2017_2018高中生物第六章遗传与人类健康教学案浙科版必修2
高中生物 第六章 遗传与人类健康 6.4 遗传病与人类未来导学案 浙科版必修2
第四节遗传病与人类未来学习目标导航1．举例说出基因是否有害与环境有关。
(重点)2．说出“选择放松”对人类未来的影响。
(难点)自主认知1．基因是否有害与环境有关(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素①________造成的。
②与________不合适有关。
(2)图解(3)实例①苯丙酮尿症②坏血病维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。
这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的________________，所以必须摄取外源维生素C。
2．“选择放松”对人类未来的影响(1)“选择放松”的原因随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多________患者不仅存活下来，而且还生育了后代。
(2)“选择放松”的影响造成________的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。
核心突破[合作探讨]探讨1：如何判断某个基因的利与害？探讨2：“选择放松”使有害的基因被保留下来，为什么对人类的危害很小？课堂检测1．下列有关“选择放松”的理解正确的是( )A．使本来应该淘汰的个体生存下来B．“选择放松”无需人的干预C．“选择放松”使有害基因保留下来，严重威胁人类健康D．在“选择放松”中保留下来的个体，仍然不能产生后代2．下列说法不正确的是( )A．“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得以生存和生育后代B．“选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这种升高是有限的C．随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选择放松”D．无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的参考答案1．(1)①有害基因②环境条件(2)图解(3)①②古洛糖酸内酯氧化酶2．(1)遗传病 (2)有害基因核心突破探讨1：提示：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
探讨2：提示：根据遗传平衡定律可知，没有选择发生时，有害基因的频率在世代相传中保持不变，不会增多。
课堂检测1．【解析】“选择放松”是在随科学技术发展和医疗条件的改善下，人为造成的一种现象，理解如下：(1)本来被淘汰的个体生存下来；(2)有害基因被保留并得以产生后代；(3)人类控制、治疗和预防有害基因引起的遗传病。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型教案6 浙科版必修2-浙科版高一必修2
人类遗传病的主要类型[本讲教育信息]一、教学内容人类遗传病的主要类型1. 人类遗传病的主要类型2. 遗传病对人类的危害3. 优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施二、重点导学人类遗传病的主要类型三、全面突破知识点1：人类遗传病的主要类型1. 遗传病：是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
据临床统计数据显示：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。
先天性疾病家族性疾病遗传病关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病例子遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。
非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕。
遗传病：显性遗传病非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症2. 遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
〔1〕单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
目前已发现6600多种.显性致病基因①常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，家族中男女发病概率基本相等。
②伴X染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者。
③伴Y染色体遗传病传男不传女，父病儿必病。
隐性致病基因进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病概率基本相等。
如苯丙酮尿症：智力低下，60%的患儿脑电图异常。
头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉〞臭味或鼠尿味。
〔2〕多基因遗传病由多对等位基因控制。
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等。
〔3〕染色体异常遗传病：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。
如21三体综合征。
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。
如性腺发育不良。
【小初高学习]2017-2018学年高中生物 第六章 遗传与人类健康章末整合提升教学案 浙科版必修2
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第六章遗传与人类健康知识系统构建规律方法整合整合一人类遗传病的比较例1 下列有关人类遗传病的叙述，错误的是( )①可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病A ．①②B ．③④C ．②③④D ．①②③④ 答案 C解析 传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，故③错误。
不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。
整合二 遗传咨询与优生例2 遗传咨询不包括( ) A ．控制性别B ．分析、判断遗传病的传递方式C ．推算后代患病的风险D．向咨询对象提出防治对策、方法和建议答案 A解析如何控制生男生女不属于遗传咨询内容。
热点考题集训1．人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。
该病属于( )A．伴X染色体隐性遗传病B．多基因遗传病C．常染色体显性遗传病D．染色体异常遗传病答案 A解析人类的血友病由一对等位基因控制，说明不可能是多基因遗传病；根据男性患者多于女性患者知血友病表现出与性别相联系的特点，这说明血友病是伴性遗传病，且为伴X染色体隐性遗传病。
2．如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。
当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为( )A．儿子、女儿全部正常B．儿子、女儿中各一半正常C．儿子全部有病，女儿全部正常D．儿子全部正常，女儿全部有病答案 C解析该女子的造血干细胞基因改变了，但她的卵原细胞的基因未改变，其基因型仍为X h X h，故X h X h×X H Y→X H X h、X h Y，所生儿子全有病，女儿全正常。
3．灵长类无法自己合成维生素C，必须从食物中获得，缺乏维生素C就会患坏血病，其根本原因是( )A．灵长类偏食造成的B．灵长类体内缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因C．灵长类葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因有缺陷D．灵长类体内缺乏酪氨酸酶答案 B解析患坏血病的根本原因是灵长类体内缺乏与合成维生素C相关的基因，即古洛糖酸内酯氧化酶基因。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型教案4 浙科版必修2-浙科版高一必修2
人类遗传病的主要类型[考点解读]1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
[学习重点]1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系[学习难点]如何开展及组织好人类遗传病的调查1、例题精析：例1：以下有关遗传病的表达中正确的选项是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。
遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
可见，遗传并不都是由基因突变应起的。
先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。
反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。
人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。
答案: C例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）假设丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。
已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。
由于是X染色体隐性遗传病，那么表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。
第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。
第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。
高中生物 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型教案5 浙科版必修2-浙科版高一必修2
