20遗传学原理
遗传学的基本原理
遗传学的基本原理遗传学是研究生物遗传信息传递和遗传变异的科学，它的基本原理包括遗传物质、遗传变异、遗传因素和遗传规律等方面。
本文将以以下四个方面来详细探讨遗传学的基本原理。
一、遗传物质生物的遗传信息储存于遗传物质中，这是遗传学研究的核心。
20世纪初，遗传学家发现染色体是遗传物质的主要组成部分。
1953年，沃森和克里克提出了DNA分子的双螺旋结构模型，确定了DNA是细胞中遗传信息传递的分子基础。
随后，DNA被确认为遗传物质的主要组成部分，而RNA在遗传信息传递中也具有重要作用。
二、遗传变异遗传变异是指在遗传物质传递过程中所产生的遗传差异。
它是生物进化和个体间遗传差异的主要根源。
遗传变异可以来源于基因突变、基因重组和基因漂变。
基因突变是指DNA序列发生突变，导致遗传信息的改变。
基因重组是指染色体上的基因在配子形成过程中重新组合，产生新的基因组合。
基因漂变是指在小规模种群中由于随机性和偶然性导致遗传频率发生变化。
三、遗传因素遗传因素是决定个体遗传特征的基本单位，主要包括基因和基因组。
基因是指决定生物性状的遗传因子，它位于染色体上。
基因组是指一个个体的全部遗传物质，包括所有基因和非编码DNA序列。
基因与基因组之间通过调控基因表达来决定个体的遗传特征。
四、遗传规律遗传规律是根据实验观察到的现象总结而成，用于描述遗传物质传递和表型表达的规律。
著名的遗传规律包括孟德尔的遗传规律、染色体理论、等位基因互作规律和基因频率变化规律等。
这些规律帮助我们理解遗传物质传递和遗传变异的过程，为遗传学的研究提供了基础。
总结起来，遗传学的基本原理包括遗传物质、遗传变异、遗传因素和遗传规律。
深入理解和研究这些原理对于我们探索和认识生物的遗传特征和遗传变异具有重要的科学意义。
孟德尔遗传遗传学的基本原理及应用
孟德尔遗传遗传学的基本原理及应用孟德尔遗传学的基本原理及应用孟德尔遗传学是遗传学的奠基人孟德尔在19世纪中叶提出的，因其在描述遗传性状的方法和工具中提出了遗传学的三条基本原理，被誉为遗传学的开山祖师。
这三条基本原理为”单基遗传原理”、“分离定律”和“遗传比例定律”，这些原理给遗传学奠定了坚实的基础。
本文将介绍孟德尔遗传学的基本原理及其应用。
一、单基遗传原理孟德尔提出，每一个生物的性状都是由一个单独的因素控制的, 并且每一个因素拥有两个性状，它们之间有着相互竞争的关系。
这个因素我们现在称为等位基因。
等位基因是指生物在同一个染色体上的两个或多个基因，它们有相同的基因座，但是在DNA序列上略有差异，因此它们控制的性状也有所不同。
当一个生物有两个相同的等位基因时，我们说这个生物是纯合的；当两个等位基因不同时，两种基因都能够发挥作用，称这个生物是杂合的。
例如，在豌豆的某个基因座上，如果一个豌豆的等位基因是黄色颜料的生成，另外一个豌豆的等位基因是绿色颜料的生成，那么它就会产生一个黄色的颜色。
孟德尔的单基遗传原理表明，所有物种都遵循的是这种基本模式，也就是说，物种中的每个基因都是由两个等位基因组成，在生物的繁殖过程中这些基因会被随机地分配给下一代。
二、分离定律分离定律是孟德尔遗传学的第二个基本原理，它表明，每个等位基因对性状的控制是相对独立的，并且这些基因是在繁殖过程中随机地分离的。
具体来说，当纯合子繁殖时，它的两个等位基因会分开，各自传递给下一代，从而产生杂合子，杂合子又可以繁殖出各种各样的纯合子和杂合子。
这种基因的分离过程称为孟德尔遗传学的分离定律。
分离定律有助于我们更好地了解在繁殖过程中发生的基因突变现象。
在人类的基因组中，基因突变是造成遗传疾病的主要原因之一。
例如，血红蛋白病是由遗传异常导致的，与红细胞中的血红蛋白基因有关。
