急性白血病的诊断模式 汝昆
急性白血病的诊断方法
急性白血病的诊断方法急性白血病是一种由于骨髓中恶性白细胞增殖导致的血液系统恶性肿瘤。
它主要影响粒细胞系列和红细胞系列，导致异常白细胞增加和正常血细胞减少。
急性白血病的诊断是关键，它需要通过一系列的检查来确定。
以下是急性白血病的常用诊断方法。
1. 临床症状与体征评估：急性白血病患者常常表现出疲劳、贫血、血小板减少和易出血，容易感染以及淋巴结肿大等症状。
医生会仔细询问患者的病史，包括既往用药、家族史等信息。
2. 血液检查：血液检查是诊断急性白血病的首要方法。
全血细胞计数可以显示血小板、红细胞和白细胞的数量。
急性白血病患者的白细胞计数通常升高或降低，而血小板和红细胞计数则会减少。
此外，血片检查可以观察到异常的白细胞，如原始细胞和幼稚细胞。
3. 骨髓穿刺检查：骨髓穿刺检查是确诊急性白血病的“金标准”。
通过骨髓穿刺可以观察到骨髓中是否存在异常的白细胞，并确定白血病的亚型。
骨髓样本通常会进行细胞形态学检查和免疫组化染色，以确定细胞类型和表面标记物。
此外，可以进行细胞遗传学检查，以检测染色体异常和基因突变。
4. 免疫学检查：免疫学检查可以帮助确定急性白血病的亚型和分型。
例如，流式细胞术可以检测表面标记物，如CD34、CD13和CD33等，以确定细胞的成熟度和起源。
此外，免疫组化染色可以检测特定的标志物，如酸性磷酸酶(ALP)、MPO(髓过氧化物酶)等。
5. 骨髓活检：在一些特殊情况下，如骨髓穿刺无法提供足够的信息时，医生可能会选择进行骨髓活检。
骨髓活检可以提供更详细的骨髓组织结构信息，并观察是否存在髓外浸润。
6. 分子遗传学检查：分子遗传学检查可以检测特定的基因突变和染色体异常，这对于确定预后和个体化治疗非常重要。
例如，通过检测BCR-ABL融合基因和FLT3基因突变，可以确定药物靶点和治疗方案。
总之，急性白血病的诊断需要结合临床症状、血液检查、骨髓穿刺检查、免疫学检查、骨髓活检和分子遗传学检查等多种方法。
通过综合分析这些检查结果，可以确定是否患有急性白血病，亚型和预后，并制定相应的治疗方案。
急性白血病的诊断与分型5
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------急性白血病的诊断与分型4急性白血病的诊断与分型 4 ㈩病理形态学骨髓病理活检可较全面地了解骨髓造血的情况，可弥补骨髓穿刺局限性的不足，尤其是对骨髓增生极度活跃或增生减低，骨髓脂肪化、纤维化或合并骨髓坏死等情况下更适合做病理检查。
骨髓活检病理检查已作为急性白血病诊断中的一个重要指标。
三.急性白血病的分型 1975～1976 年，法国、美国、英国的 7 位血液学者在伦敦、巴黎先后观察了大量的血及骨髓标本，讨论并制订了急性白血病分型方案，称为 FAB分型。
他们将急性白血病分为淋巴细胞型和非淋巴细胞型(髓细胞白血病)，前者可分为 L1、L2、L3，后者可分为 M1～M6。
后又经多次修改及补充，1985 年又将急性巨核细胞白血病划为M7，1991 年又提出急性髓细胞白血病未分化型(M0)。
FAB 分型方法已被国外广泛采用。
我国在 1978 年南宁的全国血液学会议上提出了关于白血病分型的建议，同年 12 月在广州召开的中华内科学会会议上又进行了修改。
1986年 9 月在天津会议上又对 ANLL 的分型进行了认真的修改补充，以使国内的诊断标准尽可能地与国外的 FAB 分型相吻合。
