新生儿胆汁淤积

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27例citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症尿筛查分析

27例citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症尿筛查分析

・工作探讨・ 

27例citrin 2012年6月第9卷第16期 

缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 

尿筛查分析 

丁 娟 温鹏强 尹莉芳。 周少明 代东伶 蔡华波 1.广东省深圳市儿童医院消化科,广东深圳518026;2.广东省深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳518026; 3.广东省深圳市儿童医院新生儿科.广东深圳518026 【摘要】目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis cansed bv citrin deficiencv, NICCD)患儿尿液成分改变特点。方法应用气相色谱质谱法对27例NICCD患儿尿液半乳糖和酪氨酸及其两者代 谢产物进行定性、定量分析。结果27例中13例患儿有半乳糖合并酪氨酸代谢异常,8例患儿只表现为半乳糖代 谢异常,l例患儿仅表现为丝苏氨酸比例倒置,5例患儿尿筛查未发现异常。结论①应用气相色谱质谱法分析 NICCD患儿尿液成分有助了解患儿机体代谢情况,对疾病的诊断和治疗有重要的意义。 ̄)NICCD患儿常伴有半乳 糖及酪氨酸代谢异常 【关键词】citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症;气相色谱质谱;半乳糖;酪氨酸 [中图分类号】R575.2 【文献标识码】C 【文章编号】1673—7210(2012)06(a)一0174—03 

Urine screen analysis 0f 27 cases with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin defects DING Juan WENPengqiang2 YINL ̄and ZHOU ShaomingI DAIDongling'CAIHuabo 1.Department of Gastroenterology,Shenzhen Children S Hospital,Guangdong Province,Shenzhen 5 1 8026,China;2.Insti— tute of Pediatrics,Shenzhen Children's Hospital,Guangdong Province,Shenzhen 5 1 8026。China;3.Department of Neona— tology,Shenzhen Children s Hospital,Guangdong Province,Shenzhen 5 1 8026,China [Abstract]Objective To investigate urine composition changes in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin defect (NICCD).Methods Urine galactose,tyrosine and their metabolites of 27 cases of children with NICCD were qualitatively and quantitatively analyzed with gas chromatography mass spectrometry.Results Among the 27 cases,1 3 cases showed galactose and tyrosine metabolic dysbolism,8 cases had simple galactose metabolic dysbolism,1 case showed inversed ratio between serine and threonine acid and the rest 5 cases showed no abnormalities.Conclusion①Gas chromatography mass spectrometry analysis of urine composition in children with NICCD can enhance understanding of metabolism problems of the patients,thus has important implications for diagnosis and treatment of disease.②Children with NICCD often suffer from abnormal galactose and tyrosine metabolism. [Key words]Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin defect;Gas chromatography mass spectrometry;Galactose; Tyrosine 

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例

2012年2月 第7卷 第1期 

・病例报告・ 

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症1例 

高育健 

(广西贵港市人民医院新生儿科,贵港市537100) 

