医学遗传学复习重点必考
医学遗传学考点
医学遗传学考点（25分）一、概述A.医学遗传学概念：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科B.遗传病A.概念：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，起遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫做遗传病B.特性：遗传性、终生性、先天性、家族性、发生在生殖细胞或受精卵细胞中C.分类：基因病、染色体病单基因病：常染色体显性遗传病（AD）、常染色体隐性病（AR）、X连锁隐形遗传病（XD）、X连锁显性遗传（XR）、Y连锁遗传病多基因病：常染色体病：性染色体病：X染色体病、Y染色体病二、单基因遗传病临床上判断单基因遗传病的传递方式常用系谱分析法（判断遗传方式和预测发病风险）分类及依据：上述5类；致病基因的位置（常染色体/性染色体）和性质（显性/隐性）1、常染色体显性遗传病（AD）：例如：多指（趾）（1）分类依据：杂合子的表现型（2）分类：①完全显性遗传，即Aa表现型与AA完全一样，例如：家族性多发性结肠息肉②不完全显性遗传，即Aa表现型介于AA与aa之间，例如：先天软骨发育不全③共显性遗传，人类血型AB型④条件显性遗传，前提（Aa）+条件（加强基因/减弱基因）→结果Aa→加强基因→发病Aa→减弱基因→不发病⑤延迟显性遗传，例如：遗传性舞蹈病⑥从（伴）性显性遗传，例如：遗传性斑秃*不完全显性(A)不完全外显（B）的区别（1）A是表型介于AA与aa之间的遗传方式，B是条件显性遗传的遗传现象（2）外显率：A发病率100%，B发病率小语100%（3）表现度：A的病情均比显性纯和轻，B的病情可轻可重(3)系谱特点：（系谱分析的依据）代代相传→男女相等→ADA、患者双亲之一为患者，且多为AaB、子带1/2发病，男女发病机会相等C、代代相传D、双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生基因突变）2、常染色体隐性遗传病（AR）例如：先天性聋哑（1）AR病的特点：A、患者多是Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞2/3为携带者B、AR病发病率不高，携带者数量较大（P:显性基因频率q：隐性基因频率）C、近亲婚配，子女发病风险会增高(2)为何近亲婚配子女发病风险会增高（简答）在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这样，他们所生的子女拥有的遗传病的机会就大大增加，往往要比非近亲结婚这高尚几倍几十倍，甚至上百倍。
医学遗传学重点
1.人类染色体根据着丝粒的位置分：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体三类。
2.符号3q22.1的含义是第3号染色体长臂2区2带1亚带。
3.正常女性有 2 条X染色质，正常男性有 1 条X染色质。
4.染色体数目异常可分为整倍体、非整倍体和嵌合体三类。
5.染色体结构畸变通常有缺失、倒位、异位、环状染色体、等臂染色体和双着丝粒染色体。
6.在正常人类核型分析中 13 、 15 、 15 、 21 、 22 号染色体为近端着丝粒染色体。
7.在染色体的数目异常中，47，XXY的个体称嵌合体；其间期细胞核中X染色质的数目为 2 ，Y染色质的数目为 1 。
8.根据染色体的大小、形态和特征，将一个体细胞中的全部染色体按一定的方式分组、编号，即为Denver体制。
10.人体细胞23对染色体中，22对为男女所共有称为常染色体，共分 11 组；另一对随男女性别而异，称为性染色体。
11.红绿色盲是 X连锁隐性遗传病遗传，抗维生素D佝偻病是X连锁现性遗传病遗传。
12.在血型遗传中，已知父亲是A型血，儿子是O型血，女儿是B型血，母亲的血型是Ｂ型，他们再生育一个儿子的血型可能是Ａ、Ｂ、ＡＢ、Ｏ。
13.父亲正常，母亲是色盲基因的携带者，他们的儿子患病的可能性是１／２；女儿患病的可能性是０。
14.苯丙酮尿症（AR）是一种遗传病，假如有这种遗传病的家系，婚配关系是半表兄妹（同父异母兄妹）、舅甥女和列表兄妹，他们的近婚系数分别为０．１２５、０．１２５、０．１２５。
15.单基因遗传病是指主要受一对主基因（致病基因）影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔规律。
16.多基因遗传的主要特点是：1、家族聚集现象；2、与患者亲缘系数相同的家属有相同的发病风险；3、随着亲缘系数的变小，患者亲属的发病风险迅速降低，群体发病率越低的疾病，这种趋势越明显；17.根据显性性状的表现特点，显性遗传分完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性、从性显性六种类型。
医学遗传学重点
医学遗传学一、概念1．母系遗传人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，即来自母系，精子很少提供线粒体给受精卵。
线粒体的这种传递方式为母系遗传。
2．Ph染色体（费城染色体）大部分CML（慢性粒细胞白血病）病人都发生特异的染色体易位t（9;22）（q34;q11），9q34→qter和22q11→qter相互易位产生9q＋和22q－两条易位染色体，22q-就是CML的标记染色体（第22号染色体长臂缺失而形成的畸变染色体，其断裂段易位于9号染色体长臂末端，有CML早期诊断价值），因首先由美国费城研究小组发现、鉴别，故称为费城染色体，简称Ph染色体。
3．HLA单倍型一条6号染色体上HLA的基因组成。
4．转位因子在人的基因组中，存在多种可转移的DNA成分，被称为转位因子。
5．RFLP（限制性片段长度多态性）根据人群中DNA存在的多态性，用同一种限制性内切酶切割不同的DNA时，可出现不同大小的DNA片段为RFLP。
