Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例
Citrin蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症：更新的认识
Citrin蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症：更新的认识刘晶莹苗静琨花媛媛刘辉娟马倩李春余加林综述陈启雄审校重庆医科大学附属儿童医院新生儿科（重庆 400014）摘要： Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症是由SLC25A13基因突变导致的常染色体隐性遗传病，主要表现为黄疸消退延迟、肝功能异常及高氨基酸血症，确诊依赖基因分析。
Citrin蛋白缺乏是中国新生儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一，近年来对该病的报道越来越多。
文章综述Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的流行病学、发病机制、临床特点、诊治进展等。
关键词： Citrin蛋白；肝内胆汁淤积症；基因突变；新生儿Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: updated understanding Reviewer: LIU Jingying, MIAO Jingkun, HUA Yuanyuan, LIU Huijuan, MA Qian, LI Chun, YU Jialin, Reviser: CHEN Qixiong (Department of Neonates, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing 400014, China)Abstract:Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is an autosomal recessive disease caused by SLC25A13 gene mutations, and is characterized by delayed jaundice clearance, liver dysfunction, and elevated aminoacidemia. The confirmed diagnosis depends on gene analysis. Citrin deficiency is one of the important causes of neonatal intrahepatic cholestasis in China. Recently more and more researches about NICCD were reported. The paper summarized the epidemiology, pathogenesis, clinical characteristics, and progresses in diagnosis and treatment of NICCD.Key words:Citrin protein; intrahepatic cholestasis; gene mutations; newbornCitrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）临床表现主要为黄疸消退延迟、胆汁淤积、肝功能异常、肝脏酶学指标异常、高氨基酸血症，大部分患儿预后良好，个别患儿在新生儿期发展为肝硬化需要肝移植，另有少数患儿经过数十年的静止期发展为成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症（adult-onset typeII citrullinemia，CTLN2），主要表现为高氨血症导致的严重、反复神经精神症状[1-3]。
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症临床特征与SLC25A13基因突变分析