有一种血红蛋白病，称为镰状细胞贫血症，是由单个等位基因突变造成的。
当这个基因突变时，它会影响相应的氨基酸序列，使其变得非常容易形成红细胞假性瘤，从而引起贫血、疼痛和其他严重症状。
生物学中的遗传学基本原理
生物学中的遗传学基本原理遗传学是生物学的重要分支之一，研究的是生物个体内基因的传递、表达和变异。
它是解析生物多样性和进化机制的关键领域，也是了解遗传疾病和改良农作物的基础。
本文将介绍生物学中的遗传学基本原理。
遗传学的起源可以追溯到古代，但直到19世纪末，人们才开始真正理解基因的存在和作用。
格里高利·孟德尔是遗传学的奠基人，他通过对豌豆杂交实验的观察，提出了遗传学的两个重要原理：显性和隐性、等位基因和分离定律。
显性和隐性是指在杂交中，某些基因表现出来的特征会掩盖其他基因的表现特征。
例如，某个人的眼睛是蓝色的，这是由于他有两个显性的基因。
而如果他有一个显性和一个隐性的基因，他的眼睛就会是褐色的，因为隐性基因被显性基因所掩盖。
等位基因是指在相同位点上的两条染色体上存在的基因序列有所不同。
比如某个基因位点上可以有一个基因确定左手的弯曲指向和另一个基因确定右手的弯曲指向，这两个基因就是等位基因。
个体的基因型由两条染色体上的等位基因决定。
分离定律是指等位基因在生殖过程中的随机分离。
当两个个体杂交后，其等位基因会以一定的比例分离进入子代。
例如，在一个含有红色花瓣的植物和一个含有白色花瓣的植物杂交后，子代植物的花瓣颜色可能会有红色、白色或粉红色，而不是红白相间。
除了孟德尔的工作之外，遗传学的基本原理还涉及基因的连锁性与自由组合、突变和基因图谱、染色体与遗传性状等方面。
基因的连锁性与自由组合是指位于同一染色体上的基因倾向于同时遗传给子代。
这是因为位于同一染色体上的基因具有较小的概率发生交叉互换。
然而，在几乎位于同一染色体上的基因中，偶尔也可能发生交换事件，这被称为重组。
基因连锁和重组是遗传物质在进化过程中进行重组和创新的基础。
突变是指遗传物质中发生的变异，可以通过改变基因的DNA序列来产生。
突变通常是随机发生的，有时会导致遗传疾病的出现。
然而，一些突变可能是有益的，对进化的进展起到关键作用。
例如，突变可能导致新的适应性特征的出现，有助于个体在特定环境中生存和繁殖。
遗传学实验20种技术
一、DNA提取1、实验原理通常采用机械研磨的方法破碎植物的组织和细胞，由于植物细胞匀浆含有多种酶类(尤其是氧化酶类)对DNA的抽提产生不利的影响，在抽提缓冲液中需加入抗氧化剂或强还原剂(如巯基乙醇)以降低这些酶类的活性。
在液氮中研磨，材料易于破碎，并减少研磨过程中各种酶类的作用。
十二烷基肌酸钠、十六烷基三甲基溴化铵(简称为CTAB)、十二烷基硫酸钠(简称SDS)等离子型表面活性剂，能溶解细胞膜和核膜蛋白，使核蛋白解聚，从而使DNA得以游离出来。
再加入苯酚和氯仿等有机溶剂，能使蛋白质变性，并使抽提液分相，因核酸(DNA、RNA)水溶性很强，经离心后即可从抽提液中除去细胞碎片和大部分蛋白质。
上清液中加入无水乙醇使DNA沉淀，沉淀DNA溶于TE溶液中，即得植物总DNA溶液。
二、RNA提取1、实验原理Trizol试剂是由苯酚和硫氰酸胍配制而成的单相的快速抽提总RNA的试剂,在匀浆和裂解过程中,能在破碎细胞、降解蛋白质和其它成分,使蛋白质与核酸分离,失活RNA酶,同时能保持RNA的完整性。
在氯仿抽提、离心分离后,RNA处于水相中,将水相转管后用异丙醇沉淀RNA2、操作步骤1、取植物嫩叶,液氮研磨,每1.5ml tube分装0.1克样品;2.每管加入0.5ml Trizol液,迅速混匀,注意样品总体积不能超过所用Trizol体积的10%。
