胎儿畸形的产前超声检查

$专家论坛$胎儿畸形的产前超声检查李胜利<<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的妊娠阶段#其声像图也可能不同%表!"先天胎儿畸形与疾病分类表分类病名神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等"肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型& $型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等"其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-J C/38*/综合征#6Y R4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等"<<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科<<随着超声诊断技术不断发展#人们对胎儿畸形产前超声检查寄予无限期望#这是可以理解的%然而应该客观地认识到#超声作为影像学检查具有仪器的局限性和依赖性#超声医师个人经验和专业知识也是有限的#再加上胎儿本身&羊水多少&母体方面的许多因素#都会影响胎儿畸形的产前检出%$>>F年#美国妇产科医师协会强调(’不管使用哪种超声设备#亦不管妊娠在哪一阶段#即使让最有名的专家进行彻底的检查#期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实也是不合情理的),F-%美国等发达国家将产科超声检查分为!个层次(一是常规超声检查!/23.’(* 3-./0123(+*c0Q’(0.’2("#另一个是以检测胎儿畸形为目的的超声检查!.0/?*.*+’Q0?’(?@2/@*.0-0(2Q0-’*1#R B77Y",=-%当常规超声检查怀疑有异常或受检者为胎儿畸形高危孕妇时#均应进行R B77Y检查#通过R B77Y来减少胎儿畸形的漏诊%由于R B77Y检查项目繁多#几乎对胎儿每一重要器官和结构都要进行检查#检查时间必须足够长#而且检查费用高#对检查仪器要求和对医师的专业水平要求均高%因此#不是每个医院&每个超声医师都能够进行R B77Y检查#也不可能对所有孕妇都进行这种检查%我国是人口多&区域广&城乡医疗差别大的发展中国家#不可能要求所有医院的医师都开展类似美国R B77Y检查#明确诊断各种各样的胎儿畸形%然而#分多个层次对胎儿进行检查并将我国产前超声检查所包括的内容及检查报告的书写加以规范十分重要%至于制定产前超声检查规范#也应实事求是#因地制宜%例如广大乡镇卫生院或基层计划生育!服务所"工作人员#工作条件及仪器较差#而且收费低#就不能和三级医院或妇产专科医院具有产前诊断资格者和使用高档彩色多普勒超声仪检查同等要求%又如#不应要求在孕早期诊断那些只在孕晚期才能出现的畸形#也不可能要求每次超声检查均能对所有胎儿畸形进行排除性诊断%胎儿畸形的检测有严格的时间性#不是所有孕周都适合胎儿畸形检查%比如#对于临产的孕妇#超声检查受限因素增多#临床尽可能明确要求了解胎位&胎先露和心率#如果此期要求超声检查者去发现所有各种畸形#是不切实际的%可见#超声检查内容和书写规范还应因目的要求而异%我国目前已开始对产科超声检查人员和机构进行严格的规定#卫生部已出台了.产前诊断技术管理办法/对产前诊断进行规范管理%这些规定和.办法/#将有力地推动胎儿产前超声检查的规范化进程和实施%一&产科超声检查层次!级别"根据我国具体情况和临床要求#产科超声检查分为以下=个层次!级别"($;一般产科超声检查!第$层次"(主要对胚胎和胎儿进行大致的生长发育评估#检查内容仅要求进行双顶径&股骨长径及腹围的测量#判断胎儿是否存活#胎盘位置&胎位及羊水情况等%该级别的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的的超声检查#但对产科临床仍能提供一些有意义的诊断信息#适合条件较差的基层医院或条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇%!;常规产科超声检查!