胃肠间质瘤
胃肠间质瘤(gists)
发病年龄
发病年龄多在50岁以上，男性略多于女性。
地域差异
胃肠间质瘤在全球范围内分布较为广泛，但 不同地区发病率存在差异。
02
胃肠间质瘤的症状与诊 断
症状
腹部疼痛
GISTS引起的腹痛通常表现为持 续隐痛或钝痛，有时可放射至 背部或腰部。
腹部肿块
部分患者可在腹部触及质地较 硬的肿块，有时可伴随压痛。
控制慢性疾病
积极治疗慢性胃炎、溃疡等消化道疾病，防止其恶变成为胃肠间质 瘤。
康复护理
1 2
术后护理
术后定期回诊复查，监测病情变化，及时处理并 发症。
营养支持
根据患者情况制定个性化的饮食计划，保证营养 摄入。
3
运动锻炼
适当进行康复锻炼，提高身体免疫力，促进恢复。
患者教育及心理支持
01
疾病知识普及
心理疏导
02
03
康复指导
向患者及家属介绍胃肠间质瘤的 病因、治疗及预后，提高认知度。
关注患者的心理状态，提供心理 支持，帮助患者树立战胜疾病的 信心。
指导患者进行康复训练，提高生 活质量。
05
胃肠间质瘤的最新研究 进展
基因研究进展
基因突变类型
胃肠间质瘤的基因突变类型主要包括KIT基 因和PDGFRA基因，这些突变在肿瘤发生和 发展中起着重要作用。
免疫治疗
免疫治疗是胃肠间质瘤治疗的最新研究进展之一，通过激活患者自身的免疫系统来攻击 肿瘤细胞，从而达到治疗目的。
联合治疗
为了提高治疗效果，研究者们正在探索靶向治疗和免疫治疗的联合应用，以期达到更好 的疗效。
手术治疗研究进展
手术切除
手术切除是胃肠间质瘤的主要治疗方法之一，手术切除的 范围和方式取决于肿瘤的大小、位置和分期等因素。
胃肠道间质瘤科普讲座
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胃肠道间质瘤科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是胃肠道间质瘤？ 2. 谁会得胃肠道间质瘤？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗胃肠道间质瘤？ 5. 如何预防和管理？什么是胃肠道间质瘤？来自 什么是胃肠道间质瘤？定义
胃肠道间质瘤（GIST）是一种起源于胃肠道的肿 瘤，主要由平滑肌和间质细胞组成。
GIST通常涉及胃和小肠，但也可能发生在食管、 结肠和直肠。
如何预防和管理？ 健康生活方式
保持健康饮食，适量运动，定期体检是预防的基 础。
良好的生活习惯有助于整体健康。
如何预防和管理？ 心理支持
癌症患者常常面临心理压力，寻求心理支持和咨 询非常重要。
参加支持小组可以帮助患者和家属减轻焦虑。
如何预防和管理？
定期随访
定期随访可以帮助医生监测患者的病情，及时调 整治疗方案。
谁会得胃肠道间质瘤？
高风险人群
GIST可以发生在任何人群中，但某些因素可 能增加风险，如年龄、遗传因素等。
大多数患者在50岁以上，家族性GIST较为少 见。
谁会得胃肠道间质瘤？
相关疾病
某些遗传综合征如神经纤维瘤病和李-弗劳美 尼综合征可能与GIST的发生有关。
这些综合征会增加不同类型肿瘤的风险，包 括GIST。
谁会得胃肠道间质瘤？
生活方式影响
尽管尚无明确证据，但健康的生活方式可能 有助于降低某些肿瘤的风险。
保持健康饮食和适量运动是重要的预防措施 。
何时就医？
何时就医？
症状识别
如果出现腹痛、消化不良、体重减轻等症状，应 及时就医。
早期发现有助于提高治疗效果。
何时就医？
体检和筛查
胃肠道间质瘤诊断标准
胃肠道间质瘤诊断标准胃肠道间质瘤（GIST）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于胃肠道的间质细胞，占所有胃肠道肿瘤的1-3%。
