表观遗传与人类疾病
人类表观遗传学与疾病发生的关系
人类表观遗传学与疾病发生的关系人类表观遗传学是指某些基因表达活动被上皮表观遗传标记调控的现象，通常被称为表观遗传现象。
这些上皮标记涵盖了DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等多种不同类型，因此表观遗传学成为了研究基因表达调控、疾病发生及治疗的热点领域。
表观遗传学不仅涉及肿瘤疾病，还包括心血管疾病、类固醇依赖性皮炎、糖尿病等常见疾病。
表观遗传学在疾病预测和诊断方面具有巨大潜力。
通过对人类基因组的测序，我们了解到人类DNA序列有着丰富、复杂的个体差异。
基于这些差异性，我们可以利用表观遗传学来预测和诊断疾病。
其中最重要的应用是癌症预后。
癌症患者有许多不同的基因序列变异，但是基因甲基化或某些组蛋白修饰形式与某些特定的癌症相关。
这个基于表观遗传学的癌症诊断方式因此成为临床医生预后和诊断判断的有力手段。
除了诊断疾病之外，表观遗传学还在我们对疾病治疗的理解中发挥着越来越重要的作用，尤其是在肿瘤治疗中。
肿瘤细胞生长和分化过程中，表观遗传标记的变化引发了多种关键途径的改变，包括细胞增殖、凋亡等生物学过程。
因此，研究表观遗传学机制，可以为肿瘤治疗提供新的发展方向。
另一个与表观遗传学和疾病相关的重要领域是心血管疾病。
这些疾病是主要的死亡原因之一，而许多风险因素，如高血压、高胆固醇、肥胖和糖尿病等都涉及到表观遗传标记的变异。
表观遗传学和心血管疾病之间的关系仍在研究中得到证实，但已经有越来越多的数据表明了它们之间的联系。
例如，研究表明，机体暴露于塑化剂等环境毒物时可能导致DNA甲基化水平的变化，进而增加心血管疾病的风险。
最后，表观遗传学也与糖尿病等慢性代谢性疾病相关联。
这些疾病在全球范围内频繁发生，是由于环境暴露和遗传因素的相互作用所导致。
在这些疾病中，表观遗传学的变化可以影响人体对葡萄糖的代谢以及胰岛素的分泌。
例如，大规模人群的研究表明，某些基因的甲基化状态与糖尿病的罹患风险密切相关。
结论上，表观遗传学是现代医学研究的热点领域，充满着巨大的潜力和挑战。
表观遗传学在人类疾病中的作用
表观遗传学在人类疾病中的作用随着科学技术的飞速发展，人类对基因的研究也越来越深入，基因变异可以导致患上某些疾病成为人们所熟知的科学常识。
但是，除了基因本身的变异以外，人类疾病的发生与发展还与其他因素密切相关，比如表观遗传学。
表观遗传学是指细胞遗传物质DNA上的所有可遗传变化，也就是基因表达模式的改变，但是并不涉及DNA序列本身的改变。
这些改变可以通过染色质组装和维持来传递给后代细胞，并可能对后代个体的表现型有意义的影响。
表观遗传学可以通过多种方式影响人体健康。
该领域最为常见的研究是DNA甲基化，对于大多数哺乳动物而言，DNA甲基化是维持基因组稳定性，调节基因表达的重要遗传过程。
基因的DNA甲基化特征与一系列慢性疾病有关，包括糖尿病，类风湿性关节炎，心脏病和癌症。
其中，研究人员在DNA甲基化和心血管疾病之间的关系方面取得了一些进展。
低甲基化水平可能导致心肌梗塞和心脏病的发生，因此，DNA甲基化可以作为早期心血管疾病的诊断标志。
除DNA甲基化之外，组蛋白修饰也是表观遗传学中的重要内容。
组蛋白通过与DNA相互作用，调控基因表达。
研究表明组蛋白修饰与某些疾病有关系，包括肿瘤、免疫疾病等。
越来越多的研究表明表观遗传学还可能是一种细胞和分子水平的疾病治疗方法。
这个领域的主要研究方向是开发针对表观基因组的新药，以治疗疾病，很多初步的研究结果都非常的有前途。
总之，表观遗传学在人类疾病研究中起着重要的作用，影响着慢性疾病、自身免疫疾病、心脑血管疾病、肿瘤等的发生和发展，具有重要的临床应用前景。
人类对表观遗传学的认识将有助于治疗和预防多种人类疾病，促进人类健康的持续发展。
表观遗传学在人类疾病中的作用
