3巨幼细胞性贫血
巨幼红细胞性贫血诊断标准
巨幼红细胞性贫血诊断标准
巨幼红细胞性贫血是一种常见的血液疾病，通常由于缺乏足够的维生素B12或叶酸而引起。
该疾病会导致红细胞异常增大和形态异常，进而影响氧气的运输和供应。
因此，及时准确地诊断巨幼红细胞性贫血对于患者的治疗和康复至关重要。
下面将介绍巨幼红细胞性贫血的诊断标准。
一、临床表现。
巨幼红细胞性贫血的患者常常出现乏力、头晕、心悸、皮肤苍白等症状。
在严重的情况下，还可能出现黄疸、脾大等表现。
这些临床表现是诊断巨幼红细胞性贫血的重要线索之一。
二、血液检查。
1. 血红蛋白浓度，巨幼红细胞性贫血患者的血红蛋白浓度通常较低，常常低于正常范围。
2. 红细胞大小和形态，患者的红细胞通常呈现出异常增大和形态异常，出现巨幼红细胞和嗜碱性粒细胞增多。
3. 骨髓穿刺涂片，骨髓穿刺涂片检查可以显示出巨幼红细胞增多和形态异常，有助于巨幼红细胞性贫血的诊断。
三、血清检查。
1. 血清叶酸和维生素B12水平，检测患者的血清叶酸和维生素B12水平，可以帮助判断巨幼红细胞性贫血的病因。
2. 抗胃壁抗体检测，对于可能存在自身免疫性胃炎导致的巨幼红细胞性贫血患者，抗胃壁抗体检测有助于诊断。
四、其他检查。
在排除其他疾病引起的贫血后，还可以进行脾脏B超检查、胃镜检查等，以帮助明确诊断巨幼红细胞性贫血。
综上所述，巨幼红细胞性贫血的诊断主要依靠临床表现、血液检查和血清检查。
通过综合分析患者的临床表现和实验室检查结果，可以准确地诊断巨幼红细胞性贫血，为患者的治疗和康复提供重要依据。
希望本文所述的巨幼红细胞性贫血诊断标准能够对临床医生和患者有所帮助。
巨幼细胞贫血诊断标准
巨幼细胞贫血诊断标准巨幼细胞贫血（Megaloblastic anemia）是一种造血系统疾病，其特征是红细胞体积增大和贫血，通常由缺乏维生素B12和叶酸引起。
尽管巨幼细胞贫血可见于其他病因，但维生素B12和叶酸缺乏仍是最常见的原因。
以下是巨幼细胞贫血的诊断标准。
诊断标准包括临床表现、实验室检查和特殊检查。
一、临床表现1.贫血症状：巨幼细胞贫血患者常出现乏力、疲劳、心悸、气促等症状，严重者可能出现头晕、晕厥甚至心绞痛等。
2.消化系统表现：巨幼细胞贫血可导致口腔溃疡、舌炎、食欲不振、消化不良等消化系统症状。
3.神经系统表现：巨幼细胞贫血患者可能出现感觉异常、步态不稳、记忆力下降、神经根症状等。
二、实验室检查1.血常规检查：巨幼细胞贫血患者的红细胞体积较大，红细胞总数减少，血红蛋白和红细胞比容降低。
2.嗜酸性粒细胞计数：巨幼细胞贫血患者的嗜酸性粒细胞计数减少，可低至正常值以下。
3.血片鉴定：在巨幼细胞贫血患者的血片中，可观察到巨大和未成熟的红细胞。
三、特殊检查1.维生素B12和叶酸水平：测定血清中维生素B12和叶酸的水平，如果两者都降低，则支持巨幼细胞贫血的诊断。
2.骨髓检查：骨髓活检是确诊巨幼细胞贫血的关键，可以观察到巨幼样红细胞增多和不成熟的细胞元素。
根据以上的诊断标准，可以初步诊断巨幼细胞贫血。
但为了明确病因，决定进一步的治疗方案，可能需要进一步的检查。
维生素B12和叶酸缺乏通常是巨幼细胞贫血的主要病因。
维生素B12缺乏通常由胃肠道吸收障碍、维生素B12不足的饮食、自身免疫性胃黏膜炎等原因引起。
叶酸缺乏常见于长期不良饮食、吸收不良综合征、妊娠等。
巨幼细胞贫血的治疗主要是补充维生素B12和叶酸。
对于维生素B12缺乏引起的巨幼细胞贫血，可以通过口服维生素B12或注射维生素B12治疗。
叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血可以通过口服叶酸补充治疗。
总之，巨幼细胞贫血的诊断标准包括临床症状、实验室检查和特殊检查。
巨幼红细胞性贫血
巨幼红细胞性贫血巨幼红细胞性贫血是体内叶酸和维生素B12缺乏或某些影响核苷酸代谢的药物导致细胞核脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所致的贫血。
本病的特点是细胞核发育障碍，与胞浆发育不同步，导致细胞未成熟便在骨髓中破坏，即无效生成。
常表现为全血细胞减少伴胃肠道症状。
维生素B12缺乏明显时，可同时出现神经系统症状。
本病多发生于经济不发达地区，在较少进食新鲜蔬菜、肉类的人群中发病率高于普通人群。
偏食或过长时间烹煮食品、患自身免疫性疾病、胃肠道疾病及肿瘤等，是该病的高危因素。
病因：【1】.叶酸缺乏叶酸属水溶性B族维生素，富含于新鲜水果、蔬菜、肉类食品中，主要在十二指肠及近端空肠吸收。
以下多种原因均可导致叶酸缺乏：①摄入减少：主要是食物加工不当。
食物中的叶酸经长时间烹煮，可损失50%～90%。
其次是偏食，如不食肉类或极少进食新鲜蔬菜；②需要量增加：婴幼儿、生长发育期青少年、妊娠和哺乳期妇女等需要量增加而未及时补充；甲状腺功能亢进症、慢性感染、溶血性疾病、某些皮肤病、肿瘤等消耗性疾病患者，叶酸的需要量也增加；③吸收障碍：腹泻、小肠炎症、肿瘤和手术及某些药物影响叶酸的吸收；④利用障碍：抗核苷酸合成药物可干扰叶酸的利用。
⑤叶酸排出增加：血液透析、酗酒可增加叶酸排出。
【2】维生素B12缺乏维生素B12也属于水溶性B族维生素，又叫做钴胺。
式存于肝脏及其他组织。
人体每日所需维生素B12主要来源于动物肝脏、肾脏、肉类、鱼、蛋及乳制品等。
维生素B12缺乏主要有以下原因：①摄人减少：完全素食者因摄入减少导致缺乏；②吸收障碍：是维生素B12缺乏最常见的原因，可见于内因子缺乏（如恶性贫血、胃切除等）、胃酸和胃蛋白酶缺乏、胰蛋白酶缺乏、肠道疾病、药物(如对氨基水杨酸、新霉素、二甲双胍、秋水仙碱和苯乙双胍等)影响、肠道寄生虫或细菌大量繁殖消耗；③利用障碍：如先天性转钴蛋白缺乏。
一、临床症状1.症状：①血液系统表现：起病缓慢，常有面色苍白、乏力、活动耐力下降、头晕、心悸等贫血症状；②消化系统表现：口腔黏膜萎缩，舌乳头萎缩、色红，舌面呈“牛肉样舌”或镜面舌，可伴食欲不振、恶心、腹胀、腹泻或便秘；③神经系统表现和精神症状：对称性远端肢体麻木、记忆力及智力下降。
巨幼红细胞性贫血诊断标准
巨幼红细胞性贫血诊断标准巨幼红细胞性贫血（简称巨幼细胞性贫血）是一种常见的贫血类型，主要特征是红细胞体积增大（巨红细胞）和形态异常（幼红细胞增多）。
该疾病通常由于维生素B12或叶酸缺乏引起，也可能与骨髓疾病、某些遗传性疾病或药物使用有关。
巨幼细胞性贫血的诊断需要依据一系列临床表现和实验室检查，下面将详细介绍巨幼细胞性贫血的诊断标准。
一、临床表现。
巨幼细胞性贫血患者常出现贫血症状，如乏力、头晕、心悸、皮肤苍白等。
部分患者还可能出现消化道症状，如口腔溃疡、腹泻或便秘。
神经系统症状也较为常见，包括感觉异常、手脚麻木等。
此外，患者可能还伴有消瘦、食欲减退等全身性表现。
二、实验室检查。
1. 血常规，巨幼细胞性贫血患者的血红蛋白水平通常降低，红细胞体积分布宽度（RDW）增高，红细胞平均体积（MCV）增大。
2. 骨髓穿刺涂片检查，骨髓中出现巨幼红细胞增多，幼红细胞比例明显增加。