GIST的诊断标准主要包括临床症状、影像学检查、组织病理学和分子生物学等多方面的综合评估。
首先，临床症状是GIST诊断的重要依据之一。
患者常表现为腹部不适、腹痛、腹泻、恶心、呕吐等消化道症状，部分患者还可出现贫血、乏力等全身症状。
此外，肿瘤的位置和大小也会对临床症状产生影响，比如位于食管、胃底或十二指肠的肿瘤可引起吞咽困难、消化不良等特定症状。
其次，影像学检查在GIST的诊断中具有重要作用。
常用的影像学检查包括超声、CT、MRI等，这些检查可以帮助确定肿瘤的位置、大小、形态特征以及是否存在转移。
结合临床症状，影像学检查有助于初步判断肿瘤的良恶性。
再次，组织病理学是确诊GIST的金标准。
通过组织活检获取肿瘤组织，经过病理学检查可以观察到肿瘤细胞的形态特征、核分裂指数等信息，同时进行免疫组化染色，检测CD117、CD34、DOG-1等分子标志物的表达情况，这些都是诊断GIST的重要依据。
最后，分子生物学检测在GIST的诊断中也起着越来越重要的作用。
约85%的GIST患者可检测到KIT基因的突变，另外10%的患者可检测到PDGFRA基因的突变，这些分子生物学的检测结果对于GIST的治疗和预后评估具有重要意义。
综上所述，胃肠道间质瘤的诊断标准主要包括临床症状、影像学检查、组织病理学和分子生物学等多方面的综合评估。
通过综合分析这些方面的信息，可以更准确地诊断和评估GIST的性质和预后，为患者制定个性化的治疗方案提供重要依据。
在临床实践中，医生需要结合患者的临床表现和检查结果，全面评估患者的病情，以期早日制定出最合适的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。
胃肠道间质瘤影像表现-PPT
（二）形态与分部： 从外观看，有两口、两弯、两壁。 1.贲门：TV10(或11）左侧，胃 的近端与食管连接处，是胃的 入口。也是胃最固定部位，向 上距中切牙40-45cm左右。其 左侧有贲门切迹。 2.幽门：胃的远端连接十二指肠处 ，是胃的出口。在LV1下缘右侧。 若胃充盈，幽门可向右移动5cm ，距离切牙60cm。
胃的应用解剖
胃是消化道的重要组成部分，亦是常见病如胃炎﹑胃溃疡﹑胃 癌等的好发部位．据统计资料显示胃溃疡的发病率可达15～25%， 且常导致严重的并发症，如出血﹑穿孔﹑梗阻和癌变等．
一、胃的位置、形态与分部
（一）位置： 胃的位置常因体位、呼吸及胃内 容物多少而有变化。中等充盈 时，大部份位于左季肋区，小 部份位于腹上区。胃贲门位于 TV10左侧，幽门在LV1下缘右 侧。
按 胃底：临床称胃穹窿，放射学称胃泡。
形 态
胃体：胃底与幽门部之间的胃部。
幽门部 幽门窦 幽门管
按 消化部（胃底+胃体+幽门窦近侧） 功 能 排空部（幽门窦远侧+幽门管）
Cardiac part 贲门部
Fundus of stomach 胃底
Body of stomach 胃体
Pyloric canal 幽门管 Pyloric antrum 幽门窦 Pyloric part 幽门部
四、影像表现
（一）、X线 1、瘤体自胃肠道壁向腔内外生长，腔内见充盈缺损，轮廓
较规则，周围粘膜受压推移，部分出现粘膜破坏、溃疡形成。
2、肿瘤发生于消化道外者，消化道管壁呈外压性改变，邻 近结构受压推移，发生于小肠可见肠间距增宽。
患 者 ,M ， 45Y, 发 现右上腹包块就 诊。胃体部充盈 缺损，大小约
间质瘤
影像学表现 消化道钡剂造影:主要表现为充盈缺损、 黏膜改变、外压性及“牛眼征”改变. ＣＴ平扫:肿瘤小者：多为密度均匀圆 形或类圆形肿块。 肿瘤较大者：恶性者肿瘤的 中心多有不同程度的缺血坏死，表现 为不规则形局限性低密度区。 增强:可见供血血管，且静脉期强 化高于动脉期。
鉴别诊断
• • • •
1. 2. 3. 4.
