2(一轮)第五章1基因突变、基因重组、染色体结构变异.ppt
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人教版教学课件第 五 章 基因突变及其他变异 第 2 节 染 色 体 变 异 (共52张PPT)
↓
ddtt
第 1 年
F1
F1
配子
高杆抗病 DdTt
↓ ↓
↓
DT
Dt Dt
dT
dt
第 花药离体培养→ 3 6 年 秋水仙素→
↓
↓
↓
↓
dT
↓
↓
dt
第 2 年
× ddTT
↑ 需要的矮抗品种
DT
~
纯合体 DDTT DDtt ddTT ddtt
↑ 需要的矮抗品种
④优点：明显缩短育种年限。只需2年。
（都是纯合子，自交后代不发生性状分离）
1个染色体组中有两 条染色体
A a b b b b
AA a a
e.在细胞或生物体的基因型 中，位于非同源染色体上 的非等位基因有几种，则 每个染色体组中就含有几 条染色体。
1个染色体组中有三 条染色体
A
A b b
C c
思考：下列细胞中各有几个染色体组?每个染色 体组有几条染色体? 2个; 1条 A、Aa B、AABb 2个; 2条 C、AaBbXWY 2个; 3条 D、AAa 3个; 1条
1个染色体组
2个染色体组
3个染色体组
2：单倍体中只有一个染色体组吗？
不一定。如雄峰的体细胞中含有1个染色体 组；单倍体小麦体细胞中含有3个染色体组
3：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？
一定
不一定
4、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其 体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以 称它为二倍体或三倍体吗？
Q:联会时，在形成四分体时，常会发生四 分体中的非姐妹染色单体的交叉互换，这 是否染色体变异？ 不属于， 这属于基因重组
易位:染色体的某 一片段移接到另 一条非同源染色 体上。
第五章第1节基因突变和基因重组ppt课件
能不能列举一些实例来说明这 些因素确实会导致基因突变？
(四)基因突变的类型
1、按来源分_自_然__突__变____与_诱_发__突_变_____
2、按突变后对生物个体的影响分 有利突变 与 _有__害__突__变 _ ,对生物体而言，多数为_有_害__突__变______。
为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? 如 此的话基因突变对生物岂不是没有意义? ①打破生物对环境的适应性 ②产生新基因 引发生物变异 为进化提供原始材料
二、时间及结果 三、原因
自发突变 人工诱变：物理、化学、生物因素 四、特征
频率低、不定向、随机性、普遍性、大多有害 五、意义
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源， 为生物的进化提供了原材料。 六、应用 人工诱变育种
“一母生九仔，连母十个样”，这种个 体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
二、基因重组
C.染色体变异 D.环境变化
A
8、右图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：
（1） ①是转录过程，发生于细 胞 核 中；②是翻译过程， DNA 发生于细胞 质 中。
（2）③是发生了差错的复制过程， 即突变。此过程发生在细胞
RNA
分裂的 间 期。
（3）④的碱基序列为 GUA；
氨基酸
GAA ③ CTT
B.减数第一次分裂前的间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
【自主学习】
究竟是什么原因导致基因突变呢？
阅读书本P43小字部分，寻找诱发 基因突变的原因。
(三)基因突变的原因
基因突变的原因
物理因素 X射线、激光等 化学因素 亚硝酸和碱基类似物等 生物因素 病毒和某些细菌等
第五章 基因突变及基因重组(精品)ppt课件
生物界普遍存在(普遍性)
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
哪些细胞能发生基因突变？
任何时期
分裂间期的细胞
基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围 大小有什么关系？
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越 晚，表现突变的部分越少。
②在生物体内随机发生；
经诱变处理的紫色种子产生的子代种经诱变处理的黑色家鼠产生的子
DNA复制时偶尔发生错误 DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或 排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。
1、(选择填空)某生物发生了基因突变后,
基因结构 基因数量
性状
一定改变
； ；
一定不变 .
