判断遗传方式及确定基因的位置

判断遗传方式及确定基因的位置
判断遗传方式及确定基因的位置

遗传题解题思路

——判断遗传方式及确定基因的位置

一、遗传方式归纳及判断

细胞质遗传

Y染色体遗传

X染色体显性遗传

细胞核遗传X染色体隐性遗传

常染色体显性遗传

常染色体隐性遗传

Ⅰ.判断细胞质遗传还是细胞核遗传

此判断通常用正反交实验来进行。若是细胞质遗传,正反交结果F

1

表现型分别与其母

本相同、表现为母系遗传;若是细胞核遗传,正反交结果F

1

表现型不与母本相同,一般表现为显性性状,有时还会与性别相关(这时为伴性遗传)。

Ⅱ.判断核遗传中单基因控制的性状的五种遗传方式(用人类的单基因遗传病来说明)1.若为Y染色体遗传,其特点为传男不传女,只有男性患者没有女性患者,且男性患者的上下代男性全为患者;

2.若为X染色体显性遗传,其特点为(患者以上)代代相传,男性患者的母亲及女儿一定是患者,且患者女性多于男性;

3.若为X染色体隐性遗传,其特点为隔代遗传,交叉遗传,女性患者的父亲及儿子一定是患者,且男性患者多于女性;

4.若为常染色体显性遗传,其特点为(患者以上)代代相传,通常男女患病机会均等;

5.若为常染色体隐性遗传,其特点为隔代遗传,通常男女患病机会均等;

以上判断规律可总结为:(除细胞质遗传和Y染色体遗传外)

无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父或子无病非伴性。(父和子都有病,则都可能)有中生无为显性,显性遗传看男病,母或女无病非伴性。(母和女都有病,则都可能)

二、确定基因的位置

Ⅰ.判断基因在细胞质还是细胞核中的方案

例1.自然界中玉米的绿色茎为稳定遗传,但在田间偶尔也会出现紫色茎的玉米。请用绿茎玉米和紫茎玉米为材料,设计一个方案判断这一性状是细胞质遗传还是细胞核遗传,写出实验方案。

①实验方案:P♀绿茎×♂紫茎P♂绿茎×♀紫茎

↓↓

F 1F 1

②预测结果及结论:若两个杂交组合后代中F

1

都表现为绿茎或紫茎,则为细胞核遗传;

若杂交组合一的后代F

1表现为绿茎,若杂交组合二的后代F

1

表现为紫茎,则为细胞质遗传。

【小结】正交和反交。若正反交结果F

1

表现型分别与其母本相同、表现为母系遗传,

则基因位于细胞质中;正反交结果F

1

表现型(不与母本相同)往往一致,则基因位于细胞核中。

Ⅱ.判断基因位于常染色体还是X染色体上的方案

例2.已知果蝇的一种隐性性状是由单基因(b)控制,但不知该基因(b)是位于常染色体还是X染色体上,请你设计一个简单的调查方案进行判断,并预测实验结果。

①实验方案:调查统计表现为隐性个体中的性别比例。

②预测结果及结论:若隐性个体中雌雄比例相当,则位于常染色体上;若隐性个体中雄多于雌,则位于X染色体上。

例3.实验室的雌雄果蝇中都有一些个体为黄翅,一些个体为灰翅,且为纯和子。但不知道黄翅和灰翅的显隐性,已知该性状受一对等位基因控制。请你用实验的方法判断这对等位基因是位于常染色体还是X染色体上。

①实验方案:P♀灰翅×黄翅♂P♀黄翅×灰翅♂

↓↓

F 1F 1

②预测结果及结论:若两个杂交组合中F

1

都只为灰翅或黄翅,则基因位于常染色体上;

若一个杂交组合中F

1无论雌雄都只表现为灰翅或黄翅,另一杂交组合中F

1

雌雄各表现出一

种颜色的翅,则基因位于X染色体上。

思考:若已知道显隐性关系又怎样判断?

【小结】正交和反交。若正反交结果F

1

都只表现为同种性状,则基因位于常染色体上;

若一个杂交组合中F

1无论雌雄都只表现为同种性状,另一杂交组合中F

1

雌雄各表现出一种

性状,则基因位于X染色体上。(若已知显隐关系,如果是XY型则♀隐性×显性♂,如果

是ZW型,则♀显性×隐性♂。F

1只表现为同种性状,则基因位于常染色体上;F

1

雌雄各表

现出一种性状,基因位于X染色体上。)

Ⅲ.判断基因位于X染色体还是X、Y染色体同源区段上的方案

例4.科学家研究果蝇时发现,刚毛(A)对截毛(a)为显性。现有各种纯种果蝇若干,请利用一次来判断这对等位基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上。(用遗传图解表示)

P X a X a×X A Y P X a X a×X A Y A

截毛刚毛截毛刚毛

↓↓

F

1X A X a X a Y F1X A X a X a Y A

刚毛截毛刚毛刚毛

若F1雌性表现为刚毛,雄性表现为截毛,则基因位于X上;若F1雌雄都为刚毛,则基因位于X、Y染色体同源染色体上。

【小结】用纯种的隐性作母本,显性作父本进行杂交。若F

1

雌性表现为显性,雄性表

现为隐性,则基因位于X上;若F

1

雌雄都为显性,则基因位于X、Y染色体同源区段上。Ⅳ.判断基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源染区段上的方案

例5.果蝇长翅对残翅为显性性状,雌雄果蝇均有长翅(R)和残翅(r),且为纯和体。已知控制该性状的基因可能位于常染色体上或X、Y染色体同源染区段上,如何设计实验方案以确定基因的位置。

