重叠综合征的诊断与治疗
重叠综合征
特异性自身抗体包括抗合成酶(Jo-1、PL-7、PL12、OJ、EJ、KS)抗体，硬皮病相关白身抗体(硬 皮病特异性自身抗体：ACA、抗Scl-70、RNA聚 合酶1或Ⅲ、n抗体；硬皮病重叠相关自身抗体： 抗ulRNP、u2RNP、u3RNP、u5RNP、PM-Scl、 Ku和SRP、核孔蛋白抗体)。区别典型的PM和 DM与重叠综合征在判断疾病预后和治疗上有重要 意义。
典型的PM常呈慢性病程。50％患者埘糖皮质激 素治疗无效。单纯的DM几乎(92％)都是慢性病程， 但87％的患者对糖皮质激素治疗有效。肌炎重叠 综合征(通常伴有硬皮病特征)几乎都对糖皮质激 素有应答(约90％)。重叠综合征可根据自身抗体 分亚型：抗合成酶抗体、SRP和抗核孔蛋白抗体 标志对治疗抵抗的肌炎，而抗ulRNP、PM—Scl 或1.概述
目前已确定有6种弥漫性结缔组织病(diffuse connective
tissue diseases，DCTDs)，包括系统性红斑狼疮(SLE)、系 统性硬化病(SSc)、多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)、类风 湿关节炎(RA)、干燥综合征(ss)。这些病都是描述性综合 征，尚缺乏诊断的金标准。典型的DCTD容易诊断，但在 疾病早期阶段，常存在一些非特异性共同表现，如雷诺现 象、关节痛、肌痛、食管功能失调和抗核抗体(ANA)阳性 等，通常称为未分化结缔组织病(undifferentiated connective tissue disease，UCTD)，其中只有35％进展 为某种DCTD。
肌炎重叠综合征的诊断，应符合炎性肌病加至少 1种或多种下列疾病特征或特异性自身抗体。疾病 特征包括：多关节炎、雷诺现象、指端硬化、近 掌指关节硬化、手指典型SSc型钙质沉着、食管 下端或小肠运动减弱、肺一氧化碳弥散量(DLCO) 低于正常预计值的70％、胸部X片或CT显示间质 性肺病、盘状狼疮、抗dsDNA抗体加低补体血症、 美国风湿病学会(ACR)的SLE诊断标准11条中4条 或4条以上特征、抗磷脂综合征。
重叠综合征(专业知识值得参考借鉴)
重叠综合征(专业知识值得参考借鉴)一概述重叠综合征指的是患有两种或两种以上结缔组织病的重叠，亦称为重叠结缔组织病。
结缔组织病的重叠发生通常以传统的几个结缔组织病最常见，如系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎和多发性肌炎、类风湿关节炎、结节性多动脉炎等。
也有以其中的一种或两种与其他结缔组织病或自身免疫性疾病发生重叠，如干燥综合征、韦格纳肉芽肿、原发性胆汁性肝硬化等。
二病因重叠综合征的病因尚不清楚，主要与免疫功能异常、环境因素和遗传背景等相关。
发病机制还不清楚，可能是一种结缔组织病向另一种结缔组织病转化的过程。
三临床表现重叠综合征虽可在所有结缔组织病及其边缘病间重叠组合，实际上所见到的病例以系统性红斑狼疮、多发性肌炎/皮肌炎和系统性硬皮病间的重叠为主。
1.系统性红斑狼疮与系统性硬皮病重叠病初常表现为系统性红斑狼疮，以后出现皮肤硬化、吞咽困难及肺纤维化等表现。
一般面部红斑发生率较单纯系统性红斑狼疮低，雷诺现象发生率高。
抗dsDNA效价较低，狼疮细胞阳性率低。
ANA 呈高效价、高阳性率，成分为抗ENA抗体，荧光核型呈斑点型。
2.系统性红斑狼疮与多发性肌炎重叠除系统性红斑狼疮表现外，还有近端肌无力、肌痛及压痛、萎缩及皮下硬结。
血清ANA阳性率高，狼疮细胞检出率低。
低补体血症、高γ球蛋白血症。
血清肌浆酶如CPK、LDH及醛缩酶等增高，24小时尿肌酸排出量增加。
3.系统性红斑狼疮与类风湿关节炎（RA）重叠除系统性红斑狼疮症状外，还有关节炎、关节畸形等RA的表现。
血清类风湿因子（RF）及RA特异性抗体（抗CCP、AKA、APF等）可阳性。
4.系统性红斑狼疮与结节性多动脉炎（PAN）重叠系统性红斑狼疮与PAN重叠时，除系统性红斑狼疮表现外，有沿血管分布之皮下结节及腹痛，肾损害较单一系统性红斑狼疮时更重，肺部及中枢神经系统受累多见。
常见嗜酸性细胞增高，γ球蛋白高，但狼疮细胞阳性率低。