胃肠道癌 淋巴瘤 平滑肌瘤 副脾
胃肠道癌
• 主要由黏膜 层向黏膜下 层和肌浆层 侵犯，局部 胃肠道壁增 厚僵硬，常 引起消化道 梗阻。
淋巴瘤
• ＣＴ表现为“夹心面包征”和“动脉瘤样肠管扩 张征”。
肠壁明显增厚，内腔 增大呈动ST相区别，只能通过病理上平滑 肌类肿瘤CD117及CD37呈阴性反应，加以鉴别。
左侧小肠肠壁的类圆形 肿块，内可见钙化及囊 变
副脾
• 当GIST 位于胃脾之间且肿块内无坏死囊变区时需与 副脾组织鉴别. • CT 平扫: 副脾组织与脾脏等密度.增强: 与脾脏同步 强化
胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）
为一组独立起源于胃肠道原始间叶 组织的肿瘤，是最常见的胃肠道间叶源 性肿瘤. 具有侵袭性和非定向分化能力。
• 消化道钡餐检查及螺旋ＣＴ检查仍是 发现ＧＩＳＴ的主要方法. • 一般认为胃肠道间质瘤发生在胃或肿 瘤直径小于５ｃｍ的常为良性，发生 于小肠体积大的肿瘤多为恶性。
癌症疫苗挑战胃肠道间质瘤的未来
癌症疫苗挑战胃肠道间质瘤的未来癌症，这个令人闻之色变的词语，伴随着现代社会生活的高速发展，其发病率也呈现出逐年上升的趋势。
胃肠道间质瘤作为一种罕见而具有高度侵袭性的癌症类型，给患者和医生们带来了巨大挑战。
然而，随着疫苗技术的不断进步和研发，癌症疫苗的应用正成为挑战胃肠道间质瘤的一项具有前景的治疗方法。
1. 胃肠道间质瘤：挑战与困扰胃肠道间质瘤是一种起源于胃肠道间质细胞的恶性肿瘤，具有高度恶性和转移性的特点。
由于其发病率极低，缺乏特异性的早期症状，导致了疾病诊断的困扰。
此外，对于胃肠道间质瘤的治疗目前也存在着诸多的挑战，传统的手术治疗、放疗及化疗方法往往难以取得满意的疗效。
因此，寻找一种更加安全、有效的治疗方式势在必行。
2. 癌症疫苗的前景与挑战癌症疫苗作为一种新兴的治疗手段，通过引导患者自身免疫系统攻击肿瘤细胞，具有更低的副作用和更高的治愈率。
与传统疗法相比，癌症疫苗能够更加准确地针对肿瘤细胞进行识别和攻击，减少对健康细胞的伤害，从而提高了治疗的效果。
然而，癌症疫苗的研发也面临着许多挑战，如寻找合适的抗原、激活免疫系统的难度以及治疗效果的评估等等。
3. 新一代癌症疫苗：针对胃肠道间质瘤的突破近年来，针对胃肠道间质瘤的癌症疫苗研发取得了一系列突破性进展。
研究人员通过对患者肿瘤样本的分析，发现了一些与胃肠道间质瘤相关的特异性抗原。
这些特异性抗原可以激活患者自身的免疫系统，识别并攻击肿瘤细胞。
同时，通过将这些特异性抗原制备成疫苗进行接种，可以进一步激发患者的免疫反应。
通过这种方式，癌症疫苗能够更准确地识别和攻击胃肠道间质瘤细胞，为患者带来更好的治疗效果。
4. 临床试验与应用前景目前，胃肠道间质瘤癌症疫苗的研发已经进入临床试验阶段。
这些临床试验通过招募患者接受癌症疫苗的接种，并进行长期的随访观察，评估疫苗的安全性和有效性。
尽管目前的临床试验结果尚不明确，但是一些初步的数据显示，癌症疫苗对于胃肠道间质瘤的治疗效果较为显著。
胃肠间质瘤流行病学PPT大纲
辅助检查手段
影像学检查
01
包括超声、CT、MRI等，可发现腹部肿块及其与周围组织的关
系，评估肿瘤大小、位置及有无转移。
内镜检查
02
对于胃肠道间质瘤，内镜检查可直接观察肿瘤形态，并取活检
进行病理学检查。
实验室检查
03
包括血常规、肝肾功能、肿瘤标志物等，有助于评估患者全身
状况及病情严重程度。
诊断标准及鉴别诊断
02
流行病学特征
地域分布特点
80%
发病率地区差异
不同地区的胃肠道间质瘤发病率 存在差异，可能与地域、环境、 饮食习惯等因素有关。
100%
高发地区
某些地区或国家的胃肠道间质瘤 发病率较高，可能与当地人群的 遗传背景、生活习惯等有关。
80%
