镰刀型细胞贫血症是一种遗传病
医学遗传学 选择+填空(附答案)
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。
A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为。
A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。
线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。
3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。
4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。
5. T和C的碱基替换属于转换。
6. 点突变包括碱基置换和移码突变两种形式。
镰刀型细胞贫血症及其发病机理
镰刀型细胞贫血症及其发病机理人类的贫血症是由于身体无法制造足够的血红蛋白造成的，人类的贫血症有许多种。
其中，镰刀型细胞贫血症属于分子病，是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
人类几种常见贫血症镰刀型细胞贫血症是一类遗传性疾病，由于异常血红蛋白S（HbS）所致的血液病，因红细胞呈镰刀状而得名。
该病属于常染色体显性遗传性疾病，是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学。
该病主要见于非洲黑种人，最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑种人中。
HbS杂合子对恶性疟疾具有保护性，单核吞噬系统将镰状细胞连同疟原虫一起清除，疟疾不治自愈，使HbS杂合子患者得以生存。
人教版教材人教版教材认为，正常的GAG突变为GTG（A→T）；但浙科版教材认为，正常的GAA突变为GTA（A→T）。
查找一些资料两种情况都有，其中，大多数情况是支持前者，但也有的资料同时说明了两种方式的存在。
另外，除了异常血红蛋白S（HbS），即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS，还有一种是异常血红蛋白C（HbC），即第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了赖氨酸，形成HbC。
如下所示：发病机理：正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。
镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
镰状细胞贫血患者因β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集，形成多聚体。
这种多聚体由于其HbS的β链与邻近的β链通过疏水键连接而非常稳定，水溶性较氧合HbS低5倍以上。
纤维状多聚体排列方向与细胞膜平行，并与细胞膜紧密接触，故当有足够的多聚体形成时，红细胞即由正常的双凹形盘状变为镰刀形，此过程称为“镰变”。
易错点08 生物的遗传和变异-备战2023年中考生物考试易错题(原卷版)
备战2023年中考生物考试易错题易错点08 生物的遗传和变异遗传和变异部分，近几年，中考重点考查细胞核、染色体、DNA、基因之间的关系，相对性状及性状的遗传规律，基因在亲子代间的传递，基因的显、隐性判断，人的染色体组成和性别决定，遗传病及其预防，变异的类型，等等。
命题侧重于以遗传示意图为依托考查识图分析能力、数学计算能力，以日常生活常识或资料为题干背景考查灵活运用知识的能力，以社会热点现象考查理论联系实际的能力。
【易错考点一】基因、DNA和染色体（1）染色体：主要由DNA和蛋白质组成。
（2）DNA是主要的遗传物质，呈双螺旋结构。
（3）基因是具有遗传效应的DNA片段。
（4）染色体、DNA、基因的关系【易错考点二】基因在亲子代间的传递（1）桥梁：生殖细胞（精子和卵细胞）。
（2）传递过程图示命题趋势分析易错字梳理受精卵．．．遗．传变异．基因．．染．色体显性．性状易错考点梳理在精子和卵细胞结合成受精卵中，每对染色体都是一条来自父方，一条来自母方。
【易错考点三】生物的性状（1）性状：生物体所表现的的形态结构特征、生理特性和行为方式统称为性状。
（2）相对性状：同种生物同一性状的不同表现形式。
【易错考点四】孟德尔碗头杂交实验遗传图解对实验现象可用以下遗传图解释：高茎：矮茎=3:1【易错考点五】豌豆株高的基因组成和表现性状相对性状表现性状基因组成显性性状高茎DD、Dd隐性性状矮茎dd【易错考点六】男女染色体的差异性别性染色体体细胞染色体组成生殖细胞染色体组成男性XY 44+ XY 22+X/22+Y女性XX 44+ XX 22+X【易错考点七】生男生女机会均等，比例为1︰1。
【易错考点八】禁止近亲结婚的原因近亲含有相同隐性致病基因的可能性较大，后代患隐性遗传病的机率增加。
【易错考点九】变异的类型（1）可遗传的变异：由遗传物质的改变而引起的变异，能够遗传给下一代。
如太空椒、高产奶牛、杂交水稻等。
（2）不可遗传的变异：是由环境因素的变化而引起的变异，遗传物质未发生变化，不能够遗传给下一代。
镰状细胞贫血
• 定义 • 认知过程 • 地域分布 • 病因 • 症状 • 并发症 • 诊断 • 治疗 • 预防
镰刀形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体 隐性基因遗传病。患病者的血 液红细胞表现为镰刀状，其携 带氧的功能只有正常红细胞的 一半。现在医生可以用定期静 脉输血来避开伤害患者的大脑 来阻止这类疾病的发病，但是， 迄今为止还没有能真正治愈的 药物。
镰刀形细胞贫血症病因
