染色体变异和人类遗传病(新)

染色体变异和人类遗传病【考纲要求】1、体结构变异和数目变异(Ⅰ)。

2.低温诱导染色体加倍(实验)。

3、人类遗传病【复习目标】1.说出染色体结构变异的基本类型。

2.说出染色体数目的变异。

3.进行低温诱导染色体数目变化的实验。

4、人类遗传病的类型【回扣基础】一、染色体结构的变异1、 定义：由 引起的变异。

如猫叫综合征是由人的 缺失引起的遗传病，而果蝇的棒壮眼是由于染色体中 某一片段引起的变异。

2、 类型:①____ :染色体某一段的缺少。

如果蝇缺刻翅的形成 ② _ :染色体增加了某一片段。

如果蝇棒状眼的形成 ③ _ :染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。

④ _ :染色体的某一段的位置颠倒了180°3、结果：使排列在染色体上的___________ 或___________ 发生改变，从而导致________的变异。

大多数染色体结构变异对生物体是__________，有的甚至导致生物体 。

二、染色体数目的变异：1、染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内 _____________________ 的增加或减少；例如 。

一类是以_________________________的形式成倍的增加或减少。

2、染色体组：细胞中的一组______________，在__________ 上各不相同，携带着控制生物 _______ 的全部遗传信息，这样的一组染色体就叫做一个染色体组。

3、二倍体：由受精卵发育而来，________内含有两个染色体组的个体。

4、多倍体(1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有________________染色体组的个体。

(2)特点：植株茎秆粗壮，________________都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量相对高。

(3)人工诱导多倍体①方法：用________处理萌发的种子或幼苗。

②原理：秋水仙素能够抑制________形成，导致染色体不分离，引起细胞内________加倍。

5、单倍体(1)概念：由配子发育而来的个体，体细胞中含有__________染色体数目的个体。

(2)特点：植株矮小，而且________。

(3)单倍体育种①过程：花药――→离体培养__________――→秋水仙素处理正常生殖的纯合子――→选择新品种 ②优点：________________。

考点剖析; 考点一：染色体组1、下图所代表的生物染色体组数分别是多少?2、【思考】以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?①Aa ②AaBb ③AAa ④AaaBbb ⑤AAAaBBbb ⑥ABCD3、①含有两个染色体组的生物一定是二倍体吗？ ②六倍体生物所形成的单倍体中含几个染色体组？③二倍体生物所形成的单倍体中，其单倍体体细胞中含几个染色体组？单倍体中只有一个染色体组吗？只有一个染色体组的个体一定为单倍体吗？4、人工诱导多倍体为什么要强调“处理萌发的种子或幼苗”？5、判断某个体是否为单倍体的依据是什么？分析：1．染色体组概念的理解(1)不含同源染色体，没有等位基因。

(2)染色体形态、大小和功能各不相同。

(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。

2．染色体组数量的判断方法(1)据细胞分裂图像进行识别判断以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目图示中的染色体组数。

如下图所示：①减数第一次分裂前期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。

②减数第一次分裂末期或减数第二次分裂前期，染色体2条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。

③减数第一次分裂后期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。

④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4个染色体组。

(2)据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有3条、b中有2条、c中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。

(3)据基因型判断控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位基因或相同基因，如图所示：(d～g中依次含4、2、3、1个染色体组)(4)据染色体数/形态数的比值判断染色体数/形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。

如果蝇该比值为8条/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。

3．单倍体、二倍体和多倍体的确定方法(1)由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体。

(2)由配子直接发育来的个体，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体。

对位训练：1．下图a～h所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组，其中正确的是()A．细胞中含有一个染色体组的是h图B．细胞中含有二个染色体组的是e、g图C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图2．将某马铃薯品种的花药进行离体培养获得幼苗，在幼苗细胞中发现了12对染色体，此幼苗个体属于几倍体，马铃薯的体细胞含染色体数是多少()A．单倍体，48 B．二倍体，24C．四倍体，48 D．四倍体，246．下列均属于单倍体的一组是()①蜜蜂中的雄蜂②香蕉③无子西瓜④具有三个染色体组的普通小麦⑤具有一个染色体组的玉米⑥具有两个染色体组的马铃薯A．①④⑤⑥B．②③④⑤C．①③④⑥D．①②④⑥7．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是()A．一个染色体组不含同源染色体B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗考点二：基因突变、基因重组和染色体变异的比较分析：1.(1)基因突变和基因重组的判断：根据变异个体数量确定是否发生基因突变，如一群 棕猴中出现一只白猴，一片红花植株中偶尔出现一株白花，即可确定是由基因突变 造成的；若出现一定比例白猴或白花，则由于等位基因分离，配子经受精作用随机 结合产生的，但该过程不叫基因重组。

(2)基因突变和染色体结构变异的判断：染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。

基因突变是“基因结构”的改变，包括DNA 分子中碱基对的替换、增添和缺失。

基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。

如图所示：(3)辨析染色体变异方式图a 为 ；图c 为 (染色体组成倍增加)；图b 和图f 皆为 ；图d 和图e 皆为 。

高考回顾：1．（07江苏）某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。

a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体2．（09江苏）在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。

下列有关叙述正确的是①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性②②乙图中出现的这种变异属于染色体变异③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A．①②③B．②③④C．①②④D．①③④3．(2010·江苏卷，10)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。

利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是()A．利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体B．用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体C．将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体D．用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体变式训练1．关于植物染色体变异的叙述，正确的是()A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化2．如图表示某生物细胞中两条染色体及其上的部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体变异引起的是()考点三：低温诱导植物染色体数目的变化分析：1．原理、步骤和现象2．注意问题(1)选材①选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；②常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜等。

(2)试剂及用途：①卡诺氏液：固定细胞形态；②改良苯酚品红染液：使染色体着色；③解离液[体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液(1∶1)]：使组织中的细胞相互分离开。

(3)根尖培养①培养不定根：要使材料湿润以利生根；②低温诱导：应设常温、低温4 ℃、0 ℃三种，以作对照，否则实验设计不严密。

(4)固定：用卡诺氏固定液(无水酒精3份∶冰醋酸1份或无水乙醇6份∶氯仿3份∶冰醋酸1份)是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。

(5)制作装片：按有丝分裂过程进行。

冲洗载玻片时水的流速要尽量慢一些，忌直接用水龙头冲洗，防止细胞被水流冲走。

(6)观察：换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。

高考回顾1．(08广东)关于多倍体的叙述，正确的是A．植物多倍体不能产生可育的配子B．八倍体小黑麦是用基因工程技术创造的新物种C．二倍体植株加倍为四倍体后，营养成分必然增加D．多倍体在植物中比在动物中更为常见2．（08广东）对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，正确的描述是A．处于分裂间期的细胞最多B．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程D．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似变式训练1．有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是() A．可能出现三倍体细胞，主要是二倍体和四倍体细胞B．多倍体细胞形成的比例可达到100%C．多倍体细胞形成过程中无完整的细胞周期，且间期细胞最多D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会E．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程F．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似2．下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是() A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变考点四：三倍体无子西瓜的培育方法分析：1．无子西瓜培育过程中果实各部分染色体分析2.高考回顾1．（04年北京理综）下列有关水稻的叙述，错误的是 A ．二倍体水稻含有二个染色体组B ．二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大C ．二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，含三个染色体组D ．二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小 变式训练:已知西瓜的染色体数目2n ＝22，请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题：(1)图中①③过程所用的试剂分别是______________和______________。