低发地区
与高发地区相比，低发地区的胃 肠道间质瘤发病率较低，可能与 当地人群的生活环境、饮食习惯 等较为健康有关。
诊断标准
结合患者临床表现、影像学检查和内镜检查等结果，依据病理学检查结果进行 确诊。
鉴别诊断
需要与胃肠道其他肿瘤进行鉴别，如平滑肌瘤、神经鞘瘤等，还需与腹腔其他 来源的肿瘤进行鉴别，如肝癌、胰腺癌等。
05
治疗策略及预后评估
手术切除治疗适应证与禁忌证
适应证
对于原发、局限、可切除的GIST，手 术切除是首选治疗方法。对于部分复 发或转移的GIST，如果技术上可行且 患者状况允许，也可考虑手术切除。
人群分布特征
年龄分布
胃肠道间质瘤可发生于任何年 龄，但中老年人更为常见，可 能与年龄相关的免疫功能下降 、慢性炎症刺激等因素有关。
性别差异
男性和女性在胃肠道间质瘤的 发病率上存在一定差异，但具 体原因尚不清楚，可能与性激 素水平、遗传易感性等因素有 关。
胃肠道间质瘤名词解释
胃肠道间质瘤名词解释
《胃肠道间质瘤》名词解释
胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumor，简称GIST）是一种起源于胃肠道间质细胞的
肿瘤。
它是目前广泛研究和讨论的一种罕见病。
胃肠道间质瘤可以发生在胃、小肠、结肠等消化道的任何部位，也有少数发生在食管和直肠等胃肠道之外的位置。
胃肠道间质瘤起源于胃肠道的间质细胞，这些细胞主要负责组织支持和调控肌肉运动。
间质细胞在正常情况下是稳定的，在肿瘤中发生了异常增生和变异。
胃肠道间质瘤的形成和发展与
KIT基因突变和PDGFRA基因突变有关，这些基因突变可以导致细胞增殖的过程中出现失控。
胃肠道间质瘤的症状和表现各有差异，取决于肿瘤的位置和大小。
一些患者可能出现腹部不适、消化道出血、腹部肿块等症状，而另一些患者可能没有明显的症状。
诊断胃肠道间质瘤通常通过临床检查、影像学检查、组织活检和分子遗传学检测来确定。
目前，胃肠道间质瘤的治疗方法主要包括手术切除和靶向治疗。
手术切除通常被认为是最有效的治疗方法，尤其适用于早期诊断的患者。
对于进展期或复发的患者，靶向治疗药物（如Imatinib）已经显示出显著的治疗效果。
此外，放射治疗和化疗也可以用于胃肠道间质瘤的治疗，但效果较为有限。
总的来说，胃肠道间质瘤是一种罕见的消化系统肿瘤，发生原因与基因突变有关。
对于患者来说，早期的诊断和治疗至关重要，因为它可以显著影响患者的预后和生存率。
同时，相关研究和临床试验的进行也有助于提高我们对这种罕见病的认识并探索更有效的治疗方法。
胃肠道间质瘤
GIST的CT和MRI表现
GIST原发肿瘤CT和MRI主要表现为胃肠道腔外生长 肿块，也可以侵入系膜、包绕邻近肠管和膀胱，较小 肿块可以为均匀密度或信号，增强后显著均匀强化； 而较大肿块因囊变、坏死或液化而密度或信号不均匀， 与消化道相通时，肿块内可含气、气-液平面，增强后 表现为不均匀强。肿块内钙化较为少见。尽管肿块 较大，而消化道梗阻征象少见。GIST转移以肝脏为主， 其次为系膜，而淋巴结相对少见。表现为单发或多发
1
2
图1： 男，63岁，肠系膜GIST。CT平扫，肿块呈不规 则形，密度不均匀，中心可见片状低密度区。
图2：来源不明GIST。增强扫描，肿块最大横径18 cm， 低密度区无强化，周围实质部分明显强化，并可见 肿瘤血管。
国外学者利用MIB-1作为肿瘤恶性程度评价标 准比较GIST的CT表现与肿瘤分级和预后的相 关性，认为肝脏转移、肠壁侵犯和肿块直径 >11．1 cm提示高级GIST及预后较差。
度均匀，边界清 晰，病灶向腔内 外生长， 有显著 强化。 手术病理 为胃良性间质瘤。
1
2
图1：十二指肠GIST。门脉期增强扫描，肿块呈 圆形，最大横径4．3 cm，中心低密度区无强化， 周围实质部分明显强化。