表观遗传学在人类疾病中的作用表观遗传学是伴随着基因遗传学而发展起来的一门生物学科学。
相较于基因遗传学研究的是DNA序列的变异和基因表达，表观遗传学关注的是在基因表达水平发挥作用的非编码RNA，染色质重塑和DNA甲基化等。
如今，越来越多的证据显示表观遗传学在人类疾病的发病机制中可能扮演着至关重要的角色。
本文将从以下几个方面进一步展开。
1. 表观遗传学在先天性疾病中的角色表观遗传学在先天性疾病的发病中扮演着重要的角色。
例如，越来越多的研究表明甲基化改变是唐氏综合症的一种常见的表观遗传学改变之一，可能与MTHFR 基因的甲基化状态有关。
此外，乔治-贝克综合症的研究也提示了表观遗传学变化在疾病中的重要作用。
研究发现，由于染色质的开放程度的不同，乔治-贝克综合症患者患有大量的表观遗传学变化，从而导致了基因的表达异常。
2. 表观遗传学在癌症中的作用癌症是一个高度复杂的疾病，在癌症的发展过程中，表观遗传学变化也扮演了重要的角色。
多种癌症类型都伴随着DNA的高甲基化状态，这些状态可能导致了关键基因的静默或活化。
比如，一个被广泛研究的例子是BRCA1基因。
该基因的甲基化状态变化会导致患乳腺癌或卵巢癌的女性产生DNA损伤修复的异常。
而这个过程的发生是因为这样的基因失活所造成的。
结合表观遗传学和基因组学研究，已经开发了一些新型的癌症治疗方法，这些方法在胚胎学和慢性疾病研究中也有广泛的应用。
3. 表观遗传学在糖尿病中的作用糖尿病已成为全球公共卫生问题。
表观遗传学提供了一个新的视角，以理解糖尿病的发病机制。
糖尿病在不同人群中并非完全相同，推测可能由环境暴露和基因突变等多种因素所导致。
一项研究表明，糖尿病患者的DNA甲基化特征与肥胖和高血糖有关。
而且，这种细胞分化过程的变化似乎在怀孕期特别明显。
这一结果提示了表观遗传学在糖尿病的发病过程中扮演了重要的角色。
4. 表观遗传学在精神疾病中的作用精神疾病是极其复杂的，表观遗传学在精神疾病的发病中也扮演着重要的角色。
表观遗传学与人类疾病
表观遗传学与人类疾病近些年来，人们对于表观遗传学的研究日益深入，研究发现，表观遗传学不仅关乎对人类基因组的理解，还与人类疾病息息相关。
表观遗传学是一门研究人类细胞内DNA分子上的化学变化（如DNA甲基化、组蛋白修饰等），以及这些化学变化对基因表达的影响的学科。
表观遗传学与人类疾病之间的关系，由于它们的深刻联系而变得越来越重要和有意义。
表观遗传学的研究进展DNA甲基化是表观遗传学中的一个重要过程。
据估计，DNA 上约有三千万个甲基化位点，其中78％位于非编码区域。
这些位点的甲基化水平会因基因表达、细胞分化和发育而有所变化。
DNA甲基化修饰可影响基因的表达，进而影响个体的生长、发育和疾病易感性。
近年来，已经崛起了一种新的基因定位技术，被称为群体CpG 甲基化定位。
这种技术可以用来确定两个不同细胞中DNA甲基化的差异。
同时，这项技术还可以用于疾病的研究，例如通过比较肿瘤细胞和正常细胞的甲基化差异，来发现与肿瘤相关的基因表达差异。
表观遗传学与人类疾病的关系表观遗传学的研究，已经表明DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质构象等表观遗传机制与许多人类疾病的发生和进展相关。
以癌症为例，全球约有1400万人死于癌症，其中每天约有8000人死于肺癌、6000人死于乳腺癌和5000人死于结直肠癌等。
现在已经确定了一些与癌症发生有关的基因，但遗传变异只占了癌症发生的部分原因。
此外，很多非遗传因素也会增加癌症的发病风险。
研究结果表明，环境因素与表观遗传学相关。
例如，在癌细胞中，发现了DNA甲基化的不同谱系，这些谱系会影响癌症的进展和治疗方式。
另外还有一些表观遗传学调控因子与肥胖症、糖尿病、高血压、冠心病等多种代谢性疾病有关，这些疾病已经成为世界上致残和致死最多的疾病之一。
研究进一步表明：表观遗传学的研究和应用有利于提高疾病诊断的准确率和治疗的有效性。