目前，急性白血病的 FAB 分型还在不断补充、修改、完善。
分型新的发展会对急性白血病的治疗、预后和生物学特性的研究1/ 20有更大的推动。
⒈按白血病细胞系可分为淋巴细胞型及非淋巴细胞型(髓细胞型)。
⒉急性白血病的亚型急性淋巴细胞白血病可分 L1、L2、L3 3 型。
急性非淋巴细胞白血病可分为 8 个亚型：即急性粒细胞白血病未分化型(M0)、急性粒细胞白血病未成熟型(M1)、急性粒细胞白血病部分成熟型(M2a、M2b)、急性颗粒增多的早幼粒细胞白血病(M3a、M3b)、急性粒-单核细胞白血病(M4a、M4b、M4c、M4E0)、急性单核细胞白血病(M5a、M5b)、急性红白血病(M6)、急性巨核细胞白血病(M7)。
急性白血病
急性白血病一、FAB分型依据细胞形态学分型，规定原始细胞≥30%为急性白血病的诊断标准，将急性白血病分为ALL和AML2.AML（急性髓系白血病）①M0：急性髓细胞白血病微分化型：原始细胞≥30%，至少表达1种髓系抗原，免疫细胞化学或电镜MPO阳性，无T、B淋巴系标记②M1：急性粒细胞白血病未分化型：骨髓中原粒细胞（Ⅰ+Ⅱ型）≥90%，早幼粒及以下各阶段粒细胞少见③M2: 急性粒细胞白血病部分分化型：骨髓中原始粒细胞（Ⅰ+Ⅱ型）占30%~89%，早幼粒及以下阶段粒细胞＜10%，单核细胞＜20%④M3：急性早幼粒细胞白血病：骨髓中异常早幼粒细胞≥30%，胞浆内有大量密集甚至融合的粗大颗粒，常有成束的Auser小体⑤M4：急性粒单核细胞白血病：粒、单两系同时增生，骨髓中原始细胞≥30%⑥M5：急性单核细胞白血病：M5a(未分化型)骨髓中原单（Ⅰ+Ⅱ型）≥80%；M5b：（部分分化型）原单+幼单≥30%，原单（Ⅰ+Ⅱ型）＜80%⑦M6：急性红白血病：骨髓中有核红细胞≥50%，原粒细胞（或原单+幼单细胞）≥30%⑧M7：急性巨核细胞白血病：骨髓中原始巨核细胞≥30%，电镜下PLT过氧化酶（PPO）阳性，PLT膜蛋白Ⅰb、Ⅱb/Ⅲa、Ⅲa或vWF阳性二、免疫学分型1.ALL：①CD34为造血干细胞标志，与低分化AML有关，在M0、M1、和M5a型中有较高表达②CD13、CD15和CD33与分化程度相对较高的AML（M2、M3）有关③CD14与单核细胞白血病（M4、M5）相关④髓过氧化物酶MPO为AML特有⑤CD117对髓系的特异性比CD13和CD33更好，敏感性更高⑥血型糖蛋白A是红系特有标志，血小板GPⅡb/Ⅲa（CD41a）、Ⅱb（CD41b）、Ⅱa（CD61）Ⅰb（CD42b）是巨核细胞标志，可用来鉴别M6、M7。
急性白血病的诊断与分型
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 急性白血病概述 • 急性白血病的诊断方法 • 急性白血病的分型 • 急性白血病的治疗 • 急性白血病的管理与预后
01
急性白血病概述
定义与特点
定义
急性白血病是一种起源于骨髓造 血干细胞的恶性克隆性疾病，导 致异常的造血细胞大量增殖，影 响正常的造血功能。
急性红白血病（AEL）
总结词
急性红白血病是一种罕见的白血病，其特点 是红系细胞异常增殖，同时伴有髓系细胞的 病变。
详细描述
AEL的症状包括贫血、发热、出血等，治疗 AEL通常采用化疗和骨髓移植等手段。ຫໍສະໝຸດ 4急性白血病的治疗化疗
化疗是急性白血病治疗的主要手段之一 ，通过使用化学药物来杀死或抑制肿瘤
02
03
