先天性并指畸形的研究
先天性畸形
人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。
它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。
在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。
而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。
人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。
随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。
胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。
关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。
先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。
胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。
目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。
先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。
此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。
表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。
二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。
先天性并指畸形的手术治疗与进展
处， 背侧 皮 瓣 的基底 应 接 近 掌指 关 节 ，此指 蹼 具 有 正常长度 、 宽度 和 坡 度 ； 并 指 的 皮 肤 切 口要 作 锯 ③ 齿 状切 开 ， 忌 呈 纵 向直 线形 。切 开 皮 肤后 的创 面 切 若 有皮 肤 缺 损 ， 采取 植 皮 或皮 瓣 转 移 的方法 来 消 应
直延续至指端 的皮肤均有融合 ； Ｂ型 ：延伸至远侧
指 问关 节 的皮 肤 融合 ： Ｃ型 ：延 伸 至 近侧 指 间关 节 的皮 肤 融 合 。有 隙并指 又称 末端 并 指 ， 表现 为 手 指 远端 的皮肤 或 皮 肤 与 骨组 织 的 融合 ， 手 指近 端 和 而
指蹼 处仍 正 常分 离 。复杂并 指 指 除相连 的皮 蹼还 伴 有骨 结构 异 常 、 腱 异常及 血 管 和神经 结构 异 常 。 肌
术 。② 儿 童 生长 发 育快 ， 过早 手 术 者 的术 后 瘢 痕 滞 后 于 手 指 骨 骼 的 生 长 ， 渐 发 生 挛 缩 ， 常需 再 次 逐 通
按 并 连 组 织 的结 构 分 型 ，可 分 为 ① 单 纯 性 并
指， 并连 组 织仅 为 软组 织 。 Ｘ线片 显示 并 指 问界 限清 楚， 又称 软组 织性 并 指 。② 复 杂性 并指 ， 除相邻 手 指
建 指蹼 ， 蹼 应 占近 节 手 指 １／ ， 蹼 皮瓣 长 度 为 指 ３指 基底 宽 度 的 两倍 ， 度 与 邻指 正 常 指 蹼 掌侧 宽 度 相 宽 当 。掌 侧 指 蹼 的 基 底 应 位 于 近节 手 指 １／ ３～１／ ２
混 合 分 型 ： 纯 性 完 全性 并 指 ， 纯 性 不 完 全 单 单 性 并 指 ， 杂性 完 全 性 并指 ， 复 复杂 性 不 完 全性 并 指 。
运动系统畸形
临 床 表 现
婴儿出生后，一侧胸锁乳突肌即有肿 块，不易辨认，生后 10 天至 2 周肿块变硬， 不活动，呈梭形。5 至 8 个月逐渐消退， 胸锁乳突肌纤维性萎缩，变短、呈条索状， 牵拉枕部并偏向患侧，下领转向健侧肩部， 面部健侧饱满、患侧变小，眼睛不在一个 水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形。
诊断和鉴别诊断
运动系统畸形
人体运动系统包括
骨骼、肌肉、肌腱、外周神经和骨连 因大 致分为神经源性、非神经源性及创伤性 畸形。
第 一 节
先 天 性 畸 形
一、先 天 性 肌 斜 颈
