AL型系统性淀粉样变性的诊治
《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南(2021年修订)》要点
《系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南（2021年修订）》要点系统性轻链（AL）型淀粉样变性是系统性淀粉样变性最常见的类型，其临床表现多样，诊断治疗困难。
一、疾病定义以及概况AL型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。
AL型淀粉样变性是一种罕见病，欧美国家报道的发病率为8～10例/百万人年，我国尚无确切的发病率数据，从肾活检资料看，约占继发性肾脏病患者的4%。
AL型淀粉样变性多见于老年人，诊断中位年龄60岁左右，男性患者比例略高于女性。
AL型淀粉样变性预后具有较大的异质性，严重心脏受累的患者中位生存期不足1年。
二、临床表现建议对有特异性临床表现，或出现两个及以上器官受累临床表现的患者进行AL型淀粉样变性的筛查。
AL型淀粉样变性的临床表现多样，可累及多个器官。
肾脏及心脏是最常见的受累器官，其他受累器官包括肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等。
大部分临床表现无特异性，但舌体肥大和眶周紫癜是AL型淀粉样变性较为特异的临床表现。
三、诊断标准、分期以及危险分层（一）诊断标准推荐使用以下诊断标准确诊AL型淀粉样变性：诊断AL型淀粉样变性需符合以下条件：（1）临床表现、体格检查、实验室或影像学检查证实有组织器官受累。
（2）组织活检病理证实有淀粉样蛋白沉积，且淀粉样蛋白的前体蛋白为免疫球蛋白轻链或重轻链，具体病理表现为：刚果红染色阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光；免疫组化、免疫荧光或免疫电镜检查结果为轻链限制性表达，或质谱分析明确前体蛋白为免疫球蛋白轻链；电镜下可见细纤维状结构，无分支，僵硬，排列紊乱，直径8～14nm。
（3）血液或尿液中存在单克隆免疫球蛋白或游离轻链的证据，或骨髓检查发现有单克隆浆细胞/B细胞。
推荐使用表2的标准判断AL型淀粉样变性患者的器官受累。
AL型肾淀粉样变的临床病理特点和治疗进展
白）２］ ［３。 －
例（ １３ ， ／ ９ ） １． ％ ２ １４ 患者用免疫组化的方法不能 明确 ２
分型。
３ Ｌ型 肾淀粉 样 变 中 Ａ ． 比例 ： ．Ａ Ｌ入 占全 部 Ａ Ｌ型 肾淀粉样 变性 的 ８ ．％ （４ ／７ ） 为绝 大 多数。 ７ １ １８ １０ ， ４ ．肾淀 粉样 变 性病 的组织 病理 学特 点 与临床表 现 密切相 关 ：１ 肾小球 淀粉样 变 沉积程 度 重 的患 者 临床 （） 蛋 白尿 水平 和发 生 肾功 能 不全 的 比例 高 。 （ ） ２ 肾血 管 淀 粉样 变沉 积程度 重 的患 者 发 生心 脏 和肝 脏 受 累 的 比 例 高 。（ ） ３ 肾小 球 同时有 免疫 复合 物 沉积 的 患者 尿 蛋
Ａ． ＬＫ较 Ａ ． Ｌ入肾血 管淀 粉 样 变 物质 沉 积度 及 晚期 的病
状 腺 素蛋 白、 载脂 蛋 白 Ａ ／ 、 菌 酶 等 ） １２ 溶 。每 种 类 型所
占比例 各 国报道 差异 甚大 ， 如美 国报 道 Ａ 肾淀 粉样 变 Ｌ 占全部 肾淀 粉 样 变 的 ８ ％ ， 土 耳 其 Ａ 型 肾淀 粉 样 ６ 而 Ａ 变则 占全部 的 ９ ％ ［ １ 中 国既往 无 大 宗 的 肾淀 粉 样 １ ３ 。 ４
姚英 章友 康 王素 霞
淀粉 样 变性 （ｍｙ ｉｏｉ） 一种全 身 性疾 病 ， 临 ａ ｌｄｓ 是 ｏ ｓ 其 床表 现和 病理 改 变是淀 粉样 物 质 沉 积于 全 身不 同脏器
所致 。 肾脏是 淀 粉 样 变 性 病 最 常 受 累 的器 官之 一 ， 它
原发性轻链型(AL)淀粉样变性的诊断及治疗
阳性率 60% 70% 50% > 90%
淀粉样变性类型多样:刚果红染色+不够
类型
AL AA SSA ATTR AFib AApoA1
透析相关
前体物
轻链 SAA TTR mTTR Fbg 链 ApoA1 2MG
来源
浆细胞 肝脏 肝脏 肝脏 肝脏 肝脏/小肠
-
治疗
化疗R (57%)
AL (43%)
SPEP/IFE/U-IFE+ n=76
AL n=56
ATTR n=20
FLCR+ n=61
AL n=53
ATTR n=8
Maleszewski JJ. Cardiovasc Pathol, 2013; 22: 189-94.
