医学遗传学课程
医学遗传学课程简介
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【课程简介】医学遗传学是医学与临床相结合的一门边沿学科，是遗传学知识在医学领域中的应用，主要研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系。
此门课程与各门基础医学课程密切相关，内容涉及面不仅很广而且非常丰富，理论性与实践性都很强，已成为现代医学中一个十分活跃的领域，是医学院校课程中的一门基础理论课程。
其任务是通过教学使学生了解人类病理性状的遗传规律及其性状基础，即遗传病的发病机理、传递方式、诊断、治疗、预后和再发风险，尤其是预防措施，为控制遗传病在一个家庭中的发生和在人群中的流行提供理论基础。
教学方法：理论教学与实验教学相结合，充分利用多媒体设备开展教学。
《医学遗传学》网络课程
教学方法
1
在线课程
通过在线视频课程学习医学遗传学的基本理论和实践知识。
2
案例分析
学习真实案例并进行遗传学分析，培养问题解决和决策能力。
3
小组讨论
与其他学员进行讨论和合作，共同解决遗传学问题。
考核方式
在线测试
以选择题和综合题形式进行在线 考核，测试学员对医学遗传学知 识的掌握程度。
作业评估
完成作业并提交，通过对作业的 评估了解并完成报告，评估 学员的团队合作和问题解决能力。
课程资料
课程讲义
提供详细的课程讲义，包含学习内容的重点和示例。
视频录像
提供课程视频的录像，方便学员回顾和复习。
参考文献
《医学遗传学导论》
作者：李明等
《基因与人类遗传学》
作者：张华
《遗传学实验技术手册》
作者：王志明
《医学遗传学》网络课程
探索医学遗传学的奥秘，通过迷人的网络课程了解基因与疾病之间的关系， 发现医学界取得的最新突破。
课程介绍
背景知识
掌握遗传学基础知识，了解人类基因组和遗传变异 的重要性。
临床应用
掌握遗传学在临床诊断和治疗中的应用，为患者提 供更精准的医疗服务。
主要内容
1 基因与疾病
探索遗传变异与各类疾病的关联，了解疾病的遗传因素。
2 遗传咨询
学习如何提供遗传咨询，帮助个体了解遗传风险和做出决策。
3 分子诊断
研究分子诊断技术，掌握现代遗传学分析方法和检测工具。
学习目标
理论知识
掌握医学遗传学的基本理论知识，包括遗传变异和遗传疾病的相关概念。
实践技能
培养独立分析和解决遗传问题的能力，运用遗传学知识进行临床实践。
2024年度-医学遗传学理论教案
实例
唐氏综合4
医学遗传学应用与实践
15
临床遗传学服务
01
遗传病诊断
通过基因测序、基因突变筛查等 技术手段，对遗传病患者进行精 确诊断。
遗传病治疗
02
03
遗传病预防
根据遗传病类型和患者具体情况 ，制定个性化治疗方案，如基因 治疗、药物治疗等。
通过遗传咨询、婚前检查、孕期 筛查等手段，降低遗传病发病率 ，提高人口素质。
鼓励学生提问和发表观点，通 过讨论深化对知识点的理解。
实验操作
安排相关实验，让学生亲手操 作，加深对理论知识的理解和
掌握。
6
02
遗传学基本概念与原理
7
遗传物质基础
DNA的结构与功能
DNA双螺旋结构、碱基互补配对原则、DNA的复制与转录等。
基因的概念与结构
基因的定义、基因的结构（编码区与非编码区）、基因的表达与 调控等。
22
06
课程总结与展望
23
课程总结
01
02
03
04
05
医学遗传学基本 概念
遗传的分子基础
单基因遗传病
多基因遗传病
群体遗传学
介绍了遗传物质、基因、 DNA、RNA和蛋白质等基 本概念，以及它们在医学 遗传学中的意义。
详细阐述了DNA复制、 RNA转录和蛋白质翻译等 分子生物学过程，以及基 因突变、基因重组和基因 表达的调控等遗传现象。
18
05
现代医学遗传学进展与挑战
19
基因诊断技术与应用
基因诊断技术
包括基因突变筛查、单基因遗传病诊断、基因组 测序等。
应用领域
应用于临床医学、生物医学研究、药物研发等领 域。
医学遗传学课程
医学遗传学是医学领域的一个重要分支，涵盖了与遗传有关的疾病、基因变异、遗传咨询等内容。
以下是一个涵盖的医学遗传学课程的主题概述：
1. 基本遗传学概念：
-遗传物质：DNA、基因和染色体的结构和功能。
-遗传变异：突变、基因多态性等。
2. 遗传性疾病：
-单基因遗传病：孟德尔遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。
-多基因遗传病：复杂性遗传、遗传易感性等。
-遗传病筛查和诊断：基因检测、遗传咨询、产前诊断等。
3. 染色体异常：
-数目异常：染色体核型异常，如唐氏综合症（21三体综合症）等。
-结构异常：染色体片段缺失、倒位、易位等。
4. 遗传与环境因素：
-遗传与环境的相互作用：遗传背景对环境因素敏感性的影响，环境对遗传表达的影响。
5. 分子遗传学：
-基因表达和调控：转录、翻译、基因调控、表观遗传学等。
-基因突变机制：点突变、插入/缺失突变、杂合子/纯合子等。
6. 遗传咨询与遗传辅助技术：
-遗传咨询：家族史、风险评估、生育决策等。
-生殖医学与辅助生殖技术：体外受精（IVF）、胚胎选择、遗传诊断等。
7. 个体化医学与精准治疗：
-基因组学：个体基因组信息分析，健康管理和疾病预测。
-药物基因组学：基于基因变异的药物反应性预测。
8. 人类基因组计划与新兴技术：
-人类基因组计划的历程和成果。
-基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）的应用与伦理问题。
医学遗传学的学习可以帮助学生了解遗传学知识，理解遗传疾病的发生机制和治疗方法，以及应用遗传知识进行临床实践和研究。
