鳃弓综合征
口腔组织病理学名词解释(1)
【名词解释】1，鳃弓：胚胎第4周，原始咽部的间叶细胞迅速增生，形成左右对称的背腹走向的6对柱状隆起，与6对主动脉弓动脉相对应。
2，鳃沟：相邻鳃弓之间、在体表侧的浅沟。
3，咽囊：鳃弓的内侧、与鳃沟相对应的是原始咽部，表面衬覆的内胚层上皮向侧方增生呈囊样。
4，颈窦：第2腮弓生长速度快，朝向胚胎的尾端，并覆盖了2、3、4腮沟和3、4、5腮弓，与颈部组织融合。
被覆盖的腮沟与外界隔离，形成一个暂时的由外胚层覆盖的腔称为颈窦。
颈窦在以后的发育中消失。
5，面突融合：面部发育过程中，面部突起和突起之间在生长过程中发生表面的外胚层相互接触、破裂、退化、消失。
6，面突联合：面部突起之间的沟随着面突的生长而变浅、消失。
7，侧鼻突：嗅窝两侧的2个突起称侧鼻突。
8，球状突：胚胎第5周，中鼻突生长迅速，其末端出现两个球形突起称球状突。
9，唇裂：球状突和上颌突未联合或部分联合，多见于上唇。
10，面裂：上颌突、下颌突未联合或部分联合导致横面裂；上颌突、侧鼻突未联合导致斜面裂。
12，联合突：在第二、三、四腮弓的口咽侧，奇结节的后方，间充质增生形成一个突起称联合突，由第三腮弓形成。
13，奇结节：胚胎第4周时，在下颌突的原始口腔侧，内部的间充质不断增生，形成3个膨隆的突起。
其中两侧两个对称的隆起体积较大，称侧舌隆突。
在侧舌隆突稍下方中线处为一个小突起，称奇结节。
14,菱形舌：舌盲孔前方的菱形或椭圆形红色区。
15，釉结：在牙胚中央、内釉上皮局部的增厚，可能是细胞分化、牙形态发生的调节信号中心。
16,牙板：胚胎第7周,原发性上皮带向深层生长，分裂为两个向颊（唇）方向生长的上皮板称前庭板，位于舌（腭）侧的上皮板称为牙板。
牙板将分化为牙胚。
17，牙胚：由成釉器、牙乳头、牙囊组成，牙板上皮、外胚间叶相互作用，最末端细胞增生发育为牙胚，最后发育为牙体、牙周组织。
18，成釉器：经过蕾状期、帽状期、钟状期，将来形成牙釉质。
钟状期分为四层——外釉上皮层、内釉上皮层、星网状层、中间层。
第一、二鳃弓综合征1例报道
常 下 颌 骨平 均 骨 量 ２ １ ｒ 相 比 有 明 显 减 小 。 ０４８ｍｎ Ｓｎａ ａｉ ａｔｍ ｒ ａ等… 报道 了利用 牵 张成 骨进 行 下 颌 骨 畸 形 的修 复。 牵张成 骨术 的主要 优 点在 于 可 以在 畸形 形 成 的早 期及 时阻止 其 发展 ， 并且 无 需 软 组 织 或皮 瓣修 复 ， 以通 过 引导 生长 。 牵 张 成 骨 时通 常 将 下 可 颌骨的生长控制在 １ ／ ， 颌 骨则不应超 过 ３ ｍｍ ｄ 上 ｍ ／ ｍ ｄ的 生长速 度 Ｊ 。手 术 中应遵 循 的原则 和 达 到
查， 认为该综合征与遗传相关性较小， 但基于发病率 低、 病例样本量小， 分析结果有待进 一步考证。患者 母 亲在 妊娠 期 间有缺 氧 、 血 压 或 接触 化 学致 畸 剂 高 等 可能导 致该综 合征 的发 生。本 报道病 例 患者母 亲 在妊娠期 间有 口服治疗胆结石药物史。 目 前被广泛认 同的发病机制是镫骨动脉假说。 该假 说认 为在妊 娠期 ３ ４ ｄ时 ， 种 相 关刺 激 因 ３～ ０ 各 素致使 第一 、 鳃 弓附近 出血或供 血 不足 ， 二 咽升 动脉
占２ ％ ； 累下颌 骨 的平 均 骨量 约 １ ８ ７ｎｎ ， 正 ５ 受 ４ ３ Ｉ 与 Ｉ
形 的总 称 … 。发 病 率 为 １ ４ ０ ／ ０ ０～１ ５ ０ 。男 女 比 ／００
例为３２ 右侧与左侧发病 比率约 ３２ 约有 １％ 患 ：， ：， ０
者 同时伴 发唇腭 裂 Ｊ 。
ｇ ａ ｒ ｏｓｕ ｔｎ ｉ ｐｔ ｎ ｉ ｅ ｉｃ ｉ ｓｍａ Ｊ ． ｉ ｃｎｔ ｃ ｏ ａｅ ｔ ｗｔ ｈｍｆ ｉ ｍ ｃ ｏ ｉ ［ ］ ｃ ｅ ｌ ｒ ｉ ｎ ｉ ｓ ｈ ￣ａ ｌ ｍ
牵引成骨术矫正青少年半侧颜面发育不全7例
２ 结 果
全部 患者按设计 要求顺利 完成 牵引 ， 无感 染发生 ， 骨 牵引达到预期的长度 ， 最小牵 引距离 １ 啪 ， ７— 最大牵 引距离 ３ ０哪 ， 片显示成 骨间隙 内密度增 高 ， Ｘ线 沿骨
化 多、 矫治难 度大、 矫治效果 不甚理想的一类 复杂而不 规则 的牙颌 面畸形 。传统 治疗 方法主要通过 正颌手术 配合植入 软硬填 充材料 ， 效果 不尽人意 ， 一直是 颅颌面 维普资讯 ・４ ０・ ２
Ｍ ｅ ｉａ ｏ ｒ ａ Ｍａ．２ ０ ，Ｖ １ ８， ｏ ｄｅｌ ｕ ｎ ｌ Ｊ ｒ ０ ７ ｏ．２ Ｎ ．３
牵 引成 骨术 矫 正 青 少 年 半 侧 颜 面发 育 不 全 ７例
杨朝晖 潘 朝斌 张彬 黄 洪章 赵小朋 黄 志权
部畸形得到 明显 改善 ， 无明显副作 用发 生。结论
