儿童急性巨核细胞白血病(AML-M7)一例报告并文献复习

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急性巨核细胞白血病1例报告

急性巨核细胞白血病1例报告急性巨核细胞白血病（ANLL-M7）是一种特殊类型的白血病，以前由于检验手段难于开展，诊断了率较低，现在单克隆细胞免疫技术的推广应用，巨核细胞白血病的诊断率逐渐提高。

现将我们诊断的一例报告如下。

1.病例患者，男性，63岁，汉族，住院号：720003.因头昏乏力，发热，鼻衄一周入院。

该患者于一周前无明显诱因出现头昏，四肢酸软乏力，活动时明显，并有发热，咳嗽，鼻衄，出血不止。

自服“克感敏”等药物治疗，病情无明显好转且逐渐加重。

病程中曾解过暗红色大便，曾到县级医院就诊，病情无好转后到州医院就诊，门诊以“贫血原因待查”收住血液内科。

2.体格检查2.1 既往体健T39.0℃ P120次/分 R20次/分 BP135/70mmHg 一般情况差，神情，对答切题，重度贫血貌，消瘦，皮肤黏膜无黄染，皮肤黏膜见散在出血点，全身浅表淋巴结未及肿大，胸骨无压痛，肝、脾肋下未触及，双肾区无叩痛，双下肢无水肿。

2.2 实验室检查全血常规：WBC9.4x109，RBC 0.94x1012/L，HGB 35g/L,MCV 108.5fl,MCH37.2pg ,PLT6x109/L骨髓象细胞形态学；增生活跃，粒/红（G/E）73；1。

粒系36.5%，各阶段细胞减少；红系极为减少，占0.5%，成熟红细胞可见缗钱状排列及多嗜性红细胞；原幼巨核细胞45%，淋巴样小巨核细胞16%。

分290个有核细胞共见巨核122个，其中原始巨核细胞86个，幼稚巨核细胞4个，淋巴样小巨核细胞32个，血小板散在少见。

原始巨核细胞形态：其胞体大小不一，其形态较其它原始细胞稍大，周围可附有血小板；细胞多呈圆形，不规则形，胞浆边缘常有瘤状突起；胞浆量少，偶见细小紫红色颗粒；胞核形态多样，染色质呈粗粒状或小块状，核仁0～4个。

血片：中性粒细胞占18%；原始巨核细胞37%，小巨核7%；成熟红细胞可见缗钱状排列及有多嗜性红细胞，计数100个白细胞见有核红细胞4个；血小板散在少见。

急性巨核细胞白血病1例及文献复习

急性巨核细胞白血病1例及文献复习急性巨核细胞白血病(AMKL)是急性非淋巴细胞白血病（ANLL）的一个少见类型。

1931年，Bors及Korenyi首次报道1例儿童AMKL。

1985年，FAB正式将AMKL命名为M7亚型，该病国外文献报道约占急性髓系白血病4.1%-15.3%，可发生于各年龄组，但儿童更为多见，尤其是伴有唐氏综合症的儿童。

近一半的AMKL于3岁前发病，平均年龄为2.2岁。

现对我院收治的一例儿童急性巨核细胞白血病的临床特点及诊疗情况进行分析报告，并复习相关文献，以加深对本病的认识。

1.临床资料1.1一般资料患儿，女，3岁2月，幼儿期；因“反复发热2+月，伴骨痛1月”入院；2+月前患儿不明原因发热，体温38.5℃左右，于当地予以抗生素治疗，治疗效果不理想，1月前发现骨痛，曾有一周不能下地活动史，并左侧颞部突长一包块，包块无充血水肿。

智力正常。

多次外院就诊，效果不佳。

门诊以“发热原因：急性白血病？”收入我科。

入院查体：T 38.5℃，精神差，重度贫血貌，左侧颞部长一包块，活动度差，表面光滑。

颈部、颌下、腋窝及腹股沟可扪及散在花生大小肿大淋巴结。

心肺阴性，腹部稍膨隆，肝脏肋缘下4cm，剑突下4cm可扪及，脾肋下6cm可扪及。

神经系统阴性。

1.2入院检查血常规：白细胞13.73 G/L、中性粒细胞绝对值3.38 G/L、淋巴细胞绝对值6.84 G/L、红细胞2.08 T/L、血红蛋白58 g/L、血小板44 G/L。

