染色体和染色体病产前筛查及产前诊断课件
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产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前诊断和产前筛查伦理讲义PPT课件( 43页)
常用的产前诊断方法： 有创伤性方法： 羊膜腔穿刺 绒毛取样 脐血取样 胎儿镜 胚胎活检 非创伤性方法： 超声波成像 外周血胎儿细胞检测等
产前诊断方法对母体及胎儿的影响
增加孕妇及其家属的忧虑心情和精神负担 自然流产（0.5%~1%） 感染、出血 羊水漏出、羊水栓塞 9周以下绒毛取样胎儿短肢畸形危险增高 11~12周羊膜穿刺畸形足发生率增高(1.5%)等
4. 出生前诊断仅为给父母和医生提供有关胎儿健康的信息。利 用出生前诊断作父子关系检验（除了强奸和乱伦）或作性别 选择（除非是性连锁疾病）是不能接受的（无害）
5. 在并无医学指征的情况下，仅为宽慰母亲焦虑的出生前 诊断，对资源分配的优先权应次于医学指征的出生前诊 断（公正）
6. 遗传咨询应在出生前诊断之前（无害）
11. 在无论何时，有可能的时候，让儿童和未成年人介入影响他 们自己的决定（自主）
12. 如属恰当和需要，有再次联系的义务（无害 行善 自主）
遗传筛查与遗传检验中的伦理准则
遗传筛查是提供给一个群体的，从一个特别不利的结果来鉴定 处于高风险无症状者的试验。如唐氏筛查、新生儿苯丙酮尿症 筛查等
遗传检验是分析一种特定的遗传状态如：确定有症状者遗传状 态的特异性诊断（特定的基因状态和染色体）；症状前诊断； 遗传素质检测
7. 与患者和父母的组织密切合作,如果有这种组织的话(自主) 8. 预防基于遗传信息在就业、保险或教育上发生不公正的歧视
或偏爱（无害）
9. 通过转诊网络与其他专业人员相配合，如有可能，帮助人们 和家属成为该网络的知情成员（行善 自主）
10. 应用将个人视为人而加以尊重的非歧视性语言（自主） 11. 及时提供所需服务或随后处理（无害 行善） 12. 制止提供没有医疗指征的检验或操作（无害）
产前诊断方法对母体及胎儿的影响
增加孕妇及其家属的忧虑心情和精神负担 自然流产（0.5%~1%） 感染、出血 羊水漏出、羊水栓塞 9周以下绒毛取样胎儿短肢畸形危险增高 11~12周羊膜穿刺畸形足发生率增高(1.5%)等
4. 出生前诊断仅为给父母和医生提供有关胎儿健康的信息。利 用出生前诊断作父子关系检验（除了强奸和乱伦）或作性别 选择（除非是性连锁疾病）是不能接受的（无害）
5. 在并无医学指征的情况下，仅为宽慰母亲焦虑的出生前 诊断，对资源分配的优先权应次于医学指征的出生前诊 断（公正）
6. 遗传咨询应在出生前诊断之前（无害）
11. 在无论何时，有可能的时候，让儿童和未成年人介入影响他 们自己的决定（自主）
12. 如属恰当和需要，有再次联系的义务（无害 行善 自主）
遗传筛查与遗传检验中的伦理准则
遗传筛查是提供给一个群体的，从一个特别不利的结果来鉴定 处于高风险无症状者的试验。如唐氏筛查、新生儿苯丙酮尿症 筛查等
遗传检验是分析一种特定的遗传状态如：确定有症状者遗传状 态的特异性诊断（特定的基因状态和染色体）；症状前诊断； 遗传素质检测
7. 与患者和父母的组织密切合作,如果有这种组织的话(自主) 8. 预防基于遗传信息在就业、保险或教育上发生不公正的歧视
或偏爱（无害）
9. 通过转诊网络与其他专业人员相配合，如有可能，帮助人们 和家属成为该网络的知情成员（行善 自主）
10. 应用将个人视为人而加以尊重的非歧视性语言（自主） 11. 及时提供所需服务或随后处理（无害 行善） 12. 制止提供没有医疗指征的检验或操作（无害）
遗传咨询产前筛查和产前诊断ppt课件
遗传咨询
目的： 患者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医 学建议，让患者做出正确的选择，从而 达到优生优育的目的。
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治
妊娠中期筛 查
妊娠早期筛 查 超声筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
血清学筛 查
PAFP-A β-hCG
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
唐氏综合征筛查
胎儿颈项透明层（NT）
唐氏综合症简介
发病率：1/750，根据中国优生科学协会推 算，每年约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿。 表现：先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞。 先天愚型综合症？ 50%伴有心脏畸形。
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病（汞中毒）”、 脐带缠绕引起的面部缺陷、 风疹病毒感染 引起的先天性心脏病等。
后天性疾病也可是遗传病
出生时不发病但到一定年龄才表现，遗 传性小脑共济失调（40岁）；进行性舞 蹈病（35岁）。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
能产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体诊断
羊水穿刺 绒毛穿刺取样 经皮脐血穿刺技术（又称脐带穿刺）
目的： 患者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医 学建议，让患者做出正确的选择，从而 达到优生优育的目的。
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治