方法一:P RR×rr P X r X r×X R Y R

长翅残翅残翅长翅

↓↓

F 1Rr×Rr F

1X

R X r×X r Y R

长翅长翅长翅长翅↓↓

F 2

3R1rr F

2X

R X r X r X r X R Y R X r Y R 长翅残翅长翅残翅长翅长翅

若F

2

中雌雄都既有长翅又有残翅,则基因位于常染色体上;若F

2

中雌性既有长翅又有

残翅,雄性全为长翅,则基因位于X、Y染色体同源染区段上。

方法二:P RR×rr P X r X r×X R Y R

长翅残翅残翅长翅

↓↓

测交Rr×rr测交X r Y R×X r X r

长翅残翅长翅残翅

↓↓

测交后代1R1rr测交后代X r X r X r Y R

长翅残翅残翅长翅若测交后代中雌雄都既有长翅又有残翅,则基因位于常染色体上;若测交后代中雌性全为残翅,雄性全为长翅,则基因位于X、Y染色体同源染区段上。

【小结】先用两个具有相对性状的纯和亲本进行杂交得F

1,再让F

1

中的雌雄个体相互

交配,观察子二代的表现型。若子二代中雌雄个体表现型种类无差别,则基因位于常染色体上;若二代中雌雄个体表现型种类有差别,则基因位于X、Y染色体同源染区段上。(或让F

1

中的雄个体进行测交测交后代,观察测交后代的表现型。)

确定遗传病类型的方法

确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种,对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节,不少学生在分析遗传现象时,只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理,结果误入歧途。因此,理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征: X染色体显性:男性患病,其母亲和女儿一定患病;女性正常, 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性:女性患病,其父亲和儿子一定患病;男性正常, 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体:父患病,儿子必患病,且患者均为男性。 分析判断的步骤: 第一步:确定或排除Y染色体遗传。具体方法是:用伴Y染色体特征进行判断,如确认,则题目完成;如排除,则进行第二步和第三步。 第二步:判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是: (1)显性遗传病: A、双亲患病,子女中出现正常者,则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性,则该病最可能为显性遗传病。 (2)隐性遗传病: A、双亲正常,子女中出现患者,则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性,则该病最可能为隐性遗传病。 第三步:确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是:用伴X染色体的特征来确认或排除,如符合伴X染色体显(或隐)性特征,则最可能为X染色体显(或隐)性,如不符合伴X染色体显(或隐)性的特征,则一定为常染色体显(或隐)性遗传。 需要强调说明的是:所有的遗传系谱都符合常染色体遗传,但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱,符合多种类型遗传病特征,应该判断为哪一种呢?一般原则是:显性、隐性都符

合时,则优先判断为显性;伴性遗传和常染色体遗传都符合时,则优先判断为伴性遗传。 例:下列人类系谱中,有关遗传病最可能的遗传类型为:( ) 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析:该题如果采用不当的方法,比如用基因型推导分析,结论是:常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意,结果没有得分。正确的分析步骤是: 第一步:排除伴Y 染色体遗传。 第二步:无隔代遗传,判断显性遗传。 第三步:符合X 染色体显性遗传的特征。 结论:属于X 染色体显性遗传。 答案:C 练习:如图所示是六个家族的遗传图谱( 患病男女),可判断为X 染色体显性遗传的是图 ;可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ;可判断为Y 染色体遗传的是图 ;可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案:B ;CE ;D ;AF A B C D E F

快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式

快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁,条件隐蔽,灵活多变,已成为考查学生分析问题,解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多,既有显性遗传,又有隐性遗传;既有常染色体遗传,又有伴性遗传;既有细胞质遗传,又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型,而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢? 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步:看题干。如果题干中已告之是“色盲”,则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病;如告之是“白化病”,则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例,则往下看第二步。 ⑵第二步:确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图,如发现母病子女都患病,则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征,则往下看第三步。 ⑶第三步:确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图,如发现父病子全病女全不病,则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征,则往下看第四步。 ⑷第四步:观察遗传系谱图,如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1),则可断定此病为常染色体隐病遗传;如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2),则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况,则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步:判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常,生出有病

孩子(即“无中生有”) (如下图3),,则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病;遗传系谱中,只要双亲有病,生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4),,则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现,仅有“双亲之一是患者”,则只能作出可能性判断:致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步:最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定:在第五步确定是隐性遗传的前提下,如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传?具体方法是,从系谱图中找是否有“母病子不病,女病父不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:染色体隐性遗传或伴X隐性遗传,若系谱图中的患者有明显的性别差异,男、女患者相差很大,我们可从可能性大小方向作出推测,该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定:在第五步确定是显性遗传的前提下,如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传?具体方法是,从系谱中找是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或伴X显性遗传,若系谱图中的患者有明显的性别差异,男、女患者相差很大,我们可从可能性大小方向作出推测,该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1:A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图,请分析回答: ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中,这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上,这种遗传属于 遗传,判断的依据是。 ⑶某对夫妇中,妻子患有甲病,丈夫患有乙病,若第一胎生了一个儿子,则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿,则该女儿只患一种病的概率是。

如何判断基因的位置

1、光反应与暗反应 CO2变化与C3变化相同 光照强度变化与【H】、ATP、C5变化相同 C3与C5变化相反 ATP与ADP、Pi变化相反, 有机物变化与条件变化相同 2、光合作用与有氧呼吸 关键点移动:左反右同