3、室温下静置5~10分钟以利于核酸蛋白质复合体的解离4、加入O.5mI的氯仿,盖紧离心管,用手剧烈摇荡离心管15秒,室温静置5分钟5、10000r/min离心10分钟6、取上清液(水相)转入一新的离心管,加入等体积异丙醇,室温放置10分钟,10000r/min离心10分钟。
7、弃去上清液,加入至少1ml的70乙醇,涡旋混匀,4℃下7500r/min离心5分钟。
8、小心弃去上清液,然后室温或真空干燥5—10分钟,注意不要干燥过分,否则会降低RNA的溶解度。
然后将RNA溶于TE或DEPC处理过的水中,必要时可55℃—60℃水溶10分钟。
遗传学三大定律及应用
遗传学三大定律及应用遗传学是现代生物学研究中的一门重要学科，其研究对象是从基因水平至个体的遗传改变及其在种群进化中的作用。
遗传学三大定律包括孟德尔定律、染色体分离定律和随机分离定律。
这三个定律均为遗传学基础理论，并具有广泛的实际应用。
一、孟德尔定律孟德尔定律是遗传学中的基础定律，其指出了基因遗传的规律，包括基因的离散性、基因的成对性和显性-隐性规律。
孟德尔定律有三个基本假设：（1）基因对的遗传是离散的；（2）基因对是成对遗传的；（3）基因对的显性-隐性特性会影响表现型。
应用方面，孟德尔定律能够帮助人们预测后代基因型和表现型的概率。
例如，通过孟德尔定律的规律，可以预测红花色和白花色基因的分离比例为3:1，这既能用来分析基因分布规律，也能用于育种工作中的相关实践。
二、染色体分离定律染色体分离定律规定了基因组内非同源染色体的分离配对问题，即同源染色体间的基因重组过程。
其基本假设是，基因和染色体位于同一位置上，并以独立的方式进行分离和分配。
染色体分离定律在遗传学中的应用范围较窄，其主要应用于基因重组的分析和描述。
例如，染色体在有性生殖过程中是否很难发生重组，染色体分离定律能够给出相应的合理解释，有助于人们更好地理解基因重组的难点和规律。
三、随机分离定律随机分离定律指出了孟德尔定律中存在的例外，即孟德尔定律对单因素遗传问题的适用。
随机分离定律的基本假设是，基因与染色体的分离和随机再组合是在一定假设下的随机过程。
随机分离定律在遗传学中的应用范围较广，其主要可以用于描述基因遗传在种群中的变化和遗传偏差的影响。
例如，基因的突变、选择和基因流等机制均能通过随机分离定律的分析得到更深入认识，有助于人们更好地了解遗传学的基本规律。
总之，遗传学三大定律分别体现了基因遗传离散性、基因分离配对、基因分配的规律。
它们在生物学领域都有广泛的应用，有助于人们更全面地认识基因遗传的机制和规律，从而能够更好地进行实践探索与应用价值的开发。
《普通生物学课件》20-遗传的基本规律 ppt课件
– 5、终变期：染色体变得更为浓缩和粗短，交叉的端化， 鉴定染色体数目的最好时期。
联会复合体
两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构
非姊妹染色单体
•
同源染色体 •联会复合体
减数分裂 I
• 中期I：核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。二价体中 两个同源染色体的着丝点是面向相反的两极，朝向随机。 交叉点位于赤道面。
Rryy 1/16 绿圆
rryy 1/16 绿皱
RrYy 1/16 黄圆
rrYy 1/16 黄皱
rY 1/4
RrYY 1/16 黄圆
RrYy 1/16 黄圆
rrYy 1/16 黄皱
rrYY 1/16 黄皱
黄圆 9 ∶ 绿圆 3 ∶ 黄皱 3∶ 绿皱 1 图 豌豆两对性状分离比棋盘法图解（庞尼特方格）
双线期
终变期
中期I
后期I
末期I 中期II 后期II 末期II
