第一、二鳃弓综合征1例
Turner综合征患者的听力学特点分析
Turner综合征患者的听力学特点分析郝津生;张杰【摘要】Turner综合征( Turner syndrome,TS)由X染色体异常所导致。
其临床特点主要不仅是由于卵巢发育异常和雌激素分泌减少或缺如导致的不孕不育、身材矮小,而且常常存在听力异常。
在不同基因型的患者中听力损失形式差异有统计学意义。
本文就Turner综合征患者的耳部和听力学特点及相关因素进行综述。
%Tuner syndrome ( TS ) is one of the most frequently encountered sex chromosomal abnormalities. The features of the syndrome include infertility due to lack of ovaries and low or absent estrogen production, short stature and hearing problems. The association between auditory phenotype and karyotype remains inconsistent among TS patients. The purpose of the present study is to review the otologic and audiologic features among TS patients and to identify probable associated causative factors for hearing loss.【期刊名称】《首都医科大学学报》【年(卷),期】2016(037)002【总页数】5页(P153-157)【关键词】Turner综合征;耳聋;听力的【作者】郝津生;张杰【作者单位】首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科，北京100045;首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科，北京100045【正文语种】中文【中图分类】R72Turner综合征(Turner syndrome，TS)在新生女婴中的发病率大概为1/20000[1]。
第一二鳃弓综合征正颌治疗进展精品PPT课件
overview
第一、二鳃弓综合征，也可叫半侧颜面短小症（大小脸） 、大口畸形、面横裂， 其中半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia)这个病名是由Gorlin和Pindborg于1964 年提出的。第一、二鳃弓综合征是人体胚胎发育的第一二鳃弓发育不全导致的颜面 口角，耳及腮腺面神经等发育不良的综合表现，同时伴有面神经发育不全。发生率 大约为1/3 500~1/5 600活婴，家族性不明显，大多为散发，无明确的遗传性基因变 异，男女发病率及左右侧发病率无明显差异。
• HFM-正颌手术合并DO治疗
• 对于中重度的成年鳃弓畸形患者，DO合并正颌外科治疗的方式应作为可供选 择的方式之一，特别适用于升支高度相差较多地患者；
• 更好的软组织适应性，咬合关系更好地保持，以及分期手术更准确地面型预 测；
• 治疗周期长，费用昂贵以及对TMJ潜在地损伤； • 不适用于MIII型地患者。
• 筛选后得到主题相关文献16篇，典型文献8篇。
• 对于14岁以前得儿童，因骨骼生长潜力得不同，DO后无法准确控制颌骨生长 的程度，因此往往需要成年后的正颌治疗；
• 但尽管如此，从患者的心理上以及成年后正颌治疗的难易度来说，14岁之前 的DO治疗是必要的；