先天性肌斜颈 是一侧胸锁乳突肌 纤维性孪缩，颈部和头面部向患侧偏斜 畸形。
病
因
多数学者认为系臀位产、产伤及牵拉 等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机 化、挛缩而形成。此外还有子宫内、外感 染，遗传及动静脉栓塞而致肌坏死等。
对可疑者可作下列检查
1. 蛙 式 征 髋关节屈曲外展试 验双髋关节和膝关节 各屈曲 90度位时，正 常新生儿及婴儿膝关 节可外展 80度左右。 外展受限在 70度以内 时应疑有髋关节脱位。 检查时若听到响声后 即可外展 90。表示脱 位已复位。
2、ALLIS 征
3、 弹进及弹出试验 Ortolani 仰卧位髋关节屈曲外展外旋，检查者 手指有股骨头弹进和弹出的感觉。
多 指 畸 形
是最常见的畸形，常与短指、并指等 畸形同时存在，多见于拇指及小指。 畸形有三型 : ①外在软组织块与骨不 连接，没有骨骼，关节或肌腱；②具有手 指所有条件，附着于第 1 掌骨头或分叉的 掌骨头；③完整的外生手指及掌骨。
治
疗
以切除副指，保留正指为原则。除 X 线检查外，还应临床观察指功能，确定正 指与副指。手术在 1 岁以后为佳，少数仍 需较长时间观察手的功能，以便准确保留 正指，切除副指。
新生儿出生缺陷调查分析论文
新生儿出生缺陷调查分析甘肃省宁县医院妇产科，甘肃宁县745200【摘要】目的：新生儿出生缺陷的调查分析是我院产科近3年来在住院分娩的新生儿中，诊对有出生缺陷儿的发生率和有关特征进行调查分析，为防治工作提供依据。
方法：对我院产科2009年1月-2011年12月3年期间新生儿出生缺陷状况、种类及主要诱因和可能的显性因素进行回顾性调查研究。
本调查以围产儿（孕28周至出生一周以内）畸形活产儿为主，不包括死胎死产。
结果：2009-2011年在我院共分娩3212例新生儿，各类先天性出生缺陷儿48例，在48例病例中，脑积水，无脑儿，脊柱裂共17例，约占35.4%，腭裂、唇裂16例，约占33.3%；肢体畸形，如多指、并指，短肢及关节畸形等共9例，占18.8%；消化道畸形4例，约占8.3%，耳缺畸形2例，约占4.2%。
结论：我院出生产新生儿可见的先天性畸形发生率约14.9%。
经调查出生缺陷本组统计病例中，5例有孕母早期患感冒和服药史，6例孕母接触过化学物品如染发、烫发、装修房屋等。
文献报道遗传因素也占相当重要的地位，如3例唇腭裂有家族史可供。
发生因素与环境，孕产妇的年龄，生活居住条件也关系密切。
【关键词】分娩；出生缺陷；优生优育；先天【中图分类号】r174【文献标识码】b文章编号：1004-7484（2012）-05-1067-011.资料与方法1.1临床资料：2009-2011年在我院共分娩3212例新生儿，本调查以孕28周以上分娩的活产儿为主，不包括死胎，死产.经建册登记，根据统计数字显示，其中各类先天性出生缺陷儿48例。
48例出生缺陷儿中产母年龄在35岁以下15例，占出生缺陷儿31%；产母年龄在35-42岁之间33例，占生缺陷儿69%；产母居住城镇的8例，占出生缺陷儿17%，居住农村边远地区的40例，占出生缺陷儿83%。
以上均有显著差异，出生性别男23例，女25例，无明显差异。
1.2方法：将2009-2011年孕28周以上分娩的出生缺陷儿48例，不包括死胎死产，从发病率，出生缺陷类型，产母年龄，生活居住条件，可能诱发的显性因素等作为调查研究对象进行比较，具体数据，（见表1、表2）。
Apert综合征的治疗进展
Apert综合征的治疗进展Apert综合征，又称为尖头并指综合征I型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。
Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指（趾）畸形为特点。
最早由Wheaton于1984年报道第1例尖头并指畸形，后来Apert于1906年报道了9例并命名为Apert综合征。
Apert 综合征颅缝早闭所致的头颅畸形可以表现为：特异性的尖形头和枕部扁平，颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，突眼和面中部严重发育不良，上颌骨发育不全，颅底和眶骨的严重不对称等。
大多患者的头颅畸形表现为严重的安氏Ⅲ型面容，出现低位前牙，可有牙列拥挤和开牙合，反牙合畸形。
Apert综合征患者同时可有第二、三和第四手指的严重融合或织带（被称为“手套手”），脚趾的融合或织带。
