第七章数量性状遗传参数估测

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医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病

医学遗传学模拟题(附答案)第7章-多基因病

第七章多基因遗传病(一)选择题(A型选择题)1.质量性状的变异的特点为。

A.基因符合孟德尔遗传方式B.呈正态分布C.基因间呈显隐性关系D.基因间没有显隐性关系E.可分为2~3个高峰2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。

A.0.1%~1% B.1%~10% C.1/2或1/4D.70%~80% E.20%~30%3.下列疾病中,不属于多基因遗传病的是。

A.冠心病B.唇裂C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A.遗传基础是主要的影响因素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用5.多基因病的遗传学病因是______。

A.染色体结构改变B.染色体数目异常C.一对等位基因突变D.易患性基因的积累作用E.体细胞DNA突变6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A.显性基因B.隐性基因C.外源基因D.微效基因E.mtDNA基因7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因D.显、隐性基因E.mtDNA基因8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A.基因型与表现型的关系明确B.基因的作用可累加C.基因呈孟德尔方式传递D.基因是共显性的E.不同个体之间有本质的区别9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。

A.显性性状B.隐性性状C.数量性状D.质量性状E.单基因性状10. 有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两个家系的再发风险是。

A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系D.等于群体发病率E.以上都不对11.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。

A. 1%B. 2%C. 1/4D. 1/10E.1/412. _______是多基因病。

数量性状遗传参数估测共27页

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30、意志是一个强壮的盲人,倚靠在明眼的跛子肩上。——叔本华
谢谢!27Fra bibliotek ▪26、要使整个人生都过得舒适、愉快,这是不可能的,因为人类必须具备一种能应付逆境的态度。——卢梭

27、只有把抱怨环境的心情,化为上进的力量,才是成功的保证。——罗曼·罗兰

28、知之者不如好之者,好之者不如乐之者。——孔子

29、勇猛、大胆和坚定的决心能够抵得上武器的精良。——达·芬奇
数量性状遗传参数估测
21、没有人陪你走一辈子,所以你要 适应孤 独,没 有人会 帮你一 辈子, 所以你 要奋斗 一生。 22、当眼泪流尽的时候,留下的应该 是坚强 。 23、要改变命运,首先改变自己。
24、勇气很有理由被当作人类德性之 首,因 为这种 德性保 证了所 有其余 的德性 。--温 斯顿. 丘吉尔 。 25、梯子的梯阶从来不是用来搁脚的 ,它只 是让人 们的脚 放上一 段时间 ,以便 让别一 只脚能 够再往 上登。

数量性状遗传数量性状及其特征前几章所讲的相对性状

数量性状遗传数量性状及其特征前几章所讲的相对性状

第七章数量性状遗传第一节数量性状及其特征前几章所讲的相对性状间的差异,大多数是明显的不连续。

例如,水稻的糯与非糯,豌豆的红花与白花,相对性状之间都显示出质的差异,所以称为质量性状(qualitative character)。

质量性状在杂种后代的分离群体中,具有相对性状的个体可以明确分组,求出不同组之间的比例,比较容易地用分离规律、独立分配规律或连锁遗传规律来分析其遗传动态。

除了质量性状外,生物界还存在着另一类性状,这些性状的变异呈连续性,个体之间的界限不明显,很难明确分组,更不能求出不同组之间的比例,因而不能用分析质量性状的方法来分析。

这类性状叫做数量性状(quantitative character).动植物的许多经济性状往往都是数量性状,如农作物的产量、成熟期、奶牛的产奶量、棉花的纤维长度等。