有 重 要 的 临床 应 用价 值 。
Ｄ Ｏ技 术治疗青 少年半侧 颜 面发育不全 简便 ， 创伤 和风 险小， 具
【 关键词】 牵引成骨术 半侧颜面发育不全 青少年
一
、
半侧颜面发 育不全 （ ｅ ｉ ｃ ｌ ｉ ｏｏ ｉ） ｈｍｆ ｉｍ ｃ ｓ ａ 又称第 ａａ ｒ ｍ 二鳃 弓综合征 ， 是发育性牙颌 面畸形 中畸形 程度变
牵引方 向有高密度骨小梁影像 。牵引期 间可有疼痛发 生， 减少牵 引频 率和 速度可 以缓解 。有 １ 发 生下唇 例
麻木， 给予 营养神 经药 物后 ７ ｄ内恢 复正 常 。患 者颏 中线较前居 中 ， 平 面倾斜 度减小 ， 型改善 明显 ， 颌 面 咀 嚼功能正 常 ， 无关 节 弹 响或 杂 音 等。随 访 １ ２～２ ８个 月 ， 型改善稳定 。 面
显著降低发 病 率 。我科 自 ２ ０ ０ ３年 １月 以来 对 ７例 青少年半侧颜 面发 育 不全 患者 应用 Ｄ Ｏ技术 ， 取得 满
牙颌面畸形—牙颌面畸形的病因
拥挤，错位等。
双颌畸形
上述各类畸形在不同个体可形成相互交叉的复合类型。 （一）上颌前突伴下颌发育不足 前牙深覆盖深覆 （ Angle II 类牙 ） 1、上颌前突伴开 2、上颌前突伴深覆 或合并深覆盖。
双颌畸形
（二）上颌垂直向发育过度伴下颌发育不足 （ Angle II 类牙合），即长面综合征。
合征）
颌骨发育不足畸形
（一）前后向发育不足畸形
1.上颌前后向发育不足
多为Angle III
2.下颌前后向发育不足
多为Angle II
3.下颌颏部发育不足（小颏畸形） 多为Angle I
(二）上下（垂直）向发育不足畸形
1.上颌垂直向发育不足
多为Angle III
2.下颌垂直向发育不足 多为Angle II
带蒂牙骨段复合组织
自体易位
截骨段在新的位置愈合 软组织愈合
6
现代正颌外科的特点
•外科与正畸联合，形态与功能并举
•手术必须遵循颌骨血液动力学规律 •定量化诊断设计与高精度手术要求 •正颌外科是医学与艺术的结合
牙颌面畸形的病因
牙颌面畸形是指在个体出生以后，在其颅颌面生长 发育过程中，受先天性（遗传性）因素或后天性（获得 性）因素，或由二者联合影响所致的一类生长发育畸形。
Angle(安氏）分类
（一）骨性Ⅰ类错颌 ANB角在0~5度，后牙关系为中性 ，由于上下牙槽骨过度发育引起的双 颌前突属于这类。 （二）骨性Ⅱ类错颌 ANB>5度，后牙关系多为远中 。 1.上颌前突 上颌整体前突及上颌牙槽骨前突 中性 2.下颌后缩 3.上颌前突合并下颌后缩 （三）骨性Ⅲ类错颌 ANB<2度，后牙关系多为近中 。 1.下颌前突 下颌整体前突及下颌牙槽骨前突 中性 2.上颌后缩 3.下颌前突合并上颌后缩
腮弓综合征
腮弓综合征
那天在医院里剖宫产出来一婴儿，当时我没在手术台上，瞥了一眼，发现小孩哭的时候时候嘴很歪，后来助产士抱来给我们看，发现左侧小耳畸形，无外耳道，两侧脸不对称，左侧下颌骨比较小。
现摘录文献里对腮弓综合征的描述。
第一、二腮弓综合征是由于第一、第二腮弓及其间的第一咽囊及第一腮裂和颧骨的始基先天发育异常所致。
其发病机理可能为胚胎第6周时蹬骨动脉系统的吻合支发生血肿，局部相互移位或被破坏．使第一、二腰弓结构及附近的颞鳞延迟分化所致
本病为先天性，一般无遗传史
其基本临床特征为面横裂(又称巨口症)、小下领畸形及外耳畸形。
第一、二鳃弓异常可分为单侧异常(颜面部半侧萎缩和Goldenhar 综合征)和双侧异常(下颌骨发育不全和Hailer—man—Streif综合征)。
临床以单侧异常多见，但双侧且对称性发育畸形极为少见，可能与父母遗传因素有关。
还是和单纯的小耳畸形不一样的。
本例不伴有面裂。
产前超声检查未见这些畸形。
还是跟胎儿体位有关系，而且我觉得B超的那些标准切面也都显示不出这些畸形。
大家在临床中见过这样的病例吗？。
新生儿第一二鳃弓综合征一例报告
Tianjin Med J,March 2019,Vol.47No.3新生儿第一二鳃弓综合征一例报告宋立1，2，刘洋1，2△，王丹1摘要：新生儿第一二鳃弓综合征，又称为半侧颜面短小畸形（HFM ）。
HFM 是一种先天性颅面部畸形，病因及发病机制尚不明确，可依靠详细的体格检查及影像学检查来确诊。
通过手术及非手术治疗，可以改善面部结构和功能，促进心身健康发展。