真核细胞基因的三种“位置” 创新P48 判断常染色体遗传、伴性遗传(伴X、伴Y)、细胞质遗传 常见表现型及遗传病记忆: 常染色体显性遗传:多指、并指;果蝇灰身;豌豆紫花、高茎、黄粒、圆粒;小麦抗锈病。常染色体隐性遗传:白化病、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症;果蝇黑身;豌豆白花、矮茎、绿粒、皱粒;小麦感病。 X染色体显性遗传:抗维生素D佝偻病;果蝇红眼。 X染色体隐性遗传:色盲、血友病;果蝇白眼。 一、利用具有相对性状的亲本做正反交实验判断 正反交结果相同:常染色体遗传 正反交结果不同:①如果具有母系遗传的特点:细胞质遗传; ②如果不具有母系遗传的特点:伴性遗传。(伴Y、伴X) 例题:下面为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交与反交的结果,试分析回答问题。 (1)组数①的正交与反交结果相同,控制果蝇突变型a的基因位于染色体上,为性突变。 (2)组数②的正交与反交结果不相同,用遗传图解说明这一结果(基因用B、b表示)。(3)解释组数③正交与反交不同的原因。 二、利用一组杂交实验判断(前提:已知细胞核遗传并且知道显隐性) 例题:已知果蝇中,灰身对黑身为显性性状(显性基因用B表示,隐性基因用b表示),现有灰身雌雄果蝇和黑身雌雄果蝇各多只可供选择,请设计一组杂交实验,判断该等位基因位于X还是常染色体。 三、利用遗传图谱判断(专题) 四步法 1、如何判断致病基因在何(常、X)染色体上? (1)隐性:①找女患者——父亲/儿子正常——常隐 ②如没有该情况,则假设为常隐,结合题目看有没有矛盾,如有则为伴X隐;(2)显性:(1)找男患者——母亲/女儿正常——常显 (2)如没有该情况,则假设为常显,结合题目看有没有矛盾,如有则为伴X显;(3)要注意是否为Y染色体遗传或细胞质遗传; (4)有些题目不能确定具体为哪一种遗传方式,但可以判断可能性大小:①根据有无连续性,判断显隐性的可能性大小;②根据患者有无性别区分,判断常染色体和性染色体的可能性大小。 2、注意范围的界定; “2” 伴性遗传“3”“ 4”常染色体 3、注意两种遗传病一块的题型分析。 分别对一种病进行分析,然后相乘(即用分离定律解决自由组合的问题) 四、判断X染色体与XY同源区段 五、判断常染色体与XY同源区段

判断遗传方式及确定基因的位置

遗传题解题思路 ——判断遗传方式及确定基因的位置 一、遗传方式归纳及判断 细胞质遗传 Y染色体遗传 X染色体显性遗传 细胞核遗传X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 Ⅰ.判断细胞质遗传还是细胞核遗传 此判断通常用正反交实验来进行。若是细胞质遗传,正反交结果F 1 表现型分别与其母 本相同、表现为母系遗传;若是细胞核遗传,正反交结果F 1 表现型不与母本相同,一般表现为显性性状,有时还会与性别相关(这时为伴性遗传)。 Ⅱ.判断核遗传中单基因控制的性状的五种遗传方式(用人类的单基因遗传病来说明)1.若为Y染色体遗传,其特点为传男不传女,只有男性患者没有女性患者,且男性患者的上下代男性全为患者; 2.若为X染色体显性遗传,其特点为(患者以上)代代相传,男性患者的母亲及女儿一定是患者,且患者女性多于男性; 3.若为X染色体隐性遗传,其特点为隔代遗传,交叉遗传,女性患者的父亲及儿子一定是患者,且男性患者多于女性; 4.若为常染色体显性遗传,其特点为(患者以上)代代相传,通常男女患病机会均等; 5.若为常染色体隐性遗传,其特点为隔代遗传,通常男女患病机会均等; 以上判断规律可总结为:(除细胞质遗传和Y染色体遗传外) 无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父或子无病非伴性。(父和子都有病,则都可能)有中生无为显性,显性遗传看男病,母或女无病非伴性。(母和女都有病,则都可能) 二、确定基因的位置 Ⅰ.判断基因在细胞质还是细胞核中的方案 例1.自然界中玉米的绿色茎为稳定遗传,但在田间偶尔也会出现紫色茎的玉米。请用绿茎玉米和紫茎玉米为材料,设计一个方案判断这一性状是细胞质遗传还是细胞核遗传,写出实验方案。 ①实验方案:P♀绿茎×♂紫茎P♂绿茎×♀紫茎 ↓↓ F 1F 1 ②预测结果及结论:若两个杂交组合后代中F 1 都表现为绿茎或紫茎,则为细胞核遗传; 若杂交组合一的后代F 1表现为绿茎,若杂交组合二的后代F 1 表现为紫茎,则为细胞质遗传。 【小结】正交和反交。若正反交结果F 1 表现型分别与其母本相同、表现为母系遗传,

高中生物遗传题——如何判断基因的位置

高中生物遗传题——如何判断基因的位置 基因是控制生物性状的基本单位,其位置可以有以下几个地方:(1)位于细胞质中还是位于细胞核中; (2)位于细胞核中的核基因又分为以下四种情况: ①位于常染色体上还是位于X染色体上;②位于常染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段; ③位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体的特有区段上; ④控制两相对性状的两对等位基因是一对同源染色体上还是位于非同源染色体上。 一、探究某性状的遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传 1、正反交法。判断某对相对性状是细胞核遗传还是细胞质遗传,应该做正交实验和反交实验。(该法必须为纯合子) (1)若正交与反交的结果,子代的性状都与母本一致,说明属于细胞质遗传。 (2)若正交与反交的结果,子代性状表现相同,与母本无关(表现的都是显性性状),说明属于细胞核遗传。 例1、有人发现了一种受细胞质基因控制的大豆芽黄突变体(其幼苗叶片明显黄化,长大后与正常绿色植株无差异)。请你以该芽黄突变体和正常绿色植株(均为纯合子)为材料,用杂交实验的方法,验证芽黄性状属于细胞质遗传。(要求:用遗传图解表示)答案:

正交:P 红花♀×白花♂ 反交:P 白花♀×红花♂ ↓↓ F1 F1 若正交与反交产生的F1的性状表现都与母本相同,则该花色的遗传为细胞质遗传。 若正交与反交产生的F1的性状表现与母本无关,表现为红花或白花的一种,则该花色的遗传为细胞核遗传 二、判断基因位于x 染色体上还是常染色体上(通常不考虑性染色体的同源区段) 1、已知基因的显隐性:选择隐性雌性个体与显性雄性个体进行交配。 ①若后代中的所有雌性个体表现出显性性状,所有雄性个体表现出隐性性状,说明该基因位于X染色体上。 ②若后代中雌雄个体表现出显性性状或均表现出显隐性性状,说明该基因位于常染色体上。 3、已知雌雄个体均为纯合子:正交和反交,观察后代的表现型是否一致。 ①若后代的表现型一致,与性别无关,说明该基因位于常染色体上。 ②若后代的表现型不一致,与性别明显相关,说明该基因位于X染色体上。 例3、现有一定数量长翅果蝇和残翅果蝇(均有雌雄),且长翅对残翅为显性。请设计实验来确定其基因位于x 染色体上还是常染色体上。写出你的实验设计思路,并对可能的结果进行分析。

医学遗传学习题附答案遗传病的预防

第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者,并对其后代患病的危险率进行预测,以便商谈应采取的预防措施,减少遗传病患儿的出生,降低遗传病的发病率,提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 (一)选择题(A 型选择题) 1.对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策。 A.遗传咨询 B.出生后诊断 C.人工授精 D.不再生育 E.药物控制 2.曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,称为。 A.再发风险 B.患病率 C.患者 D.遗传病 E.遗传风险 3.杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A.百分比 B.外显率 C.不完全外显 D.半显性遗传 E.完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A.婚前咨询 B.行政咨询 C.有心理障碍的咨询 D.产前咨询 E.一般咨询 5.遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术,包括。 A.临床诊断 B.酶学诊断 C.细胞遗传学诊断 D.基因诊断 E.以上都是 6.遗传咨询的主要步骤为 A.准确诊断 B.确定遗传方式 C.对再发风险的估计 D.提出对策和措施 E.以上都是 7.我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A.PKU B.SARS C.甲状腺炎

D.非细菌感染 E.DMD 8.遗传咨询中的概率计算不包括。 A.中概率 B.条件概率 C.前概率 D.联合概率 E.后概率 9.不适合进行人工授精的情况是。 A.一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B.再次生育时再发风险高,但有产前诊断方法 C.丈夫为染色体易位的携带者 D.已生出了遗传病患儿 E.丈夫患严重的常染色体遗传病 10.在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A.熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B.熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C.并应具有分析推理能力,善于思考各种情况下的因果关系 D.运用概率论于医学遗传学的领域,对每一实例做出判断 E.以上都是 11.Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A.了解双亲之一或双方的基因型 B.估计出生子女的风险率 C.使遗传咨询结果更为准确 D.计算亲缘关系 E.统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A.低度再发风险 B.中度再发风险 C.高度再发风险 D.无再发风险 E.肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法, 也不能进行产前诊断,再次生育时。 A.无再发风险 B.再发风险很高 C.低度再发风险 D.中度再发风险 E.高度再发风险 14.染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

第18章遗传疾病的诊断

第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作,需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法,特殊诊断是指采用遗传学方法,包括染色体检查,家系分析等,是遗传病确诊的关键。目前,临床上遗传病诊断包括:临症诊断、症状前诊断(presymptomatic diagnosis)、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断(symptomatic diagnosis)是根据患者的各种临床表现进行分析,确诊并判断遗传方式,是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 (一)病史 遗传病大多有家族聚集倾向,因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要,因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息,对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集,主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证,以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 (二)症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外,还有特异性征候群,这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征

和症状,如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等,当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱,确定单基因病或多基因病,遗传方式等。系谱分析时应注意:系谱的完整性和准确性;单基因遗传病的分析非常有用,常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病,X连锁显性遗传病,X连锁隐性遗传病,Y连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不全,延迟显性,显、隐性的相对性,新的突变产生,遗传印记,动态突变,以及遗传异质性等问题,避免判断上的错误和发病风险的错误估计。 线粒体遗传病通过母系遗传,主要特点是晚发,进行性。多基因病是一大类常见的疾病,有家族聚集倾向,但不遵循孟德尔分离规律。以往被认为是多基因病的一些疾病,一部分被证明是遗传异质性所致,即受单个主基因决定,如癫痫,先天性心脏病和先天性巨结肠等。 三、细胞遗传学检查 细胞遗传学检查染色体检查或核型分析,是辅助诊断和对染色体病确诊的主要方法。随着显带技术的应用,特别是高分辨染色体显带技术的发展,能够更准确地发现和确定更多的染色体数目和结构异常,并发现新的微小畸变综合征。利用染色体显带技术,可以对许多疾病在染色体水平找到原发性改变,如肿瘤,发育缺陷、心血管疾病等,把疾病相关基因确定在一个较小的范围内。 染色体原位杂交是应用标记的DNA片段(探针)与玻片标本上的细胞、染色体,以及间期的DNA或RNA杂交,研究核酸片段的位置、相互关系的技术。一般用生物素、地高辛等标记探针,原位杂交后,用荧光染料标记的生物素亲和蛋白、抗亲和蛋白的抗体进行免疫检测和杂交信号放大,使探针杂交的区域发出荧光,这种原位杂交称