国际儿科学杂志2021年5月第48卷第5期Int J Pediatr，May 2021, Vol. 48，No. 5.353 ••论著•C i t ri n缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症临床特征与SLC25A13基因突变分析卫慧静1李亚绒1彭晓康1车凤玉2雷玲侠1李瑞娜1刘小乖11西安市儿童医院感染三科7100032陕西省儿科疾病研究所，西安710003通信作者：刘小乖，Email:xiaoguai760725@ 126. com【摘要】目的分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁游积症（neonatal in trah ep atic cholestasis caused bycitrin deficiency，NICCD)的临床特征及SL C25A13基因突变情况。
方法收集2014年1月至2018年12月西安市儿童医院确诊NICCD的病例资料，分析其临床表现、生化指标、SL C25A13基因突变和预后。
结果18例患儿均来自北方地区，初诊日龄为（63.4 ± 19.5) d,临床表现包括黄疸（100%)、浅色大便(38. 9%)、生长落后(27. 8%)等。
所有患儿均存在胆汁淤积，谷氨酰转肽酶、总胆汁酸和甲胎蛋白均升高，血清白蛋白均降低，伴天冬氨酸氨基转移酶升高(94. 4%)、丙氨酸氨基转移酶升高（72. 2%)、凝血酶原时间延长(88. 9%)、高乳酸血症(83. 3%)、低血糖(77. 8%)、贫血（66. 7%)等多种生化异常。
血串联质谱均以瓜氨酸等多种氨基酸升高为特点,70% (7例/1〇例）尿气相色谱存在4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升髙。
年龄与总胆汁酸呈负相关(r= -0.469,/>=0. 049),与血氨、苏氨酸、甲硫氨酸、鸟氨酸、酪氨酸呈正相关（/"分别为0.472、0.690、0.698、0.678、0.769,/>均<0.05)。
共检出16种51^25八13基因突变，(；.851_854del(33_3%)和c.1638_1660dup(19.4% )最常见，c_1841 +3_1841 +4del、c.980_981del(p.E327Vfs *45)和c.602A>T(p.E201V)是未报道的新突变。
Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症突变地域特征及死亡病例分析中期报告
Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症突变地域特征
及死亡病例分析中期报告
该报告是一项关于Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症的研究，该病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为婴儿期肝内胆汁淤积、生长发育落后和低血糖等症状。
本报告选择了中国南方地区的5个城市进行病例的收集和分析，总共收集了74例Citrin缺陷婴儿肝内胆汁淤积症患者的资料。
报告主要分析了Citrin缺陷的突变地域特征和患者的死亡情况。
研究结果显示，中国南方地区Citrin缺陷的突变类型主要集中在
c.1637_1638delCT和c.605C>T两种突变，其中c.1637_1638delCT占据了高达60.4%的比例。
此外，报告还发现了三种新的突变类型，为该病的基因诊断提供了新的参考信息。
在死亡病例分析中，研究人员发现Citrin缺陷患者的死亡风险较高，并且在首次发作后的最初几周内死亡率最高。
此外，出生体重低、巨脾和紫癜等因素也与死亡风险有关。
总的来说，该报告为Citrin缺陷的临床诊断和治疗提供了重要的参考信息，有助于更好地认识和防治该病。
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症及基因分析2例
ｃ Ｊ ＣＨＣ Ｊ ＵＮＥ ２ ０ １ ５ ， Ｖｏ ｌ ２ ３ ， Ｎｏ ． ６
６ ７１
・个案 报道 ・ Ｃ ｉ ｔ ｒ ｉ ｎ 缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症及基因分析 ２ 例
