G6PD缺乏症 PPT课件

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蚕豆病PPT课件

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红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏 症(蚕豆病)
护理查房
武穴市第一人民医院 儿科
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入院情况
• 患儿熊佑康 , 男,两岁 。患儿于21号进食蚕 豆后出现呕吐三次,非喷射状,为胃内容物 ,量中等。精神差。后有恶心反胃。无发热 ,腹泻,抽搐等不适。入院时,患儿精神差 ,面色苍黄,口唇甲床色淡。查体:T 37.2 ℃ HR 160 次/分 R34 次/ 分 BP84/50mmHg
治疗用药: 1.输入同型浓缩红细胞200ml改善

贫血

2.给予亚胺培南抗感染治疗
3.给予甲泼尼龙琥珀酸钠及丙种球
蛋白支持治疗
4.碳酸氢钠碱化尿液
4
辅助检查(第二天)
• RBC2.92(3.5-5.2) • Hb85(120-160) • 尿胆素与尿胆原阴性 • WBC2.06(4-12) • 血小板179(100-300) • CRP4.47(<3)
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患儿的尿量情况:
• 21日总尿量280ml,浓茶色清亮 • 22日总尿量750ml,色黄清亮 • 23日总尿量650ml,茶色清亮 • 24日总尿量900ml,深黄清亮 • 25日总尿量850ml, 色黄清亮 • 26日总尿量850ml, 色黄清亮 • 27日总尿量850ml, 色黄清亮 • 28日总尿量750ml, 色黄清亮
2.对患者除禁食蚕,每年3~5月还 应远离蚕豆花粉,以免诱发。尽
量不穿樟脑丸储存的衣物,绝对
避免使用磺胺类及解热镇痛药物

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什么是 蚕豆病
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定义
蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6-P)缺乏所导致的疾病,表现为在遗 传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD) 缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然 发生的急性血管内溶血。 • 多见于儿童,男性患者约占90%以上。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预防课件

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预防课件
小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 的预防
演讲人:
目录
1. 什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症? 2. 谁容易受到影响? 3. 何时进行筛查? 4. 如何进行预防? 5. 为什么重视该疾病的预防?
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症?
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症? 定义
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病, 影响红细胞的正常功能。
多摄入新鲜水果和蔬菜,避免高风险食物。
如何进行预防? 定期就医
如有不适,及时就医,避免病情加重。
保持与医生的沟通,定期做血液检查。
为什么重视该疾病的预பைடு நூலகம்?
为什么重视该疾病的预防? 保护儿童健康
预防可以减少儿童面临的健康风险,促进正常发 育。
健康的儿童是家庭和社会的未来。
为什么重视该疾病的预防? 降低医疗费用
预防措施可以减少因病住院和治疗的费用。
健康教育和预防措施的投入会带来长远的经济效 益。
为什么重视该疾病的预防? 提高公众意识
通过宣传和教育提高对该疾病的认识,推动社会 共同预防。
社会的支持和关注能够改善患者的生活质量。
谢谢观看
谁容易受到影响? 特定人群
某些民族(如阿拉伯人和地中海地区人群) 更容易携带缺乏症基因。
了解家族健康历史有助于识别风险。
何时进行筛查?
何时进行筛查?
新生儿筛查
在出生后进行G6PD缺乏症的筛查是非常重要的。
早期发现有助于减少潜在并发症。
何时进行筛查?
高风险个体的检测
对有家族史的人群进行定期检测。
该疾病导致红细胞在某些情况下(如感染、某些 药物、食物等)易受损,可能引发溶血性贫血。
什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症? 病因

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蚕豆病有哪些实验室发现?
蚕豆病的症状出现后,实验室检查可发现:血红蛋 白迅速而明显地下降,最低者可达3g/dl 以下,红 细胞计数降至100万以下/μl。早期很多细胞发生收 缩、变形,有一些细胞的边缘似有缺少血红蛋白 的空隙,而其余部分因血红蛋白浓缩而染色较深 。在起病12小时内,红细胞用甲紫作活细胞染色 ,可见到Heinz小体,最多可达80%,但以后就减 少,到36~48小时便不再见到,除非脾切除者。 起病2天后,上述变形红细胞已不见,可有少数球 形细胞出现。网织红细胞计数明显增高。有时外 周血液中可出现有核红细胞。中性粒细胞常增多 ,并出现左移现象。
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4.慎用的药物 扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安 替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链 霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑 、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥 英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁 、SM、TMP、优降糖等
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红细胞渗透脆性增高,自溶血亦增多。血清黄疸指数多在 10~30之间,间接胆红素增高。尿潜血试验可以阳性。有 闭尿和急性肾功能衰竭者,血清尿素氮增高,血浆CO2结 合力降低,血钾增高。
葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏或揭示磷酸己糖(HMP) 旁路缺陷的各种试验的结果,与药物诱发溶血性贫血的结 果相同。G6PD活性大多明显降低
.5ຫໍສະໝຸດ 毒理红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)有遗传缺陷者在食用青 鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性溶血性贫血症—— 蚕豆病。致病机制尚未十分明了, 焦 点但已知有遗传缺陷的敏感红细胞,遇蚕豆中某种因子, 发生急性血管内溶血所致。
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6
遗传特征
蚕豆病可发生于任何年龄,但以9岁以下小儿为多见 。大多发生于每年蚕豆成熟季节,一般在食蚕豆 或其制品后数小时至数天后发生急性溶血。乳母 吃蚕豆,婴儿吸吮其乳汁亦可发病。该病轻者仅 有轻度溶血,不伴有黄疸和血红蛋白尿。重者可 在短期内出现溶血危象,表现为迅速贫血伴有黄 疸及血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分解 产物对机体的作用,常出现畏寒、发热、恶心、 呕吐、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶 血严重或溶血仍在继续,尿色可呈酱油色、浓茶 色或血色。极重型者病情迅速发展,严重贫血、 黄疸,明显血尿,甚至可见神志不清、休克、急 性肾功能衰竭等。

