地中海贫血的知识普及
地中海贫血ppt课件
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
• α基因异常导致α链合成障碍-
– α 地中海贫血
2021/6/16
3
中国南方地中海贫血人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
17.55
6.43
1.92
2.18
4.20
1.10
台湾
5.02
3.41
Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22.
• 如果只有一方是携带者，是安全的
• 如果夫妇携带不同种类基因，那么也是安全的
• 如果发现孕妇为携带者，则一定要检查丈夫
2021/6/16
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怎样远离地贫？
• 首先要知道自己是否为携带者
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
2021/6/16
•静止型 患者无症状，红细胞形态正常。 •轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央
浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。
•中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大，
出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
• 珠蛋白基因缺失(16p13.3) • 宫内死胎或出生前后死亡 • 可导致严重产科并发症
地贫纯合子：致死性出生缺陷
重型地贫
• 珠蛋白基因点突变(11p15.3 )
• 多于未成年前因严重贫血而夭折
地中海贫血筛查简介
地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。
是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。
正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。
α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。
引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。
分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。
轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。
轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。
HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。
HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。
地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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5
静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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17
MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
地中海贫血基因遗传规律
地中海贫血基因遗传规律地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海、中东、北非等地区。
该疾病是由于基因突变导致体内血红蛋白合成受到影响，引起贫血等症状。
本文将介绍地中海贫血的基因遗传规律，包括遗传方式、突变类型和基因检测等方面。
一、遗传方式地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病。
人类体细胞中有23对染色体，其中有一对性染色体。
男性有XY染色体，女性有XX染色体。
地中海贫血基因位于第11号染色体上，是由HBB基因编码的血红蛋白β链所致。
一个人有两个HBB基因，一个来自父亲，一个来自母亲。
如果两个基因都正常，那么这个人就不会得地中海贫血。
如果一个基因正常，一个基因携带突变，那么这个人是携带者，不会得地中海贫血，但有可能将突变基因传给后代。
如果两个基因都携带突变，那么这个人就会得地中海贫血。
二、突变类型地中海贫血是由多种不同类型的突变引起的。
最常见的突变类型是点突变，即基因序列中的一个碱基发生突变。
点突变包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指突变后的基因编码的氨基酸与原来不同，导致血红蛋白的结构和功能发生改变，从而引起地中海贫血。
无义突变是指突变后的基因编码的氨基酸变为终止密码子，导致基因转录过程提前终止，从而缺失血红蛋白β链的一部分，引起地中海贫血。
同义突变是指突变后的基因编码的氨基酸与原来相同，但可能会影响基因转录和翻译，从而导致地中海贫血。