遗传图谱的特点及遗传方式的判断

遗传系谱1 遗传图谱的特点及遗传方式的判断 一?遗传病的类型 (一).常染色体显性遗传 常见病:多指(趾)症、并指症、 先天性白内障等 (1) 遗传表现为连续,即患者的双亲中,至少有一个是患者,与性别无关; (2) 如果双亲有病,生了一个无病的女儿,则一定是常染色体显性遗传; (图1) (3) 如果已知是显性,父病而女儿正常 (图2),或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗 传(图3); (1)表现为不连续,即常表现为隔代遗传。 遗传与性别无关,男女患病机会均等。近亲婚配 发病率高。 (2) 如果双亲无病,生了一个患病的女儿,则一定是常染色体隐性遗传; (图4) (3) 如果已知是隐性,母病而儿正常 (图5),或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性 (图 6); ChHD 衬 (三).伴X 显性遗传 常见病:抗维生素 D 佝偻病、钟摆型眼球震颤 (1)表现为连续,即代代有患者,或者患者双亲中,至少有一个患者;整个家族中往往患病的 女性多于男性 (2)遗传与性别有关,儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母 亲和女儿一定患病(图7);女儿正常,则她的父亲与儿子一定正常; (图8) (四).伴X 隐性遗传 (1).遗传一般表现为隔代交叉遗传; (2).遗传与性别有关,女儿患病则父亲一定是患者,母亲患病则儿子一定是患者 ,即女患者 的父亲和儿子一定患病(图9);男性正常,则其女儿和母亲一定正常; (图10) (3).近亲婚配发病率高。 常见病:色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等 (五).伴Y 遗传(限Y 遗传) (1)、只能从父亲传给儿子, 11) 不能传给女儿,患者全为男性且全部男性(直系)都为患者。(图 (2 )、遗传表现为连续。 3. 常染色体隐性遗传 F r

如何判断基因位置(学生版)

如何判断基因的位置 基因是控制生物性状的基本单位,其位置可以有以下几个地方: (1)位于细胞质中还是位于细胞核中; (2)位于细胞核中的核基因又分为以下四种情况: ①位于常染色体上还是位于X染色体上;②位于常染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段; ③位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体的特有区段上; ④控制两相对性状的两对等位基因是一对同源染色体上还是位于非同源染色体上。 一、探究某性状的遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传 1、正反交法。判断某对相对性状是细胞核遗传还是细胞质遗传,应该做正交实验和反交实验。(该法必须为纯合子)(1)若正交与反交的结果,子代的性状都与母本一致,说明属于细胞质遗传。 (2)若正交与反交的结果,子代性状表现相同,与母本无关(表现的都是显性性状),说明属于细胞核遗传。 例1、有人发现了一种受细胞质基因控制的大豆芽黄突变体(其幼苗叶片明显黄化,长大后与正常绿色植株无差异)。请你以该芽黄突变体和正常绿色植株(均为纯合子)为材料,用杂交实验的方法,验证芽黄性状属于细胞质遗传。(要求:用遗传图解表示)答案: 正交:P 红花♀×白花♂反交:P 白花♀×红花♂ ↓↓ F1 F1 若正交与反交产生的F1的性状表现都与母本相同,则该花色的遗传为细胞质遗传。 若正交与反交产生的F1的性状表现与母本无关,表现为红花或白花的一种,则该花色的遗传为细胞核遗传 二、判断基因位于x 染色体上还是常染色体上(通常不考虑性染色体的同源区段) 1、已知基因的显隐性:选择隐性雌性个体与显性雄性个体进行交配。 ①若后代中的所有雌性个体表现出显性性状,所有雄性个体表现出隐性性状,说明该基因位于X染色体上。 ②若后代中雌雄个体表现出显性性状或均表现出显隐性性状,说明该基因位于常染色体上。 3、已知雌雄个体均为纯合子:正交和反交,观察后代的表现型是否一致。 ①若后代的表现型一致,与性别无关,说明该基因位于常染色体上。 ②若后代的表现型不一致,与性别明显相关,说明该基因位于X染色体上。 例3、现有一定数量长翅果蝇和残翅果蝇(均有雌雄),且长翅对残翅为显性。请设计实验来确定其基因位于x 染色体上还是常染色体上。写出你的实验设计思路,并对可能的结果进行分析。 方法一:一对残翅雌×长翅雄 若子代雌全为长翅,雄全为残翅,这对基因在x 染色体上 若子代雌、雄全为长翅,这对基因位于常染色体上 若子代雌、雄既长翅又有残翅,这对基因位于常染色体上 方法二:多对残翅雌×长翅雄 若子代雌全为长翅,雄全为残翅,这对基因在x 染色体上 若子代雌、雄既长翅又有残翅,且长翅多于残翅,这对基因位于常染色体上 方法三:多对长翅雌×长雄 ①若残翅只出现在子代雄性个体中,则基因位于X染色体上。 ②若残翅同时出现在雌雄性个体中,则基因位于常染色体上。 例4、己知果蝇的直毛与非直毛是一对等位基因。若实验室有纯合的直毛和非直毛雌、雄果蝇亲本,你能否通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上?请说明推导过程。答案:能。 正交和反交(即直毛×非直毛,非直毛×直毛)。 (1)若正、反交后代性状表现一致,则该等位基因位于常染色体上,(2)若正、反交后代性状表现不一致,则该等位基因位于X染色体上。 三、题目给信息要考虑性染色体的同源区段,判断基因仅位于X染色体特有区段还是在同源区段 1、选择隐性雌性个体与纯和显性雄性个体进行交配。 ①若后代中的所有雄性个体表现出显性性状,说明该基因位于X、Y染色体上的同源区段。 ②若后代中的所有雄性个体表现出隐性性状,说明该基因仅位于X染色体上。