组织内淀粉样变性蛋白的鉴定方法
免疫组化法/免疫荧光法 (IHC) 免疫电镜荧光法 已知突变基因的DNA测序 质谱法
微量蛋白提取
LMD/MS法的优势
福尔马林固定后的石蜡包埋组织-常规切片-染色 ➢ 回顾性分析 ➢ 会诊分析 ➢ 无需新鲜组织冻存
显微切割 ➢ 显微镜下准确定位出淀粉样变物质沉积区 ➢ 实现病变组织与正常组织准确分离
LMD/MS研究现状
N 1 13 2 41
3 21
4 127
部位 神经 心脏
神经
心脏
左心衰-右心衰-全心衰 EKG：肢导低电压 UCG：心肌肥厚;活动僵硬;毛玻璃样回声;EF下降 MRI：心肌肥厚; 舒张功能减低; 心肌延迟强化 监测指标：cTnI; pro-NT-BNP; EF; LVSD
肝脏&GIT
肝区不适 肝脏弥漫性增大；强化减弱 ALP, r-GT, Tbil/Dbil
质谱蛋白质组学方法
AL淀粉样变性心肌病诊治进展
·述评·AL 淀粉样变性心肌病诊治进展冯世栋 王妍 张明 孙世仁【摘要】 免疫球蛋白轻链（AL ）淀粉样变性心肌病是由AL 异常折叠形成淀粉样蛋白沉积于心脏，造成心脏结构异常和功能下降。
AL 淀粉样变性心肌病是淀粉样变性心肌病最主要的亚型，其起病隐匿、临床表现多样、易误诊漏诊、导致诊治延迟，患者错失最佳治疗时机、病死率高，受到临床广泛关注。
随着现有医疗诊断技术的不断进步，其早期诊断率明显提高，早期诊治可明显改善患者预后，提高患者生存质量，降低病死率。
该文将在临床表现、影像学检查、实验室检查、组织特殊病理检查、系统化治疗多个方面概述AL 淀粉样变性心肌病诊治进展，旨在提高AL 淀粉样变性心肌病的诊治水平。
【关键词】 淀粉样变性；心肌病；诊断；治疗Research progress on diagnosis and treatment of immunoglobulin light -chain (AL ) cardiac amyloi -dosis Feng Shidong， Wang Yan， Zhang Ming， Sun Shiren. Department of Nephology， Xijing Hospital， Air Force Medical University， Xi’an 710032， ChinaCorresponding author， Sun Shiren， E -mail：ningsun@ fmmu. edu. cn【Abstract 】 Immunoglobulin light -chain （AL ） cardiac amyloidosis is a protein misfolding disease inwhich AL misfording forms amyloid proteins deposited in the heart ， leading to cardiac structural abnormality and functional decline. AL cardiac amyloidosis is the most common subtype of cardiac amyloidosis. The onset of cardiac amyloidosis is obscure with diverse clinical manifestations ， resulting in a high misdiagnosis rate and missed diagnosis rate. Delayed diagnosis and