载脂蛋白E基因分型检测
载脂蛋白e该如何来检查呢
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导语：很多的人载脂蛋白出现了问题，那么就应该注意及时的治疗来保证身体的健康的问题，避免因为出现了问题导致患者出现问题从而严重的威胁到患者
很多的人载脂蛋白出现了问题，那么就应该注意及时的治疗来保证身体的健康的问题，避免因为出现了问题导致患者出现问题从而严重的威胁到患者的身体的健康的问题，尤其是载脂蛋白e的问题，那么载脂蛋白e该如何来检查呢？那么下面我就为大家来介绍一下这个问题吧。
载脂蛋白E(ApoE)主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中。
ApoE 的浓度与血浆甘油三酯含量呈正相关。
ApoE的生理功能有：
1、是LDL受体的配体，也是肝细胞CM残粒受体的配体，它与脂蛋白代谢密切相关。
2、ApoE具有多态性，多态性与个体血脂水平及动脉粥样硬化发生发展密切相关。
3、参与激活水解脂肪的酶类，参与免疫调节及神经组织的再生。
4、血脂检查中主要观察的是低密度脂蛋白，甘油三酯以及胆固醇的水平，明确有无动脉硬化的基础性危险因素的。
5、载脂蛋白本身是意义不大的，不要紧张
是LDL受体的配体，也是肝细胞CM残粒受体的配体，它与脂蛋白代谢密切相关。
6、ApoE具有多态性，多态性与个体血脂水平及动脉粥样硬化发生发展密切相关。
7、参与激活水解脂肪的酶类，参与免疫调节及神经组织的再生。
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载脂蛋白E基因分型检测
载脂蛋白E基因分型检测
载脂蛋白E基因分型检测
健康管理方案
根据检测结果，您的载脂蛋白E基因型为ε3/ε3，表现型为E3。
从疾病预防、预警的角度来讲：
1、该基因类型属于常见型基因，对心脑血管疾病的发生没有明显倾向性。
2、该基因类型血脂易表现：甘油三脂（TG）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）正常，高密
度脂蛋白（HDL）高。
用药参考（请结合临床）：
1、该类型基因对降脂药物的选择关系不大。
2、选用辛伐他汀（Simvastatin）、阿托伐他汀（Atorvastatin）、普伐他汀（Pravastatin）、
洛伐他汀（Lovastatin）、普罗布考（Probucol）、瑞舒伐他汀（Rosuvastatin）、氟伐他汀(Fluvastatin)均有效果。
请您养成良好的饮食等生活习惯：
1、低盐、低脂、低热量饮食，食用鱼油效果较好。
2、可适量饮酒。
有冠心病、高血压、糖尿病等病史者不宜饮酒。
3、维持标准体重，保持心情舒畅，坚持适宜运动时间和方式，养成良好的工作和生活习惯。
您的健康我们关注
Your Health Our Care。
血管性痴呆载脂蛋白E基因多态性检测及其意义
厚 、上腔静 脉 直径 、肺 动 脉直径 及 室 间隔左 突 比率 明显 高于 非 严
重 组 ，而左 室 短轴 最大 径 明 显低 于 非严 重组 ，差 异 有统 计学 意义 （ ００ ），详见 表 １ 尸＜ ． ５ 。
３ 讨 论
何 杏梅 （ 广东省粤北第三人 民医院检验科 ，广东 韶关 ５ ２ ０ １２ ０）
型对 比剂 浓度 为 ３０ ／ ｌ 量 １０ ，注射速 度 为４ ／。 ０ ｍ ，总 ｍｇ ０ ｍｌ ｓ ｍｌ １ Ｃ 心血 管参 数 的测 定 ：用 于评 价有 室 功 能的 Ｃ 心血 管参 数 ． ３ Ｔ Ｔ 为 ：Ｃ 阻塞 指数 ，左 、右 室短 轴最 大径 ，Ｒ ／Ｖ Ｔ Ｖ Ｌ 短轴 比，右 室壁 厚 ，上腔 静脉 直径 ，肺 动脉直 径 以及 室 间隔左 突 情况 。记 录所 有 参 数并 进行 数据 统 计 。
临床上 ，严 重 的急 性肺 栓塞 可以导致 患者左 心 室缩 小而 存心
