原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病诊断标准
原发性免疫缺陷病诊断标准原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases, PID）是一类由先天性缺陷引起的免疫系统功能异常的疾病。
早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，制定明确的诊断标准对于及时发现和治疗PID具有重要意义。
一、临床表现。
1. 反复感染，包括但不限于肺部感染、中耳炎、鼻窦炎等。
2. 慢性或难以控制的感染，对于一般治疗控制不佳的感染。
3. 不明原因的发育迟缓或生长受限。
4. 自身免疫性疾病，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。
5. 家族史，有PID或相关免疫异常家族史。
二、实验室检查。
1. 免疫球蛋白水平，特别是IgG、IgA、IgM水平。
2. 淋巴细胞亚群分析，包括CD3+、CD4+、CD8+、CD19+、CD16/56+细胞数量。
3. 骨髓穿刺，排除骨髓疾病，评估造血功能。
4. 免疫球蛋白功能，包括特异性抗体水平、裂解试验等。
三、遗传学检查。
1. 基因测序，对于可疑的PID患者进行相关遗传基因的测序分析。
2. 家系调查，了解家族中是否有相关PID或免疫异常疾病。
四、诊断标准。
根据患者的临床表现、实验室检查和遗传学检查结果，结合国际PID诊断标准，综合判断是否符合PID的诊断标准。
五、治疗。
一旦确诊为PID，患者需要接受相应的治疗，包括但不限于免疫球蛋白替代治疗、抗生素预防治疗、造血干细胞移植等。
同时，患者需要定期进行随访和监测，以及避免接触可能引发感染的环境。
六、结语。
PID的早期诊断和治疗对于患者的生存和生活质量至关重要。
因此，医务人员需要对PID的诊断标准有清晰的认识，并且在临床实践中及时发现和诊断PID，为患者提供有效的治疗和管理措施。
在PID的诊断和治疗过程中，需要综合运用临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的信息，以便做出准确的诊断和制定有效的治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。
希望本文所述的PID诊断标准能够为临床医生提供一定的参考，帮助他们更好地诊断和治疗PID患者。
抗体免疫缺陷病(原发性免疫缺陷病)
抗体免疫缺陷病（原发性免疫缺陷病）【病因】(一)发病原因体液免疫缺陷病包括，Bruton免疫球蛋白缺乏症，可变异型免疫球蛋白缺乏症，选择性IgA缺乏，选择性IgM缺乏。
1.Bruton免疫球蛋白缺乏症又称先天性免疫球蛋白缺乏症(congenital agammaglobulinemia)。
先天性免疫球蛋白缺乏。
2.常见的可变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable agammaglobulinemia) 又称特发性晚发免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late onset immunoglobulin deficiency)，可变异型免疫球蛋白缺乏。
3.选择性IgA缺乏这是一组乳糜性腹泻的病因。
大多数选择性IgA缺乏者包括儿童，存有自身抗体，自身免疫性疾病则是这些人常见的。
4.选择性IgM缺乏也是产生多种感染疾患的原因。
(二)发病机制原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。
如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。
在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。
Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。
体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。
也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。
Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。
其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。
在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。
【症状】1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia) 临床上表现为：病人均为男性。
原发性免疫缺陷病护理查房PPT课件
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提高生存率
通过及时的护理和干预，可以显著提高患者的生 存率和生活质量。
早期发现和治疗感染至关重要。
