什么是腮弓综合症

第一二腮弓综合症是人体胚胎发育的第一二腮弓发育不全导致的颜面口角，耳及腮腺面神经等发育不良的综合表现，第一、二腮弓综合症，也可叫半侧颜面短小症(大小脸) 、大口畸形、面横裂. 同时伴有面神经发育不全。只有整形的手段能解决问题, 确诊后可以在患儿三个月大以后进行大口畸形矫正治疗、附耳切除手术。患儿面部不对称涉及到患侧骨组织和软组织，待患儿长大一些行颌骨延长治疗，软组织充填。5、6岁一直到青春期都可以进行牵张成骨的治疗。

第一、二鳃弓综合征1例

第一、二鳃弓综合征1例第一、二鳃弓综合征，又称单侧颜面部发育不全，主要局限于颜面下2/3部位的先天畸形，表现为单侧面横裂，常伴有同侧下颌骨短小及外耳畸形等,严重毁损患者容貌。目前国内外临床病例报告较少，我科收治1例男性儿童的第一、二鳃弓综合征患者，并结合相关文献复习报道如下。 1. 临床资料患者男性，7岁，因“大口畸形”就诊。入院查体：患者智力正常，两眼间等距，眶距如常，眼球活动自如，瞳孔等大等圆，两侧颧骨对称无畸形。鼻居中，外形正常，人中沟正常，两唇嵴等高。右侧面型较左侧偏短小，同侧面横裂，横裂长度约1.0cm（如图1），耳廓发育可，外耳道未见闭锁，听力粗测无明显降低，右侧耳屏前及陈旧性手术疤痕（副耳切除术后），长约1.5cm，耳垂前皮肤可及一瘘管（如图2），无明显溢液。牙列无明显拥挤等畸形，咬合关系尚可，腭部未见明显开裂，伴有舌系带过短畸形。实验室及影像学检查：血常规、尿常规、粪常规、肝肾功能、凝血系列、胸片、心电图、电测听、声导抗等未见明显异常。曲面断层片示：患侧（右侧）髁状突发育不良，下颌骨升支及髁状突高度较健侧约降低1.5cm （如图3），体部宽度、两侧上颌骨未见明显差异。手术方式：患者在全麻下行面横裂修复术+皮肤瘘管切除术+舌系带成形术。面横裂修复术采用口轮匝肌解剖复位+口外皮肤Z型瓣修复，患者术后恢复可，无切口裂开及副耳、瘘管复发，两侧口角基本达到正常水平。术后3 月随访，患者口角圆润，疤痕轻微，动态外形可。对于本文中的典型病例，由于患侧下颌骨短小明显，可能出现恒牙牙列拥挤、咬合关系紊乱，成年后颜面畸形难以改善，建议门诊随访，在颌骨发育基本定型后可行正畸治疗、正颌手术，必要时行植骨术、软组织填充术以恢复颜面外形。 2.讨论第一、二鳃弓综合征系胚胎期第一、二鳃弓和位于其间的咽囊及第一鳃裂、颞骨原基发育不全所致[1]。本病的命名很多，国外学者多提倡应用hemifacial microsomia[2]，意为半面短小畸形。本病临床发病例低，约为新生儿出生率的1/4000，男女比例为3：2，绝大多数为单侧，左右侧发病率基本相等，双侧畸形极为少见。本病发病原因尚不明了，目前认为胚胎发育期间缺氧，以及水杨酸盐、抗凝药物、沙利度胺（反应停）等药物都有可能导致本病的发生。傅跃先等[3]对10例患儿进行了染色体检查，未显异常。第一、二鳃弓综合征的畸形呈多发性，临床表现为：1.面横裂。由于颊部软组织的缺损，使口角向耳屏方向延伸，形成面横裂。2.耳畸形。患者可出现副耳、耳前瘘管，耳廓部分或全部缺失，外耳道可闭锁。由于颞骨及鼓室发育不良，患者可有不同程度的传导性耳聋。3.颌骨畸形。患侧下颌骨较健侧短小，下颌骨升支及颞下颌关节可消失，患者牙齿咬合功能紊乱。上颌骨及颧弓可有不同程度的发育不良，两侧面部不对称。4.咀嚼肌及腭肌发育不良，可伴发腭裂。由于本综合征在临床上并不多见，且患者并非显示所有畸形，因此容易漏诊。临床上对有此三种畸形者,应确诊为本综合征。凡有上述任何两种畸形者,应考虑本综合征的可能。目前国内外对本病的诊断，基本上要到出生后才能确诊。BustosJC等[4]报告在孕期用超声波可以早期诊断。本综合征的治疗以外科手术修复畸形为主，根据畸形的部位、程度、患者的年龄及发育，实行分期、综合的序列手术治疗。面横裂的修复时机类似与单侧唇裂，可在患儿出生后2-3月进行。外耳畸形可在患儿发育期间分期修复，副耳和耳前瘘管可早期切除，耳廓缺损或耳道畸形的患者，可在学龄期前后单独实行手术。颌骨畸形并发咬合紊乱的患者需实施正畸治疗、正颌手术、植骨术以恢复患者的咬合关系、颜面外形，但手术时机尚有争议，一般选择在颌骨发育基本定型后进行。现在有些学者认为，本综合征是渐进发展型畸形，患侧下颌骨生长速度较健侧慢，随年龄增长，面部偏斜畸形逐渐加重，发育不足的下颌骨抑制了上颌骨的生长，造成继发畸形。早期手术不但可以延长下颌骨，而且给上颌骨的生长提供空间，从而达