室扩 张 ，室 间 隔发 生左 突 ，从而 降 低心 脏 的运动 功 能 ，而左 室输 出量 减 少 同时体 循 环动 脉压 显著 降低 将 导致 有心 功 能障 碍并 出现
低氧 血 症 ，最 终 可 以引 起右 心梗 死 与循 环 衰竭 。因此 ，迅速 识 】
吉林 医学 ２ １年４ ０２ 月第 ３卷 第 ｌ期 ３ ２
２ ９５ ４
Ｃ 心 血管 参数 与急 性肺 栓塞 严重 程度 的相 关性 进行研 究 ，以探讨 Ｔ 多层 螺旋Ｃ 心血 管参数对急 性肺栓塞严重 性的评价 。现报告如下 。 Ｔ １ 资料 与 方 法 １Ｉ 一 般 资料 ：收 集 我 院２ ０ 年 ４ ～２ １年 ７ 收治 的４ 例 急 ． ０９ 月 ０１ 月 ７ 性肺 栓 塞 患 者 ，其 中男２ 例 ，女 ２ 例 ，年 龄２ ～６ 岁 ，平均 ４ ． ２ ５ ４ ９ ７ ５ 岁 。按病 情严 重程 度 ，将 ４ 例 分 为 严重 组 （ ７ ）与 非 严 重组 ７ １例 （ ０ ）。急 性肺 栓塞 患 者 具 有 以 下 一 种 临床 表 现 即 纳 入严 重 ３例
13 载脂蛋白E基因检测标准操作流程
载脂蛋白E基因多态性检测标准操作规程一、检验目的为保证本实验室检测载脂蛋白E（ApoE）基因型时DNA提取、PCR扩增及扩增产物杂交、显色、芯片扫描实验操作的标准化，确保检测结果的准确性、重复性，制定本规程。
二、适用范围适用于血液样本基因组DNA的提取、PCR扩增、杂交显色及报告。
三、方法原理采用基因芯片技术，测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。
当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列，据此可重组出靶核酸的序列。
载脂蛋白E（ApoE）是一种由299个氨基酸残基组成的蛋白质，与脂质转运和代谢密切相关,参与众多疾病的发生、发展和预后。
其生理和病理功能的体现，主要取决于氨基酸残基的差异，而不是血清中ApoE含量的高低。
ApoE基因共有三个等位基因，分别为ε2、ε3和ε4，并由此组合成6种基因型，即ApoE ε2/2、ε3/3、ε4/4三种纯合子和ApoE ε2/3、ε2/4、ε3/4三种杂合子。
ApoE通过其与受体结合，决定了乳糜微粒(CM)、低密度脂蛋白(LDL)、极低密度脂蛋白(VLDLs)、高密度脂蛋白(HDL)等脂质的降解，在脂蛋白代谢中发挥着重要的作用，其代谢和降解的速率，直接与APOE与其受体的亲合能力有关。
不同的ApoE基因型与相应的配体具有完全不同的亲合力，不同型间的差异高达100倍，进而对CM、VLDLs和HDL的分解代谢形成完全不同的影响。
ε2与LDL受体亲结合力最低，因而ε2等位基因携带者其血液中总胆固醇（TC）、LDL-C浓度低,易患Ⅲ型高脂血症；ε4与LDL受体亲合力最高，因而ε4等位基因携带者其血液中TC、LDL-C浓度高，易患冠心病、脑梗死、阿尔兹海默症等疾病。
《ApoE基因分型检测》
ApoE基因多态性与冠心病：
① ApoE4与高总胆固醇TC 、高低密度脂蛋白胆固醇LDL - C 和高载脂蛋白B ApoB 水平 密切相关&易患动脉硬化、冠心病等&
一个有意思的论坛——在大洋彼岸的美国
我们不禁要问：
① ApoE是什么？ApoE-ε4 等位基因又是什么？
② 携带ApoE-ε4等位基因;真的会使我们有更高的患 病风险吗？
③ 如果有;会增加哪些疾病的患病风险;有科学依据 吗？
④ 如果有;应该可以对相关疾病的用药及饮食做出 指导呢？
⑤ 将ApoE基因分型检测应用在体检市场;能给受检 者带来有价值的好处吗？
载脂蛋白E亚型 ApoE2 ApoE3 ApoE4
突变型Mutant Type 野生型Wild Type 突变型Mutant Type
ApoE 的蛋白结构：
① ApoE是一种由299个氨基残基组成的糖蛋白;其分子量约为34KDa& ② ApoE的三种等位基因编码了三种蛋白质;这三种 ApoE蛋白在第112及158位氨基酸上存在差异;主要是