图2：男，52岁，小肠GIST。CT平扫，肿块呈葫 芦形，最大横径8．1 cm，密度不均匀，中心可 见小片状低密度区，与肠壁关系密切。
GIST病理学上分为良性、交界性和低度或高度 恶性，其恶性生物学行为主要表现为侵犯邻近 结构和远处转移。肝脏是最常见的转移部位， 其次为肠系膜，而淋巴结转移相对少见。
典型表现为边界清晰的肿块，压迫邻近器官和 缺乏包膜，易发生囊变、出血和坏死，与消化 道相通是产生消化道出血的病理基础。虽然大 肿块和高核分裂像提示恶性肿瘤，但小肿块和 低核分裂像并不能完全除外恶性可能。
胃肠道间质瘤_病理
胃肠道外间质瘤 (EGIST)
消化道以外的腹腔软组织如网膜、肠系膜、腹膜后 等处亦可发生与GIST形态、免疫表型及分子遗传特征类 似的肿瘤,称为EGIST。 诊断EGIST必须密切结合临床,明确该肿瘤与消化道 无关,尤其是需除外原发于消化道主要向浆膜外生长者。 EGIST 约占 GIST 的 2.4%, 以交界性及恶性病例多 见,发生于腹腔者多于腹膜后者。
+
-
+
+ -
+ +/-
+/+ +
-/+
+ b-catenin
黑色素瘤
梭形细胞癌
+/-
-
-
-
+
HMB 45 Melan-A
Kratin
GIST的治疗
手术切除是GIST 的主要治疗手段 GIST 对放疗、化疗均不敏感，当前化疗药物的 单药有效率均< 10 %
STI571 现已被美国FDA 批准上市，用于GIST 的治疗，成为公认的治疗不可切除的、转移或复发 的GIST的一线治疗药物，使得GIST的治疗进入了 分子靶向时代。
有时候病理报告的危险度评估并不确 切
要求病理医生必需做到：CD117+DOG1，肿瘤大小及
核分裂像
希望临床医生做到的事情：熟悉危险度评估表格，
根据病理提供的参数、 结合临床和术中情况进行评估
胃肠间质瘤的鉴别诊断
CD117 CD34 Desmin MSA S100 Other
胃肠间质瘤
平滑肌瘤 神经鞘瘤 孤立性纤维瘤 纤维瘤病
GIST靶向治疗后的改变
大多数病例瘤细胞密度降低
纤维化、组织细胞核炎症细胞反应 极个别病例可向横纹肌肉瘤转化
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小胃肠间质瘤
治疗策略 共识
对于拟诊的小于2cm胃小GIST，应行超声内镜检 查，如合并内镜超声的不良因素（边缘不规则， 溃疡，强回声和异质性）应考虑手术，否则，可 间隔6-12月复查。
对于小肠或结直肠拟诊的小GIST，应积极手术切 除。 对于术中偶然发现的小GIST,无论部位，切除
小胃肠间质瘤
手术方式
病理学诊断：
3、基因学检测： （3）野生型GIST:无KIT或PDGFRA突 变，约占10-15%。 也可有CD117阳性表达 可能是其他一些基因异质性疾病的 集 合 对伊马替尼的反应与突变型GIST不同 。
诊断思路
治疗
能够切除 手术切除 中高复发危险 低度复发风险 术后辅助治疗 随访
不能切除的局限性GIST 临界可切除
局部切除是主要的方式。
关于内镜治疗，仍存在争议，NCCN没 有相关表述，我国建议在有经验的内镜 中心进行探索性治疗和研究
DOG1
在伊马替尼耐药研究中，意外地发现一 种新的基因FLJ10261（TEME16A） 由该基因编码的蛋白质DOG1 特异性 表达于GISTs，与KIT 和PDGFRA 比 较，发现DOG1 在GISTs 中的表达较 KIT 高10％，具有较高的特异性。
野生型GIST
临床表现
Carney三联征：胃GIST，功能性副神经节瘤及肺软 骨瘤 Carney-Stratakis综合征：罕见常染色体显性遗传 病 多发性胃GIST和多中心副神经节瘤 神经纤维溜病1型（NF1）：常染色体显性遗传 多发 性皮肤结节、多发性皮肤色素斑、多发性虹膜棕黄色 圆形小结，部分病例合并GIST 散发性野生型GIST:单独发病 表现与突变型相似
