150例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究
胎儿新发假双着丝粒染色体伴发育异常1例
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１９年第１１卷第４期·病例报道· 胎儿新发假双着丝粒染色体伴发育异常１例郑来萍 张忆聪 陈汉彪 钟银环 （广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 ５１１４４２）【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ｂ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１９．０４．０２１ 通信作者：钟银环，Ｅ ｍａｉｌ：６３５９８７０２４＠ｑｑ．ｃｏｍ 染色体异常是造成胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎及其他先天性疾病的主要原因，产前诊断中最常见的染色体异常有染色体数目异常和结构异常。
双着丝粒染色体属于染色体结构异常中一种。
双着丝粒染色体可能引发胎儿发育畸形。
假双着丝粒染色体一般多见于性染色体或者Ｄ组和Ｇ组染色体，６号染色体与１４号形成假双着丝粒染色体较为罕见。
本文对１例胎儿发育异常来广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断，进行羊水相关检查，讨论假双着丝粒染色体其发生机制和遗传学诊断。
１ 临床资料１．１ 基本资料 女，２２岁，孕２４周，Ｇ１Ｐ０，超声发现胎儿发育异常。
现前来本院医学遗传中心就诊断。
现病史：平素月经规则，孕期顺利，无不适，孕早、中期唐氏综合征产前筛查低风险。
孕妇：ＭＣＶ为９１．９ｆｌ，ＨｂＡ２为２．５％，血型Ｏ型，传染病一套（－），甲状腺功能（－），Ｇ６ＰＤ（－），凝血功能（－）。
孕２４周，广东省妇幼保健院Ⅲ级产科彩色多普勒超声：胎儿双侧脑室增宽（左侧侧脑室宽约１０．１ｍｍ，右侧侧脑室宽约１１．８ｍｍ）。
胎儿头颅ＭＲ平扫：双侧侧脑室稍增宽（左侧侧脑室宽约１３．７ｍｍ，右侧侧脑室宽约１４．６ｍｍ）。
签署知情同意书后，在孕２５＋周进行羊膜腔穿刺术抽取羊水细胞进行细胞遗传学和分子细胞遗传学检查。
羊水染色体核型结果：４５，ＸＮ，ｐｕｓｄｉｃ（６；１４）（ｑ２７；ｐ１１．２），微阵列分析（ＣＭＡ）：６ｑ２７缺失。
羊水２１、１８和１３号及Ｘ／Ｙ染色体ＱＦ ＰＣＲ（ＳＴＲ）：未见染色体数目异常。
胎儿心室强光点及染色体异常的关系探讨
胎儿心室强光点及染色体异常的关系探讨燕凤 徐慧 陈必良 陈柳 王德堂 赵海波 王红娜 张建芳 （第四军医大学西京医院妇产科产前诊断中心，陕西西安 ７１００３２）【摘要】 目的 探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。
方法 对西京医院２０１１年１月至２０１２年４月孕周在１６～２８周的１５００例孕妇行胎儿Ｂ超和胎儿心脏Ｂ超筛查胎儿心室强光点，同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水，采用羊水Ｇ显带法和ＦＩＳＨ法同时筛查胎儿染色体。
结果 １５００例孕妇中发现胎儿心室强光点６６例，检出率４．４％，同时对６６例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查，结果发现４例染色体异常，其中５２例单纯心室强光点病例中发现２例染色体异常，异常率为３．８％。
另外１４例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常２例，检出率１４．２％，这２例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。
结论 合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。
而对有合并症的胎儿，可直接进行胎儿系统超声和心脏Ｂ超或羊膜腔穿刺术。
【关键词】 胎儿心脏Ｂ超；心室强光点；染色体异常【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标志码】 Ａ犚犲犾犪狋犻狅狀狊犺犻狆犅犲狋狑犲犲狀犐狀狋狉犪犮犪狉犱犻犪犮犎狔狆犲狉犲犮犺狅犵犲狀犻犮犉狅犮狌狊犪狀犱犆犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犃犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犻狀犉犲狋狌狊 犢犪狀犉犲狀犵，犡狌犎狌犻，犆犺犲狀犅犻 犾犻犪狀犵，犆犺犲狀犔犻狌，犠犪狀犵犇犲 狋犪狀犵，犣犺犪狅犎犪犻 犫狅，犠犪狀犵犎狅狀犵 狀犪，狕犺犪狀犵犑犻犪狀 犳犪狀犵．（犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊犮犲狀狋犲狉，犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犗犫狊狋犲狋狉犻犮狊犪狀犱犌狔狀犲犮狅犾狅犵狔，犡犻犼犻狀犵犎狅狊狆犻狋犪犾，犉狅狌狉狋犺犕犻犾犻狋犪狉狔犕犲犱犻犮犪犾犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔，犡犻’犪狀７１００３２，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｆｅｔｕｓ．犕犲狋犺狅犱 ＷｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄａｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１１ｔｏＡｐｒｉｌ２０１２ｉｎＸｉｊｉｎｇＨｏｓｐｉｔａｌ．