(一定不可变能;一改定变改变; 可能改变) 2、血红蛋白基因转录的模板链上的CTT变成CAT,则结果谷氨酸
人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析？
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1
2
3
4
5
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨 （正常血红蛋白）
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨 （异常血红蛋白）
正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考与讨论（P81）
GAA DNA
CTT
mRNA
GAA
突变
GTA
CAT
GUA
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
_根__本__原因 _直__接__原因
蛋白质
正常
异常
病因： 镰刀型细胞贫血症是由____基__因__突_引变起的一种遗 传病，是由于基因的____分__子__结_发构生了改变产生的。
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
哪些细胞能发生基因突变？
任何时期
分裂间期的细胞
基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围 大小有什么关系？
突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越 晚，表现突变的部分越少。
②在生物体内随机发生；
经诱变处理的紫色种子产生的子代种经诱变处理的黑色家鼠产生的子
DNA复制时偶尔发生错误 DNA复制过程中，基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或 排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。
1、(选择填空)某生物发生了基因突变后,
基因结构 基因数量
性状
一定改变
； ；
一定不变 .
(一定不可变能;一改定变改变; 可能改变) 2、血红蛋白基因转录的模板链上的CTT变成CAT,则结果谷氨酸
人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析？
[探究]正常血红蛋白究竟出了什么问题？
1
2
3
4
5
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨 （正常血红蛋白）
缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨 （异常血红蛋白）
正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
思考与讨论（P81）
GAA DNA
CTT
mRNA
GAA
突变
GTA
CAT
GUA
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
_根__本__原因 _直__接__原因
蛋白质
正常
异常
病因： 镰刀型细胞贫血症是由____基__因__突_引变起的一种遗 传病，是由于基因的____分__子__结_发构生了改变产生的。
染色体变异一轮复习(21张PPT)(完美版课件)
猫叫综合征：儿童哭声轻，音调高，像猫叫。是人的第5号 染色体（第5对常染色体）部分片段缺失引起的遗传病。
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
一条染色单体断裂后和它的姐妹染色单体连接
染色体一部分断裂在重新组装时发生了倒转
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
一部分染色体断裂并组装到另一条非同源染色体上
1、图中两条染色体为同源染色体还是非同源染色体？
1 2
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
汉 水 丑 生 侯 伟 作 品
思考：染色体的数目可以如何变化？
果蝇： 2N=8
经过减数分裂细胞中的染色体数 目减半
生殖细胞中的染色体有何特点？
非同源染色体 全套基因 不重复
一个染色体组
单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
花粉
花药离体培养
单倍体植株
谢谢指导 ！
