基因检测,让孩子用药更安全
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析药物相关基因检测是一种基于个体基因信息来指导药物治疗的新兴技术，可以通过分析个体基因变异情况，预测个体对药物的代谢能力、药效和药物不良反应的风险，从而实现个体化、精准化的药物治疗。
药物相关基因检测在临床合理用药中具有以下几个重要的指导意义。
药物相关基因检测可以提供个体对药物代谢能力的信息。
某些药物的代谢主要依赖于特定代谢酶的作用，而这些代谢酶的活性可能会因个体基因的变异而表现出差异。
通过对这些关键药物代谢酶基因进行检测，可以预测个体对药物的代谢能力，从而指导合理用药。
对于某些临床上经常使用的抗凝药物华法林，其代谢主要依赖于CYP2C9和VKORC1基因的作用。
如果患者携带CYP2C9和VKORC1基因变异，可能导致华法林的代谢能力下降，从而增加药物的血浆浓度和不良反应的风险。
药物相关基因检测可以及时发现这些个体差异，指导调整剂量和药物选择，从而提高药物疗效和减少不良反应。
药物相关基因检测可以预测个体对药物的药效和不良反应的风险。
个体对药物的药效和安全性可能因基因变异而表现出差异。
通过对与药物靶标相关的基因进行检测，可以预测个体对药物的治疗效果，指导药物的选择和剂量调整。
对于HER2阳性乳腺癌患者来说，靶向治疗药物曲妥珠单抗的疗效与HER2基因的扩增状态密切相关。
药物相关基因检测可以确定HER2基因的扩增状态，帮助医生准确判断是否适合使用曲妥珠单抗进行靶向治疗。
药物相关基因检测还可以预测个体对药物不良反应的风险，从而避免或减轻药物不良反应的发生。
某些抗肿瘤药物可能会导致严重的骨髓抑制，而这种不良反应可能与个体体内修复相关基因的变异有关。
通过对这类与药物不良反应相关的基因进行检测，可以预测个体患病风险，指导个体用药安全。
药物相关基因检测可以促进个体化药物治疗的发展。
传统的药物治疗方法以人群平均效应为依据，忽略了个体之间的差异。
药物相关基因检测可以提供个体差异的信息，为个体化药物治疗提供支持。
儿童基因检测的作用以及意义
核子基因科技
综合性•一站式•多元化基因检测服务
儿童基因检测的作用以及意义
一、什么是儿童基因检测？
儿童基因保存是将一个人体内最原始、最纯洁、最完整的基因存储起来，保留其原有DNA上的生物活性，为将来预防及治疗这些疾病，提供充足的基因比对原材料。
其最主要的特点便是原始性！唯一性！短暂性！
二、儿童基因保存的作用
1、对比检测，精确诊断
将不同时期的基因与新生儿基因或儿童基因进行对比检测，就能准确地定位，找出个体特异性的、与疾病密切相关的基因突变位点，锁定安全有效的修复目标。
2、后续检测，预防疾病
可在日后进行更多疾病易感性的后续检测，全面评估患病风险。
结合科学饮食与健康生活管理，避免或推迟易感基因引发的疾病。
3、个性化治疗
通过现代技术保存的新生儿基因，具有高度的生物学活性，可无限扩增。
为基因治疗提供完整的物资和信息形式原始材料，目前已应用于白血病、恶性肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病等重大疾病。
三、儿童基因保存的意义
由于长期暴露于外界环境的影响下，我们的基因会或多或少、或好或坏地会发生某些突变，这对以后的疾病治疗造成了一定的难度。
选择在儿童时期做基因保存，便给了孩子一份长久的生命礼物。
意义一：越早越原始，越早越完整
意义二：确保基因突变后比对与治疗的精确性
意义三：有迹可循，对症下药
主要项目：•儿童天赋基因•肿瘤基因检测•产前基因检测•亲子鉴定。
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析随着基因检测技术的不断发展和成熟，药物相关基因检测已成为临床合理用药领域的热点话题。
药物相关基因检测通过分析个体基因型的差异，可以为临床医生提供个体化的用药指导，以达到减少药物不良反应和提高药物疗效的目的。
本文将从基因检测技术的原理和应用、药物相关基因检测在临床中的作用以及其指导意义进行深入探讨。
一、基因检测技术的原理和应用基因检测是一种通过检测和分析个体基因组中的特定基因型或基因变异来判断某种特定性状或疾病风险的技术手段。
基因检测技术主要包括PCR扩增、基因芯片、测序等多种方法。
其中PCR扩增是通过酶切法、核酸杂交法等手段对特定基因进行扩增，基因芯片是通过高通量检测技术对数千个基因进行同时检测，而测序则是通过对基因组的直接测序来检测个体基因组的变异情况。
药物相关基因检测是指通过对患者个体的药物代谢酶、药物靶点受体等相关基因进行检测，以预测个体对某种特定药物的代谢情况、药物疗效和药物不良反应的可能性。
基因检测技术在临床上的应用主要包括个体化用药、预测药物不良反应和指导药物疗效的评估等方面。
通过基因检测技术，可以实现对药物治疗的个体化，提高药物治疗的安全性和有效性。
二、药物相关基因检测在临床中的作用药物相关基因检测在临床中的作用主要体现在以下几个方面：1. 个体化用药：药物在人体中的代谢和作用过程受个体基因型的影响，不同个体对同一药物的代谢速度和疗效可能存在差异。