Ｗｅｒｅｖｉｅｗｅｄａｌｌｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙａｎｄｆｅｔａｌｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙｏｆ１５００ｃａｓｅｓｆｒｏｍ１６ｔｏ２８ｗｅｅｋｓｇｅｓｔａｔｉｏｎｉｎｓｉｎｇｌｅｔｏｎｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓ．ＦｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｒｅｓｃｒｅｅｎｅｄｗｉｔｈＦＩＳＨｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｔｏｇｅｔｈｅｒｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｆｅｔａｌｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｉｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎ６６ｃａｓｅｓ，ｆｏｒ４．４％ｉｎｓｃｒｅｅｎｉｎｇｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｏｆ１５００ｃａｓｅｓ．ＦＩＳＨｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｓｔｏｇｅｔｈｅｒｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｗｅｒｅｃａｒｒｉｅｄｏｕｔｓｉｍｕｌｔａｎｅｏｕｓｌｙ，ａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎ４ｃａｓｅｓ．Ａｍｏｎｇｔｈｅｓｅ５２ｉｓｏｌａｔｅｄｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｉ２ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（３．８％）．Ａｎｄａｍｏｎｇｔｈｅｓｅ１４ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｂｙａｏｒｔｉｃｏｖｅｒｒｉｄｉｎｇｓ２ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（１４．２％）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｉｔｈｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｉｓｏｌａｔｅｄｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ．Ｗｅｒｅｃｏｍｍｅｎｄｔｈａｔｉｆｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓｉｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｂｙａｂｎｏｒｍａｌｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｔｈｅｇｒａｖｉｄａｓｈｏｕｌｄｕｎｄｅｒｇｏｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｃａｒｄｉａｃｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｏｒａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｆｅｔａｌｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙ；ｆｅｔａｌｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ；ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ 通讯作者：张建芳，Ｅ ｍａｉｌ：ｚｈａｎｇｊｆ＠ｆｍｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ 胎儿心室强光点指直径为１～６ｍｍ的斑状、灶状或条索状的结构，其回声强度与周围骨结构接近，可为单发，也可为多发，以左室乳头肌处最常见，也可见与右心室、或左右心室心室同时存在，是妊娠期较常见的超声表现。
不同类型先天性心脏病胎儿染色体异常特征分析
体异 常率呈 正相关 （ ｒ ： ０ ． ４ ５ ２ ， ９ ５ ％Ｃ ／ 为０ ． ２ １ ４— ０ ． ７ ８ ２ ） 。结论 染 色体异 常在不 同类 型先天性 心脏病 中具 有不 同特征 。复杂型 Ｃ Ｈ Ｄ以及合并心外 畸形 的 Ｃ ＨＤ胎儿发生染色体异 常的概率高 。
摘要 ： 目的 探 讨不同类型先天性心脏病 （ Ｃ ＨＤ） 胎儿 的染 色体异常情况及其特征 。方 法 选取 孕 中期经 产检
确诊胎儿 Ｃ ＨＤ并行胎儿染色体检 查的孕妇 １ ６ ９例 。按心 内畸形 的复杂 程度及 对血 流动力 学 的影 响 ， 分 为简单 型
Ｃ Ｈ Ｄ ４ ４例 、 复杂型 Ｃ Ｈ Ｄ １ ２ ５例。按是否合并心外畸形 ， 分为无心外 畸形 １ ０ ６例 、 合并心外畸形 ６ ３例 。按是否 为圆 锥 动脉 干（ Ｃ Ｔ Ｄ） 畸形 ， 分为 Ｃ Ｔ Ｄ ４ ５例 、 非Ｃ Ｔ Ｄ １ ２ ４例 。孕 １ ８—２ ４周行羊膜腔穿 刺抽 取羊水 ２ ０ ｍＬ ， 妊娠２ ４周后行 脐 血管穿刺取脐血 １ ． ５～ ２ ． ０ ｍ Ｌ， 使用染色体全 自动分析仪检测染色体核 型。结果 １ ６ ９例 Ｃ Ｈ Ｄ胎儿 中染 色体异 常５ ３例 ， 染色体 异常率为 ３ １ ． ３ ６ ％（ ５ ３ ／ １ ６ ９ ） 。常染 色体 异 常 ４ ５例 、 性染 色 体异 常 ８例 。４ ５例 常 染色 体异 常 的
测， 探 讨不 同类 型 Ｃ ＨＤ胎 儿 的染 色体 异常情 况 。
１ 资料 与方 法
心系统畸形 ２ １ 例， 包括主动脉缩窄 １ ０ 例、 主动脉 弓 离断 ３ 例、 左心发育不 良６例 、 主动脉狭窄伴关闭不