每个人都有潜在的能量，只是很容易被习惯所掩盖，被时间所迷离，被惰性所消磨。把命运寄托在自己身上，这是这个世界上最美妙的心思。为此努力，拼搏，不舍 满了魔鬼，学会控制他。如果你还认为自己还年轻，还可以蹉跎岁月的话，你终将一事无成，老来叹息。在实现理想的路途中，必须排除一切干扰，特别是要看清那 气，免百日之忧信心、毅力、勇气三者具备，则天下没有做不成的事改变自己是自救，影响别人是救人。当你感到无助的时候，还有一种坚实的力量可以依靠，那就 想未来是妄想，最好把握当下时刻。幸福不在得到多，而在计较少。改变别人，不如先改变自己。一个人能走多远，要看他有谁同行；一个人有多优秀，要看他有谁 要看他有谁相伴。同样的一瓶饮料，便利店里2块钱，五星饭店里60块，很多的时候，一个人的价值取决于所在的位置。忙碌是一种幸福，让我们没时间体会痛苦； 实地感受生活；疲惫是一种享受，让我们无暇空虚。10、我是世界上独一无二的，我一定会成功！成功者往往有个计划，而失败者往往有个托辞。成功者会说：“我 者说：那不是我的事。成功三个条件：机会；自己渴望改变并非常努力；贵人相助亿万财富买不到一个好的观念；好的观念却能让你赚到亿万财富。一个讯息从地球 0.05秒，而一个观念从脑外传到脑里却需要一年，三年甚至十年。要改变命运，先改变观念。人生的成败往往就在于一念之差。鸟无翅膀不能飞，人无志气不成功。 一个人不成功是因为两个字——恐惧。一个会向别人学习的人就是一个要成功的人。人要是惧怕痛苦，惧怕种种疾病，惧怕不测的事情，惧怕生命的危险和死亡，他 格的完善是本，财富的确立是末。傲不可长，欲不可纵，乐不可极，志不可满。在人之上，要把人当人；在人之下，要把自己当人。锲而舍之，朽木不折；锲而不舍 之至也，不精不诚，不能动人。我觉得坦途在前，人又何必因为一点小障碍而不走路呢？对时间的慷慨，成功不是将来才有的，而是从决定去做的那一刻起，持续累 困约，而败于奢靡。企业家收获着梦想，又在播种着希望；原来一切辉煌只代表过去，未来永远空白。一个最困苦、最卑贱、最为命运所屈辱的人，只要还抱有希望 翼，为何一生匍匐前进，形如蝼蚁世界上只有想不通的人，没有走不通的路。世上那有什么成功，那只是努力的另一个代名词罢了。所谓英雄，其实是指那些无论在 去的人。微笑不用本钱，但能创造财富。赞美不用花钱，但能产生气力。分享不用过度，但能倍增快乐。微笑向阳，无畏悲伤。我们不知道的事情并不等于没发生， 表不存在。我们渴望成功，首先要志在成功。我要让未来的自己为现在的自己感动。想哭就哭，想笑就笑，不要因为世界虚伪，你也变得虚伪了。小鸟眷恋春天，因 价值。笑对人生，能穿透迷雾；笑对人生，能坚持到底；笑对人生，能化解危机；笑对人生，能照亮黑暗。学在苦中求，艺在勤中练。不怕学问浅，就怕志气短。一 切成就都缘于一个梦想和毫无根据的自信。永远不要嘲笑你的教师无知或者单调，因为有一天当你发现你用瞌睡来嘲弄教师实际上很愚蠢时，你在社会上已经碰了很 话少胜过多言；坦率胜过伪装，自然胜过狡辩；心静何来多梦，苦索不如随缘。有一种落差是，你配不上自己的野心，也辜负了所受的苦难。最可怕的不是有人比你 还比你更努力。最有希望的成功者，并不是才干出众的人而是那些最善利用每一时机去发掘开拓的人。昨天如影——记住你昨天的挫折和失败的教训；今天如画快乐 去描绘；明天如梦——珍惜今天,选择好自己的目标，努力地为自己的明天去寻求和拼搏。不曾扬帆，何以至远方。不论你在什么时候开始，重要的是开始之后就不 去播种，再肥的沃土也长不出庄稼，不去奋斗，不去创造，再美的青春也结不出硕果。不要盘算太多，要顺其自然。该是你的终会得到。成大事不在于力量多少，而 成功者最重要的条件，就是每天精力充沛的努力工作，不虚掷光阴。从未跌倒算不得光彩，每次跌倒后能再战起来才是最大的荣耀。脆弱的心灵创伤太多，追求才是 挫折经历的太少，所以总是把一些琐碎的小事看得很重。当你知道你不在是你的时候，你才是真正的你！漫无目的的生活就像出海航行而没有指南针。人生多一份感 的豪言都收起来，所有的呐喊都咽下去。成功六机握机当你握着两手沙子时，一定就拿不到地上那颗珍珠了。快乐在满足中求，烦恼多从欲中来。人若有志，万事
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一条染色单体断裂后和它的姐妹染色单体连接
染色体一部分断裂在重新组装时发生了倒转
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一部分染色体断裂并组装到另一条非同源染色体上
1、图中两条染色体为同源染色体还是非同源染色体？
1 2
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思考：染色体的数目可以如何变化？
果蝇： 2N=8
经过减数分裂细胞中的染色体数 目减半
生殖细胞中的染色体有何特点？
非同源染色体 全套基因 不重复
一个染色体组
单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
花粉
花药离体培养
单倍体植株
谢谢指导 ！
每个人都有潜在的能量，只是很容易被习惯所掩盖，被时间所迷离，被惰性所消磨。把命运寄托在自己身上，这是这个世界上最美妙的心思。为此努力，拼搏，不舍 满了魔鬼，学会控制他。如果你还认为自己还年轻，还可以蹉跎岁月的话，你终将一事无成，老来叹息。在实现理想的路途中，必须排除一切干扰，特别是要看清那 气，免百日之忧信心、毅力、勇气三者具备，则天下没有做不成的事改变自己是自救，影响别人是救人。当你感到无助的时候，还有一种坚实的力量可以依靠，那就 想未来是妄想，最好把握当下时刻。幸福不在得到多，而在计较少。改变别人，不如先改变自己。一个人能走多远，要看他有谁同行；一个人有多优秀，要看他有谁 要看他有谁相伴。同样的一瓶饮料，便利店里2块钱，五星饭店里60块，很多的时候，一个人的价值取决于所在的位置。忙碌是一种幸福，让我们没时间体会痛苦； 实地感受生活；疲惫是一种享受，让我们无暇空虚。10、我是世界上独一无二的，我一定会成功！成功者往往有个计划，而失败者往往有个托辞。