treatment can cause a high mortality rate ， which captivates widespread attention from clinicians. As the existing diagnostic and therapeutic techniques persistently advance ， the early diagnostic rate has been signi fi cantly enhanced. Early diagnosis and treatment can considerably improve the clinical prognosis and quality of life and lower the mortality rate of patients withcardiac amyloidosis. In this review ， the research progress on the diagnosis and treatment of AL cardiac amyloidosis were systemically summarized from the perspectives of clinical manifestations ， imaging ， laboratory and histopathological examinations ， aiming to elevate the diagnosis and treatment of AL cardiac amyloidosis.【Key words 】 Amyloidosis ；Cardiomyopathy ；Diagnosis ；TreatmentDOI：10. 3969/j. issn. 0253-9802. 2019. 08. 001基金项目：国家自然科学基金（81600562）作者单位：710032 西安，空军军医大学西京医院肾脏内科通信作者，孙世仁，E -mail ：ningsun@ fmmu. edu. cn通信作者简介：孙世仁，空军军医大学西京医院肾脏内科主任，学科带头人，主任医师，博士研究生导师，美国梅奥医学中心访问学者。
伴肾脏受累系统性轻链型淀粉样变性患者危险分层及预后判
伴肾脏受累系统性轻链型淀粉样变性患者危险分层及预后判系统性轻链型淀粉样变性（AL-amyloidosis）是一种罕见的疾病，其特征是淀粉样蛋白在各个组织中沉积，导致多个器官的功能受损。
其中肾脏受累是最常见的表现，近30％的AL-amyloidosis患者会出现肾脏受累。
因此，在AL-amyloidosis患者中进行肾脏疾病危险分层及预后判定非常重要。
AL-amyloidosis患者的肾脏受累主要表现为肾小球功能改变、血尿素氮和肌酐升高、少尿或无尿、蛋白尿等。
这些症状严重影响了患者的生活质量和预后。
因此，需要对患者进行危险分层和预后评估，以制定最佳的治疗方案。
目前，肾脏疾病危险分层及预后判定的方法主要包括以下几种：1.肾小球滤过率（GFR）的评估：GFR是衡量肾脏功能的重要指标，也是AL-amyloidosis患者肾脏病变程度的重要标志。
常用的GFR计算公式包括Cockcroft-Gault方程式、Modification of Diet in Renal Disease（MDRD）方程式等。
通过计算GFR值，可以确定肾脏病变的程度，并预测患者的预后。
2.蛋白尿的评估：AL-amyloidosis患者常常会出现蛋白尿，其程度和持续时间会影响患者的预后。
