表观遗传学与疾病
人类表观遗传学与疾病发生的关系
人类表观遗传学与疾病发生的关系人类表观遗传学是指某些基因表达活动被上皮表观遗传标记调控的现象，通常被称为表观遗传现象。
这些上皮标记涵盖了DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等多种不同类型，因此表观遗传学成为了研究基因表达调控、疾病发生及治疗的热点领域。
表观遗传学不仅涉及肿瘤疾病，还包括心血管疾病、类固醇依赖性皮炎、糖尿病等常见疾病。
表观遗传学在疾病预测和诊断方面具有巨大潜力。
通过对人类基因组的测序，我们了解到人类DNA序列有着丰富、复杂的个体差异。
基于这些差异性，我们可以利用表观遗传学来预测和诊断疾病。
其中最重要的应用是癌症预后。
癌症患者有许多不同的基因序列变异，但是基因甲基化或某些组蛋白修饰形式与某些特定的癌症相关。
这个基于表观遗传学的癌症诊断方式因此成为临床医生预后和诊断判断的有力手段。
除了诊断疾病之外，表观遗传学还在我们对疾病治疗的理解中发挥着越来越重要的作用，尤其是在肿瘤治疗中。
肿瘤细胞生长和分化过程中，表观遗传标记的变化引发了多种关键途径的改变，包括细胞增殖、凋亡等生物学过程。
因此，研究表观遗传学机制，可以为肿瘤治疗提供新的发展方向。
另一个与表观遗传学和疾病相关的重要领域是心血管疾病。
这些疾病是主要的死亡原因之一，而许多风险因素，如高血压、高胆固醇、肥胖和糖尿病等都涉及到表观遗传标记的变异。
表观遗传学和心血管疾病之间的关系仍在研究中得到证实，但已经有越来越多的数据表明了它们之间的联系。
例如，研究表明，机体暴露于塑化剂等环境毒物时可能导致DNA甲基化水平的变化，进而增加心血管疾病的风险。
最后，表观遗传学也与糖尿病等慢性代谢性疾病相关联。
这些疾病在全球范围内频繁发生，是由于环境暴露和遗传因素的相互作用所导致。
在这些疾病中，表观遗传学的变化可以影响人体对葡萄糖的代谢以及胰岛素的分泌。
例如，大规模人群的研究表明，某些基因的甲基化状态与糖尿病的罹患风险密切相关。
结论上，表观遗传学是现代医学研究的热点领域，充满着巨大的潜力和挑战。
表观遗传学与人类疾病
表观遗传学与人类疾病近些年来，人们对于表观遗传学的研究日益深入，研究发现，表观遗传学不仅关乎对人类基因组的理解，还与人类疾病息息相关。
表观遗传学是一门研究人类细胞内DNA分子上的化学变化（如DNA甲基化、组蛋白修饰等），以及这些化学变化对基因表达的影响的学科。
表观遗传学与人类疾病之间的关系，由于它们的深刻联系而变得越来越重要和有意义。
表观遗传学的研究进展DNA甲基化是表观遗传学中的一个重要过程。
据估计，DNA 上约有三千万个甲基化位点，其中78％位于非编码区域。
这些位点的甲基化水平会因基因表达、细胞分化和发育而有所变化。
DNA甲基化修饰可影响基因的表达，进而影响个体的生长、发育和疾病易感性。
近年来，已经崛起了一种新的基因定位技术，被称为群体CpG 甲基化定位。
这种技术可以用来确定两个不同细胞中DNA甲基化的差异。
同时，这项技术还可以用于疾病的研究，例如通过比较肿瘤细胞和正常细胞的甲基化差异，来发现与肿瘤相关的基因表达差异。
表观遗传学与人类疾病的关系表观遗传学的研究，已经表明DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质构象等表观遗传机制与许多人类疾病的发生和进展相关。
以癌症为例，全球约有1400万人死于癌症，其中每天约有8000人死于肺癌、6000人死于乳腺癌和5000人死于结直肠癌等。
现在已经确定了一些与癌症发生有关的基因，但遗传变异只占了癌症发生的部分原因。
此外，很多非遗传因素也会增加癌症的发病风险。
研究结果表明，环境因素与表观遗传学相关。
例如，在癌细胞中，发现了DNA甲基化的不同谱系，这些谱系会影响癌症的进展和治疗方式。
另外还有一些表观遗传学调控因子与肥胖症、糖尿病、高血压、冠心病等多种代谢性疾病有关，这些疾病已经成为世界上致残和致死最多的疾病之一。