眼部眼眶浅而扁平，突眼和眶距增宽，眼球呈脱臼状、外斜视，上睑下垂，眼球震颤，睑裂闭合不全，屈光不正，视乳头水肿，视神经萎缩，暴露性角膜病变以及不同程度的视力损伤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常。
时有频繁的耳部感染和不同程度的听力损失等。
Apert综合征的治疗呈现多元和个体化的趋势，具体的治疗方案需要由多学科团队参与评估，包括整形外科医生、神经外科医生、儿科医生、遗传学家、牙科医生、眼耳鼻喉医生、语音学家以及心理学家等。
通过临床表现、影像学检查以及基因分析，可以在新生儿阶段即诊断Apert综合征。
最重要的是，Apert综合征患儿的功能性问题需要得到重点的关注：多学科专家对于患儿的高颅压、呼吸、视力和听力等问题都需要积极地随访和给予父母必要的意见。
必要的影像学检查、头部测量数据和面部特征数据都需要完整的采集并评估。
当患者视力等功能性症状稳定时，随访可以为每年1次，根据Apert综合征治疗的标准和患者个体化情况制定和调整治疗方案。
自出生到4个月的时间内，新生儿需接受多个学科专家进行的跨学科的系统评估，通过X片、CT、MRI、心电图等全面检查，评估全身重要器官的情况。
多指(趾)并指(趾)畸形家系分析1)
未节指骨联 合 皮联 合
右手 掌骨 拇指 肢
＋ ＋
６ 三节指骨
＋ 干 ＋ ＋
６ 三 节指骨
＋ ＋
６ 三 节指 骨
＋ ＋ 十
６ 三节指骨
＋ ＋ ＋
６ 三节指骨
＋ ＋ 十
６ 三节指骨
指数 末节指 骨联合 皮联合
左足 嘛骨
７ ＋ ＋
７
７ 牛
６ ＋ ＋ ＋
图 ６ 双手反面观 ， 右手 ７ ， 指 左手 ８ ， 挠侧 分出 指 除 一指外 ， 余均互相合并， 其 拇指 未分 化。
Ｘ线照相显示： 双手各有完整的 ６ 根掌骨， 每根掌骨各有三节指骨。第一掌骨远端挠侧另 分出一个三节指骨的额外指。末节指骨均有骨 性或皮肤性联合。 除挠侧分出一指外， 均为完 全皮肤性并指，拇指未分化。双侧足部小趾侧 均有额外趾一个， 与Ｐ骨无骨性连接。 病例三 （Ｉ， Ｉ， Ｉ） 蔡ｘｘ， ２ 女，８岁， 病例 一、 二之母。双手多指（ 并指 （ 畸形。右 趾） 趾）
图 ｚ 双 足及小褪缩短畸形 ， 大腿 不成比例。 与 图 ３ 双手 正面 观， 右手 ６ 左手 ７ 相互并联 ， 指， 指 拇指未分化。
图 ４ 双 足外观， 右足 ７ ， 趾 左足 ８趾， 趾间蹼状畸形。
图 ｓ Ｘ线摄影， 示双下肢胫 骨中段部分缺损 ， 骨弯曲肥大 。 胖
病例二（ （ Ｉ 从）
李ｘｘ， ５ 病例一 男气 岁，
均患此病， 共计患者 ８ 现存者 ６ 人， 人。先证者 的曾外祖母以及外祖母同胞兄弟姐妹及其所生 子女全部正常； 同时先证者外祖母的前夫 Ｉ 与 Ｉ ： 正常子女 Ｉ 结婚后所生的 ５个子女也 全 部正 Ｉ ：
常。
指（ 畸形在临床上是罕见的。我们对此进行 趾）
先天性双手并指畸形1例诊疗体会
先天性双手并指畸形1例诊疗体会作者：白家英曹忠钰李泽金钊党啟航王永龙王伟来源：《健康周刊》2018年第19期【关键词】先天性；并指畸形；诊疗体会1 病例资料患者刘浩，男，3岁11月15天，因“发现双手并指畸形3年余”入院。
患儿于出生后即发现双手中指、环指及小指粘连，完全不能展开。
随生长发育，畸形无明显改善，家属未予重视。
因双手局部手指畸形、外观不佳，于2018-01-29就诊于我院，完善检验检查后于2018-02-05在全麻下行“双侧中环指并指分指术、指蹼成形术、取皮植皮术”，术后患儿恢复良好，如期出院。
现患儿家属为行双手环指、小指并指手术再次来我院就诊，门诊拟以“双手并指畸形”收住我科。
专科情况：脊柱生理弯曲存在，未见明显侧弯及后凸畸形，各棘突排列如序，各棘突及棘突间未查及压痛、叩击痛，脊柱活动度未查及明显异常。
双上肢等长。
双手中指尺侧及环指桡侧可见手术切口瘢痕，无红肿、破溃等，中指掌指关节及指间关节屈伸活动可。
双手环小指完全性并指畸形，掌指关节及指间关节屈伸指活动未见明显异常，感觉因患者不配合查体不理想，末梢指体颜色红润、温度及张力正常。
毛细血管反应良好。
左手小指甲板较小，并与环指甲板相融合。
躯干及双下肢各主要关键肌肌力未见明显异常，各主要关节未见肿胀畸形，活动自如。
生理反射存在，病理反射未引出。
入院后查上肢X现提示：双手第4-5指部分软组织并左手第4-5指末节指骨局部骨质呈融合状。
余双手诸构成骨骨质完整，骨皮质光滑连续，各关节面光整，关节间隙不窄。
腹部彩超示：1.肝、胆、脾、胰、双肾声像图未见明显异常；2.腹腔未探及积液及异常包块。