加强宣传教育
通过宣传教育提高公众对 急性白血病的认识，加强 预防意识。
避免危险因素
避免接触可能导致急性白 血病的危险因素，如辐射 、化学物质等。
早期筛查与诊断
通过早期筛查和诊断，及 时发现并治疗急性白血病 ，提高治愈率。
THANK YOU
感谢各位观看
其他辅助检查
总结词
其他辅助检查包括生化检查、免疫学检查、凝血功能检查等，有助于全面评估病情和制定治疗方案。
详细描述
生化检查可以检测肝功能、肾功能等指标，了解患者全身状况；免疫学检查可以检测免疫球蛋白、补 体等指标，有助于判断病情和预后；凝血功能检查可以检测凝血酶原时间、纤维蛋白原等指标，了解 患者凝血功能状况。这些检查结果可以为制定治疗方案提供依据，提高治疗效果。
急性白血病的预后因素
疾病分型
急性白血病的分型不同，预后也 不同。例如，急性淋巴细胞白血 病相较于急性髓系白血病，预后
急性白血病的诊断检查方法有哪些
急性白血病的诊断检查方法有哪些急性白血病的发病率逐年上升，尤其是在儿童及青年恶性肿瘤中，白血病已列足首位，死亡率较高。
而长期存活率也不容乐观，例如白血病中的急性淋巴细胞瘤，其成人2年生存率国外先进水平才30%-50%，国内不足30%，疗效差的甚至不到10%。
急性白血病的诊断方法介绍1、症状和体征（1）发热：发热大多数是由感染所致。
（2）出血：早期可有皮肤粘膜出血；继而内脏出血或并发弥散性血管内凝血。
（3）贫血：进行性加重。
（4）白血病细胞的浸润表现：淋巴结、肝、脾肿大，胸骨压痛。
亦可表现其他部位浸润，如出现胸腔积液、腹腔积液或心包积液，以及中枢神经系统浸润等。
2、血细胞计数及分类：大部分患者均有贫血，多为中重度；白细胞计数可高可低，血涂片可见不同数量的白血病细胞；血小板计数大多数小于正常。
3、骨髓检查：形态学，活检（必要时）。
4、免疫分型5、细胞遗传学：核型分析、FISH(必要时）6、有条件时行分子生物学检测根据临床表现、血象和骨髓象特点，诊断一般不难。
由于白血病类型不同，治疗方案及预后亦不尽相同，因此诊断成立后，应进一步分型。
此外，还应与下列疾病作鉴别。
1、骨髓增生异常综合征该病的RAEB及RAEB-T型除病态造血外，外周血中有原始和幼稚细胞，全血细胞减少和染色体异常，易与白血病相混淆。
但骨髓中原始细胞不到30%。
2、某些感染引起的白细胞异常如传染性单核细胞增多症，血象中出现异形淋巴细胞，但形态与原始细胞不同，血清中嗜异性抗体效价逐步上升，病程短，可自愈。
百日咳、传染性淋巴细胞增多症、风疹等病毒感染时，血象中淋巴细胞增多，但淋巴细胞形态正常，病程良性，多可自愈。
3、巨幼细胞贫血巨幼细胞贫血有时可与急性红白血病混淆。
但前者骨髓中原始细胞不增多，幼红细胞PAS反应常为阴性。
4、再生障碍性贫血及特发性血小板减少性紫瘸血象与白细胞不增多性白血病可能混淆，但骨髓象检查可明确鉴别。
5、急性粒细胞缺乏症恢复期在药物或某些感染引起的粒细胞缺乏症的恢复期，骨髓中早幼粒细胞明显增加。
急性白血病的诊断与治疗PPT课件
③在TEL-AML1相关的儿童急性淋巴细胞白血病由正常TEL 基因丢失作为第二次打击而致病。
流行病学特定
Fig. 3.1. Age-standardized world incidence rates of AML 1997 [92].
Fig. 3.2. Age-specific incidence of AML: USA 2000–2004 [6].