基因在染色体上的位置判断

基因在染色体上的位置判断,你会了吗? 基因是许许多多的片段,基因位于染色体上,受基因控制。高考中经常出现通过亲代基因判断子代性状或通过子代性状判断亲代基因类型的题目,要判断基因呈显性还是隐性,首先应该判断基因在染色体上的位置(是否为伴性遗传),即弄清是在常染色体上、在上、在上,还是位于X-Y同源区段上。在Y染色体上的情况最容易辨识,即遵循纯粹的父子遗传(如常见的控制男性第二性征的大量基因),此种情况相信都在同学们的掌控范围之内,故不再深入讨论,仅以下列几种情况作为参考。 基因的显隐性未知 用相对性状的个体(纯合体)做正交、反交实验。 (1)若基因在常染色体上 (2)若基因在X染色体上 结论: 结果相同,则基因位于常染色体上; 结果不同,则基因位于X染色体上。 基因的显隐性已知 显性的雄性(纯合子)×隐性的雌性 (1)若基因在常染色体上 (2)若基因在X染色体上

结论: 若后代只有一种表现型,则基因在常染色体上;若后代有两种表现型,则基因在X染色体上。 显性的雄(纯合子)×隐性的雌的其他用途 1用于区分基因仅位于X染色体上还是X-Y的同源区段 结论: 若后代只有一种表现型,则基因位于X-Y同源区段 若后代有两种表现型,则基因仅位于X染色体上 典例 果蝇的X染色体和Y染色体是一对同源染色体,但其形态、大小却不完全相同。下图为果蝇X、同源区段的比较图解,其中A与C为同源区段。请回答下列有关问题。 已知在果蝇的X染色体上有一对基因H、h分别控制的性状是腿部有斑纹和腿部无斑纹。现有纯种果蝇若干,请通过一次杂交实验,确定H、h基因在X染色体上的位置是A段还是B段。 实验步骤: ①选用纯种果蝇做亲本,其中雌性亲本表现型为:腿部无斑纹。 ②用亲本果蝇进行杂交。

遗传病的概率计算方法例析

遗传病的概率计算方法例析 遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点,学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。笔者结合高三的教学经验,对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。 一、系谱图的判定 在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。书本上,试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。可以按照以下口诀进行记忆: 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病,聋哑病,苯丙酮尿症), 色友肌性隐(色盲,血友病,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病), 常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指,并指,软骨发育不全), 抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病), 唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等), 特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征,先天愚型,猫叫综合征)。 (一般我们只对单基因遗传病进行计算) 对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算,常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。判断步骤: 第一步:判断显隐性。 第二步:在确认了性状显隐性的前提下,再判断致病基因的位置。 可用下列口诀快速判定:无中生有为隐性,隐性遗传看女病,其父其子患病为伴性。(一旦出现女病父或子没病的反例,即可判断位于常染色体上。否则就最可能是伴性遗传,再根据题目中其他的条件进行确定。)有中生无为显性,显性遗传看男病,其母其女患病为伴性。(同上)当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。细胞质遗传:整个系谱图应表现为母病子必病,母正常子必正常。伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女,男患者的父亲与儿子均应为患者,出现反例即可否决。 各种遗传方式典型的系谱图如下: 常染色体隐性遗传常染色体显性遗传

遗传题如何判断基因的位置

遗传题如何判断基因的位置 基因是控制生物性状的基本单位,其位置可以有以下几个地方:(1)位于细胞质中还是位于细胞核中; (2)位于细胞核中的核基因又分为以下四种情况: ①位于常染色体上还是位于X染色体上;②位于常染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段; ③位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体的特有区段上; ④控制两相对性状的两对等位基因是一对同源染色体上还是位于非同源染色体上。 一、探究某性状的遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传 1、正反交法。判断某对相对性状是细胞核遗传还是细胞质遗传,应该做正交实验和反交实验。(该法必须为纯合子) (1)若正交与反交的结果,子代的性状都与母本一致,说明属于细胞质遗传。 (2)若正交与反交的结果,子代性状表现相同,与母本无关(表现的都是显性性状),说明属于细胞核遗传。 例1、有人发现了一种受细胞质基因控制的大豆芽黄突变体(其幼苗叶片明显黄化,长大后与正常绿色植株无差异)。请你以该芽黄突变体和正常绿色植株(均为纯合子)为材料,用杂交实验的方法,验证芽黄性状属于细胞质遗传。(要求:用遗传图解表示)答案:

正交:P 红花♀×白花♂ 反交:P 白花♀×红花♂ ↓↓ F1 F1 若正交与反交产生的F1的性状表现都与母本相同,则该花色的遗传为细胞质遗传。 若正交与反交产生的F1的性状表现与母本无关,表现为红花或白花的一种,则该花色的遗传为细胞核遗传 二、判断基因位于x 染色体上还是常染色体上(通常不考虑性染色体的同源区段) 1、已知基因的显隐性:选择隐性雌性个体与显性雄性个体进行交配。 ①若后代中的所有雌性个体表现出显性性状,所有雄性个体表现出隐性性状,说明该基因位于X染色体上。 ②若后代中雌雄个体表现出显性性状或均表现出显隐性性状,说明该基因位于常染色体上。 3、已知雌雄个体均为纯合子:正交和反交,观察后代的表现型是否一致。 ①若后代的表现型一致,与性别无关,说明该基因位于常染色体上。 ②若后代的表现型不一致,与性别明显相关,说明该基因位于X染色体上。 例3、现有一定数量长翅果蝇和残翅果蝇(均有雌雄),且长翅对残翅为显性。请设计实验来确定其基因位于x 染色体上还是常染色体上。写出你的实验设计思路,并对可能的结果进行分析。