• 对于成年患者，若未曾行相关治疗，单纯的DO治疗+轮廓修整也是可行的治疗 选择。
• 以MeSH主题词“Goldenhar Syndrome”+“Orthognathic Surgery”搜索Medline 数据库，搜索得11篇相关文献；
• 以关键词“hemifacial macrosomia”+ “Orthognathic Surgery”搜索Medline数据 库，搜索得41篇相关文献；
腮弓综合征1例
血栓 形 成 ， 少 在 溶栓 后 ２ ～ ４ 减 ４ ８ ｈ内 的再 梗 死 。 低
分 子 肝 素 皮 下 注 射 较 为 安 全 ， 文 结 果 显 示 治 疗 组 本
３ 讨 论
在 使 用 尿 酸 氧 化 酶后 加 用 低 分 子 肝 素 治疗 取 得 了较
陈 济 棠 ． 床 神 经病 学 Ｅ ３ 北 京 科 学 技 术 出 版 社 ， ０ ０ ４ 临 Ｍ ． ２０． 张春霞． 避 宁治疗 缺 血性 进 展 型 脑卒 中临 床 观 察 Ｅ３ 速 Ｊ ．中 风 与
神 经 病 杂 志 ，０ １ １ （ ） ２ ３ ２ ０ ，８ ４ ：４
很 短 ， 栓 药 物 应 用后 ， 存 的 血 栓 有 强 烈 的血 栓 促 溶 残 凝 作 用 ， 栓 剂 停 用 后 ， 内 血 浆 纤 溶 酶 原 激 活 物 抑 溶 体
西 医 药 杂 志 ， ９ ， ６ ４ ： ４ １ ７ ２（ ）３７ ９
血循 环 中 的凝 血 因 子 Ｉ， 其 作 用 于 血栓 表 面 ， 速 使 迅 渗 入 血 栓 内部 ， 活 血栓 内的 纤 维 蛋 白溶 酶 原 ， 进 激 促
血 栓 溶 解 。该 药 物 没 有 抗 原 性 及 毒 性 ， 期 多 采 用 近 静 脉 给 药 ， 便 易 行 ， 认 为静 脉 与 动 脉 给 药 的效 果 方 并 几 乎 相 同口 。 因 其 半 衰 期 只 有 ２ ～ ３ ｎ 有 效 期 ］ Ｏ ０ ｍｉ ，
制 物会 升 高 ， 因此 易 导 致 纤 溶 后 的 高 凝 状 态 ， 必 须 故
及 时 给 予 抗 凝 药 物 及 抗 血 小 板 药 物 ， 免 再 通 后 的 以
第一、二鳃弓综合征1例报道
常 下 颌 骨平 均 骨 量 ２ １ ｒ 相 比 有 明 显 减 小 。 ０４８ｍｎ Ｓｎａ ａｉ ａｔｍ ｒ ａ等… 报道 了利用 牵 张成 骨进 行 下 颌 骨 畸 形 的修 复。 牵张成 骨术 的主要 优 点在 于 可 以在 畸形 形 成 的早 期及 时阻止 其 发展 ， 并且 无 需 软 组 织 或皮 瓣修 复 ， 以通 过 引导 生长 。 牵 张 成 骨 时通 常 将 下 可 颌骨的生长控制在 １ ／ ， 颌 骨则不应超 过 ３ ｍｍ ｄ 上 ｍ ／ ｍ ｄ的 生长速 度 Ｊ 。手 术 中应遵 循 的原则 和 达 到
查， 认为该综合征与遗传相关性较小， 但基于发病率 低、 病例样本量小， 分析结果有待进 一步考证。患者 母 亲在 妊娠 期 间有缺 氧 、 血 压 或 接触 化 学致 畸 剂 高 等 可能导 致该综 合征 的发 生。本 报道病 例 患者母 亲 在妊娠期 间有 口服治疗胆结石药物史。 目 前被广泛认 同的发病机制是镫骨动脉假说。 该假 说认 为在妊 娠期 ３ ４ ｄ时 ， 种 相 关刺 激 因 ３～ ０ 各 素致使 第一 、 鳃 弓附近 出血或供 血 不足 ， 二 咽升 动脉
占２ ％ ； 累下颌 骨 的平 均 骨量 约 １ ８ ７ｎｎ ， 正 ５ 受 ４ ３ Ｉ 与 Ｉ
形 的总 称 … 。发 病 率 为 １ ４ ０ ／ ０ ０～１ ５ ０ 。男 女 比 ／００
例为３２ 右侧与左侧发病 比率约 ３２ 约有 １％ 患 ：， ：， ０
者 同时伴 发唇腭 裂 Ｊ 。