第!层次"(除要求完成一般产科超声检查内容外#还应对胎儿主要脏器进行形态学观察#如颅内某些重要结构#四腔心切面#腹腔内肝&胃&肾等脏器的观察以及对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查%卫生部.产前诊断技术管理办法/中规定于妊娠$M L!=周应诊断的致死性畸形包括无脑儿&严重的脑膨出&严重的开放性脊柱裂&严重胸及腹壁缺损&内脏外翻&单腔心&致死性软骨发育不全%<<F;系统胎儿超声检查!第F层次"(该层次检查要求很高#对超声医师&仪器设备&检查所需时间&检查内容&检查时孕周大小均有严格要求%不是所有超声医师&所有医院都能进行该层次超声检查%我们建议第F层次超声检查应在具有产前诊断资格的医院&由取得产前超声诊断资格的超声医师进行检查#但并不排斥其他医院进行第F层次超声检查%通过该层次超声检查#达到提高胎儿畸形检出率#降低严重缺陷儿出生#提高我国人口素质的目的%系统检查所使用的仪器要求分辨力高#图像清晰#我们推荐最好用高档彩色多普勒超声仪进行检查% =;针对性超声检查!第=层次"(该层次检查包括胎儿超声心动图检查%通常在前F层次检查的基础上开展#针对某一特殊要求或目的进行详细检查#胎儿超声心动图检查属此范畴%上述=个层次检查内容详见附录$%二&胎儿畸形产前超声检查与’知情同意书)上述产科超声检查层次不同#目的不同#收费不同#要求和内容也不同%作为超声医师#有必要在检查前让患者对本次检查的目的和内容&超声检查的局限性以及一些注意事项有一个起码的了解#像手术前签字一样#也要让患者在产前超声检查前签署一份’知情同意书)!参考附录!"%这样既可加强医患之间的沟通#让患者有所选择#也可减少不必要的误会与医患纠纷%检查医师根据自己的实际情况#明确告诉患者能做到哪一级别的检查#在患者理解并接受的情况下#再按规定的内容进行认真细致的检查和观察%三&报告书写要求及注意事项产前超声检查报告书写应当规范化%同时#必须强调要实事求是(能看什么#看到什么#未看到什么#均应该按照每个层次的超声检查内容要求作详细记录%要求观察的某项或多项内容因某种原因而显示不清或不能做出判断时#应在报告中明确写明#检查结果应如实告诉孕妇%比如#这次检查没有检查到胎儿唇部#报告中就应实事求是地注明胎儿唇部因什么原因显示不清!如因胎位"%有条件者应留存相应的图片#以便下次复查比较%四&各层次产前超声检查规范$;一般产科超声检查!第$层次"适应证(!$"无法开展其他F个层次超声检查的基层医院#对胎儿进行大致的生长发育评估#了解胎位&胎盘&羊水等*!!"已进行过系统超声检查的孕妇#仅了解胎盘&羊水及进行大致的生长发育评估%超声检查技术(一般使用实时黑白超声仪器或高档黑白超声仪器*检查方法(通常采用F L#)A]凸阵或线阵探头经腹部超声扫查,$-%观察内容及报告书写(观察内容详见附录$%报告书写应将所观察内容和所测量数据准确书写在报告中#超声提示应明确报告胎儿是活胎还是死胎#是单胎妊娠还是多胎妊娠#胎位&胎盘及羊水情况%报告书写示范(!$"胎儿测量(双顶径G;=U5Q#腹围!#;U5Q#股骨长#;#"5Q#羊水最大深度#;"5Q*!!"胎位(左枕前!W d Y"%胎头呈椭圆形#胎心搏动可见#胎盘附着于前壁#胎盘B级#厚度约!;M>5Q#超声提示(宫内妊娠#单活胎#W d Y% !;常规产科超声检查!第!层次"适应证(!$"适用于所有孕妇#包括低危孕妇和高危孕妇*!!"已进行过系统超声检查的孕妇#了解胎盘&羊水及进行胎儿生长发育评估*!F"对胎儿畸形进行初筛#疑有异常#应建议孕妇进行系统胎儿超声检查*!