血生化：超敏C反应蛋白39.75 mg/L、谷丙转氨酶8.98 U/L、谷草转氨酶15.63 U/L、甘油三酯3.11 mmol/L、乳酸脱氢酶1381.61 U/L。

降钙素原1.29 ng/ml。

铁蛋白542.7ng/ml。

细胞免疫NK 1.5%。

颅脑CT示：颞骨颅骨内板下方、左眼眶外侧壁内外见片状高密度影伴骨质吸收破坏，考虑为脑外病变。

腹部及盆腔CT：1、肝脾肿大；2、多发骨质病变。

儿童急性早幼粒细胞白血病一例报告

图１（１００×）；
治疗前骨髓象：骨髓增生极度活跃，有核细胞占５０％以上。

图２（１０００ｘ）：治疗前骨髓象，粒系极度增生，异常早幼粒细胞占８０％，红系受抑制，巨核细胞未见。

异常的早幼粒细胞胞浆及胞核上布满粗大的嗜天青颗粒。

图３（１０００Ｘ）：ＰＯＸ染色，异常的早幼粒细胞
呈强阳性反应。

图４（１０００ｘ）：
左非特异性酯
酶染色，异常的
早幼粒细胞呈
强阳性反应。

右
加氟化钠抑制
后仍呈强阳性
反应。

图５：治疗后骨
髓象，左（１００ｘ）
骨髓增生活跃，
有核细胞占５％
左右；右
（１０００ｘ）可见
巨核细胞。

图６（１０００×）：
治疗后骨髓象，
粒系以晚幼杆
状核及分叶核
粒细胞为主，红
系增生活跃。

１２。

儿童急性巨核细胞白血病的临床特征及预后分析

DOI ：10.3969/j.issn.1672-9463.2019.08.002儿童急性巨核细胞白血病的临床特征及预后分析王朝荣　王亚峰　管玉洁　周建文　朱莹莹　宋丽丽　刘炜【摘要】　目的　探讨儿童急性巨核细胞白血病（AMKL ）的临床特征并进行预后分析，指导临床治疗。

方法　回顾性分析2009年1月~2017年12月在我院确诊的18例急性巨核细胞白血病患儿的临床和实验室资料。

结果　AMKL 患儿多以发热、出血症状就诊，18例患儿均有血小板减少，均表达CD41，均不表达T、B 淋巴细胞相关抗原。

6例患儿有异常核型。

生存期为0~19个月，中位生存期为4个月。

结论　AMKL 多发生于婴幼儿，临床表现及生物学特征复杂，需明确MICM 分型。

AMKL 预后不良，对常规化疗效果差，造血干细胞移植可以改善预后，CD36表达阳性的患儿预后较好。

【关键词】　白血病　巨核细胞型　儿童　预后Clinical features and prognosis of acute megakaryocytic leukemia in children Wang Chaorong, Wang Yafeng, Guan Yujie, et al. Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University, Zhengzhou 450000【Abstract 】　Objective T o assess the c l ini cal f ea tures and prognos i s of acute megakaryocyt i c l eukemi a （AMKL ） i n c h i l dr e n , i n d i c a t e t h e d i a gn o s i s an d t r e a t m e n t i n c l i n i c . M e t h o d s An a l y s e d t h e c l i n i c a l an d l a b o r a t o r y d a t a o f 18 c h i l dr e n w i t h AMKL d i agn o s e d i n o ur h o s p i t a l f r om J an 2009 t o D e c 2017. R es ul ts H emo rr hag e an d f e v e r w e r e ma i n c l i n i ca l f e a t ur e s i n AMKL . A l l pa t i e n t s f o l l o w e d w i t h t hr omboc yt ope n i a. L e uk em i c c e l l s w e r e po s i t i v e f o r C D 41 wh i l e no e xp r e s s i on w e r e de t ec t ed i n r e l a t i v e an t i g en o f t he l ymphoc yt i c l i neag e . Chomo s oma l abno rma l kary o t ype oc c ur ed i n 6 cas e s . Th e s urv i v a l dura t i on was 0~19 mon t h s , t he med i um s urv i v a l dura t i on was 4 mon t h s . C on clusion AMKL i s f r e q u e n t i n i n f an t s , mo s t c a s e s o f AMKL ar e d i f f i c u l t t o d i a gn o s e b e c a u s e o f c omp l e x c l i n i c a l p r e s e n t a t i o n an d un u s ua l bon e marr o w mo rph o l o g i c f e a t ur e s an d s h o u l d b e carr i e d o u t M I C M c l as s i f i ca t i on . T h e p r o gn o s i s o f AMKL i s p o o r , h e ma t o p o i e t i c s t e m c e l l t r an s p l an t a t i o n c an i mp r o v e t h e p r o gn o s i s . T h e p r o gn o s i s i s g o o d i n p a t i e n t s w i t h p o s i t i v e expression of CD36.【Key words 】　Leukemia Megakaryocytic Children Prognosis▲基金项目：河南省医学科技攻关计划项目（编号：201702320）作者单位：450000　河南郑州，郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省小儿血液医学重点实验室通讯作者：刘炜，E-mail：liuweixinxiang123@急性巨核细胞白血病（acute megakaryocytic leukemia，AMKL ）是一种特殊类型的白血病，发病率低，占儿童非急性淋巴细胞白血病的5%~10%，1985年正式纳入FAB 分型的AML 中并命名为AML-M7[1]。

