地中海贫血 ppt课件
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地中海贫血 ppt课件(0001)
β地贫主要有HbF增加及HbA2增加两种类型。
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
地中海贫血(全)ppt课件
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2
二、历史回顾
1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有 严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及 外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于 所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊， Cooley将其称之为“地中海贫血” （mediterranean anemia）。
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17
-地 中 海 贫 血
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18
定义：
-珠蛋白基因缺失导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：根据珠蛋白基因缺失程度的不同，
分成4种类型： Hb Bart’s 胎儿水肿综合征 HbH病 标准型地中海贫血 静止型地中海贫血
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分子生物学特征
珠蛋白基因位于16号染色体上。 每条16号染色体上有2个珠蛋白基因，一对16号
fetal and ne完on整a版ta课l 件life.
25
HbH病（中间型）
发病机理
• 3个肽链基因缺失或缺陷，仅有少量 链合成。
• 胎儿期少量链与 链形成HbF ( 2 2 ) ，故能存活至出生。 • 出生后随年龄增长，链合成迅速增加，由于链合成不足，
仅有少量的HbA(2 2), 过剩的链聚合成HbH(4).
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
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地中海贫血和迁移（续）
· 提出以下建议： 1－培训地中海贫血诊断和治疗的医生和 医护人员。 2－为易感人群提供普查和咨询服务。 3－为地中海贫血患者提供合适的护理和 治疗。
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地中海贫血和迁移（续）
4－克服交流的困难，包括借助翻译人 员和护理人员克服语言障碍。 5－社区教育项目，关系到社区的行政 领导和提供社会支持。
15
体征和症状
· 地中海贫血携带者（特征）： 除了轻度的贫血之外，通常没有明显的 体征和症状。携带者通常最初通过普查 或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检 测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而 确诊。
16
体征和症状（续）
· 重型地中海贫血：
面色苍白和发育延迟等体征，在出生后 的第一年内就很快表现出来。这些主要 是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸 形和脾肿大也开始表现出来。
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发展中国家重型地中海贫血患者共同 面临的问题
· 可用于输血的血液不足。
· 可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于 三分之一的病人可获得泵的治疗。 · 治疗所需的高费用。
30
发展中国家重型地中海贫血患者共 同面临的问题（续）
· 血库所能提供的服务有限。 · 得不到咨询服务。 · 治疗地中海贫血的医护人员的经验和接 受的适当培训不足。
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预防措施
· 婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。
· 为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务 和健康教育。 · 提供产前的地中海贫血检查。
· 减少近亲结婚。
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地中海贫血和迁移
· 接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区） 移民的国家，应该意识到这个问题。 · 有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近 的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括 重型地中海贫血）数量增加。
地中海贫血PPT医学课件
表型： Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 Hb分析：HbA2降低或正常
T
T
24
T
.
α地贫-中间型
基因： (α -/--SEA)或 (αα T/--SEA) ， 又叫HbH病
表型： Hb：大多在 60-100g/L左右。 MCV，MCH：降低 血红蛋白电泳：见HbH（ β 4 ）区带。
HbA(α 2β2）：胎儿期很低，出生后很快升到96-98%； HbF(α 2γ 2）：胎儿期占99%，出生后很快降到0- 2% HbA2(α 2δ 2）：出生后慢慢升高至2.5-3.5%
16 .
发病机理
100 80 60 40 20
β地贫：α4
β α
0
正常：α2β2
β
α地贫：β4
α
12 .
地贫相关基础知识---血红蛋白
13
.
地贫相关基础知识---血红蛋白
血红素（含铁原子）
1、使血液呈红色； 2、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中 一对为类α链(α,ξ)；另一对为类β链(β,γ,δ,ε)。 3、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁 原子上，被血液运输。
16号染色体
5
，
ξ
α2 α1
3
，
5
，
ξ
20
3
α2 α1
，
.