5.系统性硬皮病与多发性肌炎/皮肌炎重叠病人有近端肌无力、肌痛、关节痛、食管运动减慢及肺纤维化等改变。
重叠综合征 病情说明指导书
重叠综合征病情说明指导书一、重叠综合征概述重叠综合征（overlap syndrome，OS）又称为重叠结缔组织病，指的是两种或两种以上结缔组织病同时或先后出现的疾病状态。
其发病原因暂时不明，可能与免疫功能异常、环境、遗传等因素有关。
本综合总有两种情况，一种是患者在同一时间内患有两种或两种以上结缔组织病；另一种是患者先后出现两种或两种以上结缔组织病。
随着对此病深入地认识，此病范畴已由6种传统结缔组织病，包括系统性红斑狼疮（SLE）、类风湿关节炎（RA）、多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）、进行性系统性硬化症（PSS）结节性多动脉炎（PN）和风湿热（RF）、扩展至结缔组织病及其近缘病，如贝赫切特综合征、干燥综合征、脂膜炎、韦氏肉芽肿与其他自身免疫性疾病的重叠。
其临床上主要表现为泛发性皮肤硬化、张口和吞咽困难、肺纤维化、四肢近端肌无力与肌痛、关节疼痛、肿胀甚至畸形等。
临床上常通过药物治疗缓解临床症状，防止病情进展。
英文名称：overlap syndrome，OS。
其它名称：重叠结缔组织病。
相关中医疾病：重叠痹病。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：风湿免疫疾病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关。
发病部位：全身。
常见症状：泛发性皮肤硬化、张口和吞咽困难、肺纤维化、四肢近端肌无力与肌痛、关节疼痛、肿胀甚至畸形。
主要病因：病因未明。
检查项目：血液检查、尿常规检查、自身抗体检测、CT检查、X线检查、MRI 检查、肌骨超声、心脏彩超。
重要提醒：一旦确诊，应积极进行治疗，以免疾病进展，危及患者生命。
临床分类：暂无资料。
二、重叠综合征的发病特点三、重叠综合征的病因病因总述：重叠综合征的发病原因和发病机制尚未明确，但目前认为重叠综合征的发生与免疫功能异常、环境因素和遗传背景相关。
基本病因：暂无资料。
危险因素：暂无资料。
诱发因素：暂无资料。
重叠综合征诊治策略ppt课件
8.肾脏
25%患者有肾脏损害
高滴度抗U1RNP抗体 弥漫性肾小球肾炎和实质间质性病变很少发生 通常为膜性肾小球肾炎 有时也可引起肾病综合征 多数患者没有症状 有些患者出现肾血管性高血压危象 与硬皮病肾危象类似
9.消化系统
胃肠道受累是有SSc特征患者的主要表现 约见于60～80%患者
表现： 上消化道运动异常 食道上部和下部括约肌压力降低，食道远端2/3蠕动 减弱，进食后发噎和吞咽困难 可有腹腔出血、胆道出血、十二指肠出血、巨结肠 、胰腺炎、腹水、蛋白丢失性肠病、原发性胆汁性 肝硬化、自身免疫性肝炎、吸收不良综合征 腹痛：可能由肠蠕动减退、浆膜炎 肠系膜血管炎、结肠穿孔或胰腺炎等所致
高滴度斑点型ANA和抗U1RNP抗体
临床综合征
雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、 肢端硬化、肌炎、食道运动功能障碍、肺动 脉高压等
临床表现
组成的各CTD（SLE, SSc, PM/DM或RA）的临床症 状多种临床表现并非同时出现 重叠的特征可以相继出现 不同的患者表现各异
1.早期症状 多有易疲劳、肌痛、关节痛和雷诺现象 手或手指肿胀+高滴度斑点型ANA- 仔细随诊 UCTD+高滴度抗U1RNP抗体→MCTD MCTD急性起病少见，表现 --PM、急性关节炎、无菌性脑膜炎、指趾坏疽、 高热、急性腹痛和三叉神经病
35%进展为某种DCTD 一种DCTD→另一种DCTD
Spliceosomes Nucleosomes Proteasomes
自身免疫应答
DCTDs自身免疫的靶抗原-剪接体
snRNP
U1 snRNP
重叠综合征PPT课件
其确切的机制尚不清楚，推断重叠综合征患者降低肺部过
度通气有可能会改善睡眠质量。
Kwon JS, et al. COPD. 2009;6:441-445.