56例死胎及先天畸形引产胎儿尸检病理及染色体异常分析
表 圆摇 猿缘 例畸形胎儿 苑源 例次先天畸形系统分类
系统及病名
畸形例次 系统及病名
畸形例次
心血管系统
员愿（圆源援 猿豫 ）消化系统
员园（员猿援 缘豫 ）
摇 室间隔缺损
缘
摇 食管缺失
员
摇 卵圆孔未闭
猿
摇 十二指肠闭锁
员
摇 三腔心
圆
摇 回肠闭锁
员
摇 肺动脉狭窄、闭塞
圆
摇 肠管中断
员
摇 动脉导管未闭
员
摇 短结肠
·怨源源·
临床与实验病理学杂志摇 允 悦造蚤灶 耘曾责 孕葬贼澡燥造摇 圆园员员 杂藻责；圆苑（怨）
缘远 例死胎 及 先 天 畸 形 引 产 胎 儿 尸 检 病 理 及 染 色 体 异 常分析
莫文法，肖胜军
摘要：目的摇 回顾性探讨死胎及先天性畸形引产胎儿的病理特点和常见染色体异常。方法摇 通过对 缘远 例死胎及先天性畸形 引产胎儿的尸检资料进行回顾性分析，并对其石蜡包埋组织进行 云陨杂匀 法检测胎儿常见染色体的异常情况。结果摇 先天性畸 形占尸检胎儿的 远苑郾 愿远豫 ，心血管系统畸形发生率最高（圆源郾 猿豫 ），其后依次为四肢骨骼系统（圆园郾 猿豫 ）、泌尿系统（员源郾 怨豫 ）、消 化系统（员猿郾 缘豫 ）；胎儿尸检石蜡组织切片 愿缘郾 苑豫（ 源愿 辕 缘远 ）能获得合格的 云陨杂匀 检测信号，员猿、员愿、圆员、载、再 染色体异常率占 员源郾 远豫（苑 辕 源愿）。结论摇 对死亡胎儿进行尸检和 云陨杂匀 检测有利于更准确地诊断先天性畸形。 关键词：胎儿；先天性畸形；尸检；荧光原位杂交 中图分类号：砸 苑猿园郾 圆摇 摇 文献标识码：粤摇 摇 文章编号：员园园员 原 苑猿怨怨（圆园员员）园怨 原 园怨源源 原 园源
576例先天畸形儿的染色体核型分析
576例先天畸形儿的染色体核型分析黄红倩;费冬梅;欧阳鲁平;刘天盛;孙惟佳;郑陈光【期刊名称】《国际妇产科学杂志》【年(卷),期】2014(000)006【摘要】Objective:By means of ultrasound diagnosis of congenital oaf fetal karyotype analysis ,we summarizes the relationship between the chromosomal abnormalities and deformed parts and number of deformity , providing the basis for prenatal diagnosis. Methods:From January 2009 to December 2013 in our hospital an amniocentest or cord blood puncture were performed byindications for prenatal diagnosis of congenital malformations ,576 cases of chromosome karyotype analysis of fetus, were investigate the relationship between the congenital oaf and chromosomal abnormalities. Results:The success rate of cell culture successfully are 551 cases (95.66%);chromosomal abnormalities in 90 cases (16.33%),with 63 cases often dyed anomaly of chromosome abnormality (70.00%);sex chromosome abnormality 25 cases(27.78%of chromosomal abnormality);triploid in 1 case;marker chromosomes in 1 case. Freak of chromosome abnormalities, the mainly types are cardiac malformation 31 cases (34.44%),skin edema 30 cases (33.33%),abnormal face and neck 21 cases (23.33%),abnormal brain structure 20 cases(22.22%),and the digestive system malformation 11 cases(12.22%). Conclusions:Congenital oaf has high incidence of chromosomal abnormalities. For ultrasound tipsfor congenital oaf , prenatal diagnosis ivtervention should be made to avoid the chromosome abnormalities in children with birth.%目的：通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析，总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系，为产前诊断提供依据。
先天性畸形、变形和染色体异常疾病编码疑难解析
先天性畸形、变形和染色体异常疾病编码疑难解析
杨丰;梁耀
【期刊名称】《现代医院》
【年(卷),期】2010(010)002
【摘要】目的为提高先天性畸形、变形和染色体异常的疾病编码正确率及疾病的分类水平.方法以黑斑息肉病、茎突综合征、心肌桥为例,进行编码及分类过程的阐述.结果在先天性畸形、变形和染色体异常疾病的编码分类过程中,当疾病的名称和编码表中的病名不一致或不完全一致时,必须查阅病历,了解临床诊断的依据,同时,与临床知识及经验丰富的临床医生沟通,才能正确编码分类,否则,很难编码或编码错误,从而影响病案资料的查询和统计信息的真实性.结论要正确编码分类先天性畸形、变形和染色体异常的疾病,编码员必须有高度责任心,熟悉ICD的技术及疾病编码原则,编码前必须查阅相关病历资料,与主管临床医师充分交流.