简述aml m7诊断标准。

AML-M7是急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia）的一种亚型，也被称为急性巨核细胞白血病。

它是根据法国-美国-British （FAB）分型系统中将AML分为8种亚型之一来进行分类的。

AML-M7属于一种较为罕见的亚型，在成人中只占总AML患者的1-2%，而在儿童中约占总AML患者的6-10%。

它的发病率在不同年龄段之间也有所不同，儿童患者多见于1-2岁之间，而成人患者多见于50岁以上。

AML-M7主要特点是骨髓中巨核细胞的数量明显增多，同时伴有其他白血病细胞的存在。

其诊断标准主要依据以下几个方面：1.骨髓形态学变化：AML-M7的骨髓细胞形态学特点是骨髓中巨核细胞数量明显增多，可见巨核细胞团聚现象。

此外，骨髓样病理细胞的分化和发育也显示异常，存在巨核母细胞的扩增和嗜碱性颗粒的异常积聚。

2.其他细胞类型的存在：除了巨核细胞，骨髓中还可见到其他白血病细胞，如早幼粒细胞、原始粒细胞、原始红细胞和巨大嗜酸性细胞。

3.免疫表型：AML-M7的免疫表型特点是巨核细胞表达巨核细胞特异抗原，如CD41、CD42、CD61，而不表达其他白血病特异抗原，如CD13、CD33、CD34等。

4.分子遗传学改变：AML-M7在细胞遗传学上存在多种异常，如GATA1基因异常、MN1基因异常、ATAFI基因异常等。

这些分子遗传学改变对AML-M7的诊断和预后有重要影响。

除了上述的主要诊断标准外，还有其他一些辅助性诊断指标，如外周血象检查、骨髓涂片染色体核型分析、骨髓活检等。

针对AML-M7的治疗方案一般是采用综合治疗，包括化疗、放疗和造血干细胞移植等。

其中化疗是主要的治疗手段，通过使用针对白血病细胞的化疗药物来抑制白血病细胞的增殖和扩散。

放疗主要用于预防或治疗中枢神经系统病变，而造血干细胞移植则是一种替代患者骨髓造血功能的治疗方式。

总的来说，AML-M7是一种罕见的髓系白血病亚型，其诊断主要依据骨髓细胞形态学、免疫表型和分子遗传学改变。

幼儿急性巨核细胞白血病1例

张玮玮，孙晓明，陈英剑，司海燕，胡成进△
（济南军区总医院实验诊断科，山东济南２５００３１）
文献标识码：Ｃ文章编号：１６７３ — ４１３０（２０１３）２３ — ３２７０ — ０１
断，来本院就诊。患者自发病以来神志清，精神可，饮食一般、睡眠可，大小便正常，体质量略有减轻。人院查体：体温正常，轻度贫血貌，全身皮肤黏膜无黄染及出血点，浅表淋巴结无肿
大，胸骨无压痛，肝、脾肋下未及。血细胞分析：ＷＢＣ２５．０× １０。／Ｌ、Ｈｂ５８ｇ／Ｌ、ＰＬＴ１７ ×１Ｏ／Ｌ。涂片镜检：原始细胞占７ｏ，形态未描述；骨髓象，见附图１（结果图见《国际检验医学杂志》网站主页“ 论文附件 ” ）：骨髓细胞增生活跃，以原始细胞为主，占５，此类原始细胞多成病理样畸形，胞体大小不等多有毛刺突起，细胞质丰富，浅蓝色，内有紫红色颗粒，核偏位，核染色质疏松，核仁清楚，粒、红系增生受抑；化学染色：ＰＯＸ
国际检验医学杂志２０１３年１２月第３４卷第２３期
ＩｎｔＪＬａｂＭｅｄ，Ｄｅｃｅｍｂｅｒ２０１３，Ｖｏ１．３４，Ｎｏ．２３
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21三体综合征并发急性巨核细胞白血病1例并文献复习