基因位置判断

1.(18分)水稻为二倍体植物,科研人员发现了一株雄性不育突变株58S,该突变株在短日照 下表现为可育,长日照下表现为雄性不育。 (1)为确定58S突变株雄性不育性状是否可以遗传,应在___________条件下进行_____ 交实验,观察子代是否出现雄性不育个体。 (2)为研究突变株58S水稻雄性不育的遗传规律,分别用不同品系的野生型(野生型58和野生型105)进行如下杂交实验,实验结果见表1。 通过实验__________比较说明58S雄性不育性状为位于野生型58细胞______(核或质)的单基因隐性突变。实验三和实验四的F2中可育与不可育的比例均约为 15:1,说明58S雄性不育性状是由位于______染色体的____对隐性基因决定的。(3)科研人员在研究过程中发现一株新的雄性不育单基因隐性突变体105S,为研究105S 突变基因与58S突变基因的关系,将突变体105S和58S进行杂交,若子一代___________________________,则说明两者的突变基因互为等位基因;若子一代___________________________,则说明两者的突变基因互为非等位基因。 (4)研究发现,水稻的可育性主要由(M,m)和(R,r)两对等位基因决定,基因型不同其可育程度也不相同,相关结果如表2所示。 从上表可以推测基因与可育性的关系是 2科研人员从野生型红眼果蝇中分离出一种北京紫眼突变体,为确定其遗传机制,进行了以下实验: (1)让野生型果蝇与北京紫眼突变体杂交,正反交结果一致,F1均为红眼,说明紫眼为________性性状,且控制紫眼的基因位于染色体上;F1自交得到F2,其中红眼499只,紫眼141只,说明该基因的遗传遵循 。

人类遗传病特点和遗传方式判断归纳

人类遗传病特点和遗传方式判断归纳 班级姓名2010.1 一、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病:并指、多指、软骨发育不全 4、X染色体上显性遗传病:维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Y染色体遗传病 ⑴常见病:外耳道多毛 ⑵特点:传男不传女;父传子、子传孙; 家族中男性都是患者 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法: 第一步:判断是否是Y染色体上的遗传; 如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病,则可排除是Y染色体上的遗传。第二步:判断控制疾病的基因是显性还是隐性; 如果有一患者的父母都正常(无中生有),则疾病肯定是隐性性状,如果有一正常人的父母均患病(有中生无),则疾病肯定是显性性状。 第三步:判断致病基因位于常染色体上还是X染色体上。 假设致病基因位于X染色体上,在系谱图中找两种人:X B Y、X b X b,看是否符合X X染色体上的遗传规律显性遗传病隐性遗传病X B Y→X B X患病男性的女儿一定患病正常男性的女儿一定正常 X b X b→X b Y正常女性的儿子一定正常患病女性的儿子一定患病步骤1:系谱图中有Ⅰ1等女性患者 就可排除该疾病是Y染色体上的遗传病。 步骤2:系谱图中患者Ⅱ6(或Ⅳ16) 的父母均正常,可确定疾病是隐性性状, 该病是隐性遗传病。 步骤3:假设致病基因位于X染色体 上,在系谱图中找两种人: X B Y、X b X b。此疾病是隐性遗传病, □〇正常男女■●患病男女 X B Y为正常男性,X b X b为患病女性。看正 常男性的女儿是否正常(即是否符合X B Y→X B X),患病女性的儿子是否患病(即是否符合X b X b→ X b Y)。在系谱图中,正常男性(Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9)的女儿都正常,符合X B Y→X B X–,患病女性(Ⅱ8)的儿子为正常,不符合X b X b→X b Y,即不符合X染色体上的遗传规律。因此该致病基因位于常染色体上。

基因在染色体上的位置判断与实验设计教学教材

基因在染色体上的位置判断与实验设计

基因在染色体上的位置判断与实验设计 Ⅰ、判断基因在常染色体上还是在X染色体上(97页)1.若已知该相对性状的显隐性,且双亲是纯合体,实验设计方案:让多个隐性雌性个体与显性雄性个体杂交;分别记录每一对杂交组合产生子代的性状表现(1)若后代雌、雄全为显性,则为常染色体遗传。 (2)若后代雌性全为显性,雄性全为隐性,则为伴X遗传。 2.若该相对性状的显隐性是未知的,用正交和反交的方法进行判断。 (1)若正、反交,后代的结果相同(F1代中的雌雄个体表现型一致),则为常染色体遗传;表现的性状则为显性性状。 (2)若正交实验中,F1代中雌雄个体全为甲性状,反交实验中,F1代中雌性个体表现为甲性状,雄性个体表现为乙性状,则甲性状为显性,且为伴X遗传。 3.某一基因型个体在雌、雄(男、女)个体中的表现型不同

例1。.已知绵羊角的表现型与基因型的关系如下,下列判断正确的是: A.若双亲无角,子代全无角 B.若双亲有角,子代全有角 C.若双亲基因型为Hh,则子代有角无角比为1:1 D.绵羊角的性状遗传不遵循基因的分离定律 [解析] 根据题意,杂合子(Hh)在雌、雄个体中的表现型不同,解答的关键是找雌、雄个体中表现型对应只有一种基因型为突破口。 无角(hh)公羊和无角(Hh)母羊杂交,后代中Hh的公羊有角,A错;有角(Hh)公羊和有角(HH)母羊杂交,后代中Hh的母羊无角,B错;有角、无角受因为一对等位基因来控制,尽管雌、雄个体中的杂合子表现型不同,但仍遵循基因分离定律,D错; 后代中公羊有角:无角=3:1,母羊中有角:无角=1:3,公羊:母羊=1:1;所以有角:无角=1:1,正确答案选C。 练1.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是 A.性染色体上的基因都与性别决定有关 B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C.生殖细胞中不含性染色体上的基因 D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体

人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算

遗传病的类型遗传特点实例 常染色体隐性1、和性别无关 2 、可能为隔代遗传白化病 常染色体显性1、和性别无关 2 、代代相传多指 伴X染色体隐性1、男性患者多于女性患者。2、若某女患病,则其父、其儿必患病。: 色盲 伴X染色体显性1、女性患者多于男性患者2、右某男患病,则其母、其女必患病。抗乂佝偻病 伴丫染色体遗传1、患者全为男性;2、右某男患病,则其父、其儿必患病。人类中的毛耳 第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常,子代有患病T隐性(即“无中生有为隐性” ) ②双亲都患病,子代有正常T显性(即“有中生无为显性”)} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是假设法。 2、若不存在“无中生有或有中生无” 则按照Y染色体遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 常规题型 2:根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为_______________________ ,乙病最可能的遗传方式为______________ 1:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(■?患病男女,口0正常男女): 9 ryf tej 寻患甲病女性 皿]患乙病吗性 虑网种病労性 □0正常男立 6 3:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式: 甲乙丙丁的遗传方为