3. 血清叶酸和维生素B12水平检测，巨幼细胞性贫血患者常出现叶酸或维生素B12缺乏。
4. 胃镜检查，部分患者可能伴有胃黏膜萎缩，需行胃镜检查明确诊断。
三、诊断标准。
1. 根据临床表现和实验室检查结果，结合患者的病史和家族史，初步判断是否存在巨幼细胞性贫血的可能性。
2. 进一步进行骨髓穿刺涂片检查，确认骨髓中巨幼红细胞增多，幼红细胞比例明显增加。
3. 进行血清叶酸和维生素B12水平检测，排除叶酸或维生素B12缺乏。
4. 如有必要，进行胃镜检查，明确是否存在胃黏膜萎缩。
综上所述，巨幼红细胞性贫血的诊断标准主要包括临床表现和实验室检查两方面。
通过综合分析患者的临床表现和实验室检查结果，可以明确诊断巨幼红细胞性贫血，为后续治疗和护理提供依据。
对于疑似患有巨幼红细胞性贫血的患者，及时进行诊断和治疗，对于提高患者的生活质量和预后具有重要意义。
巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血【概述】巨幼细胞性贫血（megaloblaｓtic anemia）是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。
本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。
该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成。
约95％的病例系因叶酸或（和）维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。
营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3％；恶性贫血在我国则罕见。
【诊断】（一）确定巨幼细胞性贫血主要依据血细胞形态学特点结合临床表现进行诊断。
周围血象最突出表现为大卵圆形红细胞增多和中性粒细胞核分叶过多。
MCV常大于100μM3，MCH常大于32pg。
中性粒细胞核分叶过多具有特征性，当血中5叶以上的中性粒细胞超过3％，或找到6叶以上的中性粒细胞，或计算100个中性粒细胞的核叶平均数超过3.5，或5叶以上和4叶以下中性粒细胞的比率超过0.17，均具有诊断价值。
重症病例常呈全血细胞减少，网织红细胞减少。
骨髓呈增生象，巨幼红细胞系列占骨髓细胞总数的30％～50％，其中巨原红及巨早幼红细胞可达半数以上，需注意在维生素B12或叶酸治疗开始6～24小时后即可找不到典型巨幼红细胞。
中性粒细胞分叶过多要早于巨幼红细胞出现，粒系巨型变在治疗后恢复要迟于巨幼红细胞。
巨幼红细胞糖原染色阴性。
（二）确定维生素B12或叶酸缺乏可用下列检查：1.确定维生素B12缺乏可用下列检查（1）血清维生素B12测定：常用微生物法及放射免疫法，后者的敏感度和特异度均高于前者，且测定方便。
正常值为200～900pg/ml，低于100pg/ml诊断为缺乏。
（2）尿甲基丙二酸测定：维生素B12缺乏使甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA受阻，使体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出。
巨幼细胞性贫血科普讲座
何时应就医？
何时应就医？
出现症状时
如果感到持续乏力、心悸等症状，应及时就医。
尤其是高风险人群，更应定期检查。
何时应就医？
定期体检
建议老年人及孕妇定期进行血液检查。
早期发现可以有效防止并发症。
