多基因遗传病论文
简述多基因遗传病的遗传特点
多基因遗传病是指由多个基因共同作用引起的疾病，其遗传特点与单基因遗传病有所不同。
首先，多基因遗传病的遗传方式复杂多样。
有些多基因遗传病是由两个或多个基因的相互作用引起的，例如高血压、糖尿病等；而有些则是由多个基因的不同突变形式共同作用引起的，例如先天性心脏病、唇裂等。
此外，还有一些多基因遗传病是由环境和遗传因素共同作用引起的，例如哮喘、肥胖症等。
其次，多基因遗传病的发病率较高。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其发病率通常比单基因遗传病要高得多。
例如，高血压和糖尿病是常见的多基因遗传病，其全球患病率分别为20%和4%。
第三，多基因遗传病的表现形式多样。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其表现形式多样，不同个体之间的表现差异也较大。
例如，同一种多基因遗传病在不同人群中的发病率和症状表现可能会有所不同。
第四，多基因遗传病的风险具有家族聚集性。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其风险具有家族聚集性。
如果一个家庭中有患有某种多基因遗传病的成员，那么其他家庭成员患病的风险也会相应增加。
最后，多基因遗传病的治疗和管理需要综合考虑多种因素。
由于多基因遗传病涉及多个基因的作用，因此其治疗和管理需要综合考虑多种因素，包括遗传因素、环境因素、生活方式等。
针对不同的患者情况，医生会制定个性化的治疗方案和管理计划，以最大程度地控制病情并提高生活质量。
《生命科学与健康》关于遗传病的结课论文
《生命科学与健康》经济管理学院 11级会计五班邹田丽 11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。
关键词：遗传，先天性，遗传咨询，我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。
遗传学是研究此一现象的学科，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。
除了遗传之外，决定生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。
而遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。
遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。
患这种疾病的患者，如果婚后生育子女，可能将致病基因传给后代。
由于致病的基因可以是显性的，也可以是隐性的，所以疾病的遗传方式是有所不同的。
白化症可以是代代相传或隔几年才发病；多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的；血友病、红绿色盲等“传男不传女”的伴性遗传。
后代如果是男性则发病，而其后代如果是女性则不发病，女性为遗传基因携带者。
由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。
有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。
例如先天性，有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。
还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。
多基因遗传病基因研究的策略和方法
多基因遗传病基因研究的策略和方法多基因遗传病是由多个基因的遗传变异所致的疾病，其研究策略和方法主要包括以下几个方面：1.基因组关联分析（GWAS）GWAS是一种广泛应用于多基因遗传病研究的方法，它通过对大量样本进行基因组分析，寻找与疾病相关的基因位点。
GWAS可以发现与疾病相关的单核苷酸多态性（SNP），从而确定疾病的遗传风险因子。
GWAS的优点是可以发现新的遗传变异，但其缺点是只能发现单个基因的影响，而无法考虑基因之间的相互作用。
2.基因组学数据整合分析基因组学数据整合分析是将不同来源的基因组学数据整合起来，以发现与疾病相关的基因和通路。
这种方法可以将GWAS、转录组、蛋白质组等多种数据整合起来，从而更全面地了解疾病的遗传机制。
3.基因组学功能研究基因组学功能研究是通过对基因的功能进行研究，以了解其在疾病发生和发展中的作用。
这种方法包括基因敲除、基因表达调控、蛋白质相互作用等实验手段，可以揭示基因在疾病中的作用机制。
4.系统生物学分析系统生物学分析是将基因组学数据与生物学网络相结合，以了解基因之间的相互作用和通路。
这种方法可以揭示疾病的复杂性和多样性，从而为疾病的预防和治疗提供新的思路。
总之，多基因遗传病的研究需要综合运用多种方法和技术，以全面了解疾病的遗传机制和发展规律。
遗传病论文
遗传病研究与治疗进展摘要：遗传病是由遗传突变或变异引起的一类疾病。