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补液等。 3.抗感染:头替、喜炎平。 4.合理饮食:避免进食蚕豆及蚕豆制品。 5.据病情变化调节整诊疗计划。
辅助检查
白细胞10.7,红细胞1.79,血红蛋白59,血 小板306,中性细胞比率72.3,淋巴细胞比 率22.4;血型B型,Rh阳性;
肝功能:碱性磷酸酶192;总蛋白63.6,白 蛋白41.5,球蛋白22.1,白球比1.88,总胆红 素89.8,直接胆红素13.1
肾功能、电解质:正常。患儿家属拒绝输 血,表示后果自负,建议转上级医院治疗。
急救处理
1. 人工催吐。 2. 予1:5000高锰酸钾溶液洗胃。 3. 25%硫酸镁口服导泻。 4. 予大剂量糖皮质激素。 5. 必要时换血或输入鲜血。 6. 碱化尿液,适当予静脉补液和使用利
尿剂,积极防治溶血性尿毒症综合征。 7. 对症处理。
29床肖宗旭,男,3岁。2016-4-25入院。 主诉:尿黄3天,皮肤黄染2天。 现病史:患儿3天前有进食蚕豆,3天前发现患儿
小便色黄,昨日小便呈酱油色。无发热、呕吐及 腹泻,无咳嗽、喘息、呼吸困难。2天前发现皮肤 黄染,今天加重,在当地诊所就医后口服胃蛋白 酶颗粒1次。来我院就诊,门诊以“蚕豆病?”收 入院。 起病来,患儿精神、饮食、睡眠欠佳,大便正常。 既往史:无。
3.吸氧,改善缺氧状况。 4.密切监测病情。对严重贫血、高热、休克和心
肾功能不全的患儿应每小时测量T、P、R,观察 神志、面色的变化,并做好记录。记录24小时出 入量。
5.遵医嘱给予药物治疗。
6.心理护理,根据患儿的病情变化做好患 儿 及家属的心理护理,以增强治疗效果。
健康宣教
预防终生进食蚕豆,避免接触蚕豆花粉。 有此病的哺乳期妇女无论是否发病,最好 不食蚕豆,以免乳儿退过吮奶而发病。

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症危害及预防PPT课件

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症危害及预防PPT课件
小儿葡萄糖-6-磷酸脱 氢酶缺乏症危害及预防
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目录 介绍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 危害 预防
介绍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症
介绍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
简介:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是 一种遗传性疾病,影响儿童对葡萄糖的 代谢能力。 特征:该病的主要特征是溶血性贫血和 易感染。
预防
预防
遗传咨询:对于有家族遗传史的家庭, 进行遗传咨询,了解患病风险并采取相 应的预防措施。 易感因素避免:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症患者应避免暴露在一些可能引发 溶血的因素中,如感染、某些药物等。
预防
身体健康管理:定期体检,监测葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶水平和相关指标,及时 发现和管理患病情况。
介绍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
分类:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症可 分为遗传性和后天性两种形式。
危害
Байду номын сангаас 危害
溶血性贫血:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺 乏会导致红细胞发生溶血现象,造成贫 血和相关症状。 免疫功能下降:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏还会影响机体的免疫功能,使患儿 易受感染。
危害
脏器损害:长期受到溶血和免疫功能下 降的影响,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 症还可能引起肝脏、脾脏等器官的损害 。
谢谢您的观赏 聆听