妊娠中期筛 查
妊娠早期筛 查 超声筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
血清学筛 查
PAFP-A β-hCG
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
唐氏综合征筛查
胎儿颈项透明层（NT）
唐氏综合症简介
发病率：1/750，根据中国优生科学协会推 算，每年约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿。 表现：先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞。 先天愚型综合症？ 50%伴有心脏畸形。
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病（汞中毒）”、 脐带缠绕引起的面部缺陷、 风疹病毒感染 引起的先天性心脏病等。
后天性疾病也可是遗传病
出生时不发病但到一定年龄才表现，遗 传性小脑共济失调（40岁）；进行性舞 蹈病（35岁）。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
能产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体诊断
羊水穿刺 绒毛穿刺取样 经皮脐血穿刺技术（又称脐带穿刺）
产前筛查与产前诊断-PPT
不足10天的两法皆可 • 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 • 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 • 人种间的差异等
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前筛查与诊断中的遗传咨询课件
➢药物对胎儿的作用可能与预期发生 在母亲身上的药理作用不同
➢禁止在孕期试验性用药
ppt课件.
33
已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类 奎宁、四环素、氨基糖甙
ppt课件.
35
电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎 产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy， 有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发 育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包 括智力低下、生长迟缓和致癌作用 （如儿童白血病）
ppt课件.
➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物 实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。
ppt课件.
32
用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所 产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇 女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应 避免用任何药物
28
先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
ppt课件.
29
TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
ppt课件.
30
药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生儿 死亡率高
➢禁止在孕期试验性用药
ppt课件.
33
已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类 奎宁、四环素、氨基糖甙
ppt课件.
35
电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎 产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy， 有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发 育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包 括智力低下、生长迟缓和致癌作用 （如儿童白血病）
ppt课件.
➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物 实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。
ppt课件.
32
用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所 产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇 女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应 避免用任何药物
28
先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
ppt课件.
29
TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
ppt课件.