ＧＵＡＮＹｕｊｉｅＳＯＮＧＬｉｌｉＬＩＵＷｅｉＬＩＹａｎｇｅ
ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｍａｔｏｌｏｇｙ，ＺｈｅｎｇｚｈｏｕＣｈｉｌｄｒｅｎ’ＳＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｚｈｅｎｇｚｈｏｕ４５００５３，Ｃｈｉｎａ［Ａｂｓｔｒａｃｔ］Ａｓａｒａｒｅｃｌｉｎｉｃａｌｄｉｓｅａｓｅ，ａｃｕｔｅｍｅｇａｋａｒｙｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ（ＡＭＫＬ）ｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎｉｓｌｅｓｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｄｏｍｅｓｔｉｃａ１．１ｙｔｈａｎａｂｒｏａｄ．ｐｅｒｈａｐｓｆｏｒａｂｓｅｎｃｅｏｆｋｎｏｗｌｅｄｇｅａｂｏｕｔｉｔ．Ｒｅｌａｔｅｄｄｏｃｕｍｅｎｔｓｄｉｓｃｌｏｓｅｔｈａｔｔｈｅｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈ２１ｔｒｉ．ｓｏｍｙｓｙｎｄｒｏｍｅａｒｅｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄａｃｕｔｅｌｅｕｋｅｍｉａ２０ｔｉｍｅｓａｓｅａｓｉｌｙａｓｔｈｅｃｏｍｍｏｎｐｅｄｉａｔｒｉｃｐａｔｉｅｎｔｓ，ａｎｄａｓｓｏｏｎａｓｔｈｅｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈ２１ｔｒｉｓｏｍｙｓｙｎｄｒｏｍｅｈａｖｅａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ，２／３ｏｆｔｈｅｍａｒｅｔｈｅｏｎｅｓｗｉｔｈＡＭＫＬ．Ｔｈｒｏｕｇｈｅｘ— ａｍｐｌｅａｎａｌｙｓｅｓ，ｔｈｉｓｐａｐｅｒｄｉｓｃｌｏｓｅｓｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｔｈｅｍｏｌｅｃｕｌａｒｂｉｏｌｏｇｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓａｎｄｔｈｅｆａｃｔｏｒｓａｆｆｅｃｔ．ｉｎｇｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆＡＭＫＬｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎ，ｉｎｏｒｄｅｒｔｏｄｅｅｐｅｎｔｈｅｋｎｏｗｌｅｄｇｅ，ｄｅｃｒｅａｓｅｍｉｓｄｉａｇｎｏｓｅｓａｎｄｍｉｓｓｅｄｄｉａｇｎｏｓｅｓ．

急性巨核细胞白血病个案分析论文

急性巨核细胞白血病个案分析【中图分类号】r733.71 【文献标示码】a 【文章编号】1004-7484（2013）04-0526-01患儿徐浩明，2岁5个月，因局部出血点及不明原因发热一周来我院就诊。

血常规结果：wbc 4 .3×109 /l hgb 66g/l plt 31×109/l骨髓象结果如下：骨髓增生极度活跃，g：e= 4.5：1，粒系增生活跃，中幼粒以下阶段细胞比值偏低。

红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主，成熟红细胞呈正细胞正色素。

淋巴细胞占34%。

巨核系增生极度活跃，原始巨核细胞占30%，该类细胞胞体较大，圆形或不规则性，多数细胞可见瘤状突起，核圆形或椭圆形，染色质呈粗粒状，核仁1--2个，大而清晰，胞浆染灰蓝色，浆内可见多少不一的紫红色颗粒，血小板散在，少见。

该类细胞染色：pox（—），pas（ +），asd--e（—），α-nbe （—）免疫分型：cd41：81% cd42：11%血象结果：白细胞数量增多，原始巨核细胞占27%，可见中幼红细胞，淋巴细胞占54%，成熟红细胞及血小板同骨髓片。