定义
-珠蛋白基因缺失或突变导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。
分型：
静止型地中海贫血 轻型地中海贫血 HbH病 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
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地中海贫血优秀课件PPT
体征和症状（续）
·重型地中海贫血：
面色苍白和发育延迟等体征，在出生后 的第一年内就很快表现出来。这些主要 是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸 形和脾肿大也开始表现出来。
实验室诊断
·轻型地中海贫血： －血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞 症（类似于缺铁性贫血）。 －血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10， 血细胞比容>30％，RDW<14%。 －血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达 到7％－8％。
·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率 良好的保持在1％以下。
处理和治疗
·轻型地中海贫血（特征）： 不需要进行任何治疗，因为携带者通常 没有症状。
·重型地中海贫血： 这种严重的危及生命的贫血，需要终身 进行经常性的输血，以补偿被破坏的红 细胞。
处理和治疗（续）
·重型地中海贫血： 持续的输血将最终导致铁过量，这种情 况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。
地中海贫血优秀课件PPT
什么是地中海贫血？
·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”， “Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。
阿尔法（α）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链 造成的。
β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患者。
β地中海贫血的传播（续）
·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀 孕，他们的子女有25％的机率成为非携带 者，50％的机率成为携带者（即患轻型地 中海贫血），25％的机率成为重型地中海 贫血患者。
地中海贫血医学PPT课件
重型地中海贫血：-血液涂片表现为严重 的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少, 着色不足 （红细胞 低色素非 常显著） ，泪滴型 细胞，靶 型红细胞 及有核红 细胞。
地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性 家族史，一般可作出诊断。 有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复 合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临 床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断 的。进行遗传学和分子生物学检查才能最后 确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子 以及双重杂合子等。
地中海（贫血）
地中海贫血特点和在我国的分布
地中海贫血又称海洋性贫血或者珠蛋白 生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红 蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变， 本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为 慢性进行性溶血性贫血。 我国长江以南各省均有报道，以广东、 广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高， 在北方较为少见。源自地中海贫血的临床类型及特点
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)： 患儿出生时无症状，有些出生数日即出 现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有 发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、 马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表 现是臀状头，长骨可骨折。骨 骼改变是骨髓造血功能亢进、 骨髓腔变宽、皮质变薄所致。 少数患者在肋骨及脊椎之间 发生胸腔肿块，亦可见胆石 症、下肢溃疡。
地中海贫血的临床类型
苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始 就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
地中海贫血的实验室诊断
轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不 足（红细胞低色素非常显著），以及小红细 胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV） <75fl,血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比 容>30%,红细胞分布宽度（RDW）<14%。 -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到 7-8%。
地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性 家族史，一般可作出诊断。 有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复 合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临 床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断 的。进行遗传学和分子生物学检查才能最后 确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子 以及双重杂合子等。
地中海（贫血）
地中海贫血特点和在我国的分布
地中海贫血又称海洋性贫血或者珠蛋白 生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红 蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变， 本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为 慢性进行性溶血性贫血。 我国长江以南各省均有报道，以广东、 广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高， 在北方较为少见。源自地中海贫血的临床类型及特点
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)： 患儿出生时无症状，有些出生数日即出 现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有 发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、 马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表 现是臀状头，长骨可骨折。骨 骼改变是骨髓造血功能亢进、 骨髓腔变宽、皮质变薄所致。 少数患者在肋骨及脊椎之间 发生胸腔肿块，亦可见胆石 症、下肢溃疡。
地中海贫血的临床类型
苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始 就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
地中海贫血的实验室诊断
轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不 足（红细胞低色素非常显著），以及小红细 胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV） <75fl,血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比 容>30%,红细胞分布宽度（RDW）<14%。 -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到 7-8%。
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双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最 早于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比 例,胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再 行侵入性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检 查。
笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
地中海贫血主要有两种类型: -地中海贫血 -地中海贫血
5
流行病学
本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚 洲、南太平洋地区发病较多。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫 血高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖 北、湖南等地也较为常见 。
子代
标准型-2 （ - α /- α ）
50%为静止型（ -α/αα）
50%为HbH病 （-α/- -）
一方是标准型-1，另一方是标准型-2, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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标准型-1 （αα /- -）
静止型 （-பைடு நூலகம்/αα）
子代
25%为正常（ αα/αα）
25%为静止型 （ αα/- α ）
11
Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
分子基础： 4个基因中有4个基因缺失
基因型：- -/- -
12
Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
定义：4个α基因异常，无α珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合 征(Hb Barts)
临床表现：胎儿有全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积，大胎盘等， 常于孕晚期胎死宫内或出生后很快死亡。母亲容易并发妊娠 高血压综合征、产后出血等产科并发症。
2、侵入性产前诊断： 绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断报告 羊水穿刺术：15-20周，1周出诊断报告 脐带血穿刺术：20周后，即刻出诊断报告
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β地中海贫血
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概念
由于β珠蛋白基因的突变，引起血 红蛋白β链合成的减少或缺乏而形成 的溶血性贫血。
β -基因缺陷 β -地贫
β链不足
β基因在11号染色体上，每条
13
14
α地贫的遗传咨询
15
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标准型-1 （αα /- -）
标准型-1 （αα /- -） 即东南亚缺失型
子代
（ αα/αα） 25%为正常
（ αα/- -）
50%为标准型
/- -）
（- -
25% 为 Bart’s 水 肿胎
夫妇双方都是标准型-1, 每次怀孕有1/4的机会生育水肿胎.