因此，需要评估患者的蛋白尿情况，以制定最佳治疗方案。
常用的蛋白尿评估方法包括24小时尿量测定和尿蛋白（TP）/肌酐（Cr）比值的测试。
3.病变程度的评估：AL-amyloidosis的肾脏病变程度可以通过肾活检进行检测。
肾活检可以确定淀粉样蛋白沉积的程度和受累的肾小球数量等信息，对于确定治疗方案和预测预后有重要意义。
4.临床表现的评估：除了上述的检测方法之外，临床表现也是评估AL-amyloidosis患者肾脏疾病危险分层和预后的重要标志。
如患者的年龄、性别、既往疾病史等因素都会影响患者的预后。
在进行肾脏疾病危险分层和预后评估后，需要根据患者的具体情况制定最佳的治疗方案。
系统性淀粉样变性的超微病理诊断
文 章 编 号 ：０ ０ ６ ８ （ ０ １ ０ －５ ７０ １ ０ －２ １ ２ １ ） ６０ ５ －４
系统性 淀粉样变 性 的超微病理诊断
徐 缓 ，雷 松
（ 四川 大 学华 西 医院病理 科 ， 川 成 都 ６ ０ ４ ） 四 １０ １
摘 要 ：目的 ： 用 光镜 （ Ｍ） 透射 电镜 （ Ｅ 观 察 不 同部 位 淀 粉 样 物质 的 沉 积 及 超 微 结 构 特 点 ， 系统 性 淀 粉 应 Ｌ 及 Ｔ Ｍ） 为
胞 基 膜 下 ， 阳性 率 分 别 为 ９ ． ％ （ ９ ２ ） ６ ． ％ （ ４ ２ ） ４ ． ％ （ ／ １ 。 结 论 ： 其 ０５ １／ １ 、６ ７ １／ １ 和 ２ ９ ９ ２ ） 电镜 超 微 病 理 观 察 可 以 对 系
统 性 淀粉 样 变 性提 供 可 靠 的 诊 断 依 据 ， 肾脏 活 检 的 阳性 率 最 高 ， 难 于进 行 肾脏 活 检 的病 例 可 采 用 较 安 全 的腹 壁 对
脂 肪 或 直肠 粘 膜 活 检 。
关 键 词 ：系统 性 淀 粉 样 变性 ； 微 病 理 诊 断 ； 超 肾脏 ； 壁 脂 肪 ； 腹 直肠 粘膜
中 图分 类 号 ： ５ ７ Ｒ ９ ．２ Ｒ ４ ． ； ３ ６ ；４ ６ ８ Ｑ ３ 文 献 标 识 码 ：Ａ
淀 粉样 变性 （ｍｙ ｉｏｉ）是一 组 由蛋 白质形 成 ａ ｌ ｄｓ ｏ ｓ 的 异 常纤维 结构 沉 积 于 细胞 之 间 ， 成组 织 器 官 结 造 构 与功 能 改 变 而 引起 相 应 临 床 表 现 的疾 病 。 其 中
［ Ｍａｉ ，Ｓｒｅ ．Ｓｒｃ ｒ ｏ ａ ｙ ｉ ｂｉ ６］ ｋｎＯ Ｓ ｅｐｌＬ Ｃ ｔ ｔ ｅ ｆ ｍ ｌ ｄｆ ｒｓ ｌ ｕｕｓ ｒ ｏ ｉ ｌ
电镜诊断系统性淀粉样变性1例
电镜诊断系统性淀粉样变性1例发表时间：2014-07-04T10:14:25.717Z 来源：《中外健康文摘》2013年第52期供稿作者：张渝王冲宁[导读] 系统性淀粉样变性是一种少见的累及多器官的全身性疾病，早期诊断困难，预后恶劣。
张渝王冲宁（云南省泸西县人民医院肾内科 652499）【中图分类号】R692 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2013）52-0075-02系统性淀粉样变性是一种少见的累及多器官的全身性疾病，早期诊断困难，预后恶劣。
电镜在淀粉样变性的诊断中的价值常被低估，现将我院使用电镜确诊淀粉样变性1例介绍如下。
病例资料患者，女性，65岁，因“发现肾功不全4+年，加重伴恶心、呕吐4+月”入院。
4年前，患者无明显诱因出现双侧腰痛，无放射痛，无发热、尿频、尿急、尿痛，无肉眼血尿。
