儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗
[医学课件] 儿童噬血细胞综合征的诊断与治疗
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噬血细胞综合征的分类
• 继发性（获得性）：
外源性因素（病原微生物、毒素）
（感染相关性噬血细胞综合症，IAHS） （病毒相关性噬血细胞综合症，VAHS)
内源性因素（组织损害、代谢产物）
（儿童风湿病：巨噬细胞活化综合征，ＭＡＳ）
2020/6/28
噬血细胞综合征的分类
• 原发性 (家族性):
已知基因缺陷： 穿孔素( perfrin )基因 Munc 13-4 基因 syntaxin 11 基因
未知基因缺陷：
2020/6/28
免疫缺陷
Chediak-Higashi syndrome 白细胞颗粒异常综合征）
Griscelli syndrome (部分白化伴有多种免疫异常)
2020/6/28
临床表现
• 主要临床表现 持续性发热 肝脾肿大
• 次要临床表现 淋巴结肿大 黄疸 神经系统表现（包括影象、CSF改变）
2020/6/28
实验室检查
• 全血细胞减少
• 转氨酶 胆红素 铁蛋白 甘油三酯 纤维蛋白原
• 巨噬细胞吞噬现象
(吞噬RBC、WBC、PLt)
2020/6/28 注：输血、外科术后亦可见吞噬RBC现象
2020/6/28
发病机制：淋巴细胞介导溶细胞作用示意图
靶细胞
杀伤性 T细胞
穿孔素 “打孔”
介导性颗粒 （穿孔素、 颗粒酶）
细胞膜损伤
调亡 或坏死
细胞凋亡或坏死2020/6/28Fra bibliotek发病机制
持续性 的感染
不溶解
持续性的激活 和增值
20例儿童噬血细胞综合征基因结果分析及临床疗效观察
20例儿童噬血细胞综合征基因结果分析及临床疗效观察郭义敏;韩争争;温晓霞;冒青;陈艳【摘要】目的分析20例儿童噬血细胞综合征患儿的基因结果及临床疗效观察.方法收集了2014年1月至2018年1月住院治疗并符合HLH-2004诊断标准中5/8条的患儿20例,外周血标本行10种HLH相关基因检测,选取基因结果阳性的20例患儿为研究对象,并测定外周血CTL细胞脱颗粒功能及NK细胞活性;结果 (1)在我地区噬血细胞综合征相关基因突变检出率由高到低依次为UNC13D(40％)、LYST(30％)、ITK(30％)、STXBP2(20％)和XIAP(10％).(2)男患13例,女患7例,发病年龄0～2岁8例,2～8岁5例,＞8岁7例,死亡6例,死亡时间分别为诊断后1个月4例,3个月1例,4个月1例.结论本院检测到LYST、UNC13D、ITK、STXBP2和XIAP 5种基因突变;其中以LYST、UNC13D和ITK基因突变最常见.(2)该病病情进展迅速,死亡率高,但若能及早诊断,并积极治疗,可明显提高生存率.【期刊名称】《贵州医药》【年(卷),期】2019(043)002【总页数】3页(P289-291)【关键词】基因;儿童噬血细胞综合征;结果分析【作者】郭义敏;韩争争;温晓霞;冒青;陈艳【作者单位】遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003【正文语种】中文【中图分类】R552噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HPS) ，亦称为噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)导致多器官功能损害。
目前，已检出的与该病相关缺陷基因已达10种[1-2]包括PRF1、UNC13D、LYST 、ITK、STX11、STXBP2、XIAP、Rab27a、AP3B和SH2D1A。
儿童噬血细胞综合征4例诊治分析
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小儿噬血细胞综合征临床及实验室分析4例
小儿噬血细胞综合征临床及实验室分析4例摘要目的：总结小儿噬血细胞综合征（HPS）发病特征和治疗方法。