与质量性状相比,数量性状有两个最显著的特征:1. 表现为连续变异,具有相对性状的两个亲本杂交后的分离世代不能明确分组。

例如,水稻种子的千粒重,不能简单地划分为“重”和“轻”两组统计每组的植株数目。

若千粒重在25g到35g之间,可以有26.0、27.6、28.3……等一系列变化,很难分类。

只能用特定的仪器度量,借用统计学方法加以分析。

2. 数量性状一般比质量性状更容易受环境条件的影响而发生变异。

这种变异是不遗传的,它往往和那些能够遗传的变异混淆在一起,使问题复杂化。

例如,纯系品种的株高,并不是完全一致的,株间也有差异,这种差异就是环境条件的影响所至,因为株间的遗传基础是完全一样的。

同一株树上的苹果大小,也是环境条件影响的结果。

假使两株果树的遗传基础不一样,果实大小应该有差异,但同一株树上也有差异,如何区分这两种差异呢?这就比质量性状复杂得多了。

举一个实际例子。

有两个玉米品系,一个是短果穗,长5-8cm,另一个是长果穗,长13-21cm,二者杂交,F1的穗长介于双亲之间。

F2各植株的穗长呈连续分布,不能分组。

实验七数量性状的遗传分析

实验七数量性状的遗传分析

实验七数量性状的遗传分析一、实验目的学习统计分析数量性状遗传分析的几种基本方法,通过估算其遗传率和杂种优势表现的程度,进一步了解数量性状遗传的特点。

二、实验原理生物界遗传性状的变异有连续的和不连续的两种。

表现不连续的变异,称为质量性状。

质量性状在杂种后代的分离群体中,对于各个体所具相对性的差异,可以采用经典遗传学的分析方法,通过对群体中各个体分组并求不同组间的比例,研究它们的遗传动态。

表现连续变异的性状,称为数量性状。

数量性状是生物界广泛存在的重要性状,例如,人的身高、牲畜的体重、植株的生育期、果实的大小,以及种子产量的多少等。

这类性状在自然群体或杂种后代群体内,很难对不同个体的性状进行明确的分组,不能采用质量性状的分析方法,通过对表现型变异的分析推断群体的遗传变异,借助于数理统计的分析方法,可以有效地分析数量性状的遗传规律。

数量性状受多基因控制,且各基因间的关系复杂,因此进行数量必状遗传分析时,往往从一对基因的遗传模型及其基因效应分析着手。

设一对基因(A,a)构成的三个基因型AA,Aa,aa。

d为纯合型AA、aa的加性效应值,一正一负,平均为0(即中亲值)。

h为杂合型Aa的显性效应值,是加性效应基础上偏离平均值的增量,其值可正可负也可等于0,主要依显性作用的大小,方向而定。

当无显性时,杂合型为加性效应(h=0),据此,可作出一对基因的模式如下。

aa 0 AA以此一对基因的模式为基础,提出若干假定,推广到多对基因。

多基因作用有二种:(1)加性效应(多基因作用累加起来的);(2)非加性效应包括显性作用(等位基因间互作)及上位效应(非等位基因间的互作)。

多基因的作用形式仍可表达如下:纯合型(AA和aa),其加性效应值分别为d和-d 加性效应等位基因间无显性(h=0)部分显性(-d<h<d)杂合型(Aa) 完全显性(h=d或h=-d) 非加性效应超显性(h>d或h<-d)在对数量性状进行遗传分析时,一般常用方差(V)来度量群体内的变异程度。

第七节 动物数量性状遗传

第七节 动物数量性状遗传

的减退,这种现象称之为近交衰退。
动物遗传育种
3.2 近交衰退的表现
(1)隐性有害基因纯合子出现的概率增加, 由于长期自然选择的结果,有害基因大多 是隐性的,其作用只在纯合时才表现。 (2)近交衰退的第二个表现是使数量性状的 群体均值下降。
动物遗传育种
两个亲本杂交,子一代个体的某一 数量性状并不等于两个亲本的平均,而 是高于亲本的平均,甚至超出亲本范围, 比两个亲本都高,叫做杂种优势。表现 在生活力,繁殖力,抗逆性以及产量和 品质上
动物遗传育种
(二)重复力
1.重复力概念 是不同次生产周期之间同一 性状所能重复的程度;或同一性状不同度量值 间的相关程度; 2.重复力的估计 公式: σ B2 和σ w2表示个体间方差和个体内 度量值间方差; (均为正值)
re =
σ
B
2 w 2
σ
B
2

VA + VEg = VP
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3 .重复力的应用
动物遗传育种
(1)性状的表现(表现型)是基因型和环境共同作用 的结果,但对某一具体性状而言,了解它的遗传作用和 环境影响在其表现中各占多大的比重,对于育种家关系 极大。 (2)一般地说,遗传率高的性状,容易选择,遗传率 低的性状,选择的效果较小。 (3)遗传率高的性状,在杂种的早期世代选择,收效 较好。而遗传率较低的性状,则应在杂种后期世代选择 才能收到较好的效果。
动物遗传育种
(4)有些性状,尤其是产量等经济性状都是典型的数量 性状,遗传率很低。 (5)但是若这些性状与某些遗传率高的简单性状密切相 关,可以用这些简单性状作为指标进行间接选择,以提高 选择的效果。如大豆产量的遗传率很低,而子粒重、开花 期的遗传率较高,且与产量之间有很高的相关系数,因此 可以通过选择子粒重、开花期而达到对产量的选择目的。