何时应就医？
家族史
如有家族中有人患有巨幼细胞性贫血，需关注自 身健康。
谁会得巨幼细胞性贫血？ 高风险人群
老年人、孕妇及素食者是高风险群体。
这些人群由于营养摄入不足或生理需求增加 ，易发生维生素缺乏。
谁会得巨幼细胞性贫血？ 疾病相关
某些慢性疾病如克罗恩病或胃切除术后患者 也容易出现此类贫血。
这些疾病可能导致营养物质吸收不良。
谁会得巨幼细胞性贫血？
遗传因素
部分人可能因遗传原因导致维生素B12的吸收 障碍。
这种贫血通常伴随有巨幼红细胞的生成，影响氧 气输送能力。
什么是巨幼细胞性贫血？
病因
主要由饮食摄入不足、吸收障碍或特定疾病导致 。
例如，胃肠道疾病、饮食不均衡等都可能引起维 生素缺乏。
什么是巨幼细胞性贫血？ 症状
常见症状包括乏力、头晕、心悸、面色苍白等。
严重贫血还可能导致心脏问题和神经系统损伤。
谁会得巨幼细胞性贫血？
如何预防巨幼细胞性贫血？ 定期体检
定期进行健康体检，及早发现潜在问题。
特别是高风险人群，应更加重视健康检查。
谢谢观看
巨幼细胞性贫血科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是巨幼细胞性贫血？ 2. 谁会得巨幼细胞性贫血？ 3. 何时应就医？ 4. 如何治疗巨幼细胞性贫血？ 5. 如何预防巨幼细胞性贫血？
血液学检验巨幼细胞性贫血3.3.2 巨幼细胞贫血(MA)
3.成熟红细胞形态学变化同外周血。 4.粒系细胞总百分率常相对减低，并可见巨晚、巨杆状
核粒细胞及分叶核粒细胞核分叶过多现象。 5.巨核细胞数量大多正常，部分巨核细胞也可发生巨型
变、核分叶过多现象。
其他检验
血清维生素B12含量测定＜100ng/L； 血清叶酸含量测定＜3ng/ml； 红细胞叶酸含量测定＜294.6nmol/L 尿甲基丙二酸测定增高； 血清总高半胱氨酸测定增高； 维生素B12吸收试验降低；
2.白细胞和血小板计数轻度减低，成熟粒细胞 可见分叶过多的核右移现象，并可出现少量幼稚 粒细胞。
3.血涂片中成熟红细胞体积大小不等，以大红细 胞为多见，可见巨红细胞，中心淡染区缩小甚至 消失。可见椭圆形红细胞，并可见HowellJolly‘s body、卡波氏环、嗜碱性点彩红细胞、 嗜多色性红细胞及少数幼红细胞。
血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱 和度均增高，血清间接胆红素增高。
诊断性治疗。
4.网织红细跑轻度增高。
二、骨髓象
1.骨髓增生活跃或明显活跃，粒、红比值 明显减低。
2.红细胞系明显增生，各阶段细胞出现巨 幼样变，以早、中幼红细胞增高为主。巨幼
红细胞常>10%，其细胞形态学特点为：
①细胞胞体增大，胞浆丰富。 ②细胞核染色质较同阶段的细胞疏松、细致。 ③细胞核与胞质发育不平行，表现为胞核的发
巨幼细胞性贫血 (megaloblastic nemia ,MA)
一、分类 营养面容蜡黄、黄疸，舌面光滑、发 红，消化系统症状，神经系统症状（脊 髓亚急性联合变性）
三、检验(血象)
1.大细胞性贫血，红细跑、血红蛋白均减少而以 红细胞减少更为严重，MCV>92fl，MCH>31pg、 MCHC多正常，RDW>15%。
巨幼细胞性贫血
但是，如果病因未得到及时 治疗，可能会导致贫血持续 存在或反复发作
预后和复发
Part 10
注意事项
注意事项