表观遗传学在未来的发展随着表观遗传学的研究深入，认识到其在许多生理和病理学情况下的作用已经发生了重大转变。
表观遗传学与疾病发生的关联性
表观遗传学与疾病发生的关联性表观遗传学作为近年来兴起的新兴科学领域，是指对基因组中DNA序列以外的各种影响因素及其遗传效应的研究。
这其中包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、基因剪接等等。
通过这些研究，科学家们发现表观遗传学与许多人类疾病的发生密切相关。
那么，究竟是怎样的机制使得表观遗传学对疾病的发生产生影响呢？首先，我们需要了解到DNA甲基化是表观遗传学中被研究最为深入的一种修饰方式。
DNA甲基化是指将甲基分子与DNA分子结合，使得这些结合部位中的基因区域不再具有生物学表达的特性。
这种分子的结合过程发生在特定酶的作用下。
然而，当酶功能失调时，这种结合就会出现异常。
这就导致了DNA甲基化的紊乱，最终导致了人类的一些疾病的发生。
在这些疾病中，最为典型的就是癌症。
从表观遗传学的角度来看，癌症的发生不仅仅是由于基因的突变，还存在着表观遗传学上的异常。
举个例子，一项研究发现，许多普通的肿瘤组织都包含了DNA甲基化的不良影响。
这些不良影响可能会影响到基因的表达，从而导致癌症的发生。
通过对这些DNA甲基化位置的研究，科学家们可以预测出某些特定的基因会受到甲基化的影响，从而成为癌症的易感基因。
这也为癌症治疗提供了一些很重要的启示。
除了癌症外，表观遗传学还与神经系统疾病的发生密切相关。
多数情况下，这种机制是直接影响到神经元的发育和运行。
在一个健康的人体内，神经元的正常运转主要依靠某些基因的表达调控。
然而，对于某些人来说，这些基因的表达调控就会发生变异，从而导致神经元失调。
除了甲基化修饰，组蛋白修饰也是表观遗传学中另外一种重要的研究方向。
组蛋白修饰指的是将组蛋白中的一些氨基酸残基进行化学修饰，从而影响基因的表达。
而组蛋白的修饰主要受垃圾清除机制的影响。
一项研究就发现，一些常见的神经退行性疾病，如阿尔兹海默病和亚历兹默病，会影响到垃圾清除机制，从而导致组蛋白的异常修饰，最终导致神经元的死亡。
此外，非编码RNA和基因剪接等新的表观遗传学研究领域也被证明与一系列人类疾病的发生有关。
表观遗传学和人类疾病的关系研究
表观遗传学和人类疾病的关系研究随着科技的不断发展和人类对自身生物学的深入研究，越来越多的人们开始关注表观遗传学和人类疾病之间的关系。
表观遗传学是研究非DNA序列因素对基因表达和物种进化的影响的学科，它是遗传学和环境学的交叉学科。
未来科学家希望通过表观遗传学的研究，为疾病的治疗和预防提供新的思路和突破。
一、表观遗传学和人类疾病的关系表观遗传学在人类疾病的研究中发挥着重要作用。
研究表明，许多疾病都与表观遗传因素有关，包括癌症、糖尿病、心血管疾病等。
这些疾病的发生与人体基因组的改变有关，而表观遗传学正是这些变化的主要调节机制。
例如，肿瘤细胞和正常细胞之间常常存在表观遗传学上的差异，这是导致癌症发生的原因之一。
对人类疾病的研究还显示，一些环境因素可以直接影响表观遗传学的作用。
环境因素包括着装、饮食、生活常规等等。
不同的环境因素都可能对表观遗传学的作用产生不同的影响，从而导致不同种类的疾病发生。
例如，饮食结构的改变可能会导致一些代谢性疾病的发生，如糖尿病和肥胖症。
二、表观遗传学与基因治疗近年来，基因治疗已成为医学领域的一个热点话题。
表观遗传学的研究成果也为基因治疗提供了新的思路和实现方式。
例如，人们可以利用表观遗传学技术来改变基因的表达模式，从而控制疾病的发生和发展。
在基因治疗中，表观遗传学技术通常用于改变特定基因的表达模式。
通过对基因表达模式的控制，科学家可以治愈一些目前无法根治的疾病。
在基因治疗中，人们还可以利用表观遗传学技术来控制细胞的分化和增殖，这对治疗癌症等疾病具有重要作用。