="筛查卫生部规定的U种严重致死性畸形(无脑儿&严重的脑膨出&严重的开放性脊柱裂&严重胸及腹壁缺损&内脏外翻&单腔心&致命性软骨发育不全等%一旦疑有异常#应建议孕妇到有产前诊断资格的医院确诊%超声检查技术(使用高档黑白超声仪器或彩色多普勒超声仪*检查方法(通常采用F L#)A]凸阵或线阵探头经腹部超声扫查,$-%观察内容及报告书写(要求所观察内容详见附录$%将所观察内容和所测量数据准确书写在报告中#报告书写至少应能反映卫生部规定的有无U种严重致死性畸形脏器结构的描述%对所要求观察的内容不能明确#应建议孕妇到上级医院或专门从事产前诊断机构进一步检查%超声提示应明确写明孕妇胎儿是活胎还是死胎&是单胎妊娠还是多胎妊娠&胎位&胎盘&羊水情况等%正常胎儿报告书写示范(超声所见(!$"胎儿超声测值(双顶径U;"U5Q#腹围!";==5Q#股骨长=;=M5Q%最大羊水无回声区=;#5Q*!!"胎儿超声结构描述(增大的子宫切面内可见胎儿回声#胎位为W d Y#颅骨呈环形强回声#脑中线居中#双侧脑室对称%脊柱双条带状强回声结构平行排列#整齐连续*!F"胎儿心脏(四腔心切面可显示#左&右房室大小基本对称%胎儿心率$=#次P Q’(#律齐%胎儿四肢仅在部分切面可见%胎儿腹壁连续无明显中断声像*!="胎儿腹部内脏(肝&胃&双肾&膀胱可见#胎儿双肾盂未见扩张征象*!#"胎儿脐带&颈部未见压迹*!U"胎盘附着在子宫前壁#厚度!;$F5Q#胎盘"级%胎儿上唇连续%超声提示(宫内妊娠#单活胎#W d Y#胎盘"级%无脑儿报告书写示范(病史!略"(孕妇姓名!略"#!M岁#孕$产"#现孕!=Z#周#职业(电子厂工人#孕$"+时曾患感冒#持续G+#但无发热#未服药治疗#怀孕前$""+曾行居室装修#无其他明显特殊病史#来我院行常规超声检查%超声所见!图$Y"(!$"胎儿超声测值(腹围$G;U5Q#股骨长=;!G5Q#肱骨长=;">5Q%羊水无回声区最大深度U;"!5Q#胎儿心率$##次P Q’(#律齐*!!"胎儿超声结构描述(胎位(左骶前!W DY"%胎儿头面部(各断面扫查胎儿头端均不见胎头环形强回声#仅显示轮廓不规则的团块状强回声#不能显示脑组织#可见双眼外突呈’蛙眼状)改变#眼眶以上颅骨缺失%胎儿上唇连续!其余参考常规超声检查正常胎儿报告书写"%超声提示(宫内妊娠#单活胎#W DY#胎盘"级%胎儿颅脑声像改变提示无脑畸形#建议行系统胎儿超声检查%随访结果(引产胎儿检查所见与产前超声检查一致!图$I "%!未完待续"图$Y 图$I图$无脑儿!!=周"Y 颜面部冠状切面显示胎儿颅盖缺失#双眼呈e蛙眼状e 改变I 产后标本照片参<考<文<献$<李胜利#主编;胎儿畸形产前超声诊断学;北京(人民军医出版社#!""=;!收稿日期(!""=J$!J !""!本文编辑(安京媛"<<本专家论坛!""#年第!期内容预告!"$#系统胎儿超声检查"胎儿头颅畸形$胎儿颜面部畸形$胎儿心脏畸形$胎儿腹部畸形$胎儿脊柱畸形的系统超声检查#扫查技巧与诊断思维分析方法$典型病例示范"超声所见$异常及正常部分报告书写#%"!#针对性超声检查"胎儿超声心动图检查$颜面部针对性超声检查$肢体畸形的针对性超声检查#扫查技巧与诊断思维方法$典型病例示范$超声所见等%"F #附录F 深圳市妇幼保健院系统胎儿超声检查报告"正常胎儿#&附录$<深圳市妇幼保健院妊娠子宫超声检查细则<<一&一般产科超声检查要求使用仪器(国产实时黑白超声仪检查#探头频率为F L #)A ]#经腹部检查%妊娠中&晚期应包括以下内容(!$"确定胎儿是否存活&数目&胎先露&胎动情况及是否有胎心搏动*有几个胚胎#如为多胎#观察有几个胎盘*!!"测量羊水量!过多&过少&正常"(测量最大羊水池深度*!F"胎盘位置&形态&成熟度以及胎盘厚度*!="测量双顶径&股骨长&腹围等生长发育参数%二&妊娠子宫常规超声检查要求使用仪器(可使用实时黑白及彩色多普勒超声仪检查#可经腹部及经阴道检查%探头频率的选择原则(在能满足穿透力的情况下尽可能选用频率较高的探头#以提高分辨力%腹部检查(选用F L#)A]探头#高档仪器#只要有足够穿透力#可使用更高频率#如U;")A]%经阴道检查(G L$")A]或更高频率的探头% $;妊娠早期常规超声检查(检查时间($=周内均属于此范畴%可经腹或经阴道检查或两者都使用%常规检查子宫附件#判断有无妊娠囊%!