第五章数量性状遗传
数量性状的遗传
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四、数量性状的遗传规律
1. F1的亲本值介乎两亲本之间。 2. F2平均值与F1的平均值接近。 3. F2的变异幅度比F1的变异幅度
更大，且F2的极端类型与亲本 的变异接近。
微效多基因概念
英国学者Mather 提出了“微效多基因”的 概念来补充孟德尔的概念，其要点如下：
1. 数量性状的遗传也受一系列基因所支配。 2. 这些基因对表现型的影响是微小的，相互
独立的，但以积累的方式发生作用。
3. 等位基因之间的显隐性关系通常不存在， 但他们也按照基本的遗传规律，有分离和 重组，连锁和交换。
这一理论为后来一系列试验所证实。
五、数量性状与选择
根据一般经验，如选出某个优良性 状，其后代平均来讲也应该偏向这 个优良性状。
♂ \♀ ab aB Ab AB
AaBbXAaBb
ab
aB
Ab
aabb aaBb Aabb
aaBb aaBB AaBb
Aabb AaBb AAbb
AaBb AaBB AABb
AB AaBb AaBB AABb AABB
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例二：玉米果穗长度实验
由上表可见，子二代的表现型决定于基因型 中大写字母的数目，可分为五类。 1. Aabb,占1/16，与短穗亲本相同； 2. Aabb、aaBb,占4/16； 3. AAbb、aaBB、AaBb,占6/16，其表型介乎 两亲本之间，与F1植株一样。 4. AABb、AaBB，占4/16； 5. AABB、占1/16，其表型与长穗亲本一样。
畜禽繁殖技术5(数量性状的遗传)
x P1 P2 10.36 0.45
•=
2
=
2
= 5.41g
G = P1 P2 = 10.36 0.45 = 2.16g
• 实际 F1= 2.33g • 说明果重性状是以相乘式基因作用的。
厚德至善 精技致新
方差(variance) 和标准差 (standard deviation)
方差也叫变量、均方和、离中数，是各 个观察值（变数）与平均数之差的平方 的积加除以观察个体数减1。
(a+b)2
(a+b)4
6 (1/4)3=1/64 (3)3=27 7
(a+b)6
8 (1/4)4=1/256 (3)4=81 9
(a+b)8
2n
(1/4)n
(3)n 2n+1 (a+b)2n
厚德至善 精技致新
多基因假说
假说2： 如果基因的数目不止两对，而且邻
近两类基因型之间的差异与环境所造成的差 异差不多大小，那么，子二代植株就不能清 清楚楚分成5类。玉米穗的长度，从最短到 最长，呈连续分布，形似钟形，其中最短的 很少，最长的也很少；两头少，中间多。总 的平均数在中间，与子一代的平均数相等。 子二代与子一代的平均数相等。
有些数量性状受一对或几对主基因(major gene)的支 配，还受到一些微效基因的修饰，使性状表现的程度 受到修饰。
厚德至善 精技致新
阈性状及其特性
• 某些性状，如单胎动物的每胎仔数，一般为 单胎，少数为多胎；又如某些哺乳动物的指 （趾）数，多数个体有正常数目的指（趾） 数，但少数个体出现多指（趾）。这些“全 或无”性状（all or none attributes）看似质 量性状，但根据遗传学分析，不能归诸简单 的孟德尔式遗传。
第五章 数量性状的遗传
•环境变化产生的影响 环境变化产生的影响
质量性状受环境影响较小；数量性状则较大 质量性状受环境影响较小；
•杂种后代中，各种变异类型的个体数的分布 杂种后代中， 杂种后代中
质量性状可用孟德尔定律来分析； 质量性状可用孟德尔定律来分析； 数量性状的分布呈正态分布，即极端类型的少， 数量性状的分布呈正态分布，即极端类型的少，中间类型的多
每个微效基因在某一性状总效应中占多大比 ---倍加作用 值的推算---倍加作用
•纯显性亲本表型值 =(每个显性基因表型值)n×纯隐性亲本表型值
•每个显性基因表型值 = n 纯显性亲本表型值 / 纯隐性亲本表型值
例：亲本株高74cm，由2对显性基因控制；另一亲本株高 2cm，每个显性基因的效应是倍加作用，估算每个显性微 效基因的表型值，并推算每种基因型植株的高度
可以用文字来描述， 可以用文字来描述，由遗传规律比较容易分析其遗传
2、数量性状(quantitative character)：相对性 、数量性状 ： 状间不易区别明显， 状间不易区别明显，在性状的表现程度上有一系列 中间过渡类型，呈现连续变异的性状。 中间过渡类型，呈现连续变异的性状。
用数值来表示，遗传在本质上与孟德尔的遗传完全 用数值来表示， 一样，用统计分析方法研究其遗传规律。 一样，用统计分析方法研究其遗传规律。
仍然符合孟德尔的遗传 规律，只是决定籽粒颜 色的是3对独立的基因