6．癌家族在一个家系中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位并不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家系称为癌家族。
7．动态突变（一种串联重复序列的重复次数在一代一代传递过程中出现明显的增加。
）动态突变是导致遗传病的一种新的突变类型，它主要表现为突变速率与重复顺序的拷贝数有关，突变体与其长辈的突变速率不同，拷贝数随着世代传递而不断增加。
8．遗传背景两个基因组中除决定某一性状的一对等位基因（主基因）以外的所有其他基因，对主基因的表达起修饰作用。
9．遗传早现与亲代印迹（强直性肌营养不良（AD），Huntington舞蹈病，脊髓小脑性共济失调，多发性神经纤维瘤病Ⅱ型）A．遗传早现：有些遗传病在传递过程中，有发病年龄逐代超前，病情逐渐加重的现象。
B．亲代印迹（遗传印迹）：指来自双亲的基因存在功能上的差异，因而子女来自父方或母方的基因表达可以不同。
10．基因与基因组A．基因：指储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及基因表达所必需的全部核苷酸序列。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P6317．嵌合体：P4718．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)二、填空题1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
医学遗传学 重点总结
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
医学遗传学考试复习重点知识总结
·了解医学遗传学的发展简史·掌握遗传病的概念、特征以及分类1.遗传学：研究遗传和变异的科学。
是揭示生命本质和遗传规律的科学遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。
变异：是指同种个体之间的差异。
（遗传和变异的表现与环境不可分割）遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。
2.医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
主要任务：研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后。
（尤其是预防方法）3.遗传病：遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
（1）遗传病特征：①垂直传递②基因突变或染色体畸变是其发病原因③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞中遗传物的改变不能向后代传递④常有家族性聚集现象⑤常有先天性相关概念区分：遗传病：遗传物质改变所引起的疾病先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病（大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。
）（2）遗传病的类型：①单基因病：染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病a.常染色体显性遗传病：软骨发育不全等b.常染色体隐形遗传病：白化症、苯丙酮尿症等c.X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病d.X连锁隐形遗传病：红绿色盲e.Y连锁遗传病：人类外耳道多毛症、SRY（Y染色体上的性别决定基因）f.线粒体遗传病：mtDNA，线粒体心肌病②多基因病：两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病原发性高血压、冠心病等③染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病Down综合征等④体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病一般不向后代遗传，各种肿瘤的发病中都涉及特定组织中的染色质和癌基因或抑癌基因的变化，是体细胞遗传病；一些先天畸形和免疫缺陷属于体细胞遗传病。
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
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临床药学医学遗传学复习提纲1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、动态突变、核型。
多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
假基因：具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是不能编码蛋白。
同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子，成为同义突变。
错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子。
无义突变：是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子UAA，UGA，UAG中的一种，从而使肽链合成提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽链片段。