巨幼细胞性贫血患者需要注意以下事项 定期检查：患者需要定期进行血常规等检查，以监测贫血症状是否得到改善或是否出 现复发 调整饮食：患者需要注意饮食调整，保证足够的叶酸和维生素B12摄入。同时，也需要 避免影响叶酸和维生素B12吸收的食物和药物 适当运动：患者可以进行适当的运动来增强身体素质，但是需要避免剧烈运动和过度 疲劳 心理支持：患者需要得到心理支持，以缓解心理压力 及时就医：如果患者出现贫血症状加重、持续不缓解等情况，需要及时就医
20XX
巨幼细胞性贫血
演讲者：xxx
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第第第第第第第第第第第 一 二 三 四 五 六 七 八 九 十 11 章章章章章章章章章章章
症 状
病 因
诊 断
治 疗
预 防
饮 食 建 议
运 动 和 康 复
心 理 支 持
预 后 和 复 发
注 意 事 项
特 别 关 注
巨幼细胞性贫血
巨幼细胞性贫血(MA)是一种血液系统疾病， 由于叶酸或维生素B12缺乏，导致DNA合
Part 6
饮食建议
饮食建议
巨幼细胞性贫血患者应该注意饮食调整，以下是一些饮食建议
多吃富含叶酸的食物：叶酸主要存在于绿叶蔬菜、水果、豆类等食物中。患者可以多 吃这些食物来补充叶酸 多吃富含维生素B12的食物：维生素B12主要存在于动物性食物中，如肉类、鱼类、禽 类等。患者可以多吃这些食物来补充维生素B12 避免影响叶酸和维生素B12吸收的食物：一些食物可能会影响叶酸和维生素B12的吸收 ，如咖啡、茶、某些药物等。患者应该尽量避免这些食物和药物 适当控制饮食中的脂肪和糖分摄入：高脂肪和高糖分的饮食可能会影响叶酸和维生素 B12的吸收，因此患者应该适当控制这些物质的摄入 遵循均衡饮食的原则：患者应该遵循均衡饮食的原则，摄入足够的蛋白质、脂肪、碳 水化合物、维生素和矿物质。这样可以保证身体的正常运转
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三、发 病 机 制
2
叶酸 －－ 四氢叶酸
ＤＮＡ合成
• 红细胞核酸合成代谢受影响 • 白细胞、血小板亦受影响 • 对神经的影响：B12参与保持神经髓鞘 的完整性, 缺乏B12可致神经变性。
四、临 床 表 现
• 一般表现： 皮肤蜡黄如柠檬色, 结膜、唇、指甲 苍白,头发稀疏、枯黄,重者皮下出血。
• 网织红细胞计数值常轻度增高。 • 白细胞计数减少或正常，可见成熟粒细胞 胞体偏大及核分叶过多，偶见中性巨杆和 巨晚幼粒细胞。 • 血小板计数值一般正常或减少，可见巨大 血小板。 • 三系可减少，但WBC和PLT减少程度较贫血 程度为轻。
骨髓象
• 骨髓有核细胞增生明显活跃或活跃。 • 红细胞系明显增生，幼红细胞总百分率常＞40％， 以早、中幼红细胞增多为主，并出现巨幼红细胞 常>10％，形态学特点为： 胞体大，胞核也增大，染色质疏松，呈颗粒状 似海绵，随着细胞的成熟，染色质逐渐密集，但 不能形成明显的块状，副染色质明显，着色较正 常细胞浅，胞质丰富，核质发育不平衡，细胞质 较核成熟，即核幼质老。幼红细胞核形可呈花瓣 状，胞浆中易见Howell—Jolly 小体。
• 治疗经过 入院后予输压积红细胞，肌注 B12 100 μg/d，口服叶酸，患儿精神反应 明显好转，肢体活动增加，面部表情较前 丰富，对外界反应较前明显。脾脏逐渐回 缩，血网织红细胞达9.6%，Hb升至117 g/L。
谢
谢
血
象
• 红细胞、Hb均减少，以RBC减少更为明 显。
• 血涂片中红细胞大小不等，形态不规 则，易见大红细胞、椭圆形红细胞、 点彩红细胞、嗜多色性RBC及HowellJolly小体，可见少数巨中、晚幼红细 胞。