• 该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生 单一碱基突变，正常β基因第六个密码子为 GAG，编码谷氨酸，突变后为GTG，编码 结氨酸，使之成为HbS（血红蛋白S型）。 若是HbSS纯合子，HbS会在脱氧状态下聚 集成为多聚体，因形成的多聚体排列方向 与膜平行，与细胞膜接触又非常紧密，所 以当多聚体达到一定量时，细胞膜便由正 常的双凹形盘状变成镰刀状。该细胞僵硬， 变形性差，易破而溶血造成血管阻塞，组 织缺氧、损伤、坏死。
血红蛋白 HbA的等电点 HbS的等电点 差值
镰刀型细胞贫血症主要发 生在黑色人种中，在非洲 黑人中的发病率最高。人 们在非洲疟疾流行的地区， 发现镰刀型细胞杂合基因 型个体对疟疾的感染率， 比正常人低得多。 此外，镰刀形细胞贫血症 在意大利、希腊等地中海 沿岸国家和印度等地,发 病人数也不少,在我国的 南方地区也发现有这类病 例。
β-链 Hb-A Hb-S
1 2 3 45 67 Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Lys… Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Lys…
含氧-HbA
含氧HbS
Val 取代Glu
粘性疏水斑点
O2 脱氧HbS
O2
疏水位点
血红蛋白分子凝集
• 由于带负电的极性亲水谷 氨酸被不带电的非极性疏 水缬氨酸所代替，致使血 红蛋白的溶解度下降。在 氧张力低的毛细血管区， 血红蛋白形成管状凝胶结 构(如棒状结构)，导致红细 胞扭曲成镰刀状(即镰变)。
生物化学试题
（√）9. ATP不能作为生物体长效的能量存储形式。
（√）10. 在细胞胞液酶系合成脂肪酸的途径中，二碳供体是丙二酸单酰CoA。
二、 选择题（在正确的选择上写“√”，每小题2分，共20分）
1. 热变性的DNA分子在适当的条件，可以复性。条件之一是____。 A. 骤然冷却 √B. 缓慢冷却 C. 浓缩 D. 加入浓盐
4. 糖酵解中的限速步骤有关的酶是___________。
A. 烯醇化酶 B. 磷酸果糖激酶 C. 醛缩酶 D. 3-磷酸甘油醛脱氢酶
5. 酶促反应中酶的作用在于
。
A. 降低反应的活化能
B. 提高反应的活化能
C. 促使正向反应速度提高 D. 改变反应平衡
6. 蛋白质生物合成的部位_____________。
的合成。
A. cAMP B. ATP C. 激素
D. 激素受体蛋白
18. 酮体的生成过多主要见于
。
A. 摄入脂肪过多
B. 肝内脂肪代谢紊乱
C. 肝功低下
D. 糖供给不足或利用障碍
19. 体内转运氨的形式有
。
A. 丙氨酸 B. 谷氨酰胺 C. 谷氨酸 D. 谷氨酰胺和丙氨酸
20. 合成RNA的原料是
。
2. 在生物膜上的糖都与
或
共价连接。
3. 1mol乙酰CoA 和1mol草酰乙酸经三羧酸循环后可产生
mol ATP
和
mol 草酰乙酸。
4. 用PCR方法扩增DNA片段，在反应中除了用该DNA片段为模板外，尚
需加入
，
和
。
5. 氨基酸用碱滴定时，其滴定终点的pH在12以上，超出酸碱滴定指示剂
的显色范围，可加入__________使氨基的pK值降低到7以下，这时可用
遗传和变异类型题
遗传和变异类型题1．（2022·广东）人类的性别是由性染色体决定的，下列叙述错误的是（）A．卵细胞内含有Y染色体(正确答案)B．X染色体上有DNA和蛋白质C．生男生女的机会是均等的D．精子中含有23条染色体答案解析：【答案】A【解析】A、卵细胞的性染色体只有X染色体一种，没有Y染色体，A说法错误。
B、染色体包括DNA和蛋白质，所以，X染色体上有DNA和蛋白质，B说法正确。
C、男性产生含X染色体的精子和含Y染色体两种类型的精子，女性只产一种含X染色体的卵细胞，如果是含X的精子与卵子结合，则产生具有XX的受精卵并发育成女性，如果是含Y的精子与卵子结合，则产生具有XY的受精卵并发育成为男性，可以看出，生男生女的机会均等，比例为1：1，C说法正确。
D、人的体细胞内的23对染色体，在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，所以，生殖细胞中含有23条染色体，D说法正确。
2．（2022·聊城）图是与遗传有关的结构示意图，下列叙述正确的是（）A．基因是有遗传效应的DNA片段(正确答案)B．染色体是由DNA和基因组成的C．DNA是遗传物质的载体D．正常人体的所有细胞中，染色体的数目都为23对答案解析：【答案】A【解析】A．DNA上具有特定遗传信息的片段叫基因，A符合题意。
B．染色体主要是由DNA分子和蛋白质分子组成的，B不符合题意。
C．染色体是遗传物质的载体，C不符合题意。
D．人体的体细胞中，染色体的数目为23对；生殖细胞中成单出现，为23条，D不符合题意。
3．（2022·苏州）镰刀型细胞贫血病是一种人类遗传病，致病的隐性基因位于常染色体上，用字母a表示。
下列叙述正确的是（）A．1号个体的基因组成是AAB．2号个体一定携带致病基因C．3号个体患病的可能性为1/4(正确答案)D．4号个体内没有该致病基因答案解析：由图可知，1号和2号的基因组成是Aa，2号个体一定携带致病基因；3号个体患病的可能性为，4号个体的基因是AA或Aa。
川北医学院成教本科-医学遗传学自习题及答案
《医学遗传学》自学习题一、名词解释1.医学遗传学：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
2.两性畸形：两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
3.嵌合体：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体4.先证者：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
5.携带者：凡有一个致病基因而未发病的杂合子。