相关科学研究： ① 阿尔茨海默病Alzheimer’s disease;AD是常见的神经退行性疾病;主要病理特征包括β 淀粉样蛋白β-amyloid;Aβ组成的老年斑和过度磷酸化蛋白组成的神经元纤维缠结 neurof ibri l lar ytangles;NFT& ② 世界阿尔茨海默病2015年报告显示：目前世界范围内估计全球共有约4 600万痴呆患 者;到2050年将达1亿3 150万&有研究2表明ApoE4除了脂质代谢和正常脑功能的维持 以外;还与AD的发生发展密切相关& ③ ApoE4会加重Aβ沉积;产生具有神经毒性的片段;刺激tau蛋白磷酸化以及损害线粒体 功能&总之;ApoE4几乎参与了AD的所有病理改变过程;但其具体机制还有待进一步 探讨;有必要继续深入开展多学科、多层次综合研究&
中国人载脂蛋白E基因分型
中国人载脂蛋白E基因分型
范纯武;唐凤强;赵锐;吴桂宏
【期刊名称】《中国老年学杂志》
【年(卷),期】2004(024)002
【摘要】载脂蛋白E(APOE)存在于多种脂蛋白颗粒中[1]已证实，在Alzheimer病(AD)的病理学变化如老年斑(SP)、神经原纤维结(NFT)、脑血管淀粉样变性中也都有APOE[1]，并且APOE基因型也与AD的发生、发展相关。
为此，本文采用PCR法，对北京地区健康成人进行APOE基因分型，旨在调查该地区人群APOE 基因分型的特点，为AD的防治研究提供资料。
【总页数】1页(P178-178)
【作者】范纯武;唐凤强;赵锐;吴桂宏
【作者单位】电力总医院,北京,100073;电力总医院,北京,100073;电力总医院,北京,100073;电力总医院,北京,100073
【正文语种】中文
【中图分类】Q753
【相关文献】
1.载脂蛋白E基因分型在痴呆诊断中的意义探讨 [J], 王清峰
2.载脂蛋白E基因分型与HCV感染的相关性分析 [J], 王威;马清峰;姚雯;闵晓春
3.脑微出血影像学分类与血浆血管内皮生长因子水平及载脂蛋白E基因分型的关系研究 [J], 白家赫; 于永鹏; 刘丽君; 郑亚利; 李鑫; 谭兰
4.Cog-12量表联合载脂蛋白E基因分型检测对老年人群轻度认知功能障碍的评估
价值 [J], 卢海龙; 周晓兵
5.Cog-12量表联合载脂蛋白E基因分型检测对老年人群轻度认知功能障碍的评估价值 [J], 卢海龙; 周晓兵
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APOE基因分型检测
APOE如何影响AD的发病
Aβ途径
非Aβ途径
1.促进Aβ的生成 2.促进Aβ的聚集 3.抑制Aβ清除
促进Tau磷酸化
Aβ途径
1. E4等位基因能够促进Aβ的产生，而E2
等位基因则通过抑制APP的内吞作用，
而抑制Aβ的产生。
2. E4等位基因促进Aβ聚集并抑制Aβ清
除。
1.Ye S, Huang Y, Mullendorff K, et al. Apolipoprotein (apo) E4 enhances amyloid β peptidls: apoE structure as a potential therapeutic target. Proc. Natl.Acad. Sci. USA. 2005; 102:18700–5.
APOE的SNPs
Apoe既然在编码区存在13个SNPs位点， 那E2、E3、E4的其他位点的碱基是一 样的还是存在SNPs呢？
Minihane A M, Jofremonseny L, Olanomartin E, et al. ApoE genotype, cardiovascular risk and responsiveness to dietary fat manipulation.[J]. Proceedings of the Nutrition Society, 2007, 66(2):183-97.