郑 文 彬
武 汉 市 妇 女 儿 童 医疗 保 健 中心 中 西 医结 合 科 ， 湖北 武汉 关键 词 ： Ｃ ｉ ｔ ｒ ｉ ｎ缺 陷 ； 肝 内胆 汁淤 积 ； 新 生 儿
ｄ ｅ ｆ ｉ ｃ ｉ ｅ ｎ ｃ ｙ ， ＮＩ Ｃ Ｃ Ｄ ） 是 一种 以黄疸 、 肝 功 能 异 常 并 伴 有 高瓜 氨酸 血症 、 高乳 酸 血 症 、 高 氨血 症 、 半 乳 糖 血 症、 酪 氨酸血 症 、 低 蛋 白血症 等为 主要 临 床表 现 的遗
膜 黄染 ２月 余 ” 人 院 。患 儿 生后 ５ ｄ出现 皮 肤 巩 膜
查 未见异 常 。人 院后辅 助 检查 ： 肝 功 能 ＴＢ Ｉ Ｌ １ ６ ３ ． ７
／ ２ ｍｏ ｌ ／ Ｌ， ＤＢ ！ Ｌ ５ ９ ． １￣ ｍｏ ｌ ／ Ｌ， Ｔ Ｐ ４ ２ ． ４ ｇ ／ Ｌ， ＡＬ Ｂ ２ ６ ． ５ ｇ ／ Ｌ， ＧＬ Ｂ １ ５ ． ９ ｇ ／ Ｌ， ＡＬ Ｔ ６ ８ Ｕ／ Ｌ， ｒ ＿ ＧＴ ３ １ ０
黄染 ， 大 便 黄色 ， 母乳 喂养 ， 曾在 家 口服 茵 栀黄 、 苯 巴
传 代谢性 疾病 。国 内首 例 ＮＩ Ｃ Ｃ Ｄ 的确 诊 见 于 ２ ０ ０ ６
年Ｌ １ ］ ， 现报 告 ２例 。 １ 病例 资料 １ ． １ 病例 １ 患儿 ， 男， ３月 ２ ０ 天 。因“ 发现 皮 肤 巩
检： 皮 肤 巩膜 中度 黄染 ， 心肺 体检 无 异 常 ， 腹软 ， 肝 右
Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例的护理
Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例的护理发表时间：2012-12-11T16:23:54.730Z 来源：《中外健康文摘》2012年第33期供稿作者：黄银儿曹群[导读] 该患儿出院1个月时黄疸渐退，出院3个月完全消退，生长发育基本正常。
黄银儿曹群(浙江大学医学院附属儿童医院浙江杭州 310003)【中图分类号】R473.72【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2012）33-0292-02【摘要】本文阐述了Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的概念及临床表现，加强病情观察及饮食指导，做好家长心理护理，预防患儿低血糖、感染及出血发生，出院后认真做好随访工作，对本病的良好转归具有重要意义，为今后临床实践提供了基础。
【关键词】Citrin 肝内胆汁淤积护理Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrinedeficiency，NICCD，MIM#605814）是近年来新发现的一种以肝脏损害为突出临床表现的遗传代谢病，缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症[1]。
NICCD多于生后数月内发病，临床常表现为出生体重偏低、黄疸、肝大、和(或)淡黄色大便、和(或)不能耐受空腹等症状，实验室检查多有高胆红素血症、肝功能异常、低蛋白血症、甲胎蛋白明显升高、凝血时间延长、低血糖、贫血以及血氨升高等改变。
多数患儿临床表现和实验室检查指标在1岁左右自然缓解，相当一部分预后不良。
有部分发展严重的肝功能不全需要肝移植，甚至发展成CTLN2[2]。
应加强对NICCD患儿的随访和治疗。
本科室接收1例，经过医护人员的精心治疗及护理，及后期的随访，患儿实验室及体重等各项指标基本正常，取得了较满意的效果。
现报告如下。
1 一般资料1.1 病例：患儿，男，1M10D。
因发现皮肤巩膜黄染38天于2011年8月23日入院。
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿血清生化指标的初步分析