数量性状的遗传分析

数量性状的遗传分析

表10-2 玉米穗长度的遗传
图10-2 玉米穗长度的遗传


4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
F1
穗长
8 9 10 11 12 13 14 15 16
穗长
F2
6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
阈性状
有一类特殊的生物性状,不完全等同于数量性状或质量性状,其 表现呈非连续变异,与质量性状类似,但是又不服从孟德尔遗传 规律。一般认为这类性状具有一个潜在的连续型变量分布,其遗 传基础是多基因控制的,与数量性状类似。即由微效多基因控制 的,呈现不连续变异的性状。通常称这类性状为阈性状 (threshold character)。
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10 数量性状的遗传分析
Genitics of Quantitative Character
单林娜 制作
1
上次课中所讲的性状差异,大多是明显的不连续差异。例如
豌豆种子的圆与皱,子叶的黄与绿
水稻的粳与糯
鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹
这类性状在表面上都显示质的差别,所以叫做质量性状 (qualitative character)。质量性状的遗传可以比较容易地由分 离定律和连锁定律来分析。
10.3.1 广义遗传力(heritability in the broad sense) 的估算方法
因为方差可用来测量变异的程度,所以各种变异都可 用方差来表示,这样,
P = G + E 就可表示为:
VP = VG + VE 遗传方差;VE:环境方差)
(VP:表型方差;VG:
我们把遗传方差占总方差的比值称为广义遗传力

《数量性状遗传分析》课件

《数量性状遗传分析》课件

实例三:家禽产蛋性状的数量性状遗传分析
总结词
家禽产蛋性状的数量性状遗传分析有助于揭 示其遗传规律,提高产蛋量和品质。
详细描述
家禽产蛋性状是重要的经济性状之一,对其 数量性状遗传进行分析可以帮助育种者提高 产蛋量和品质。通过研究家禽产蛋性状的数 量性状遗传,可以发现一些与产蛋性状紧密 相关的基因和位点,进一步揭示其遗传机制 。这些研究成果有助于优化家禽育种方案, 提高经济效益和满足市场需求。
数量性状受遗传因素影响 的程度,范围从0到1。
遗传增益
通过选择获得的遗传改进 量。
数量性状遗传分析的重要性
农业育种
提高产量、抗性等数量性 状,提高品种的遗传品质 。
医学研究
研究人类生理、生化等数 量性状,了解疾病易感基 因。
生物多样性保护
评估物种数量性状的遗传 多样性,制定保护策略。
数量性状遗传分析的基本原理
学依据。
药物研发
通过分析药物反应相关的数量性状 基因,可以预测个体对药物的反应 差异,有助于个性化用药方案的制 定。
人类表型组研究
利用数量性状遗传分析方法,可以 对人类表型特征进行深入研究,揭 示表型与基因型之间的关联。
在人类遗传学研究中的应用
人类进化研究
通过分析不同人群的数量性状遗传变异,可以揭示人类进化的历 程和机制。
人类生物学特征研究
数量性状遗传分析有助于解释人类生物学特征的遗传基础,如身高 、体重、智力等。
人类疾病遗传学研究
利用数量性状遗传分析方法,可以研究人类复杂疾病的遗传机制, 为疾病预防和治疗提供科学依据。
04
数量性状遗传分析的挑战与展望
数据分析的复杂性
数据预处理
对原始数据进行清洗、整理和标 准化,确保数据质量。