30
药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生儿 死亡率高
染色体异常ppt课件
诊断
通过染色体核型分析确 诊
治疗与预防
目前尚无有效治疗方法 ，可通过遗传咨询和产
前诊断预防
帕陶氏综合征
病因
由13号染色体三体引起的染色 体病
临床表现
严重智力障碍、特殊面容、多 发畸形等
诊断
通过染色体核型分析确诊
治疗与预防
目前尚无有效治疗方法，可通 过遗传咨询和产前诊断预防
其他染色体异常疾病
克氏综合征（47,XXY）
染色体异常ppt课件
contents
目录
• 染色体异常概述 • 常见染色体异常疾病 • 染色体异常遗传咨询与风险评估 • 产前筛查与诊断技术 • 染色体异常治疗与干预措施 • 预防措施与公共卫生策略
01
染色体异常概述
定义与分类
定义
染色体异常是指染色体在数量或 结构上发生变异，导致基因表达 异常，进而引发一系列遗传性疾 病。
分类
根据染色体异常的性质和范围， 可分为染色体数目异常和染色体 结异常主要由遗传因素和环境因 素共同作用引起，如亲代染色体异常 、基因突变、化学物质、辐射等。
发病机制
染色体异常可导致基因表达异常，影 响细胞正常生理功能，进而引发疾病 。具体机制包括基因剂量效应、基因 位置效应、基因互作等。
临床表现与诊断
临床表现
染色体异常的临床表现因具体疾病而异，常见表现包括智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、不孕不育等。
诊断方法
染色体异常的诊断主要包括细胞遗传学检查、分子遗传学检查和临床表型分析。细胞遗传学检查包括染色体核型 分析和荧光原位杂交等；分子遗传学检查包括基因突变筛查和基因芯片技术等；临床表型分析则结合患者病史、 家族史和临床表现进行综合判断。
超声检查
妇产科常用特殊检查PPT课件
第三十八章
妇产科常用特殊检查
.
1
第一节 产前筛查和产前诊断常用的
检查方法
• 一、产前筛查技术 • 1、非整倍体染色体异常的产前血清学筛查 • 目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患病的危险程度，如果结果
显示高风险，就应进行确诊性的检查。 • 2、胎儿畸形超声筛查 • 目的主要是排除大部分胎儿畸形，检查内容是围绕不同时期胎儿生长
轻轻刮取粘液及细胞作涂片，避免将深层细胞混入而影响诊断，薄而均匀地涂于破片 上，置95%乙醇中固定。对无性生活的妇女，阴道分泌物极少，可将消毒棉签先浸湿， 然后伸入阴道在其侧壁上1/3处轻卷后取出棉签，在玻片上涂片并固定。 • 2、宫颈刮片 是筛查早期子宫颈癌的重要方法。取材应在宫颈外口麟-柱状上皮交接处， 以宫颈外口为圆心，将木质铲形小刮板轻轻刮取一周，避免损伤组织引起出血而影响 检查结果。若白带过多，应先用无菌干棉球轻轻擦净黏液，再刮取标本，然后均匀地 涂布于玻片上。 • 3、宫颈管涂片 先将宫颈表面分泌物拭净，用小型刮板进入宫颈管内，轻轻刮取一周作 涂片。但最好使用细胞刷刮取宫颈管上皮。将细胞刷置于宫颈管内，达宫颈外口上方 10mm左右，在宫颈管内旋转360°后取出，旋转细胞刷将附着于小刷子上的标本均与 地涂布于玻片上或立即固定或洗脱于保存液中。 • 4、宫腔吸片 疑宫腔内有恶性病变时，可采用宫腔吸片，较阴道涂片及诊刮阳性率高。 旋转直径1~5mm不同型号塑料管，一端连于干燥消毒的注射器，用大镊子将塑料管另 一端送入子宫腔内达宫底部，上下左右转动方向，轻轻抽吸注射器，将吸出物涂片、 固定、染色。取出吸管时停止抽吸，以免将宫颈管内容物吸入。
的结构情况以及最佳观察时期来设置的，胎儿畸形超声筛查通常指妊 娠18~24周的系统胎儿超声检查，有条件的医院在妊娠9~14周开展胎 儿颈项透明层和胎儿鼻骨检查以及严重胎儿畸形筛查。 • 筛查内容：主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可 产前诊断的畸形有严重畸形（无脑儿、严重脑积水、水脑症等）严重 淋巴水囊瘤、严重脐膨出等。 • 3、无创产前检查技术 • 孕妇的外周血血清中约有1%~5%的DNA是来自胎儿的，通过对胎儿 DNA的测序分析，是无创产前检查技术的基础。目前临床用来诊断的 疾病有21、18、13—三体等染色体异常。
妇产科常用特殊检查
.