三、表观遗传学在药物研究中的应用除了基因治疗外，表观遗传学的研究还可以为药物研究和临床治疗提供重要的帮助。
表观遗传学在药物研究中的应用是指通过对细胞基因表达模式的调节，来发现和开发新的药物。
许多药物的作用原理就是针对基因的表达进行调控。
而表观遗传学技术可以被用来研究药物对基因表达的影响，并为药物的治疗效果提供更深入的认识。
此外，表观遗传学技术可以帮助科学家更好地理解药物的副作用和药物治疗效果的不足，并为药物研究提供新的解决方案。
表观遗传学与人类多种疾病
表观遗传学与人类多种疾病表观遗传学研究的是通过环境因素诱导或间接改变基因表达状态的外显性遗传变化，它们通常不直接改变DNA序列的信息。
表观遗传学影响人类健康的多种方面，包括早期发育、免疫系统和心血管系统的功能、代谢性疾病和肿瘤。
本文将重点关注表观遗传学的发现与研究，以及它与人类健康之间的联系。
什么是表观遗传学？表观遗传学是遗传学的分支学科之一，研究的是外部环境和基因间的相互作用，其过程中高度复杂的机制影响了基因表达而不直接改变DNA的序列。
在发育、暴露于污染或营养不良等环境因素下，表观遗传调控机制对细胞的生产力、激素敏感性和免疫反应等产生了广泛的影响。
表观遗传学通过研究不同生理过程中表观遗传变化的程度，揭示了作为遗传调节机制的作用，旨在研究表观遗传学领域的专家提出了“表观遗传编码”的概念，以表明表观遗传变化与传统上认为的基因表达的概念有关。
表观遗传学与疾病表观遗传学研究提供了机制和指南，以发现并识别可能对多种疾病有贡献的环境与基因之间的关系。
表观遗传调节机制也一直被认为和食物、心理刺激、荷尔蒙和环境毒素等因素直接相关，造成多种代谢性疾病如肥胖、糖尿病等的构成。
调查显示，表观遗传变化与儿童早期发育相关性很高，可预测儿童智力发育水平，而且对儿童肺癌、哮喘、自闭症和注意力缺陷与多动症（ADHD）等情况的患病风险与接触危险物质如铅、胁迫、高温、吸烟或病毒感染等环境因素密切相关。
除此之外，表观遗传调节机制还揭示出了一些与癌症相关的遗传变异，超过50种癌症已经与表观遗传学义上的修饰存在关系，诸如乳腺癌和肝癌，肺癌，结肠癌和卵巢癌等。
表观遗传学所用的技术设计并建立表观遗传学实验需要技术来辅助研究，主要包含了：基因挖掘系列技术、高通量染色质免疫分析、质谱分析、给位分析、毒性基因测序、染色体凝胶电泳、clonal amplification和流式细胞术等方法开展表观遗传方面的研究开展。
同时也需要在很多相关领域进行相互配合，如环境毒理学、生理学、病理学、遗传学、生物化学等，与他们合作以建立全面的表观遗传学试验，可以帮助确定影响疾病的各种因素，而不仅仅是一些已知基因的作用。
人类疾病的基因突变和表观遗传学
人类疾病的基因突变和表观遗传学每个人的身体都存在着数以亿计的细胞，而每个细胞都含有一个遗传密码——基因。
然而，由于某些原因，基因的序列会产生变异，使人类疾病得以深入人心，导致人类的生存、健康和命运都受到了巨大的威胁。
与此同时，表观遗传学也成为了日益受到重视的领域。
之所以如此，是因为表观遗传学不仅可以帮助解决病因问题，还能揭示人类生命、健康和疾病的复杂过程。
一、什么是基因突变？基因突变是一个生物基因序列的改变。
这种改变可以在DNA序列的单个碱基或更大的段或有机体的染色体水平上发生。
基因突变是遗传变异的重要因素之一。
例如，如果有机体的某个基因有突变，可能会导致有机体产生异常或不完整的蛋白质，从而影响其生命体系的正常运行。
基因突变与许多疾病密切相关。
例如，细胞和分子的研究表明，DNA复制在部分基因组中不稳定，导致基因重复或缺失。
这些变异与各种癌症、自闭症和其他神经系统疾病密切相关。
此外，还有一些继承性疾病与基因突变直接相关，如囊性纤维化、息肉病、血友病和镰状细胞病等。
二、什么是表观遗传学？表观遗传学是研究基因表达和表观遗传变化之间的关系的学科。