$"如果子宫内无妊娠囊!C D"#应仔细检查附件有无包块或妊娠囊#结合病史与实验室检查结果综合考虑并嘱患者在#L G+后复查*!!"如果子宫内有妊娠囊#应观察&记录其着床的位置并观察&记录妊娠囊内有无胚胎#有胚胎时应测量头臀长!%E W"*如果胚胎不肯定#妊娠囊内必须见到卵黄囊#否则不能确定是或不是妊娠囊#这时应嘱患者在#L G+后复查*!F"孕周的估计依据妊娠囊平均直径估测!查表或仪器给出结果"*!="妊娠囊形态及妊娠囊内容物对诊断很重要#应注意观察有无异常*!#"在早孕晚期#也可以测量I‘V或其他生长发育参数来评估胎龄大小%注意观察并报告是否有胎心搏动(!$"有胎心搏动时可确定胚胎存活*!!"未检出胎心搏动时#不能轻易下胚胎停止发育的诊断#应嘱患者#L G+后复查*!F"经阴道检查时#%E W!#Q Q时应常规检出心管搏动#如果未检出心管搏动#可考虑胚胎停止发育%%E W f#Q Q时#如果未见到心搏#不能诊断胚胎死亡#应嘱患者#L G+后复诊#以确定胎儿是否存活%确定胚胎数目(多胎妊娠必须见到多个胚胎才能诊断%检查子宫&附件本身结构及子宫直肠窝(!$"观察是否有子宫肌瘤和附件肿块#应记录并报告其位置&大小&形态&结构&内部回声等*!!"应常规扫查子宫直肠陷窝是否有积液#如果有积液#应检查两侧腹部及肝下间隙以除外腹水%常规测量数据(妊娠囊最大内径&平均内径&%E W*$"L$=周胎儿应测量:R#可测量I‘V&7W等参数%!;妊娠中&晚期常规超声检查(确定胎儿是否存活&数目&胎先露和胎动情况( !$"观察胎心率和节律是否异常*!!"多胎妊娠要求检查羊膜囊数目&胎盘数目&胎儿之间有无羊膜分隔#胎儿大小的比较#每一个胎儿羊膜腔内羊水的比较%测量羊水量!过多&过少&正常"(最大羊水池深度%观察并记录胎盘位置&形态&成熟度及其与宫颈内口的关系%观察脐带(胎儿颈部有无脐带压迹%应联合应用I‘V&7W来综合估计孕周大小%I‘V&7W应在标准平面上测量%如果胎儿结构有异常!如(胎儿脑积水或肢体发育不全"#则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周%胎儿体重估算#要求测量腹围!Y%"#并在腹围的标准平面上测量%检查子宫&宫颈及附件情况#发现有临床意义的潜在病变时要求记录&报告%胎儿解剖结构检查最少应包括以下解剖方面的内容(!$"头部(颅骨&大脑&脑中线&侧脑室&丘脑*!!"颜面部(上唇*!F"心脏(四腔心切面*!="脊柱(颈&胸&腰&骶尾段*!#"腹部(腹壁的完整性&肝&胃&双肾&膀胱%在胎儿体位允许时#还可以检查其他解剖结构%常规胎儿检查至少应检查以上胎儿解剖结构#但有时因为胎位&羊水少&母体因素的影响#超声检查并不能很好地显示这些结构#这时超声报告要说明哪些结构未显示或显示欠清%怀疑有异常时#最好嘱患者再进行下述系统胎儿超声检查或针对性检查%必要时#请上级医师或有经验的医师会诊%常规测量数据(I‘V&Y%&7W&A E%适当留存图片于工作站内#尤其是重点要求的部位#包括正常和异常结构%三&系统胎儿超声检查检查时间(适合在妊娠$M L!=周内检查#超过此时期#胎儿颜面部&四肢&心脏等结构可能观察不完全或不能清晰显示*如果羊水极度过少&无羊水或羊水过多#胎儿的这些结构亦可能显示不清%使用仪器(应使用高分辨力的彩色多普勒血流显像仪检查#一般黑白超声仪只适合进行前述常规超声检查内容#一般不用黑白超声仪进行系统胎儿超声检查%检查内容(除包括上述常规超声检查内容以外#还应包括(!$"脊椎(观察脊柱的连续性&弯曲度&骨化程度*!!"头颅(颅骨结构&骨化程度等%脑内结构包括大脑&大脑镰&侧脑室&第三脑室&丘脑&小脑&小脑蚓部&后颅窝池&第=脑室等结构#必要时显示脑部冠状切面显示胼胝体*!F"颜面部(要求显示颜面部冠状切面#观察眼及眼眶&唇%颜面因胎位或其他因素显示不清者#应特别注明%确诊颜面部畸形还应采用针对性检查方法!