当地医院检查发现蛋白尿，具体不详，IgA﹥8000mg/l。
患者拒绝肾穿刺检查等治疗，在当地一直坚持服中药治疗，配方不详。
多次复查，血肌酐逐渐由80umol/L上升至200umol/l，尿检仍示蛋白尿。
4月前出现恶心、呕吐、纳差，伴腰部酸痛，无发热、咳嗽、尿量减少等。
至我院就诊，生化：TP45.1g/l，ALB 21.1g/l，BUN 11.53mmol/l，血肌酐221.8umol/l，尿常规蛋白（3+）、隐血（4+）。
外院住院治疗3月（具体治疗不详），无明显好转，为进一步治疗收住我院治疗。
起病以来，患者精神、食欲差，时常便秘，小便无明显变化，体重减轻（不详）。
否认夜尿增多、关节痛、皮疹、光过敏及心累气紧等。
发病以来曾因体位改变晕厥两次，平卧休息后改善。
体格检查：T：36.9℃，P：85次/分，R：20次/分，BP：125/ 65mmHg。
神志清楚，慢性病容，皮肤巩膜无黄染及皮疹，全身浅表淋巴结未扪及肿大。
舌体、甲状腺无肿大，两肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心界不大，心律齐，A2>P2，未闻及异常心音和病理性杂音。
Dara-BCD方案治疗复发难治性AL型淀粉样变1例并文献复习
Dara-BCD方案治疗复发难治性AL型淀粉样变1例并文献复习[摘要]目的探讨Dara-BCD方案治疗复发难治性AL型淀粉样变的疗效。
方法回顾性分析宿州市第一人民医院例复发难治性AL型淀粉样变使用Dara-BCD方案诊疗经过。
结果治疗后患者血清学指标较入院时有明显改善，已恢复至正常范围内。
结论 Dara-BCD方案治疗复发难治性AL型淀粉样变疗效显著，虽然远期疗效不明，但Dara单抗的使用仍建议不必多发性骨髓瘤（MM）。
[关键词]Dara-BCD方案； AL淀粉样变性；疗效AL型淀粉样变性，即免疫球蛋白轻链型淀粉样变性，是由单克隆浆细胞产生的游离轻链（κ链和λ链，其中以λ链较常见）异常折叠，形成的类似淀粉样的物质沉积在患者的心、肾、肝、皮肤、软组织中，导致组织或器官中出现功能障碍[1]。
AL型淀粉样变性发病率低、诊断较困难，且初诊时多数患者肾脏受累最明显，故易被误诊为原发性肾病综合征[2]。
该病治疗效果常以治疗前后血液中单特异性游离轻链κ链和λ链指标及κ/λ比值的变化来评估。
本文就1例复发难治性AL型淀粉样变患者，使用Dara-BCD方案（Dara：达累托尤单抗）治疗后取得了显著疗效进行介绍，旨在为AL型淀粉样变性临床治疗提供借鉴。
1病例资料患者，女，70岁，6年前于南京军区总医院经肾脏活检确诊为AL型淀粉样变性（λ链增高为主）。
初始LD方案（来那度胺+地塞米松）治疗3年，后复发，再改用马法兰治疗5.5个月，效果不佳。
2019/09-2020/04入住徐州医科大学附属医院采用BD方案（硼替佐米+地塞米松）治疗2疗程，血清学指标趋于正常，后责任医生建议定期巩固化疗，因疫情等原因，仅在2021/02、2021/07分别巩固1疗程，2021/07巩固治疗期间血清学指标仍较稳定：λ=33.64mg/L，κ=7.21 mg/L，κ/λ= 0.27。
（备注：λ参考值6～20mg/L，κ参考值7～23mg/L，κ/λ参考值0.7～1.6）。
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British Journal of Haematology, 2014;99(2),209-221.
背景
Haematologica, 2014;99(2),209-221.