成功者会说：“我 者说：那不是我的事。成功三个条件：机会；自己渴望改变并非常努力；贵人相助亿万财富买不到一个好的观念；好的观念却能让你赚到亿万财富。一个讯息从地球 0.05秒，而一个观念从脑外传到脑里却需要一年，三年甚至十年。要改变命运，先改变观念。人生的成败往往就在于一念之差。鸟无翅膀不能飞，人无志气不成功。 一个人不成功是因为两个字——恐惧。一个会向别人学习的人就是一个要成功的人。人要是惧怕痛苦，惧怕种种疾病，惧怕不测的事情，惧怕生命的危险和死亡，他 格的完善是本，财富的确立是末。傲不可长，欲不可纵，乐不可极，志不可满。在人之上，要把人当人；在人之下，要把自己当人。锲而舍之，朽木不折；锲而不舍 之至也，不精不诚，不能动人。我觉得坦途在前，人又何必因为一点小障碍而不走路呢？对时间的慷慨，成功不是将来才有的，而是从决定去做的那一刻起，持续累 困约，而败于奢靡。企业家收获着梦想，又在播种着希望；原来一切辉煌只代表过去，未来永远空白。一个最困苦、最卑贱、最为命运所屈辱的人，只要还抱有希望 翼，为何一生匍匐前进，形如蝼蚁世界上只有想不通的人，没有走不通的路。世上那有什么成功，那只是努力的另一个代名词罢了。所谓英雄，其实是指那些无论在 去的人。微笑不用本钱，但能创造财富。赞美不用花钱，但能产生气力。分享不用过度，但能倍增快乐。微笑向阳，无畏悲伤。我们不知道的事情并不等于没发生， 表不存在。我们渴望成功，首先要志在成功。我要让未来的自己为现在的自己感动。想哭就哭，想笑就笑，不要因为世界虚伪，你也变得虚伪了。小鸟眷恋春天，因 价值。笑对人生，能穿透迷雾；笑对人生，能坚持到底；笑对人生，能化解危机；笑对人生，能照亮黑暗。学在苦中求，艺在勤中练。不怕学问浅，就怕志气短。一 切成就都缘于一个梦想和毫无根据的自信。永远不要嘲笑你的教师无知或者单调，因为有一天当你发现你用瞌睡来嘲弄教师实际上很愚蠢时，你在社会上已经碰了很 话少胜过多言；坦率胜过伪装，自然胜过狡辩；心静何来多梦，苦索不如随缘。有一种落差是，你配不上自己的野心，也辜负了所受的苦难。最可怕的不是有人比你 还比你更努力。最有希望的成功者，并不是才干出众的人而是那些最善利用每一时机去发掘开拓的人。昨天如影——记住你昨天的挫折和失败的教训；今天如画快乐 去描绘；明天如梦——珍惜今天,选择好自己的目标，努力地为自己的明天去寻求和拼搏。不曾扬帆，何以至远方。不论你在什么时候开始，重要的是开始之后就不 去播种，再肥的沃土也长不出庄稼，不去奋斗，不去创造，再美的青春也结不出硕果。不要盘算太多，要顺其自然。该是你的终会得到。成大事不在于力量多少，而 成功者最重要的条件，就是每天精力充沛的努力工作，不虚掷光阴。从未跌倒算不得光彩，每次跌倒后能再战起来才是最大的荣耀。脆弱的心灵创伤太多，追求才是 挫折经历的太少，所以总是把一些琐碎的小事看得很重。当你知道你不在是你的时候，你才是真正的你！漫无目的的生活就像出海航行而没有指南针。人生多一份感 的豪言都收起来，所有的呐喊都咽下去。成功六机握机当你握着两手沙子时，一定就拿不到地上那颗珍珠了。快乐在满足中求，烦恼多从欲中来。人若有志，万事
人教版高中生物必修二第五章第1节《基因突变和基因重组》优秀课件(共42张PPT)
思考与讨论
GAA 突变 CTT GAA
GTA CAT GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由_______基__因引突起变的一种遗传 病，是由于基因的______结发构生了改变产生的。
（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的替换 、增添 和缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变。
控制不同性状的_基__因__重__新__组__合__，_不__产__生__新基因，可 形成新的__基__因__型__。
发生时期：有__性__生__殖__过__程__中__(_减__数__分裂) 特点：_非__常__普__遍___
精典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，
则
D
A.不能转录
B.不能翻译
13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成 。21.8.1121.8.1111:32:2511:32:25August 11, 2021
❖
14、谁要是自己还没有发展培养和教 育好， 他就不 能发展 培养和 教育别 人。2021年8月 11日星 期三上 午11时 32分25秒11:32:2521.8.11
2、类型: ①基因自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的
自由组合 ②基因互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间
发生局部互换.
基因重组能否产生新的基因？
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
b
Ab 和 aB
B
B
AB 和 ab
b
自由组合
同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换
