00zrl运动神经元病PPT课件
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运动神经元病讲解ppt课件
• 部位： 主要侵及桥脑和延髓的运动神经核。 • 症状：中年后起病，构音不清，声音嘶哑，饮
水返呛，吞咽困难。 • 体征：软腭、咽喉肌无力，咽反射消失，舌肌
明显萎缩，纤颤，面部表情呆板。
• 发展迅速：预后不良，多于1~3年，因呼吸肌 麻痹或肺部感染死亡。
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4.原发性侧索硬化(primary
lateral sclerosis PLS)
公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客 户满意！
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致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、PPT设计 、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面 面，打造全网一站式需求
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感谢您的观看和下载
The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field
• 年龄：20—50岁，男性多，隐袭起病， 缓慢进展。
• 病变：仅限于前角，表现下运动神经损 害的体征。
• 部位：90%首先侵犯脊髓颈膨大， 再发 展至肩胛带，首发下肢少见，无病理反 射。累及延髓，出现延髓麻痹者存活时 间短。
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3.进行性延髓麻痹（peogressive
boulbar palsy）
lateral sclerosis ALS)
• 多在40岁以后发病，男性多于女性，起 病缓慢，一侧肢体发展至双侧。
• 首发手指活动不灵活和力弱，伸肌 比屈肌显著，手部小肌肉萎缩—— 向近端发展，萎缩肌肉有“跳动
感”。继而下肢亦无力，行走困难， 痉挛性瘫痪，常无肌萎缩。
水返呛，吞咽困难。 • 体征：软腭、咽喉肌无力，咽反射消失，舌肌
明显萎缩，纤颤，面部表情呆板。
• 发展迅速：预后不良，多于1~3年，因呼吸肌 麻痹或肺部感染死亡。
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• 年龄：20—50岁，男性多，隐袭起病， 缓慢进展。
• 病变：仅限于前角，表现下运动神经损 害的体征。
• 部位：90%首先侵犯脊髓颈膨大， 再发 展至肩胛带，首发下肢少见，无病理反 射。累及延髓，出现延髓麻痹者存活时 间短。
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3.进行性延髓麻痹（peogressive
boulbar palsy）
lateral sclerosis ALS)
• 多在40岁以后发病，男性多于女性，起 病缓慢，一侧肢体发展至双侧。
• 首发手指活动不灵活和力弱，伸肌 比屈肌显著，手部小肌肉萎缩—— 向近端发展，萎缩肌肉有“跳动
感”。继而下肢亦无力，行走困难， 痉挛性瘫痪，常无肌萎缩。
运动神经元病疾病PPT演示课件
03
基因检测
针对某些遗传性运动神经元病，可进行相关基因检测以明确诊断。如
SOD1基因突变与家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病密切相关。
04
治疗原则与方法
药物治疗策略
利鲁唑
自由基清除剂和抗氧化治疗
具有抑制谷氨酸释放等作用，每次50mg， 每天2次，服用18个月，能延缓病程、延长 延髓麻痹患者的生存期。
神经肌肉接头处病变
离子通道异常
离子通道是维持神经元正常生理功能 的关键结构，离子通道异常可导致神 经元兴奋性改变，进而影响神经传导 。
运动神经元病中，神经肌肉接头处可 发生变性、坏死等病变，影响神经冲 动向肌肉的传递。
肌肉萎缩与无力
肌纤维萎缩
由于运动神经元变性、死亡，其 所支配的肌肉纤维逐渐萎缩，表 现为肌肉体积缩小、力量减弱。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
根据患者的临床表现、电生理检查、影像学检查和实验室检 查等结果进行综合分析，可作出运动神经元病的诊断。
鉴别诊断
运动神经元病需与颈椎病、多系统萎缩、脊髓空洞症等疾病 进行鉴别。鉴别要点包括发病年龄、病程进展、临床表现及 影像学检查结果等。
02
病理生理机制
神经元损伤过程
神经元变性
实验室检查异常指标
01 02
脑脊液检查
通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测其中的蛋白质、细胞计数和免疫球 蛋白等指标。运动神经元病患者的脑脊液检查可发现蛋白质轻度升高和 细胞计数正常等异常。
血液检查
检测血液中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶等指标，反映肌肉和神经的损伤程 度。运动神经元病患者的血液检查可发现这些指标的异常升高。
营养支持
对于吞咽困难的患者，需给予营养支持， 如鼻饲管、胃造瘘等。