1. 减数分裂过程
同源染色体（homologous chromosome）： 在二倍体生物中，每对染色体的两个成员 中，一个来自母方，一个来自父方，其形 态、大小相同的染色体称为同源染色体。
不属于同一对的染色体，称为非同源染色体。
联会（synapsis）：同源染色体的两个成员侧 向靠紧，像拉链似的并排配对。
× (P) 绿皱 rryy ↓
(ry)
F1
黄圆 ( R_Y_)
↓
F2
正交：98粒
反交：94粒
黄圆（R_Y_）31 粒 黄皱 (R_yy) 27 粒 绿圆 (rrY_) 26 粒 绿皱（rryy） 26 粒
图 豌豆两对性状的回交实验
E. 得出自由组合定律
（Law of independent assortment）
陕西省考研生物学复习资料遗传学基本原理梳理
陕西省考研生物学复习资料遗传学基本原理梳理遗传学是生物学的一门重要分支，它研究的是生物体遗传信息的传递和变异。
在陕西省考研生物学复习中，遗传学是一个非常重要的知识点。
本文将对遗传学的基本原理进行梳理，帮助考生更好地掌握这一内容。
一、遗传学的基本概念遗传学是研究物质遗传信息在生物体内的传递、表达和变异规律的科学。
它主要研究遗传物质（DNA、RNA）、遗传信息的传递方式（基因的传递和表达）、遗传变异（遗传突变）等内容。
二、遗传物质的组成遗传物质主要由核酸和蛋白质组成。
核酸包括脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA），它们都是由核苷酸组成。
核苷酸由糖分子、碱基和磷酸组成。
碱基是核酸的组成单位，包括腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）四种。
三、基因的概念与遗传定律基因是遗传信息的基本单位，位于染色体上。
基因决定了生物体的性状和遗传特征。
根据遗传学的研究，可以总结出三条基因的遗传定律：孟德尔的隔离定律、孟德尔的自由组合定律和染色体理论。
孟德尔的隔离定律认为，一个个体中两个性状的基因是分离的，它们在配子形成过程中独立分离，重新组合形成新的配子。
孟德尔的自由组合定律则提出，基因是自由组合的，不同的基因可以自由组合形成新的基因组合。
染色体理论总结了遗传物质在染色体上的分布和排列规律。
它说明了基因在染色体上的位置和相对顺序，揭示了遗传物质在有丝分裂和减数分裂过程中的行为。
四、基因的表达和调控基因的表达是指遗传物质通过转录和翻译过程将遗传信息转化为蛋白质的过程。
基因的表达需要依赖于一系列的转录因子和调控因子的参与。
基因的调控是指通过一系列的调控机制来控制基因的转录和翻译过程，使基因的表达在时间和空间上得到精确调控。
这些调控机制包括启动子、转录因子、染色质结构和表观遗传学等。
五、遗传变异与进化遗传变异是指在遗传物质中发生的基因突变和基因重组等变异现象。
基因突变是指遗传物质中的碱基序列发生改变，包括点突变、缺失、插入和倒位等。
遗传学基础理论知识点总结
遗传学基础理论知识点总结遗传学是研究遗传现象和遗传规律的学科，它揭示了生物遗传信息传递的机制。
本文将从基础理论角度，总结遗传学的重要知识点。
1.遗传物质的发现：早在1869年，苏黎世大学的孟德尔通过豌豆杂交实验，发现了遗传物质的存在。
他提出了两个基本的遗传原则：显性和隐性，以及等位基因和基因分离的定律。
2.DNA的结构：DNA是生物体内负责遗传信息传递的分子，它的结构由Watson和Crick于1953年提出。
DNA分子由两条互补的链组成，这两条链通过碱基配对相互结合，形成双螺旋结构。