综合征介绍

Crouzon颅面成骨不全综合征法国神经病学家Crouzon于1912年首先报告了Crouzon颅面成骨不全综合征(cranio-facial dysostosis syndrome)。临床表现以颅骨及面部畸形为主要特征。颅骨畸形是由于冠状缝、矢状缝、人字缝多缝早闭所造成，可以有舟状头、尖头、塔头、三角头、短头等各种不同表现。由于蝶骨大小翼及上颌骨发育不良引起眶距增宽，眶外壁及下壁过浅，眼眶容量过小，致眼球高度外突，眼睑不能闭合，有可以导致暴露性角膜炎、角膜溃疡，还常见有外斜视、眼球震颤、虹膜缺损、青光眼、晶体异位等。上颌的发育不良还可造成上牙弓缩窄、牙列拥挤、全上牙反牙合、腭弓高拱，另外还有双耳低置。随着患儿成长，脑的发育不能扩展，可致颅内压增高，发生头痛、癫痫、视乳头水肿、视神经萎缩、视力减退、智力发育不能扩展等情况。如到学龄前后能维持代偿，则以后的视力、智力发育可不再受影响，患儿可以正常生活。本征为常染色体显性遗传，几近完全的外显率。 Pierre Robin下颌后缩舌体后坠气道阻塞综合征 Pierre Robin下颌后缩舌体后坠气道阻塞综合征（retrognathia glossoptosis inspiratory obstruction syndrome），主要表现为下颌后缩或发育不良（小颌）引起颏舌肌的短缩或后退以致舌根后坠，在咽喉部形成瓣膜样吸气障碍，并且由于舌的位置不良，阻碍了胚胎期两侧腭突的水平伸展、接触及融合而形成腭裂。患儿由于呼吸障碍，尤其是在睡眠或哺乳时，极易发生发绀缺氧，为新生儿猝死的原因之一；或由于哺乳困难，使患儿出现一系列营养不良及呼吸道病变而一直处于疲惫衰弱状态。除以上症状外，患儿还可出现心血管畸形如房间隔缺损、主动脉狭窄、右位心、动脉导管未闭等。另外还可伴有聋哑、近视、青光眼、白内障、颈椎畸形、智力发育迟缓等。产生此综合征的病因多样，可以是因不同外显率的常染色体显性遗传引起；也可以是由于内外环境影响造成的先天性下颌骨原发发育障碍；还可以是胎位限制或羊水过少、宫内局束造成胎头屈曲不能自由伸展,胸骨对下颌持续压迫影响的缘故。由于本病是由一种下颌发育不良或异常后缩印发的一系列后续的结构变异，故又称Robin序列。 Treacher-Collins下颌面发育不良综合征 Treacher-Collins下颌面发育不良综合征(mandibulofacialdysostosis syndrome , MFD)又名耳颅面综合征（otocraniofacial syndrome）、Berry-Franceschetti-Klein综合征。 1846年Jhompson、1889年Berry、1990年Franceschetti及Klein对本病相继有所报道。由于本征表现变异较多，故曾有较多不同命名。该征为常染色体显性遗传，具有不同的外显率及表现度，变数以上病例为散发。其基本病理为第一、二鳃弓衍生的器官和组织结构，以及按Tessier分类中第6、7、8型颜面裂构成组织的发育异常，一般都是双侧发病。临床表现：轻重程度差异极大，最轻者仅见有轻度的睑裂外下斜，严重表现完全者有颧骨、颧弓及部分上颌骨的发育不良或缺失，致眼眶外侧壁、眶下孔以外的眼眶底部缺损，而显示颧部塌陷、睑裂下斜、下颌外侧缺损、内2/3下睑缘的睫毛缺失。下颌骨尤其是升支发育不良致此侧颜面短小、下颌后缩或小颌而有开牙合、高腭弓或腭裂。耳部畸形有外耳道闭锁、中耳发育不良、传导性听力障碍、耳前窦道、耳前发际向腮部前移。部分病例还存在智力发育迟缓。