关键词：先天畸形；鳃原瘤；核型分析；染色体；病例报告；婴儿，新生中图分类号：R722.19文献标志码：ADOI ：10.11958/20181796One case of first and second branchial arch syndrome in neonatesSONG Li 1，2,LIU Yang 1，2△,WANG Dan 11Department of New Pediatrics,Tianjin Children ’s Hospital,Tianjin 300134,China;2Graduate School of Tianjin Medical University△Corresponding Author E-mail ：etyyly@Abstract ：The first and second branchial arch syndrome ，also known as the hemifacial microsomia (HFM)is acongenital craniofacial deformity.Its etiology and pathogenesis are still unclear.It can rely on the detailed physical examination and imaging examination to diagnose.Surgical and non-surgical treatment can improve facial structure and function,and promote the development of psychosomatic health.Key words:congenital abnormalities;branchioma;karyotyping;chromosomes;case reports;infant,newborn作者单位：1天津市儿童医院新生儿科（邮编300134）；2天津医科大学研究生院作者简介：宋立（1978），女，学士，主治医师，主要从事新生儿内科疾病及出生缺陷相关研究△通讯作者E-mail ：etyyly@第一二鳃弓综合征（first and second branchialarch syndrome ），又称为半侧颜面短小畸形（hemifacial microsomia ，HFM ），是由于第一、二鳃弓发育不全导致的一种以颅面广泛发育异常为特征的先天性畸形。
鳃弓综合征
⑴ 耳赘（附耳）及耳窦： 临床常见，可占新生儿的1%
耳赘：覆有皮肤 结节或肉赘 内含或不含软骨 多位于耳屏前方 也可位于耳与口角的连线上
耳窦：为一浅凹陷或盲管 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前
耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致， 沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物
例3
超声检查：心脏及腹内脏器未见异常
听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过
以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形
外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂
诊断：第一、二鳃弓综合征
病因
颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎
头部的第一、二鳃弓演化而来 第
一鳃弓分两支：
上颌突
1-4鳃弓
父
子பைடு நூலகம்
门头沟妇幼 2011
耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
母
女
4岁
右耳
右耳
左耳
左耳
外祖母也有
京煤 2009
左耳继发 感染多次
少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如：
眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.）
巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）
因此，可在 12岁以后或成人期，再行外耳 再造术及外耳道整形术。
例4 应与歪嘴哭综合征鉴 别 外耳附件 歪嘴哭 小头畸形 先心病（室缺）
例4
两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。 哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常
例4 头颅CT
额叶及颞叶脑萎缩， 第3脑室、四叠体环 池、侧裂池、大脑 纵裂等均扩大, 有外部性脑积水 诊断：小头畸形，脑萎缩
口腔颌面外科学习题库(附参考答案)