表观遗传学的研究重点是如何维持和调控基因表达状态，而这种表达状态往往会影响一个细胞、一组细胞或整个有机体的运作。
与传统意义上的遗传学不同，表观遗传学更专注于环境对基因表达的影响，而非基因本身。
表观遗传学在理解人类疾病方面起着至关重要的作用。
研究表明，表观遗传变化可能是基因突变的一个重要后果或贡献因素。
此外，表观遗传变化还能够通过削减基因表达或增强基因表达来影响某些疾病，例如肥胖症、糖尿病和白血病等。
三、基因突变和表观遗传的交互作用虽然基因突变和表观遗传学在疾病发展中发挥着不同的作用，但二者并不孤立存在。
这两个领域交互作用，共同影响着人类疾病的发病机制。
例如，某些基因突变可能影响表观遗传变化的产生和发展。
同时，表观遗传变化又能够对基因突变的发生和发展产生影响，例如，它可以通过调节基因表达来平衡基因突变。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
表观遗传与人类疾病
辛阳阳 2010458136 10护本2班
摘要没有DNA序列变化的基础上，基因表达的可遗传性的改变。
关键词表观遗传学DNA甲基化表观基因异常
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。
自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。
人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。
近年来在遗传学中还兴起了一个新的具有深远意义的前沿学科——表观遗传学，主要研究在没有DNA序列变化的基础上，基因表达的可遗传性的改变。
这一迅速发展的学科在分子水平揭示了复杂的临床现象，为解开生命奥秘及征服疾病带来希望。
表观遗传学的基本原理：DNA甲基化和组蛋白的修饰
人类基因组大约含有23000个功能基因，细胞的生长需要这些功能基因在特定的时间条件下准确表达。
真核细胞基因组和组蛋白紧密地包装在一起，形成一个个核小体，核小体是构成染色质的基本单位。
基因的表达需要改变染色质的状态：染色质压缩程度高时基因沉默（即无转录活性），染色质压缩程度较低时基因表达（即有转录活性）。
染色质这种动态的转换是靠DNA甲基化和组蛋白修饰可逆的调节的。
这个表观遗传修饰过程涉到及几个酶，包括：DNA甲基转移酶(DNMTs)、组蛋白去乙酰化酶(HDACs)、组蛋白乙酰化酶、组蛋白甲基转移酶和甲基结构域结合蛋白MECP2。
DNA和组蛋白正常表型的改变调节着功能基因的转录，最终导致临床出现相应的表现。
DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶(DNMTs)的作用下，以S-腺苷甲硫氨酸(SAM)为甲基供体，将甲基基团转移到胞嘧啶和鸟嘌呤(CpG)二核苷酸的胞嘧啶。
CpG相对集中的区域称为CpG岛。
CpG岛存在于组织特异基因或者管家基因。
生理情况下，CpG 岛是非甲基化的。
当CpGs异常甲基化会导致所在基因沉默，阻遏甲基化敏感蛋白与基因的结合，使基因很容易发生变异。
组蛋白的修饰主要是乙酰化，组蛋白乙酰化是可逆的动态过程。
染色质活性区域均有去甲基化DNA和高水平的乙酰化组蛋白，相反在染色质非活性区域，有甲基化DNA和高水平的去乙酰化组蛋白。
因此，作为一个表观的标签，标示出该基因是沉默或表达。
这种可逆的修饰使得基因表达可以受激素、饮食以及药物等外界因
素的调控。
饮食、遗传基因多态性和环境中的化学物质的作用，均可导致DNA的甲基化状态改变。
饮食中的蛋氨酸和叶酸是DNA甲基化甲基基团的供体。
如果饮食中缺乏叶酸，蛋氨酸或硒元素，就会改变基因的甲基化状态，导致神经管畸形、癌症和动脉硬化。
职业化学品、化石燃料排放、水污染和吸烟等环境污染，释放出有害物质如砷（砒霜）和多环芳烃（苯并芘）等，均可增加基因不稳定性和改变细胞物质代谢。