时间： 6个月
术前一周停药
手术切除
手术原则：R0切除 避免破裂或术中播散 不常规清扫淋巴，除非有转移
手术切除
手术方式 外科手术仍为首先治疗方式 腹腔镜手术：在有经验的医疗中心，注 意避免肿瘤破裂播散 内镜下治疗：出血，穿孔，播散 缺乏中长期安全性研究，不作为常规 推荐
原发切除GIST危险度评估
DOG1
多项结果显示，DOG1 不仅高表达于 KIT 阳性（CD117)标本， 对于那些 PDGFRA 突变，KIT 阴性的标本，以 及KIT 突变，但免疫组化阴性的标本 同样显示出较高的阳性表达。与KIT 和PDGFRA 相比，其阳性表达更弥漫 、更具有特异性。
DOG1
DOG1 在GISTs 高表达的机制，目前尚 无详细报道。有学者认为DOG1 可能 是一组未分类的离子运载体之一。但 由于其生物学行为未明了，故其在 GISTs 高表达的原因迄今仍未明确.
胃肠间质瘤 分子分型及实践价值
1、kit基因突变 最常见exon11，约占所有GIST2/3， Exon9 7-10%，exon13,17相对罕见 2、PDGFRA基因突变 Exon18上点突变位点D842v是最常见的 突变形式，占所有GIST6%。 Exon12、14相对罕见 3、野生型
多种基因异质性组合NF1、SDH、BRAFD 等
小胃肠间质瘤
定义
NCCN指南在2010年首次提出胃小GIST 的处理建议,把小于2cm的胃GIST称为 “very small GIST”。 根据我国2013版专家共识， 对于直径小于或等于1cm的GIST称为 微 小GIST. 而把小于2cm的GIST成为小GIST.
Байду номын сангаас
小胃肠间质瘤
生物学行为
研究发现，几乎所有来自胃的微小或小GIST镜下未见 核异形，形态学均属良性。 Agaimy等发现49%的尸检胃微小GIST存在中央萎缩 钙化，部分病例可见单纯萎缩钙化结节，推测大部分 微小GIST萎缩缓解可能. 按中国2013指南，胃的小GIST,核分裂象《50，良性 。而对于小肠和直肠小GIST,存在低度或高度复发可 能
主要依据：肿瘤大小，原发部位，核 分裂象及是否发生破裂等。
表一
表2
表3
原发切除GIST危险度评估
根据专家委员会建议，根据我国实际情 况，以表1为主，表2和表3作为参考。
术后辅助治疗
适应症：中高危复发风险患者 剂量：中危患者：400mg/d 一年 高危患者 400mg/d 三年
发生肿瘤破裂患者适当延长时间
命名规范性
间质瘤 、胃肠道间质瘤、胃肠起搏细 胞肿瘤 胃肠间质瘤 不同部位的胃肠间质瘤，在前面冠以 该部位名字，如胃胃肠间质瘤，小肠 胃肠间质瘤，结肠胃肠间质瘤。
发病率
据欧美国家统计，年发病率1-2/10万 ，占全部肉瘤的1/5. 常见部位：胃（60-70%），小肠（ 20-30），结直肠（5%），食管（23%),少数在腹膜，肠系膜，腹膜后， 胰腺
分子靶向治疗 （6个月）
手术治疗 二线化疗药物
GIST
有效 不可切除 伊马替尼 进展 舒尼替尼 继续 增加剂量
术前分子靶向治疗
意义：减小肿瘤体积，降低临床分期， 缩小手术范围，减少医源性播散 可能 适应症：1术前估计难以R0切除
2体积大（大于10cm），易出血，破裂 3、特殊部位肿瘤（胃食管结合部，十二指肠） ，易损害重要脏器 4.虽然可切除，但手术风险大 5、需进行多脏器切除
胃肠间质瘤再认识
山东大学附属济南市中心医院
定义
胃肠间质瘤（GIST ：gastrointestinal stromal tumors），是胃肠道最常见 的间叶源性肿瘤，在生物学行为和临 床表现上可以从良性至恶性，免疫组 化检测通常表达CD117，显示卡哈尔 细胞(Cajal cell)分化，大多数病例具 有c-kit或PDGFRA活化突变。