研究进一步表明：表观遗传学的研究和应用有利于提高疾病诊断的准确率和治疗的有效性。
表观遗传学在未来的发展随着表观遗传学的研究深入，认识到其在许多生理和病理学情况下的作用已经发生了重大转变。
表观遗传学与疾病发生的关联性
表观遗传学与疾病发生的关联性表观遗传学作为近年来兴起的新兴科学领域，是指对基因组中DNA序列以外的各种影响因素及其遗传效应的研究。
这其中包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、基因剪接等等。
通过这些研究，科学家们发现表观遗传学与许多人类疾病的发生密切相关。
那么，究竟是怎样的机制使得表观遗传学对疾病的发生产生影响呢？首先，我们需要了解到DNA甲基化是表观遗传学中被研究最为深入的一种修饰方式。
DNA甲基化是指将甲基分子与DNA分子结合，使得这些结合部位中的基因区域不再具有生物学表达的特性。
这种分子的结合过程发生在特定酶的作用下。
然而，当酶功能失调时，这种结合就会出现异常。
这就导致了DNA甲基化的紊乱，最终导致了人类的一些疾病的发生。
在这些疾病中，最为典型的就是癌症。
从表观遗传学的角度来看，癌症的发生不仅仅是由于基因的突变，还存在着表观遗传学上的异常。
举个例子，一项研究发现，许多普通的肿瘤组织都包含了DNA甲基化的不良影响。
这些不良影响可能会影响到基因的表达，从而导致癌症的发生。
通过对这些DNA甲基化位置的研究，科学家们可以预测出某些特定的基因会受到甲基化的影响，从而成为癌症的易感基因。
这也为癌症治疗提供了一些很重要的启示。
除了癌症外，表观遗传学还与神经系统疾病的发生密切相关。
多数情况下，这种机制是直接影响到神经元的发育和运行。
在一个健康的人体内，神经元的正常运转主要依靠某些基因的表达调控。
然而，对于某些人来说，这些基因的表达调控就会发生变异，从而导致神经元失调。
除了甲基化修饰，组蛋白修饰也是表观遗传学中另外一种重要的研究方向。
组蛋白修饰指的是将组蛋白中的一些氨基酸残基进行化学修饰，从而影响基因的表达。
而组蛋白的修饰主要受垃圾清除机制的影响。
一项研究就发现，一些常见的神经退行性疾病，如阿尔兹海默病和亚历兹默病，会影响到垃圾清除机制，从而导致组蛋白的异常修饰，最终导致神经元的死亡。
此外，非编码RNA和基因剪接等新的表观遗传学研究领域也被证明与一系列人类疾病的发生有关。
表观遗传学和人类疾病的关系研究
表观遗传学和人类疾病的关系研究随着科技的不断发展和人类对自身生物学的深入研究，越来越多的人们开始关注表观遗传学和人类疾病之间的关系。
表观遗传学是研究非DNA序列因素对基因表达和物种进化的影响的学科，它是遗传学和环境学的交叉学科。
未来科学家希望通过表观遗传学的研究，为疾病的治疗和预防提供新的思路和突破。
一、表观遗传学和人类疾病的关系表观遗传学在人类疾病的研究中发挥着重要作用。
研究表明，许多疾病都与表观遗传因素有关，包括癌症、糖尿病、心血管疾病等。
这些疾病的发生与人体基因组的改变有关，而表观遗传学正是这些变化的主要调节机制。
例如，肿瘤细胞和正常细胞之间常常存在表观遗传学上的差异，这是导致癌症发生的原因之一。
对人类疾病的研究还显示，一些环境因素可以直接影响表观遗传学的作用。
环境因素包括着装、饮食、生活常规等等。
不同的环境因素都可能对表观遗传学的作用产生不同的影响，从而导致不同种类的疾病发生。
例如，饮食结构的改变可能会导致一些代谢性疾病的发生，如糖尿病和肥胖症。
二、表观遗传学与基因治疗近年来，基因治疗已成为医学领域的一个热点话题。
表观遗传学的研究成果也为基因治疗提供了新的思路和实现方式。
例如，人们可以利用表观遗传学技术来改变基因的表达模式，从而控制疾病的发生和发展。
在基因治疗中，表观遗传学技术通常用于改变特定基因的表达模式。
通过对基因表达模式的控制，科学家可以治愈一些目前无法根治的疾病。
在基因治疗中，人们还可以利用表观遗传学技术来控制细胞的分化和增殖，这对治疗癌症等疾病具有重要作用。