第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型一、设计思想建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生建构自己的知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。
本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师那么对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。
在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习〞和“注重与现实生活的联系〞，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。
因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。
二、教学目标[知识目标]1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。
2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。
3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
[能力目标]1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。
[情感态度与价值观]1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。
2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。
三、教材分析[教材的地位作用]《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修2〔遗传和进化〕第六章〔遗传和人类健康〕的第1节。
遗传与人类健康(浙科版)教案
6.3基因治疗和人类基因组计划6.4遗传病与人类未来一、教材分析这两节是本章的重点内容之一。
此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。
《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。
这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的，但学生还未学习器具体步骤，所以对具体步骤还要详细说明，为以后基因工程的学习打下了基础。
第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。
安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。
通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。
学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。
设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。
《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例，说明了基因是否有害与环境有关，这个内容与前面的所学的基因的表达，以及基因型与表现型之间的关系有关。
第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响，要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。
二、学情分析：关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。
但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。
关于遗传病与人类未来，学生已经在前面学过有关基因的表达，基因型与表现型之间的关系，生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。
三、教学目标：1．知识目标：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。
高中生物第六章遗传与人类健康6.1遗传与人类健康学案浙科版必修2
第一节人类遗传病的主要类型学习目标导航1•人类常见遗传病的类型。
(重难点)2.简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
自主认知知识点1.人类遗传病⑴概念由于或________里的________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
(2)人类遗传病的主要类型①单基因遗传病a.______________________ 概念：由染色体上的异常所引起的疾病。
b._______ 常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等。
高胆固醇血症属常染色体________性遗传病，糖元沉积病I型属 ________ 染色体________ 性遗传病。
c._______ __________________________________ 染色体单基因遗传病可分为遗传病和遗传病。
X连锁遗传病有 ________ 病、红绿色盲、_________ 、甲型血友病、乙型血友病等。
Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的__________ 、外耳道多毛症等。
②多基因遗传病a.__________________ 概念：指涉及 _______ 基因和许多种的遗传病。
b.___________________________ 常见的多基因遗传病有____________________ 、腭裂、、精神分裂症、 _____________________ 、高血压病和________病等。
③染色体异常遗传病a.________________________ 概念：由于染色体的_________________________________ 、形—______异常引起的疾病，只占遗传病的 _____________________________________________ 。
b.______________________________ 常见的染色体异常遗传病有____ (21- 综合征或综合征，患者细胞中多了一条 ________ 染色体)、_________ 综合征(45 , _______ )、葛莱弗德氏综合征(47 , _______ )、猫叫综合征(第 _________ 号染色体短臂上__________ 一段染色体)。
高中生物第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型教案3浙科版必修2(new)
人类遗传病的主要类型教学重点人类遗传病的主要类型。
教学难点（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因.知识目标 1．人类3类遗传病及其病例2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害3．遗传病的监测和预防4.人类基因组计划与人体健康能力目标探讨人类遗传病的监测和预防情感目标关注人类基因组计划及其意义教学媒体实物投影仪，计算机课时安排1课时教学内容教师的组织和引导个人札记引言一、人类常见遗传病的类型2．人类遗传病的主要类型二、遗传病的监测和预防三、人类基因组计划与人体健康近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量,结构或功能上发生改变,使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
今天,我们来学习这方面的知识.什么是遗传病问：感冒发热是不是遗传病?为什么?教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别.问:什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何?（1)单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因.比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2)多基因遗传病问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%-10％。
多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病.比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病,患病儿童哭声轻，音调高,很像猫叫而取名为"猫叫综合症";又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示”21三体”综合症患儿图)，口常半张，即为"21三体"综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中,患者缺少一条X染色体(44＋X)出现性腺发育不良症等等.问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
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第六章 遗传与人类健康生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习关于遗传和人类健康的相关问题。
解决学生疑难点一、人类遗传病的类型和发病风险1．遗传病的概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
2．人类遗传病的种类(1)单基因遗传病①概念：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很低。
③病例：软骨发育不全、多指、并指。
(2)多基因遗传病①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②特点：病因和遗传方式都比较复杂，遗传基础不是单一因素，不易与后天获得性疾病相区分。