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿血清生化指标的初步分析陈凤平;吴晓蔓【期刊名称】《临床检验杂志》【年(卷),期】2011(29)3【摘要】目的观察citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的血清生化指标变化.方法比较20例NICCD患儿和20例其他原因所致肝内胆汁淤积症患儿(非NICCD患儿)的ALT、AST、ALP及GGT等22项生化指标.结果 NICCD 患儿组与非NICCD患儿组比较,ALT、AST/ALT(S/L)、ALP、LDH、GGT、TP、Alb、Glo、I-Bil、TBA、Lact存在统计学意义差异(P均<0.05);LDH和Lact具有一定的鉴别诊断价值.结果 ALT、S/L、ALP等11项生化指标对辅助NICCD诊断具有一定价值.【总页数】2页(P197-198)【作者】陈凤平;吴晓蔓【作者单位】暨南大学附属第一医院临床检验中心,广州,510630;广州医学院第二附属医院检验科,广州,510260;广州医学院第二附属医院检验科,广州,510260【正文语种】中文【中图分类】R446.11+2【相关文献】1.Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究 [J], 卢春婷;李佳萦;冯烈;宋元宗;张占会;卢筱华;陈纤纤2.张家界地区土家族人群Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症的基因分析及生化指标特点 [J], 张伟;田昌军;汪宏波;刘芳平;覃大卫3.SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义 [J], 罗玲英; 杨丽; 范小刚; 李和勤; 刘俐4.Citrin蛋白缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症病例报道 [J], 梁福;谢巧玲5.143例Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿的血浆氨基酸谱分析 [J], 梅慧芬;蔡燕娜;彭敏芝;卢致琨;林云婷;江敏妍;盛慧英;李秀珍;张文因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
希特林缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的研究进展
ｏ ｒ ｒ ｈ ａ ｇ ｅ ［ － Ｊ ］ ． Ｎｅ ｕ ｒ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ， ２ ０ ０ ６ ， ６ ７ （ １ ） ： ９ ４ — ９ ８ ．
・
综
述 ・
希 特 林缺 乏所 致新 生Ｊ Ｌ ／ ｌ ￣内胆 汁淤 积症 的研 究进展
李 宝鑫 综述 ， 叶峻 杰△审校 （ 云 南省人 口和计 划生 育科 学技 术研 究所 ， 昆明 ６ ５ ０ ０ ２ １ ）
新 生儿肝内胆 汁淤 积症 ， 以往 称 为 “ 婴儿 肝炎 综合 征” 和 “ 婴儿肝病综合征” ， 其 定 义 为 在 １到 ３月 龄 以 内 出 现 以 血 中 直接 胆红 素 升 高 为 主要 表 现 ， 伴 或 不 伴 肝 脾 肿 大 的疾 病 。新 生 儿 胆 汁 淤 积 性 黄疸 是 婴 儿 除 生 理 性 黄 疸 以 外 常 见 的 症 状 ， 具 有 不同的临床表型 ， 病 因复杂 ， 预后相 差较大 。由于近年来 国内 对 遗 传代 谢 病 认 识 及 诊 断 水 平 的 提 高 ， 希 特 林 缺 陷症 已成 为新 生儿肝内胆汁淤积的主要病因之一 ＿ １ ］ 。希 特 林 缺 陷 症 是 由 于
Ｈａ ｅ ｍａ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ， ２ ０ １ ２ ， ９ ７ （ ８ ） ： １ １ ５ ８ — １ １ ６ ４ ．
ｔ ｉ ｏ ｎ ｖ ｏ ｌ ｕ ｍｅ ｉ ｎ ｐ ａ ｔ ｉ ｅ ｎ ｔ ｓ ｗｉ ｔ ｈ ｎ ｏ ｎ ｖ ａ ｌ ｖ ｕ ｌ ａ ｒ ａ ｔ ｒ ｉ ａ ｌ ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｌ ｌ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ
关键词 ： 新 生 儿肝 内胆 汁 淤 积症 ； 希 特 林 缺 陷症 ； 基 因 突 变
