糖代谢异常导致的疾病及临床诊断
糖代谢异常可引发脑白质疏松症
※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ 米 ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※ ※
糖代谢异常可引发脑 白质疏松症
发病 ４ ～７天 ，部分患者经初期 治疗 ，效果 明显 ，症状逐 步减轻 ，７日内可痊愈 。部分患者效果不显 ，或鼻塞、流涕减 轻 ，但发热 咳嗽加剧 。此 时除调整西药种类及 给药途径外 ，止
咳 化 痰 药 也 应 换 为橘 红 丸 ，它 由橘 红 、 陈 皮 、 半 夏 （ ） 茯 制 、 苓 、甘 草 、桔 梗 、苦 杏 仁 、紫 苏 子 （ ） 炒 、紫 菀 、款 冬花 、瓜 蒌 皮 、浙 贝母 、地 黄 、麦 冬 ，石 膏 等 组 成 ，化 痰止 咳 阵容 强 大 ，
高并咳嗽加重来 诊。患者咳嗽明显，痰少 ，无痉挛样咳嗽及犬
吠 样 回 声 ，精 神 差 ，大 便 正 常 ，小便 微 黄 ，舌 质 淡 红 ，苔 微 黄 ，
脉数。
查 体 ：Ｔ ９ ￣ ：３ ．Ｃ，Ｒ：２ 次／ ，Ｗ ：２ Ｋ ；急 性 发 热 面 ２ ８ 分 ６ｇ 容 ，全 身 皮 肤 无 异 常 ，咽 部 充 血 ，扁桃 体 Ｉ 肿 大 ， 口唇无 发 度 绀 ；双 肺 呼 吸音 粗 ，未 闻 及湿 性 哕 音 ，无 哮 鸣音 ，心 率 ９ ２次／ 分 ，律 齐 ，各 瓣 膜 区 未 闻 及 杂 音 。 胸 部 ｘ 线透 视 示 ：肺 纹 理 增 粗 。化 验 血 ： 白细胞 ：９３ ．Ｘ
生脑 白质疏松 的主要发病机制 。有研 究发现，大量 患者在确诊糖尿病或缺血性 卒中之前均 已处于糖耐量异常状态，但学术界关 于
糖代谢异常导致的疾病及临床诊断课件
③ 乳糖氢呼气试验：阳性 ④ 小肠黏膜活检：乳糖酶活性低下。
（二）半乳糖血症 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
1
CHO
2 H – C – OH 3 HO – C – H 4 H – C – OH
1. 发病机制
（1）半乳糖激酶缺乏
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
白内障
本型症状较轻，新生儿不表现症状，后因白内障就医 而被确诊，一般不出现肝脏、肾脏损害，以及神经系统异 常。
半乳糖醇进入晶状体，造成晶状体肿胀、浑浊，早 期就发展形成白内障。
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（2）1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏（经典常见）
血液半乳糖、1-磷酸半乳糖均升高，发病率1/(1.1~1.5万)
1. 乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 2. 半乳糖血症 3.遗传性果糖不耐受症 4. 丙酮酸激酶缺乏症 5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 6. 糖原贮积病 7. 黏多糖贮积症
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（一）乳糖酶缺乏与乳糖不耐受
6 CH2OH
HO
5 H
6 CH2OH
HO
5 HBiblioteka 4H OH3 H
O OH
1
HH
2 OH
β-D-半乳糖
半乳糖代谢 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
半乳糖的主
半乳糖
要来源是牛 奶，在肝脏