急性白血病的临床表现、诊断 与治疗原则
定义：
是由于造血祖细胞在增殖发育过程中发生了一系列基因的改 变，从而使得造血祖细胞增殖失去调控和分化停滞，使得大 量的原始造血细胞积聚在骨髓和外周血中，这些细胞对正常 造血细胞的生长具有抑制作用，并逐渐取代正常的造血组化学、病毒、遗传 学因素等
急性髓系白血病(AML) 分类
伴有重现性遗传学异常AML： AML伴有t(8;21)(q22;q22)，(AML1/ETO) AML 伴有骨髓异常嗜酸粒细胞和inv(16)(p13q22)或 t(16;16)
(p13;q22), (CBFβ /MYHII) APL伴有t(15;17)(q22;q12),(PML/RARα )及其变异型 AML伴有11q23(MLL)异常
AL治疗流程
诱导治疗
巩固治疗
维持治疗 强化治疗
目前AML的治疗水平
CR率
低危80~90%，高危40~60%
5年DFS
低危50~70%，高危10~20%
诱导期死亡率 10~20%，随年龄增长而增长
CR患者复发率 50~80%
初治难治率
10~20%
难治复发者OS率 <10%
AML常用诱导与巩固方案
Intermediate-risk
Normal; +8 only;
急性白血病诊断标准【形态学】
急性白血病诊断标准ANC原始+幼稚≧50% （FAB1976）ANC原始（包括Ⅰ及Ⅱ型）≧30%，若幼红≧50%,则按NEC中原始细胞的比例来鉴别M6和MDS。
（FAB1985修订）急非淋亚型标准M1 NEC 原始≧90% POX或SBB≧3%M2 NEC原始细胞30~﹤90% ，单核细胞﹤20% ，若血象各期单核细胞﹥5000/mm3，需作溶菌酶和细胞学以排除M4。
M2b：原始细胞常﹤30%，以有核仁而明显核浆失调者“中幼粒”﹥30% 为主。
M3 NEC之异常早幼粒≧50%，当﹤50~﹥40%时，早幼粒/原始粒在3:1以上。
粗颗粒型：特粗颗粒的早幼粒占全部早幼粒细胞≧10%细颗粒型：特粗颗粒的早幼粒占全部早幼粒细胞﹤10%微颗粒型：特粗颗粒的早幼粒占全部早幼粒细胞﹤10%，早幼粒常﹤40% M4 a幼单及成熟单核≧20~﹤80%，原粒~分叶核粒≧30~﹤80%，血象原幼成熟单核≧5000/mm3。
b BM符合而血象不符时，溶菌酶需大于正常3倍或细化提示20%以上的早期细胞为单核。
C BM不符合（象M2）而血象单核（+）时也需溶菌酶及/或细化证实。
符合上述a、b、c之一者均可定M4M4E：嗜酸性细胞占NEC﹥5%。
M5 NEC原、幼、成熟单核≧80%，需作酯酶及溶菌酶。
M5a 原单≧80% ， POX或SBB可以﹤3%M5b 原单﹤80%M6 ANC﹥50%为幼红， NEC中原始细胞≧30%M7 原始巨核≧30%，需作PPO染色及/或抗血小板糖蛋白单抗检测NEC 指粒和单核，不包括红、淋巴、浆、网状等ANC指所有BM中有核细胞。
急淋亚型标准L1 ≧75%原幼细胞N/C增高；≧75%核仁不清晰。
L2 ≧25%原幼细胞N/C降低；≧75%核仁明显。
若有矛盾，则按一下确定：≧25%原幼细胞核型不规则；≧50%属大细胞。
有两者之一者符合为L2，均不符合的为L1。
细则说明；（1）N/C上升：无胞浆或细胞一侧狭边状浆胞浆占总面积﹤10%。
急性白血病的诊断分型和预后
年轻患者的预后通常较好， 而老年患者的预后较差。
对治疗的早期有效性和持 续寿命是评估预后的重要 指标。
急性白血病的治疗方法和策略
化疗
化疗是急性白血病的主要治疗方法，通常包括阻断细胞分裂和清除异常细胞的药物。
干细胞移植
干细胞移植是一种替换患者异常造血系统的治疗方法，胞的药物治疗方法，可以更有效地杀死癌细胞。
急性白血病的复发和转归
1
复发
急性白血病的复发是指患者在经历一段
转归
2
缓解期后，白血病再次出现。复发可能 会导致预后的恶化。
急性白血病的转归可以分为完全缓解、
部分缓解和无缓解，进一步影响患者的
生存和生活质量。
结论和展望
急性白血病是一种严重的疾病，正确的诊断分型和预后评估对于制定合理的 治疗策略至关重要。通过不断改善治疗方法和深入研究疾病机制，我们可以 为患者提供更好的生存机会和生活质量。
急性白血病的诊断分型和 预后
急性白血病是一种白血病的临床类型。它的诊断和分型对于选定合适的治疗 方法及预测患者的预后至关重要。
急性白血病的定义和病因
急性白血病是一种由于异常造血细胞克隆增殖所造成的血液系统恶性肿瘤。 它的病因尚不完全清楚，可能与环境因素和遗传突变有关。