蚕豆病生物设计PPT课件

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机遇
随着基因组学、蛋白质组学和代谢组学等研究手段的不断发展,我们可以更深入地了解蚕豆病的发病机制,为治 疗方法的研发提供新的思路和方向。此外,随着精准医疗的兴起,个体化治疗将成为可能,为蚕豆病患者带来更 好的治疗效果。
跨学科合作与创新
合作
蚕豆病的研究需要多学科的合作,包括生物学、医学、化学 、物理学等。通过跨学科的合作,我们可以整合不同领域的 优势资源,推动蚕豆病研究的深入发展。
公共卫生挑战
蚕豆病的发病率和流行情况对公共卫 生构成挑战。
伦理和法律问题
随着蚕豆病患者的增多,对医疗资源 的需求也相应增加。
06
展望与未来研究方向
研究挑战与机遇
挑战
蚕豆病是一种遗传性疾病,其发病机制复杂,目前仍有许多未知领域需要探索。此外,由于患者的个体差异,治 疗效果难以预测,这为治疗方法的研发带来了一定的挑战。
蚕豆病生物设计PPT课件
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目 录
• 蚕豆病概述 • 蚕豆病的生物设计原理 • 蚕豆病的基因治疗设计 • 蚕豆病的药物治疗设计 • 蚕豆病的预防与控制 • 展望与未来研究方向
01
蚕豆病概述
定义与特性
蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病,由于红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏 所致。
基因治疗原理
基因治疗原理
基因治疗是一种通过修改人体细胞基因来治疗遗传性疾病的方法。对于蚕豆病, 基因治疗旨在将正常基因导入患者的造血干细胞,以替代缺陷基因,从而恢复正 常的酶活性,减少氧化应激和溶血发作。
基因治疗的优势
基因治疗具有根治疾病的潜力,可以永久性地纠正缺陷基因,避免长期药物治疗 的副作用和不便。
基因治疗策略
基因替代策略
通过将正常基因导入患 者的造血干细胞,替代 缺陷基因,以达到治疗

蚕豆病生化讨论课PPT课件

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生化检测在蚕豆病诊断中的应用
01
02
03
确诊蚕豆病
通过生化检测可以确诊蚕 豆病,为后续治疗和预防 提供依据。
鉴别诊断
与其他溶血性疾病进行鉴 别诊断,如地中海贫血、 阵发性睡眠性血红蛋白尿 等。
监测病情
通过定期检测生化指标, 评估病情变化和治疗效果。
生化检测的局限性
假阳性与假阴性
由于生化检测方法的局限 性,可能导致假阳性或假 阴性的结果。
G6PD缺乏症是一种常见的红细胞酶缺乏症,全球约有4亿人受其影响,而蚕豆病是 其中一种表现形式。
该疾病呈地域性分布,主要在亚洲、非洲和地中海沿岸国家较为常见。
发病机制与原因
蚕豆病的发生与G6PD缺乏有 关,G6PD是红细胞中一种重 要的酶,参与磷酸戊糖途径代 谢。
当患者食用蚕豆或接触某些药 物后,可能导致红细胞氧化损 伤,引发溶血性贫血。
高通量测序技术
运用新一代高通量测序技术,全 面解析蚕豆病患者的基因组、转 录组和蛋白质组学特征,挖掘潜 在的治疗靶点。
病因与发病机制的深入研究
01
深入研究蚕豆病发病的分子机制 ,探索疾病发生、发展的关键环 节,为开发新的治疗方法提供理 论依据。
02
针对蚕豆病患者的临床样本,进 行深入的生物学分析,揭示疾病 的病因和发病机制。
临床样本的大规模分析
利用高通量测序等技术,对大量临床样本进行基因组、转录组和蛋 白质组等多层次的分析。
新型治疗手段的探索
基于对蚕豆病发病机制的深入理解,寻找和开发新型的治疗药物和 方法。
对青年研究者的建议与期望
勇于创新,敢于挑战
鼓励青年研究者敢于尝试新的研究方法和思路,不拘泥于传统框 架。
注重团队合作

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的护理PPT

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的护理PPT

向患者及家属提供相关疾病 知识和护理技巧,让他们了解疾病的特 点、预后以及如何更好地管理。
危机处理: 指导患者及家属学会发现和 处理发病危机,提醒他们及时就医并采 取相应治疗措施。
护理技巧
心理支持: 对患者及家属进行 心理疏导和支持,鼓励他们积 极面对疾病,增强对抗疾病的 信心。
患者背景
诊断方法: 通过进行血液检测和基因检 测,可以确定是否患有小儿葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症。
护理管理
护理管理
了解患者病情: 与患者和家属 充分沟通,了解患者的基本情 况、病史和症状表现。
定期监测血液指标: 根据医嘱 和指导,定期监测患者的血红 蛋白水平、红细胞计数和G6PD 酶活性等指标。
护理管理
饮食调理: 为患者制定合理的饮食计划 ,限制进食高含糖食物和富含维生素C 的食物。
预防感染和诱因: 强调患者及家属避免 接触可能诱发危机的药物和食物,同时 加强个人卫生和环境卫生管理,预防感 染。
护理管理
过敏原避免: 建议患者及家属 避免接触可能引起过敏反应的 物质,如某些药物、食物和化 学物品。
小儿葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺 乏症患者的护
理PPT
目录 患者背景 护理管理 护理技巧 康复建议
患者背景
患者背景
病症介绍: 小儿葡萄糖-6-磷酸 脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾 病,影响儿童的红细胞内葡萄 糖代谢。
病因分析: 该病因存在于人体 基因中,主要由于葡萄糖-6-磷 酸脱氢酶(G6PD)基因突变引 起。
定期复诊: 定期复诊是护理管 理的重要环节,通过定期复诊 ,进一步了解患者病情变化, 并及时进行干预和调整治疗方 案。
康复建议
康复建议
注意休息: 提醒患者及家属要注意合理 安排休息时间,避免过度劳累。
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