半乳糖激酶 ATP
中可转变为 葡萄糖。
糖代谢异常引发的疾病和临床诊断意义
糖代异常引发的疾病及其临床诊断意义广西医科大学第一临床医学院2009级21班2组吴胜春何蒙文黄小龙祝小春【摘要】糖类是血清代物质的一种，糖代对机体新代有重要意义。
代异常时，可引发机体各种疾病，如糖尿病及其并发症、蚕豆病、肝病等。
通过对糖代过程的学习，了解常见的有关糖代异常引发的疾病，学习其发病机理、症状、治疗方法以及预防手段，进而找出治疗这些疾病的有效方法。
【关键词】糖尿病糖尿病状动脉硬化性心脏病蚕豆病妊娠期糖代异常肝病糖代异常可引起人体多种疾病，其中以糖尿病最为常见。
糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代紊乱综合征。
糖尿病的慢性并发症，即糖尿病足病、眼病、心脏病、脑病、肾病。
蚕豆病是一种先天性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的遗传性疾病，当患者进食蚕豆、蚕豆制品或服用具有氧化作用的药物等导致急性血管溶血，出现溶血危象。
通过一系列的文献检索，学习糖代异常对人体健康的影响，进而了解糖尿病及其并发症、蚕豆病、妊娠期糖代异常对胎儿及母亲的影响。
目的在于了解其发病机理，从而研究出有效的有效的治疗方法，在日常生活中注意预防为主。
1 糖尿病1.1 糖尿病的定义及临床表现糖尿病（diabetes）是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗(Insulin Resistance，IR)等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状。
糖尿病可导致感染、心脏病变、脑血管病变、肾功能衰竭、双目失明、下肢坏疽等而成为致死致残的主要原因。
糖尿病高渗综合症是糖尿病的严重急性并发症，初始阶段可表现为多尿、多饮、倦怠乏力、反应迟钝等，随着机体失水量的增加病情急剧发展，出现嗜睡、定向障碍、癫痫样抽搐，偏瘫等类似脑卒中的症状。
糖代谢分类及相关诊断标准
糖代谢分类及相关诊断标准
糖代谢分类及相关诊断标准
糖代谢紊乱是指血液中葡萄糖的浓度不正常，分为糖尿病、妊娠期糖尿病和糖耐量异常三种类型。
首先是糖尿病，根据世界卫生组织标准，糖尿病的诊断标准包括：餐后血糖大于或等于7.8mmol/L，空腹血糖大于或等于7.0mmol/L。
此外，糖化血红蛋白(HbA1c)大于或等于6.5%也可作为诊断标准之一。
对于高风险人群，如有家族史、肥胖等，建议定期检测血糖。
第二种类型是妊娠期糖尿病。
妊娠期糖尿病是指妊娠期间出现的高血糖症，通常发生在妊娠20周以后。
诊断标准为：餐后1小时血糖大于或等于10.0mmol/L，或空腹血糖大于或等于5.1mmol/L，或随机血糖大于或等于11.1mmol/L。
最后是糖耐量异常。
糖耐量异常是指血糖水平在正常范围和糖尿病之间，成为糖尿病前期。
诊断标准为：餐后2小时血糖大于或等于
7.8mmol/L，但小于11.1mmol/L。
除了上述标准，诊断糖代谢紊乱还需要综合临床表现、病史、身体检
查和相关实验室检查结果。
维持正常的体重、饮食健康、规律的运动、戒烟限酒都有助于预防和控制糖代谢紊乱。
对于已经确诊的患者，应
根据个体特征、症状严重程度等科学合理地选择合适的治疗方法，并
定期复查评估治疗效果。
总之，诊断糖代谢紊乱需要注意不同类型之间的差异和诊断标准，建
议高风险人群定期检测血糖，预防和控制糖代谢紊乱有助于健康生活。
糖代谢分类及相关诊断标准
糖代谢分类及相关诊断标准糖代谢是人体内最常见且重要的代谢过程之一，它涉及到葡萄糖在体内的吸收、利用和调节。
糖代谢失调与多种疾病的发生和发展密切相关，因此对糖代谢的分类和相关诊断标准的了解，对于疾病的预防、诊断和治疗具有重要的临床意义。