二、临床检测意义
近年来研究发现，ApoE基因多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)、高脂血症、高血压（文献阅读发现，在老年人中apoe基因分 型与高血压的相关性很难明确）、动脉粥样硬化、脑梗塞、Alzheimer病(AD) 等疾病有着密切的关系，因此进行APOE的基因分型检测对疾病的预防和治疗 具有重要意义。
心血管疾病患者载脂蛋白E基因型分布及血脂水平初步分析
ε３ ／ ε４ ε４ ／ ε４
为 Ｅ４ 组。
１．２ 主要仪器与试剂 ＡＵ５４００ 全自动生化分析仪
（Ｂｅｃｋｍａｎ 公司）；三酰甘油（ＴＧ）、总胆固醇（ＴＣ）酶
法试剂盒和高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬＣ）、低密度
脂蛋白胆固醇（ＬＤＬＣ）第三代均相法试剂盒（日本
积水医 疗 株 式 会 社 ），高、低 浓 度 质 控 品 （伯 乐 公
·５２９·
顺序加入 ＰＣＲ 管中并瞬时离心，进行 ＰＣＲ 扩增。
马旭，张琳，沈笑然，刘美清，袁慧（首都医科大学附属北京安贞医院检验科，北京 ） １０００２９
摘要：目的 观察不同载脂蛋白 （Ｅ ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ，ＡｐｏＥ）基因型心血管疾病患者的血脂水平，分析 ＡｐｏＥ 基因型与心血管疾
病的相关性。方法 连续选择 ２０１６ 年 １０ 月至 ２０１７ 年 ４ 月北京安贞医院心血管疾病患者 ２２２ 例，采集清晨空腹静脉血并检
司），ＡｐｏＥ 基因型检测试剂盒（珠海赛乐奇公司）。
１．３ 标本采集与处理 采集研究对象清晨空腹静
１ 对象与方法
１．１ 研究对象 连续选择 ２０１６ 年 １０ 月至 ２０１７ 年 ４ 月在北京安贞医院就诊的心血管疾病患者 ２２２ 例，年龄（５８±１３）岁，男 １０１ 例，女 １２１ 例。纳入标 准：（１）冠脉造影结果符合冠心病诊断的患者；（２） 符合 ２０１０ 年《中国高血压防治指南》诊断标准的原 发性高血压患者；（３）符合 ２００７ 年《中国成人血脂 异常防治指南》诊断标准的高脂血症患者；（４）糖尿 病患者；（５）同时伴发以上 ２ 种、３ 种或 ４ 种疾病的
根据 ＡｐｏＥ 基因型结果，将患者分为 ６ 组，即
、 、 、 、 、 ；根据基 ε２ ／ ε２ ε２ ／ ε３ ε３ ／ ε３ ε２ ／ ε４ ε３ ／ ε４ ε４ ／ ε４
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载脂蛋白E基因分型检测
健康管理方案
根据检测结果，您的载脂蛋白E基因型为ε3/ε3，表现型为E3。
从疾病预防、预警的角度来讲：
1、该基因类型属于常见型基因，对心脑血管疾病的发生没有明显倾向性。
2、该基因类型血脂易表现：甘油三脂（TG）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）正常，高密
度脂蛋白（HDL）高。
用药参考（请结合临床）：
1、该类型基因对降脂药物的选择关系不大。
2、选用辛伐他汀（Simvastatin）、阿托伐他汀（Atorvastatin）、普伐他汀（Pravastatin）、
洛伐他汀（Lovastatin）、普罗布考（Probucol）、瑞舒伐他汀（Rosuvastatin）、氟伐他汀(Fluvastatin)均有效果。
请您养成良好的饮食等生活习惯：
1、低盐、低脂、低热量饮食，食用鱼油效果较好。
2、可适量饮酒。
有冠心病、高血压、糖尿病等病史者不宜饮酒。
3、维持标准体重，保持心情舒畅，坚持适宜运动时间和方式，养成良好的工作和生活习惯。
您的健康我们关注
Your Health Our Care。