两亲本间有1 （1）小麦粒色遗传-两亲本间有1对等位基因的差别
P：中红色×白色
R1R1r2r2r3r3 r1r1r2r2r3r3
F1：淡红色 ⊗
R1r1r2r2r3r3
F2：1中红色
R1R1r2r2r3r3
2淡红色
R1r1r2r2r3r3
遗传学_ 数量性状遗传_
个体的基因型
✓ 个体性状的表现型数值，称为表现型值，以P表示。 ✓ 表现型值有两部分组成：
一个是基因型所决定的数值，称为基因型值，以G表示； 一个是环境条件引起的变异，用E表示。 ✓ 表现型值、基因型值，和环境变异值三者之间的数量关 系可用以下公式表示：P=G+E
环境条件的影响
✓ 表型变异用表型方差(即总方差)VP表示； ✓ 遗传变异用遗传方差(即基因型方差)VG表示； ✓ 环境变异用环境方差VE表示。 ✓ 三者的数量关系可用下式表示：Vp=VG +VE
三、纯系学说
（三）纯系学说的发展
“ 纯系的纯是相对的、暂时的，绝对的纯系
是不存在的，纯系内继续选择可能是有效的。 纯系繁育过程中，由于突变、天然杂交和机械 混杂等因素必然会导致纯系不纯，产生新的遗 传变异，可能出现更优个体。
“
遗传率及估算方法
一、数量性状变异的表示方法
生物性状 表现的 决定因素
超矮秆表型是由于D18的突变导致。 该种突变体除株高显著降低后，其他 农艺性状与野生型无显著性差异。
小麦粒色简单划分，表现质量性状，单细致 观察，籽粒颜色红到白，表现连续变异，数量性 状的特点。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
生物还有一些性状为阈性性状: 表型呈非连续变异，而其基本物质 的数量呈潜在的连续变异的性状， 即只有超越某一遗传阈值时才出现 的性状，如动植物甚至包括人类的 抗病力、死亡率以及单胎动物的产 仔数等性状。
3 数量性状对环境条件的变化反应敏感。
4 研究方法上，依靠群体，必须用统计方法，对在杂种和后代进行分析。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
数量性状的遗传
第五章 数量性状的遗传畜禽的大多数经济性状属于数量性状。
掌握数量性状的遗传规律和遗传参数对种畜生产中种畜群的生产性能的保持、对地方品种经济性能的提高、对新品种新品系的培育等工作都是十分必要的。
数量性状的遗传是有规律所循的，虽然在不同群体、在不同条件下、因估计方法不同，得到的参数有所变化，但遗传参数反映的数量性状的基本遗传规律的趋势是一定的。
第一节 数量性状的遗传基础质量性状的变异一般遵从孟德尔遗传规律，但数量性状的遗传规律与质量性状的遗传规律有一定区别。
数量性状是由大量的、效应微小而类似的、可加的基因控制，呈现连续变异，数量性状的表现还受到大量复杂环境因素的影响。
一、Nilsson-Ehle 假说及其发展生物的性状按照其表现和对其研究的方式，可大致分为质量性状、数量性状和阈性状。
质量性状的变异通常可以区分为几种明显不同的类型，遵从孟德尔遗传规律。
畜禽重要质量性状的遗传规律已经在上一章中进行了阐述。
在动物生产中所关注的绝大多数经济性状呈连续性变异，其在个体间表现的差异只能用数量来区分，这类性状称为数量性状，如奶牛的产奶量、鸡的产蛋量、肉用家畜的日增重、饲料转化率、羊的产毛量等。
与质量性状相比较，数量性状主要有以下特点：①性状变异程度可以用度量衡度量；②性状表现为连续性分布；③性状的表现易受到环境的影响；④控制性状的遗传基础为多基因系统。
遗传基础为多基因控制，而表现为非连续性变异的性状称为阈性状。
如羊的产羔数、肉质的分类、对疾病抗性的有无等。
严格说来，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数等也属于这一类性状，但其表型状态过多，作为阈性状分析过于复杂，通常近似的将其作为数量性状来看待。
数量性状在畜牧生产中占有非常重要的地位。
但是，到目前为止，对数量性状的遗传基础的解释主要还是基于Yule （1902，1906）首次提出、由Nilsson-Ehle （1908）总结完善、并由Johannsen （1909）和East （1910）等补充发展的多因子假说，也称为多基因假说或Nilsson-Ehle 假说。
第五章 数量性状的遗传
三、狭义遗传率的估算方法
利用F1分别与两亲本回交，所得子代为B1、B2，求出VB1、 VB2来估算hN2
hN2=VA*/Vp×100%，即
其推导过程为：
（1）设一对基因（A，a）构成的三种基因型AA、Aa、aa， 假定其理论值分别为α 、d、-α ，那么两亲本的平均值（中亲 值）＝[α ＋(-α )]/2=0 用图来表示三者的关系为：aa