1963年，lewis和szur报道一例全血细胞减少患者，该患者起病急，病程进展快，全血细胞减少，伴原始细胞，但红细胞形态无明显改变，无器官肿大，骨髓中网状纤维增生，有核细胞增生活跃，原始细胞和不典型的形态奇特的巨核细胞增多。

该病例被命名为“急性骨髓纤维化”或“恶性骨髓硬化”或“急性骨髓增生异常伴髓外化生”。

1985年，急性巨核细胞白血病（amkl）即fab分型中的m7型被正式采用，而急性骨纤应视为amkl细胞所致的临床综合症的一部分。

m7型约占白血病的3.6%--9.3%，好发于成年人或1-3岁儿童，尤其伴有down综合征的儿童。

zipursky等报道患down综合征的新生儿童可并发短暂性、可自行恢复的amkl。

tchernir等报道了7例患down综合征伴amkl的儿童，经小剂量ara-c治疗后缓解，其后两年内每月5-10天化疗，3例儿童长期无病生存。

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儿童急性巨核细胞白血病（AML-M7）一例报告并文献复习急性巨核细胞白血病(acute megakaryocyblastic leukemia,AMKL) 是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）的一个少见亚型，依据FAB 分类被归为M7[1]。

AMKL主要发生在儿童时期，尤其是伴有唐氏综合症（Down syndrome，DS）的儿童[2-5]，约占儿童AML病例的10%。

本病预后差，且相较于伴有DS的AMKL，不伴有DS的亚组预后要更差。

本文分析了1例确诊为AMKL患者的临床特征、免疫表型，细胞遗传学，并复习相关文献，以加深对本病的认识。

一、对象与方法1.对象患儿，女，3岁。

因“无明显诱因发热2天，双下肢疼痛1天”入院，既往史无特殊。

查体：体温37.7℃；神志清，无先天愚型面容，中度贫血貌，皮肤无黄染、皮疹、出血点、瘀斑；咽充血，两侧扁桃体1度肿大；双肺呼吸音粗，有肺部感染；双下肢疼痛，无胸骨压痛；腹腔内含多个大小不等的淋巴结；神经系统阴性。

余无阳性体征。

化验结果：血常规示WBC 14.9×109 /L，RBC 2.96×1012 /L，HB 86g/L，PLT 15×109 /L。

外周血涂片可见幼稚细胞（图1）。

2.方法2.1 细胞形态学和细胞化学检测：血液和骨髓穿刺涂片经瑞-姬氏染色显微镜检查，并行髓过氧化物酶染色，糖原染色，非特异性酯酶染色。

2.2 免疫表型检测：采用荧光素标记的单克隆抗体及流式细胞仪检测骨髓细胞抗原的表达。

单克隆抗体和配套试剂为美国BD公司试剂，仪器采用BD公司FACSCalibur、Canto II型流式细胞仪。

2.3 细胞遗传学检测：采用G显带技术分析患儿染色体核型。

2.4 白血病融合基因检测：采用多重巢式RT-PCR法检查常见的31种白血病相关融合基因。

二、结果1.骨髓细胞学检查：骨髓有核细胞增生极度活跃，白血病细胞易见，约占有核细胞67.5%。

该细胞大小不一，形态各异且多变异，细胞核不规则，可见双核，多核及畸形核，核染色质较细致，部分细胞可见核仁1-3个，胞质较丰富，染蓝色。

可见伪足样突起，染色深（图2）。

粒系以中性粒细胞常见，红系幼红细胞少见，成熟红细胞大小不一。

巨核细胞7只，血小板少见。

细胞化学染色：过氧化物酶染色偶见阳性（图3A）；糖原染色部分细胞呈粗颗粒状阳性（图3B）；非特异性酯酶染色阴性100%（图3C）。

2.免疫分型：流式细胞术测定结果显示：36.3%细胞（占全部有核细胞）表达CD117，CD56，HLA-DR，CD34，CD33，CD13，CD61，CD96，CD41a，CD42b（图4），不表达髓过氧化物酶（myeloperoxidase, MPO），为恶性幼稚巨核细胞。