新人教版高一年级生物必修二第五章第一节《基因突变和基因重组》优质课件
【解析】 染色体的主要成分是DNA和蛋白质，而合成DNA和蛋白 质的原料分别是氨基酸和脱氧核苷酸，因此合成人工染色体需要氨 基酸和脱氧核苷酸作为原料，A正确；染色体上的DNA某处发生了 个别碱基对增添，如果发生的位置在基因与基因之间的区域，而没 有引起基因结构的改变，则不属于基因突变，C错误；酿酒酵母属 于真核生物，能进行有性生殖，可能会发生基因突变、基因重组和 染色体变异，D正确。
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合
一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使 野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与 野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和 突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为 A．显性突变 B．隐性突变 C．Y染色体上的基因突变 D．X染色体上的基因突变
【答案】 【解析】 由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠 有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现 性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显 性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体 上。
镰刀型细胞贫血症病因的图解
蛋白质 正常
异常
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸
RNA
GAA
GUA
DNA
CTT 突变 CAT
GAA
GTA
根本原因： 碱基对的替换
(二)基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的 替换 、＿增＿添＿
和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。齐读
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
二、基因重二组、基因重探组究二
1、概念:在生物进行有性生殖过程
中,控制不同性状的基因的
自由组合. 读
自由组合
2、类型:
时期？
交叉互换
转基因
减Ⅰ后：非非同等源位染基色因体自上由的组合
生物必修二 第五章第一节 基因突变和基因重组 (共32张PPT)
C G
C G
G C
C ··· G ···
···A T C A G C ··· ···T A G T C G ···
mRNA···A U C C G C ··· ···A U C A G C···
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸
异亮氨酸 丝氨酸
思考：
1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质 的改变吗？
正常
3、意义：
4.应用：杂交育种
思考：
1、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？ 不存在
2、基因重组能否产生新基因？ 不能
能产生新的基因型吗？ 能
小结：基因突变和基因重组的比较
比较项目
基因突变
基因重组
定义
碱基对的增添、缺 失或改变而引起的 基因结构的改变
有性生殖过程中，
控制ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ同性状的基 因重新组合
时期 类型 结果
跟踪训练
D 3、基因A与a1、a2、a3之间的关系如图，该图
不能表明的是（ ） A 基因突变是不定向 B．等位基因的出现是基因突变的结果 C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D．这些基因的转化遵循自由组合定律
跟踪训练
B 4、下面有关基因重组的说法不正确的是（ ）
A．基因重组发生在减数分裂过程中 B．基因重组产生原来没有的新基因 C．基因重组是生物变异的重要来源 D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
外 化学因素：亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，
因
秋水仙素等
生物因素： 包括病毒和某些细菌等。
内因： DNA分子复制偶尔发生错误，
DNA碱基组成发生改变等
基因突变的特点 常见突变性状：
细菌 无抗药性——抗药性 棉花 正常枝——短果枝
高中生物必修二第五章第1节5.1基因突变和基因重组ppt
（一）基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症 一、基因突变
正常
异常
