遗传复习
遗传学复习附答案（朱军）
遗传学复习附答案（朱军）名词解释：第⼀章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发⽣了变化，与其亲代不相同的⽅⾯。
4.表型（phenotype）：⽣物体所表现出来的所有形态特征、⽣理特征和⾏为特征称为表型。
5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。
第⼆章遗传的细胞学基础6.⽣殖（reproduction）：⽣物繁衍后代的过程。
7.有性⽣殖（sexual reproduction）：通过产⽣两性配⼦和两性配⼦的结合⽽产⽣后代的⽣殖⽅式称为有性⽣殖。
8.同源染⾊体（homologous chromosome）：⽣物的染⾊体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染⾊体都有2条，它们成为同源染⾊体。
9.⾮同源染⾊体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染⾊体互称为⾮同源染⾊体。
10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。
11.双受精（double fertilization）：被⼦⾷物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。
2个精⼦从花粉管中释放出来，其中⼀个与卵细胞结合产⽣合⼦，以后发育为种⼦胚，另⼀个与2个极核结合产⽣胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这⼀过程称为双受精。
107. 常染⾊体（autosome）：在⼆倍体⽣物的体细胞中，染⾊体是成对存在的，绝⼤部分同源染⾊体的形态结构是同型的，称为常染⾊体。
99. 等位基因（alleies）：位于同源染⾊体相等的位置上，决定⼀个单位性状的遗传及其相对差异的⼀对基因。
116. 核型（karyotype）：每⼀⽣物的染⾊体数⽬、⼤⼩及其形态特征都是特异的，这种特定的染⾊体组成称为染⾊体组型或核型。
117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染⾊体的数⽬、⼤⼩和着丝粒位置、臂⽐、次缢痕、随体等形态特征，对⽣物河内的染⾊体进⾏配对、分组、归类、编号和进⾏分析的过程称为染⾊体组型分析或核型分析。
遗传学复习题整理
遗传学复习题整理第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
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遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。
2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。
易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。
豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。
成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。
第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。
包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。
2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。
在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。
偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。
（联会复合体=四联体=⼆价体）。
粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。
⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。
⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。
双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。
在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。
交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。
中期I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。
遗传学复习
●近交系数: 指一个个体从某一祖先得到一对纯合的、遗传上等同的基因的概率。
●染色体畸变: 指染色体在结构(缺失、重复、到位、易位)和数量(超倍体、亚倍体)方面变异的总称。
●杂合性(heterozygosity):指群体中，平均每个基因座位都是杂合状态的比率，或者称为群体的平均杂合性.
●染色体多态性:是染色体的结构或数目差异造成的群体内或群体之间染色体(核型)的差别.
●核型(karyotype)：将一个二倍体的物种的染色体按长度、着丝点的位置、次缢痕等等参数，依次排列形成的染色体图谱。
●世代交替(alternationofgenerations)：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。
●单位性状（unitcharacter）：把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。
●相对性状（contrastingcharacter）：同一单位性状的相对差异。
●共生体:在某些生物的细胞质中存在着一种细胞质颗粒，它们并不是细胞生存的必需组成部分，而是以某种共生的形式存在于细胞中，因而被称为共生体
●共生体遗传：共生体颗粒能够自我复制，或在寄主细胞核基因组的作用下进行复制，连续地保持在寄主细胞中，并对寄主的表现产生一定的影响，类似于细胞质遗传的效果
●植物雄性不育(malesterility)的主要特征：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实
●配；也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。
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第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
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四、名词解释1、中断杂交试验一种用来研究细菌接合过程中基因转移方式的试验方法。
把接合中的细菌在不同时间取样，并把样品猛烈搅拌以分散接合中的细菌，然后分析受体细菌的基因顺序。
是大肠杆菌等细胞中用来测定基因位置的一种方法。
2. 母性影响由于卵细胞质中存在母体核基因的某些代谢产物，使子代的性状并不受本身的基因型所决定，而表现与母体相似性状的遗传方式。
3.抑制作用在两对以上独立遗传的基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状表现，但对其它对基因的表现有抑制效应。