《运动神经元病》PPT课件ppt课件
(3) 病毒感染
MND&急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元 少数脊髓灰质炎患者后来发生MND
有人推测MND与脊髓灰质炎病毒慢性感染有关 但ALS患者CSF\血清\神经组织未发现病毒&相关 抗原及抗体
运动神经元病病因至今不明。虽经许多 研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、 遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及 环境等因素致病的假说，但均未被证实。 病理：脊髓前角和桥延脑颅神经运动核 的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以颈、 腰膨大受损最重，延髓部位的舌下神经核和 疑核也易受波及，大脑皮质运动区的大锥体 细胞也可有类似改变，但一般较轻。大脑皮 层脊髓束和大脑皮层脑延髓束髓鞘脱失和变 性。脊神经前根萎缩，变性。
运动神经元病中年起病者占80多见于男性男女之比3呈全球性分布年发病率约210万人群患病率4610万90以上为散发病例流行病学成人mnd通常3060岁起病男性多见病因发病机制mnd免疫因素病毒感染遗传因素中毒因素510为家族性肌萎缩性侧索硬化familialamyotrophiclateralsclerosisfals遗传因素病因发病机制20的fals患者常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂21q221222与铜锌超氧化物歧化酶sod1基因突变有关常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33q35散发病例的病因发病机制不清可能的致病因素神经营养因子减少等兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能参与als神经元死亡中毒因素可能与下列因素有关mnd患者血清检出多种抗体免疫复合物抗甲状腺原abgm1abl型钙通道蛋白ab但无ab以运动神经元为靶细胞的证据目前认为mnd不属于神经系统自身免疫病但als患者csf血清神经组织未发现病毒相关抗原及抗体mnd急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元少数脊髓灰质炎患者后来发生mnd10运动神经元病病因至今不明
运动神经元病PPT ppt课件
2020/11/29
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临床表现
下肢出现无力，僵直，行走困难，但无 肌肉萎缩。
双上肢肌肉萎缩，肌力减退，远端重于 近端，可呈“鹰爪手“，肌萎缩区可见 肌束震颤，肌张力减低，腱反射活跃， 霍夫曼征阳性，
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临临床床表表现现
双下肢肌张力增高，膝踝反射亢进，持 续性髌、踝阵挛，病理反射阳性，行走 呈痉挛步态，感觉及括约肌正常。
少见，病变累及下胸段的皮质脊髓束时， 出现双下肢上运动神经元瘫痪。
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四、辅助检查
1、 脑脊液，脑电图检查正常。 2、 肌电图呈神经元损害。
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五、诊断和鉴别诊断：
诊断：根据中年后发病，进行性加重，表现为 上、下运动神经元损害或两者并存的症状和体 征，无感觉障碍，肌电图呈神经元性损害，即 可作出诊断。
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临床表现
（三）、进行性延髓麻痹：
通常在肌萎缩侧索硬化症的晚期出现， 少数在疾病早期出现，病变侵犯延髓运 动神经核，出现真性球麻痹，若病变波 及至双侧皮质延髓束，则出现假性球麻 痹。
本病进展迅速。常在1-2年内，死于呼吸 肌麻痹或肺部感染。
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临床表现
随着病程延长，病变波及至延髓或（及） 皮质延髓束，出现真性或假性延髓麻痹 表现。最后患者常被迫卧床，需鼻饲饮 食，多死于肺部感染，病程多为3-7年。
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临床表现
（二）、进行性脊肌萎缩症
男性多见，发病年龄在20-50岁之间，病 变仅累及脊髓前角运动细胞，常以颈膨 大首先受累。
运动神经元病
（Motor Neuron Disease）
《运动神经元病》课件
康复治疗和物理疗法
康复治疗：包括物理治疗、言语治疗、职业治疗等，旨在提高患者的生活质量和功能水平
物理疗法：包括运动疗法、电刺激疗法、热疗等，旨在改善患者的肌肉力量、协调性和平衡能 力
康复目标：提高患者的日常生活能力，如行走、进食、穿衣等
注意事项：康复治疗需要根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案，并定期评估治疗效果
社会支持：政府 、社区、志愿者 等提供各种支持 和帮助，如医疗 救助、心理咨询 等
THANK YOU
汇报人：