【关键词】Citrin缺陷;新生儿;肝内胆汁淤积症 

【中图分类号】R 722.17 【文献标识码】A 【文章编号】 1673-7768(2012)0l 067 2 

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是 

近年来发现的一种以黄疸、肝功能异常为突出临床表现的 

遗传代谢病。该是由于基因SLC25A13表达异常引发的常 染色体隐性遗传病…。国内报道较少,现报告1例。 

1病历简介 

患儿女,日龄80 d。因皮肤黄染78 d于2011年7月 26日人我院治疗。患儿于生后第3天开始出现皮肤黄染, 

呈进行性加重,开始出现在颜面部,渐发展至躯干四肢,一 

直未予诊治,于2011年7月15日到某院住院。 

诊断及治疗:(1)病理性黄疸;(2)低蛋白血症,经治疗 

(具体不详)10 d后黄疸未消退而转我院进一步治疗。病程 

中无发热,无解白陶土样大便,无解浓茶样尿,无呕吐、腹 

胀。患儿生后无水肿,吮奶良好,大、小便正常。 

出生史:G P ,孕35 周,剖宫产出生,出生时无窒息及 

抢救史,体重2.4 kg。 

个人史:母妊娠期健康,母孕龄25岁,无感冒服药史及 

妊高症,无放射线、毒物密切接触史。 

家族史:父母健康,非近亲婚配,否认家族中有肝炎、结 

核等传染病史,亦无遗传病史。 入院查体:体温37.1℃,脉搏132 ̄/min,呼吸 

40 ̄/min,体重3.0 kg,神志清,精神反应可,哭声响,呼吸 平稳,吸吮有力,足月儿外貌,皮肤黏膜重度黄染,颜面部轻 

度浮肿,巩膜黄染,心肺无异常。腹部稍胀,脐部干净,腹肌 

软,肝右肋下约1.5 cnl可触及,质软,边清,脾左肋下未触 

及,肠鸣音存在。双下肢无浮肿。四肢肌张力正常,原始反 

射存在。 

辅助检查:血常规、尿常规、粪常规、电解质、优生优育 四项、甲状腺功能、G_6一PD均正常,HBsAg阴性,总胆红素 

关于Caroli综合征引起新生儿胆汁淤积症的研究进展

关于Caroli综合征引起新生儿胆汁淤积症的研究进展

医学研究杂志2011年8月 第4O卷第8期 ・综述与进展・ 

关于Caroli综合征引起新生儿胆汁淤积症的研究进展 

康利民 李 莉 

新生JLN汁淤积症是由于肝细胞不能正常地合 

成胆汁酸,或由于胆管系统功能异常,不能有效将胆 汁排泄而导致的胆汁物质例如胆红素、胆酸及胆固醇 

在血液及肝外组织蓄积的临床过程,临床表现为高直 接胆红素血症、黄疸持续时间延长、白陶土样大便和 

尿色加深等。黄疸是新生儿常见的症状,当生后黄疸 

持续时间延长,超过2~4周时,应考虑胆汁淤积症的 

可能 。本病的发病原因可分为感染性、代谢性、中 

毒、染色体异常、血管异常和胆管异常等 。人们对 于新生儿胆汁淤积症病因的研究中,对于最常见的原 

因如胆道闭锁和特发性新生儿肝炎等报道较多,但近 

年来对于一些引起新生儿胆汁淤积症的遗传性疾病 的研究逐渐增多,Caroli综合征就是其中的一种,本 

文就其研究进展做一综述。 

一、Caroli综合征及其发病机制 

Caroli综合征是引起新生儿胆汁淤积症的常染 

色体隐性遗传疾病,包括两大特征,一是肝内胆管局 部多发性囊性扩张,即Caroli病,二是先天性肝组织 

纤维化,该病可引起胆汁在胆道排出不畅,从而表现 

为胆汁淤积 。该病是以它的首位发现者Dr Jae— ques Caroli(1902~1979年)的名字命名的,Caroli是 

巴黎圣安东尼医院的内科医生,他在1958年发现一 种少见疾病,该病表现为肝内胆管囊性扩张,并可引 

起胆汁淤积和肝内胆管结石,后来人们就以他的名字 

来命名该病。该病是由于PKHD1基因突变引起 。 

国外报道发病率约为1/20000。 肝内胆管来源于最初的肝母细胞。肝母细胞首 

先形成管状板,然后管状板重塑形成胆管,这一过程 是受一些调控因素调控的,包括调控上皮细胞的增生 

和凋亡的因素和各种黏附分子等,同时这些因素也影 响周围间质组织及门静脉的发育。随着门静脉的分 

支形成,管状板重塑成胆管,并分布到肝脏周围,从较 

优思弗辅助阿拓莫兰治疗婴儿胆汁淤积症的效果

优思弗辅助阿拓莫兰治疗婴儿胆汁淤积症的效果

126西北药学杂志2021年1月 第36卷 第1期

2019,14(8)

:2109-2112.

)2* *阿地力江・ ,周文婷,艾尼瓦尔•吾买尔•糖原合

基金项目"017年 市卫生计生委青年人才科技项目(编号:QN201725)

作者简介:刘晖,女,硕士,副主任医师

*通信作者:吴薇,女,硕士,副主任医师激酶3 激与 茨海默病中的 西

北药学杂志,2019,34(6):838844.

)3*任 ,苏志强,沈翠茹•轻型脑卒中后认知功能障碍的

相关研究进展)*

.卒中与神经疾病,2019,26 (3)

: 367-

370

)

4*

Nurcan Yurtsever Kum,Yavuz F Ylmaz,Seren G Gur­

gen etal Efectsofparenteralpapaverineandpiracetam

administration on cochlea following acoustic trauma)*.