后述"#至少要在两个相互正交的切面上显示并印证#否则不能诊断*!="心脏(要求按四腔心平面声束头侧偏转法探测胎儿心脏%要求显示以下切面(四腔心切面(明确四腔心是否左右对称#四腔心结构有无异常#心脏中央’十)字交叉是否存在#左&右房室连接是否异常*左&右心室流出道切面(观察大动脉的大小&形态#判断心室与大动脉的连接关系%测量胎儿心率#并观察胎儿心律是否整齐#明确有无心律失常*!#"胎儿腹部(要求检查胎儿胃&肝&肾&膀胱等器官%确定有无大的腹裂#是否有脐膨出#是否有上述器官疝入胸腔!膈疝"#有无胸腹水#肠管是否有扩张*!U"胎儿肢体(要求按连续节段顺序追踪扫查法逐一追踪观察胎儿四个肢体及其内的长骨及手&足形态&结构&手与前臂的关系及手的姿势&足与小腿的关系%明确有无严重短肢畸形#有无肱骨&股骨&胫腓骨&尺桡骨等长骨严重畸形#但对手&足的严重畸形诊断要谨慎*!G"脐带观察(脐带内血管数目&脐带粗细&脐带绕颈&脐带囊肿等*!M"脐动脉血流(测量收缩期最大流速&舒张期最低流速&阻力指数&Y P I比值*测量数据(I‘V&A%&Y%&7W&A W&%4E& A E&胎盘厚度&最大羊水深度&羊水指数%畸形诊断至少要!位高年资的医师签名%显示主要切面&照片&图像采集于网络工作站内#$M L!=周要求获得以下标准切面(!$"头部(应有经过侧脑室及丘脑的横切面#分别于此!个切面测量侧脑室内径及I‘V&A%%应有经小脑横切面#于此切面测量小脑横径*!!"心脏(四腔心切面#必要时左&右心室流出道切面*!F"脊椎(颈&胸&腰骶尾椎纵切面*!="腹部(腹围测量横切面*!#"双肾横切面*!U"胎盘下缘与宫颈内口关系*!G"颜面(唇冠状切面#必要时横切面*!M"股骨测量切面*!>"对于畸形病变部位至少应保存纵横两个切面图%对不能获得标准切面者应特别注明原因#如胎儿方面的原因!胎儿体位或骨骼声影"影响&胎儿太大&胎儿太小&羊水过多&羊水过少&多胎妊娠等"或母亲方面的原因!肥胖&腹壁瘢痕影响等"%四&针对性超声检查要求针对性超声检查主要是在一般超声检查或常规超声和系统超声检查基础上才能进行#所针对的问题和目的可由临床医师提出或在前面F种检查后提出%要明确某一具体类型的畸形#可以针对这一畸形进行针对性检查#也可以针对某些重要器官或畸形高发生率的器官进行针对性检查%例如针对胎儿心脏的胎儿超声心动图检查#针对胎儿四肢或颜面部的检查等%但在妊娠晚期针对性超声检查也可能受到一些客观条件的限制#检查医师应实事求是地告知患者%举例说明针对性超声检查的要求($;颜面部畸形的针对性超声检查要求(!$"颜面部冠状切面观察胎儿上唇&下唇连续性#下颌是否后缩#前额是否凸起或后缩*!!"颜面部横切面观察胎儿双侧眼球是否对称#其内是否存在晶状体#晶状体回声是否混浊#测量眼距&眼间距及眼外距#观察鼻骨是否发育并测量鼻骨长度#观察上唇&牙槽突及下唇是否连续完整#测量下颌骨的长度*!F"颜面部矢状切面观察前额是否凸起或后缩#鼻骨发育情况#测量鼻骨的长度#上唇及上腭的连续性回声是否完整#下颌是否短小且后缩等*!="尽可能观察胎儿双侧耳廓情况#测量耳廓的上下径#必要时观察外耳道是否存在%!;肢体畸形的针对性超声检查要求(!$"对胎儿四肢逐一进行检查#不漏检任何一个肢体*!!"应对双上肢和双下肢长骨的数目&对称性进行观察#两侧肢体是否对称#测量各骨的长短#测量足长#比较足长和股骨长度#各骨骼长度与孕周是否吻合*!F"手足的观察#可观察手指数目&手的姿势&足趾数目&足的姿势&足弓是否存在#即使观察不清#也应该有所说明*!="对于手足姿势异常的观察一定要说明是在肢体及手足多次运动后总是处于同一姿势才能做出诊断% F;胎儿超声心动图的针对性超声检查要求#按先天性心脏病节段顺序分析法检查心脏(!$"首先横切扫查胎儿腹部#观察胎儿腹主动脉和下腔静脉的位置关系*!!"明确心脏在胸腔内位置&心脏轴是否正常&心尖指向&心胸比值是否正常#测量胎儿心率#并观察胎儿心律是否整齐#明确有无心律失常*!F"四腔心切面(明确四腔心是否左右对称#四腔心结构有无异常#心脏中央的’十)字交叉结构是。