4、细胞质遗传（核外遗传）指由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
其原因是控制某性状的基因位于线粒体、叶绿体等细胞器上。
细胞质遗传在农业生产上应用最成功的例子是杂种优势利用中质核互作型控制雄性不育现象。
5、转换与颠换转换:指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式；颠换:指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换，或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式。
6、核型分析把生物细胞核内全部染色体的形态特征（染色体长度、着丝点位置、长短臂比、随体有无等）所进行的分析，也称为染色体组型分析。
7、遗传平衡定律（Hardy－Weinberg）：在一个完全随机交配群体内，如果没有其他因素（如突变、选择、遗传漂移和迁移）干扰时，则基因频率和基因型频率常保持一定。
8、突变的平行性亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。
9. 影印培养法使在一系列培养皿的相同位置上出现相同菌落的接种培养方法。
把长有细菌菌落的培养皿倒过来印到绒布上，接着把无菌培养皿倒过来，在绒布上印一下，将每一菌落接种到相应的位置上。
4. 母性影响：由于卵细胞质中存在母体核基因的某些代谢产物，使子代的性状并不受本身的基因型所决定，而表现与母体相似性状的遗传方式。
10、转导以噬菌体为媒介，把一个细菌的基因导入另一个细菌的过程。
即细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一受体菌中。
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医学遗传学一、名词解释1．翻译：2．核型：3．交叉遗传：4．孟德尔群体：5．遗传性酶病：6．基因治疗：7．多基因病：8．转录：9．常染色质和异染色质：10．插入：11．外显率和表现度：12．亲缘系数：13．基因表达：14．联会：15．嵌合体：16．延迟显性：17．遗传漂变：18．遗传咨询：19．医学遗传学：20．基因：21．高分辨显带：22．染色体畸变：23．不规则显性：二、填空1．生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是因素和因素相互作用的结果。
2．DNA的组成单位是。
3．DNA分子是的载体。
其复制方式是。
4．减数分裂时彼此分离是分离律的细胞学基础。
5．同一遗传物质在细胞周期的不同时期中表现为和两种不同存在形式。
6．人类初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别是条和条。
7．染色体数目畸变包括和变化。
8．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
9．丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现血型或血型。
10．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为。
11．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
12．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。
13．细胞遗传学检查包括和。
14．人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为、和等三种情况。
15．基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失，称为突变。
16．基因突变可导致蛋白质发生或的变化。
17．减数分裂时在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。
18．47，XXY男性个体的间期细胞核中具有个X染色质和个Y染色质。
19．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。
20．含有倒位和相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所有常常没有表型的改变，被称为。
21．如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为，生下男患儿的可能性为。
遗传学复习题及个人答案
遗传学复习题及个人答案遗传学复习题一、名词解释遗传：遗传通常就是指亲子之间以及子代个体之间性状存有相似性，说明性状可以从亲代传达给子代遗传学：自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学染色体：细胞内具备遗传性质的dna深度放大构成的聚合体，极易被碱性染料涂成深色，所以叫做染色体同源染色体：有丝分裂中期看到的长度和着丝点位置相同的两个染色体，或减数分裂时看到的两两配对的染色体非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构相同的染色体，则互称作非同源染色体联会：亦称接合，就是所指在减数第一次对立前期，同源染色体在四纵的方向上两两接合的现象染色体组型分析：对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排序出来的图象（染色体组型）的分析复等位基因：同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因冈崎片段：就是dna激活过程中，一段属不已连续制备的延后股，即为相对来说长度较短的dna片段简并：是指遗传密码子的简并性，即同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象中心法则：遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则，包括由dna到dna的复制、由dna到rna的转录和由rna到蛋白质的翻译等过程单位性状：孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所整体表现的性状总体区分为各个单位做为研究对象,这样区分开去的性状称作单位性状显性性状：显性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状隐形性状：隐性性状指具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中未能显现出的亲本性状基因型：基因型又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称表现型：指生物个体表现出来的性状测交：为测量显性个体的基因型而将未明基因型显性个体与有关隐性纯合个体之间的交配近音：亲缘关系相似个体间杂交，亦称近亲交配共显性：如果双亲的性状同时在f1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性上位性促进作用：两对基因共同掌控性状的整体表现，但其中一对基因能够遮挡另一对基因的整体表现，这种促进作用表示上位促进作用连锁遗传：原来亲本所具有的两个或多个性状，在f2常有连锁遗传联系在一起遗传的倾向交换值：指染色单体上两个基因间发生交换的平均次数．