三、表观遗传学在药物研究中的应用除了基因治疗外，表观遗传学的研究还可以为药物研究和临床治疗提供重要的帮助。
表观遗传学在药物研究中的应用是指通过对细胞基因表达模式的调节，来发现和开发新的药物。
许多药物的作用原理就是针对基因的表达进行调控。
而表观遗传学技术可以被用来研究药物对基因表达的影响，并为药物的治疗效果提供更深入的认识。
此外，表观遗传学技术可以帮助科学家更好地理解药物的副作用和药物治疗效果的不足，并为药物研究提供新的解决方案。
医学分子遗传学第四章表观遗传学与疾病
（Ser/S ）、泛素化、SUMO 化、ADP 核糖基化等。
? 组蛋白密码（Histone code ）
? 定义：组蛋白不同氨基酸 残基的不同共价修饰所代 表的生物学信息（表观遗 传信息）。
? 主要修饰靶点：H3 ，H4 ? 修饰稳定性：甲基化> 乙
酰化> 磷酸化
? 组蛋白的共价修饰控制基因 的转录活性
? 组蛋白的共价修饰是动态的
非 活 性
活 性 染 色 质
? DNA 无甲基化修饰 ? 组蛋白乙酰化修饰 ? 结合的非组蛋白
? 组蛋白乙酰转移酶（ HATs ） ? 转录调控因子 ? RNA 聚合酶复合体 ……
? 受保护序列：被非组蛋白识别并结合的位点。
? 非组蛋白与特定序列DNA 的结合可界定核小体定位 ? 高频转录的基因处往往不形成核小体结构（rDNA ）
? 异染色质在特殊序列处形成核心 （DNA 甲基化与组蛋白甲基化等）
? 募集异染色质蛋白（如 HP1 ） ? 异染色质蛋白自主聚集，沿染色
质扩散，终止于绝缘子
非活性染色质 活性染色质
细胞间期染色质的结构是动态的
? 核心组蛋白的组装与修饰
? 核心组蛋白与核小体组装
基本组装单位：H3-H4 四聚体 （H3 2 -H4 2），H2A-H2B 二聚体
in vitro
√ in vivo
? 核小体的复制
√ 八聚体保留复制
八聚体随机组合复制
? 组蛋白的共价修饰与组蛋白密码
? 染色质（chromatin ）的化学组成
染色质的主要化学成份是DNA，组蛋白，非组蛋白和 少量的RNA（cRNA）。组成染色质的各种化学成份的比 例大致是：
表观遗传学与疾病
表观遗传学与疾病经典遗传学认为遗传的分子基础是核酸，生命的遗传信息储存在核算的碱基序列上，碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变，而这种改变可以从上一代传递到下一代。
然而，随着遗传学的发展，人们发现，DNN、组蛋白、染色体水平的修饰也会造成基因表达模式的变化，并且这种改变是可以遗传的。
这种通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列遗传信息的现象成为表观遗传，表观遗传学是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰，即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门学科。
表观遗传学主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA 调控、基因组印记、假基因、内含子、核糖开关等。
和表观遗传学相关的疾病主要有肿瘤、心血管病、成瘾、自身免疫系统性病等。
表观遗传学与肿瘤：在癌症中，DNA甲基化发生了很大的变化，出现了大量甲基化缺失的现象，但在一些特殊的启动子区也出现了DNA甲基化的获得的现象。
基因启动子区的CpG岛在正常状态下一般是非甲基化的，当其发生甲基化时，常导致基因转录沉默，使重要基因如抑癌基因、DNA 修复基因等丧失功能，从而导致正常细胞的生长分化失调以及DNA 损伤不能被及时修复，这在肿瘤的发生和发展过程中起到了不容忽视的作用。
如胃癌、结肠癌、乳腺癌、肺癌等众多恶性肿瘤都不同程度地存在一个或多个肿瘤抑制基因CpG岛甲基化。