胃肠间质瘤 分子分型及实践价值
Exon11突变患者，对于伊马替尼可获得 更高的无事件生存率及总生存率 Exon9突变患者，可以从高剂量的伊马 替尼治疗中获益 PDGFRA中D842v突变患者，对伊马替 尼原发耐药。
胃肠间质瘤 分子分型及实践价值
胃肠间质瘤
活检原则
如果能够手术切除，可以直接切除
如果需要进行新辅助治疗，可以活检。 注意避免肿瘤破溃、出血及播散风险。
野生型GIST
诊断
1、根据相应的典型综合征，与突变型 GIST不同 （女性，小于40岁，多发病灶，淋巴结 转移，合并其他肿瘤） 2、散发性野生型GIST，组织形态和免 疫組化检测CD117，Dog1，基因检测 原发位点突变排除。
野生型GIST
分子治疗
野生型GIST对伊马替尼的敏感性显著低 于11外显子突变GIST。 二线药物舒尼替尼治疗野生型GIST的获 益率要显著高于11外显子突变。 虽然目前伊马替尼不是野生型GIST术后 治疗的标准选项，但仍是备选一线治疗 方案，必要时二线治疗
术后辅助治疗
伊马替尼治疗后出现进展：
1、增加剂量，国人推荐600mg/d 2、舒尼替尼 37.5mg/d
三线药物： 瑞戈非尼：美国FDA批准的三线治疗药 物
术后随访
GIST术后最常见复发部位：腹膜 肝脏 随访项目：腹盆腔增强CT或MRI，必要 时行pet-CT，每年一次胸部X线 低危患者：六个月一次，连续5年 中、高危患者：3个月一次，连续3年 6个月一次 ，直至5年 5年后每年一次
关于胃肠间质瘤的几个方面的问题
小胃肠间质瘤 流行病学
2006年Kawanowa等运用连续切片方法 检查100例胃癌全胃标本，发现35例（ 35%）共50个镜下GIST结节 2007年，德国Agaimy等又报道，通过 尸检发现胃GIST结节，达22.5%(22/98)
多个病理研究证实，直径小于或等于 1cm的胃GIST在中老年中常见，达335%
胃肠间质瘤
活检原则
谢 谢
病理学诊断
1、组织形态学： 梭形细胞型（70%） 上皮样细胞型（20%） 梭形-上皮样细胞混合型（10%）
病理学诊断
2、免疫组织化学 CD117(kit 相关蛋白）阳性率94-98% DOG1 阳性率94-96% CD34 多数梭形细胞型中表达，上皮样 细胞型中表达不一致，在小肠GIST中 常为阴性。 少数非GIST肿瘤，如平滑肌瘤，恶性黑 色素瘤等也有CD117或DOG1表达， 需联合其他标记或基因检测。
病理学诊断：
3、基因学检测： （1）KIT基因突变： 编码Ⅲ型酪氨酸激酶受体蛋白（CD117) 外显子（exon）突变部位：exon11（ 2/3), exon9（7-10%），exon13， exon17. （2）PDGFRA（血小板源性生长因子 受体a） exon18（6%），exon12、14罕见
野生型GIST 发病机制
尚不明确，因并非单一种类，其不同亚 群发病机制也不尽相同 近来发现琥珀酸脱氢酶复合物Ⅱ(SDHⅡ）编码基因 的突变或功能缺失与野生型GIST相关。 所有Carney三联征的野生型GIST都存在SDHB免疫 组化失表达 Carney-Stratakis综合征中的GIST也表现为SDH免 疫组化检测阴性 因此，这类野生型GIST也称为SDH缺乏性GIST,免 疫組化检测SDHB也成为鉴别上述类型的一个手段
野生型GIST 定义
GIST中C-kit和PDGFRA基因的原发突 变位点并非随机，而是存在热点区域， c-kit的突变位点exon11.9.13.17， PDGFRA的位点exon18、12、14. 约10-15%的GIST不存在上述kit基因及 PDGFRA基因已知热点突变，即野生型 GIST