Noise Health 2018 20(

93):

47-52(

)5*张露,白强黎,辜超

(艮杏 合前列地尔治疗血管

性痴呆的临床研究)*

.现代药物与临床,2019,34(7):

1984-1987(

)

16*

Wei Zhang$

Linjing Shi$

Hao Zhang$

et al(E fect of al-

prostadil on serum level of miRNA-155in uremicpa-

tients)

J *

(Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban$

2015 40(

7):

735-741()

17*

Khaled Habas$

Lijun Shang(Alterations in intercel ular

adhesion molecule1 (

ICAM-1)

andvascularceladhe-

sion molecule 1 (

VCAM-1)

熊去氧胆酸治疗早产儿静脉营养相关性胆汁淤积症的临床疗效

熊去氧胆酸治疗早产儿静脉营养相关性胆汁淤积症的临床疗效

熊去氧胆酸治疗早产儿静脉营养相关性胆汁淤积症的临床疗效

蔡金潮

【期刊名称】《临床合理用药杂志》

【年(卷),期】2020(13)6

【摘 要】目的探讨熊去氧胆酸治疗早产儿静脉营养相关性胆汁淤积症的临床疗效。方法选取福建医科大学附属泉州第一医院2017年10月—2018年9月收治的静脉营养相关性胆汁淤积症早产儿76例,按照随机数字表法分为对照组与观察组,各38例。对照组予以常规治疗,观察组在对照组基础上予以熊去氧胆酸治疗,两组均连续治疗2个疗程。比较两组临床疗效,治疗前后肝功能指标〔总胆红素(TBiL)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)〕、血清内毒素水平,并观察两组不良反应发生情况。结果观察组临床疗效优于对照组(P<0.05)。治疗前两组TBiL、AST、ALT比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组TBiL、AST、ALT低于对照组(P<0.05)。治疗前两组血清内毒素水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后观察组血清内毒素水平低于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论熊去氧胆酸治疗早产儿静脉营养相关性胆汁淤积症的临床疗效确切,可有效改善早产儿肝功能,且安全性较高。

【总页数】2页(P63-64)

【作 者】蔡金潮

【作者单位】福建医科大学附属泉州第一医院儿科

【正文语种】中 文 【中图分类】R722.6

【相关文献】

1.熊去氧胆酸治疗早产儿静脉营养相关性胆汁淤积症疗效分析2.熊去氧胆酸治疗早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积症临床观察3.熊去氧胆酸和茵栀黄口服液联合治疗早产儿静脉营养相关性胆汁淤积的临床疗效4.丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合熊去氧胆酸治疗新生儿胃肠外营养相关性胆汁淤积症的临床疗效观察5.熊去氧胆酸联合茵栀黄口服液治疗早产儿静脉营养相关性胆汁淤积疗效分析

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丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合复方甘草酸苷对妊娠期肝内胆汁淤积症患者新生儿结局的影响及疗效观察

丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合复方甘草酸苷对妊娠期肝内胆汁淤积症患者新生儿结局的影响及疗效观察

丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合复方甘草酸苷对妊娠期肝内胆汁淤积症患者新生儿结局的影响及疗效观察

一、ICP对新生儿的影响

ICP患者孕妇胆汁酸积聚、肝功能异常等情况容易导致胎儿内分泌环境异常,从而增加了新生儿早产、低体重、窒息、疾病等不良结局的风险。ICP患者新生儿常常存在镉黄、血小板减少、胆汁淤积等症状,严重影响了新生儿的健康。

二、丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合复方甘草酸苷的特点

丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合复方甘草酸苷是一种具有抗炎、保护肝功能以及改善胆汁酸合成和代谢的药物。丁二磺酸腺苷蛋氨酸具有抗氧化、抗炎、抗纤维化的作用,能够保护肝细胞不受损害。而甘草酸苷则具有解毒、抗炎、抗过敏等多种药理作用,有助于改善ICP患者的肝功能和胆汁酸代谢。

三、疗效观察方法

本研究选取了2018年1月至2020年12月浙江省某医院收治的60例妊娠期ICP患者作为研究对象,其中30例采用丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合复方甘草酸苷治疗,30例采用常规治疗。采用随机对照的方式观察两组新生儿的结局,并对比两组新生儿的总体不良结局率、早产率、出生体重、APGAR评分等指标,分析丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合复方甘草酸苷在ICP患者治疗中的疗效。

四、观察结果

经过治疗后,联合复方治疗组新生儿总体不良结局率为10%,明显低于对照组的23.3%;早产率为6.7%,低于对照组的16.7%;出生体重和APGAR评分方面也均优于对照组。统计学分析显示,联合复方治疗组在上述指标上的差异均具有显著性。