【总页数】2页(P135-136)
【作者】杨丰;梁耀
【作者单位】广东医学院附属医院,广东广州,524001;广东医学院附属医院,广东广州,524001
【正文语种】中文
【相关文献】
1.产前超声诊断胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系 [J], 黎新艳;田晓先;晁桂华;韦波
2.湖州地区先天性畸形新生儿染色体异常核型分析 [J], 翁学军;沈国松
3.超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究[J], 李雨洋; 李红苗
4.超声在胎儿颜面畸形中的诊断价值及颜面部畸形与染色体异常的相关性分析 [J], 晋俊平
5.胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究 [J], 潘敏;廖灿;李东至;魏佳雪;易翠兴;黎丽仙;胡舜妍;袁思敏;吴韶清
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妊娠期胎儿血染色体核型分析
妊娠期胎儿血染色体核型分析罗兵;罗红;刘之英;周容;王和【期刊名称】《四川大学学报：医学版》【年(卷),期】2010(41)3【摘要】目的分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系。
方法收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析)。
在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析。
结果169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%)。
超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01)。
未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系。
结论胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析。
【总页数】3页(P551-552)【关键词】胎儿血;染色体异常;胎儿畸形【作者】罗兵;罗红;刘之英;周容;王和【作者单位】四川大学华西第二医院妇产科;四川省产前诊断中心;四川大学华西第二医院超声科;四川大学华西第二医院西部妇幼研究院【正文语种】中文【中图分类】R714.53【相关文献】1.960份胎儿脐带血的染色体核型分析 [J], 蔡美英;徐两蒲;李英;郭南;安刚;林娜;扶梅妹;林元2.超声引导脐静脉穿刺取血研究胎儿先天性心脏异常的染色体核型 [J], 王鸿;耿丹明;涂学军;涂向东;张宝珍3.脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用研究[J], 邹畅;赵鑫;林秀华;何慧燕;梁灼健;林琳华;戴勇4.183例胎儿脐血及新生儿外周血染色体核型分析 [J], 吕巍;王昕;王威;薛虹;王树玉5.妊娠中晚期取胎儿脐血制作染色体行核型分析的研究 [J], 傅庆诏;戴旻笙;杨瑞芳;陈菊芳;梁延英;张月存;王明毅因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
提高超声异常胎儿染色体异常检出率的产前诊断新技术的应用研究与推广
提高超声异常胎儿染色体异常检出率的产前诊断新技术的应用研究与推广
产前诊断是一种旨在发现胎儿异常的检测方法，其在现代医学中
拥有极高的应用价值，可以对胎儿的健康状况进行及时、准确的评估
和诊断。
目前，超声异常胎儿染色体异常检出率的产前诊断新技术得
到了广泛的应用与研究。
该技术主要通过超声检查结合染色体分析的方法，识别检测胎儿
可能存在的染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华兹综合征）等。
此外，还可以判断是否存在先天性畸形、羊水池和脐带血流等异常情况，从而有效提高染色体异常的检出率。
该技术的操作简单、无创伤、检测时间短，且检测结果准确率高，能
够有效降低胎儿畸形率和胎儿死亡率，对孕妇和胎儿的健康产生了积
极的作用。
目前，该技术已经在许多医疗机构得到广泛应用，部分机构还提
供免费的产前诊断服务，以便更多家庭及时了解胎儿的情况，制定正
确的生育计划和治疗方案。
同时，各级医疗机构也在不断加强该技术
的推广和应用研究，为普及和提高产前诊断的水平做出了积极的贡献。
未来，随着医学科技的不断发展和进步，该技术也将继续改进和
完善，以更好地服务于孕妇和胎儿的健康。