方法：收治小儿HPS 4例，均行血常规、凝血四项、血生化检测、NK细胞活性以及骨髓细胞形态学检测。
结果：4例出现肝脾肿大，3例皮肤瘀点，1例皮肤巩膜黄染，1例淋巴结肿大，均无家族遗传史。
骨髓象：均见嗜血细胞，主要吞噬红细胞、血小板及碎片，乳酸脱氢酶、甘油三脂升高，EB-IgM 2例阳性，凝血机制异常，4例均有不同程度肝脾肿大。
结论：HPS是一组病因及发病机制错综复杂而临床表现类似的综合症，病情严重，病死率高。
早期干预，积极治疗，可以提高治愈率，减低死亡率。
关键词小儿噬血细胞综合征临床表现实验室分析噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），在临床上主要症状为发热，体征有淋巴结肝脾肿大，血液检测肝功能异常、血细胞减少等。
在骨髓、肝脾组织中、淋巴结可见吞噬红细胞或血小板的噬血组织细胞。
作者对本科4例小儿HPS 进行回顾，探讨小儿HPS发病特征。
资料与方法2010年1月-2013年1月收治小儿HPS 4例，诊断参考遵循张之南、沈悌主编的血液病诊断及疗效标准第三版国外诊断标准（组织细胞协会，2004年修订）提出HLH的诊断指南[1]。
性别为男3例，女1例。
患儿年龄8个月～18个月，平均1.1岁。
患儿均行血常规、凝血四项、肝功、血脂、骨髓细胞形态学、骨髓活检及血尿培养，NK细胞活性检测、肺炎支原体-IgM、ELISA法检测巨细胞合胞病毒（CMV），EB病毒（EBV），风疹病毒和单纯疱疹病毒，腺病毒（Adv），以及肝脾B超。
结果临床表现：4例患儿均以“持续发热”为主诉入院，发热20～60天。
4例出现肝脾肿大，3例皮肤瘀点，1例皮肤巩膜黄染，1例淋巴结肿大，均无家族遗传史。
实验室检查：①血常规：4例患儿WBC（0.9～22）×109/L，其中<4×109/L 3例（75%），另1例随病情发展也降至正常以下。
噬血细胞综合征实验检查结果分析
２ ．～ ３１ Ｌ降低 。 ７９ ３ ．
２４凝 血 功 能 检 查 ．
开始 ， 高热 持续 １ ２周 ， － 体温 ３ ．～ １ ℃ ， 型不 一 而入 院 。 ８５ ４ ． 热 ５ ２例有 皮 疹 ， 桃体 肿 大 ， 扁 ５例触 诊 肝 、 、 表淋 巴结 肿 大 ， 脾 浅 病情 加重逐 渐增 大 。 中肝肿 大位 于右肋 部 ３ ７ｃ 脾肿 大 其 ～ ｍ。 位 于左 肋 部 ｌ ３ｅ 浅 表淋 巴结 不 同程 度肿 大 ， 目多 少 不 ～ ｍ， 数
１资料 与方 法
１１一 般 资 料 ．
５例 患者 血 清丙 氨 酸氨 基转 移 酶 （ Ｔ ３ ７５ ４ ８ ／、 ＡＬ ）７ ． １ ． ＵＬ ～ ５ 血 清 天 门冬 氨 酸 氨 基 转 移 酶 （ Ｓ ３ ０９ ４ ７ １Ｕ Ｌ、 清 Ａ Ｔ） ６ ．～ ０ ． ／ 血 乳 酸脱 氢酶 （ Ｄ ２０ ４ ２３ ８Ｕ Ｌ、 清 胆红 素 （ ＢＬ）３３ Ｌ Ｈ） ０ ～ ０ ／ 血 Ｔ Ｉ ２ ．—
【 摘要】目的 ： 探讨 噬血细 胞综 合征 （ｅ ｐ ａｏｙｉ ｓｎ ｒｍｅ Ｈ Ｓ 有 关实 验检 查指 标 的变化 规律 。 ｈ ｍｏ５例噬 分
血 细胞 综合 征患 者 的各项 实验 检测 结果 。 果 ： 患者 实验 检查结 果 为全 血细 胞减 少 （ 及 ≥２个 细 胞 系 ）骨 髓噬 结 ５例 累 ，
・
医学检验 ・
２０ ７第 卷 ２ ０年 月 ７第１ １ 期
噬血细胞综合征 实验检查结果分析
噬血细胞综合征的诊断和治疗
五、HLH的治疗
3．挽救治疗 初始诱导治疗后的2～3周应进行疗效评估，对于经初始诱导治疗未能达
到部分应答及以上疗效的患者建议尽早接受挽救治疗。关于HLH的挽救 治疗，国内外尚无统一的推荐方案。综合目前各临床试验的研究结果和 药物在我国的上市情况，推荐下列挽救治疗方案。