急性白血病的分类和诊断标准
急性白血病根据细胞类型和表型特征进行分类，一般根据骨髓或外周血的形态学、免疫学和细胞遗传学特征进 行诊断。这些标准有助于确定疾病的亚型和预测患者的预后。
急性白血病的分型和亚型
淋巴细胞型
淋巴细胞性急性白血病是一种常见亚型，通常发生 在儿童和年轻人中。
髓系细胞型
髓系细胞性急性白血病多发生在成年人，其特征细 胞包括原始髓系细胞和幼稚细胞。
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AML not otherwise categorized Acute leukemias of ambiguous lineage
Precursor lymphoid neoplasms (ALL)
therapy t(5;17)(q35;q12) NPM1-RARA, respond to ATRA therapy
AML 伴增生异常性(MDS)改变
三种类型：
1. 从MDS 或者 MDS/MPN转化的AML 2. 伴MDS相关遗传学异常的AML 3. 伴多系发育异常的AML
临床特点：
老年病人 全血减少 即可以是原发性的，也可以是MDS转化来的
Myeloid sarcoma Myeloid proliferations related to Down syndrome Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm
Acute leukemias of ambiguous lineage
Precursor lymphoid neoplasms (ALL)
急性白血病的诊断模式
汝昆 中国医学科学院 血液病医院病理中心
白血病的初次诊断
1. 形态特点
急性
不成熟的原始细胞
慢性
成熟细胞
2. 发病机理 3. 临床特点
成熟受阻
•骨髓衰竭：
•出血 •感染 •疲惫无力
无限增长 （程控死亡缺陷）
•非特异性表现：
•白细胞明显增高 •器官浸润 •骨髓衰竭 （晚期）
WHO 急性白血病的诊断要求：
APML 伴 RARA 变异型易位
形态学与典型病例类似 t(11;17)(q23;q12) ZBTB12-RARA, NOT respond to ATRA
therapy t(11;17)(q13;q12) NUMA1-RARA (nuclear matrix associated
gene) t(17;17)(q11.2q12) STAT5B-RARA, NOT respond to ATRA
风险级别
遗传学异常
预后良好 预后中等 预后不良
t(8;21) t(15;17) inv(16) or t(16;16)
正常核型 +8 t(9:11) 其他未定义型
• 多种检测技术的综合诊断
Myeloblast Monoblast
Lymphoblast Promyelocyte
原始细胞
形态学的“原始细胞” 包括：
干细胞 原始粒细胞 原始单核细胞 原始淋巴细胞 （T和B系）
原始细胞占有核细胞的10%
50% 有核红细胞
原始粒细胞 占另一半的 20%
急性白血病的定义：
遗传学异常在AML中的意义
诊断意义
t(8;21): 比FAB M2更准确 t(15;17) 只用于APML inv(16) 不只限于M4eo
预后意义
完全缓解 复发的风险 生存率 对治疗的反应性
Acute Leukemia 2001
Acute myeloid leukemia cytogenetic abnormalities AML with multilineage dysplasia AML and MDS, therapy related
Mature T-cell
Mature B-cell
AML with myelodysplasia-related changes
AML with myelodysplasia-related changes
母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤
Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm
病史 形态学：
结构：骨髓活检 细胞学：骨髓涂片 骨髓血凝块
免疫分型：
流式细胞或免疫组化
遗传学 分子生物学
G-CSF
History! History!! History!!!