遗传学-数量性状的遗传分析

遗传学-数量性状的遗传分析

三、微效基因表型值的推算
累加作用(每个显性基因的作用以一定的数值与纯隐性亲本 的表型值相加) 纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值X纯显性亲本基因数+ 纯隐性亲本表型值 如短穗玉米x=6.6,长穗玉米x=16.8,F2中长、短穗各占群体 的1/16 4n=16,n=2 控制长穗玉米穗长的显性基因为2对(4个). 每个显性基因表型值=纯显亲本表型值-纯隐亲本表型值/纯显 亲本基因数=16.8-6.6/4=2.55 所以,含一个显性基因的玉米穗长:6.6+2.55=9.15cm 含2个显性基因的玉米穗长:6.6+(2×2.55)=11.7cm 依此类推。
狭义遗传率
计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占的百分率。
Aa同AA回交的子代个体为B1,同aa回交的子代个体为B2。 B1的遗传方差的计算 f x fx fx2 AA 1/2 a 1/2a 1/2a2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 合计 1 1/2(a+d) 1/2(a2+d2) B1的遗传方差:VB1=1/2(a2+d2) -1/4(a+d)2=1/4(a-d)2 B2的遗传方差的计算 f x fx fx2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 aa 1/2 -a -1/2a 1/2a2 合计 1 1/2(d-a) 1/2(a2+d2) B2的遗传方差:VB2=1/2(a2+d2)- 1/4(d-a)2=1/4(a+d)2
例如小麦籽粒颜色两对基因控制的遗传动态 P 红R1R1R2R2 白r1r1r2r2 R1r1R2r2 红 1 4 6 4
F1
F2
1
4R
深红
3R
中深红
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bOP=1/2(VA /σ2P )=1/2( VA /VP )= 1/2 h2 子代对双亲均值的回归 COVOP = COVG(OP)=∑A(A+R)/ N = VA bOP = VA / VP = h2
h2 = 2bOP
②上下代方差相同,子代两性间方差不相同。 需分别求女儿和儿子对亲本的回归,并 经矫正后计算遗传力。
重复力的用途
• 3. 判断遗传力估计是否正确 • re = (VG+VEg)/ VP H2 = VG/ VP h2 = VA/ VP • re > H2 > h2 重复力是遗传力的上限。 • 4. 综合评定畜禽育种值 • 2 VA n VA n h2 h (n) = · = = • VP(n) 1+(n-1)re VP 1+(n-1)re • • • • 根据n 次度量记录,评定个体育种值: 2 AX= ( Pi - P ) h (n) + P n h2 A X = ( Pi - P ) + P 1+(n-1)re
遗传力的估计原理
• 亲缘个体为同卵双胞胎或自交后代
• • • • • • h2=rP(MT)/rA(MT) =rP(MT)/1= rP(MT) h2=rP(OP)/rA(OP) =rP(OP)/0.5= 2rP(OP)
• 亲缘个体为亲子关系 亲缘个体为全同胞关系
h2=rP(FS)/rA(FS) =rP(FS)/0.5= 2rP(FS)
第三节 重复力
• 重复力的概念 • 遗传参数(Genetic Paramenters)是反映数量 性状遗传规律的参考常数。主要有重复力、 遗传力和遗传相关。 • 重复力(Repeatability)是数量性状多次度 量值之间的重复程度。从统计学来看,是性 状各次度量值间 的组内相关系数(Intraclass correlation coefficient)。其取值在0~1之间。
环境方差的剖分
• 一般环境方差(General environmental variance): • 在时间上持久 或空间上非局部的条件所造成的环境方 差,是个体间方差的 一部分。 • VE = VEg+ VEs σ2B = VG+ Veg • 特殊环境方差(Special environmental variance) • 是暂时的或局部的条件造成的环境方差, • 是个体内方差。 σ2W = VEs
h2 =2 r(FS)
当每头公畜与配母畜数相同,每头母畜子女数相同时: σ2W = MSW 当公畜与配母畜数不同,每头母畜的子女数不同时: σ2W = MSW σ2S =〔MSS - ( σ2W -n’0 σ2D )〕/ dn0 σ2D = (MSD-MSW)/n0 ∑(∑n2/dn) n0 = D -S
亲缘个体为全同胞关系
h2=rP(HS)/rA(HS) =rP(HS)/0.25= 4rP(HS)
遗传力的估测
• • • • • • • • • • • • • 1 由亲子关系估测遗传力 ----亲子回归法(Offspring-Parent regression) ①上下代方差相同,两性间方差也相同。 子代对一个亲本的回归 bOP = COVOP/σ2P 由于∑AR=0 COVOP=COVG(OP)=∑1/2A(A+R)/ N ∴ COVG(OP)= 1/2∑A2 / N = 1/2VA h2 = 2bOP
重复力概念
• 某一性状在多个家畜中进行多次度量,同一个 体多次 度量值间 的差异称为个体内(组内) 方差 (inter-individual variance), • 不同个体间多次度量值的差 异称为个体间(组 间)方差(intra- individual variance)。 •