碱基配对规则是腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）之间形成两个氢键，胞嘧啶（C）与鸟嘌呤（G）之间形成三个氢键。
3.基因和染色体：基因是DNA分子上的一个特定区域，它携带着遗传信息。
染色体是细胞核中DNA的组织形式，人类细胞中有46条染色体，其中包含了大约2万个基因。
4.遗传信息的传递：遗传信息的传递是通过基因的表达来实现的。
基因的表达包括转录和翻译两个过程。
转录是指DNA的信息被转录成RNA分子，而翻译则是RNA分子通过核糖体的作用，转化为特定的蛋白质。
5.遗传变异：遗传变异是指在基因水平上的遗传信息的改变。
常见的遗传变异包括突变和重组。
突变是指DNA序列的改变，可以导致新的基因型和表型。
重组是指染色体上的基因片段在有丝分裂或减数分裂过程中发生重新组合，产生新的基因型。
6.遗传学定律：遗传学定律是描述遗传规律的基本原则。
孟德尔定律包括了两个原则：随机分离定律和自由组合定律。
随机分离定律指的是在杂交中，各个基因分离是相互独立的；自由组合定律指的是不同的基因对在杂交过程中可以自由组合。
7.基因型与表型：基因型是指个体的基因组成，而表型是指基因组成所表现出来的特征。
基因型和表型之间存在着复杂的关系，包括显性遗传、隐性遗传、共显性遗传等。
8.遗传病和遗传咨询：遗传病是由于个体的基因突变导致的疾病。
遗传咨询是指通过对个体的遗传信息进行分析和评估，为个体和家族提供遗传风险评估以及生殖选择方面的建议。
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聯鎖群數=染色體對數
焦點 205 染色體的構造
32
8個組蛋白 核體 3 1 圈 DNA 4 染色質 染色體(細胞分裂)
焦點 206 染色體構造的變異
41
染色體構造改變 基因數目改變 缺失,重複 基因排列改變 倒位,易位
染色體易位 無正常減數分裂 配子數目減少 玉米產量減少
三倍體(3n) 染色體不能配對 配子不能存活 無子西瓜 開花結果,無種子
四倍體(4n) P 蘿蔔甘藍 F1 大多不孕 F1F1 F2 有生殖力
舊世界棉 (13對)
美洲棉 (13對)
新世界棉 (26對)
50%開花植物 屬於多倍體植物 莖枝較粗,葉色深綠 果實較大,抗旱,抗病
非整倍體 單體 三體 缺對 2n-1 2n+1 2n2 流產,夭折,
焦點 202 孟德爾遺傳法則
1
P ○ G F1
單性雜交 YY yy y ○ ○ Y Yy 黃色
F1自交 F1F1 Yy Yy ○ G ○○ Y y ○○ Y y F2 YY Yy Yy yy 黃 黃 黃 綠
F1的性狀與P相同 顯性 在F1出現的性狀 F2顯性:隱性=3:1 隱性(在F1未出現) 在F2佔¼
自由配合律 2.形成配子時, 非對偶基因互相組合 同至一配子中
焦點 203 遺傳機率
17
遺傳機率的公式 x:顯性的機率 y:隱性的機率 n:子代的數目
n (x+y)
4 (x+y)
生四個小孩
4 3 2 = x + 4 x y + 6 x y 2 3 4 +4xy +y
配子基因組合的計算 基因型
易位 第14對 第8 對
淋巴球B細胞
IgH緊鄰c-myc致癌基因 B淋巴瘤,白血病
焦點 207 染色體數目的變異
54
染色體數目變化 整倍體 非整倍體 單倍體n 單體2n1 三倍體3n 三體
單倍體(n) 單倍體動物(很少見) 雄蜂,雄蟻 單倍體植物 個體小,抵抗力弱 1 n 配子存活率( 2 )
AabbCcDd 產生配子Abcd機1
率 8
焦點 204 染色體遺傳學說
22
遺傳性狀的控制 孟德爾 現代 Factor Gene 因子 基因
洒吞,巴夫來 染色體遺傳學說 摩根(莫甘)
基因位於染色體上
聯鎖互換,性聯遺傳