1
第一节 产前筛查和产前诊断常用的
检查方法
• 一、产前筛查技术 • 1、非整倍体染色体异常的产前血清学筛查 • 目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患病的危险程度，如果结果
显示高风险，就应进行确诊性的检查。 • 2、胎儿畸形超声筛查 • 目的主要是排除大部分胎儿畸形，检查内容是围绕不同时期胎儿生长
轻轻刮取粘液及细胞作涂片，避免将深层细胞混入而影响诊断，薄而均匀地涂于破片 上，置95%乙醇中固定。对无性生活的妇女，阴道分泌物极少，可将消毒棉签先浸湿， 然后伸入阴道在其侧壁上1/3处轻卷后取出棉签，在玻片上涂片并固定。 • 2、宫颈刮片 是筛查早期子宫颈癌的重要方法。取材应在宫颈外口麟-柱状上皮交接处， 以宫颈外口为圆心，将木质铲形小刮板轻轻刮取一周，避免损伤组织引起出血而影响 检查结果。若白带过多，应先用无菌干棉球轻轻擦净黏液，再刮取标本，然后均匀地 涂布于玻片上。 • 3、宫颈管涂片 先将宫颈表面分泌物拭净，用小型刮板进入宫颈管内，轻轻刮取一周作 涂片。但最好使用细胞刷刮取宫颈管上皮。将细胞刷置于宫颈管内，达宫颈外口上方 10mm左右，在宫颈管内旋转360°后取出，旋转细胞刷将附着于小刷子上的标本均与 地涂布于玻片上或立即固定或洗脱于保存液中。 • 4、宫腔吸片 疑宫腔内有恶性病变时，可采用宫腔吸片，较阴道涂片及诊刮阳性率高。 旋转直径1~5mm不同型号塑料管，一端连于干燥消毒的注射器，用大镊子将塑料管另 一端送入子宫腔内达宫底部，上下左右转动方向，轻轻抽吸注射器，将吸出物涂片、 固定、染色。取出吸管时停止抽吸，以免将宫颈管内容物吸入。
的结构情况以及最佳观察时期来设置的，胎儿畸形超声筛查通常指妊 娠18~24周的系统胎儿超声检查，有条件的医院在妊娠9~14周开展胎 儿颈项透明层和胎儿鼻骨检查以及严重胎儿畸形筛查。 • 筛查内容：主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可 产前诊断的畸形有严重畸形（无脑儿、严重脑积水、水脑症等）严重 淋巴水囊瘤、严重脐膨出等。 • 3、无创产前检查技术 • 孕妇的外周血血清中约有1%~5%的DNA是来自胎儿的，通过对胎儿 DNA的测序分析，是无创产前检查技术的基础。目前临床用来诊断的 疾病有21、18、13—三体等染色体异常。
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查-PPT课件
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
血清产前血清筛查程序
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺1）8 及诊断结果咨询
一、临床咨询、筛查申请
（一）血清筛查对象：
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
16
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
(15~20W) (15~20W)
υE3 (15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350 17
采血
产院 产科
绿色通道 信息填写
卫生厅妇幼处
新生儿疾病筛查中 心
筛查实验 病人诊治、随访
44
苯丙酮尿症
发病率：1:11 762（1800万筛查新生儿 资料） 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 生化特征：血苯丙氨酸升高 危害：脑损伤、智力落后
45
PKU 临床表现
新生儿期无特殊临床症状
27
关于风险率结果分析注意事项（一）
HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:
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染色体和染色体病产前筛 查和产前诊断
2
C目录 ONTENTS
1
染色
体
2
染色体
病
3
染色体病产前筛查 和产前诊断
4
病例分
享
2
C目录 ONTENTS
1
染色
体
2
染色体
病
3
染色体病产前筛查 和产前诊断
4
病例分