随着科学技术的进步，人类对遗传病的认识和治疗手段也在不断发展。
本文综述了遗传病的分类、病因、诊断和治疗方法，重点介绍了基因治疗以及干细胞治疗在遗传病治疗领域的应用，并展望了未来的研究方向。
1. 引言遗传病是一种由遗传突变或变异引起的疾病，在人类的健康和生活质量中起着重要作用。
遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病由单一基因的突变或缺失引起，如囊性纤维化、血友病等。
多基因遗传病则涉及多个基因的突变或变异，如糖尿病、高血压等。
遗传病既可以通过家系研究来分析遗传模式，也可以通过基因测序等分子生物学技术进行研究。
2. 遗传病的病因遗传病的病因可以分为遗传突变和环境因素等多个方面。
遗传突变通常包括基因突变、染色体异常和基因组突变等。
环境因素则包括母婴传播、环境污染、营养不良等。
在遗传病的病因中，遗传突变所占比重较大。
3. 遗传病的诊断遗传病的诊断是通过检测基因突变或变异来确定是否患有遗传病。
目前，遗传病的诊断主要依靠基因测序、染色体分析和遗传学家系等研究手段。
基因测序技术的发展使得遗传病的诊断更加精确和快速。
例如，通过全基因组测序，可以快速地鉴定出单基因遗传病患者的致病基因。
4. 遗传病的治疗方法遗传病的治疗方法包括药物治疗、基因治疗和干细胞治疗等。
药物治疗是目前最常用的方法，例如对于血友病患者，可以通过注射凝血因子来补充患者所缺乏的凝血因子。
基因治疗则是通过修复或替代患者的异常基因来治疗遗传病。
干细胞治疗是一种有前景的治疗方法，它可以通过干细胞的分化和定向治疗来实现。
5. 基因治疗在遗传病治疗中的应用基因治疗是一种通过修改患者的基因来治疗遗传病的方法。
它可以分为基因替代、基因修复和基因静默等多种方式。
基因治疗已经在一些遗传病的治疗中取得了显著的效果。
例如，对于囊性纤维化患者来说，基因治疗可以通过给予正常的囊性纤维化转运蛋白基因来恢复其功能。
[生物]【教学论文】21三体综合征]唐氏综合症[介绍唐氏综合症【教师职称评..
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21三体综合征（唐氏综合症）介绍21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
历史1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idioc y），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
唐纳氏综合症1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
唐纳氏综合症身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
临床表现21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
多基因遗传病基因研究的策略和方法
多基因遗传病基因研究的策略和方法多基因遗传病是由多个基因的遗传变异引起的疾病。
与单基因遗传病不同，多基因遗传病的研究策略和方法更为复杂，涉及到许多基因的相互作用和环境因素的影响。
下面将介绍一些常用的多基因遗传病基因研究的策略和方法。
1.家系研究：家系研究是通过调查家族中患者和正常人的亲属关系，分析遗传特点和传递规律，确定哪些基因可能与疾病有关。
家系研究需要建立家族数据库，收集每个成员的临床表型和基因型信息。
2.关联研究：关联研究是通过统计分析疾病患者和正常人的基因型频率差异，探索遗传变异与疾病之间的关系。
常用的关联研究方法包括基因关联分析（GWAS）和候选基因研究。
GWAS采用全基因组筛查的方式，分析大规模的单核苷酸多态性（SNP）位点与疾病的关联关系。
候选基因研究则是在基因位点和疾病之间已有先验假设的基础上，选取相关的基因进行深入研究。
3. 功能研究：功能研究是为了确定遗传变异对基因和蛋白质功能的影响，以及这些影响如何导致疾病。
功能研究可以通过in vitro实验、动物模型或人类疾病样本来进行。
常用的功能研究方法包括构建突变体细胞系、表达蛋白质和基因功能鉴定。
4.环境因素的研究：多基因遗传病的发病风险受到遗传变异和环境因素的相互作用影响。
因此，研究环境因素对遗传变异的调控作用十分重要。
该研究策略包括研究环境因素对基因表达的调控、研究环境因素与遗传变异之间的相互作用。
5.罕见出现的突变研究：许多多基因遗传病病因并不明确，因为疾病相关的遗传变异在人群中非常罕见。
通过对少数患者进行突变筛查，并对突变位点进行详细的功能研究，可以发现新的和罕见的基因突变，从而深入研究疾病的机制。
总的来说，多基因遗传病的研究策略和方法涉及到家系研究、关联研究、功能研究、环境因素研究和罕见基因突变研究。
这些方法的综合应用可以帮助科学家更好地了解多基因遗传病的病因和发病机制，为相关疾病的预防、诊断和治疗提供科学依据。
分子遗传学中复杂遗传现象的研究