17
标准型-1 （αα /- -）
性改变 - -/αα（标准型-1）-α/-α （标准型 -2）
标准型-1或称 东南亚型（-- SEA）
标准型-2
9
HbH病
分子基础：3个α基因异常，有代偿性溶血性贫血表现，如血红 蛋白H病
基因型： - -/-α
10
HbH病
临床表现：出生时贫血较轻或无贫
血，此后逐渐加重，通常为轻度至中 度贫血，可伴肝脾肿大，偶有黄疸。 当合并妊娠，感染，服用氧化性药物 时贫血加重。Hb H 病通常不影响日 常生活，发育正常。但个体差异很大。
βN/βT
βN/βN
βN/βT
βN/βT
βT/βT
夫妇双方都是标准型-1, 每次怀孕有1/4的机会生育水肿胎.
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MCV<82.0fl RBC脆性<60%
婚前或孕期 地贫筛查
MCV>82.0fl RBC脆性>60%
Hb电泳分析 HbA2≤2.阳性5% ,亨氏小体
α地贫(略于前)
双方β地贫
HbA2>3.5%
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
19
MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
的逐渐加重的贫血，需要每月输血一次治疗，往往到十几岁 时会因为体内过多的铁沉积而死亡。给家庭造成沉重的负担。
血常规： Hb多在50g/l以下，MCV、MCH明显降低。 Hb电泳： HbF增高大于30%， HbA2增高或HbA2正常。
分子基础： 2个基因中有2个基因突变
基因型： βT/β T
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27
配偶行MCV,Hb 分析
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方β地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
产前诊断
一方α地贫 另一方β地贫
正常婚育
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β-地中海贫血产前诊断方法
侵入性产前诊断：
绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊 断报告
羊水穿刺术：15-20周，1 周出诊断报告
中间型β地中海贫血
临床表现：介于轻型和重型之间。 血常规： Hb多在70-95g/L以下，MCV、MCH明显降低。 血象：小细胞低色素性贫血，红细胞异常形态明显 Hb分析： HbF升高达15%~60%；HbA2正常或升高，
分子基础： 2个基因中有2个基因突变
基因型： βT/β T
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βN /βT
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
6
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
7
静止型α地贫
分子基础：
变）
4个α基因中有1个缺失（突
基因型：1个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现：
8
标准型α地中海贫血 分子基础：2个α基因异常，红细胞呈小细胞低色素
地中海贫血
1
什么是地中海贫血？？
地中海贫血又叫珠蛋白生成障 碍性贫血。是由于珠蛋白的基 因缺失或突变导致某种珠蛋白 链合成障碍，血红蛋白产量减 少所引起的一组遗传性溶血性 贫血。
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？ • 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你
是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭 • “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我
染色体上有1个基因。 23
β-地贫的临床表现
轻型β-地贫 中间型β-地贫 重型β-地贫
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轻型β地中海贫血
临床表现：无明显症状；或轻度贫血，贫血因妊娠、感染
加重。一般无需治疗
分子基础： 2个基因中有1个基因突变 基因型： βT/βN
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重型β地中海贫血
临床表现：患儿出生时正常，但到3-6个月大时便出现严重