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷 氨酸——赖氨酸··正常 ·· ·· 缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷 氨酸——赖氨酸··异常 ·· ··
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
替 换
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
增 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
缺 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
DNA碱基对的替换是否一定会引起蛋白质 性状的改变？ TGTCT
基 因 突 变 的 频 率 很 低
资料五：
畸 形 的 雏 鸭
人 类 的 多 指
有 害 的 基 因 突 变
白 化 玉 米 苗
白 化 病 患 者
有 利 的 基 因 突 变
大南瓜
高产青霉菌株
⑤基因突变多数是有害的， 极少数是有利的
高产大豆
资料五：
绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的， 这些病对人类健康构成了严重威胁。 镰刀型细胞贫血症就是一种这样的遗传病，患者 (aa)不到成年就会死亡。可见这种突变基因在自然选 择的压力下容易被淘汰。 可是在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂 合基因型(Aa)对疟疾的感染率，比正常人(AA)低得多。 因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突 变可转变为有利于防止疟疾的流行。
GAA 突变 CTT GAA 谷氨酸
GTA 根本 _____原因 CAT GUA 直接 _____原因 缬氨酸 异常
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3、替换、增添、缺失，哪种突变影响最小？
替换 替换对编码的蛋白质中氨基酸序列影响最小
4、所有突变都是可遗传给后代的吗？
不是，（发生在体细胞？生殖细胞？植物？动物？）
5、基因突变产生新基因？
基因突变产生了原来没有基因，新的等位基因
6、为什么自然条件下突变频率很低？如何提 高突变频率？生物体本身具有一定的修复能力
亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸
异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸（起始）
缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸
缬氨酸
第二个字母
C
A
丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸
酪氨酸 酪氨酸 终止 终止
脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸
组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺
苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
天门冬酰胺 天门冬酰胺
赖氨酸 赖氨酸
第五章 基因突变和其他变异
• 考点一：基因突变的特征和原因
• 考点二：基因重组及其意义
• 考点三：染色体结构变异和数目变异
• 考点四：人类遗传病的类型
•
人类遗传病的监测和预防
•
人类基因组计划及其意义
考点一：基因突变的特征和原因 考点二：基因重组及其意义 考点三：染色体结构变异和数目变异
概念 发生时间 诱发原因 特点 意义
以导致基因重组现象发生的是( )
A.姐妹染色单体的交叉互换 AA a a A A a a B.等位基因彼此分离
C.非同源染色体的自由组合 1
D.姐妹染色单体分离
Bb B b
Bb Bb
12 3 4 12 3 4
染色体变异
染色体结构的改变，会使排列在染色 体上的基因的数目或排列顺序发生改变， 而导致形状变异
【互动探究】 (1)非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种 变异？
染色体变异 分析：同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段 属于基因重组，非同源染色体之间交换片段属于染 色体变异。
(2)什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？ 有丝分裂和减数分裂
分析：非同源染色体之间交换片段属于染色体变异， 有丝分裂和减数分裂都存在染色体变异。
基因上碱基对的序列改变，碱基对的替换，增添和缺失
2、基因数目发生改变了吗？
没有，是基因结构改变了
3、基因所处的位置发生改变了吗？
没有，是基因结构改变了
1、基因突变发生在什么时候？普遍性、随机性
所有生物体生长发育的任何时期 减数第一次分裂前的间期
2、所有基因突变都是有害的么？ 有丝分裂间期 大多数是有害的 多害少利
基因突变（基因中碱基的数目或排列顺序改变）
基因突变，在光学显微镜下能观察到吗？
（不能）