Ｄ ｏＩ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ Ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ － ９ ４ ５ ５ ． ２ ０ １ ６ ． ２ ６ ． １ ７ ４ 文献标志码 ： Ａ 文章编号 ： １ ６ ７ ２ — ９ ４ ５ ５ （ ２ ０ １ ６ ） ２ ６ — ０ ３ ６ ２ — ０ ３
Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症酰基肉碱谱分析
Ｍｉ－ａ ， ｎｙ ｎ ＺＨＯＵＺ ｉ ｏｇ Ｌ Ｍｉｇ Ｚ ｈ － ｎ ， ＩＣｕ ｎ ， ＨＯＵ ｉ（ ｐ ｒ ｎ ｆＥ ｄ ｃｉｏｏｙ ｎ ｈ Ｗｅ Ｄｅ ａｔ ｔｏ ｎ ｏ ｒ ｌｇ ａ ｄＭｅａ ｏｉｍ，Ｇｕ ｎ ｚ ｏ ｍｅ ｎ ｍｅ ｎ ｔｂ ｌ ｓ ａ ｇ ｈ ｕ Ｗｏ ｎａ ｄ
临床 儿科杂志 第 ３ Ｏ卷第 ９期 ２ １ ０ ２年 ９月 Ｊ ｌ ｅ ｉ ｒＶ１ ０ Ｎ ． Ｓ ｐ２ １ Ｃｉ ｄ ｔ ｏ ３ ｏ９ ｅ ．０２ ｎＰ ａ ．
・
８ ０１ ・
ｄ ｉ１ ．９ ９ ｊｉｓ ．０ ０３ ０ ．０１ ．９０ １ ｏ ：０３ ６ ／ ． ｎ１ ０ － ６ ６２ ２０ ．０ ｓ
ＮＩ ＣＤ ｏ ｆ ｍｅ ｙ ｔ ｅｃ ｉｉａ ｎ ｆ ｓ ｔ ｎ ｄ ｔ ｅＳ ２ Ａ１ ｅ ｅ ｍｕ ａｉ ｎ ａ ａｙ ｉ． ｈ ｑ ｉ ｈ ｏ ｔｇ ａ ｈ ｎ ｅ Ｃ ｃ ｎ ｒ ｄｂ ｌ ｃ ｌ ｉ ｈ ｎ ｍａ ｉ ｔ ｉ ｓ ｅ ａ ｏ ａ ｈ ＬＣ ５ ３ ｇ ｎ ｔｔ ｎ ｌｓｓ Ｔ ｅｌ ｕ ｄｃ ｒ ｍａｏ ｒ ｐ ｙ ｔ ｄ ｍ ｎ ｏ ｉ ａ ｍａ ｓｓ ｅ ｔ ｍｅｒ ｓｕ ｅ ｏ ｄ ｔ ｃ ｅ ｐ ａ ｍａｆｅ ａ ｎ ｔ ｅ ａ ｄ ａ ｙ ｃ ｒ ｉ ｎ ｐ ｃｒ ｍ． ｈ ｎｅ ｌｓ ｄ ｒ ｔ ｎ ｗｎ ｓ ｐ ｃ ｏ ｔ ｗａ ｓ ｄ ｔ ｅ ｅ ｔ ｈ ｌ ｓ ｅ ｃ ｒ ｉ ｎ ｎ ｃ ｌａ ｎｔ ｅ ｓ ｅ ｔ ｒ ｙ ｔ ｒ ｉ ｉ ｕ Ｔ ｅｉ ｔｍａ ｔ ａｄ ｗｉ ｋ ｏ ｎ ａ ｈ ｃ ｎ ｅ ｔ ｔｏ ｓｏ ｉ ｕ ａ ｎｔ ｅａ ｄ ａ ｙ ｃ ｒ ｉ ｎ ｓｕ ｅ ｎ ， ａ ｅ ｎ ｔ ｅｒ ｓ ｔ ｐ ｃ ｅ ｋ ｆ ｎ ｅ ｓ ｙｉ ｔｒ ａ ｔｎ ａ ｄ ｏ ｃ ｎ ａｉ ｎ ｆ ａ ｏ ｓｃ ｒ ｉｎ ｎ ｃ ｌ ａｎ ｔ ｅｗａ ｓ ｄ ａ ｄ ｂ ｓ ｄｏ ｉ ｉｏ ｏ ｉ ａ ｓ ｔｎ ｉ ｉ ｅ ｌ ａ ｄ ｒ ， ｒ ｖ ｒ ｉ ｉ ｈ ｐ ｏ ｉ ｔ ｎｎ ｎ ｓ
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５７ ０ ） ３ １０
【 文章编号】 １７ － ６ （０２ ０ ０７ ６３７ ８２ １ ） ｌ ６ ２ ７
Ｋ 预 防 出血 ， ｌ 门冬氨 酸钾镁 、 苯 双脂 滴 丸、 联 还原 型 谷胱 甘 肽护 肝 降 酶 ， 人血 白蛋 白改善低 蛋 白血症 ， 用 母乳 ， 无 停 予 乳糖 和强化 中链 脂 肪 酸 特殊 配 方 奶 喂养 ， 补液 等 治 疗 。两 周后 复 查 肝 功 能 ： 胆 红 素 ５ ． ￣ ｏ Ｌ 直 接 胆 红 素 总 ８ １ ｍｌ ， ／ ３ ． ｍ ｌ ， － 氨 酰 转 肽 酶 １１ Ｕ Ｌ 碱 性 磷 酸 酶 １９ｌ ｏ Ｌ ＾谷 ｘ ／ ｙ ６ ／ ， ４５Ｕ Ｌ 谷 丙转 氨酶 ２ ／ ， 草 转 氨 酶 ６ ／ ， 蛋 白 ２ ／ ， ０Ｕ Ｌ 谷 ８Ｕ Ｌ 总 ４ ． Ｌ 白蛋 白４ ． ／ ， ８６ｇ ， ／ ０２ｇＬ 基本恢 复正 常 ， 以出院 。出院 予 后继续 于无 乳糖 和 强化 中链 脂 肪 酸特 殊 配方 奶 喂 养 ， 期 定
胀 。患 儿生后 无水 肿 ， 吮奶 良好 ， 、 大 小便 正常 。 出生 史 ： 孕 ３ 周 ， ＧＰ， ５ 剖宫产 出生 ， 出生 时无 窒息 及
２ 讨
论
Ｃｔｎ ｉｉ 缺陷 可导致 两种 年龄依 赖性 的表 型 ， 成人 称 为 ｒ 在 Ⅱ型瓜 氨酸 血症 （ Ｔ Ｎ ）而 在 婴 儿则 称 为 新生 儿 肝 内胆 Ｃ Ｌ２ ， 汁淤积 症 （ ＩＣ 。本 病 例 属 于后 者 。Ｃｔｎ缺 陷 导致 ＮＣ Ｄ） ｉｉ ｒ