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Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价

Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价产前超声检查是一种常用的非侵入性方法，用于评估胎儿的生长和发育情况，以及筛查和诊断胎儿是否存在畸形。

Ⅲ级产前超声检查是较为详细和全面的产前超声检查，其对产前诊断胎儿畸形具有重要的临床意义。

以下将对Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义进行评价。

Ⅲ级产前超声检查能够提供高分辨率的胎儿影像，可以清晰地显示胎儿各器官的结构和功能，从而更好地评估胎儿的生长和发育情况。

通过评估胎儿的身体部位和器官的大小、形态和位置等特征，可以发现一些常见的胎儿畸形，如神经管畸形、心脏畸形、颅面部畸形等。

这些畸形在胎儿发育的早期就可以被检测到，为早期干预和治疗提供了机会，减少了胎儿畸形的不良后果。

Ⅲ级产前超声检查可以帮助评估胎儿的染色体异常。

通过观察胎儿的颈部背景透明度、鼻骨长度等指标，可以筛查出一些常见的染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征和帕尔综合征等。

通过进行羊水穿刺或绒毛组织活检等方法，还可以进一步确诊染色体异常。

早期的染色体异常诊断对于家长做出适当的选择和决策至关重要。

Ⅲ级产前超声检查可以评估胎儿的脑部结构和功能。

通过评估胎儿颅腔、脑室、脑回、脑干等结构特征的正常与否，可以发现一些脑部畸形，如脑积水、脑膨出等。

通过观察胎儿的脑动脉和脑血流情况，还可以评估胎儿的脑血供情况，了解胎儿脑部是否缺血或缺氧等情况。

Ⅲ级产前超声检查还可以评估胎儿的心脏结构和功能。

通过观察胎儿心脏的大小、形态、心腔和心瓣的情况等，可以发现一些常见的心脏畸形，如室间隔缺损、室旁卵圆孔未闭等。

通过评估胎儿心脏的收缩和舒张功能，还可以评估胎儿心脏的整体功能状态。

Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形具有重要的临床意义。

它能够提供高分辨率的胎儿影像，帮助评估胎儿的生长和发育情况，并筛查和诊断胎儿是否存在畸形。

通过早期的诊断和干预，可以减少胎儿畸形的不良后果，为胎儿及家庭带来更好的预后和生活质量。

产前超声对胎儿畸形的诊断意义

维普资讯
宁夏医学杂志２００７年９月第２９卷第９期
ＮｉｇｉｄＪＳｏ０７ｖ１９Ｎ．ｎｘａＭｅ，ｅ．２０，０２，０９
受累。产前超声检查是筛查胎儿畸形的重要方法，
维普资讯
宁夏医学杂志２００７年９月第２９卷第９期
ＮｎｘａＭｅ，ｅ．２０，ｏ２Ｎ．ｉｇｉｄＪＳｐ０７Ｖｌｏ
为多见。
［考文献］参
［］ＭｅｈｌｄｅａｅＡ，ｕｉＤｅａＡ￣ａｆｅｔｅｎｄ１ｃｅａＭ，ｅＣｓｒｌＬｚＥ，ｔｌｔｙｏｎｉｌｏｅｏａｓｍｂｉｙｉＩｒａｔｃｎｅｚｅｔｘｅｅｃｆ８ｃｅ［］Ｔ — ｉｓＴｅｓａｃｒｔｔｎｐｒｎｅｏａｓＪ．ｕｏｎｂｅｒｍｅｉ４ｓ
统畸形２例，００％；它畸形７例，１．％。占．５其占７５
漏诊６例，例引产全部经临床观察及部分尸解证３４实（见表１，例分娩后经临床观察或新生儿超声复）６
【作者单位】宁夏永宁县妇幼保健所，宁夏永宁７００５１０
３讨论先天性胎儿畸形种类繁多，乎所有系统均可几
燕，丽娟蔡
对５２５７名孕１６—３８周的孕妇常规进行超声
探讨产前超声对胎儿畸形的诊断意义。方法
筛查，对畸形胎儿进行诊断。结果
产或出生后证实。结论
５２孕妇超声筛查产前诊断胎儿畸形３５７名４例，符合率８％，５漏诊６例，均经引

产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?

产前筛查超声对于胎儿畸形的诊断效果及如何提高检出率?产前超声检查是我国产前保健的重要组成部分，对于鉴别和诊断胎儿各系统畸形及病变情况起到积极作用。

相比于其他诊断技术，超声检查具有直观、无创、可重复操作等特点，早孕期超声筛查有助于发现部分胎儿的异常情况。

近年来，随着医疗技术不断提高，高分辨率超声仪器的研究和运用，针对胎儿的超声诊断有助于在早孕期为孕妇提供更多的相关信息。

那么对于产前筛查超声对于胎儿畸形能起到什么诊断作用呢？如何更好地提高超声检出率？1 什么是超声诊断？超声检查是根据超声波的物理特性以及人体组织声学参数进行成像，并与病理生理学、解剖学与临床医学等学科相结合的医学影像检查技术。

超声大排畸也被称为“孕中期产前超声筛查”，临床医师可通过超声仪器分析胎儿的胎盘状态、生长发育、羊水情况等，评估胎儿不同器官及系统的发育状态，判断胎儿是否出现结构缺陷。

超声大排畸通常在孕22-28周期间进行，主要是因为胎儿在这个阶段发育成熟，且腹部还有一定空间有助于胎儿变换体位，以更好地反映大部分的胎儿结构异常，可帮助早期诊断胎儿畸形。

2 超声能获得什么诊断效果？产前超声筛查可以作为检测胎儿畸形的一项重要手段，有利于评估胎儿的生长发育状态，孕产妇可根据超声检查报告及时接受针对性的遗传咨询及临床治疗等，进一步保障胎儿质量，以做到早鉴别、早诊断、早干预，在临床中具有一定的指导价值。

如三维超声技术可收集脏器或组织在特定空间内的容积数据，通过一系列分析和重建后反映其三维立体图像或特定切面的平面图，从而获得相关的“三维图像”。

三维彩色脉冲多普勒或能量多普勒成像可以于脏器或组织的三维成像中进一步对彩色血流信息进行叠加，有助于监测其立体的血流分布或微循环情况，有研究表示在胎儿成像中，则能够帮助观察其心血管系统和其他脏器组织的血流情况及血管分布。

另外，三维超声成像对于实质性器官与其内部的病变，可以提示其内部结构与立体轮廓的空间联系，虽然并非确诊的唯一依据，但能够填补二维超声图像的不足，或是为二维超声图像的诊断意见予以补充信息，如胎儿脐膨出、胎儿水囊瘤。