医学遗传学课程简介
《医学遗传学》课程简介（供五年制临床医学专业使用）一、课程基本信息课程名称：医学遗传学（Medical Genetics）课程类别：临床医学五年制本科基础课学分： 2总学时：48 理论课学时： 32 实验学时：16适用对象: 临床医学本科专业二、课程简介与目标（一）课程简介医学遗传学是将遗传学理论应用于临床医学实践，研究人类疾病与遗传关系的一门新兴学科，已成为现代生物医学的重要组成部分。
本课程是一门理论联系实际的科学，通过本课程的学习，不仅要掌握遗传学基本的原理和规律，还要着重培养学生对临床上常见遗传病的诊断、检验、预防、治疗及遗传咨询的实际应用能力。
通过从医学遗传学的基础知识出发，适当结合医学实际，通过学习基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，并为进一步学习医学知识打下较好的基础。
近年来人类分子遗传学迅猛发展，尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就，因而强有力地推动着医学的发展。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方法。
了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
（二）课程目标医学遗传学是临床医学与遗传学相互渗透的一门边缘科学，是医学各专业的一门基础必修课，是医学基础课的必要组成部分。
医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。
通过本课程的学习使医学生掌握医学遗传学的基础知识，包括基因的结构、功能与突变，正常人类染色体基础知识，临床常见的单基因病与多基因病，线粒体疾病，染色体疾病，遗传与肿瘤发生的关系等，为医学生了解临床常见遗传病的表现和机理，利用遗传学知识为遗传病患者提供临床服务，包括常见遗传病的诊断、治疗、预防与咨询等提供理论基础。
医学遗传学 精品课程
第一章绪论一、名词解释遗传病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第二章人类基因一、名词解释基因（gene）、基因组（genome）、基因家族（gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（exon）、内含子（intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。
如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6．AUGUAAUAGUGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5‘端起始的两个碱基是，3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后RNA的信号。
三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation）、动态突变(dynamic mutation) 、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（point mutation）。
二、问答题1．简述基因突变的特点2．简述基因突变的类型及其分子机制3．诱发基因突变的因素有哪些4．试述DNA损伤修复的类型及其原理5．简述移码突变的分子机制第四章基因突变的分子细胞生物学效应一、名词解释持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代谢缺陷、原发性损害、继发性损害二、问答题1．基因突变对蛋白质产生哪些影响2．基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能3．基因突变对蛋白质功能的影响可能产生哪些效应4．编码酶的基因突变会导致酶缺陷或酶活性异常，这样一来对代谢反应有何影响第五章单基因疾病的遗传一、名词解释系谱、先证者、表现度、基因的多效性、遗传异质性、从性遗传、外显率、遗传印记（genomic imprinting）、延迟显性、限性遗传、不规则显性、共显性性传、单基因病（monogenic disease）、不完全显性(incomplete dominance)二、问答题1．什么叫常染色体显性遗传，常染色体显性遗传病系谱的特点有哪些2．什么叫常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病系谱的特点有哪些3．以孟德尔遗传规律来推理常染色体隐性遗传病患者正常同胞杂合子的概率为2/34．什么叫X连锁隐性遗传，X连锁隐性传病系谱的特点有哪些5．什么叫交叉遗传，以连锁规律和分离规律来阐明交叉遗传产生的依据6．一个I型先天聋哑（隐性遗传）男性和一个也是I型先天聋哑的女性婚配生出了一个听觉正常的儿子，试分析原因。
高校《医学遗传学》课程思政教育的探索和实践
高校《医学遗传学》课程思政教育的探索和实践医学遗传学是医学专业中的一门重要学科，它关注疾病的遗传性、基因的功能和遗传的规律，为医学领域的科研与临床工作提供了重要的理论基础。
随着社会发展和教育理念的转变，高校《医学遗传学》课程不再只是传授科学知识，更需要将思想政治教育渗透进去，以培养学生的社会责任感和科学素养。
本文将探讨在高校《医学遗传学》课程中进行思政教育的重要性，并介绍一些相关实践经验。