分子遗传学中复杂遗传现象的研究随着分子遗传学的发展，越来越多的研究者开始关注复杂遗传现象。
在传统遗传学中，我们就已经知道了单基因遗传和多基因遗传，但随着研究水平的提高，我们发现存在许多更加复杂的遗传现象。
一、复杂疾病的遗传复杂疾病是指不同基因之间互相作用导致的遗传疾病。
这些疾病的遗传方式和单基因遗传疾病有很大不同，而且往往更加难以研究。
尤其是对于不同人群之间的遗传差异，更加需要我们深入研究。
总的来说，复杂疾病的遗传机制包括多基因遗传、环境因素和基因与环境的互作。
多基因遗传是复杂疾病遗传的主要机制，其基因频率分布和环境因素共同作用导致了复杂疾病的发生。
基因和环境之间的互作关系则进一步影响了复杂疾病的预测和防治。
二、基因多态性和复杂性基因多态性是指不同个体之间基因类型的不同。
不同的基因型会影响个体的药物代谢、免疫反应和身体特征等。
因此，在药物研究和疾病防治中，基因多态性非常重要。
然而，基因多态性也使得复杂疾病的遗传更加复杂。
由于基因多态性，不同基因间相互作用的方式变得复杂起来。
此外，基因多态性还可以使一些疾病的遗传更加复杂，比如说心血管疾病、高血压和糖尿病等。
三、表观遗传学的意义表观遗传学是指不涉及DNA序列变化的遗传“变化”。
这些变化可以在个体生命周期中发生，也可以被传递给下一代。
表观遗传学是复杂遗传学领域的重要研究方向之一。
表观遗传学的研究对于深入理解复杂遗传现象非常重要。
通过研究基因组中的甲基化和组蛋白修饰等遗传修饰，我们可以了解某些遗传因素对基因表达的影响，进而对复杂性疾病的预防和治疗进行更好的调控。
总的来说，复杂遗传现象已经成为分子遗传学研究领域的重要话题，通过对复杂性疾病的研究，我们可以不断深入了解遗传学的奥秘。
人类遗传多样性及其与人类疾病的相关性
人类遗传多样性及其与人类疾病的相关性随着基因组学的发展，人类遗传多样性的研究成为了一项热门的话题。
人类遗传多样性可以通过对基因组和基因型的分析来进行研究。
而随着研究的深入，人们发现人类遗传多样性与人类疾病的相关性逐渐凸显。
一、人类遗传多样性的分类在人类遗传多样性的研究中，研究者将人类群体分为不同的类别，可以是根据地域、民族、语言或文化等等。
这种分类方法被称为人类群体分类。
这种分类方法是基于人类演化历史上的生物人类学特征以及人类历史上的迁徙和交流等因素。
另外，人类遗传多样性的另一种分类方法是基于基因型的分析。
这种分类方法是基于单个基因或多个基因上的变异，可以揭示人类种群之间的差异程度。
这种分类方法不仅可以帮助我们了解人类的遗传多样性，还可以呈现出种群之间的遗传距离。
这种距离可以进一步为疾病的研究提供一些线索。
二、人类遗传多样性与人类疾病的相关性人类遗传多样性与人类疾病之间的关系一直是基因组学领域中的研究焦点。
人类遗传多样性对疾病的影响在人类历史上就已经非常明显了。
例如，黑色素瘤在非洲人中的发病率低于欧洲和亚洲人，而儿童神经元舒张性肌病（NEM）只有在芬兰才出现。
在研究人类遗传多样性与疾病之间的关系时，研究者通常会考虑两个重要的变量：人类群体之间的遗传距离和基因多样性。
对于遗传距离，人类种群之间的差异程度越大，疾病在不同种群之间的发生率就越有可能不同。
而在基因多样性方面，人群中基因频率变化越大，疾病发生率就越高。
除此之外，环境因素也会影响疾病的发生率。
遗传因素仅对某些疾病的发生率有所影响。
而其他一些疾病则是由环境因素和遗传因素的交互作用共同形成的。
三、结语随着人类遗传多样性的研究不断深入，人类疾病的预防和治疗也将更加个性化和有效。
我们可以根据人类遗传多样性对不同人群之间的易感性进行分析和预测。
通过了解人类遗传多样性，我们可以更好地预防和治疗许多疾病，使每个人都能享受更好的健康。
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多基因疾病的遗传目录摘要1发病原因1.1 遗传病的发病原因及分类1.2 多基因遗传病的发病原因2遗传特点2.1 遗传因素与环境因素共同作用2.2 家族聚集现象3 常见病例3,1 常见的多基因遗传病种3.2 常见病例举例——II型糖尿病3.2.1 糖尿病的遗传易感性3.2.2 II型糖尿病的发病机制3.2.3 II型糖尿病的多基因遗传模式3.2.3 II型糖尿病的研究及临床特征3.2.4 II型糖尿病的防治4研究和诊断4.1 遗传病的研究4.2 遗传病的诊断4.2.2 产前诊断4.2.2 基因诊断5预防与治疗5.1 遗传病的预防5.1.1 新生儿筛查5.1.2 环境保护5.1.3 携带者检出5.1.4 遗传咨询5.2 遗传病的治疗5.2.1 饮食治疗5.2.2 药物治疗5.2.2 手术治疗5.2.3 基因疗法6 相关新闻6.1 香港中大引入新技术检测胎儿遗传病6.2 不适合生育的六大遗传病6.2.1 常染色体显性遗传6.2.2 连锁显性遗传6.2.3 多基因遗传病6.2.4 染色体病6.2.5 常染色体隐性遗传病6.2.6 连锁性隐性遗传病参考文献摘要英国医生A.E.加罗德于1902年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿症患者，认为这现象符合隐性遗传规律。
