鳃弓综合征

Akcakus等报道本病1例有染色体 22q11
微缺失合并：先天性甲状旁腺功能低下
重症低钙血症
Shimasaki等报道本病1例其发病与EYA1
基因移码突变相关。 再发风险率：尚无报道，Nezarati等报道 本病1例合并先心病及骨胳畸形,其母也有骨 胳、消化道、肾脏等畸形,符合单基因遗传。
总之，颜面畸形的患儿，要注意：
第一、二鳃弓综合征
A1
A2
B
C C
D D1
D2
第一、二鳃弓综合征
胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的
外耳、颜面软组织，及
上、下颌骨等………一组畸形。 临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。
例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。 母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害 物质接触史，无家族史。 查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常 1.右耳畸形：耳廓呈叶状 肉团, 外耳道闭锁。 2.口腔有软腭裂。 3.听力筛查：右耳未通过, 左耳正常。 例 1 超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常
生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。 右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常
例 1
砧骨 面神经 锤骨
面神经管
面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道
面神经核：上核、下核
面神经核
………..
…..
…...
面上部肌肉
中枢性麻痹
周围性麻痹 半面麻痹 上、下部 均麻痹
父
子
门头沟妇幼 2011
耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
母
女 4岁
右耳
右耳
左耳继发 感染多次
左耳
左耳 京煤 2009
外祖母也有
少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如： 眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.） 巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）
孕期宫内筛查尽可能地注意有无颜面及其
他畸形，并做好随访工作。
附：耳部畸形的描述
⑴ 耳廓畸形的描述
⑵ 外耳道闭锁的描述
□ 部位: 左、右 □ 外耳道部位: 凹陷、平整、瘢痕 □ 合并下颌关节后移 ⑶ 副（附）耳的描述 □ 部位: 左、右、两耳 耳前、耳轮脚、耳廓上、耳后或其他 □ 长、宽（CM）、数量 □ 含软骨、合并耳前瘘管或其他
鉴别诊断
1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并
歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病
2.歪嘴哭综合征 合并外耳附件 小头畸形 先心病 1969年Cayler首先报道本病合并先心病， 并命名为心面综合征(cardiofacial syn.)。
发生率：2000年 Garzena报道： 34个月内出生的新生儿 11 643例中有 歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例
合并畸形的几率，各家差异甚大，
1997年 Lin氏： 35/50例（70％）
2000年Garzena氏：4/80例（4.73％）
同期正常新生儿畸形率 （3.3％）
另分类：CATCH 22 综合征 近年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。 Wilson 等称为 CATCH 22综合征 C… 心 A… 异常面容 T… 胸腺发育不良 C… 腭裂 H… 低钙血症
23d
24d
35d
（4-5周） 有循环作用
心内结构及动脉分隔的发育
肺动脉
主动脉
21d
28d
肺动脉 10周 主动脉 35d(4-5周) 7- 8周
第1房隔 第2房隔 原发孔 继发孔
卵圆孔 室缺
动脉干分隔 动脉畸形
脑 心 耳 眼
唇
腭
腭
外生殖器
高敏感致畸
低敏感致畸
人胚胎主要器官的致畸敏感期
本例歪嘴哭综合征（心面综合征）均在胚 胎4～5周时所发生的多器官畸形。
例 3
超声检查：心脏及腹内脏器未见异常 听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过
以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形
外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂
诊断：第一、二鳃弓综合征
病因
颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎
头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支： 上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨
面下部肌肉
上核: 由两侧神经支配 下核: 由对侧神经支配
面下部麻痹 面上部由 对侧代偿
例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。 面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂（巨口）
患儿未查染色体
例 2
例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常 右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨
⑵ 耳廓畸形 耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁 （软骨部、骨部、外耳道全段） ⑶ 面横裂（巨口症）
轻者口裂向外延伸，或称唇横裂 重者可延口角－耳屏连线裂开 或可呈沟状隐裂
治疗
轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行 整形术。 严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长 大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达 到成人水平。 因此，可在 12岁以后或成人期，再行外耳
患儿于1岁11月死亡
歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）
面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全
颞支 颧支 腮腺丛 颊支 面神经 下颌缘支 降口角肌
半面麻痹
周围性
面下部麻痹
中枢性
口角歪斜
下颌缘支麻痹
歪嘴哭综合征常合并其他畸形
%
心血管 头 颈 耳 上腭 肌 骨 泌尿 生殖 中枢神经 消化 呼吸 各家报道不一 50 45 45 25 25 10 8
上、下颌骨有无异常
其他器官有无畸形，应查染色体 因为在同时的胚胎发育期，其他器官 也未发育完善，遇危险因素同样可致 畸，如例4的脑、心、耳等畸形，室 间隔要等到胚胎7-8周时才发育完善， 此前可发生室缺。
心脏的胚胎发育
心 动 脉 房 干 静 脉 窦 心室
心 管 胚胎 头部
心球 心室
心房
19d
22d
与第一、二鳃弓发育有关的畸形， 称为第一、二鳃弓综合征。
包括两部分：
1. 上、下颌骨、面骨发育异常 2. 耳廓及面部软组织发育畸形
1. 上、下颌骨、面骨发育异常：如
⑴ 下颌-颜面骨形成不良综合征又称
眼-耳-脊柱综合征（Treacher Collins syn.）
⑵ 唇腭裂 ⑶ 小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robin
瘘管开口 部位
春
⑴ 耳赘（附耳）及耳窦 ⑵ 耳廓畸形 ⑶ 面横裂
⑴ 耳赘（附耳）及耳窦： 临床常见，可占新生儿的1%
耳赘：覆有皮肤 结节或肉赘 内含或不含软骨 多位于耳屏前方 也可位于耳与口角的连线上 耳窦：为一浅凹陷或盲管 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前
耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致， 沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物
上颌突 下颌突 人胚头部（第4周） 1-4鳃弓
下颌突…下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、 内耳迷路
第二鳃弓…… 耳廓后部、部分听小骨、面神经
第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜
第1鳃沟
34 25 16
3
2 1 6 4 5
鳃沟两侧的间质 增生形成6个结节 （耳丘），围绕 外耳道口，演变 成耳廓。 第一鳃弓（1-3） 形成前半部 第二鳃弓（4-6） 形成后半部
syn.）
这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传 100% 的外显率及双侧对称性畸形 可诊断为特定疾病或综合征, 不属鳃弓综合征
2. 耳廓及面部软组织发育畸形：
这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征，
多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。 病损多为单侧Fra Baidu bibliotek少数也可为双侧。 常见的临床表现有：
再造术及外耳道整形术。
例4 应与歪嘴哭综合征鉴别
外耳附件 歪嘴哭 小头畸形 先心病（室缺）
例4
两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。 哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常
额叶及颞叶脑萎缩， 第3脑室、四叠体环 池、侧裂池、大脑 纵裂等均扩大, 有外部性脑积水 诊断：小头畸形，脑萎缩
例4 头颅CT