*移码突变:在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变，这种基因突变成为移码突变。
动态突变：组成DNA分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍数的扩增。
核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。
2、DNA修复系统的种类。
光修复，切除修复，复制后修复。
3、染色体和染色质的相同点(化学组成)、不同点(不同存在形式)。
^相同点(化学组成)：DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA。
不同点(不同存在形式)：同一物质不同时期的不同存在形式。
4、常染色质和异染色质的相同点、不同点。
相同点：都是遗传物质，染色质，化学组成都是DNA，组蛋白，非组蛋白，RNA；不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色深。
②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于核周缘，紧靠核内膜。
③常染色质呈高度分散状态，异染色质螺旋化程度高。
,④常染色质在一定条件下具有转录活性，异染色质很少转录，功能上处于静止状态。
5、异染色质的分类。
结构异染色质（组成性异染色质）和兼性异染色质（功能性异染色质）6、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、从性显性。
以及这几种常染色体显性遗传病的实例。
常染色体完全显性遗传：指在常染色体显性遗传中，杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的遗传方式。
即在杂合子Aa中，显性遗传基因A的作用完全表现出，而隐性基因a的作用被完全掩盖，从而使杂合子表现出与显性纯合子完全相同的性状。
（短指症，家族性多发性结肠癌）常染色体不完全显性遗传:也半显性遗传，是指在常染色体显性遗传中，杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa的表型型之间的遗传方式。
即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。
（对苯硫脲PTC的尝味能力）:常染色体不规则显性遗传：在AD遗传中，杂合子Aa在不同条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性形状，或虽均表现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则，称为不规则显性遗传。
(多趾（指）症，Marfan综合症)常染色体共显性遗传：指一对等位基因之间。
没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
（ABO血型，MN血型，人类白细胞抗原复等位基因）复等位基因：在某一群体中，一对基因座上有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。
常染色体延迟显性遗传：有一些AD遗传病，杂合子（Aa）在生命的早期，致病基因的作用并不表达，达到一定年龄后，致病基因的作用才会表达出来，这种情况称为延迟显性遗传。
（遗传性脊髓小脑共济失调，慢性进行性舞蹈症（柯丁顿病））常染色体从性显性遗传:在AD遗传中，有时可见性别对表型的影响，即杂合子（Aa）显示出男女性别分布比例上的差异或基因表达程度上的差异，这并非性连锁基因所致，而是由于个体体制上性别差异影响的结果，这种遗传方式叫从性显性遗传。
（遗传性早秃）7、①在不规则显性中表现度不一的概念。
②外显率和表现度的区别。
③详述不规则显性出现的原因。
①在不规则显性中表现度不一的概念：具有相同基因型的不同个体，由于遗传背景和环境因素的影响，所形成的表型的明显程度可有显著差异的现象。
—②外显率和表现度的区别：区别在于前者是说明基因的表达，后者要说明的是在都表达的前提下表达的程度不同。
③详述不规则显性出现的原因：这是由于主基因在形成相应形状的过程中，既要受到其他基因（可称为基因环境或遗传背景）的制约，也要受外界环境因素（环境中物理，化学因素，营养条件等）的影响。
主基因是指对表型有显著效应的基因，即控制单基因性状形成的基因。
遗传背景中，修饰基因影响主要基因，对表型形成有显著的效应。
所谓修饰基因是指某些基因都某一遗传性状并无直接影响，但它可以加强或减弱与该性状有关的主基因作用。
有的修饰基因能增强主基因作用，使主基因所决定的表型形成完全；有的修饰基因能减弱主基因作用，使表型形成不完全，从而出现不同的表现度和不完全的外显率。
8、常染色体隐性遗传病定义、系谱特征，实际病例。
常染色体隐性遗传病：（AR）是指致病基因位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才会发病。
（白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症，镰形细胞性贫血，半乳糖血症）系谱特征：①由于基因位于染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
②系谱中患者的分布往往是分散的，通常看不到连续传递现象，成隔代遗传，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。
'③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿可能性为1/4，携带者可能性为2/3。
④近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
这是由于他们来自同个祖先，往往具有某种共同的基因。