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原发性免疫缺陷病护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是原发性免疫缺陷病？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 如何进行护理？ 5. 为什么进行护理？
什么是原发性免疫缺陷病？
什么是原发性免疫缺陷病？
定义
原发性免疫缺陷病是指由于遗传因素导致的免疫 系统功能缺陷，患者易感染和发生自身免疫疾病 。
团队合作有助于提供全面的护理服务。
何时进行护理？
何时进行护理？
定期随访
患者需定期回访，评估病情变化和治疗效果。 每次随访时需详细记录患者的健康状况。
何时进行护理？
急性发作
在患者出现急性感染或病情恶化时，需及时进行 护理干预。
包括迅速评估、处理感染和调பைடு நூலகம்治疗方案。
原发性免疫缺陷病
PID分类（2）：具有综合征特点的联合免疫缺陷
（2）具有综合征特点的联合免疫缺陷
①免疫缺陷伴先天性血小板减少症
Wiskott-Aldrich综合征（WAS失功能突变）、WIP缺陷、ARPC1B缺陷
②DNA修复缺陷
包括毛细血管扩张性共济失调综合征（AT基因突变）、毛细血管扩张性共济失调样 疾病（MRE11突变）、Nijmegen断裂综合征（NBS1基因突变）、Bloom综合征 （DNA螺旋酶Ql样物即BLM基因突变）、伴着丝点不稳定和面部异常的免疫缺陷综 合征（包含ICF1-ICF4四种）、PMS2缺陷，或称错配修复缺陷导致类别转换重组障 碍。RNF168缺陷、MCM4缺陷、连接酶1缺陷（LIG1）、聚合酶ε亚单位1/2缺陷、 NSMCE3缺陷、NSMCE3缺陷、GINS1缺陷。均为常染色体隐性（AR）遗传
易患肿瘤
• 淋巴瘤 • 白血病 • 其他肿瘤：皮肤癌、肺癌、脑部肿瘤等
其他临床表现
• 家族史：约30%PID病人有家族史 • 生长发育迟缓：如严重联合免疫缺陷病 • 肝脾淋巴结肿大：如淋巴增殖类疾病 • 扁桃体/淋巴结缺如：如无丙种球蛋白血症
实验室过筛检查
■ B细胞缺陷 - 血清IgG， IgM， IgA水平 - 疫苗抗体反应 - IgG亚类 - 外周血B 细胞计数（CD19 or CD20）
①I型干扰素病：Aicardi-Goutieres综合征I型、 RNASEH2B、RNASEH2C、RNASEH2A缺陷等； ②炎症小体相关性疾病：家族性地中海热 （MEFV）；甲羟戊酸激酶缺陷（高IgD综合征）； Muckle-Wells综合征；家族性寒冷性自身炎性综 合征（CIAS）；新生期多系统炎症疾病（ NOMID）或婴儿期慢性神经表皮关节（CINCA ）综合征；NLRP1缺陷； ③非炎症小体相关性疾病：肿瘤坏死因子受体相 关的周期热综合征（TRAPS）、化脓性无菌性关 节炎-脓皮病性坏疽-痤疮综合征、Blau综合征、 慢性复发性多灶性骨髓炎及先天性红细胞生成异 常性贫血（Majeed综合征）等；共37种
原发性免疫缺陷病患儿的护理及护理文书书写
一、概述原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。
因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。
按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。
此外，补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。
二、疾病简介本病为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传因素有关。
临床主要表现为生后反复感染。
一般分为三大类。
1．抗体免疫缺陷。
由于b淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体（免疫球蛋白）缺乏或减低，常见于X-连锁无丙种球蛋白血症2．细胞免疫缺陷。
以胸腺发育不全较常见，常见于德乔治综合征。
3．联合免疫缺陷。
细胞与抗体免疫功能均有缺陷，常见于重症联合免疫缺陷病。
与病菌的接触。
如发生感染，应选择对病原敏感药物积极治疗，禁止接种减毒活疫苗。
对丙种免疫球蛋白低下患者可定期输注lgg替代治疗，对选择性iga缺乏患者不宜输注igg。
细胞免疫缺陷及联合免疫缺陷患者，可采用胸腺素治疗，纠正免疫缺陷！四、类别体液免疫（B细胞）缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏，包括：（1）原发性丙种球蛋白缺乏症（2）孤立性IgA缺乏症（3）普通易变免疫缺陷病：五、护理1. 预防感染（1）保护性隔离免疫映陷病忠儿抵抗力非常低,容易发生交叉感染,应将其放置在单人间，除忠儿父母外,谢绝任何人探视。
照顾患儿的家属不能感冒,若有感百的家属或医务人员不能接触患儿。
病室内用医用空气消毒净化机进行空气消毒,每日2饮,每次30min,地面用1%含氯消毒剂拖地,2次/d,擦拭桌椅及门栓,2次/d,物品表面用“84”消毒液消毒,保持病室内的空气清新,温度控制在28-30.9C,湿度50%一60%。