另外，当甲基化对印记基因修饰紊乱时会造成印记丢失、抑制和刺激生长的信号失衡，这也会造成多种肿瘤的发生；miRNA的表达水平的改变也和癌症有关。
成瘾与表观遗传学：很多研究已经确定在药物诱导下能使VTA、NAc等大脑相关区域的mRNA的表达发生变化。
这种表达的变化在停药几个月后仍然能够持续。
这些长期的变化是在组蛋白修饰的驱使下导致基因表达的长期变化。
FosB 可以直接引起Cdk5基因的表达，在特异的启动区域，积聚FosB与染色质重塑因子相互作用，调控基因表达，对成瘾的维持起到重要的作用。
表观遗传学与个体发育及疾病的关系研究
表观遗传学与个体发育及疾病的关系研究表观遗传学（Epigenetics）是指研究遗传信息传递中非DNA序列变化所起的作用的学科，旨在探究不同后天因素如环境、生活习惯等，如何影响基因的表达及其传递方式。
近年来，表观遗传学的研究受到了越来越多的关注。
其重要性在于，研究表观遗传学对于理解个体发育、疾病生成机理等方面的影响具有重要的意义。
一、表观遗传学对个体发育的影响表观遗传学对个体发育的影响是多方面的。
比如，孕期的营养状况和母亲的身体健康状况都会影响胎儿的表观遗传学特征，这些特征可能在未来生命的发展中产生积极或消极的影响。
通过营养的调整和健康的管理，可以对胎儿的表观遗传学特征进行调整和改变，有望降低患某些疾病的风险。
此外，研究还发现，儿童期的经历和环境因素如饮食、生活习惯等，都会对表观遗传学产生重要影响。
这些经历和环境因素会改变基因组中DNA甲基化模式的分布情况，从而进一步影响基因的表达和功能。
比如，饮食中缺乏叶酸等养分会影响DNA甲基化水平，从而导致基因表达的变化，可能会增加罹患某些疾病的风险。
二、表观遗传学在疾病研究中的应用研究表明，表观遗传学改变可能与许多不同的疾病有关。
举例来说，肥胖症既可能是由于环境或生活方式的影响，也可能是由于胚胎和儿童期的表观遗传学改变所致。
研究还发现，表观遗传学的变化可能与癌症、糖尿病等疾病有关。
通过了解这些疾病与表观遗传学之间的关系，可以进一步探索其发病机理，为治疗和控制疾病提供新的思路。
除此之外，表观遗传学的研究还可以对个体的预后和治疗方案产生帮助。
有研究发现，移植治疗可能会导致造血干细胞的表观遗传学改变，有助于监测移植后的预后。
而对于某些癌症等疾病，基于表观遗传学的治疗方法或许能够更准确地识别患者，为患者提供更合适的治疗方案。
三、表观遗传学的未来发展表观遗传学研究的发展一直在前进。
目前，研究重点主要集中在寻找表观遗传学和疾病发生之间的关联、变化的机制以及如何代际遗传等问题上。
表观遗传学与疾病
表观遗传学与疾病随着科技的发展，人们对于遗传学的研究越来越深入，发现人类身体健康与疾病的来源不仅仅在基因上，还与表观遗传学有着密切关系。
表观遗传学指的是影响基因表达但不涉及DNA序列变化的一系列分子机制。
它是基因表现的一个重要调节。
近年来，随着表观遗传学的研究逐渐深入，人们发现表观遗传变异（Epi-Variations）与多种疾病的发生、发展密切相关。
一、表观遗传学的研究发掘表观遗传学的机制需要从“基因”、“表现型”和环境因素三个方面入手。
1.基因表观遗传调控中的转录后修饰、非编码RNA等机制需要基因的调控因子，包括转录调控因子、DNA甲基转移酶等。
2.表现型表观遗传调控中的DNA甲基化、组蛋白修饰、核小体重组等机制可以影响染色体结构和功能，从而影响基因表达，进而影响表现型。
3.环境因素表观遗传调控与环境因素（如营养、药物、污染等）有密切关系，反过来又可以通过表观遗传机制影响个体的生长发育和疾病易感性。
表观遗传学的研究不断深入，越来越多的暴露出来，疾病的新机制也被揭示和理解。
二、表观遗传变异与疾病表观遗传变异可以被定义为对基因表达或核小体组装模式的继承形式的短期和持久改变。
这意味着，表观遗传修饰可被认为是储存于个体的自身表现型之中，这可能是健康或疾病和行为差异的关键因素。