产前超声在胎儿全前脑畸形诊断中的临床意义

华超声影像学杂志，２００４，１３（１１）：８４１ — ８４２．［４］陈翠华，裘毓雯，陈雷宁，等．胎儿前脑无裂畸形的产前超声诊
断『Ｊ１．南方医科大学学报，２００７，２７（７）：１０３７ — １０３８．
全前脑常合并其他部位异常有心血管畸形，脐膨出，马蹄内翻足，肾脏发育不良，多指（趾），胎儿水肿等。本组
（上接第２３５页）
床旁ｘ线检查对诊断新生儿原发型呼吸窘迫综合症具有重要的诊断价值，因为前期细微的ｘ现表现可在临床症状之前出现，所以通过床旁ｘ线平片可早期发现，指导临床进行早期诊疗及评估临床的治疗效果具有重要的意义，同时能除外其他导致呼吸窘迫的各种疾病，本组中三种不同的ｘ线表现的网粒状影范围大小说明肺泡萎陷程度，重度病例肺野透亮度差且肺野与胸廓、心脏、纵膈、膈肌分界不清可伴有气胸、液气胸、肺出血、心影增大等表现，病情发展十分迅速，提示预后不良。ｘ线病理基础是肺泡广泛萎陷，间壁互相紧贴，肺泡管和终末细支气管扩张充气，肺泡内压力增大，导致部分肺泡破裂形成气胸，由于ｘ线诊断和病理演变联系起来，从而肯定了ｘ线检查是诊断研究新生儿透明膜肺病的可靠和有价值的诊断方法，并且合并肺出血、
世界最新医学信息文摘２０１３年第ｌ３卷第１９期

产前超声筛查胎儿神经系统畸形

露脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，尚有完整脑组织及表面覆盖的脑膜；
无脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，同时伴两侧大脑半球及覆盖的皮肤缺如，仅存的少许脑组织、血管和结缔组织呈一个团状“瘤样”结构；无脑儿有特征性面容：眼球突出呈“蛙样面容”，耳位低、小下颌等；
超声图像特征—露脑畸形
颅骨强回声环缺失，脑膜为纤细微弱线样结构，脑结构比正常胎儿清晰；
主要病变特征
颅骨缺损范围差别很大，小的仅能通过探针，大者直径可达数厘米；
缺损的75%见于枕后部，额部、顶部较少，鼻根部更少见。颅顶部膨出可伴胼胝体缺如、脑穿通畸形等；额部膨出合并面部异常；鼻根部膨出致眼眶距增宽，眼眶变小；脑向眼眶后方膨出致眼球突出。
超声图像特征
基本特征：胎头旁或枕后有囊性或囊实性肿物、颅骨缺损：
严重者大范围的椎弓未发育，脊椎、脊髓、皮肤完全裂开，脊髓裸露形成脊髓外翻；
中间程度的脊柱裂最多见，患处常形成皮样囊袋。
主要病变特征
脊柱裂基本特征：脊柱缺损、表面软组织改变、头部有间接表现：
隐性脊柱裂：椎弓有一小裂隙，脊髓、脊膜、神经根均正常，皮肤完整；
脊膜膨出：患处囊内仅含脊膜和脑脊液；脊髓脊膜膨出：患处囊内含脊膜、脑脊液和脊神经；脊髓外翻：脊椎、脊髓、皮肤完全分裂，脊髓裸露。
早期大脑半球规则、对称，但内部结构紊乱、不均匀；
可伴其它畸形；常合并羊水过多。
超声图像特征—无脑畸形
基本特征是：颅骨光环消失、脑组织回声消失、 “蛙样面容”
胎头颅骨光环消失、正常脑组织回声消失，胎头在颈椎上方呈一“瘤样”中等回声；
双眼向前突出，呈现“蛙眼征”或“蛙样面容”；羊水过多及羊水“浑浊”；患儿可合并脊柱短直、脊柱裂、唇腭裂、畸形足等其他

胎儿先天畸形的产前超声规范化检查与超声监测分析

ｎｕＣＨｏｐｉｌＡｙｅ６２５ＣｉｙｅＴＭｓｔ，ｎｕ４３￣ｈｎａ
［ｂｔａｔｂｅｔｅＳａｄｒｚｔｎｏｅａｌｌａｏｎａｎｔｎａｄｕｒｓｕｄｎｏｎｆｅｌｏｇｎ￣ｍｌｒｔｎｆｈｐｒｎｅｆＡｓｃ］ｊｃｖｔａｉｉｆｒｔｔｓｄｘｍｉｉｌａｏｉｒｇｏｔｎｅＲａｏｉｓｅｍｏｔｃｒＯｉｎｄａｏｐｎａｕｒｕｅａｏｎｔｎｍｏｔｉｆａｃｆｍａｏｏｔｉａｏ
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Ⅲ级产前超声检查在产前诊断胎儿畸形中的价值分析