医护人员接触患儿前严格洗手或喷用快速洗手被,戴口罩帽子、穿清洁衣。
备专用体温计、血压计，听诊器。
进行操作时严格无菌操作,并尽量集中进行，（2）加强基贴护理嘱患儿家属勒为患儿擦洗穿棉质衣服，勒换衣服;保持皮肤清法干燥。
免疫性疾病的病理生理
病因和发病机制
1. 病因 HIV属于反转录病毒科，分两型，即HIV-1型及HIV-2型。 HIV为球状，20面立体 结构，直径100nm。外膜有72个钉状突起，含两个主要外膜蛋白，即gp120和gp41。
AIDS的传播途径包括：①性接触传播；②血道传播；③母-婴传播；④医务人员职业性传播。
病因和发病机制
第二节
器官和骨髓移植
概念
由于免疫细胞对靶抗原的攻击方式不同，移植免疫反应可分为两种：①宿主抗移植物反应 （host versus graft reaction，HVGR），宿主针对移植体细胞的组织相容性抗原发生的超敏 反应，即移植排斥反应（transplant rejection）；②移植物抗宿主反应（graft versus host reaction，GVHR）。
调症。 ➢ 其他：腺苷酸脱氢酶缺乏症、吞噬细胞功能障碍、补体缺陷等。
二、继发性免疫缺陷病
继发性免疫缺陷病较原发者更为常见。 病因：感染、恶性肿瘤、自身免疫病、免疫球蛋白丧失、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丧 失和免疫抑制剂治疗等。 继发性免疫缺陷病可因机会性感染导致严重后果。 本节仅介绍获得性免疫缺陷综合征，即艾滋病。
临床病理联系
本病潜伏期长，经历数月至10年或更长时间才发展为AIDS 。按病程分为： （1）早期或称急性期：感染HIV 3~6周后，可表现出咽痛、发热、肌肉酸痛等非特异性症状。 （2）中期或称慢性期：此期病毒复制持续处于低水平，临床可以无明显症状或出现明显的 全身淋巴结肿大，常伴发热、乏力、皮疹等。 （3）后期或称危险期：机体免疫功能全面崩溃，持续发热、乏力、消瘦、腹泻，并出现神 经系统症状，明显的机会性感染及恶性肿瘤，血液检测显示淋巴细胞明显减少，尤以CD4+T细胞 减少为著，细胞免疫反应丧失殆尽。
免疫缺陷病-原发性免疫缺陷病
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原发性免疫缺陷病-病因
病因不明，可能是多因素所致
遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染
风疹病毒 CMV
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原发性免疫缺陷病-分类
命名原则
以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型 无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺陷病
感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身 以呼吸道最常见
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原发性免疫缺陷病
共同临床表现 ( clinical manifestation)
反复感染 自身免疫疾病 易患肿瘤
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病原体
抗体缺陷——G+菌化脓性感染 T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属
等细胞内病原体感染 补体成分缺陷——奈瑟菌属 中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌
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2.选择性IgA缺乏症
发病率：我国0.24‰
常显/常隐遗传 男女都可发生 B细胞不能合成转换IgA,只缺乏血清IgA及分泌型IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、IVIG出现过敏
50%伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好
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联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病
B细胞计数（CD19、CD20）
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2.T细胞检测
外周血淋巴细胞计数* <1.5×109/L提示T细胞减少
迟发皮肤超敏反应* 代表TH1细胞功能 应同时进行5种以上抗原皮试
T细胞及其亚群数量检测（CD3、CD4、CD8） T细胞功能检测
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原发性免疫缺陷病概述