根据患者病史，结合查体及辅助检查，明确诊断患者为：1.双手环指小指并指畸形；2.左手环指小指末节指骨融合；3.双手中环指分指术术后，向患者及其家属仔细交待病情、治疗方案、预后及可能发生的并发症后，其表示知情同意，遂于2019年1月9日行双侧并指分离术、指蹼成形术、指骨截骨术、取皮植皮术，术后住院期间密切监测患者生命体征变化；观察患肢末梢血运及感觉运动改变情况；观察患者伤口愈合情况。
掌背动脉皮瓣修复小儿并指畸形的手术配合体会
皮肤 ， 完全松解后 ， 选用相应 大小 的掌背动脉皮瓣逆行 转移修复指侧 方皮肤缺损手术的配合经验 。结果 ：９例掌背动 脉皮瓣修复 ２ 儿童先天性并指畸形全部手术成 功 ， 均成 活。结论 ： 皮瓣 由于病例群体 的特殊性 ， 为ｔ，Ｌ 术前 要与家长做好充分 的心理 准备工 均 Ｊ ， － Ｊ 作； 术中配合 好麻 醉师的麻 醉工作 ； 器械护士应 当熟悉手术 程序 和操 作过程以及 主刀医生习惯是手术护理的重 要环节。 ［ 关键词］ 掌背动脉皮瓣 ；Ｌ ； Ｊ 童 并指畸形 ； 手术配合
１２ １ 麻醉方法 ： ． ． 根据手术时 问的长短施行经 口气管 内插 管 静脉复合麻醉。 １２ ２ 手术方法 ： ． ． 以环小指并指畸形为例 ： 常规皮肤消毒 ： ① 上肢及 手部皮肤 消毒 ， 铺无菌单 ， 留置小儿导尿管 。② 并指分
指： 消毒后 ， 上臂上 止血 带 ， 沿左 环小指 之间取 多个 “ ” 切 ｚ形
１Ｑｅ 切取第三 四掌 骨间皮 瓣 ， ． ｍ， 以掌背 动脉 为轴行 血管 ， 以 三四掌 骨头 间为旋转点 ， ２ ５ｅ １０ｃ 旋转 覆盖左环指 约 ． ｍｘ ． ｍ，
创面， 松驱血带 ， 充分止 血 ， 皮瓣血 运 尚可 ， 见 缝合 创面 ， 取皮 处直接闭合 。
２ 结 果
小儿 先天性并指畸形是指两个或两个 以上手指皮 肤及其 皮下组织 ， 甚至血管神 经及指 骨相 连的一种病 患… 。既往对 ３ １ １ 心理 护理 ： ． ． 护理心理学作为一 门实践性 很强 的应 用学 科， 已得到普遍认可并 广泛应 用于 临床护理 实践 。巡 回护 士对手术患儿进行访视 ， 了解患儿 的病情 ， 运用亲切 和蔼 的态 度与患儿交流 ， 除其对 医护人员 的恐 惧感 与陌生 感。针对 消
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先天性并指畸形分类 1 先天性并指畸形Ⅰ型 Ⅰ型并指最为常见，表现为中轴织带，3/4指并指，在发现几个并指家系中存在多个特征性表型和遗传变异后，又将Ⅰ型并指分为并指 畸形Ⅰ-a型、并指畸形Ⅰ-b型（3/4并指）、并指畸形Ⅰ-c(3/4并指)和并指畸形Ⅰ-d型4个亚型。 2 先天性并指畸形Ⅱ型 Ⅱ型并指又称并多指（SPD），是临床上异质性最强的一类，呈常染色体显性遗传。SPD的 标志性特征是3/4手指的皮肤性/骨性融 合。 3 先天性并指畸形Ⅲ型 该畸形影响4/5手指。小指的中节指骨发育不全，无名指为了适应与小指的融合，通常外翻，特别是完全融合的情况。并指通常内收， 而且受影响的并指的指甲内侧通常也融合在一起。远端指节可能会形成骨桥，遗传模式为不完全外显的常染色体显性遗传。 4 先天性并指畸形Ⅳ型 该型表现为所有手指完全并指，完全的皮肤性融合，伴有轴前或轴后多指。指甲可能为完全融合或只有轻微分离。手指的屈伸能力有 限，而且手指连接在一起外观呈杯形。指骨有可能融为一个骨团，但是掌骨不存在骨性联结。 5 先天性并指畸形Ⅴ型 Ⅴ型的标志性特征是4/5掌骨的融合。其他症状包括融合的4/5掌骨的缩短，2到5手指的尺侧偏斜，3/4手指间的指叉，5手指的屈曲 指，远端指骨的短指，以及受影响的手指远端指节间的折痕消失。 治疗时机 MacCollum认为手术以5～7岁最合适[2],因相互并连在一起的手指由于发育的不平衡会引起畸形、移位等,故应及早手术,使手指正常发 育。Barsky主张在2岁以后手术[3]。患儿小于 2 岁时,在正常情况下手指保持在屈曲位,术后不易固定,难以达到满意效果。1～5岁的患儿， 术后常规用石膏托固定,拆线后做主被动活动。结果疗效均为优级。故认为在1岁半～5岁时手术较合适。如系2～3指的单纯性不完全并指也 可在1岁以内时手术。 复杂性并指的手术可等到3～4岁后,原因是复杂性并指涉及骨性成分的融合,在生长发育过程中,并指也随之生长,很少引起短小或屈曲畸 形。再者,复杂性并指的血管、神经和肌腱的变异较多,在年龄过小时手术,手术操作的难度和风险都较大。 手术适应/禁忌证 并指畸形分指治疗最主要的适应证是两个或多个手指相连的,影响手的发育和手功能的发挥的情况，禁忌证是超大手指的情况,分为两型 [4]。Ⅰ型是两个掌骨支撑一个发育过大的手指，Ⅱ型是单掌骨支撑两个手指,随着骨的生长可能出现偏斜、成角、骨的过度生长或生长不足, 甚至失去功能。这种超大型手指很少能通过手术矫正成为相对正常的手指。这样的病例手术后通常因为手指僵硬、萎缩、外形难看的原因, 而达不到预期效果。另外的手术禁忌证是复杂型并指中,并指为一个独立的功能单位,如果手术分开,会影响手功能的发挥。 手术方法采用基础+局部麻醉或臂丛麻醉，在气囊止血带操作下手术[5]。