除了点突变，地中海贫血还可能由缺失、插入和重复等突变引起。
缺失突变是指基因序列中丢失了一段碱基，导致血红蛋白β链缺失一部分，引起地中海贫血。
插入突变是指基因序列中插入了一段碱基，导致血红蛋白β链多出一部分，引起地中海贫血。
重复突变是指基因序列中某些碱基重复出现，导致血红蛋白β链中某些氨基酸重复出现，引起地中海贫血。
三、基因检测地中海贫血是一种遗传性疾病，可以通过基因检测来诊断和筛查。
基因检测可以检测HBB基因的突变情况，从而确定一个人是否患有地中海贫血或是携带突变基因。
地中海贫血怎么筛查？
地中海贫血怎么筛查？地中海贫血是一组严重威胁儿童生命健康的遗传性溶血性贫血，又称海洋性贫血。
作为全球发病率最高的单基因遗传病之一，地中海贫血为常染色体隐性遗传病，不分男女。
如何预防和及早发现地中海贫血呢？一、什么是地中海贫血？地中海贫血（简称“地贫”），又称海洋性贫血。
是由于染色体上珠蛋白基因缺陷，导致相应珠蛋白肽链合成减少或不能合成为特征的遗传性溶血性疾病。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
常见的地中海贫血的类型主要分为三种，分别是轻型、中间型和重型。
目前对于重型地中海贫血的治疗成功率最高的方法是通过移植造血干细胞来实现的。
二、地中海贫血遗传模式常染色体隐性遗传——杂合子不发病，但可遗传致病基因。
父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。
三、地中海贫血怎么筛查？1.红细胞参数检测：地贫人群的红细胞以平均血红蛋白体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）降低为特征；2.血红蛋白电泳检测：正常人的HbA2含量范围为2.5%-3.5%，当Hb A2＞3.5％疑为β-地贫，Hb A2＜2.5％疑为α-地贫，该方法能够检测出地贫等异常血红蛋白病，但同样易漏诊静止型地贫和部分轻型地贫；3. 地贫基因检测通过基因检测可以明确病因，检测出无表征的静止型地贫，更准确地指导遗传咨询，但由于基因检测位点的有限性，应综合红细胞参数、血红蛋白电泳和临床表征等相关参数来综合判断结果，结合临床实际对有需要者进行基因测序或采用其他方法进行罕见型地贫的基因检测，从而科学有效的进行地贫防控。
地中海贫血健康教育内容
地中海贫血健康教育内容1. 地中海贫血可不是小事情呀！就像一个隐藏的小怪兽，随时可能捣乱。
你知道吗，要是夫妻双方都有地中海贫血基因，那生宝宝的时候可得特别注意啦！比如说，小红和她老公在备孕前就忽略了这个问题，结果后来宝宝出生就有地中海贫血，多让人心疼啊！所以啊，一定要重视起来，别让小怪兽得逞！2. 嘿，地中海贫血的症状你可别小瞧！它就像身体里的一个警报器，会发出各种信号呢。
像头晕呀、乏力呀，这些都可能是它在提醒你呢！你看隔壁的小李，老是觉得没力气，还以为是太累了，结果一检查才发现是地中海贫血。
这可不是开玩笑的呀，大家都得留点心呀！3. 地中海贫血的预防真的超级重要哦！就像给身体筑一道坚固的防线。
那该怎么预防呢？首先得做好婚前检查呀，这就像给婚姻打个预防针。
我朋友阿丽当时就是没重视这个，婚后才发现问题，多懊悔呀！然后怀孕期间的检查也不能马虎，要随时留意宝宝的情况，这都是为了宝宝好呀！4. 要是得了地中海贫血，那可得积极治疗呀！不能消极对待，这就像和病魔打仗。
治疗方法有很多呢，比如输血治疗，就像是给身体注入能量。
小张就是通过定期输血来缓解症状的。
还有去铁治疗呢，把多余的铁排出去，就像给身体做一次大扫除。
别怕，只要积极治疗，还是能好好生活的呀！5. 照顾地中海贫血患者也是门大学问呢！要像照顾小花朵一样细心。
饮食上得注意营养均衡，不能随便乱吃。
还要给他们足够的关心和鼓励，让他们有信心对抗病魔。
想象一下，如果是你的家人得了地中海贫血，你不得用心照顾嘛！就像小明的妈妈，对他照顾得无微不至，真的让人感动！6. 大家都行动起来吧，一起对抗地中海贫血！这不是一个人能做到的事情，而是需要所有人的努力。
就像拔河比赛一样，大家劲往一处使。
多去了解地中海贫血的知识，多关心身边可能患病的人，让我们一起把这个小怪兽赶跑，让生活更加美好！总之，地中海贫血不可怕，只要我们重视起来，积极预防和治疗，给予患者足够的关爱，就一定能战胜它！。
地中海贫血轻重标准
地中海贫血轻重标准地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分为轻型和重型两种。
轻型地中海贫血又称为地中海贫血症，是由于缺乏或缺乏足够的血红蛋白导致的一组血液疾病。
而重型地中海贫血则是指镰状细胞性贫血，是由缺乏足够的正常血红蛋白引起的一种遗传性血液疾病。
地中海贫血主要是由于基因突变引起的，患者通常是从父母那里继承了异常的血红蛋白基因。
在轻型地中海贫血中，患者通常携带一对异常的血红蛋白基因，但并不表现出明显的症状。
而在重型地中海贫血中，患者则携带了两对异常的血红蛋白基因，导致严重的健康问题。
对于轻型地中海贫血患者来说，他们通常可以正常生活，不需要特殊的治疗。
但是对于重型地中海贫血患者来说，他们需要接受定期的输血治疗，以维持正常的血红蛋白水平。
此外，重型地中海贫血患者还需要遵循严格的饮食和生活方式，以减少疾病的发作和并发症的风险。
地中海贫血的临床表现主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼畸形等症状。