VP= σ2B+ σ2W
遗传力的表达方式
• 1遗传力是育种值对表型值的决定系数。 h2 = dPA = σA2 / σP 2 • 2 表型各组分间无相关时,遗传力是育种值对表型值的回归系数。 • • A = h2 P 即 h2 = bAP ∵ ∑SPAR = 0 h2 = σ2A/ σ2P=SSA/ SSP =(SSA+SPAR)/ SSP = SPAP / SSP = bAP
遗传力的应用
• 1. 预测选择效果: 通过对亲代的选择,来预测下一代可能获得的 遗传进展 。 R = S h2 • 2. 确定选择方法:对遗传力高的性状,采用个体(表型)选择 (Individual selection)。遗传力低的性状,且家系中个体表型相 关程度低,采用家系选择(Family selection)—根据家系平均值 高低选择。遗传力低的性状,且家系中个体表型相关程度高,采 用家系内选择(Within-family selection)—每个家系中选择最好者。 • 3.估计个体育种值: AX= (PX - P ) h2 + P • 4. 制订选择指数: 单个性状选择时主要根据合并选(Combined • selection index)选择,就是家系均值和家系内偏差分别用各自 • 的遗传力进行加权。 • I’= Af + Aw = h2f Pf + h2w Pw
遗传力的估测
• ②全同胞相关(Full-sib correlation)法 全同胞相关( ) COV(FS) • σ2 S + σ2 D • r(FS)= = =1/2h2 • σ2S+ σ2D+ σ2W σ2 P
• • • • σ2S =(MSS-MSD)/dn0 σ2D = (MSD-MSW)/n0
遗传力的应用
• 进行多个性状选择时,需制订综合选择指数(Comprehensive selection index):对所选性状的选择指数进行经济加权后,配合 出一个综合指数。 • 5 .作为引种时的参考: • 当用父系半同胞法估测的遗传力比明显一般均值时,说明公畜间 的差异较小,每代的选择效果不好,需从外引入公畜。 • 6. 确定繁育方法: • 对遗传力高的性状,且品种或品系内个体差异较大,一般采 • 用 纯种繁育(pure breeding)来提高生产性能。遗传力高,但品 • 系或品种内差异较小,一般采用品种或品系间杂交,基因重组 • 后再进行选择。对于遗传力低的性状,主 • 要是通过杂交来获得杂种优势。
• 3 遗传力是育种值与表型值的相关系数的平方,是用表型值估计 育种值准确性的度量。 • SPAP σP σP 1 • rAP = COVAP/ σAσP = · = bAP · = h2 · =h • SSP σA σA h • •
h2 = r2AP
遗传力的估计原理
• • • • • • • 只有通过亲属关系才能估计遗传力. rA 亲属间没有环境相关, R1 A1 A2 R2 基因型值与剩余值无相关,则 h h P1和 P2个体间的相关系数 rP=hrAh=h2rA h2=rP/rA 根据不同的亲缘关系, 可计算出遗传力. P1 rP P2
重复力估测
• VG+VEg VG+VEg σ2 B re = = = • VP VG+VEg+Ves σ2B+ σ2W • MSB-MSW ( MSB估计的是 σ2W+nσ2B) = • MSB+(n-1)MSW ( MSW估计的是 σ2W) • MSB=SSB/dfB
k
MSW =SSB/dfW
• SSB =n∑(Xj-X)2 • • • • • dfB = K-1
重复力的用途
• 1 确定性状度量次数 • 每次度量值中VG+VEg不变,只有VES改变,度量次数越多,VES越 小。 VP(n)=VG+VEg+VE s/ n • • • • • • • • ∵ VP=VG+VEg+VE s ∴ VP= re VP +VE s re=( VG+VEg)/ VP VE s = (1-re )VP
重复力的用途
• 5 根据早期的记录估测后期的产量 重复力的大小反映不同度量值间的重复程度,对于重复力高的性 状,早期产量高的个体,其后期的产量也高,早期产量低,后期 产量也低。 • 根据不同次记录与所有记录平均数的相关系数,确定用那一次记 录来估测后期产量最可靠。 • COVPiP σ2Pi σPi Vpi 1-(n-1)ri • rPi P = = = = = • σPi σP σPi σP σP VP(n) n • • • • • rPjP = 1-(n-1)rj n Q= rPi P rPjP = 1-(n-1)ri 1-(n-1)rj
kn
SSW =∑ ∑ (Xji-Xj)2 dfP = nK-1
k
n
SSP=SSB+SSW dfP=dfB+dfW i = n j= k K是个体数 n 是度量次数
dfW = K(n-1)
SSP =∑(Xji-X)2
当个体间度量次数不等时,用加权平均数 度量n0 1 n0 = ( ∑njk-1 ∑n2j ∑nj )
Q..>1时,用 第I次度量值估测准确。 Q<1 时,用第j次度量值估测准确
第四节 遗传力
• 遗传力的概念:
• 1 广义遗传力 广义遗传力(heritability in the broad sense)数量性 状基因型方差占表型方差的比率。H2=VG/VP。 • 2 狭义遗传力 heritability in the narrow sense)数量性 狭义遗传力( • 状育种值方差占表型方差的比率。h2=VA/VP。 • 3 已实现的遗传力 已实现的遗传力(realized heritability)子代选择 • 反应占亲代选择差的比例。
重复力的用途
• 2 估计个体的可能生产力: • PX = re(n)(P(n) - P ) + P
• re(n) = (VG+VEg )/ VP(n)= (VG+VEg )/ VP〔1+(n-1) re〕/ n
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