氨 酸血 症 、 乳 糖 血症 、 蛋 白血症 、 半 低 出血倾 向以及 酮症 低 血 糖 。本 病最 早 见 于 ２ ０ 年 日本 报 道 ， 国 ２０ ０１ 我 ０６年
抢 救史 ， 重 ２４ｋ 。 体 ． ｇ 个 人史 ： 妊娠期 健康 ， 孕 龄 ２ 岁 ， 母 母 ５ 无感 冒服 药史 及
确诊还需要行新生儿遗传代谢病检测及尿气相色谱质谱有
机 酸检测 ， 临床 诊 断 率 较低 。因此 ， 故 了解 本 病 的 特 征 ， 有
及 ， 鸣音存 在 。双下 肢无 浮肿 。 四肢肌 张 力正 常 ， 始 反 肠 原 射存 在 。 辅助 检查 ： 常规 、 常 规 、 常 规 、 血 尿 粪 电解 质 、 生 优 育 优 四项 、 甲状 腺 功能 、 ＿一Ｄ 均 正 常 ， ＢＡ Ｇ６Ｐ Ｈ ｓｇ阴 性 ， 胆 红 素 总 １３５ｉ ｏ Ｌ 直 接 胆 红 素 ７ ． ｍ ｌＬ 谷 氨 酰 转 肽 酶 ３ ． ｍ ｌ ， ｘ ／ ７ ８ ｉ ｏ ，一 ｘ ／ １５Ｕ Ｌ 碱性 磷酸 酶 ５２Ｕ Ｌ 谷丙 转 氨酶 ９ ／ ， ５ ／ ， ６ ／ ， ８Ｕ Ｌ 谷草 转
度 浮肿 ， 膜黄 染 ， 巩 心肺 无 异常 。腹 部稍 胀 ， 部 干净 ， 肌 脐 腹
软 ， 右肋 下约 １ ５ｃ ｌ 触 及 ， 软 ， 清 ， 左 肋 下 未 触 肝 ． ｎ 可 质 边 脾
宋元宗 首先报道。目前该病发病机制 尚不完全清楚 ， 在
临床工作 中对Biblioteka 本病无 认识 ， 常规 的实 验 室检查 难 以诊 断 ， 且
２１ ０ ２年 ２ 月 第 ７ 卷 第 １期
６７
・
病例报 告 ・
Ｃｔｎ 陷导 致 的 新 生 儿 肝 内胆 汁 淤 积 症 １ ｉｉ 缺 ｒ 例
高育健
（ 广西 贵 港市人 民医 院新 生 儿科 ， 贵港 市
【 关键词】 Ｃｔｎ ｉｉ缺陷； ｒ 新生儿； 内胆汁淤积症 肝 【 中图分类号】 Ｒ７ ２１ ２ ．７ 【 文献标识码】 Ａ
复查肝 功能 。
Ｃｔｎ缺 陷导 致 的新 生 儿 肝 内胆 汁淤 积 症 （ Ｉ Ｃ 是 ｉｉ ｒ Ｎ Ｃ Ｄ）
近年来 发现 的一 种 以黄疸 、 功 能 异 常 为 突 出临 床 表 现 的 肝
遗传代谢病。该是 由于基因 ＳＣ ５ １ 表达异常引发的常 Ｌ２Ａ ３ 染色体 隐性 遗传 病 … 。国 内报 道较 少 ， 现报 告 １ 。 例
助于在遇到新生儿不明原因黄疸且伴有肝功能损害时能想 到 Ｃｔｎ缺 陷导致 的 ＮＣ Ｄ ｉ ｒ ｉ ＩＣ 。本 病 目前 尚无有 效 的治疗 措 施， 临床上主要是停用母乳， 予无乳糖和强化中链脂肪酸特 殊配方奶喂养 ， 予各种 维生素药物及其它对症处理 等。 并
的 ＮＣ Ｄ是 Ｃｔｎ 白先天功能障碍 的一种遗传代谢病， ＩＣ ｉｉ蛋 ｒ 其代谢结果包括有标志性的半乳糖血症 、 酪氨酸尿 以及血 瓜氨酸、 蛋氨酸、 苏氨酸、 酪氨酸、 赖氨酸、 精氨酸和鸟氨酸 增高 。Ｃｔｎ Ｊ ｉｉ 缺陷导致 的 ＮＣ Ｄ临床表现多种多样 ， ｒ ＩＣ 可 表现为严重的肝 内胆汁淤积、 脂肪肝 、 高瓜氨酸血症、 高酪
妊高症 ， 无放射线、 毒物密切接触史 。
家族 史 ： 健 康 ， 近亲 婚配 ， 父母 非 否认 家族 中有 肝炎 、 结
核等传染病史 ， 亦无遗传病史。 入 院 查 体 ： 温 ３ ．１ ， 搏 １２ ￣／ ｉ， 吸 体 ７ ℃ 脉 ３ ｍｎ 呼 ４ ０￣／ ｉ， ｍｎ体重 ３０ｋ ， 志清 ， ． ｇ神 精神反应可 ， 哭声响， 呼吸 平 稳 ， 吮有 力 ， 月儿外 貌 ， 黏 膜重 度 黄染 ， 面部 轻 吸 足 皮肤 颜
１ 病 历 简 介
患儿女， 日龄 ８ 。因 皮 肤 黄 染 ７ ０ｄ ８ ｄ于 ２ １ ０ １年 ７月 ２ ６日人我 院治疗 。患儿 于 生 后第 ３天 开始 出现 皮 肤 黄 染 ，
呈 进行 性 加 重 ， 始 出现在 颜 面 部 ， 发展 至 躯 干 四肢 ， 开 渐 一 直 未予 诊治 ， ２１ 年 ７ １ 日 某 院住 院 。 于 ０１ 月 ５ 到 诊 断及 治疗 ：１ 病理 性黄 疸 ；２ 低 蛋 白血 症 ， （） （） 经治 疗 （ 具体 不详 ）０ｄ 黄疸 未 消退 而转我 院进 一步 治疗 。病程 １ 后 中无发 热 ， 无解 白陶 土 样 大 便 ， 解 浓 茶 样 尿 ， 呕 吐 、 无 无 腹