③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
②特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。
③病例：猫叫综合征、21－三体综合征。
3．家系分析法(加试)通过对某个人的家系调查，可以绘出其家系图。
家系图是一种用来反映家族中上下几代人之间关系的分支结构图。
在遗传学中，家系图能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。
4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。
(4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高。
(5)更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
21－三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：1．该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案染色体病没有致病基因。
21－三体综合征形成的原因是：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
2．21－三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案能；概率为1/2。
21－三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
3．除了卵细胞异常能导致21－三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会。
知识整合染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构改变可以导致遗传病C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案 D解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀形细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
2．21－三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③ B．①②C．③④ D．②③答案 A解析由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21－三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。
因为21－三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。
3．下列属于遗传病的是( )A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案 C解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小病；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系。
甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。
秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
易混辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
二、遗传咨询、优生、遗传病与人类未来1．遗传咨询(1)概念：又称遗传学指导，它可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
(2)基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。
2．优生(1)定义：是指让每个家庭生育出健康、遗传素质优良、无遗传病的后代。
(2)措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
①适龄生育：生育年龄过小或过大均会提高先天畸形率。
②产前诊断方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
③畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。
畸形常在第二阶段(早孕期：孕18天到55天)由孕妇吃药、受放射线照射等引起。
④近亲结婚所生育的子女死亡率高、畸形率高，智力低下率高。
为此，我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
3．基因是否有害与环境有关(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素①有害基因造成。
②环境条件不合适。
(2)图解(3)实例①苯丙酮尿症②坏血病：维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。
这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的古洛糖酸内酯氧化酶基因，所以必须摄取外源维生素C。
4．“选择放松”对人类未来的影响(1)“选择放松”：随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多遗传病患者不仅存活下来，而且还生育了后代的现象。
(2)“选择放松”的影响：造成有害基因的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。
结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
1．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案需要。
因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
2．当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案女性。
女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
知识整合X染色体上的隐性遗传病的特点是女患者的儿子一定是患者。
4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是( )A．病情诊断B．遗传方式分析和发病率测算C．提出防治措施D．晚婚晚育答案 D解析晚婚晚育是人为制定的生育政策，不属于遗传咨询程序。
5．下列属于优生措施的是( )A．产前诊断B．近亲结婚C．高龄生育D．早婚早育答案 A解析优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
6．人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是( )A．越来越高 B．越来越小 C．基本不变 D．为零答案 C解析人类医学技术的发展，保留了应该淘汰而没有淘汰的基因，也就是选择放松。
在没有迁移、突变、选择的种群中，基因频率基本不变。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21－三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案 D2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( )答案 C3．人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是( )A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D．先天性心脏病属于③所指遗传病答案 C解析染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，①指染色体异常遗传病；多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，③指多基因遗传病；②指单基因遗传病。
故选C。
4．下列不需要进行遗传咨询的是( )A．孕妇孕期接受过放射照射B．家族中有亲属生过先天畸形的待婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病答案 D解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。
5．(加试)某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。
其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。
请回答：(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。
(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于______________遗传病。
(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是________%。
(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。
若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？________________。
为什么？________________________________________________________________________。
答案 (1)遗传系谱图如下：(2)常染色体显性 (3)100 (4)有可能 因为手术治疗不能改变遗传物质解析 (1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。
(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X 染色体显性遗传的可能。
所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。