急性白血病的诊断
是否急性白血病?
• 形态和计数 (% 原始母细胞) • 对非原始造血细胞增生异常的评估 • 对AML, NOS的分类
曾被称作母细胞性NK细胞淋巴瘤 blastic NK-cell lymphoma 临床特点:
中位年龄 61-67 岁, 但是可发于任何年龄，包括儿童期 多器官侵犯:
皮肤 (几乎 100%) 骨髓和外周血 (60-90%) 淋巴结 (40-50%)
病理
形态学:
典型原始细胞.
免疫分型:
Pleuripotent stem cell
Lymphoid progenitor
Megakaryoblast
Monoblast
Erythroblast
Myeloblast
T-cell precursor B-cell precursor
Megakaryocyte
Monocyte
Erythroid
Granulocyte
CD4, CD56, CD43, CD45RA CD123 (IL-3 α-chain receptor): 敏感而特异的 BPDC标记物 TCL1:
• Akt kinase regulator and lymphoid protooncogene • Normal expressed in B cells and DCs
良好
M4, M5 CD34 -
M1，M2 CD7+
影响治疗和预后的突变
风险级别
遗传学异常
预后良好 预后中等 预后不良
t(8;21) t(15;17) inv(16) or t(16;16)
正常核型 +8 t(9:11) 其他未定义型
复杂核型 -5, 5q-, -7, 7q11q23: 不包括 t(9;11) inv(3), t(3;3) t(6;9) t(9;22)
Precursor B lymphoblastic leukemia/lymphoma Precursor T lymphoblastic leukemia/lymphoma
Acute Leukemia 2008
Acute myeloid leukemia and related precursor neoplasms (AML)
B lymphoblastic leukemia/lymphoma B lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormalities T lymphoblastic leukemia/lymphoma
急性早幼粒细胞白血病(APML)
AML： 原始细胞占所有有核细胞的 20%以上 例外：
• M6a • AML 伴重现性遗传学异常
原始细胞的特例: M3: 早幼粒细胞 （promyelocytes） M4/M5: 幼稚单核细胞 （promonocytes）
ALL: 25% vs 20%
L1
L2
L3
AML
WHO 急性白血病的诊断要求：
Myeloblast
T-cell precursor B-cell precursor
Megakaryocyte
Monocyte
Erythroid
Granulocyte
Mature T-cell
Mature B-cell
MDS, MPN, MDS/MPN and ‘secondary’ AML
Myeloid progenitor
WHO 2008 新界定的突变
基因 KIT
阳性率
临床意义
5%
预后因素
预后 差
与其他遗传 异常相关性
t(8;21) inv(16)/t(16;16)
FLT3 NPM1 CEBPA
20-40%
预后因素
差
----
30% 10%
对疾病进行临 良好 （如 时性的定义 果没有
FLT3突变）
对疾病进行临 时性的定义
第三类的形态学标准：:
MDS 发生在至少2系中，大于50%的细胞
细胞遗传学：
异常/复杂核型
预后差
De novo AML
Myeloid progenitor
Pleuripotent stem cell
Lymphoid progenitor
Megakaryoblast
Monoblast
Erythroblast
病史
形态学：
结构：骨髓活检 细胞学：骨髓涂片 骨髓血凝块
免疫分型：
流式细胞或免疫组化
遗传学和FISH
分子生物学
PML-RARA S type
历史回顾
AML 分类：
史前期：形态学 FAB分类 1976：形态学+细胞化学+分化特点 FAB分类-修订版 1985：M6， M3， M4eo WHO 2001 WHO 2008
AML with recurrent genetic abnormalities
AML with t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1 AML with inv(16)(p13.1;q22) CBFB-MYH11 Acute promyelocytic leukemia with t(15;17)(q22;q12) PML-RARA AML with t(9;11)(p22;q23) MLLT3-MLL AML with t(6;9)(p23;q34) DEK-NUP214 AML with inv(3)(q21;q26.2) RPN1-EVI1 AML (megakaryocytic) with t(1;22)(p12;q13) RBM15-MKL1 AML with mutated NPM1