（1） DEP或L-DEP联合化疗方案：DEP方案是一种由脂质体多柔比星、 VP-16和甲泼尼龙组成的联合化疗方案。起始剂量为脂质体多柔比星25 mg·m-2·d-1 d1，VP-16 100 mg·m-2·d-1 d1（年龄剂量调整原则可参照诱导 治疗方案），甲泼尼龙15 mg·kg-1·d-1 d1～3，0.75 mg·kg-1·d-1 d4～7， 0.25 mg·kg-1·d-1 d8～10，0.1 mg·kg-1·d-1维持至下一疗程。该方案每2周重 复一次，第2次及以后重复时，甲泼尼龙起始剂量可改为2 mg·kg-1·d-1。 病 情缓解后积极过渡到原发病治疗或造血干细胞移植。
五、HLH的治疗
2．CNS-HLH治疗
对有中枢神经系统受累证据的患者，病情允许时应尽早给予鞘内注射甲 氨蝶呤和地塞米松（MTX/Dex），剂量如下：年龄<1岁，6 mg/2 mg （MTX/Dex）；1～2岁，8 mg/2 mg；2～3岁，10 mg/4 mg；>3岁，12 mg/5 mg。每周鞘内注射治疗需持续到中枢神经系统（临床和CSF指数） 恢复正常至少1周后。
四、HLH诊断程序
3．筛查导致HLH的潜在疾病，确定HLH的类型 通过仔细询问病史、查体，以及相关实验室检查，确定导致HLH的可能
原因。 （1）病史询问：应仔细询问婚育史、家族史、过敏史，有无皮疹或淋巴
结肿大，有无发热、盗汗、体重下降；详细了解特殊药物使用情况；详 细询问旅游史，特别是有无热带地区旅游史。 （2）感染因素：完善细菌、真菌、病毒、寄生虫等相关检查。需要指出 的是，EBV感染都可能参与在各种类型HLH的复杂的疾病过程中，因此 诊断EBV-HLH需要全血和（或）血浆中检测出EBV-DNA，和（或）活体 组织病理检查EBV编码的小RNA（EBER）阳性，并排除其他可能导致 HLH的原因。血清EBV抗体阳性可作为EBV感染的参考。
儿童EB病毒相关噬血细胞综合征的临床分析
儿童EB病毒相关噬血细胞综合征的临床分析徐汉云【摘要】目的：探讨儿童EB病毒相关噬血细胞综合症的临床特点及治疗方法。
方法以20例儿童EB病毒相关噬血细胞综合症患儿为研究对象，分析其临床表现和实验室诊断指标检查结果。
结果本组20例患儿均临床表现出肝脾淋巴结肿大、反复发热、呼吸道感染、黄疸等症状；对其实施实验室检查，结果显示血细胞出现进行性减少，凝血功能检测指标出现异常，乳酸脱氢酶等酶类指标增高，EB病毒DNA拷贝数明显提升。
所有患儿骨髓细胞学检查，均显示出现吞噬血细胞现象。
结论临床上对儿童EB病毒相关噬血细胞综合症进行诊断时，需综合考虑患儿临床表现和实验室检查结果，以提升临床诊断准确率，尽早实施对症治疗，改善患儿预后。
【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2016(022)031【总页数】2页(P72-73)【关键词】儿童;EB病毒;EB病毒相关噬血细胞综合症【作者】徐汉云【作者单位】江西 330006 江西省儿童医院【正文语种】中文作为临床上一种常见疱疹病毒，EB病毒能导致患儿出现多种疾病[1]。
根据相关调查研究显示，在儿童时期，EB病毒原发性感染表现出传染性单核细胞增多症的有50%[2]。
传染性单核细胞增多症是自限性淋巴增殖性疾病，主要是因EB病毒造成的。
现阶段，儿童出现EB病毒感染的概率不断提升，且临床表现不一，部分患儿甚至演变为EB病毒相关性噬血细胞综合症，增加患儿死亡率。
为进一步深化对儿童EB病毒相关噬血细胞综合症临床特征的研究，本研究回顾性分析了20例儿童EB病毒相关噬血细胞综合症患儿的临床和实验室资料，现报道如下。
1.1 一般资料以2008年1月～2015年1月江西省儿童医院收治的20例儿童EB 病毒相关噬血细胞综合症患儿为研究对象，所有患儿均符合《血液学诊断及疗效标准》中传染性单核细胞增多症诊断标准，以及2004年国际组织细胞学会制定的噬血细胞综合症诊断标准[3]。
30例患儿中，男20例，女10例；年龄10个月～10岁，平均年龄（5.1±3.0）岁；病程5～20 d，平均病程（12.5±3.2）d。
儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗
儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗摘要：目的：探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法。
方法：选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组。
对照组采用未输血治疗，实验组采用输血治疗。
观察分析亮组患者的病原体检测结果以及不同血型患儿输注成分血的品种和数量。
结果：实验组77.5%（31/40）患儿体内检测出病原体，对照组60.00%（24/40）患儿体内检测出病原体。
实验组患儿的血红蛋白水平、血小板计数等指标与对照组相比，差异具有统计学意义，P<0.05。
输注成分血最多的是新鲜冰冻血浆，700mL/人，其次是悬浮红细胞，4.44U/人。
结论：噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
关键词：儿童；噬血细胞综合征；检验指标；成分输血儿童噬血细胞综合征是一种组织细胞增生性疾病，其临床表现为多处脏器受损，多项指标异常，并且该疾病致死率极高，病情扩散迅速，是儿童疾病中治疗诊断最困难的疾病之一【1】。
为了探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法，现将结果汇报如下：1.资料与方法1.1临床资料选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组，各40例。
观察组男性17例，女性23例，年龄1~6岁；实验组男性20例，女性20例，年龄1~5岁。
两组患儿在年龄、性别等基本资料上无差异，P>0.05，具有可比性。
1.2诊断条件根据组织细胞学会2004年诊断标准，以下8项诊断条件符合5项者可诊断为儿童嗜血细胞综合征：发热、脾肿大、血细胞减少（Hb<100g/L，Plt<109/L，ANC<1.0*109/L）、三酰甘油≥3.0mmol/L、骨髓脏器等处发现噬血细胞、NK细胞活性降低或无活性、血清铁蛋白≥500µg/L、可溶性CD25≥2400U/mL【1-7】。
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儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗
发表时间：2016-03-09T13:56:50.247Z 来源：《健康世界》2015年21期作者：唐蓉
[导读] 郴州市第一人民医院噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
郴州市第一人民医院湖南郴州 423000
摘要：目的：探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法。
方法：选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组。
对照组采用未输血治疗，实验组采用输血治疗。
观察分析亮组患者的病原体检测结果以及不同血型患儿输注成分血的品种和数量。
结果：实验组77.5%（31/40）患儿体内检测出病原体，对照组60.00%（24/40）患儿体内检测出病原体。
实验组患儿的血红蛋白水平、血小板计数等指标与对照组相比，差异具有统计学意义，P<0.05。
输注成分血最多的是新鲜冰冻血浆，700mL/人，其次是悬浮红细胞，4.44U/人。
结论：噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
关键词：儿童；噬血细胞综合征；检验指标；成分输血
儿童噬血细胞综合征是一种组织细胞增生性疾病，其临床表现为多处脏器受损，多项指标异常，并且该疾病致死率极高，病情扩散迅速，是儿童疾病中治疗诊断最困难的疾病之一【1】。
为了探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法，现将结果汇报如下：
1.资料与方法
1.1临床资料