本文将深入探讨糖代谢的分类及相关诊断标准，给读者带来对这一领域的更全面、深刻和灵活的理解。
第一部分：糖代谢的概述首先，我们需要了解什么是糖代谢。
糖代谢是指机体内葡萄糖的吸收、利用和调节过程，它包括葡萄糖的进一步分解、合成以及能量的产生等重要过程。
在正常情况下，人体可以通过调节胰岛素和葡萄糖的平衡来维持血糖的稳定。
第二部分：糖代谢的分类糖代谢可以分为糖尿病、低血糖和糖代谢异常三个分类。
糖尿病是最常见的糖代谢异常疾病，它主要由胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗引起。
低血糖是指血糖水平过低，常见于胰岛素瘤、酒精过量摄入等情况下。
糖代谢异常包括胰岛素抵抗综合征、妊娠糖尿病等。
第三部分：糖尿病的诊断标准现在，我们将重点讨论糖尿病的诊断标准。
根据世界卫生组织发布的最新标准，糖尿病的诊断需要根据以下几个指标进行判断：空腹血糖、餐后2小时血糖、糖化血红蛋白等。
空腹血糖超过7.0mmol/L，餐后2小时血糖超过11.1mmol/L，糖化血红蛋白超过6.5%被认为是诊断糖尿病的关键指标。
第四部分：低血糖的诊断标准低血糖的诊断标准相对简单，一般指血糖水平低于3.9mmol/L。
在低血糖的诊断过程中，除了血糖水平的测定外，还需对患者的症状和相关的影响因素进行综合考虑。
第五部分：糖代谢异常的诊断标准糖代谢异常的诊断标准比较复杂，因为它涉及到多种疾病的表现和诊断。
根据具体的疾病类型和病情严重程度，我们需要综合考虑患者的症状、体征、家族史以及一系列的实验室检查结果来进行诊断。
第六部分：对糖代谢分类及相关诊断标准的观点和理解根据以上的讨论，我们可以看出糖代谢的分类及相关诊断标准对于疾病的诊断和治疗有着重要的作用。
常见体检项目中的血糖异常指标解析糖病的不同类型与诊断标准
常见体检项目中的血糖异常指标解析糖病的不同类型与诊断标准体检项目在日常生活中越来越受到人们的关注，其中血糖异常指标是常见的一项检测内容。
血糖异常通常指糖尿病或糖代谢紊乱等疾病的预警信号。
本文将对常见体检项目中的血糖异常指标进行解析，探讨糖病的不同类型以及其诊断标准。
一、空腹血糖空腹血糖是指在至少8小时禁食后，用血液样本测定的血糖水平。
正常情况下，空腹血糖应该在3.9-6.1mmol/L之间。
如果空腹血糖超过这个范围，就被认为是血糖异常。
1. 研究发现，当空腹血糖在6.1-6.9mmol/L之间时，可能存在糖代谢紊乱的早期阶段，这被称为糖尿病前期或者糖尿病前期高血糖状态。
这个阶段的人群需要注意生活方式的调整，如合理饮食控制和增加运动量，以避免糖尿病的进一步发展。
2. 如果空腹血糖高于7.0mmol/L，那么就符合糖尿病的诊断标准。
糖尿病是一种慢性代谢性疾病，患者的胰岛功能异常，导致血糖升高，而无法有效利用血糖。
根据其发病原因的不同，糖尿病可分为1型糖尿病和2型糖尿病。
二、餐后血糖餐后血糖是指进食后2小时测定的血糖水平。
正常情况下，餐后血糖应该低于7.8mmol/L，超过此范围即表明血糖异常。
1. 餐后血糖异常可以分为糖尿病餐后高血糖和糖尿病餐后低血糖两种类型。
糖尿病餐后高血糖是指进食后2小时血糖水平超过11.1mmol/L。
这种情况多见于2型糖尿病患者，一般是由于胰岛功能受损，造成胰岛素分泌不足或功能障碍。
而糖尿病餐后低血糖是指进食后2小时血糖水平低于3.9mmol/L，这种情况多见于1型糖尿病患者，他们的胰岛素分泌过多或注射胰岛素剂量过大，导致血糖过低。
三、糖化血红蛋白糖化血红蛋白是指受到高血糖作用后的血红蛋白分子。
糖化血红蛋白的测定可以反映近期的血糖水平控制情况，一般血糖控制好的人群糖化血红蛋白水平较低，而血糖控制不好的人群糖化血红蛋白水平较高。
1. 糖化血红蛋白是评价糖尿病治疗效果的重要指标之一。