每个人对环境和饮食因素的敏感性可因先天遗传的不同而不同。
因此环境因素和个体遗传特性共同作用，决定了潜在
的表观遗传疾病的危险性。
表观基因异常的临床结局
授精后，来自父系染色体基因很快发生DNA去甲基化和组蛋白修饰，随后来自母系染色体基因也逐渐去甲基化，最终新形成的胚胎基因甲基化开始，以维持其自身的基因表型。
这一过程中的任何差错都会导致先天畸形和儿科多系统病症，或者获得散发性肿瘤和
神经退化性疾病的易感性。
基因组印迹和印迹异常
基因印迹是指二倍体细胞的一对基因（父本和母本）只有一个可以表达，另一个因甲基化而沉默。
基因印迹的异常往往会导致多种遗传性疾病。
Prader–Willi，Angelman and Beckwith–Weidemann 综合症都是印迹异常引起的。
Prader–Willi and Angelman综合症是15号染色体的表观遗传异常。
Beckwith–Wiedemann 综合症是11号染色体表观遗传突变导致基因印迹丢失引起的。
最近，滋养层细胞的印迹
功能被认为是引起子痫前症的原因。
辅助生殖技术
辅助生殖技术将会带来更大的遗传性疾病的风险，如宫内生长迟缓，早产，低体重儿，宫内死胎，以及Angelman和Beckwith–Wiedemann 综合症等。
这些疾病的发生可能与表观遗传的改变和基因印迹的异常有关。
新近研究表明，人胚胎干细胞保留有正常基因印迹，
这些干细胞可能有治疗意义。
癌症与表观遗传治疗
癌症是一个多步发生的疾病，多个遗传和表观遗传异常的事件积累作用下，将一个正
常细胞转化为肿瘤细胞。
DNA甲基化状态的改变影响了癌症相关基因的表达。
DNA的低
甲基化激活了癌基因是染色体失去稳态，
而DNA的高甲基化使抑癌基因沉默。
目前表观遗传的治疗还不是很多，核苷酸类似物氮杂胞苷（azacitidine）可以抑制DNA甲基化和使沉默基因获得转录活性，目前已经通过了I期临床试验，用于治疗高甲基化的骨髓增生异常综合症和白血病。
衰老
无论DNA甲基化水平增高还是减低，都与人的衰老过程相关。
包括沉默的肿瘤相关基因在内，基因甲基化的改变是以年龄依赖方式进行的。
在一些组织中，衰老细胞的甲基化水平降低，这可能导致基因不稳定性增高，进而增加了肿瘤发生的危险。
而在另一些组织中，如结肠，高水平甲基化随年龄的增长使大肠癌的风险性也增加了。
免疫紊乱
针对能引起表观遗传改变的特殊抗原物质的免疫反应，可以保证细胞维持稳定代系。
新近研究显示，表观遗传的失控可以引起自身免疫性疾病。
在狼疮病人的T细胞，甲基转移酶活性降低，DNA存在异常的低甲基化，导致细胞ERK信号转导途径障碍。
继而出现甲基化敏感基因过表达，如白细胞功能相关因子(LFA1)，LFA1可以引起狼疮样自身免疫反应。
DNA甲基化异常可能与先天自身免疫性疾病相关。
神经精神疾病
目前研究人员逐渐开始关注表观遗传障碍在成人精神系统疾患、儿童自闭症以及神经退行性变的作用。
一些研究指出，精神分裂症和情绪障碍与DNMT基因相关。
DNMT1基因在精神分裂症患者脑组织GABA能中间神经元中过表达。
基因高甲基化抑制脑组织中Reelin蛋白的表达，Reelin蛋白是维持正常神经传递、大脑信息存储和突触可塑性所必需的蛋白，在精神分裂症患者脑组织中，Reelin蛋白表达水平异常偏低。
此外，还有很多研究证实，表观遗传与神经精神疾患密切相关。
如在小鼠精神分裂症模型中，去乙酰化酶（HDAC）抑制剂丙戊酸盐（Valproic Acid）可以抑制Reelin蛋白启动子高甲基化。
叶酸
缺乏导致异常甲基化也与Alzheimer病相关。
作为人类基因组计划的外延，人类表观基因组计划已经被提出并实施。
在过去的十年
中，科学家对表观遗传机制的认识有了长足的进展，早期的研究已应用于临床实践，表观遗传终将成为探索人类发育与疾病之间的关系的极为有效的工具。
表观遗传与人类
疾病。