3.细胞遗传学检测：染色体核型分析：未见异常，46，XX。

4.白血病融合基因筛查：BCR-ABL1融合基因阳性；C-KIT-D816V基因突变：阳性。

5.诊断及治疗：结合血象、骨髓象、免疫学分析及基因检查，诊断为急性巨核细胞白血病（AMKL）。

入院后给与积极抗感染，输注血小板，悬浮红细胞，冰冻血浆等对症支持治疗。

化疗采用：去甲柔红霉素联合依托泊苷和阿糖胞苷方案。

患儿体温波动性升高，控制不佳，化疗过程中出现鼻出血，口腔散在白色黏膜。

化疗后骨髓达到抑制期，粒细胞减低，予以皮下注射重组人粒细胞刺激因子升粒细胞。

三、讨论：1931年，Bors及Korenyi首先描述了急性巨核细胞白血病（AMKL）。

1985 年，FAB 正式将AMKL 命名为M7亚型。

AMKL是巨核系造血细胞停滞在不同分化阶段并异常增殖所致的白血病[6-9]。

有文献报道，AMKL占儿童白血病的3.1%~10%，年发病率0.5/百万[10]，3岁以下多发，平均年龄2.2岁，男性略多于女性，国外统计资料显示儿童中约有一半多的AMKL患者伴有唐氏综合症[11]。

而本例患者为女性，3岁，不伴有唐氏综合症，很少见，其母亲有流产史。

儿童AMKL的临床表现常有发热、贫血、出血等，但与其他类型白血病不同的是，常无肝脾淋巴结肿大。

实验室检查外周血白细胞总数、血小板和幼稚细胞数明显低于其他急性白血病[12]，因此初诊时容易漏诊。

本病例患儿主因发热入院，无皮肤黏膜出血，腹腔内淋巴结多个，但无肝脾肿大。

入院时血常规示白细胞升高，贫血伴血小板减少，与文献报道相似。

本病易伴有骨髓纤维化而出现干抽，并常有骨骼破坏。

但本例患儿仅有双下肢疼痛，符合本病，可能由于就诊较早，还没有明显的白血病细胞浸润性表现。

由于AMKL的临床表现无明显特异性，诊断主要依靠骨髓细胞形态学、细胞化学染色以及免疫学检查等。

本例患儿外周血涂片中原始细胞较少见，而骨髓中原始及不成熟的巨核细胞明显增多，计数高达67.5%。

细胞形态常变异，细胞大小不等，形态各异，部分细胞体积巨大，可见双核或多核原始细胞，胞浆量丰富，部分细胞胞浆中可见空泡。

与以往原始巨核细胞不同，该细胞双核及多核非常常见，还可见到封入现象（图5）。

其糖原染色呈块状阳性，非特异性酯酶染色为弱阳性或阳性，过氧化物酶染色为阴性或弱阳性，但细胞化学染色对AMKL诊断特异性不高。

除细胞形态学检查外，免疫学及遗传学检查也是诊断AMKL不可缺少的手段。

原始巨核细胞的主要免疫表型为CD41、CD42、CD61糖蛋白，髓系标记CD13，CD33也可阳性。

当前认为，抗血小板单克隆抗体CD41、CD42、CD61、CD36阳性对诊断AMKL有确诊价值[13]。

本例患儿的主要免疫表型有CD41a，CD42b，CD61，CD13，CD33，阳性率均超过20%，故诊断AMKL 明确。

有研究发现，CD36阳性率高的患儿对阿糖胞苷和柔红霉素的敏感性要更强，化疗效果较好，可作为患儿预后的预测指标之一[14]。

本例患儿未表达CD36，提示预后不良。

AMKL常具有较为复杂的核型异常，在非唐氏综合征患儿中存在一种特异的染色体异常，即t(1;22)(p13;q13)[15]，AMKL患儿中伴有t(1;22)(p13;q13)的预后较不伴有t(1;22)(p13;q13)的要好[16]。

但本例非唐氏综合症患儿核型正常（46，XX）。

有关儿童AMKL融合基因检测结果报道较少。

本例患儿BCR/ABL1融合基因阳性，其余阴性。

有研究表明AML患者C-KIT-D816V基因突变，早期死亡率高，完全缓解率低，总生存期短，是AML患者预后评估差的指标之一。

本例患儿C-KIT-D816V 基因突变阳性，提示预后不佳。

AMKL被认为是AML中一个高度危险的亚型，尤其对于不伴有唐氏综合症的患儿，单纯进行传统化疗预后非常差。

近年来有文献报道[17]，对不伴有唐氏综合症的患儿，给与强化疗为诱导缓解治疗，在初次完全缓解后行HLA相合的异基因造血干细胞移植或自体造血干细胞移植，预后比传统化疗明显提高。

由于本例患儿具有所有预后不良的危险信号，采用去甲柔红霉素联合依托泊苷和阿糖胞苷化疗方案后治疗效果不佳。

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