享
3
人 类染人 体
4
女性染人 体 46，XX
男性染人 体 46, XY
5
染色体是组成细胞核的主要成分
2、 重 复 （ d u p lication） ： 染色 体上部 分片段增加了一份以上， 使 得这些片 段内的基因随之增加了一 份或几份
16
3、倒位（inversion）：同一染色体发生两次 断裂，两断点之间的片段旋转180°后重接 ，造成染色体上基因的顺序发生重排。根据 两断裂点间区域染色体是否涉及着丝粒，分 为臂间倒位和臂内倒位。
(0.5-2.5MOM) (0.25-2.5MOM)
(0.5-2.0MOM)
3、高风险值
DS : 1:270； 18-三体 : 1：350
ONTDS:AFPMOM≥2.5
4、临界风险： DS :1/271-1/1000； 18-三体 : 1/351-1/1000
20
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查 （ NIPT）
单倍体（haploid）：含有色 个染色 体组的细胞/个体，以n表色 。 色 倍体（diploid）：含有两个染色 体组的细胞/个体，以2n表色 。 • 核型(Karyotype)：指色 个体细胞中的全部染色 体，按其色 色 、形态特征顺序排列所 成 的图像。 • 染色 体显带：染色 体标本经过色 定程序处理后，色 特定染料染色 ，使染色 体显现明 暗 或深浅相见的横色 带纹︔不同染色 体显现出不同带纹，从色 构成染色 体的带型。
19
传统的血清生化筛查方案
1、孕早期筛查（9周－136周）
PAPP-A (9- 136 W)
Free-βHCG (9- 136 W)
(0.42-2.5MOM)
(0.25-2.5MOM)
2、孕中期筛查（15周－206周）
AFP
Free-βHCG
(15-206W)
(15-206W)
υE3 (15-206W)
8
染人 体结构模式图
在某些染人 体的长、短臂上还可见缩窄区或浅染区，称为次缢痕。 人 类近端着丝粒染人 体的短臂末端有人 球状结构为随体，随体柄部为缩窄 的次缢痕。
9
染人 体命名
人 类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)
(An International Systemfor HumanCytogenetic Nomenclature)
17
C目录 ONTENTS
1
染色
体
2
染色体
病
3
染色体病产前筛查 和产前诊断
4
病例分
享
18
胎儿染色体异常的产前筛查和诊断
筛查方法 年龄筛查 血清学筛查 超声筛查
胎儿游离DNA筛查
• 介入诊断方法 绒毛取材培养 羊膜腔穿刺培养 脐血穿刺培养
• 实验室诊断方法 细胞培养+染色体核型分析 荧光原位杂交分析 实时定量荧光PCR MLPA arrayCGH
12
C目录 ONTENTS
1
染色
体
2
染色体
病
3
染色体病产前筛查 和产前诊断
4
病例分
享
13
一、 染色体数目异常
•整倍体： 染色体的数目变化是单倍体（ n ） 的整数倍， 即以n为基
数 成倍地增加或减少， 如69,XXX。 整倍体畸变的机制主要包括双 雄受 精、 双雌受精、 核内复制和核内有丝分裂等。
1、染色体序号 2、臂的符号 3、区的序号 4、带的序号及亚带的序号
染人 体号︔臂号︔区号︔带号︔(.亚带）
10
染色 体核型分析中常色 符号和术语
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍色 染色 体 ter—末端
mar—标记染色 体 mos—嵌合体
依托高通量测序平台对母亲外周血游离胎儿DNA进行深度测 序，发现胎儿21号、18号、13号染色体是否存在非整倍体异 常。即无创DNA检测（NIPT)
母体外周血含有的cffDNA，几乎全
部来源于胎盘滋养层细胞；
怀孕4周可检出，8周后含量上升并
稳定存在；
母体外周血中的cffDNA含量在5%-
30%之间；
示光学显微镜下所见的人细胞核照片
示电子显微镜下所见的人体淋巴细胞的细胞核照片
示核小体的电子显微镜照片
示21号中期染色体的光学和电子显微照片
7
一条染色体是一个DNA分子
示从DNA 到中期染色体 的多极螺旋化 过程的模式
图
7
染色体的形态特征和命名
• 染色 体组：真核色 物的色 个正常色 殖细胞（配色 ）中所含的全套染色 体 • 单倍体和色 倍体