从图表中可以看出：①F1的穗长介于两个亲本之间，呈中间型，为不 完全显性；②F2的穗长呈连续变异，表现为数量遗传；③由于环境的影响， 使基因型纯合的亲本（P1，P2）各个体间的穗长也呈连续分布。④F2群体 不仅有基因分离造成的基因型差异，又有环境的影响，使其表现型产生更 大差异而呈连续变化，且变异范围比亲本和F1更为广泛。
因此杂种的选配和推广也应建立在对目标区域的生态土壤以及农业生产管理水平的充分分析研究基4646代必然出现性状分离和重组产生f代在生长势生活力抗逆性和产量等各方面均显著下降的现象
第五章 数量性状的遗传
本章重点： 数量性状的特征、多基因假 说、遗传率、近亲繁殖的遗传效应和杂种 优势。 本章难点：数量性状的研究方法、遗传率 的估算及其应用和杂种优势的遗传理论。
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二、数量性状遗传的多基因假说
数量性状与质量性状的遗传规律有所不同，1908年尼尔 逊· 埃尔（ Nilson-Ehle ）提出多基因假说对数量性状的遗传进 行了解释。 多基因假说的主要内容：认为数量性状是许多彼此独立 的基因作用的结果，每个基因对性状表现的效果较微弱，但其 遗传方式仍然服从孟德尔的遗传规律。 同时还假定 （1）各基因的效应相等； （2）各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为 增效和减效作用； （3）各基因的作用是累加的。
选择原理-数量性状
选择非极限理论 连续100多代的强度选择，并没有使加性遗传方差耗尽、选择反应停止。
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保持群体遗传变异度的育种措施有哪些？
❖ 育种群应保持一定规模 ❖ 育种初始群具有足够的遗传变异 ❖ 经通常在育种群中进行遗传参数评估 ❖ 采取适当方法扩大群体的遗传变异（导入杂
交）
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Homework:
方差
标准差
选择差
选择反应
世代间隔
留种率
选择强度
育种值估计的准确度
遗传进展
公式5－8
相关选择反应
公式5－13
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※标记QTL连锁分析（基因组扫描）
※候选基因分析
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确定单个QTL基因的作用：
标记辅助选择（marker-assisted selection，MAS）； 将转基因技术用于数量性状的遗传操作； 能够鉴别由多因素引起的遗传疾病，为基因治疗和 改进预防措施提供依据； 对这些QTL基因的数目和特性有所了解后，可以使 数量遗传学理论建立在更加完善的基础上，对动物育 种实践的指导更为科学合理。
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❖实施早期选种措施
━在家畜个体尚未表现生产性状，或尚未完 成性状的表现时，实施的辅助选择措施。 标记辅助选择的目的之一是实现早期选种 ，缩短世代间隔。
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影响选择成效的因素5 选择性状的数目
一般而言，同时选择性状越多，每个性状的选择进展越小。
如果选择单一性状的选择反应为R，则同时选择N个性状，每个性状的选择
P G E G E P E T
数量性状的遗传
数量性状的遗传数量性状指的是一个生物体的某种性状具有连续性质，在一个种群中表现出一定的变异程度，且受多种基因和环境因素的影响。
例如人体身高、体重等就是数量性状。
数量性状由多个基因的作用所决定，被称为多基因性状。
与单基因性状不同的是，多基因性状不符合孟德尔遗传定律。
数量性状的遗传规律经过长时间的探究，现已初步得出。
从基因层面探究数量性状的遗传数量性状的基因型及其表现形式比较复杂，同一基因型的个体之间也会存在表现形式的差异。
基因由两条相同或不同的基因座构成，分别来自父母亲。
在数量性状的遗传中，每个基因座所对应的基因影响数量性状的大小和表现型。
同时，多个基因座共同作用于数量性状，这种作用关系被称为加性效应（additive effect）。
数量性状的遗传规律主要有：性状值=基因值+环境值，基因型对数量性状的影响呈现正态分布，且受到染色体上多个基因的影响。
数量性状的遗传模式数量性状的遗传规律有三种模式：常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传以及性联遗传。
常染色体显性遗传的表现形式是当一个自由基因突变，双等位基因后者扰动的时候，显性基因造成的表现现象。
