第9章 染色体的变异

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染色体数目变异的主要类型
类型 整 倍 体 一倍体 二倍体 1n 2n 表示方法 abcd （abcd）（abcd） 染色体组
三倍体
同源四倍体 异源四倍体
3n
4n 4n 2n-1 2n-2
（abcd）（abcd）（abcd）
（abcd）（abcd）（abcd） （abcd） （abcd）（abcd）（efgh） （efgh） （abcd）（abc） （abc）（abc）
倒位会改变基因间相邻关系→ 造成遗传性状变异→ 种与种之间的差异常由多次倒位所形成。
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臂内倒位和臂间倒位的染色 体在减数分裂时形成倒位环，若倒位 环内产生一次重组，分裂时重组的染 色体将产生缺失和重复，含有这种染 色体的配子常是无功能的
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4.倒位在遗传学研究中的作用

利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个 致死基因。
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262.易位的细胞学效应 Nhomakorabea{
易位纯合体没有的细胞学特征 易位杂合体在粗线期可以看到特有的十字形图 象，随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放， 形成环形或“８”字形图象，这两种图象取决 于减数分裂后期易位染色体的分离方式． 邻近分离（adjacent segregation) 交互分离(alternate segregation)
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家蚕性别自动鉴别品系
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第二节 染色体数目变异
染色体数目变异包括： 整倍体变异 非整倍体变异
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一、染色体组和染色体数目变异的类型

遗传学上把一个正常配子中所包含的整套染色体 称为染色体组（genome），这个术语也指一个配 子带有的全部基因，所以在不同场合也称为基因 组。

一个染色体组以n表示由若干条染色体组成，它们 的形态、结构和功能各异，但又相互协调，共同 控制生物体的生长、发育、遗传和变异。
第九章 染色体的变异畸变
染色体结构变异
缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) 整倍体变异 非整倍体变异
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染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
一. 缺失 1.类型
染色体的某一片段及其所携带的基因一起丢失的 现象。 末端缺失(terminal deletion) 中间缺失(interstitial deletion)
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玉米株色遗传的假显性现象（引自浙江农业大学，遗传学，1998）
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人类的疾病
猫叫综合征： 第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40．

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二、 重复（duplication)
1.重复的类型
重复指一条染色体上某一部分出现两份或两份 以上的现象。
顺接重复 (tandem duplication) 反接重复(reverse duplication)
依据倒位区段是否含着丝粒分类 臂内倒位 (paracacentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
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2.倒位的细胞学效应
①很长倒位区段
倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒 位区段以外的部分只有保持分离。 ②较短倒位区段 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环” (inversion loop) 。
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断裂-融合桥循环
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3 遗传学效应
缺失有害于生物体的生长和发育，其有害程度取决 于丢失遗传物质的多少和性质。 缺失对个体的生长和发育不利： 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性） 假显性，也称拟显性，即由于显性基因的缺失， 同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等 位基因得以表现的现象． 导致人类的疾病
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3.重复的遗传学效应
（1）扰乱基因的固有平衡体系：
影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 如果蝇的眼色遗传： 红色(V+)对朱红色(V)为显性， 但V+ V ������ 红色， V+ VV 朱红色，说明2个隐性基因的作用大于1个显 性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的 关系．
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2 缺失的细胞学效应

无着丝粒断片
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。

缺失环(环形或瘤形突出)
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；是正常的 同源染色体不曾缺失的片段，因无相应区段与之 联会而被排挤出来所形成的。如果蝇的缺失图．

二价体末端突出
顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端 化的二价体末端不等长。
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相 互 易 位 杂 合 体 的 联 会 和 分 离
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3.易位的遗传学效应

半不育性（semisterility)
邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； 交互分离：染色体具有全部基因，配子可育。 交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花粉和 胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
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假连锁(pseudolinkage)
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整倍体变异：
染色体组数目的增减产生的变异，称为整 倍体变异，包括单体、二倍体和多倍体。