ｇ ａ ｒ ｏｓｕ ｔｎ ｉ ｐｔ ｎ ｉ ｅ ｉｃ ｉ ｓｍａ Ｊ ． ｉ ｃｎｔ ｃ ｏ ａｅ ｔ ｗｔ ｈｍｆ ｉ ｍ ｃ ｏ ｉ ［ ］ ｃ ｅ ｌ ｒ ｉ ｎ ｉ ｓ ｈ ￣ａ ｌ ｍ
非颅缝早闭综合征的MSCT诊断及鉴别诊断
非颅缝早闭综合征的MSCT诊断及鉴别诊断韩素芳;管红梅;张晓军;张新荣;李光荣;戴石【摘要】目的:探讨MSCT在非颅缝早闭综合征中的诊断及鉴别诊断价值,并提出诊断标准.方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2015年10月-2016年9月101例非颅缝早闭综合征的MSCT表现,后处理方法包括多平面重组(MPR)及容积再现(VR).结果:101例非颅缝早闭综合征中,男48例,女53例,年龄最小2天,最大6岁.其共同特点是面骨发育不良,且不伴颅缝早闭,其中,Pierre-Robin综合征(PRS) 78例:下颌骨短小且后缩,以体部为著,多数伴舌后坠及相应气道狭窄;Treacher-Collins综合征(TCS)6例:双侧面骨发育不良,以颧骨为著;第一、二鳃弓综合征(FSBAS) 15例:单侧14例,双侧1例,患侧面骨不同程度发育不良,以下颌支为著,大口畸形和面部皮赘多见,腮腺、咬肌不同程度发育不良;Goldenhar综合征(GS)2例:左右侧各1例,单侧面骨及软组织发育不良,而且合并颈椎畸形.PRS腭裂最多见,TCS 次之,FSBAS及GS少见;PRS未见耳畸形,其余三种多见.结论:MSCT在非颅缝早闭综合征的诊断及鉴别诊断中具有重要作用,能为临床提供全面可靠的影像资料.【期刊名称】《中国医学计算机成像杂志》【年(卷),期】2018(024)002【总页数】6页(P158-163)【关键词】颅面畸形,综合征;CT【作者】韩素芳;管红梅;张晓军;张新荣;李光荣;戴石【作者单位】南京医科大学附属儿童医院放射科;南京医科大学附属儿童医院放射科;南京医科大学附属儿童医院放射科;南京医科大学附属儿童医院放射科;南京医科大学附属儿童医院放射科;南京医科大学附属儿童医院放射科【正文语种】中文【中图分类】R445.3颅面畸形是由多种病因造成的胚胎发育不良而导致的颅面结构紊乱[1]，包括面部组织迁移、融合异常导致的畸形和颅骨分化异常导致的畸形，分为综合征性颅面畸形（颅面畸形综合征）和非综合征性颅面畸形（单纯性颅面畸形）。
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例2
例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常
右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨
合并畸形的几率，各家差异甚大， 1997年 Lin氏： 35/50例（70％） 2000年Garzena氏：4/80例（4.73％） 同期正常新生儿畸形率 （3.3％）
另分类：CATCH 22 综合征
近年来发现染色体 22q11区有微缺失是引起 先心病等多种畸形的病因,其中也包括本病。
Wilson 等称为 CATCH 22综合征 C… 心 A… 异常面容 T… 胸腺发育不良 C… 腭裂 H… 低钙血症
父
子
门头沟妇幼 2011
耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管
母
女
4岁
右耳
左耳
外祖母也有
右耳
左耳继发 感染多次
左耳
京煤 2009
少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如：
眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.）
巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ）
患儿于1岁11月死亡
歪嘴哭综合征（不对称哭泣面）
面神经下颌缘支发育异常致降口角肌发育不全
颞支 颧支 腮腺丛
面神经
颊支
下颌缘支 降口角肌
半面麻痹 面下部麻痹 口角歪斜
周围性 中枢性
下颌缘支麻痹
歪嘴哭综合征常合并其他畸形
%
心血管
产前超声筛查第一、二鳃弓综合征胎儿1例
中国医学影像学杂志2018年第26卷第8期妇产科影像学•个案产前超声筛查第一、二鳃弓综合征胎儿1例王丽旻，荆春丽*，张鹏，王慧大连市妇幼保健院，辽宁大连116033；*通讯作者荆春丽 jcl5000@【关键词】Goldenhar综合征；超声检查，产前；胎儿；病例报告【中图分类号】R714.53；R445.1 【DOI】10.3969/j.issn.1005-5185.2018.08.0171 病例简介女，38岁，G2P1，第一胎正常，于2016年9月孕23周在大连市妇幼保健院行系统超声检查。
无家族性遗传病史。
孕前及孕期无内科疾病、无不良环境及药物接触史等。
产前超声于口唇冠状切面及颜面矢状切面连续动态扫查时发现右侧口角外侧肉赘样包块，大小0.60 cm×0.55 cm，彩色多普勒显像未显示肉赘内血流信号；颜面三维表面成像显示口唇皮肤连续，肉赘位于口角外缘。
分别于孕30周、34周超声随访，肉赘略有增大，为1.10 cm×0.85 cm，三维成像显示合并附耳。
其他系统未见明显异常。
于孕41周经阴道分娩一男婴，体重3450 g。
出生后证实口角肉赘及附耳与产前三维成像一致。
患儿左、右红唇不对称，口角向右侧横行裂开，吸吮时口唇闭合不良，合并先天性腭裂，见图1。
图1女，38岁。
产前超声颜面三维成像显示口唇皮肤连续，肉赘位于右侧口角外缘（箭，A）；出生后大体观示肉赘（箭，B）2 讨论第一、二鳃弓综合征又称为半侧颜面短小畸形、Goldenhar综合征、眼-耳-脊柱发育不良综合征、面-耳-脊柱序列征等[1]，是第一、二鳃弓以及其间的第一鳃裂和颞骨始基在胚胎早期发育异常引起的一组少见的先天性畸形[2]，临床表现为：①眼部病变：眼球皮样囊肿、眼睑缺损、皮脂瘤、内眦赘皮、小眼畸形、斜视、眼距增宽等；②耳畸形：附耳、耳前瘘管、小耳、外耳道闭锁甚至听力障碍；③颜面畸形：面部骨骼发育不良、颜面部不对称、面横裂、唇腭裂、面部肌肉发育不良、面颊部皮赘或窦道等；④脊柱畸形：半锥体、椎体融合、脊柱裂、脊柱侧弯等。
整形外科知识点 名解+简答
1、Langer`s Lines of the skin 1861年，langer根据新鲜尸体周身皮肤张力的研究结果绘制出人体皮肤纹理的走向，顺皮肤纹理走向的切口瘢痕不明显。
2、瘢痕疙瘩其发生具有明显的个体差异，通常发生在局部损伤1年内,包括外科手术、纹身、灼伤、动物咬伤等，表现为高出皮肤、超出原损伤部位的持续性生长的肿块，扪之较硬，弹性差，局部瘙痒或痛，早期表面呈粉红色或紫红色，晚期呈苍白色，与周围皮肤界限较清，病变范围不一，形态多样，可呈蟹足样。
表面为萎缩表皮。
病变内因残存的毛囊腺体而产生炎症坏死，或因中央部缺血导致液化性坏死。
一般不发生萎缩，也不能自行退化，可发生恶变。
创伤修复有两种类型①皮肤表浅伤口仅仅影响表皮，通过简单的上皮形成而愈合，修复后均能达到结构完整，和功能完全恢复，②深达真皮和皮下组织的损伤，通过瘢痕来修复，以纤维蛋白为主要作用的纤维增生性炎症过程，瘢痕组织就是这种炎症过程的最终产物，3、Cronzon综合症颅面成骨不全综合症，CFD，cranio-facial dysostosissyndrome。
1、颅面成骨不全，颅缝早闭，引起颅内压增高； 2 、导致颅面部发育异常而形成的具有特征性的先天性综合畸形；3 、常染色体显性遗传。