丁二磺酸腺苷蛋氨酸联合复方甘草酸苷对妊娠期ICP患者新生儿结局有明显的正向影响,对改善患者和新生儿的健康状况具有重要临床意义。希望通过本研究,可以为临床医生提供更多关于ICP治疗的参考依据,为ICP患者的治疗提供更多有效的药物选择。

新生儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床观察

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新生儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床观察

作者:孔繁明

来源:《中国保健营养·下旬刊》2014年第02期

【摘要】目的探讨新生儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的危险因素及治疗方法。方法分析30例新生儿胃肠外营养支持治疗导致的胆汁淤积病例的临床资料。结果30例患儿中,17例临床治愈,10例临床症状及肝脏酶指标明显好转,1例死亡,2例治疗无效出院,临床治疗总有效率为90%。结论针对新生儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的相关危险因素及胆汁淤积后的病理生理确定的综合治疗措施,可更好的防治胆汁淤积,保护肝脏。

【关键词】新生儿;胃肠外营养;胆汁淤积;早产儿;熊去氧胆酸

胃肠外营养(PN)是早产儿和危重症新生儿营养支持的重要治疗方法,挽救了无数新生儿的生命,并在很大程度上提高了其存活率及生存质量,随着其在临床中的广泛应用,与之相关的并发症也日渐引起临床医生的关注,其中胃肠外营养相关性胆汁淤积是最常见的并发症[1],其发病率在7.4-84%[2]。新生儿胆汁淤积是较严重的并发症,部分患儿可进一步发展为胆汁淤积性肝硬化,甚至肝功能衰竭导致死亡。本文通过30例新生儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的临床观察,探讨其病因及治疗方法。

1资料与方法

1.1临床资料30例为我院2007年——2012年住院患儿,男18例,女12例,其中早产儿16例,足月产儿14例;原发病:窒息伴有肺部感染13例,肺透明膜病12例,新生儿肺炎5例。出生体重3周17例,2-3周10例,

1.2新生儿胃肠外营养相关性胆汁淤积的诊断标准PN支持患儿出现黄疸或排白陶土样粪便,血清直接胆红素≥34.2μmol/L或明显高胆红素血症,直接胆红素占总胆红素比值15%。

1.3治疗方法逐渐停用PN,从少量开始尽早喂养或进行非营养性吸吮;给予能量合剂补充合适的热量;口服熊去氧胆酸(优思弗)10mg/kg,每日3次口服或胃管输入;应用抗生素控制感染;口服或胃管输入双歧三联活菌片。

熊去氧胆酸治疗早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积症

熊去氧胆酸治疗早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积症

许红;黄启凌

【摘 要】目的 探讨熊去氧胆酸(UDCA)用于早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积(PNAC)的疗效.方法 收集2008年6月-2011年12月在我院出生的PNAC早产儿共40例,随机分为对照组20例,男12例,女8例;治疗组20例,男11例,女9例.比较两组患儿的疗效及相关指标改善情况.结果 治疗组治疗第10、20天的总胆红素(TB)、结合胆红素(DB)、总胆汁酸(TBA)明显低于对照组(P<0.05);患儿治疗前后肝、肾功检查显示未出现药物相关性不良反应.结论 熊去氧胆酸治疗早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积症安全、有效,值得临床推荐使用.%Objective To study the

curative effect of ursodeoxycholic acid used for premature parenteral

nutrition associated cholestasis ( PNAC ). Methods 40 premature children

with PNAC born in our hospital from June 2008 to December 2011 were

randomly divided into control group( 12 male,8 female )and treatment

group( 11 male,9 female ),20 cases in each group. The improvement of

relevant indicators of children's curative effect was observed. Results At

10th and 20th day,the total bilirubin ( TB ),direct bilirubin ( DB ),total bile

新生儿高胆红素血症患儿胆汁淤积状况分析

・80・ 实用临床医药杂志 2010年第14卷第3期 Journal of Clinical Medicine in Practice ’ 

新生儿高胆红素血症患JLI!汁淤积状况分析 

马启玲,陈光福,王玉芝,邓 哲 (广东省深圳市第二人民医院儿科,广东深圳,100730) 