选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组，各40例。
观察组男性17例，女性23例，年龄1~6岁；实验组男性20例，女性20例，年龄1~5岁。
两组患儿在年龄、性别等基本资料上无差异，P>0.05，具有可比性。
1.2诊断条件
根据组织细胞学会2004年诊断标准，以下8项诊断条件符合5项者可诊断为儿童嗜血细胞综合征：发热、脾肿大、血细胞减少（Hb<100g/L，Plt<109/L，ANC<1.0*109/L）、三酰甘油≥3.0mmol/L、骨髓脏器等处发现噬血细胞、NK细胞活性降低或无活性、血清铁蛋白≥500µg/L、可溶性CD25≥2400U/mL【1-7】。
1.3分析方法
对照组：分析患儿的检测指标数值，指标包含了外围血白细胞计数（WBC）、血小板计数（PLT）、血红蛋白（HGB）、乳酸脱氢酶（LDH）、甘油三酯（Trig）以及部分凝血活酶时间（APTT）等。
实验组在分析玩检测指标数值后对患儿予以成分输血治疗。
当血红蛋白<60g/L，予以输注红细胞；当患者白细胞<0.5*109/L，予以输注粒细胞；当患者血小板数<20*109/L，予以输注血小板；当患者体内多种凝血因子缺乏，肝功能衰竭并伴有出血时，予以输注血浆及血浆蛋白制品等【3】。
1.4统计学原理
所得数据采用 SPSS 17.0 统计学软件进行处理，计量资料以均数 ± 标准差（x-±s）表示，采用t检验，计数资料采用X²检验，P<0.05为差异有统计学意义【5】。
2.结果
2.1两组患儿病原体检测指标对比分析
观察组中全血细胞减少23例，血小板数量严重减少的7例，甘油三酯异常增高34例，凝血功能障碍37例，乳酸脱氢酶异常升高40例；实验组中全血细胞减少20例，血小板数量严重减少4例，甘油三酯异常增高30例，凝血功能障碍29例，乳酸脱氢酶异常升高40例。
实验组患儿血红蛋白和血小板计数均低于对照组，两组比较差异具有统计学意义，P<0.05，见表1。
2.2成分输血品种与数量
根据输血资料，结果显示输注新鲜冰冻血浆的40例（28000mL），输注悬浮红细胞31例（137.64U），输注洗涤红细胞的22例（22~44个单位），输注血小板11例（11个治疗量），具体各类血型输注成分血量。
3.讨论
嗜血细胞综合征最主要的临床特征就是外围红细胞锐减，本次研究的80例患儿均表现出了血小板减少，全血细胞减少。
当今社会对该疾病的治疗方法是化学治疗或者免疫治疗，通过对人体注射皮质激素、VP16等药物来降低患儿的生命危险【6-7】。
但患儿本身机体多项脏器受损，化学治疗只会又一次降低肝脏的凝血功能，对患儿的治疗无益。
因此，医护人员需要对患儿进行成分输血治疗。
本次研究中，我院对40例患儿予以成分输血治疗，对于贫血患儿输注悬浮红细胞即可，对于机体Coomb呈阳性患儿输注洗涤红细胞更安全【7】。
总之，噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
参考文献：
[1]马曙轩，徐樨巍，宋文琪，赵宇东，靳剑芸，邵华.2例儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗[J].临床输血与检验，2013（15）：31-33.
[2]雷玉娇.儿童噬血细胞综合征的临床及病因学研究[D].广州：广州医科大学硕士学位论文，2014（6）：1-73.
[3]袁媛.儿童噬血细胞综合征的UNCI13D和STX11基因研究[D]广西：广西医科大学硕士学位论文，2013（6）：1-59.
[4]王文英.儿童噬血细胞综合征1例报告并文献复习[D].兰州：兰州大学硕士学位论文，2012（6）：1-29.
[5]马敬香，杨翠萍，张燕，陈美华.重症儿童噬血细胞综合征合并出血患儿的临床护理[J].临床与护理，2013（2）：93-94.
[6]晁玲，赵启莉，季永红.10例儿童噬血细胞综合征整体护理[J].中国校医，2010（24）：32-33.
[7]黄道连，鞠文东，袁春雷.小儿感染相关性噬血细胞综合征31例检验结果分析[J].中国小儿血液与肿瘤杂志，2009；14（1）：32-41.。