即重组型配子在总配子中所占的百分数伴性遗传：由性染色体上的基因所掌控性状的遗传方式就称作伴性遗传限性遗传：常染色体上的基因只在一种性别中抒发，而在另一种性别全然不抒发转化：某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的细胞的dna而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象同化作用：由噬菌体将一个细胞的基因传达给另一细胞的过程结构基因：编码任何蛋白质或非调控因子的rna的基因，是操纵子的一部分调控基因：指其产物参与调控其他结构基因表达的基因非整倍体：个体染色体数目不是成倍增加或者增加，而是成单个或几个的平添或增加多倍体：体细胞中所含三个或三个以上染色体组的个体超倍体：非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体亚倍体：非整倍体中染色体数多于2n者称作超倍体单体：在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体单倍体：仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体单价体：在减数分裂中期没有配对的单个染色体基因突变：染色体上某一基因位点内部出现了化学性质的变化，与原来基因构成对性关系重组子：出现性状的重组时，可以互换的最轻的单位突变子：性状变异时，产生变异的最轻单位广义遗传率为：遗传方差占到表现型方差的比率狭义遗传率：累加性遗传主效应的方差占表现型方差的比率细胞质遗传：细胞质基因所控制的遗传现象和遗传规律母性影响：子代某一性状的表现型由母体的染色体基因型同意，而受本身基因型的支配细胞全能性：指细胞经对立和分化后仍具备构成完备有机体的创造力或特性群体遗传学：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科物种：有一定的形态和生理特征以及一定的自然分布区的生物类群，是生物分类的基本单位基因组：一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息二、填空题1.水稻体细胞染色体数目为2n=24，玉米体细胞染色体数目为2n=20，普通小麦体细胞染色体数目2n=42，无籽西瓜体细胞染色体数目2n=33，蚕豆根尖细胞染色体数目2n=12，人类缺体患者体细胞染色体数目2n-2=44。
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人类染色体和染色体病1.mosaic 嵌合体P63一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46，XX/47，XXY；45，X/46,XX等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。
2.translocation 易位P67一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变成为以为。
常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。
Robertsonian translocation 罗伯逊易位P68又称着丝粒融合（centric fusion），是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。
当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。
两者的短臂则构成一个小染色体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致）。
（由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂够成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因）因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。
3.euploid aberration 整倍体畸变P62如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。
超过二倍体的整倍体被称为多倍体。
这种在胚胎发育过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。
整倍体畸变的机制主要有：双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。
4.hyperdiploid 超二倍体P63当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。
在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是2条，而是3条、4条……？5.hypodiploid 亚二倍体P63当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。
即在2n的基础上，减少了一条或几条染色体，可写做2n-m(m<n)。
？6.deletion 缺失P65染色体片段的丢失，使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
按染色体断点的位置可分为末端缺失和中间缺失两类。
（①末端缺失（terminal ~）是指染色体的臂发生断裂后，未发生重接，无着丝粒的片段不能和纺锤丝相连而丢失；②中间缺失（interstitial ~）指一条染色体的同一臂上发生了两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个片段重接。
）7.inversion 倒位P66是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。
染色体的到位可以发生在同一臂（长臂或短臂）内，称为臂内倒位（paracentric ~）；也可发生在两臂（长臂和短臂）之间，称为臂间倒位（pericentirc ~）。
8.ring chromosome 环形(状)染色体P69一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两端发生重接，即形成环状染色体。
9.isochromosome 等臂染色体P69一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。
等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。
（在正常的细胞分裂中，着丝粒纵裂，姐妹染色单体分离，形成两条具有长、短臂的染色体。
）如果着丝粒横裂，长臂、短臂各自形成一条染色体，即形成了一条具有两个长臂（46，X，i(Xq)）和一条具有两个短臂（46，X，i(Xp)）的等臂染色体。
10.Lyon hypothesis Lyon假说P48要点：1.X染色体失活发生在胚胎发育早期。
2.X染色体的失活是随机的。
异固缩的X 染色体可以来自父亲或母亲。
3.失活是完全的。
（雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质。
）4.失活是永久和克隆式繁殖的。
故失活是随机的，又是恒定的。