染色體遺傳學說 1.基因位於生殖細胞 基因藉精子,卵 遺傳給子代
2.基因位於細胞核內 互交結果相同 精子,卵貢獻相同 3.基因位於染色體 減數分裂,受精作用
1
VvBb:Vvbb:vvBb:vv bb
莫甘的實驗
4 : 1 : 1 : 4 VB ○ Vb ○ vB vb ○ ○
不符合孟德爾遺傳
同源染色體互換 未發生互換的配子 比例較多 有發生互換的配子 比例較少
焦點 209 聯鎖和互換
80
基因聯鎖 一對染色體上 有許多不同基因 減數分裂時 聯鎖基因不分離 至同一配子中
無分離現象 同源染色體不分離 造成三體或缺對 第一,第二減數分裂 皆可發生無分離
焦點 208 摩根(莫甘) 果蠅的遺傳實驗
70
莫甘的實驗 長翅灰身 短翅黑身 P VVBB vvbb
G ○ VB ○
F1
Байду номын сангаасVvBb 長翅灰身
vb ○
VvBbvvbb F2 長翅灰身 VvBb40 長翅黑身 Vvbb10 短翅灰身 vvBb10 短翅黑身 vvbb40
焦點 210 性別的決定
87
由精子決定性別 XY型(人類,果蠅) ♂XY○○ X Y ♀XX○ X
由精子決定性別 XO型(蝗蟲,椿象) ♂ X ○○ X ♀XX○ X
由卵決定性別 ZW型(蝶,蛾,鳥類) ♂Z Z ○ Z ♀ZW○○ Z W
受精方式決定性別 單性生殖(蜂,蟻) 卵受精雌(2n) 卵未受精雄(n)
試交 P Rr r r G ○○ r ○ R r ○ F1 Rr : r r =1:1 圓形:皺皮=1:1
兩性雜交 P YYRR yyrr
○ G
F1
○
YR
YyRr
○
yr
F1自交 F1F1 YyRr YyRr
YR Yr yR yr ○○○○ YR Yr yR yr ○ G ○○○○ F2黃圓:綠圓:黃皺:綠皺
染色體,基因動態相符
減數分裂 同源染色體互相分離 對偶基因互相分離
非同源染色體自由組合
非對偶基因自由組合
基因聯鎖 一對染色體上 有許多不同基因 減數分裂時 聯鎖基因不分離 至同一配子中
聯鎖群 一條染色體上 的所有基因 一對染色體上 的基因群
果蠅基因聯鎖群=4 豌豆基因聯鎖群=7 人類基因聯鎖群=23 細菌基因聯鎖群=1
9 : 3 : 3 : 1
兩性雜交 F2 基因型=33=9種 表現型=22=4種
10
孟德爾遺傳定律 1.單性雜交 分離律 2.兩性雜交 自由配合律
分離律 1.基因控制遺傳性狀 一種性狀 由二個基因控制
分離律 3.顯性和隱性基因 相遇時, 只表現顯性性狀
自由配合律 1.形成配子時, 一對基因的分離 對另一對基因無影響
部分爬蟲類 卵孵化溫度 決定性別 雌雄同體 不具性染色體
焦點 211 巴爾氏體
99
巴爾氏體(1949) 皮膚,口腔黏膜 特殊方法染色 女性有染色點 男性無染色點
巴爾氏體數目 =X染色體數1 X染色體數目 =巴爾氏體數+1
102
巴爾氏體的用途 1.鑑別胎兒的性別 2.判斷胎兒是否正常
互換 在相同部位斷裂 交換部分染色體 發生基因重組
互換率
發生互換配子 100% 所有配子
83
VvBb:Vvbb:vvBb:vv bb
4 : 1 : 1 : 4
互換率 1+1 100 % 4+1+1+4
VB ○ Vb ○ vB ○ vb ○
互換單位(分莫甘) 基因間的相對距離 V,B互換率20% 二基因距離 20互換單位
正常男性無巴爾氏體
嵌合體 雌性哺乳動物 一半細胞 某條X染色體活化 另半細胞 另條X染色體活化
焦點 212 Y染色體
106
果蠅Y染色體 與性別決定無關 使雄性有生殖力
果蠅的性別 X ♂無生殖力 XX ♀ XY ♂有生殖力 XXY ♀
人類Y染色體 與性別決定有關 決定男性性別