血液透析患者中的糖代谢指标测定及临床意义
03
血液透析对患者的内分泌系 统产生影响，可能导致糖代
谢异常。
糖代谢异常在血液透析患者中的发生率
糖代谢异常在血液透析患者中的发生 率较高，可能与患者的年龄、病程、 透析龄等因素有关。
长期血液透析患者中，糖代谢异常的 发生率更高，可能与患者的营养不良 、炎症反应、氧化应激等因素有关。
糖代谢异常对血液透析患者的影响
通过综合分析这些指标的变化，可以 对患者的糖代谢状况进行全面评估， 为临床治疗提供依据。
04
糖代谢指标测定的临床意 义
对糖尿病的诊断和监测
01
血糖水平
02
糖化血红蛋白
血糖水平是诊断糖尿病的主要依据，通过定期测定糖代谢指标，可以 了解患者血糖控制情况，评估治疗效果。
糖化血红蛋白是反映患者近2-3个月平均血糖水平的指标，对于评估 糖尿病病情和治疗效果具有重要意义。
并发症的发生和发展密切相关。
空腹血糖（FPG）和餐后2小时血糖 （2hPG）是反映短期血糖波动的重 要指标，对于指导胰岛素治疗和调 整饮食具有重要的指导意义。
血糖波动与心血管疾病、视网膜病 变等并发症的发生和发展密切相关 ，控制血糖波动对于改善患者预后 具有重要意义。
对未来研究的建议
01
需要进一步研究血液透析患者 中糖代谢指标与心血管疾病、 视网膜病变等并发症的关系， 以便更好地指导临床治疗。
对血液透析患者预后的评估
糖化血红蛋白与死亡率
研究表明，血液透析患者中糖化血红 蛋白水平较高者，死亡风险增加，因 此糖化血红蛋白可以作为评估患者预 后的指标之一。
血糖波动与心血管事件
血糖波动与心血管事件的发生风险密 切相关，通过监测血糖波动，可以评 估血液透析患者的心血管风险。
糖代谢紊乱及糖尿病的检查
糖代谢紊乱及糖尿病的检查糖代谢简述一、基础知识：（一）糖的无氧酵解途径（糖酵解途径）：1.概念：在无氧情况下，葡萄糖分解生成乳酸的过程。
它是体内糖代谢最主要的途径。
2.反应过程：糖酵解分三个阶段。
（1）第一阶段：葡萄糖→1,6-果糖二磷酸。
①葡萄糖磷酸化成为葡萄糖-6-磷酸，由己糖激酶催化。
为不可逆的磷酸化反应，消耗1分子ATP。
②葡萄糖-6-磷酸转化为果糖-6-磷酸，磷酸己糖异构酶催化。
③果糖-6-磷酸磷酸化，转变为1,6-果糖二磷酸，由6磷酸果糖激酶催化，消耗1分子ATP。
是第二个不可逆的磷酸化反应。
是葡萄糖氧化过程中最重要的调节点。
（2）第二阶段：裂解阶段。
1,6-果糖二磷酸→2分子磷酸丙糖（磷酸二羟丙酮和3-磷酸甘油醛）。
醛缩酶催化，二者可互变，最终1分子葡萄糖转变为2分子3-磷酸甘油醛。
（3）第三阶段：氧化还原阶段。
①3-磷酸甘油醛的氧化和NAD＋的还原，由3-磷酸甘油醛脱氢酶催化，生成1,3-二磷酸甘油酸，产生一个高能磷酸键，同时生成NADH用于第七步丙酮酸的还原。
②1,3-二磷酸甘油酸的氧化和ADP的磷酸化，生成3-磷酸甘油酸和ATP。
磷酸甘油酸激酶催化。
③3-磷酸甘油酸转变为2-磷酸甘油酸。
④2-磷酸甘油酸经烯醇化酶催化脱水，生成具有一个高能磷酸键的磷酸烯醇式丙酮酸。
⑤磷酸烯醇式丙酮酸经丙酮酸激酶催化将高能磷酸键转移给ADP，生成丙酮酸和ATP，为不可逆反应。
⑥烯醇式丙酮酸与酮式丙酮酸。
⑦丙酸酸还原生成乳酸。
1分子的葡萄糖通过无氧酵解可净生成2个分子ATP，这一过程全部在胞浆中完成。
3.生理意义（1）是机体在缺氧/无氧状态获得能量的有效措施。
（2）机体在应激状态下产生能量，满足机体生理需要的重要途径。
（3）糖酵解的某些中间产物是脂类、氨基酸等的合成前体，并与其他代谢途径相联系。
依赖糖酵解获得能量的组织细胞有：红细胞、视网膜、角膜、晶状体、睾丸等。
（二）糖的有氧氧化途径：1.概念：葡萄糖在有氧条件下彻底氧化成水和二氧化碳的过程，是糖氧化的主要方式。