颅顶------舟状头，短头，尖头颅底------因颅压增高向下向后推移，颅前窝前后径缩短，眶窝变浅眼---------眼球突出，眶距增宽，外斜视，外眦错位，眼球震颤，上睑下垂鼻--------短小，鼻梁弯曲，耳--------双耳低垂，外耳道闭锁上颌-----发育不良，硬腭高拱，正常下颌前突，咬合不良智力------障碍，视神经萎缩，癫痫。
4、第一、二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome)（1）除唇腭裂以外面部排列第二位常见的先天性畸形，男女之比为3:2，绝大多数为单侧。
（2）常染色体显性遗传（3）主要病变涉及由胚胎时期第一、二鳃弓及其间的第一咽囊、第一鳃裂和颞骨始基所源起的组织和器官，包括有耳、颞、下颌、翼、腭部的骨、肌肉、神经各种结构，主要集中在颜面部的下半部。
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第一、二鳃弓综合征1例
第一、二鳃弓综合征，又称单侧颜面部发育不全，主要局限于颜面下2/3部位的先天畸形，
表现为单侧面横裂，常伴有同侧下颌骨短小及外耳畸形等,严重毁损患者容貌。
目前国内外临
床病例报告较少，我科收治1例男性儿童的第一、二鳃弓综合征患者，并结合相关文献复习
报道如下。
1. 临床资料
患者男性，7岁，因“大口畸形”就诊。
入院查体：患者智力正常，两眼间等距，眶距如常，
眼球活动自如，瞳孔等大等圆，两侧颧骨对称无畸形。
鼻居中，外形正常，人中沟正常，两
唇嵴等高。
右侧面型较左侧偏短小，同侧面横裂，横裂长度约1.0cm（如图1），耳廓发育可，外耳道未见闭锁，听力粗测无明显降低，右侧耳屏前及陈旧性手术疤痕（副耳切除术后），
长约1.5cm，耳垂前皮肤可及一瘘管（如图2），无明显溢液。
牙列无明显拥挤等畸形，咬合关系尚可，腭部未见明显开裂，伴有舌系带过短畸形。
实验室及影像学检查：血常规、尿常规、粪常规、肝肾功能、凝血系列、胸片、心电图、电测听、声导抗等未见明显异常。
曲面
断层片示：患侧（右侧）髁状突发育不良，下颌骨升支及髁状突高度较健侧约降低1.5cm
（如图3），体部宽度、两侧上颌骨未见明显差异。
手术方式：患者在全麻下行面横裂修复
术+皮肤瘘管切除术+舌系带成形术。
面横裂修复术采用口轮匝肌解剖复位+口外皮肤Z型瓣修复，患者术后恢复可，无切口裂开及副耳、瘘管复发，两侧口角基本达到正常水平。
术后3
月随访，患者口角圆润，疤痕轻微，动态外形可。
对于本文中的典型病例，由于患侧下颌骨
短小明显，可能出现恒牙牙列拥挤、咬合关系紊乱，成年后颜面畸形难以改善，建议门诊随访，在颌骨发育基本定型后可行正畸治疗、正颌手术，必要时行植骨术、软组织填充术以恢
复颜面外形。
2.讨论
第一、二鳃弓综合征系胚胎期第一、二鳃弓和位于其间的咽囊及第一鳃裂、颞骨原基发育不
全所致[1]。
本病的命名很多，国外学者多提倡应用hemifacial microsomia[2]，意为半面短小
畸形。
本病临床发病例低，约为新生儿出生率的1/4000，男女比例为3：2，绝大多数为单侧，左右侧发病率基本相等，双侧畸形极为少见。
本病发病原因尚不明了，目前认为胚胎发育期
间缺氧，以及水杨酸盐、抗凝药物、沙利度胺（反应停）等药物都有可能导致本病的发生。
傅跃先等[3]对10例患儿进行了染色体检查，未显异常。
第一、二鳃弓综合征的畸形呈多发性，临床表现为：1.面横裂。
由于颊部软组织的缺损，使
口角向耳屏方向延伸，形成面横裂。
2.耳畸形。
患者可出现副耳、耳前瘘管，耳廓部分或全
部缺失，外耳道可闭锁。
由于颞骨及鼓室发育不良，患者可有不同程度的传导性耳聋。
3.颌
骨畸形。
患侧下颌骨较健侧短小，下颌骨升支及颞下颌关节可消失，患者牙齿咬合功能紊乱。