口腔颌面外科学习题库（附参考答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、腮腺多形性腺瘤的手术方案为A、沿包膜摘除肿瘤，保留面神经B、包膜外正常组织处切除肿瘤，保留面神经C、浅叶肿瘤应切除肿瘤及浅叶，深叶肿瘤应切除肿瘤及全腮腺，均保留面神经D、深叶肿瘤应保留面神经，并做肿瘤组织切除E、浅叶肿瘤正确答案：B2、患者因外伤所致上颌骨骨折，骨折块向下移位，现场预防窒息的急救处理应是A、紧急从鼻腔气管插管，保持呼吸道通畅B、使用呼吸兴奋剂C、维持患者于头低脚高位D、复位上颌骨骨折块，利用压舌板等物做颅上颌固定E、紧急气管切开正确答案：D3、成釉细胞瘤易复发、易恶变的主要原因是A、长得特别大B、有高度局部侵袭性C、瘤体内牙根吸收D、易压迫三叉神经引起相应部位麻木E、来源于牙源性上皮正确答案：B4、Le FortⅠ型骨折A、上颌骨低位骨折或水平骨折。
骨折线从梨状孔水平、牙槽突上方向两侧水平延伸至上颌翼突缝正确答案：A5、眶底骨折最常见的临床表现A、眼球内陷B、失明C、内眦距变窄，眼裂变大D、眼球突出E、眼球水平方向运动受限正确答案：A6、链球菌感染形成的脓液一般为A、翠绿色、稍黏稠、有酸臭味的脓液B、灰白或灰褐色、有明显腐败坏死臭味的脓液C、黄色黏稠脓液D、稀薄污浊、暗灰色米汤样、夹杂干酪样坏死物的脓液E、淡黄色稀薄脓液正确答案：E7、纵式或横式外翻缝合的选择根据是A、创缘血供方向B、术者的习惯C、创口周围是否存在重要的解剖结构D、创口区域皮纹方向E、创口内翻倾向的严重程度正确答案：A8、不属于牙源性颌骨囊肿的是A、含牙囊肿B、甲状舌管囊肿C、角化囊肿D、始基囊肿E、根尖囊肿正确答案：B9、下列囊肿中，不属于发育性囊肿的是A、皮脂腺囊肿B、鳃裂囊肿C、甲状舌管囊肿D、含牙囊肿E、面裂囊肿正确答案：A10、口腔颌面部损伤后组织容易肿胀的原因A、口腔颌面部腔窦多B、颌面部有腮腺组织C、颌面部咀嚼运动多D、颌面部创伤一般较严重E、血运丰富易形成血肿正确答案：E11、一患者因车祸致口腔颌面部多处裂伤伴下颌骨多发性骨折，出现神志不清，口唇紫绀及三凹征时的紧急处理应是A、气管切开B、清创缝合C、口对口人工呼吸D、骨折复位E、吸氧正确答案：A12、具有自愈性的涎腺疾病是A、慢性复发性腮腺炎B、下颌下腺炎C、急性化脓性腮腺炎D、舍格伦综合征E、慢性阻塞性腮腺炎正确答案：A13、患者男，30岁。
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下颌突…下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、 内耳迷路
第二鳃弓…… 耳廓后部、部分听小骨、面神经
第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜
第1鳃沟
34 25 16
3
2 1 6 4 5
鳃沟两侧的间质 增生形成6个结节 （耳丘），围绕 外耳道口，演变 成耳廓。 第一鳃弓（1-3） 形成前半部 第二鳃弓（4-6） 形成后半部
例 3
超声检查：心脏及腹内脏器未见异常 听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过
以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形
外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂
诊断：第一、二鳃弓综合征
病因
颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎
头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支： 上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨
Akcakus等报道本病1例有染色体 22q11
微缺失合并：先天性甲状旁腺功能低下
重症低钙血症
Shimasaki等报道本病1例其发病与EYA1
基因移码突变相关。 再发风险率：尚无报道，Nezarati等报道 本病1例合并先心病及骨胳畸形,其母也有骨 胳、消化道、肾脏等畸形,符合单基因遗传。
总之，颜面畸形的患儿，要注意：
父
子
门头沟妇幼 2011
耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
母
女 4岁
右耳
右耳
左耳继发 感染多次
左耳
左耳 京煤 2009
外祖母也有