1965年D.S.福尔克对比了一般群体和患者亲属中某些常见病的发病率，认为这类疾病的易患性受多对基因和环境因素的共同影响，并把此病称为多基因病或多因子病。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。
由多对基因共同决定的性状称为数量性状，又称多基因性状，环境因素有较大影响；所影响的疾病称为多基因遗传病。
该类疾病群体患病率高。
家族遗传病多基因遗传，是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系。
糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的２型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
遗传因素在Ê型糖尿病(T 2 DM) 的发生发展中起着重要作用。
T 2 DM 是一种多基因病, 其遗传模式有主效基因、微效基因和单基因等模式。
寻找T2 DM 易感基因的策略主要有基因组扫描、连锁分析和遗传关联研究。
近年来, 应用这些遗传学分析方法人们发现了一些与T 2 DM 易感性关联的染色体区域和基因, 并取得了长足的进展。
近期，也有许多关于遗传病的新闻报道。
关键字遗传病多基因遗传病糖尿病诊断预防与治疗图1 荧光原位杂交染色体英国医生A.E.加罗德于1902年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿症患者，认为这现象符合隐性遗传规律。
1905年美国学者C.法拉比报道了短指畸形的遗传符合显性遗传规律。
此后各种遗传病的报道日益增多。
1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征患者的体细胞中多了一个近端着丝粒，同年C.E.福德证实性腺发育不全或称特纳氏综合征女性患者的细胞中少了一个X染色体,法国学者P.A.雅各布证实先天性睾丸发育不全或称克氏综合征男性患者的细胞中多了一条 X 染色体。
于是人们开始认识到另一类遗传疾病──染色体病。
1965年D.S.福尔克对比了一般群体和患者亲属中某些常见病的发病率，认为这类疾病的易患性受多对基因和环境因素的共同影响，并把此病称为多基因病或多因子病。
那些受一对基因控制的疾病则称为单基因病。
1发病原因1.1 遗传病的发病原因及分类遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征；其二是单基因病；第三是多基因病。
1.2 多基因遗传病的发病原因多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。
由多对基因共同决定的性状称为数量性状，又称多基因性状，环境因素有较大影响；所影响的疾病称为多基因遗传病。
该类疾病群体患病率高。
2遗传特点2.1 遗传因素与环境因素共同作用与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。
如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80％，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。
2.2 家族聚集现象家族遗传病多基因遗传，是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。
此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
具体数据详见表1。
表1 多基因遗传病的家族倾向多基因遗传病一般有家族性倾向，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。
因此，不符合常染色体显、隐性遗传。
遗传度在60％以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。
例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76％，患者一级亲属发病率4％，近于0.0017的平方根。
随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。
又如唇裂在一级亲属中发病率为4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。
亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。
如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。
近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。
再发危险率（recurrent risk）与患儿数目有关。