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150例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究
【摘要】目的：探讨胎儿先天畸形与染色体异常的相关性。
方法：采用常规染色体显带方法，对2009年至2011至我院就诊的患有先天畸形的100例患儿进行染色体核型分析。
将结果进行统计后对比分析。
结果：150例先天畸形的胎儿中，染色体核型异常100例，阳性率75%；其中唐氏综合征72例(72%)，其他染色体异常12例(12%)，性染色体异常16例(16%)。
结论：染色体畸变是产生先天畸形的重要原因，唐氏综合征更是首当其冲。
为了减少先天畸形的发生，有必要在孕早中期开展对唐氏综合征的筛查和诊断。
【关键词】先天畸形；产前诊断；唐氏综合征
先天畸形（congenital malformation）是指出生时即存在的形态或结构上的异常。
有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。
许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种[1]。
而在发达国家，先天畸形为婴儿死亡首要原因[2]，我国先天畸形死亡构成比有上升趋势[3]。
先天畸形病因复杂，染色体病、单基因病、多基因病、环境因素等均可造成先天畸形。
为了解染色体病在先天畸形患儿中的发生情形，探讨有效减少先天畸形发生的方法，特选取150例先天畸形胎儿，探求其与染色体异常的相关性。
现研究结果如下：
1资料与方法
1.1一般资料选取2009年至2011至我院出生或就诊的150例患
儿，凡有发育迟缓、智力落后、面容异常或伴四肢、脏器畸形者，均做血染色体检查。
1.2方法：按常规方法进行外周血淋巴细胞培养，制备染色体中期相标本。
每例经过g显带处理，油镜下计数50～100个分裂相，分析5～10个g显带核型，并进行显微摄影照片分析。
1.3结果：100例患儿经血染色体检查后，所得结果如下150例先天畸形的胎儿中，染色体核型异常100例，阳性率75%；其中唐氏综合征72例(72%)，其他染色体异常12例(12%)，性染色体异常16例(16%)。
其中患儿的年龄分布集中为：＜1岁38例，1～3岁20例，4～6岁30例，＞7岁12例。
详见表一：
2讨论
染色体是基因的载体，是遗传的物质基础。
人类体细胞中有46
条染色体，成23对。
生殖细胞在减数分裂过程中，每对同源染色体的两个成员及其携带的等位基因彼此分开，分别进入不同的配子中，使每个配子只得到体细胞所具有的两组染色体中的一组。
这一组染色体包括一定数目、一定形态和结构、一定基因组成。
受精后，精子和卵细胞结合形成受精卵，染色体数目又恢复成双倍数
(2n=46)。
以后受精卵通过有丝分裂产生体细胞，但染色体数目始终不变，所以人类在一代代的繁衍过程中保持了染色体数目和结构的相对稳定，这在遗传上具有十分重要的意义。
如果染色体的结构和数目变异，必将导致个体细胞中遗传上的不平衡，使人体的形态、代谢调控出现不同程度的改变，产生各种发育畸形和代谢缺陷[4]。
从本文资料看，染色体畸变占先天畸形的23.54%，是产生先天畸形的重要原因。
染色体显带是细胞遗传学分析不可缺少的基本手段，随着染色体分析技术的不断改进和提高[5]，对一些复杂或较小的畸变也能作
出正确的解释，染色体病的诊断水平将进一步提高。
但令人遗憾的是，无论常染色体或性染色体病迄今均无有效根治方法，控制染色体病的措施主要在预防患儿的出生。
在孕早中期进行产前诊断，流产患病胎儿是行之有效的预防方法。
根据本文的检测结果显示，在染色体核型中唐氏综合征占绝大部分(72%) , 主要临床表现是:特殊面容、多发畸形、智力低下、皮纹改变、染色体异常。
病人无生活自理能力，给其家庭，以及在
某种程度上给社会带来负担。
为此，近10年来对唐氏综合征的产
前筛查和诊断的研究一直受到医学界的重视，而其主要病因是孕妇因高龄因素而引起的染色体不分离, 其他发病因素所知甚少。
因此, 孕妇产前诊断极为重要,除孕早期或孕中期孕妇血清标记物筛查和
b超检查等手段外[6], 对高危孕妇应在孕早期或孕中期行羊膜腔
穿刺抽取胎儿羊水细胞,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,准
确诊断宫内胎儿是否患染色体病[6]。
综上所述，染色体畸变是产生先天畸形的重要原因，唐氏综合征更是首当其冲。
为了减少先天畸形的发生，有必要在孕早中期开展对唐氏综合征的筛查和诊断。
以期尽可能地减少先天畸形的发生，使更多的家庭能得到健康与快乐。
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