mat—母源的
pat—色 源的
46,XX,t(1;2)(p21;q23)
染人 体总数，性染人 体组成，染人 体变化
11
染人 体表达式举例：
47, XY, +21—47条染人 体，男性，多人 条21号染人 体。 45, X—45条染人 体，女性，少人 条X染人 体。先天性卵巢发育不全综合证。 46, XX, del(6)(p24)—46条染人 体，女性，6号染人 体短臂2区4带至短臂末端缺失。 45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11)—45条染人 体，男性，少人 条14号和人 条21 号染人 体，多人 条罗氏易位染人 体，该染人 体为14号长臂1区1带与21号短臂1区 1带连接。 46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)—46条染人 体，女性，5号与8号染人 体相互易位，染人 体断裂点分别为5号长臂2区3带和8号长臂2带1亚带。
•非整倍体： 体细胞中染色体数目增加或减少了一条或数条， 如
47,XXY、 47,XY,+21等。 非整倍体产生机制包括染色体不分离、 染色 体丢失等。
14
15
二、染色体结构异常
1、 缺失（ d e l e t i o n ） ： 染色体片段发 生丢失， 是的位于这个片段内的基因 也随之发生丢失
孕周越大cffDNA含量越高，与母亲
体重有关
胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA （cffDNA）
半衰期短16.3min，产后2h后检测 不到
Lancet.1997
21
胎儿系统超声筛查
超声技术+医学遗传学的进步 1、已显著提高胎儿畸形产前诊断水平 2、提示胎儿染色体异常和遗传综合症的微小标志物 3、超声遗传学产前诊断体系：
2
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1
染色
体
2
染色体
病
3
染色体病产前筛查 和产前诊断
4
病例分
享
2
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1
染色
体
2
染色体
病
3
染色体病产前筛查 和产前诊断
4
病例分
享
3
人 类染人 体
4
女性染人 体 46，XX
男性染人 体 46, XY
5
染色体是组成细胞核的主要成分
2、 重 复 （ d u p lication） ： 染色 体上部 分片段增加了一份以上， 使 得这些片 段内的基因随之增加了一 份或几份
16
3、倒位（inversion）：同一染色体发生两次 断裂，两断点之间的片段旋转180°后重接 ，造成染色体上基因的顺序发生重排。根据 两断裂点间区域染色体是否涉及着丝粒，分 为臂间倒位和臂内倒位。
(0.5-2.5MOM) (0.25-2.5MOM)
(0.5-2.0MOM)
3、高风险值
DS : 1:270； 18-三体 : 1：350
ONTDS:AFPMOM≥2.5
4、临界风险： DS :1/271-1/1000； 18-三体 : 1/351-1/1000
20
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查 （ NIPT）
单倍体（haploid）：含有色 个染色 体组的细胞/个体，以n表色 。 色 倍体（diploid）：含有两个染色 体组的细胞/个体，以2n表色 。 • 核型(Karyotype)：指色 个体细胞中的全部染色 体，按其色 色 、形态特征顺序排列所 成 的图像。 • 染色 体显带：染色 体标本经过色 定程序处理后，色 特定染料染色 ，使染色 体显现明 暗 或深浅相见的横色 带纹︔不同染色 体显现出不同带纹，从色 构成染色 体的带型。
19
传统的血清生化筛查方案
1、孕早期筛查（9周－136周）
PAPP-A (9- 136 W)
Free-βHCG (9- 136 W)
(0.42-2.5MOM)
(0.25-2.5MOM)
2、孕中期筛查（15周－206周）
AFP
Free-βHCG
(15-206W)
(15-206W)
υE3 (15-206W)
8
染人 体结构模式图
在某些染人 体的长、短臂上还可见缩窄区或浅染区，称为次缢痕。 人 类近端着丝粒染人 体的短臂末端有人 球状结构为随体，随体柄部为缩窄 的次缢痕。