染色体结构改变，在光学显微镜下能观察到吗？
（能）
一、染色体结构的变异
【典例训练1】(2011·安徽高考)人体甲状腺滤 泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用 小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病， 但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在 细胞内的131I可能直接( ) A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构 变异 D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给 下一代
A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替
换都会引起贫血症 密码的简并性
B.②过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶
的作用下完成的
C.运转缬氨酸的tRNA一端的裸 露的三个碱基可能是CAU D.人发生此贫血症的根本原因
转录 GUA
在于蛋白质中的一个谷氨酸被
缬氨酸取代 基因中一对碱基被替换
1
c ab
为意什义么说基因突B变b是生B物b变异的B根b本来B源b？
生物变异的主要来源； 对生物进化有重要1意2义3。4
12 3 4
例题：有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基 因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（ ）
减数分裂
受精作用
A.①②
B.①③ C.②③
D.③
【例题】(2011·福建模拟)下列各项中可
基因重组 减数分裂过程
在生物体进行有性生殖的过程中， 控制不同性状的基因的重新组合
★形成配子时，非同源染色体上的 非等位基因的自由组合 减Ⅰ后
★四分体时期，同源染色体上的非 姐妹染色单体发生交叉互换 减Ⅰ前
是否有新基因的产生？ NO，原有基因的重新组合
C AB
C
AB
AA aa
A Aa a
c ab
【典例训练2】(2011·江苏高考改编)在有丝分裂和减 数分裂的过程中均可产生的变异是( ) A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基 因突变 B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组 D.同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组
1.(2010·新课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，
偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现
型的出现是花色基因突变的结果。为了确花植株中( )
A.花色基因的碱基组成
B.花色基因的DNA序列 ATCG
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
无论是那种基因突变，改变 的都是基因内碱基的排序
变异：亲代与子代，或者子代与子代之间 在性状上存在差异的现象。
可遗传变异：遗传物质发生改变 （基因突变、基因重组、染色体变异）
不可遗传变异：遗传物质并未发生改变 （环境条件发生改变）
基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增 添和缺失，而引起的基因结构的改变， 叫做基因突变
1、基因的结构发生改变，本质是？
丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸
天门冬氨酸 天门冬氨酸
谷氨酸 谷氨酸
G
半胱氨酸 半胱氨酸
终止 色氨酸
精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸
丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸
第三个 字母
U C A G
U C A G
U C A G
U C A G
1.(2011·茂名模拟)如图表示人类镰刀型细胞贫血症的 病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是
人工诱变
低频性
基因突变都会改变生物体的性状吗？
1、碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改 变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起 生物性状改变
2、若碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生 改变（密码子的简并性）或纯合子的显性 基因突变成杂合子的隐性基因，则生物性 状不改变
第一个 字母
U
C
A
G
U
苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