6.分子病：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病7.先天性代谢缺陷病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病8.癌家族：指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族,主要发生1~2种Ca,发病年龄早,男女发病机会均等,垂直传递,AD遗传9.癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。
又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变10.家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤11.干系：在某种肿瘤内，某种生长占优势或细胞百分数占多数的细胞系12.产前诊断：采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段13.遗传咨询：为患者或其家属提供与疾病相关的知识或信息的服务。
14.优生学：是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学二、填空题1.按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三大类。
2.临床遗传学指研究临床各种遗传病的诊断、预防、治疗的学科，它是医学遗传学的核心内容。
3.研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为人类遗传学。
4.经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由遗传（因素）控制。
2021届新高考生物二轮复习必修二遗传与进化不定项选择题新题型专练05基因突变及其他变异
2021届新高考生物二轮复习必修二遗传与进化不定项选择题新题型专练05基因突变及其他变异1.镰刀型细胞贫血症是由一对等位基因控制的遗传病，杂合子个体因能同时合成正常和异常的血红蛋白，所以不表现出镰刀型贫血症状，还对疟疾具有较强的抵抗力。
下列有关说法错误的是( )A.该致病基因的出现对个体是不利的B.该病杂合子在四分体时发生交叉互换可实现基因重组C.该病杂合子个体中正常基因与致病基因表达的机会均等D.该致病基因的产生是碱基对发生增添、缺失、替换的结果2.某基因发生了一个碱基对的替换。
下列有关该突变的叙述，正确的是( )A.该基因的氢键总数一定发生改变B.该基因表达的蛋白质一定发生改变C.若氢键总数减少了1个，则可能是替换成了D.若氢键总数减少了1个，则可能导致翻译过程提前终止3.杂合体雌果蝇在形成配子的过程中，次级卵母细胞中出现了等位基因，导致新的配子类型出现，其原因最可能是在配子形成过程中发生了（）A．基因重组B．基因的自由组合C．染色体易位D．染色体倒位4.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化如下图所示。
下列叙述正确的是( )A.同源染色体间发生的这种变化属于染色体变异B.交叉互换后存在于姐妹染色单体中的B、b基因，在减数第二次分裂后期分离C.同源染色体上的B、b与D、d基因的遗传，遵循基因自由组合定律D.同源染色体的非姐妹染色单体发生交换导致了基因重组5.某生物个体减数分裂过程中，联会的染色体中的一条总是从中部凸出形成环(如图)，有关分析正确的是( )A. 形成凸环一定是由于一条染色体缺失B. 形成凸环一定是由于一条染色体重复C. 图中联会染色体中含有4个DNA分子D. 图中所示形状可通过光学显微镜检出6.下列有关生物的变异和人类遗传病的说法，正确的是( )A.群体中红绿色盲的发病率一般低于青少年型糖尿病的发病率B.基因突变都改变DNA的结构，基因重组都不改变DNA的结构C.基因突变的不定向性表现在一个基因可以突变成多个等位基因D.染色体变异必然会导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变7.一对正常夫妇婚后不能正常生育，经检查发现，丈夫的10号染色体与18号染色体发生了如图所示的变化。
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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。
但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。
对此现象的合理解释是
A. 杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾
B. 杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾
C. 杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾
D. 杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾
答案A
解析：本题考查自然选择对基因型频率的改变。
由题意知，隐性纯合子易患镰刀型细胞贫血症而死亡，aa个体被淘汰，aa频率下降，在非洲恶性疟疾流行地区，带有突变基因的个体被选择保留下来，说明杂合子具有抗疟疾感染的能力，而显性纯合子则因易感染疟疾而被淘汰，所以Aa频率稳定。
解后思考：（1）基因突变产生了等位基因，通过生物有性生殖产生更多的重组类型，为生物进化提供原材料。
（2）基因突变是不定向的，突变性状的利害性是相对的，取决于生物所生存的夕界环境条件，适应生活环境的变异是有利变异，被环境所保留，控制该性状的基因频率逐渐上升；不适应生活环境的变异是不利变异，被环境所淘汰，控制该性状的基因频率则随之降低。