二有附加信息的题型 4:根据遗传系谱图,分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者) 甲乙 甲的遗传方式为__________________________________ 。乙的遗传方式为____________________________________ 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知1-1的基因型为AaBB且11-2 与 11-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图,正确的推断是() 】1 HI Q Q 抽女出? A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2 的基因型一定为aaBB C.III-1 的基因型可能为AaBb或AABb D. III-2与基因型为AaBb的男性婚配,子代患病的概率为3/16 6?周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病,该致病基因纯合会导致 胚胎致死。请回答:一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病:又患色盲的孩子’。请回答(色盲基因用b代表):这对夫妇中,妻子的基因型是___________________________________ 。 考点三、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。 第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 7?如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对 等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知川一4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传 病的致病基因。

判断基因位置的实验设计(笔记)

专题能力提升总结——判断基因位置的实验设计常见下列四种判断方式: 1.常染色上 2.仅位于X染色体上 3.位于X-Y同源区段 4.位于细胞质中 一、判断基因位于常染色体还是X染色体上 1、基因的显隐性已知 方法:显性纯合(雄)×隐性(雌) 结论: 若子代不论雌雄均为显性,则基因在常染色体上; 若子代雌为显、雄为隐,则基因在X染色体上。 2、基因的显隐性未知 方法:正交、反交实验 (1)若基因常染色体上 (2)若基因X体上 用相对性状的个体(纯合体)做正交、反交实验

结论: 正反交实验结果相同,则基因位于常染色体上; 正反交实验结果不同,则基因位于X染色体上。 二、判断基因仅位于X染色体上还是X-Y的同源区段 方法:显性纯合(雄)×隐性(雌) 结论: 若子代不论雌雄均为显性,则基因在X-Y的同源区段上; 若子代雌为显、雄为隐,则基因在X染色体上。 三、判断基因位于常染色体上还是X-Y的同源区段 方法:隐性(雌)×显性杂合(雄) 结论: 若子代性状与性别无关,则基因在常染色体上; 若子代性状与性别有关,则基因在X-Y的同源区段上。 四、判断基因位于细胞核还是细胞质中

方法:正交、反交实验 A.若两组杂交结果相同,则该基因位于细胞核内的常染色体上。 正交:♀aa×♂AA→Aa 反交:♀AA×♂aa→Aa B.若两组杂交结果不同,且子代性状表现都与相应母本性状相同,则该基因位于细胞质中。 正交:♀白×♂绿→白 反交:♀绿×♂白→绿 C.若两组杂交结果不同,且子代性状的表现与性别相关,则该基因位于细胞核内的性染色体上。 正交:♀X a X a×♂X A Y→X A X a、 X a Y 反交:♀X A X A×♂X a Y→X A X a 、X A Y

判断基因位置的方法

判断基因位置的方法 遗传学研究的重要环节是判断相对性状的显、隐性及确定控制性状的基因位置。这是必修二的重点和难点。 首先教师请学生回忆XY型性别决定生物的基因所在位置,总结板书如图1。 通过观察杂交子代性状进行个体水平的基因定位 1.1 正反交实验进行基因定位 例题1.已知果蝇的灰身和黑身是一对相对性状.请设计杂交实验方案确定控制体色的基因位置. 出示例题1后.教师引导学生回忆摩尔根将果蝇白眼基因定位到X染色体上的方法.确定用正反交实验进行基因定位的方案。之后提出如下问题,引导学生由易到难分析阐述实验结果.得出结论。 问题1:若控制体色的基因是细胞质基因.则正反交的结果有何特点? (正反交的子代性状表现只与母本有关。与父本无关,即表现母系遗传特点) 问题2:若控制体色的基因只位于Y染色体上。正反交的结果如何?

(若基因只位于Y染色体上,则性状遗传呈现的特点) 问题3:如何通过正反交结果判断基因是位于常染色体、X染色体还是xY的同源区段?请用遗传图解阐述判断依据(基因用A、a表示)。 若基因位于XY同源区段上,正反交的结果相同.遗传图解如下:

问题4:控制性状的基因位于常染色体或交,观察子代的性状表现。遗传图解如下: XY的同源区段.正反交的结果相同,如何进一步判断基因的位置?请说出杂交方案并用遗传图解表示。 (正交和反交子代雌、雄个体分别随机交配,观察子代性状表现及比例) 教师根据上述讨论结果.组织学生归纳总结如下: 方法1:在显、隐性未知的情况下,将具有相对性状的纯合体进行正反交实验。观察正反交实验的结果是否相同。

在高中阶段.通常要判断基因位于常染色体上还是X染色体上.后面的例题重点讨论这2种情况。 1.2 “同型”隐性纯合体和“异型”显性纯合体杂交进行基因定位 例题2.若已知果蝇灰身对黑身为显性性状,请设计只通过一代杂交即可判断控制体色的基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。 在方法l的基础上.学生很容易设计出下列杂交方案:黑身雌性纯合体和灰身雄性纯合体杂交,观察子代的性状表现。遗传图解如下: 教师提出问题:若例题2研究的生物为ZW型性别决定的家蚕。如何选择杂交的亲本?杂交子代的性状表现如何? (黑身雄性纯合体Z a z a和灰身雌性纯合体Z A W杂交)教师引导学生总结如下:

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