上颌骨及颧弓可有不同程度的发育不良，两侧面部不对称。
4.咀嚼肌及腭肌发育不良，可伴
发腭裂。
由于本综合征在临床上并不多见，且患者并非显示所有畸形，因此容易漏诊。
临床
上对有此三种畸形者,应确诊为本综合征。
凡有上述任何两种畸形者,应考虑本综合征的可能。
目前国内外对本病的诊断，基本上要到出生后才能确诊。
BustosJC等[4]报告在孕期用超声波
可以早期诊断。
本综合征的治疗以外科手术修复畸形为主，根据畸形的部位、程度、患者的年龄及发育，实
行分期、综合的序列手术治疗。
面横裂的修复时机类似与单侧唇裂，可在患儿出生后2-3月
进行。
外耳畸形可在患儿发育期间分期修复，副耳和耳前瘘管可早期切除，耳廓缺损或耳道
畸形的患者，可在学龄期前后单独实行手术。
颌骨畸形并发咬合紊乱的患者需实施正畸治疗、正颌手术、植骨术以恢复患者的咬合关系、颜面外形，但手术时机尚有争议，一般选择在颌
骨发育基本定型后进行。
现在有些学者认为，本综合征是渐进发展型畸形，患侧下颌骨生长
速度较健侧慢，随年龄增长，面部偏斜畸形逐渐加重，发育不足的下颌骨抑制了上颌骨的生长，造成继发畸形。
早期手术不但可以延长下颌骨，而且给上颌骨的生长提供空间，从而达
到矫正的目的。
因此建议早期进行手术干预，防止畸形的继续发展，利于牙齿的正常发育，
减轻咬肌的萎缩，减低患者成年后二次手术的难度[5]。
近20年来，牵张成骨技术已广泛应
用于治疗下颌骨发育不全的颅颌面畸形，庄洪兴[6]等报告，对9例6-11岁耳颌畸形的儿童在进行耳廓再造术的同时，应用延长器对下颌骨进行牵张延长，效果满意；对于颌骨畸形严重
的患者，杨志诚等[7]一期采用内置式颌骨牵引成骨，二期行上颌骨Le Fort I型截骨术，并结
合下颌升支矢状劈开术来重建咬合关系。
对于面部软组织严重凹陷的患者，在进行植骨后，
可转移软组织皮瓣或真皮脂肪来适当填充面部[8]，恢复患者面部形象。
是否可在学龄期行面
部凹陷整容术，尚未定论。
第一、二鳃弓综合征的治疗是长期、复杂的工作，需要多科协作对患者进行综合、序列的治疗，恢复畸形器官的正常生理功能，修复面部形态，达到患者可以接受的自我形象。
图1 右侧面横裂
图2 耳垂前瘘管；副耳已切除
图3 双侧下颌骨高度不一致
参考文献
[1] 孔繁祜.第一、二鳃弓综合征.见:朱洪荫主编.中国医学百科全书整形外科学[M].上海科技出
版社，1986:78-79.
[2] Bennun RD，Mulliken JB，Kaban LB，et al.Microtia:a microform of hemifacial
microsomia[J].Plast Surg，1985，76(6):859-865.
[3] 傅跃先，王应雄，向代理.第一、二鳃弓综合征的染色体核型初步研究与病因探讨[J].中华
整形烧伤外科杂志，1995，11(5):封三.
[4] Bustos JC，Biron M，Mayorga R，et al.First arch syndrome:ultrasonic diagnosis[J].Rev Chil Obstet Gynecol，1991，56(5)∶364-7. Spanish.
[5] 杨志诚，王兴，伊彪，李自力.24例半侧颜面发育不全畸形外科矫治的临床分析[J].中华整
形外科杂志，2010，26(6):401-405.
[6] 庄洪兴，罗家麟，廖杰，等.耳颌畸形的治疗[J].中华整形外科杂志，1996，12(3):196-197.
[7] 杨志诚，王兴，伊彪，等.下颌升支牵引成骨矫治半侧颜面发育不全[J].中华整形外科杂志，2009，25(2):104-107.
[8] 邹丽剑，冯胜之，施耀明，等.带蒂颞浅筋膜瓣复合真皮脂肪修复面部凹陷畸形的疗效评
价[J].中华整形外科杂志，2000，16(6):340-343.。