Epi-Variations即表观遗传变异是一个新的领域，它旨在描述表观遗传免疫法（改变表观遗传模式以抵抗病原体的能力）和身份标志（工业和生物标记）的变异性。
表观遗传变异究竟对哪些疾病具有影响呢？1.癌症表观遗传变异可能导致某些基因的活化和抑制，而这正是引发癌症的原因。
例如，DNA甲基转移酶行为异常可能导致DNA甲基化不平衡，这可能导致癌症的发生。
2.精神疾病表观遗传变异已证实与很多精神疾病有密切关系。
例如，有些研究表明，神经元柄状突起蛋白-1（SHANK1）的表观遗传调节异常与自闭症谱系障碍紧密相关。
3.肥胖症表观遗传变异在肥胖症的发生中也起到了非常重要的作用。
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表观遗传学与疾病及其研究进展概述摘要：表观遗传学是在基因组DNA 序列不发生变化的条件下，基因表达发生的改变也是可以遗传的，导致可遗传的表现型变化。
表观遗传学主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA调控、基因组印记、假基因、内含子、核糖开关等。
和表观遗传学相关的疾病主要有肿瘤、心血管病、成瘾、自身免疫系统性病等。
本文就表观遗传学与疾病进行综述。
关键词：表观遗传学疾病一、表观遗传学的基本概念经典遗传学认为遗传的分子基础是核酸，生命的遗传信息储存在核算的碱基序列上，碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变，而这种改变可以从上一代传递到下一代。
然而，随着遗传学的发展，人们发现，DNN、组蛋白、染色体水平的修饰也会造成基因表达模式的变化，并且这种改变是可以遗传的。
这种通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列遗传信息的现象成为表观遗传，表观遗传学是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰，即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门学科[1]。
Epigenetics这一名词的中文译法有多种，常见的有“表观遗传学”、“表现遗传学”、“后生遗传学”、“外因遗传学”、“表遗传学”、“外区遗传学”等等。
表观遗传学是Waddington于1942年在描述生物体的基因型与表型之间的因果关系时提出的，他指出基因型的遗传(heredity)或传承(inheritance)是遗传学研究的主旨，而基因型产生表型的过程则属于表观遗传学研究的范畴，他把表观遗传学描述为一个控制从基因型到表现型的机制。
随着遗传学的快速发展，这个词的意思越来越窄[ 2]。
1987年，Holliday指出可在两个层面上研究高等生物的基因属性：第一个层面是基因的世代间传递的规律，这是遗传学；第二个层面是生物从受精卵到成体的发育过程中基因活性变化的模式，这是表观遗传学。
1994年，Holliday又指出基因表达活性的变化不仅发生在发育过程中，而且也发生在生物体已分化的细胞中；基因表达的某种变化可通过有丝分裂的细胞遗传下去，他进一步指出表观遗传学研究的是“上代向下代传递的信息，而不是DNA序列本身”，是一种“不以DNA序列的改变为基础的细胞核遗传”。
1999年，Wollfe把表观遗传学定义为研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达的改变。
表观遗传学 (epigenetics) 与遗传学是一个对应的关系，是研究表观遗传变异的遗传学分支的学科。
它现在有很多新的定义，在非神经学中它的定义是不依赖于染色体上DNA序列的改变却能稳定遗传的表型变化。
在Allis et al最近的一本书中可以找到两种定义，一个是：表观遗传是和DNA突变无关的可遗传的表型变化；另一个定义是：染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA序列的改变[ 3]。