例如，人体的眼睛颜色就是常染色体显性遗传的一种表现。
常染色体隐性遗传与常染色体显性遗传类似，不同的是表现基因是一种隐性基因。
这种遗传模式表现突变基因表现在两条染色体上都具有相同的表现现象。
例如，某些人患有系统性红狼疮就是常染色体隐性遗传的一种表现。
性联遗传指由X和Y染色体来遗传。
X染色体上的基因对于女性来说是双等位基因，由于女性有两个X染色体，所以会出现多种表现型。
而男性由于只有一个X 染色体，所以表型变化更加显著和恒定。
例如，红绿色盲就是一种典型的性连锁遗传疾病。
数量性状的计算分析数量性状的遗传变异分析可以通过基因型频度分析、亲权分析和遗传连锁分析来进行。
（1）基因型频度分析：由于每个基因座共有两个等位基因，因此可将一个种群中某一基因座的等位基因频率进行 PA+Pa=1，其中PA为某一基因座等位基因A 的频率，Pa为某一基因座等位基因a的频率。
数量性状遗传解析
质量性状： 表现不连续变异的性状。 数量性状： 表现连续变异的性状。
一、数量性状遗传的特征：
1、数量性状是可以度量的； 2、数量性状的变异表现连续性； 3、数量性状容易受到环境条件的影响； 4、数量性状一般认为由微效多基因控制。
二、数量性状遗传基础：
多基因假说：
细胞质遗传：由细胞质基因所控制的遗传现象和遗传 规律。
线粒体、质体（叶绿体、白色体、有色体）
一、细胞质遗传的特点
1、表现母系遗传；
2、遗传方式是非孟德尔式的，杂种后代不 表现一定比例的分离。
二、细胞质遗传的应用
应用： 植物雄性 不育性
细胞核雄性不育 细胞质雄性不育 核质互作雄性不育
特征： 雄蕊发育不正常，不能产生有功能的花粉； 雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。
生产上常用： 核质互作传 基因
胞质基因 胞核基因
N（可育）、S（不育） RR（可育）、Rr（可育）、rr（不育）
质基因与核基因的6种组合及育性表现：
N RR 可育
N Rr 可育
N rr
可育
S RR 可育
S Rr 可育
S rr 不育
三系制种程序
不育系 S（rr）
×
保持系 N（rr）
自 交
不育系 S（rr）
保持系 N（rr）
隔离区一： 不育系繁殖区
不育系 S（rr）
×
恢复系 N（RR）或S（RR）
自 交
杂交种 S（Rr）
恢复系 N（RR）或S（RR）
隔离区二： 杂交制种区
不 育 系 繁 殖 区
杂 交 制 种 区
2、质量性状呈现不连续变异，受主基因控制（对性状起决 定作用的基因）；
医学遗传学课件第五章 多基因疾病的遗传
高发病率性别的患者，由于其性别发病阈 值较低，带有较少的易患性基因就可发病。 因此其后代的发病风险较低（尤其是不同 性别后代的发病率更低）。
如先天性幽门狭窄患者，男性发病率是 女性的5倍（男0.005，女0.001）。如 为男性患者，儿子发病风险为5.5%， 女儿发病风险为2.4%；相反，如为女 性患者，她儿子的发病风险为19.4%， 女儿风险为7.3%。
50 1 4 8 4 9 15 15 21 26
100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64
0.1
80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62
50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15
（三）患者亲属再发风险与患者病情严重程度有关
多基因病中基因的累加效应还表现在病情的程度上。因为病情 严重的患者必定带有更多的易患基因，其父母也会带有较多的 易患基因使易患性更接近阈值。所以，再次生育时的再发风险 也相应地增高。
易患性的平均值和阈值距离与患病率关系
多基因病的易患性阈值与平 均值距离越近，其群体易患 性的平均值越高，阈值越低， 则群体发病率也越高。 反之，两者距离越远，其群 体易患性平均值越低；阈值 越高，则群体发病率越低。 因此，可从群体发病率的高 低计算出阈值与平均值之间 的距离。
二、遗传度
遗传度（或遗传率，heritability）是指在多基因遗传病中， 易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗 传基础所起作用的大小称为遗传率。遗传度一般用百分率 （%）来表示。
微效基因（minor gene）
某些遗传性状或遗传病的遗传基础不是由一对主基因决定， 而是由多对基因协同决定。这些基因中每一对基因对遗传性 状或遗传病形成的作用是微小的，故称为微效基因（minor gene）。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应， 称为累加效应或加性效应。这些基因又称为加性基因 （additive gene）。