少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如： 眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.） 巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）
鉴别诊断
1.第一、二鳃弓综合征：外耳附件合并
歪嘴哭综合征、小头畸形、先心病
2.歪嘴哭综合征 合并外耳附件 小头畸形 先心病 1969年Cayler首先报道本病合并先心病， 并命名为心面综合征(cardiofacial syn.)。
发生率：2000年 Garzena报道： 34个月内出生的新生儿 11 643例中有 歪嘴哭80例（0.68%）,左46例,右34例
⑴ 耳赘（附耳）及耳窦 ⑵ 耳廓畸形 ⑶ 面横裂
⑴ 耳赘（附耳）及耳窦： 临床常见，可占新生儿的1%
耳赘：覆有皮肤 结节或肉赘 内含或不含软骨 多位于耳屏前方 也可位于耳与口角的连线上 耳窦：为一浅凹陷或盲管 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前
耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致， 沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物
syn.）
这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传 100% 的外显率及双侧对称性畸形 可诊断为特定疾病或综合征, 不属鳃弓综合征
2. 耳廓及面部软组织发育畸形：
这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征，
多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。 病损多为单侧，少数也可为双侧。 常见的临床表现有：
23d
24d
35d
（4-5周） 有循环作用
心内结构及动脉分隔的发育
肺动脉
主动脉
21d
28d
肺动脉 10周 主动脉 35d(4-5周) 7- 8周
第1房隔 第2房隔 原发孔 继发孔
卵圆孔 室缺
动脉干分隔 动脉畸形
脑 心 耳 眼
唇
腭
腭
外生殖器
高敏感致畸
低敏感致畸
人胚胎主要器官的致畸敏感期
本例歪嘴哭综合征（心面综合征）均在胚 胎4～5周时所发生的多器官畸形。
面下部肌肉
上核: 由两侧神经支配 下核: 由对侧神经支配
面下部麻痹 面上部由 对侧代偿
例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。 面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂（巨口）
患儿未查染色体
例 2
例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常 右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨
患儿于1岁11月死亡
歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）
面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全
颞支 颧支 腮腺丛 颊支 面神经 下颌缘支 降口角肌
半面麻痹
周围性
面下部麻痹
中枢性
口角歪斜
下颌缘支麻痹
歪嘴哭综合征常合并其他畸形
%
心血管 头 颈 耳 上腭 肌 骨 泌尿 生殖 中枢神经 消化 呼吸 各家报道不一 50 45 45 25 25 10 8
与第一、二鳃弓发育有关的畸形， 称为第一、二鳃弓综合征。
包括两部分：
1. 上、下颌骨、面骨发育异常 2. 耳廓及面部软组织发育畸形
1. 上、下颌骨、面骨发育异常：如
⑴ 下颌-颜面骨形成不良综合征又称
眼-耳-脊柱综合征（Treacher Collins syn.）
⑵ 唇腭裂 ⑶ 小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robin
生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。 右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常
例 1
砧骨 面神经 锤骨
面神经管
面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道
面神经核：上核、下核
面神经核
………..