OSA与重叠综合征的氧化应激反应
COPD与OSA存在氧化应激反应，反应产生大量ROS. 过量
1.49
Results.
治疗组 慢波睡眠时间%延长 (27.9±2.7 vs 42.3±4.2; p<0.01) 睡眠效率改善 (90.8±1.3 vs 94.4±1.5; p<0.05). AHI减低 (61.2±8.5 vs 43.1±8.6; p<0.05), 暂停相关觉醒 (22.2±7.6 vs 11.6±4.7; p<0.05), 最长呼吸暂停时间(S) (54.9±7.1 vs 37.8±5.6; p<0.01), 每小时低氧事件 (51.8±7.7 vs 37±7.8; p<0.01) 、 Epworth 评分(16.6±0.8 vs 9.2±0.9; p<0.001) 显著减低. 这些变化对照组未能见到. N-乙酰半胱氨酸显著减低血脂质过氧化物，增加抗氧化指标(谷胱 甘肽).
Lo´pez-Acevedo,et al.报告OSA患者中有10–20%为 重叠综合征。
最近的一篇综述指出，COPD与OSA共存的患者在成 年人群中近1%。
Lee R, et al. Curr Opin Pulm Med 2011,17:79–83 McNicholas WT. Am J Respir Crit Care Med 2009; 180:692–700.
自身免疫性疾病的常见类型和治疗方法
自身免疫性疾病的常见类型和治疗方法自身免疫性疾病的类型和治疗方法一、引言自身免疫性疾病（Autoimmune Diseases）是一类由机体免疫系统异常活化引起的疾病，其特点是机体对正常组织产生异常的免疫反应。
自身免疫性疾病具有多样化的临床表现和发生机制，并且常常呈慢性进展型。
本文将介绍一些常见的自身免疫性疾病类型以及相应的治疗方法。
二、肌无力与重叠综合征1. 肌无力肌无力是一种影响神经-肌肉接头信号传导的自身免疫性疾病。
它导致了骨骼肌虚弱和易感到乏力。
主要治疗方法包括胆碱酯酶抑制剂（如乙酰胆碱酯酶抑制剂）、类固醇药物和免替他毒素等，用于阻断早期神经冲动中胆碱的降解或减少针对神经突触区域存在某些自身抗体的作用。
2. 重叠综合征重叠综合征通常与肌无力同时发生，是一种混合性结缔组织疾病。
治疗方法主要包括抗炎药物、免替他毒素、类固醇药物以及免疫调节剂等。
针对不同患者的具体情况，医生会制定个体化的治疗方案。
三、类风湿性关节炎类风湿性关节炎（Rheumatoid Arthritis）是一种以关节为主要累及部位的自身免疫性疾病。
其特点是慢性进展、多关节受累和系统性表现等。
治疗方法可分为非药物治疗和药物治疗两大类。
1. 非药物治疗针对类风湿性关节炎患者，非药物治疗非常重要。
这包括生活方式改变、运动锻炼、理学治疗和康复措施等，旨在减缓关节损害和提高生活质量。
2. 药物治疗（1）基础抗风湿药：如甲氨喋呤、硫唑嘌呤等，用来减轻炎症和调节免疫反应。
（2）生物制剂：如肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂、白细胞介素-6（IL-6）抑制剂等，用于控制疾病进展。
（3）非甾体抗炎药：可缓解关节疼痛和红肿。
四、系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮（Systemic Lupus Erythematosus）是一种以多器官受累为特征的自身免疫性结缔组织病。
治疗方法主要包括以下几种：1. 抗风湿药物青霉胺酸盐、羟氯喹等抗风湿药物可用于控制红斑皮损和全身表现。
重叠综合征研究进展
Advances in Clinical Medicine 临床医学进展, 2023, 13(5), 8621-8626 Published Online May 2023 in Hans. https:///journal/acm https:///10.12677/acm.2023.1351205重叠综合征研究进展孙文娟，杨发满，李晓平青海大学附属医院老年医学科，青海 西宁收稿日期：2023年4月28日；录用日期：2023年5月21日；发布日期：2023年5月29日摘要 研究发现睡眠呼吸暂停综合征、慢性阻塞性肺疾病与炎症因子、维生素存在相关性，然而，关于OS 患者维生素D 状态及炎症因子的证据很少。
近期研究发现睡眠呼吸暂停综合征导致的慢性间歇性缺氧、高碳酸血症、炎症因子释放、交感神经激活等机制与慢性阻塞性肺疾病的不可逆性气道阻塞有一定的共通性。
本文就机制进一步阐述维生素D 状态及炎症因子在其两种疾病中的共同特点。
关键词重叠综合征，慢性阻塞性肺疾病，阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，炎症因子，维生素D ，研究进展，综述 Advances in Research of Overlap SyndromeWenjuan Sun, Faman Yang, Xiaoping LiDepartment of Geriatrics, Qinghai University Affiliated Hospital, Xining Qinghai Received: Apr. 28th , 2023; accepted: May 21st , 2023; published: May 29th , 2023AbstractStudies have found that sleep apnea syndrome and chronic obstructive