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② 原发性（成人型）乳糖酶缺乏
是指婴儿哺乳期不出现症状，一般从断乳后3~5岁开 始，随年龄增长，乳糖酶逐渐减少，活性逐渐降低，成年 后更加明显，本型最为常见。
临床表现以肠道症状为主，表现为肠不适症状，如腹 胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。
③ 继发性乳糖酶缺乏
糖代谢异常导致的疾病及临床诊断
一、遗传性糖代谢疾病
一、 遗传性糖代谢疾病
1. 乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 2. 半乳糖血症 3.遗传性果糖不耐受症 4. 丙酮酸激酶缺乏症 5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 6. 糖原贮积病 7. 黏多糖贮积症
（一）乳糖酶缺乏与乳糖不耐受
6 CH2OH
HO
5 H
4
H OH
3 H
O OH
1
HH
2 OH
β- D-半乳糖
6 CH2OH
H
5 H
4
HO OH
3 H
OH
H
1
OH
2 OH
α- D-葡萄糖
6 CH2OH
6 CH2OH
乳 糖
HO
5 H
4
H OH
O
H
5 H
1O 4
HH
OH
OH
H
1
OH
3
2
H OH
3
2
H OH
β-1，4-糖苷键
1. 乳糖不耐受概念
乳糖酶缺乏或不足可导致乳糖水解及吸收障碍，称 为乳糖吸收不良；若同时出现腹胀、腹泻、腹痛等临床 症状，则称为乳糖不耐受。
Байду номын сангаас白内障
1-磷酸半乳糖↑
肝细胞、肾小管、脑组织损伤
UDP-半乳糖焦磷酸化酶(成人后表达)
UDP-半乳糖 ① 多数患儿出生时正常；
② 出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出 现恶心、呕吐、腹泻、拒乳、体重不增加等症状；
③ 数周后出现白内障、肝脾肿大、黄疸、腹水、低血糖(1磷酸半乳糖过多可抑制糖原分解和糖异生，出现低血糖)、 蛋白尿、生长停滞等；
④ 数月后出现智力发育障碍，常夭折。
3. 主要生物化学检验
① 血半乳糖浓度测定：正常浓度为110~194μmol/L(应用半乳 糖氧化酶法或半乳糖脱氢酶法)，患者血半乳糖浓度升高。 ② 尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。 ③ 红细胞1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶、半乳糖激酶浓度降低； ④ 肝功能异常、高氯性酸中毒(腹泻所致)、蛋白尿、氨基酸尿 和低血糖，（非特异性检测）。
5 H – C – OH
6
CH2OH
D型-(＋)-葡萄糖 D型-右旋-葡萄糖
1
CHO
2 H – C – OH 3 HO – C – H 4 HO– C – H
5 H – C – OH
6
CH2OH
D型-(＋)-Galctose D型-右旋-半乳糖
6 CH2OH
H
5 H
4
HO OH
OH
H
1
OH
3
2
H OH
乳糖酶
乳糖
半乳糖 ＋ 葡萄糖
小肠
乳糖酶的表达：时间特异性及诱导表达
① 乳糖酶属于β-半乳糖苷酶家族的一种糖苷水解酶，婴幼 儿时期，催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖，后者是婴幼儿 大脑迅速生长发育所必需的； ② 断奶后，3~5岁，乳糖酶（因无用武之地）逐渐减少合 成，直至停止合成； ③ 成年后，若长期持续饮用乳品(初期以少量多次慢饮为 宜)，也可刺激肠道内乳糖酶合成及活性增加，虽活性和数 量不如幼儿时期，但仍能有效帮助分解乳糖。