单基因遗传病11.proband 先证者P82先证者是某个家族中第一个被医生或者遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
12. penetrance 外显率P94外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
外显率等与100%时为完全外显，否则则为不完全外显（外显不全）。
某一基因的外显率不是绝对不变的，相反，它随着观察者锁定观察标准的不同而变化。
13.sex-limited inheritance 限性遗传P96限性遗传是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的，也可能受性激素分泌方面的差异限制。
（如女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。
）14.manifesting heterozygote 显示杂合子P97偶见X连锁隐性遗传的血友病或Duchenne肌营养不良的男性患者的杂合子母亲也可能受累，这种X连锁隐性遗传的女性杂合子表现出的临床症状是显示杂合子。
女性X染色体有随机失活现象，机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐形致病基因的那条X染色体恰好有活性，从而表现出或轻或重的临床症状。
15.parental/genetic/genomic imprinting亲代/遗传/基因组印迹P96一个个体的同源染色体（或相应的等位基因）因分别来自其父方或母方而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有所不同，这种现象成为遗传印记。
该现象使一些单基因遗传病的表现度和外显率也受到突变基因亲代来源的影响。
16. genetic anticipation 遗传早现P95遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
17. coefficient of relationship,coefficient of kinship 亲缘系数P96是指有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。
近亲婚配可通过测定婚配双方的亲缘系数，以估计他们遗传基础的相似程度。
按双等位基因分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是1/2。
如亲子之间的亲缘系数为1/2，同胞之间的亲缘系数也是1/2，祖孙之间的亲缘系数为1/2²，既1/4。
可推知姨表兄妹的亲缘系数为1/8。
18. genetic heterogeneity 遗传异质性P95/P310有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。
由于遗传基础的不同，它们的遗传方式、发病年龄、病情进展、严重程度、受损部位、愈后以及复发率等等，都可能是不同的。
遗传异质性可分为基因位点异质性（locus heterogeneity）和等位基因异质性（allelic heterogeneity），分别由不同基因位点上的突变和同一位点上的不同突变造成。
19. ascertainment 确认与校正P303-304讲义对遗传病家系的取样称为确认。
基本类型有：完全确认——所得数据完整、不完全确认——全部是正常同胞的家庭被漏检使遗传比率偏移（截短确认、单个确认、多个确认）。
只有完全确认时，同一婚配类型的同胞合并数据会直接符合遗传比率，但实际上存在漏检现象。
由于隐形遗传病的调查只能是不完全确认，实得的数据中患者偏多，比率偏离希望值，需要通过校正以确定某种遗传病的遗传比率。
校正有各种方法，适用于不同的确认。
Weinberg先证者法可用于单个或多个确认，较为常用。
20. pleiotropy 基因多效性P94一对或一对突变基因产生的多种继发效应，称为基因多效性。
其为基因产物在机体内复杂代谢的结果：一是基因产物（蛋白质或酶）直接或间接控制和影响了不同组织和器官的代谢和功能，即初级效应；二是在基因初级效应的基础上通过连锁反应引起的一系列次级效应，如镰型红细胞贫血症（AR）等。
21.phenocopy 拟表型/表现型模拟P94拟表型指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生一种症状与某一特定基因所产生的表现型十分相似，或者说由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型，又称表现型模拟。
由于并非生殖细胞中基因本身的改变所致，故不会遗传给后代。
22.expressivity 表现度P94表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可能有显著的差异。
当一种畸形疾病或综合症的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型。
23.sex-influenced inheritance 从性遗传/ P95从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，例如早秃。
多基因遗传病24. liability 易患性P104在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。
一般群体中，易患性很高或很低的个体很少，大部分个体接近平均值，因此群体的易患性变异也呈正态分布。
一个个体的易患性高低无法测量，但一个群体的易患性平均值可以从该群体的患病率作出估计。
（可再表述群体易患性阈值发病率的关系）25. susceptibility 易感性P104易感性特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环境条件下，易感性高低可以代表易患性高低。
26. heritability 遗传度P105在多基因遗传病中，遗传度的含义是多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。
~愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。
广义遗传度H或h²是指遗传方差占表型方差的比值，它表示数量性状从亲代传递给子代的相对能力。
其公式为h²=VG/Vp×100%。
（Vp=VG+VE）27. threshold of multifactorial disease 多基因病阈值P104当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。
这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度成为发病阈值。
其标志着在一定的环境条件下，患者所必需的最低的致病基因数量，所以多基因遗传性状亦属于阈值性状。
（可再表述群体易患性阈值发病率的关系）多基因遗传病的遗传特点：（1）患病率与亲属的级别有关（2）亲属的再发风险与亲属中患病人数有关（3）亲属的再发风险与患者畸形或疾病的严重程度有关（3）当遗传病的群体发病率出现性别差异时，亲属再发风险也与性别有关。
群体遗传28. inbreeding coefficient 近婚系数P139指有亲缘关系的配偶，从他们共同的祖先得到同一基因，有奖这一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。
近亲婚配除了通过亲缘系数来测判断双方的相似程度之外，还可以通过近婚系数来测定近亲婚配子女的基因纯合程度。