…..
…...
面上部肌肉
中枢性麻痹
周围性麻痹 半面麻痹 上、下部 均麻痹
⑵ 耳廓畸形 耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁 （软骨部、骨部、外耳道全段） ⑶ 面横裂（巨口症）
轻者口裂向外延伸，或称唇横裂 重者可延口角－耳屏连线裂开 或可呈沟状隐裂
治疗
轻微畸形：耳赘或口横裂等，可及早行 整形术。 严重畸形：如例1耳廓缺失者，随着年龄长 大耳廓也同时增长，到10岁后几乎停止生长达 到成人水平。 因此，可在 12岁以后或成人期，再行外耳
瘘管开口 部位
春
上、下颌骨有无异常
其他器官有无畸形，应查染色体 因为在同时的胚胎发育期，其他器官 也未发育完善，遇危险因素同样可致 畸，如例4的脑、心、耳等畸形，室 间隔要等到胚胎7-8周时才发育完善， 此前可发生室缺。
心脏的胚胎发育
心 动 脉 房 干 静 脉 窦 心室
心 管 胚胎 头部
心球 心室
心房
19d
22d
第一、二鳃弓综合征
A1
A2
B
C C
D D1
D2
第一、二鳃弓综合征
胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的
外耳、颜面软组织，及
上、下颌骨等………一组畸形。 临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。
例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。 母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害 物质接触史，无家族史。 查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常 1.右耳畸形：耳廓呈叶状 肉团, 外耳道闭锁。 2.口腔有软腭裂。 3.听力筛查：右耳未通过, 左耳正常。 例 1 超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常
孕期宫内筛查尽可能地注意有无颜面及其
他畸形，并做好随访工作。
附：耳部畸形的描述
⑴ 耳廓畸形的描述
⑵ 外耳道闭锁的描述
□ 部位: 左、右 □ 外耳道部位: 凹陷、平整、瘢痕 □ 合并下颌关节后移 ⑶ 副（附）耳的描述 □ 部位: 左、右、两耳 耳前、耳轮脚、耳廓上、耳后或其他 □ 长、宽（CM）、数量 □ 含软骨、合并耳前瘘管或其他
再造术及外耳道整形术。
例4 应与歪嘴哭综合征鉴别
外耳附件 歪嘴哭 小头畸形 先心病（室缺）
例4
两侧额纹、眼裂、鼻唇沟正常, 两侧对称。 哭时左侧口角歪向下,平时和笑时面容正常
额叶及颞叶脑萎缩， 第3脑室、四叠体环 池、侧裂池、大脑 纵裂等均扩大, 有外部性脑积水 诊断：小头畸形，脑萎缩
例4 头颅CT
合并畸形的几率，各家差异甚大，
1997年 Lin氏： 35/50例（70％）
2000年Garzena氏：4/80例（4.73％）
同期正常新生儿畸形率 （3.3％）
另分类：CATCH 22 综合征 近年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。 Wilson 等称为 CATCH 22综合征 C… 心 A… 异常面容 T… 胸腺发育不良 C… 腭裂 H… 低钙血症