轻型地中海贫血患者通常只表现出轻度贫血和轻微的黄疸，而重型地中海贫血患者则会出现严重的贫血和黄疸，甚至可能出现严重的并发症，如肝脾肿大、骨骼畸形等。
根据临床症状和实验室检查结果，可以对地中海贫血进行轻重标准的判断。
一般来说，轻型地中海贫血患者的血红蛋白水平在10-12 g/dL之间，红细胞平均体积在80-90 fL之间，而重型地中海贫血患者的血红蛋白水平通常低于6 g/dL，红细胞平均体积小于70 fL。
除了临床症状和实验室检查结果外，遗传学检测也是诊断地中海贫血的重要手段。
通过分子遗传学技术，可以准确地检测出患者是否携带异常的血红蛋白基因，从而帮助医生进行诊断和治疗计划的制定。
总的来说，地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，严重影响患者的生活质量。
对于轻型地中海贫血患者来说，他们通常可以通过定期的随访和监测来维持正常的生活。
而对于重型地中海贫血患者来说，他们需要接受定期的输血治疗，并遵循严格的饮食和生活方式，以减少疾病的发作和并发症的风险。
地中海贫血
地中海贫血病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。
过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。
贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。
贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。
每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。
大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
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味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足 的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿 脾胃。
精神调理：注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。
七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病 患者应保持心情舒畅，乐观。
关于地中海贫血我们怎么办？
多在宫内死亡或产下即死.
β地贫临床分类
轻型β地贫——无临床症状或轻微贫血。 中间型β地贫——在幼儿期出现贫血，其症状
比重型轻，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可 有可无，骨骼改变较轻。 重型β地贫——生后3-6个月出现症状，呈慢性 进行性溶血性贫血，脸色苍白，黄疸，肝脾肿大 ，头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼 距增宽，形成地贫特殊面容，生长发育障碍，容 易合并感染。并发症：含铁血黄素沉着症，心力 衰竭等，常于童年期夭折
避免使用氧化剂药物，如磺胺类、非那西汀类药物。
对调理：地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，
适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜 的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
饮食调理：注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚
地中海贫血的分布：主要在地中
海地区、美国黑人、中非、东南亚、 印度次大陆、希腊、意大利、塞浦路 斯和我国长江以南等地区，广西，广 东和海南是高发区。西南、新疆、福 建、江西、湖南和台湾各省都有。
地中海贫血携带率
地区 合计
广西
广东 四川 香港 台湾
23.98
11.07 4.1 8.43 5.30
也就是说我们当中有4份之一地中海贫血携带！
地中海贫血是“两广”地区严重致 死、致残性遗传性血液病
广西：每4人就有1个地贫缺陷基因携 带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生 风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型 地贫患儿
宾阳县每年有约
1万左右的
宝宝出生
在没有干预下宾阳县每年大约会
类型
- 和 -地贫的病理学机制和临床分类
-地中海贫血 临床综合征
-珠蛋白基因表达
-地中海贫血 临床综合征
珠蛋白链不平衡
正常
正常
-珠蛋白基因表达
-地中海贫血特征
-地中海贫血特征
Hb H 病
中间型-地中海贫血
Bart’s胎儿水肿综合征
重型-地中海贫血
α地贫临床分类和表现
正常成人血色素 ，是由一比一的α和β多肽 链组成 若α或β多肽链的合成出现问题，血色素便 不能正常产生，导致过多的α或β链之沉积 或形成不正常之血色素，使红细胞易被破 坏，脆性高，溶血产生贫血！
地中海贫血分类
根据合成障碍的肽链不同分为：α
、β 、δ、α β 、δ β 地贫5种类型
α
地贫、β 地贫是常见的两种
预防地中海贫 血，从我做起
地中海贫血？ ？ ？
它离我们有多近 ?