指南的发表情况
BCSH Julian D. Gillmore 英国国家淀粉 样变性中心 2014，BJH 5.1 184 46 NCCN Kenneth C Anderson 麻省总医院癌 症中心 NCCN网站 每年更新
细胞遗传学与预后（AL）
13号染色体的缺失预示更好的OR，但与OS无关，t(11,14)与OR和OS均无关， FISH异常的预后价值不明确Fra bibliotek治疗目标
• 总体上讲，血液学缓解越好，就越可能达到器 官缓解，总体生存期也越长。但是很多患者身 体虚弱，而器官缓解可能很晚才能达到，部分 患者在达到器官缓解前便已经死亡，因此治疗 的收益可能会被部分抵消 • 最新达成共识的治疗目标是：在无严重的治疗 相关毒性的前提下，至少达到VGPR （dFLC<40mg/L）或dFLC至少降低90%
免疫组化/荧光
基因检测
有助于降低不典型患者的漏诊及误诊率
质谱（Mass Spectrometry，MS）
Laser capture microdissection（LMD）
沈恺妮.利用激光显微切割联合质谱蛋白质组学方法进行系统性 淀粉样变性分型
研究背景
评估受累范围和程度
由于出血的风险，不推荐进 行多器官的活检。而应该通 过一个部位的活检明确诊断 ，再通过非侵袭性的方法全 面评估受累的范围和程度。
Suzanne R,blood,2001
细胞遗传学与预后（AL）
Tilmann B,blood,2008
细胞遗传学与预后（AL）
Alan H.B,Haematologic,2009
细胞遗传学与预后（AL）
Bochtler T,Amyloid,2014
细胞遗传学与预后（AL）
Warsame R,Blood Cancer J, 2015
评估受累范围和程度
受累器官
心脏 肾脏
标准 无其他原因，超声心动图示室间隔厚度＞12mm 在没有肾功能不全和房颤的情况下，N端前脑钠肽＞ 39pmol/L 尿蛋白＞0.5g/24h（非本周蛋白尿） 肝脏最大直径＞15cm（排除心衰） 碱性磷酸酶＞正常上限1.5倍 周围神经病：对称性下肢感觉运动轴突性周围神经病 自主神经病：胃排空障碍，假性梗阻，体位性低血压，与 直接的器官浸润无关的排尿障碍 活检证据 活检证据 或 影像学提示间质浸润 巨舌，关节病，皮肤改变，活检证实的肌病或肌肉假性肥 大，淋巴结病，腕管综合征
肝脏
神经 胃肠道 肺
软组织
Gertz MA, Comenzo R, Falk RH, et al. Definition of organ involvement and treatment response in immunoglobulin light chain amyloidosis (AL): a consensus opinion from the 10th International Symposium on Amyloid and Amyloidosis, Tours, France, 18-22 April 2004. Am J Hematol, 2005, 79(4): 319-328.
危险分层（李婷等，尚未发表）
细胞遗传学与预后（MM）
探针名称 p53 标记染色体 17 异常染色体 del 17p 临床意义 预后较差： p53缺失（24.7个月） 1q21扩增（21.9个月） t(4;14)、 t(14;16)异位 （24.7个月） 预后中等： RB1缺失，D13S319缺失 （42.3个月） 预后较好： t（11;14）（50.5个月）
AL型系统性淀粉样变性的诊治
任贵生 2016-08-04
梅奥诊所／肾脏病理学会关于肾小球肾炎 病理分类、诊断及报告共识
定义
由于淀粉样纤维（一种细胞外异常 折叠蛋白）的聚集引起器官和组织损 伤所导致的一类疾病，可以侵犯任何 器官 根据淀粉样纤维前体的不同，共有 20余种亚型，其中14种可引起系统 性病变
Julian D. Gillmore.Guidelines on the diagnosis and investigation of AL amyloidosis.