(primary immunodeficiency disease，PIDD)
1. 原发性体液免疫缺陷病
1）先天性低（无）丙种球蛋白血症 2）选择性IgA缺陷病 3）高 IgM综合征
2. 原发性T细胞缺陷病：先天性胸腺发育不良 3. 原发性联合免疫缺陷病
1）性联严重联合免疫缺陷病 2）MHC-Ⅱ类分子表达缺陷病 3）伴有酶缺陷的联合免疫缺陷病
治疗：骨髓移植
有酶缺陷的重症联合免疫缺陷
病因：1）腺苷脱氨酶（ADA）基因（20号染色体q13）突变或缺 失。ADA活性缺陷，2，－脱氧腺苷、S－腺苷同型半胱 氨酸和脱氧ATP在细胞中堆积，对淋巴细胞产生毒性作 用
2）嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）基因（14号染色体q13-1）突 变或缺失，PNP活性缺陷，导致脱氧鸟苷增多，对淋巴 细胞产生毒性作用 遗传特点：常染色体隐性遗传
低或正常。但抗体产生水平降低。T细胞增殖反应、 混合淋巴细胞反应低下或缺如淋巴结T细胞区细胞 稀少，生发中心不发育，O.T.试验阴性 临床表现：反复发生病毒、真菌、胞内寄生菌感染，常伴出生 后24小时内手足抽搐，心血管及面部器官畸形。不 慎接种减毒活疫苗可造成播散性感染而死亡。 预后：严重者一般在5岁前死亡；较轻的发育不良者可逐步发育 改善，或出现胸腺组织在异位发育而改善 治疗：完全缺如者需试行胸腺或骨髓移植治疗。
赤裸淋巴综合症（BLS）――MHC-Ⅱ类分子表达缺
陷病
病因：编码MHC-Ⅱ类基因转录因子的亚单位的RFX5基因突变 MHC-Ⅱ类基因反式激活因子（CⅡTA）基因突变导致
MHC-Ⅱ类基因表达调控异常，转录障碍，无MHC-Ⅱ类 基因的mRNA表达，细胞上不表达MHC-Ⅱ类分子但MHC-Ⅱ
类基因完好 遗传特点：常染色体隐性遗传 临床表现： 对各种病原体易感，如无有效治疗常在1岁内死亡
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原发性免疫缺陷病
本病为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传因素有关。
临床主要表现为生后反复感染。
一般分为三大类。
1．抗体免疫缺陷。
由于B淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体（免疫球蛋白）缺乏或减低，临床较常见的有下列数种：
（1）先天性无丙种球蛋白血症。
本病为伴性隐性遗传病，由母亲遗传，男孩发病。
患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如，胸腺正常，生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症等。
由于反复感染，影响小儿生长发育。
患儿血清丙种免疫球蛋白（IgG）含量低于200毫克/分升。
（2）常见变异型免疫缺陷。
起病年龄不定，多见于青壮年期，男、女均可发病。
临床表现为反复感染，自身免疫病（如红斑狼疮、类风湿性关节炎等）发病率高，血清免疫球蛋白总量低于300毫克/分升，IgG低于250毫克/分升。
（3）婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。
婴儿开始合成有效量免疫球蛋白的时间推迟至生后16-30月龄，正常婴儿生后3月龄起可合成有效量丙种球蛋白，待患儿16-30月龄，血清免疫球蛋白达正常同龄人水平后，症状自然痊愈。
患儿临床表现为生后2-3岁内反复感染，血清IgG低于250毫克/分升。
（4）选择性IgA缺乏症。
IgA为免疫球蛋白中一个类型，IgA缺乏为选择性免疫球蛋白缺乏中最常见的类型。
患者有反复呼吸道、胃肠道或泌尿道感染，部分患者可无临床表现。
自身免疫病及气喘、过敏性鼻炎发生率高。
血清IgA低于5毫克/分升，其他免疫球蛋白（lgG、IgM、IgE、IgD）含量正常或增高，患者一般均可存活至壮年或老年。
2．细胞免疫缺陷。
以胸腺发育不全较常见。
由于妊娠12周左右，第3-4对咽囊发育障碍所致。
多数患儿因伴甲状旁腺功能低下，生后常发生不易纠正的低钙抽搐。
患儿多呈特殊面容，眼距宽，人中短，双耳位置低。
可伴有先天性心脏病，食道闭锁。
X线检查无胸腺影。
淋巴细胞总数低，胸腺（T淋巴）细胞数减低<10%。
患儿有反复霉菌、病毒等各种低毒病原体的感染，接种减毒活疫苗（如卡介苗、天花疫苗等）可以引起致命感染。
输正常新鲜血、血浆或同种异体骨髓移植后，易有移植物抗宿主反应。
患儿消瘦，生长发育落后，常在儿童期夭亡。
3．联合免疫缺陷。
细胞与抗体免疫功能均有缺陷。
（1）严重联合免疫缺陷。
患儿生后6月起，反复病毒、细菌和原虫感染，胸腺、扁桃体、淋巴结小而发育不良。
病情严重，常于婴儿期死亡。
淋巴细胞总数、T淋巴细胞、免疫球蛋白均可减低。
（2）伴有血小板减少和湿疹的联合免疫缺陷。
感染与出血往往为主要死因。
典型患者常在10岁内死亡。
（3）伴共济失调毛细血管扩张的联合免疫缺陷。
患者2岁内即表现共济失调，如肢体协调动作差，动作不稳，眼球震颤，语言不清等；皮肤、睑结膜毛细血管扩张，反复呼吸道感染等。