[ 中图分类号 ]R2
[ 文献标号 ]A
[ 文章编号 ]2095-7165（2019）05-0314-02
引言 先天性并指畸形是2个或2个以上手指及其有关组织成分的先天性病理相连，是手部畸形中最常见的类型之一。也是最常见的遗传性肢 体畸形。表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现，也可以作为300多种综合征的一个体征出现。先天性并指畸形在家庭间及家 庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中，表型也可表现为单侧或双侧，对称或不对称发生率为1：2000 ～ 1∶ 2500，男性发病率
先天性并指畸形的研究
发表时间：2019-05-15T17:23:05.310Z 来源：《医师在线》2019年3月5期 作者： 陈一杉
[导读] 先天性并指畸形是手部畸形最常见的种类之一，畸形种类多，变异程度深，同时也会伴随其他关节的畸形，严重影响手的功能与美
观，对患者的身心情况造成极大的影响。
陈一杉
（成都体育学院；四川成都610041）
使患者更好、更早的重返社会。本文将针对先天性并指形的遗传学研究、临床研究、以及分类情况和手；分类；手术 Abstract: Congenital and refers to deformity is one of the most common types of hand deformities, many deformities, the degree of variation deep, but also with other joints deformity, seriously affect the function and beauty of the hand, the patient's physical and mental condition caused a great influences. In-depth understanding of the causes of congenital and deformity of the etiology, development, classification, and the timing and mode of treatment options and rehabilitation methods, help to reduce due to lack of understanding and handling to the children and their parents unnecessarily Pain and psychological burden, so as to obtain the best hand function and appearance, make patients better and return to society earlier. This article reviews congenital and finger-shaped genetics, clinical studies, and classification and surgical options. Key word: Congenital and deformity; Genetics; Classification; Surgery
【摘要】先天性并指畸形是手部畸形最常见的种类之一，畸形种类多，变异程度深，同时也会伴随其他关节的畸形，严重影响手的功
能与美观，对患者的身心情况造成极大的影响。深入了解先天性并指畸形的发病原因，发展情况，分类情况以及治疗时机和手术方式的选
择以及康复方法，有助于减少由于认识不足和处理不当给患儿及其家长带来的不必要的痛苦和心理负担，从而获得最好的手功能和外观，