一、《医学遗传学》课程中思政教育的重要性2.加强科学素养在医学遗传学领域，科学素养是非常重要的。
学生需要具备较高的科学素养，能够理性分析遗传学问题，并能够正确地评估和运用遗传学知识。
通过思政教育，可以培养学生的科学精神和批判性思维，使他们不断提高科学素养，保持对待科学的谦逊态度。
3.培养创新精神遗传学是一个不断发展的学科，学生需要具备创新精神，能够自觉追求科学真理，不断开拓遗传学领域的新知识。
通过思政教育，可以引导学生培养创新意识，激发他们对遗传学研究的热情，促进科学技术的创新与发展。
1.构建合理的课程体系在高校《医学遗传学》课程中，思政教育应该从课程内容、教学安排等方面进行合理布局，以确保学生能够在学习遗传学知识的对于伦理道德、社会责任感等问题有所了解。
可以在课程中增加一些涉及伦理道德、社会责任感的案例分析，或者邀请相关专家学者进行讲座，引导学生深入思考与讨论。
2.引导学生参与社会实践通过组织学生参与社会实践活动，让学生亲身感受医学遗传学知识对社会的影响，增强他们的社会责任感。
可以组织学生到医院、疾病防控中心等地进行实地调研，让他们了解遗传学知识在临床诊断和预防中的应用，加深对科学技术与社会的关系的认识。
3.开展讨论与辩论在课堂教学中，可以组织学生参与遗传学相关问题的讨论与辩论。
通过讨论，可以引导学生深入了解遗传学知识对社会的意义，促进他们形成更加准确、全面的观点。
通过辩论，可以训练学生的批判性思维和辩证能力，培养他们独立思考和表达观点的能力。
医学遗传学 课程
医学遗传学课程医学遗传学课程是医学专业中的重要课程之一，它研究的是遗传学在医学领域的应用。
医学遗传学主要涉及人类遗传学、遗传病学和分子遗传学等内容。
通过学习医学遗传学课程，医学生可以了解遗传的基本概念和原理，掌握常见遗传疾病的诊断和治疗方法，为将来的临床工作打下坚实的基础。
医学遗传学首先介绍了遗传学的基本概念和遗传变异的形式。
遗传学是研究遗传现象的科学，研究遗传现象的基本单位是基因。
基因是生物体遗传信息的基本单位，位于染色体上。
人类有23对染色体，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体。
遗传变异是指遗传物质在传递过程中发生的改变，包括基因突变、染色体结构异常等。
这些变异可能导致遗传疾病的发生。
接下来，医学遗传学介绍了常见的遗传疾病及其遗传方式。
遗传疾病是由遗传变异引起的疾病，可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和多基因遗传等几种方式。
常染色体显性遗传是指只需遗传一个异常基因即可患病，且男女患病的机会相同；常染色体隐性遗传是指需要遗传两个异常基因才能患病，且男女患病的机会相同；X连锁遗传是指遗传异常基因位于X染色体上，男性患病的机会更高；多基因遗传是指疾病的发生由多个基因共同作用所致。
医学遗传学还介绍了遗传疾病的诊断与治疗方法。
遗传疾病的诊断主要包括遗传家系分析、遗传咨询和基因检测等。
遗传家系分析是通过收集家族成员的临床资料和遗传资料，分析家族中疾病的遗传规律，确定患病风险和传递方式。
遗传咨询是指遗传医学专家对患者及其家族进行咨询和指导，包括遗传风险评估、遗传咨询和遗传测试等。
基因检测是通过检测个体的基因组，寻找与疾病相关的基因变异，从而确定患病风险和诊断结果。
遗传疾病的治疗方法主要包括药物治疗、基因治疗和细胞治疗等。
药物治疗是通过药物干预改变疾病的发生和发展过程；基因治疗是通过修复或替代异常基因来治疗疾病；细胞治疗是通过移植正常细胞来修复受损组织或器官。
医学遗传学还介绍了分子遗传学的基本原理和应用。
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昆明理工大医学院附属医院 贺静
• 早在1882年，就有人就提出染色质（chromatin）一词，最初是 指细胞间期核内能被碱性染料染色的物质。而在有丝分裂或减数 分裂过程中染色质聚缩而成棒状结构，称为染色体 (chromosome) 。
• 由于亲代能够将自己的遗传物质DNA以染色体的形式传给子代， 保持了物种的稳定性和连续性。因此，人们普遍认为染色体在遗 传上起着主要作用。
• 同一物种的染色体数目是相对稳定的，性细胞染色体为单倍 体（haploid），体细胞为2倍体（diploid），还有一些物种 的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。
• 染色体的数目因物种而异，如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果 蝇2n=8，家蚕2n=56，小麦2n=42。
第一节 染色体形态与结构
• 染色体的形态与结构 • 由DNA到染色体 • 细胞周期与染色体 • 减数分裂与染色体
（一）染色体的形态与结构
染色体的各部分名称
染色体 （Chromosome） 姊妹染色单体 （Sister chromatid） 根据着丝粒在染色体上的位置： 中着丝粒染色体 （Metacentric chromosome） 近中着丝粒染色体 （Submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体 （Arocentric chromosome） 端着丝粒染色体 （Telocentric chromosome）
4、核仁组织区（nucleolar organizing regions, NORs） 核糖体RNA基因（5SrRNA基因除外）所在的区域。核仁组织区位于染色