患儿愈多，发病率愈高。
如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%（一级亲属发病率）；如已生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%；三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。
多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。
孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。
性别的差异和种族的差异有些多基因病有性别的差异和种族的差异。
如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。
如唇裂的黑人中发病率为0.04‰，白人为1‰，而黄种人为1.7‰，且男性发病率高于女性。
又如无脑儿在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且妇性高于男性。
3 常见病例3,1 常见的多基因遗传病种如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂（见图2）、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂（见图3）、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。
图2 脊柱裂图3 先天性腭裂表2 常见的多基因遗传病种3.2 常见病例举例——II型糖尿病遗传危险度：★★★★★3.2.1 糖尿病的遗传易感性糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的２型糖尿病）。
家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。
而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。
II型糖尿病患者不需要依靠胰岛素，可以使用口服降糖药物控制血糖，又称非胰岛素依赖糖尿病。
所谓的"2型糖尿病"，是各种致病因素的作用下，经过漫长的病理过程而形成的。
由于致病因子的存在，正常的血液结构平衡被破坏，血中胰岛素效力相对减弱，经过体内反馈系统的启动，首先累及胰岛，使之长期超负荷工作失去代偿能力。
再继续下去,就像强迫一个带病的人干活一样,最终累死。
通常都是用紫灵芝煮水喝，来增强免疫力，调养胰岛恢复正常。
3.2.2 II型糖尿病的发病机制II型糖尿病（T 2 DM）是一种多基因遗传性疾病，一般认为，T 2 DM的发生是多源性的，是环境因素和遗传因素共同作用的结果。
病因与胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足有关。
T 2 DM是一种受多因子影响的复杂性疾病，遗传因素在T 2 DM的发生发展中起着重要作用。
虽然对编码胰岛素信号传导和分泌蛋白的基因进行了大量的关联分析，以寻找与T 2 DM密切关联的易感基因，但目前只有少数单基因形式T2DM的致病基因被找到，如青少年发病的成人型T2DM ( maturity-onset diabetes of the young, MODY) ；极端胰岛素抵抗综合征(INS基因突变)；由母亲传递的线粒体基因突变的糖尿病耳聋综合征。
近几年，随着人类基因组研究工作的发展，T2DM的研究取得了长足进展。
T 2 DM 的发病机制是胰岛素抵抗( IR) 和胰岛素分泌不足, 胰岛素不足或不敏感可造成糖和脂质代谢障碍, 因此糖脂代谢中的蛋白质的编码基因成为T2DM 的候选基因。
T 2 DM与糖代谢关联的易感基因：胰岛素受体基因( insulin receptor , INSR) 染色体定位于19p13. 2, 包含22 个外显子, 全长120kb。
表达在肝、骨骼肌、白细胞、胎盘、脂肪等组织, 是胰岛素发挥作用的第一步, 受体结构基因或活化过程中任意步骤的突变均可导致胰岛素抵抗。
从1988 年发现该基因的第一个突变起, 至今已发现了60 余种突变, 包括错义、无义突变、插入、缺失突变以及复合重排。
1999 年在Netherlands 人群中发现val985Met 错义突变与T 2 DM 关联, 病例/ 对照中基因频率分别为4. 4% / 1. 8%, 有显著性差异。
但有人估计此基因各人群中的突变率在1%～5%左右, 不是T 2DM 的主要易感基因。
3.2.3 II型糖尿病的多基因遗传模式因为绝大多数T 2 DM 究竟按哪一种模式遗传，仍不十分清楚，目前人们推论可能有两种遗传易感模式：主效基因作用模式，即1～2个主效基因对疾病易感性起主要作用，且基因在群体中的发生频率较高，其余的次要基因风险贡献率很小。
这一模式在T 2 DM 研究中, 尚未见有肯定的证据：据推测，这一模式可能存在于30 岁前发病的患者之中。