论： Ⅲ级产前超声检查相比于其他两级超声检查，在产前胎儿畸形诊断方面，优势明显，能够准确地检查出阳性胎儿，且２ｏ一３Ｏ周
２．１影像稳定率对比：经过影像评价，治疗组与对照组的影
评分优良率９０．２％，Ｘ线摄片骨坏死分期３１例保持稳定。治
疗组与对照组的影像稳定率分别为９０．０％和８６．７％，稳定率差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。治疗组与对照组的Ｈａｒｒｉｓ有效率分别为９３．３％与９０．Ｏ％，差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。总之，股骨头坏死的保留关节治疗也能取得比较好的近期影像学疗效与远期Ｈａｒｒｉｓ疗效，值得推广应用。
检出率为９５．４０％，对照组阳性例数２６４例，阳性检出率为７８．Ｉ１％。阳性检出率结果，差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。分析观
察组超声检查结果，发现孕周在２０— ３０周的阳性检出率最高，明显优于其他孕周检查结果，差异具有统计学意义（Ｐ＜０．０５）。结
Ⅲ级产前超声检查在产前诊断ＪＬ形中的价值分析
申健，王桃英
［摘
（西安医学院第二附属医院，陕西
西安７１００３８）
要］目的：探讨 Ⅲ级产前超声检查在产前诊断胎儿畸形中的临床价值。方法：选取接受 Ⅲ级产前超声检查的产妇
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２６７６・

Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价

Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义评价Ⅲ级产前超声检查是一种非侵入性的产前检查方法，通过超声波探测器将胎儿的图像传送到显示屏上，从而对胎儿进行详细的观察和评估。

产前超声检查在产科医学中发挥着重要作用，其中对产前诊断胎儿畸形的临床意义尤为突出。

本文将从多个角度对Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义进行评价。

Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义在于提供了详细而准确的胎儿图像信息。

通过超声波的成像技术，医生可以清晰地观察到胎儿的各个器官和组织结构，包括心脏、脑部、肺部、肾脏等。

这些详细的图像信息可以帮助医生及时发现胎儿可能存在的畸形或异常情况，为产妇和家庭提供及时的诊断和干预建议。

Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义在于其高度的准确性和可靠性。

Ⅲ级产前超声检查以其高频率的超声波和先进的成像技术，能够对胎儿进行全面、细致的观察和评估，从而提供了较为准确的诊断结果。

这为医生提供了可靠的依据，同时也为家庭提供了更加客观和准确的信息。

Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形的临床意义在于其安全和无创的特点。

产前超声检查无需穿刺或药物注射，不会对孕妇和胎儿造成任何伤害，因此备受广大孕妇和家庭的欢迎。

产前超声检查的安全和无创特点可以为孕妇提供更加放心和舒适的检查体验，有效降低了孕妇进行产前检查的恐惧感和压力。

虽然Ⅲ级产前超声检查对产前诊断胎儿畸形具有一定的临床意义，但也存在一定的局限性。

某些轻微的畸形或某些器官的异常可能很难被超声波检测到，因此有时需要结合其他检查方法进行综合评估。

产前超声检查的诊断结果也有一定的概率性，有时会出现误诊或漏诊的情况。

在进行产前超声检查时，应该结合医生的临床经验和其他检查手段进行综合分析，提高诊断的准确性和可靠性。

胎儿畸形的超声诊断

硬腭裂
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊

胎儿畸形产前超声诊断及误诊漏诊分析

胎儿畸形产前超声诊断及误诊漏诊分析作者：潘梅芳来源：《中外医疗》 2014年第31期潘梅芳江苏省苏州市中西医结合医院、木渎人民医院超声科，江苏苏州 215000[摘要] 目的了解该院产前超声对胎儿畸形的检出情况，以及误诊漏诊情况，分析误诊漏诊原因，提高产前超声诊断水平。

方法回顾性分析该院自2009年9月—2014年5月所进行的全部35 329例孕妇孕期超声检出的胎儿畸形结果，并与临床分娩或引产的结果进行对比。

结果 35329例胎儿中，临床证实的胎儿畸形共148例，该院产前超声共检出畸形胎儿139例，符合率94.5%，误诊漏诊9例，误诊率6.1%。

结论产前超声诊断安全有效，是检出胎儿畸形的可靠方法，加强理论学习，掌握筛查技能，并且规范操作可以提高胎儿畸形的超声诊断水平，该院的产前超声诊断水平仍有提升的空间。

[关键词] 超声检查；胎儿畸形；产前诊断[中图分类号] R4[文献标识码] A[文章编号] 1674-074２（２０１4）11（a）－０059-03目前胎儿畸形产前超声诊断有了飞速的发展，检出严重胎儿畸形已成为产前超声诊断和鉴别诊断的重要任务。

该院自2009年9月—2014年5月对35 329例孕妇进行常规产前超声检查，共有148例胎儿经引产或分娩证实畸形，其中139例产前诊断胎儿畸形，另有9例误诊漏诊。

为了提高胎儿畸形的产前检出率，提高产前诊断的技术水平，该对此进行回顾性总结分析，现报道如下。

1资料与方法1.1一般资料所有病例均为该院自2009年9月—2014年5月在该院进行产前检查的孕妇，共35 329例，年龄14～45岁，平均26.4岁。

初产妇183 68例，经产妇16 961例，孕龄12～40+周，平均29+5周。

1.2仪器与方法使用GE LOGIQ7，探头频率3.5 MHz，PHILIPS iU22，探头C5-2。

检查方法，先确定胎儿数目，胎方位，依次测量双顶径、胸径、腹横径、股骨径、胎心率、羊水深度，确定胎盘位置、成熟度并测量厚度。

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