体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NORs。
染色体的结构
5、随体（satellite） 指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分
相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间 随体。
6、端粒（telomere） 染色体端部的特化部分，作用是维持染色体的完整性和个体性（用X射
线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两 端相连而成环状）。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保 守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为GGGTTA，500-3000 次重复。
一般来说，染色体只有在细胞分裂 过程中，才可在光学显微镜下观察 到。当细胞分裂时，每一条染色体 都复制生成一条与母链完全一样的 子链，形成同源染色体对。每个子 代细胞接受同源染色体对中的一条 而含有与亲代完全相同的染色体组 成。
• 染色体包括DNA和蛋白质两大部分。同一物种内每条染色体 所带DNA的量是一定的，但不同染色体或不同物种之间变化 很大，从上百万到几亿个核苷酸不等。组成染色体的蛋白质 (组蛋白和非组蛋白)种类和含量也是十分稳定的。由于细胞 内的DNA主要在染色体上，所以说遗传物质的主要载体是染 色体。
根据着丝粒位置进行的染色体分类图示
Hale Waihona Puke •①中央着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的1/2～5/8处；
②亚中着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的5/8～7/8处；
③近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体纵轴的7/8～末端。
中央着丝粒染色体
亚中着丝粒染色体
近端着丝粒染色体
染色体的结构
1、着丝粒与动粒（也称着丝点,kenetoche） 着丝粒和动粒（着丝点）是两个不同的概念，前者指中期
• 真核细胞的染色体位于细胞核的核仁内，
蛋白质与DNA完全融合在一起，其质量比约 为2：1。这些蛋白质包括组蛋白和非组蛋白， 在染色体结构中起着主要作用。DNA、组蛋 白和非组蛋白及部分RNA（主要是尚未完成 转录而仍与模板DNA相连接的那些RNA，其 含量不到DNA的10％）组成了染色体。
目录
荧光原位杂交显示端粒和端粒序列
染色体的结构
二、染色体DNA的三种功能元件
为确保染色体的复制和稳定遗传，染色体具有3个基本元素，即：自主复制 序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS)、着丝粒序列 (centromere DNA sequence,CEN) 和端粒序列(telomere DNA sequence,TEL) 。
配对结构域位于着丝粒结构的内层，中期两条染色单体在此处相互连结， 在此区域发现有两类蛋白，一类为内着丝粒蛋白INCENP（inner centromere protein），另一类为染色单体连接蛋白CLIP（chromatid linking protein）。
着丝粒结构区域组织
荧光原位杂交显示着丝粒卫星DNA
染色单体相互联系在一起的特殊部位；后者指主缢痕处两个染 色单体外侧表层部位的特殊结构，它与仿锤丝微管相接触。
着丝粒含3个结构域，即：动粒结构域（kinetochore domain）、中央结构域（central domain）和配对结构域（ paring domain）。
。
染色体的结构
动粒结构域位于着丝粒的表面，由外板（outer plate）、内板（inner plate ）、中间区（interzone）和围绕外层的纤维冠(fibrous corona)。 中央结构域位于着丝粒结构域的下方,是着丝粒区的主体，由高度串联重复 的α卫星DNA构成，重复单位171bp，重复2000-3000次，表现为异染色质特 性。
• 染色体的形态与结构 • 染色体分析的方法 • 染色体异常 • 人类染色体国际命名体制
人类染色体核型图（女）
500-550条带
人类染色体核型图（男）
基本概念
• 每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，估计约25，000 个基因。
• 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。
染色体的结构
2、主缢痕（primary constriction） 中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，亦称着丝
粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA含量少，所以染色很浅或 不着色。 3、次缢痕（secondary constriction）
除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相 对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体个别性的一个显著特征。1、3、9、 16、19、Y等具次缢痕。