9
染人 体命名
人 类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)
(An International Systemfor HumanCytogenetic Nomenclature)
17
C目录 ONTENTS
1
染色
体
2
染色体
病
3
染色体病产前筛查 和产前诊断
4
病例分
享
18
胎儿染色体异常的产前筛查和诊断
筛查方法 年龄筛查 血清学筛查 超声筛查
胎儿游离DNA筛查
• 介入诊断方法 绒毛取材培养 羊膜腔穿刺培养 脐血穿刺培养
• 实验室诊断方法 细胞培养+染色体核型分析 荧光原位杂交分析 实时定量荧光PCR MLPA arrayCGH
12
C目录 ONTENTS
1
染色
体
2
染色体
病
3
染色体病产前筛查 和产前诊断
4
病例分
享
13
一、 染色体数目异常
•整倍体： 染色体的数目变化是单倍体（ n ） 的整数倍， 即以n为基
数 成倍地增加或减少， 如69,XXX。 整倍体畸变的机制主要包括双 雄受 精、 双雌受精、 核内复制和核内有丝分裂等。
1、染色体序号 2、臂的符号 3、区的序号 4、带的序号及亚带的序号
染人 体号︔臂号︔区号︔带号︔(.亚带）
10
染色 体核型分析中常色 符号和术语
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍色 染色 体 ter—末端
mar—标记染色 体 mos—嵌合体
依托高通量测序平台对母亲外周血游离胎儿DNA进行深度测 序，发现胎儿21号、18号、13号染色体是否存在非整倍体异 常。即无创DNA检测（NIPT)
母体外周血含有的cffDNA，几乎全
部来源于胎盘滋养层细胞；
怀孕4周可检出，8周后含量上升并
稳定存在；
母体外周血中的cffDNA含量在5%-
30%之间；
示光学显微镜下所见的人细胞核照片
示电子显微镜下所见的人体淋巴细胞的细胞核照片
示核小体的电子显微镜照片
示21号中期染色体的光学和电子显微照片
7
一条染色体是一个DNA分子
示从DNA 到中期染色体 的多极螺旋化 过程的模式
图
7
染色体的形态特征和命名
• 染色 体组：真核色 物的色 个正常色 殖细胞（配色 ）中所含的全套染色 体 • 单倍体和色 倍体
mat—母源的
pat—色 源的
46,XX,t(1;2)(p21;q23)
染人 体总数，性染人 体组成，染人 体变化
11
染人 体表达式举例：
47, XY, +21—47条染人 体，男性，多人 条21号染人 体。 45, X—45条染人 体，女性，少人 条X染人 体。先天性卵巢发育不全综合证。 46, XX, del(6)(p24)—46条染人 体，女性，6号染人 体短臂2区4带至短臂末端缺失。 45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11)—45条染人 体，男性，少人 条14号和人 条21 号染人 体，多人 条罗氏易位染人 体，该染人 体为14号长臂1区1带与21号短臂1区 1带连接。 46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)—46条染人 体，女性，5号与8号染人 体相互易位，染人 体断裂点分别为5号长臂2区3带和8号长臂2带1亚带。
•非整倍体： 体细胞中染色体数目增加或减少了一条或数条， 如
47,XXY、 47,XY,+21等。 非整倍体产生机制包括染色体不分离、 染色 体丢失等。
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二、染色体结构异常
1、 缺失（ d e l e t i o n ） ： 染色体片段发 生丢失， 是的位于这个片段内的基因 也随之发生丢失
孕周越大cffDNA含量越高，与母亲
体重有关
胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA （cffDNA）
半衰期短16.3min，产后2h后检测 不到
Lancet.1997
21
胎儿系统超声筛查
超声技术+医学遗传学的进步 1、已显著提高胎儿畸形产前诊断水平 2、提示胎儿染色体异常和遗传综合症的微小标志物 3、超声遗传学产前诊断体系：