摘要:目的探讨新生儿高112素血症时患儿胆汁酸的变化及胆汁淤积的情况及其临床意义。方法 用酶法比色自动 分析仪测定120例高胆红素患儿血清总胆汁酸(TBA)的水平,并与4O例年龄相匹配的同期住院的不伴有高胆红素血症的足月 新生儿比较;测定高胆红素患儿黄疸消退前后TBA的变化。结果新生儿高胆红素血症患儿TBA水平较不伴有高胆红素血 症的足月新生儿高,有非常显著性差异(P<0.01);黄疸治疗消退后TBA较治疗前增高,与总胆红素水平呈负相关。结论新 生儿高胆红素血症患儿存在胆汁淤积;诊断胆汁淤积,血TBA较胆红素更准确;提示新生儿高胆红素血症患儿应给予适当的利 胆治疗。 关键词:新生儿高胆红素血症;胆汁酸;胆汁淤积 中图分类号:R 722.1 文献标识码:A 文章编号:1672-2353(2010)034)080-02 

血清总胆汁酸(TBA)的测定,是评价肝功能 的灵敏指标。新生儿高胆红素血症是新生儿期常 

见疾病,引起黄疸的病因复杂,临床各异,高胆红 素血症可造成严重的不可逆的神经系统损害,造 

成严重的神经系统后遗症。因此,及时找到病因, 积极预防,早期治疗尤为重要。本文通过酶比色 法检测新生儿高胆红素血症患儿血清胆汁酸水平 及其治疗前后的变化,探讨新生儿高胆红素血症 

患儿是否存在胆汁淤积情况,为临床提供可靠的 治疗依据。现将研究结果报告如下。 

1资料与方法 

1.1一般资料 选择2008年6月~2009年6月入住本院新 生儿病区的120例高胆红素血症患儿,其中男52 

例,女68例,胎龄(39±2.01)周,入院时Et龄1~ 28 d,平均4.5 d。其中感染性黄疸21例,溶血性 黄疸38例,缺氧性疾病12例,不明原因黄疸49 例。诊断标准参照《实用儿科学》…。对照组40 

抚触护理联合熊去氧胆酸治疗新生儿胆汁淤积性黄疸的临床观察

抚触护理联合熊去氧胆酸治疗新生儿胆汁淤积性黄疸的临床观察

目的:观察抚触护理联合熊去氧胆酸治疗新生儿胆汁淤积性黄疸的临床效果。方法:选取本院2014年8月-2016年9月收治的68例胆汁淤积性黄疸的新生儿患儿,按随机数字表法分为对照组和观察组,每组34例。两组在使用常规综合治疗的基础上,对照组增加服用熊去氧胆酸,观察组联合使用抚触护理及熊去氧胆酸治疗,两组均治疗10 d。比较两组患儿的血清胆红素浓度,黄疸指数,NBNA评分,日排便次数,胎便初排时间,胎便转黄时间。结果:经过10 d治疗后,观察组的血清胆红素浓度、黄疸指数、NBNA评分分别为(42.75±7.35)μmol/L,(12.35±2.74)mg/dL,(39.16±0.31)分,均优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组的日排便次数、胎便初排时间、胎便转黄时间分别为(5.94±1.76)次、(6.58±1.27)h、(31.34±5.22)h,均优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:抚触护理联合熊去氧胆酸治疗新生儿胆汁淤积性黄疸临床效果佳,有利于患儿病情的改善和健康的恢复。

新生兒胆汁淤积性黄疸是指因肝脏内外胆管闭锁或阻塞,肝细胞受损等[1],造成患儿体内胆红素异常升高[2]。临床上主要表现为黄疸[3],排出白色大便,皮肤持续瘙痒,肝脏肿大等[4]。胆汁淤积性黄疸属于新生儿常见疾病,若不能及时治疗,控制病情,会发展为核黄疸[5],对新生儿的健康危害巨大,会对患儿脑部或神经系统造成破坏,严重者甚至可导致死亡[6]。目前,对新生儿胆汁淤积性黄疸的治疗存在多种方法。本研究旨在通过抚触护理联合熊去氧胆酸治疗新生儿胆汁淤积性黄疸,探讨一种新的治疗手段,现报道如下。1 资料与方法

1.1 一般资料 收集连州妇幼保健计划生育服务中心2014年8月-2016年9月收治的胆汁淤积性黄疸的新生患儿68例。其中男36例,女32例,胎龄37~41周,平均(38.8±3.2)周。所有患儿采用随机数字表分为对照组和观察组,每组34例。在使用常规综合治疗的基础上,对照组增加服用熊去氧胆酸,观察组联合使用抚触护理及熊去氧胆酸治疗。两组均治疗10 d。两组患儿的胎龄,性别,病情程度等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。本研究经医院伦理委员会批准,患儿家属知情同意。

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