汇报时间：20XX/XX/XX
YOUR LOGO
临床表现和诊断
临床表现：肌肉无 力、肌肉萎缩、肌 肉痉挛、吞咽困难、 呼吸困难等
诊断方法：神经电 生理检查、肌肉活 检、基因检测等
诊断标准：根据临 床表现和辅助检查 结果进行诊断
诊断困难：早期症 状不明显，容易与 其他疾病混淆，需 要详细询问病史和 进行详细检查
运动神经元病的病理生理学
运动神经元的结构和功能
定义和分类
单击添加标题
定义：运动神经元病是一种影响运动 神经元的疾病，导致肌肉无力、萎缩 和瘫痪。
单击添加标题
分类：根据发病部位和症状，运动神 经元病可以分为四种类型：肌萎缩侧 索硬化症、进行性肌萎缩症、原发性 侧索硬化症和进行性延髓麻痹症。
病因和发病机制
病因：目前尚不清楚，可能与遗传、环境、感染等因素有关 发病机制：神经元细胞死亡，导致肌肉无力、萎缩等症状 病理变化：神经元细胞内出现异常蛋白堆积，导致细胞死亡 临床表现：肌肉无力、萎缩、痉挛、吞咽困难等症状
运动神经元病的病理过程包括运动神经元的变性、死亡和功能障碍，以及与之相关的神 经递质和受体的变化。
运动神经元病的病理过程可能导致肌肉无力、萎缩和瘫痪等症状。
运动神经元病幻灯片课件
流行病学
• • • • • • 患病率: 1-2/10万人口, 80% -- MND 年发病率: 0.4-1.8/10万人口 好发年龄: 中年, 平均55岁. 病程: 一般为 2-5年 死亡率: 2/10万人口 死亡原因: 呼吸肌麻痹或其它并发症所致的呼吸衰竭
Bin QIN
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发病机制(7)
• • • • • • • 兴奋氨基酸毒性作用学说 自由基氧化作用学说 基因突变学说 自身免疫因素学说 神经营养因子学说 环境因素 病毒感染
• 肌束颤动---常见, 两侧舌肌---肌纤维颤动--支 持诊断（早期常见—早于发病10年）。 • 少数病人发生在早期，表现为（真性、假性） 延髓麻痹的症状和体征。发展迅速，通常在12年内因呼吸肌麻痹或继发肺部感染而死亡。有 人称--进行性延髓麻痹Leabharlann Bin QIN10
• 精神心理障碍—焦虑, 激惹,无望和抑郁。 • 出现临床症状以后，存活期平均为3年, 5年生 存率平均为25%。起病年龄越大，预后越差。 • 最后出现呼吸肌麻痹、呼吸衰竭而死亡。
1. 血中的免疫球蛋白及补体多在正常范围。少数病人 血IgM球蛋白增高(45%)。 2.Pestronk等在散发型ALS病人42／74中可检出GM1,GM2 及 GD1b抗体抗神经节苷脂抗体，它们也可见于其他 周围神经病，非神经源性的自身免疫性疾病，因此 并非为本病所特有。 3.Gurney报告在ALS血清中可检测出一种能抑制神经末 梢发芽的抗体，目前认为和神经白细胞介素有关。
值得提出的是，在肌电图检查时选择肌肉应 避免极度萎缩的肌肉，因为在此种情况下， 阳性率会受到影响。
Bin QIN
Bin QIN
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• 神经系统检查： 1.双上肢肌肉萎缩，鹰爪手(thenar hand)，肌 力减退(远端重)，束颤，肌张力不高或减退， 膝跟反射亢进，阵挛，病理征阳性(Hoffmann, Babinski 和 Chaddock征(+))，下頜反射亢进， 强哭强笑。 2.感觉正常, 可有痛性痉挛。 3.无扩约肌障碍。 4.痴呆。
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运动神经元疾病（MNDs）分类
按临床类型分为： 肌萎缩侧索硬化(ALS) 进行性(脊)肌萎缩(PMA) 原发性侧索硬化(PLS) 进行性延髓(球)麻痹(PBP) 上述在美国统称为ALS，英国则习惯用MND
临床表现
主要临床表现 ✓ 肢体起病的ALS：肢体的UMN和LMN共存 ✓ 原发性侧索硬化（PLS）：纯UMN受累 ✓ 进行性脊肌萎缩（PMA）：LMN受累 ✓ 球部起病的ALS：发病时言语和吞咽困难，病程后期出现肢体受累
状 ，如进行性单纯运动功能障碍的前提下出现频繁的肌束颤动，舌肌萎缩，骨间肌 萎缩，颈肌无力，情绪变化，认知行为损害 MND临床表现各异，存在不典型的变异类型。缺乏对处理这些变异的信心，或者过 于强调典型临床表现，都有可能导致MND诊断的延误，并使病情恶化，从而阻碍了 及时地制定护理计划，而这对于最大程度提升MND患者的生活质量是至关重要的
Disturbance of normal RNA processing, which yields erroneously assembled proteins and toxic RNA species, is caused by mutations in C9ORF72,TARDBP, andFUS ALS as an RNopathy
Through both gain- and loss-of-function mechanisms, these primary pathogenic changes result in progressive cellular failure that is characterized by protein clumping, aggregate formation, endoplasmic reticulum (ER) stress and Golgi and mitochondrial failure.