地中海贫血概述
世界上最常见的一类单基因遗
传病 对人类健康影响最大的溶血性 血液病
地中海贫血概述
据世界卫生组织估计，全球约有
基因。 每年出生的各类重型地中海贫血 患儿至少有
3亿多人携带此类地中海贫血
20万。
地中海贫血概述
一个携带者与一个正常人婚配
两个携带者婚配
关于地贫我们今天学到了什么？
遗传病！隐性的！男女均会发病！隔 代遗传的特点! 很常见！广西有四份之一携带者！ 重型的很难治疗！会引起贫血、发育 畸形、死亡！轻型的多无临床症状。 费用贵！效果差！难有根治的方法！ 我们可以预防重型的地贫儿出生—— 他们是不该降临人间的天使！
有40—50位重型地贫患儿降生 ！！
2013年宾阳县查出重症
地贫儿共22人，其中引 产19人。 还遗漏 位？
为什么叫会做地中海贫血？
简称—地贫，是由Cooley和Lee两
位科学家首先描述了最早发现 于地中海区域的一组遗传性溶 血性贫血性疾病。
实际上它广泛遍布全世界！
背景
地中海贫血
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 6%
11
思考一下：
为什么主要分布在我国的南 方？？
一个
蚊子 惹的祸！
β地贫患儿
我们来说说什么是地中海贫血？
定义：
是一类以珠蛋白质α链或β链合 成量不足或缺失为特征的常染 色体隐性遗传性疾病。
血液—红细胞—血红蛋白—珠蛋白
发病机制
由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍，使形 成血红蛋白四聚体的α-链/非α-链比例失衡，进而 引起红细胞破坏
谢谢聆听！
静止型α地贫——无临床症状 轻型α地贫 ——无临床症状或轻微贫血。 中间型α地贫——差异较大，出现贫血的时间和贫血
轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、 肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现头颅变大、额部 隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特 殊面容。
重型α地贫 ——胎儿28-30周全身水肿,严重缺氧,
关于地贫我们怎么做？预防！
在多发区普及地贫预防宣传！
建议广西一岁以上的宝宝有条件可到医院 做地贫筛查！
世界地贫日：每年的5月8日
今年是第二十一个地贫日。
关于地贫国家做了什么？
2010年开始广西对地贫专项检查有补助
地中海贫血防治补助项目
（一）地贫基因诊断和产前国家补助项目条件： 怀孕夫妇双方或一方为广西农业户籍，且孕期夫 妇双方地贫筛查均为阳性。 （二）地贫基因诊断和地贫产前诊断补助标准：地 贫基因诊断每对费用共1000元，自治区财政补助 800元，若夫妇有一方是南宁市户籍的中央再补助 200元。地贫产前诊断每对费用共1850元（全免） ，自治区财政补助1300元，若夫妇有一方是南宁 市户籍的中央再补助550元
关于地中海贫血我们怎么办？
地中海贫血是一个可防
难治的一组遗传病
塞浦路斯的成功案例！
地中海贫血我们可以预防！
防止地中海贫血病残儿出生，必需把好 三关：
1、婚前检查：结婚前做地中海贫血的筛查
2、孕前与孕期筛查：
3、产前诊断：
这三关的检查干预工程，就可以避免病残 儿出生和许多悲剧的发生。
诊断符合率
当然最终诊断还要依靠 基因诊断！！ 有的轻型地贫是筛查不出来的
地中海贫血的一般治疗
一般治疗。 输血治疗。 药物治疗。 脾切除或脾动脉栓塞术。
一般治疗平均花费每年5万元！
有根治治疗方法吗？
造血干细胞移植疗法。
基因治疗。
昂贵！ 25—30万
地中海贫血的治疗
轻型地中海贫血无需特殊治疗，只要定期 复查血常规即可。 中间型地中海贫血，要注意营养和避免感 染，定期复查血常规，必要时定期输血。 治疗重地中海贫血重要的手段是定期输血 。定期输血只是权宜之计，并不能从根本 上治疗重型β地中海贫血，唯一可以根治重 型β地中海贫血的方法是骨髓移植，提高成 活率。
治疗之余还应该
β地贫患儿
如何把地贫找出来？
地贫筛查：血常规、血红蛋白电泳分析
1、RBC 参数：MCV (<82 fL)、MCH (<27 pg)
指标 灵敏度 特异度 MCV 96.81 75.00 91.33 MCH 96.62 72.99 90.68 HbA2 85.23 72.41 82.00 2、血红蛋白电泳分析： Hb A2 ↓ (<2.5 %) -- α地贫 Hb A2 ↑ (>3.5 %) -- β地贫