• 髓外造血 ：肝、脾肿大（少见） 无效造血：可有轻度黄疸
五、实 验 室 检 查
• 血象
• 骨髓象 • 细胞化学 • 叶酸、VitB12检验
六、诊
断
(P135)
• 叶酸缺乏性巨幼细胞贫血 • VitB12测定缺乏性巨幼细胞贫血 • 恶性贫血 • 混合性贫血
七、鉴 别 诊 断
• 红白血病（红血病期）：PAS幼红细胞 阳性， 叶酸、VitB12治疗无效
• MDS：三系病态造血，铁染色环形铁粒 幼细胞大于15%，PAS幼红细胞可阳性， 叶酸、VitB12治疗无效。
病例介绍
• 患儿男，7个月，因面色苍黄、智力发育倒 退1个月，发热、咳嗽3天于2007年12月 入院。患儿曾在当地医治(肌注维生素B12 1支，2次)。营养发育史：3～4个月能抬 头，现7个月不能独坐，不会爬。面部表情 呆滞，对逗笑反应较前倒退。单纯母乳喂 养，未添加辅食，患儿母喜素食。
• 血清VitB12测定： <74Pmol/L，特异性 差
• 诊断性治疗
• 甲基丙二酸测定
• 叶酸、 VitB12吸收试验
• 成红细胞形态所见同外周血，多见大 红细胞，可见嗜碱性点彩红细胞和 Cabot环。
细胞化学
• 骨髓铁染色 细胞外铁、内铁增高 • 糖原染色 幼红细胞阴性，偶见弱阳性。
叶酸、VitB12检验
• 叶酸测定：血清叶酸<6.91nmol/L，红 细胞叶酸<227nmol/L
• 入院查体 生长发育可，神志清，精神反应 差，表情淡漠，眼神欠灵活，肢体活动少， 呼吸粗重。全身皮肤蜡黄，皮肤略干燥、 粗糙；面色苍黄，咽充血，；心肺查体无 明显异常，腹软，肝中度肿大，脾轻度大， 质软。
• 实验室检查 血常规：WBC 2.7～ 3.7×109/L，RBC 1.72～ 1.97×1012/L，Hb 52～59g/L，MCV 97.1～107.2 fk，PLT 85×109～ 101×109/L。外周血红细胞形态：红细胞 大小不等。骨髓分类：骨髓有核细胞增生 活跃。粒系多见巨晚粒及巨杆状核粒细胞， 中性粒细胞分叶增多，可见5叶以上的中性 粒细胞。红系增生旺盛，幼红细胞多见巨 幼变，成熟红细胞色素饱满。有核右移、 老浆幼核现象，符合巨幼细胞性贫血的骨 髓改变。
• 消化系统症状 出现较早 食欲不振、 恶心、呕吐、腹胀、腹泻、 便秘。口腔炎、舌炎 、舌乳头萎缩、 舌面光滑如镜面（也叫牛肉舌）。
• VitＢ12缺乏时，常出现神经、精神症 状，如手足对称性麻木，下肢步态不稳， 行走困难，小儿及老年患者常表现为脑 神经受损的精神异常，如抑郁、嗜睡、 和精神错乱。 • 叶酸缺乏患者也可有精神症状，如情感 变化。
巨幼细胞贫血
• 河北医科大学第二医院检验科 李彦会
一、概
念
• 巨幼细胞贫血（Megablastic Anemia, MA）是由于维生素B12和/或叶酸缺乏导 致细胞DNA合成障碍，使细胞核发育障 碍所致的一类贫血。
二、分
类
• 叶酸缺乏性巨幼细胞贫血
• 维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血 • 维生素B12治疗无效的巨幼细胞贫血
•
• M：E比值减低 • 粒系总百分率常相对减低，中性粒细 胞自中幼阶段以后可见巨幼变，以巨 晚幼粒、巨杆状核粒细胞多见，成熟 粒细胞可见核分叶过多现象，常为5-9 叶，各叶差别很大，可畸形。
• 巨核系细胞数量大致正常，可见巨核 细胞胞体过大（巨型变），分叶过多 （常在5叶以下）与核碎裂，胞质内颗 粒减少。