9、常染色体显性遗传病定义、完全显性系谱特征，实际病例。
常染色体显性遗传病：（AD）常染色体（1-22号）上显性致命基因控制的疾病，其传递方式是显性的，称为常染色体显性遗传病。
完全显性系谱特征：①由于致病基因在常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，及男女患病机会相等。
②患者双亲必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性为患者。
{③系谱中，可见本病的连续遗传，即通常连续几代都可以看到患者。
④双亲无病时，子女一般会不会患病（除非产生新的基因突变）。
10、近亲婚配定义，最主要对哪类遗传病产生危害。
近亲婚配：是指一对配偶在3-4代之内曾有共同祖先的婚配。
即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。
（他们婚配生育时两个相同隐性基因相遇而产生患儿的机会必然要比随机婚配时高。
）11、X连锁遗传病的共同遗传特征。
XR、XD的实际病例。
在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
因为额日子的X染色体只能来自母亲，而父亲的X染色体只能传给女儿。
交叉遗传是X连锁遗传的共同特点。
）XR：（隐）甲型血友病，红绿色盲XD：（显）抗维生素D性佝偻病12、X连锁显性遗传病(XD)的典型系谱特征。
①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻。
②患者双亲必有一名是该病患者。
③男性患者的女儿全部是患者，儿子全部正常。
④女性患者（杂合子）子女各有1/2的可能性是该病的患者。
`⑤系谱中可看到连续传递现象，这点与AD遗传一致。
13、Y连锁遗传病的特征。
实际病例。
这些基因将随Y染色体进行传递，父传子，子传孙，因此称为全男性遗传。
（外耳道多毛症）14、遗传异质性、遗传早现和遗传印记（基因组印记）的定义。
遗传异质性：一个形状可以由多个不同基因控制。
（表现型相同而基因型不同）遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加剧的现象。
，遗传印记：又称基因组印记，由不同性别的亲本传给子代的同源染色体中的一条染色体上的基因因甲基化失活引起不同表型的现象。
15、多基因遗传、多基因遗传病的数量性状、质量性状、易感性、易患性的定义。
多基因遗传：一些遗传性状或遗传病的遗传基础是多对非等位基因，这些基因对症状的作用微小，但累加起来形成明显的表型效应，另外也可受环境因素作用，这种形状的遗传方式成为多基因遗传。
多基因遗传的性状又称为数量性状，单基因遗传的形状又称质量形状。
数量性状：多基因遗传的性状在群体中的变异分布是连续的，不同个体间的差异只是量的变异。
质量性状：单基因遗传的性状在群体中的变异分布是不连续的，可以明显地分为2~3个群体，称为质量性状。
易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累及效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险成为易感性。
易患性：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性称为易患性。
16、、(如：患者一级亲属患病率近17、多基因遗传病再发风险的估计于群体患病率的开方等，各总结点，卡特效应等)。
多基因遗传病再发风险的估计：①多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关②多基因病有家族聚集倾向③家属中多基因病患者的成员越多患病危险率越高④多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高⑤某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同卡特效应：群体患病率较低即阈值较高的性别的先证者，其亲属的发病风险相对增高，这种情况称为卡特效应。
%17、染色体数目畸变中的单体型、三体型、多体型、亚二倍体、超二倍体。
单体型：缺少某序号的一条染色体的细胞，称该号的单体型三体型：增加一条某序列号的染色体的细胞，称为该号的三体型。
多体型：某号染色体具有四条或四条以上的细胞称多体型。
亚二倍体：比二倍体减少一条（2n-1）或几条染色体的细胞称为亚二倍体。
超二倍体：比二倍体增加一条（2n+1）或几条染色体时，称该细胞为超二倍体。
18、染色体组三倍体产生的原因；四倍体产生的原因。
%三倍体产生的原因：①双雄受精：两个精子同时进入一个卵子受精，形成三倍体合子。
②双雌受精：在卵子发生过程中由于某种因素，卵子在第二次减数分裂时，次级卵母细胞未将第二极体的那一组染色体排出卵外，形成含有两组染色体的二倍体卵子，与正常精子受精时，变成了三倍体合子。
四倍体产生的原因:①核内复制：核内复制是指在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次而是复制两次，形成了双倍染色体，在经过有丝分裂中后末期后形成两个子细胞核中均为四倍体细胞。
②核内有丝分裂：当细胞进行分裂时，染色体正常复制一次，但在分裂中期后，无后期末期及细胞质分裂，结果细胞内的染色体成了四倍。
19、染色体非整倍性产生的原因。
…原因：（1）染色体不分离：①减数分裂不分离②有丝分裂不分离（2）染色体丢失20、嵌合体。
嵌合体中各细胞系类型和数量比例取决于发生染色不分离卵裂时间早晚。
嵌合体：嵌合体是指体内同时存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群体的个体。
嵌合体中各细胞系类型和数量比例取决于发生染色体不分离卵裂时间早晚。
发生越早，异常细胞群占的比例越大，临床症状越明显，反之亦然。