临床表现
疲劳和运动能力下降是常见症状 大多数患者有吞咽困难，导致体重下降和营养不良，预后差 大多数患者晚期呼吸困难，导致用力后呼吸困难、端坐呼吸、通气不足导致高碳
酸血症和清晨头痛，休息时有呼吸困难者容易死亡，肺炎通常促发呼吸衰竭 ALS 为进展性疾病：50%发病后30个月死亡；20%存活5-10年 生存期短者：发病时年龄大、早期呼吸肌受累和球部起病 存活期长者：发病时年龄小、肢体受累首发 预后好的亚型
➢ 连枷臂综合征、进行性脊肌萎缩、纯球麻痹型（通常65岁以上女性，口咽部 肌肉局限性受累，UMN受累为主）和原发性侧索硬化
临床诊断
病史特点：病程、年龄、家族史、 既往史 临床体征：脊髓和脑干颅神经运动核上下运动神经元损害的依据 电生理：下运动神经元急慢性损害的依据 脊髓和脑干MRI：排除相关疾病 实验室指标筛查等
ALS发病机制
Mol Neurodegener. 2013 ;8:28.
临床特点
隐袭起病，渐进性加重 上下运动神经元受累的表现（其中下运动神经元受损又分延髓段、颈段、胸段和腰段
） 没有感觉障碍（可有感觉主诉）
LMN •肌无力 •肌萎缩 •肌束颤动 •电生理
UMN • 腱反射亢进 • 肌张力增高 • 锥体束征
诊断标准（世界神经病学联盟诊断ALS的EI Escorial诊断标准修订版 ）
诊断ALSБайду номын сангаас要有：
临床、电生理或神经病理学检查有LMN（下运动神经元）变性的征象 临床检查有UMN（上运动神经元）变性的征象 1个或多个病变区域内，症状或体征呈进行性发展（病史或检查） 通过影像学、电生理或病理等检查排除能够导致上下运动神经元受累的其
Overview of Events in the pathogenesis of ALS
Interference with normal proteasomal or autophagic protein degradation is caused by mutations in SOD1, VCP, UBQLN2, CHMP2B. ALS as a proteinopathy
临床表现
ALS的临床核心是脑干和脊髓多个节段的UMN和LMN 受累 ➢ 球部起病者占25% ➢ 肢体起病者占70% ➢ 呼吸受累起病者占5%
以后逐渐发展到其他部位 不典型起病模式
➢ 体重减低 ➢ 不伴肌无力的肌束震颤 ➢ 情绪不稳 ➢ 额颞叶性认知障碍
临床表现
肢体UMN受累：痉挛、肌无力和腱反射亢进 肢体LMN受累：肌束震颤、萎缩和肌无力 球部UMN受累：构音障碍，通常缓慢、费力、发音不清，带有鼻音；咽反射和下颌反射亢进 球部LMN受累：舌肌萎缩，无力和 肌束震颤；构音障碍，常有鼻音，沙哑；咳嗽无力；吞咽困难
排除性诊断！！！
临床诊断
无ALS特异性诊断检查，主要通过临床判断同一区域UMN和LMN体 征同时存在，以及进展累及其他区域
El Escorial诊断标准采用UMN和LMN体征确定诊断可靠性水平，临 床试验通常纳入确诊的和很可能的ALS
El Escorial诊断标准过于严格，敏感性差，尤其是在ALS早期患者可 能获益于治疗时，其被修订有助于早期诊断和开展临床试验
运动神经元病的诊断与治疗
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牛津大学神经病学家W Bryan Matthews认为运动神经元病独具挑战性
“对于临床医师来说，在神经病学的专业实践方面最好的考验，不是能 熟记运动神经元病的疑似症状的能力，而是能否继续支持诊断运动神经 元病的病例，并且使患者和家属保持合理地积极的心态”
运动神经元病（MND）是不可逆的神经系统退行性疾病 对于神经科医生来说，确诊比较慎重，由此带来沉重的后果，会忽略疑似的病例 MND没有临床确诊的试验，临床工作中可以发现一些对疾病诊断具有提示价值的症
什么是运动神经元病?
是一种比较少见、症状进行性进展、目前尚不能治愈的神经系统变性疾病 1874年由夏寇特医生首次报告,临床上表现为上下运动神经元不同组合的体征 发病率1.5/10万，患病率4-6/10万。男女比例3：2（有些资料中为2：1） 起病年龄平均55岁，病程通常3-5年。平均存活3.5年，5年后20%存活