pulmonary disease are as-sociated with inflammatory factors and vitamins. However, there is little evidence on vitamin D status and inflammatory factors in patients with OS. Recent studies have found that the mechan-isms of chronic intermittent hypoxia, hypercapnia, inflammatory cytokine release, and sympa-thetic nerve activation caused by sleep apnea syndrome have certain commonness with irreversi-ble airway obstruction in chronic obstructive pulmonary disease. This article further elucidates the mechanism of vitamin D status and the common characteristics of inflammatory cytokines in both diseases.孙文娟等KeywordsOverlap Syndrome, Chronic Obstructive Pulmonary Disease, Obstructive Sleep Apnea Syndrome, Inflammatory Cytokines, Vitamin D, Research Progress, SummaryThis work is licensed under the Creative Commons Attribution International License (CC BY 4.0)./licenses/by/4.0/1. OS定义OS别名为重叠综合征，是1958年的时候一位名为Fenfley的作者提出的概念，此主要含义是指阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome, OSAHS)与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)同时存在，为了更容易让人们理解，所以简称为OS [1]，这是一种独特的综合征。
cowden综合征的诊断标准
cowden综合征的诊断标准Cowden综合征是一种罕见的遗传性疾病，也称为Cowden病。
它是由PTEN基因突变引起的，该基因是一个肿瘤抑制基因，能够调控细胞的生长和分裂，而突变会导致细胞异常增殖和肿瘤形成。
本文将重点探讨Cowden综合征的诊断标准，以帮助医生正确判断患者是否罹患该疾病。
Cowden综合征的诊断依据包括临床特征和遗传检测两个方面。
根据美国国立卫生研究院 (NIH) 提出的标准，以下是Cowden综合征的诊断要点：1. 结构和功能异常：患者必须具备以下之一或多个特征：- 多发性皮肤和皮肤附件异常，如皮疹、乳头状痣或黑素瘤等；- 口腔黏膜突触状痣或巨舌；- 甲状腺结节或甲状腺癌；- 乳腺纤维瘤或乳腺癌；- 子宫内膜异位。
2. 家族史：患者有一级或二级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）被诊断出Cowden综合征。
3. PTEN检测：进行PCR测序或其他DNA分析技术，发现患者存在PTEN基因的致病性突变。
在进行Cowden综合征的诊断时，应综合考虑上述标准，并注意以下几点：1. 患者的临床表现：医生需要详细了解患者的病史，包括皮肤异常、口腔黏膜、甲状腺结节、乳腺纤维瘤等。
对于女性患者来说，了解其生育史和子宫内膜异常情况也很重要。
2. 家族病史：Cowden综合征通常具有家族聚集性，因此了解患者的家族病史对于诊断起到关键作用。
如果患者有家族成员被诊断为Cowden综合征，那么患者本人也应受到高度重视。
3. PTEN基因检测：PTEN基因突变是Cowden综合征的重要标志。
该基因的突变可以通过PCR测序或其他DNA分析技术进行检测。
经过遗传咨询师的指导，医生需要判断何时进行基因检测，以及如何解读并评估其结果。
总之，Cowden综合征的诊断标准主要依靠临床特征和遗传检测。
然而，由于该综合征的表现形式多样，且有时与其他疾病存在重叠，因此临床医生需要综合考虑患者的病史、体征和家族病史，并结合实验室检查结果，进行全面而准确的诊断。
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万方数据
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重叠综合征的诊断与治疗
作者：张骅， 张民， 徐鹏， 刘琨， 李泽， 王业亚， 董燕
作者单位：张骅,刘琨,李泽,王业亚,董燕(湖北省襄樊市第一人民医院呼吸内科,441000)， 张民(华中科技大学同济医学院附属襄樊医院心血管内科)， 徐鹏(襄樊市第一人民医院急诊科)
刊名：
中国全科医学
英文刊名：CHINESE GENERAL PRACTICE
年，卷(期)：2008,11(4)
被引用次数：1次
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