茎突综合征

茎突综合征的影像诊断茎突是颞骨下面茎乳孔前内方一向前内突入颈部的刺状或角状骨性突, 根据发育情况分为四类：（1）完整型；（2）分节型；（3）发育不良型；（4）未发育型。因其长度过长或其方位、形态的异常,以及茎突舌骨韧带骨化或者茎突周围炎等原因,刺激邻近血管、神经所引起的咽部异物感、咽痛、反射性耳痛、头颈痛和涎液增多等症状,总称为茎突综合征(styloid process sydrome,SPS),亦称茎突过长症或Eagle综合征(Eagle syndrome)。诊断主要依靠临床症状、指诊及X线拍片/CT检查。临床症状为咽部不适，有疼痛及异物感，同侧耳及颈、肩部放射性抽痛，扁桃体肿大，咽峡部慢性充血等。扁桃体窝触诊，触诊前咽部喷1%～2%地卡因，以清除恶心，减轻疼痛。以右手食指触右侧扁桃体窝，左手食指触左侧扁桃体窝。触诊时嘱患者稍低头，大张口深吸气使咽部肌肉放松。最易触到茎突的部位是咽腭弓与扁桃体之间，将扁桃体向前推，使食指尖触及扁桃体窝的外侧壁，如触到硬条索或骨性尖状物，即是异常茎突。当触到茎突时多有明显触痛。沿扁桃体与舌腭弓之间自下而上触诊可发现前倾型茎突，触及扁桃体上窝外侧壁可发现位臵较高的茎突。症状发生原因：茎突的行径与颈部血管和神经关系密切,颈内动脉、颈内静脉及舌下神经、迷走神经、舌咽神经位

于其内侧,颈外动脉跨于茎突之前,茎突过长刺激这些血管、神经、肌肉、韧带,引起相应的临床症状。茎突过长的原因：茎突由第二鳃弓Reichert软骨发育而来，在发育过程中如生长发育异常骨化，茎突即可过长；软骨的另一部分发育成为茎突舌骨韧带，若有额外的骨化中心形成，致使该韧带部分骨化，茎突必将过长，若全部骨化，则即成为茎突舌骨韧带骨化，与舌骨小角呈骨性融合其间或有假关节形成。影像诊断方法：普通X线投照：分正位和侧位2种投照位臵。正位，分为仰卧位的两侧茎突分别摄影法及颈椎张口位摄影法，行两侧茎突1次投照。侧位，中心线通过患侧下颌骨与乳突尖的中点，达胶片中心。 CT扫描方法：患者取仰卧位,下颌抬高,听眶线与扫描床垂直,取头颅侧位片为定位片,扫描范围自听眶线上约1cm 起至第4颈椎下缘。扫描参数:电压120kV,电流300mA,准直器宽/螺距64×0.625mm/1.375,矩阵512×512。图像重建方法:工作站,常规进行容积再现(volumerendering,VR)和多平面重建(multi-planarreconstruction,MPR),并测量茎突的长度、向内偏斜角、向前偏斜角及扁桃体外缘与茎突远段的最短距离。影像诊断标准： 1、大多数学者认为茎突长度在2.5-3.0cm 为正常,>3.0cm