从1989到2008年期间和表观遗传相关的著作将近6000多本，不论人们怎样定义表观遗传学，它始终在研究中占有重要地位，The National Institutes of Health 把表观遗传学描述为：在控制基因的活性和表达方面和遗传的变化相关，是一个细胞转录水平长期、稳定的改变因素，但并不一定是必须的遗传因素。
本文就针对表观遗传学的内容以及与其相关的疾病进行综述。
二、表观遗传学的内容和分子机制1. 1 DNA甲基化尽管DNA碱基的共价修饰从1948年开始就一直在研究，但直到1969年Griffith 和Mahler才提出DNA碱基的共价修饰可以调节基因表达。
在人类DNA 中，碱基的共价修饰占重要地位的是胞嘧啶甲基化，紧接着是腺嘌呤甲基化和鸟嘌呤甲基化。
DNA胞嘧啶的甲基化通常情况下在CpG岛处高发，也有研究显示胞嘧啶在很多非CpG处也经常被甲基化。
启动子区的胞嘧啶甲基化通过阻止特异转录因子的结合或者促使核染色质重塑来抑制基因表达，比如组蛋白修饰酶或其他基因表达抑制子。
DNA甲基化主要是因为DNA甲基转移酶实现的。
一般认为在哺乳动物中DNA甲基转移酶主要有四种，分为两个家族：Dnmtl和Dnmt3（还有一个Dnmt2，主要为tRNA 的甲基转移，该酶有微弱的DNA甲基转移酶活性）。
Dnmt1家族在DNA复制和修复中使其甲基化；而Dnmt3家族则催化CpG从头甲基化。
Dnmt3包括了两个从头甲基转移酶Dnmt3a、Dnmt3b和一个调节蛋白Dnmt3L，研究显示Dnmt3a和Dnmt3b根据细胞类型和不同的发育阶段对不同的位点甲基化修饰，它们可能直接作用于DNA序列或是其他的DNA结合蛋白所必须或者在RNAi 的指导下的DNA甲基化。
甲基转移酶的结构如下图所示：图1：Dnmtl结构域为：N端与某些蛋白特异结合区，C端的酶活性区及其他未知区域；Dnmt2主要为tRNA甲基转移酶；Dnmt3a和Dnmt3b的结构域为：N端的可变区，PWWP结构域，半胱氨酸富集区，C端的酶活性区；Dnmt3L的半胱氨酸富集区，但C端不具单独的催化活性。
罗马数字表示没结构中的一些保守区域[10]。
哺乳动物基因组DNA甲基化还包括DNA去甲基化，是在DNA去甲基化没的作用下进行的，去甲基化包括非特异性去甲基化和特异性去甲基化。
1. 2 组蛋白修饰组蛋白包括H1、H2A、H2B、H3 和H4， H2A、H2B、H3 和H4组蛋白各两个分子形成一个八聚体，真核生物中的DNA 缠绕在此八聚体上形成核小体，组蛋白H1 起到连接的作用，把每个核小体连接到一起。
在5 种组蛋白中，H1的N 端富含疏水氨基酸，C 端富含碱性氨基酸，H2A、H2B、H3 和H4种都是N 端富含碱性氨基酸(如精氨酸、赖氨酸)，C 端富含疏水氨基酸(如缬氨酸、异亮氨酸)。
在组蛋白中带有折叠基序(motif)的C 端结构域与组蛋白分子间发生相互作用，并与DNA 的缠绕有关。
而N 端可同其他调节蛋白和DNA 作用，且富含赖氨酸，具有高度精细的可变区。
组蛋白N端尾部的15～38 个氨基酸残基是翻译后修饰的主要位点，调节DNA 的生物学功能[8]。
组蛋白翻译后修饰包括乙酰化与去乙酰化、磷酸化与去磷酸化、甲基化与去甲基化、泛素化与去泛素化、ADP核糖基化等。
组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，是一类小分子碱性蛋白质。
组蛋白有两个活性末端: 羧基端和氨基端。
羧基端与组蛋白分子间的相互作用和DNA 缠绕有关，而氨基端则与其他调节蛋白和DNA 作用有关，且富含赖氨酸，具有极度精细的变化区，这类变化由乙酰化、磷酸化、甲基化等共价修饰引起。
这些修饰可作为一种标记或语言，是“组蛋白密码”的基本组成元素。
这种组蛋白密码可被一系列特定的蛋白质所识别，并将其转译成一种特定的染色质状态以实现对特定基因的调节，这显著地扩大了遗传密码的信息储存量。