非整倍体变异：
染色体组内个别染色体数目的增减产生的 变异，称为非整倍体变异，包括单体、缺 体、双单体、三体、四体、双三体等。
染色体数目变异的主要类型如表。
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二、整倍体的类别及其遗传表现
1.单倍体

单倍体（haploid）是指细胞内具有物种配子染色体数 （n）的个体。一般情况下，动物和植物多数是二倍体 （2n），而配子细胞则是单倍体（n），也是一倍体， 即细胞中含有一个完整染色体组。 但自然界中也有一些生物体细胞中的染色体数是单倍的。 例如，菌类植物的菌丝体时期、苔藓植物的配子体、雄 蜂、雄蚁、夏季孤雌生殖的蚜虫等，它们都是由未受精 的卵发育而成的个体，都属于单倍体（haploid）。
非 整 倍 体
单体 缺体
双单体
三体 四体 双三体
2n-1-1
2n+1 2n+2 2n+1+1
（abc）（abd）
（abcd）（abcd）（a） （abcd）（abcd）（aa） （abcd）（abcd）（ab）
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单倍体在遗传研究和育种实践上具有重要价值





由于单倍体中每个基因都是成单的，显性和隐性都可以表 达，因此是研究基因及其作用的良好材料。 用于研究单倍体母细胞减数分裂时的异源联会，可以分析 各个染色体组之间的同源和部分同源关系。 利用F1花粉培养成单倍体植株，可以获得广泛变异的个体， 特别是隐性突变可以得到表现。 使单倍体植株染色体加倍可以得到育性正常的纯合个体， 从而缩短育种年限。 人工诱变单倍体植株，在当代就能发现变异类型，从而提 高诱变效果。


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（2）同源多倍体的联会和分离

① 同源三倍体的联会和分离
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② 同源四倍体的联会和分离
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同源四倍体二显体AAaa基因的分离
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同源四倍体各种杂合体的分离结果
自交子代表 型 种类和 比例 a/% Aa3 a4 A 全 部 35 3 a 0 2.8 25. 0

1973年Rowley发现Ph染色体并非简单缺失，而是22号 染色体丢失的片段易位到第9号染色体上，形成了t （9；22）（q34；q11）相互易位。
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果蝇的花斑型位置效应
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4.易位在农业生产中的应用

利用染色体结构变异（缺失或易位）可培育成性别的自动 鉴别品系（auto sexing strain），根据可识别的性状达 到准确鉴别雄蚕的目的。 在家蚕中，控制卵色的两个基因w2和w3都位于第10染色体 上，位置分别是3.5 cM和6.9 cM。w2w2纯合体的卵在越冬 时呈杏黄色，蚕蛾为纯白色眼；w3w3纯合体的卵在越冬时 呈淡黄褐色，蚕蛾为黑色眼；各种类型的杂合体 w2+3/+2w3、+2w3/+2+3、w2+3/+2+3的卵都呈紫黑色，蚕 蛾全为黑色眼。
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（２）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）
基因的剂量效应： 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应 越显著。 基因的位置效应： 基因的表现型效应因其所在的染色体不同 位置而有一定程度的改变。
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果蝇的棒眼
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果蝇的不等交换
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三、倒位(inversion)
1.倒位的类型
倒位是指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段 扭转180度重新连接起来而使这一片段上的基因的 排列顺序颠倒的现象。
Cy+/+S × Cy+/+S ↓ Cy+/ Cy+ Cy+/+S +S /+S 死亡 永久杂种 死亡
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其实这并不是真正不分离，不过分离出来的纯合个体全部 致死而已。这种永远以杂合状态保存下来，不发生分离的 品系，叫做永久杂种（permanent hybrid）或平衡致死系 （balanced lethal system）。
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④活化致癌基因


染色体易位是活化白血病和淋巴瘤基因的主要机制。例如 慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia， CML）。 其患者血液中的粒细胞大量增加，红细胞减少。经细胞学 检查，发现90%患者骨髓细胞的第22号染色体长臂缺失近 一半（22q-），由于这种染色体首先在美国的费城发现， 故称之为费城染色体或Ph染色体。Ph染色体被公认为CML 的特异性遗传标记。
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