. 北欧诸民族（或欧洲人）和非洲少数游牧部落中的多数
人可终身消化乳糖，即可终身合成乳糖酶； 亚洲人90%以上存在不同程度的乳糖酶缺乏； 中国人中，北方人与南方人相比，乳糖不耐受的人少一些；
鲜奶＞酸奶＞奶酪
2. 发病机制
乳糖酶缺乏，乳糖在小肠内不被分解，进入回肠、结肠
乳糖导致肠道渗透压 升高，水份进入肠道
α-D-葡萄糖
6 CH2OH
HO
5 H
4
H OH
3 H
O OH
1
HH
2 OH
β-D-半乳糖
半乳糖代谢
半乳糖 半乳糖激酶 ATP
1-磷酸半乳糖
1-磷酸半乳糖尿苷酰 转移酶
UDP-葡萄糖 UDP-半乳糖
1-磷酸葡萄糖
半乳糖的主 要来源是牛 奶，在肝脏 中可转变为 葡萄糖。 UDP-半乳糖-4差向异构酶
本型症状较轻，新生儿不表现症状，后因白内障就医 而被确诊，一般不出现肝脏、肾脏损害，以及神经系统异 常。
半乳糖醇进入晶状体，造成晶状体肿胀、浑浊，早 期就发展形成白内障。
（2）1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏（经典常见）
血液半乳糖、1-磷酸半乳糖均升高，发病率1/(1.1~1.5万)
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
糖酵解、 糖原合成
糖脂 糖蛋白 蛋白聚糖
半乳糖血症
是以血液半乳糖增高为特征的一种中毒性、遗传 性代谢疾病，主要是由于半乳糖代谢途径中半乳糖激 酶，或1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶先天缺陷，进而引 起半乳糖代谢障碍，属于常染色体隐性遗传病。
1. 发病机制
（1）半乳糖激酶缺乏
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
白内障
常继发于一些疾病之后，如感染性疾病、局限性回 肠炎、免疫球蛋白缺乏症、严重性营养不良等，由于疾 病，可导致小肠黏膜细胞受损，当那些疾病痊愈后，可 持续存在乳糖酶缺乏。
临床变现，除了消化道症状外，还有全身乏力、出 汗、心悸、恶寒、头晕、头痛，有时还有心前区疼痛。 成年人长期患此病会因缺钙导致骨质疏松症。
预后 患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确
治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免， 日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大 多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异 常等问题(半乳糖是婴儿大脑迅速发育所必需的)。女性患儿 在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
肠道细菌 CO2、H2，CH4等气体
水样腹泻 腹胀、肠鸣、腹痛 进入血液，经肺呼出
3. 主要分型及临床表现
① 先天性乳糖酶缺乏
是指婴儿自出生起，就没有乳糖酶的表达，多有家 族遗传史，此型很少见。
新生儿开始哺乳后1至2小时，即出现消化道症状， 以腹泻为主，并伴有腹胀、肠鸣音亢进、痉挛性腹泻， 严重的还伴有呕吐、失水、酸中毒；大便为水样、泡沫 状，呈酸性，含有乳糖；
4. 主要生化检验
① 酸性粪便：pH 5 ~ 6，（正常pH 7 ~ 8） 乳酸在肠道细菌酵解下产生大量酸性物质；
② 乳糖耐量试验异常： 实验过程中或试验后，出现腹胀、腹泻、腹痛等症；
③ 乳糖氢呼气试验：阳性 ④ 小肠黏膜活检：乳糖酶活性低下。
（二）半乳糖血症
1
CHO
2 H – C – OH 3 HO – C – H 4 H – C – OH