1. 3 染色质重塑染色质是细胞核中由DNA、组蛋白、非组蛋白组合而成的一种物质。
染色质的基本组成单元是核小体，它是147bp的DNA缠绕在组蛋白八聚体上。
每个组蛋白包括两分子的H2A、H2B、H3和H4（图2），染色质核小体的这种结构能使DNA在细胞核中有组织的紧紧折叠。
复杂的重塑可以确保DNA很容易的进入转录机制。
长期以来，人们普遍认为染色质是静态的、抑制转录的结构，近年的研究结果表明，染色质是高度动态的，其丝状结构经常由于各种复合体的修饰而改变，染色质结构影响着DNA复制、重组、修复以及转录控制等诸多方面[10]。
真核生物正是通过一系列转录调节因子对染色质修饰的精确控制来感受各种细胞和环境刺激，从而使生物体表现出正确的时空发育。
图2 核小体结构染色质重塑(chromatin remodeling)是基因表达调控过程中所出现的一系列染色质结构变化的总称。
染色质重塑已经成为目前生物学中最重要和前沿的研究领域之一，人们提出了与基因密码相对应的组蛋白密码来说明染色质重塑在基因表达调控中的作用。
目前，对染色质重塑的了解主要得益于人们在动物和微生物中的研究成果。
染色质重塑主要包括3个方面。
第一，通过对突出于核小体核心结构之外的组蛋白氨基端尾巴的修饰来影响染色质的结构和基因表达。
组蛋白修饰包括位点特异的磷酸化、乙酰化、甲基化、泛素化以及相应修饰基团的去除。
第二，SWI/SNF和有关的染色质重塑复合体利用ATPase和解旋酶活性来改变核小体在DNA上的位置。
ATP依赖的染色质重塑可以使与核小体结合的DNA暴露出来，使核小体沿着DNA滑动并重新分布，在改变单个核小体结构的同时改变染色质的高级结构，从而在DNA修复、重组、复制及转录过程中调节全基因组的柔顺性和可接近性。
第三，DNA的甲基化，即对CpG中的胞嘧啶进行甲基化修饰。
DNA 甲基化可以以表观遗传的方式标记顺式调控序列从而调节转录因子与DNA的相互作用,也有人说DNA甲基化是通过形成不活跃的染色质结构来发挥其作用的[11]。
真核生物染色质是一切遗传学过程的物质基础，染色质构型局部和整体的动态改变，是基因功能调控的关键因素。
染色体重塑是指染色质位置和结构的变化，主要涉及在能量驱动下核小体的置换或重新排列，它改变了核小体在基因启动子区的排列，增加了基因转录装置和启动子的可接近性。
染色质重塑的发生和组蛋白N 端尾巴修饰密切相关，尤其是对组蛋白H3 和H4 的修饰。
修饰直接影响核小体的结构，并为其他蛋白提供了和DNA 作用的结合位点。
染色质重塑主要包括2 种类型: 一类是含有组蛋白乙酰转移酶和脱乙酰酶的化学修饰；另一类是依赖ATP 的物理修饰，利用ATP 水解释放的能量解开组蛋白和DNA 的结合，使转录得以进行。
通常，DNA 甲基化与染色体的压缩状态、DNA 的不可接近性以及与基因处于抑制和沉默状态相关；而DNA 去甲基化、组蛋白的乙酰化和染色质去压缩状态，则与转录的启动、基因活化和行使功能有关。
这意味着，不改变基因本身的结构，而改变基因转录的微环境条件就可以左右基因的活性，或令其沉默，或使其激活。
1. 4 RNA调控早在1990年，研究人员就对两个小调控RNA（lin-4 和let-7）进行了描述，它们控制线虫幼体的发育时间。
这些最初被定义为lin-4 和 let-7的RNA和在蠕虫、苍蝇、人类发现的一系列RNA一起定义为microRNA。
后来证明在植物、绿藻以及病毒等中同样发现了小分子调控RNA。
在动物、植物、真菌中也发现了其他类型的小RNAs，小干扰RNA（siRNA）和Piwi-interacting RNAs（piRNA）就是两个例子。
miRNAs和这些小类型的RNAs不同，他们形成于转录后自身向后折叠，然后形成发夹结构；小RNAs形成于长发夹或者形成于缺乏双链结构的的区域。
总的来说，由于这些小调节RNA分子在没有基因编码序列的改变下能够改变基因和蛋白的表达，所以他们在表观调节中有着重要作用[9]。