评估受累范围和程度
检测指标 血单特异性游离轻链 免疫固定电泳图谱
意义 评估疾病负荷 明确M蛋白情况
骨穿（浆细胞比例）
判断是否合并多发性骨髓瘤
以抗原、抗体反应为基础 操作简便、快捷
成功率为65％-87％
Picken MM．New insights into systemic amyloidosis：the importance of diagnosis of specific type．Curr Opin Nephrol Hypertens，2007，16(3)：196-203．
Mel 200 ASCT
图 1.新诊断的 AL 型系统性淀粉样变性患者的非研究性治疗流程 注意：该流程图中的很多建议尚缺乏临床试验支持。a 移植标准见下文。b 若未及时进 行自体外周血造血干细胞移植或有相关临床指征，则给予诱导治疗。c 若 2 个月内血液学 参数的降低不超过 50%，考虑更换方案。d 梅奥 2012 年 AL 型系统性淀粉样变性分期系统 e Ⅰ期或Ⅱ期。 自体外周血造血干细胞移植 100 天或化疗 4-6 个疗程后。 BM=骨髓； CRAB= 高血钙、肾功能不全、贫血或骨病变；CyBorD=环磷酰胺+硼替佐米+地塞米松；ASCT= 自体外周血造血干细胞移植；Mel=马法兰；PC=浆细胞；PR=部分缓解；VGPR=非常好的 部分缓解。
评估受累范围和程度
受累器官 检测项目 NT-PROBNP、PRO-BNP、TnT 心电图 心脏超声 心脏MRI 24小时尿蛋白定量 血肌酐 B超 碱性磷酸酶 胸部CT 神经传导速率等 目的 心脏危险程度分级 明确室间隔厚度及射血分数
心脏
肾脏
评估肾功能
肝脏 肺 神经
观察肝脏大小 明确是否存在间质改变 评估是否存在神经受累
2012年专家 共识
RL Comenzo Tufts Medical Center 2012， Leukemia 10.1 53
梅奥 Angela Dispenzieri
第一作者
单位
梅奥临床中心
2015， Mayo Clin Proc 6.26 202
发表文章 影响因子 参考文献
诊治思路
1）怀疑淀粉样变性的可能 2）明确淀粉样物质的存在 3）进行淀粉样蛋白的分型 4）评估受累范围和程度 5）危险分层 6）选择治疗方案 7）评估血液学和器官反应
梅奥2004
<0.035
<332
...
梅奥2004 3期 （欧洲修订版）
≥0.035
≥332且 ≤8500
3A期= NT-proBNP≤8500 pg/mL且血压>100 mmHg； 收缩压>100 3B期=3A和3C期之外； mmHg 3C期=NT-proBNP>8500 pg/mL且血压≤100 mmHg； dFLC 180< 1期=均小于；2期=1个高于； mg/L 3期=2个高于；4期=均高于 高肌钙蛋白T的100天死亡率 为25%-28%；高NTproBNP的10月死亡率为 25% 如收缩压<90mmHg，100 天的TRM13%，1年的TRM 为18%
梅奥2012 梅奥2013移植纳 入标准 梅奥2015移植纳 入标准
<0.025
<1800
<0.06
<5000
<0.06
无此条
危险分层（Dispenzieri et al. 2004）
Stage Ⅰ：N端前脑钠肽＜39pmol/L且肌 钙蛋白T＜0.035ug/L。中位生存期为26.4 个月 Stage Ⅱ：N端前脑钠肽＞39pmol/L或肌 钙蛋白T＞0.035ug/L。中位生存期为10.5 个月 Stage Ⅲ：N端前脑钠肽＞39pmol/L且肌 钙蛋白T＞0.035ug/L。中位生存期为3.5个 月
D13S319
MM全 套 GLP IGH RB1 1q21 LSI IGH/CCND1
13
14 13 1 11；14
del(13q14)
t(14q;v) del(13q14) 1q21 t(11;14)
LSI FGFR3/IGH
4；14
t(4;14)
LSI IGH/MAF
14；16
t(14;16)
细胞遗传学与预后（AL）
ASCT的疗效和安全性
在一项对患者的年龄、性别、病程、心脏功能、血肌酐、 室间隔厚度、神经受累情况和尿蛋白定量进行了配对的 病例对照研究中，移植组与非移植组的1年、2年和4年 的OS率分别为89% vs.71%，81% vs.55%和 77% vs.41%。 梅奥医疗中心进行了两项队列研究，第一项纳入 1996-2009年间接受ASCT的患者（n=410），第 二项纳入2009-2011年间接受ASCT的患者 （n=89）。在第一项研究中，100天内的TRM为 10.5%（43/410），而第二项研究中仅为1.1% （1/89）。
Kaufman GP, Dispenzieri A, Gertz MA, et al. Kinetics of organ response and survival following normalization of the serum free light chain ratio in AL amyloidosis. Am J Hematol, 2015, 90(3): 181-186.