通过药物相关基因检测，可以针对个体基因型的差异，为临床医生提供个体化的用药方案，以达到提高药物疗效和减少药物不良反应的目的。
2. 预测药物不良反应：一些药物在人体中的代谢过程中存在着遗传相关的药物代谢酶的变异，这些变异可能导致药物不良反应的风险增加。
通过药物相关基因检测，可以帮助医生预测患者对某种特定药物的不良反应风险，从而避免或减轻不良反应的发生。
3. 提高药物治疗的准确性和有效性：药物相关基因检测可以帮助医生评估患者对某种特定药物的疗效情况，从而根据个体基因型的不同来调整治疗方案，提高治疗的准确性和有效性。
安全用药基因检测,让你不再“吃错药”
龙源期刊网 安全用药基因检测，让你不再“吃错药”作者：来源：《健康人生》2016年第11期药品对患者而言是一把双刃剑，可以防治疾病，也可因为不良反应产生危害。
世界卫生组织统计资料显示，各国住院病人药物不良反应发生率为10%～20%，5%因用药不当而死亡。
在美国，因用药不当而死亡的人数居心脏病、癌症、中风之后，排名第四。
国庆节前夕，中国检验检疫科学研究院中检健康研发中心和杭州臻景功能医学中心在杭州举行了“精准医疗、安全用药基金检测”的授牌发布会。
这是中检健康在华东地区首次落地的科技项目，旨在与杭州臻景功能医学中心合作，开展为患者提供安全用药的基因检测服务。
这项服务是针对人体与药物反应相关的基因密码进行解读，预测患者会与不同药物的不良反应程度。
因为基因对药物反应的个体差异是由遗传变异所决定的，遗传变异决定药物代谢酶在不同个体中的含量和活性的差异，从而导致不同个体对药物的反应不同。
在发布会上，中检健康研发中心主任姚李四博士介绍说：“根据基因检测出来的结果，医生可以在开处方时，在用药选测、剂量控制，联合用药方面提出适合每个患者自己的个体化用药方案，最终的目的是提高药物疗效，减低药物的毒副作用，减少医疗费用，让患者花最少的钱达到最好的治疗效果。
”据了解，这项安全用药的基因检测项目，其优点包括：基因点位多（26种）；采血量少（指尖血）；药物覆盖种类全（1336种药物成分，18.2万种临床药物）；精准用药，一次到位；一次检测，终身受用。
而且，由于中检健康的技术和服务是依托中国检验检疫科学院，能够利用国际领先血液检验技术、独家健康大数据分析方法，跟其他同类型的基因检测服务相比，更能够提供全方位的健康检验服务，在价格上则要便宜很多。
中检健康这次和杭州臻景功能医学中心合作，是因为该功能医学中心拥有开展国内先进健康管理服務项目的条件和经验。
功能医学中心负责人施敏洪在采访中认为：“凡是药物都带有一定的毒性或副作用，日常生活中有时会发生吃错药的现象。
关于遗传基因检测的小常识
关于遗传基因检测的小常识基因是DNA中的一部分，同时也是遗传信息的单位，可以决定生物的物种。
对于人类来说，通过基因可以了解身体状况，也有外在的肿瘤发生，都与基因密闭可分。
但是在目前的社会生活中，大多数人们对于遗传基因检测并不了解，一些癌症患者和其家人也不了解，此文整理了一些关于基因检测的内容，帮助大家更好的了解。
什么是遗传基因检测？遗传基因检测是使用检测的方式了解受众从父母那遗传得来的DNA指令，也就是该受众的基因，可以用它了解健康问题上存在的问题并开展针对性的治疗，同时还可以评估治疗的反应。
对于遗传基因检测来说，主要是检查受众是否具有遗传性的疾病，并判断患有该疾病的风险指数。
通过基因检测，可以提前发现未来的健康风险，也可以帮助我们更科学的了解自己的身体，提前精准的预防健康风险，提供个性化用药指导，患者还可以根据自身的实际情况，尽早做好预防或者是治疗的准备。
遗传基因检测的种类和效用（1）诊断性检测：主要是通过基因检测去判断受众患有哪种疾病，通过检测结果可以帮助受众做出针对性的健康管理方案或者是疾病治疗方案，及时发现及时重视及时治疗。
（2）预测性的遗传基因检测：这种主要是通过基因检测发现患者可能存在的疾病几率，主要是针对于患者身上某一种特定的疾病开展风险预测，在患者明确疾病之后，可以改变自身原本不健康的生活方式，加强自身的健康管理等等。
（3）载体检测：主要是通过遗传基因检测，发现受众是否是容易携带疾病的类型。
载体本身是没有疾病症状的，但是下一代很容易携带，身体出现相关疾病。
有些遗传疾病是从父母那里遗传的，但也有些是家族遗传病，因此相对于其他受众来说比正常人的风险更高。
（4）产前检查：针对于孕妇怀孕期间胎儿是否存在某些严重的疾病。
（5）新生儿筛查：对于刚出生的婴儿进行检查，查询是否有会影响健康发育的已知存在的疾病，及时发现及时治疗。
（6）药物基因组学检测：这种检测主要是对于特定的药物在人体中疗效的一种检测，可以帮助患者根据自身的基因结构选择更好的药物进行治疗。
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析
药物相关基因检测对临床合理用药的指导意义探析随着基因组学和生物信息学技术的不断突破，药物相关基因检测已经成为了临床用药中的一项重要工具。
药物相关基因检测通过分析患者的基因组信息，可以为医生提供更加个性化的用药建议，从而提高药物治疗的安全性和有效性。
本文将探讨药物相关基因检测在临床合理用药中的指导意义，并对其未来的发展进行展望。
一、药物相关基因检测的意义药物的代谢、药效和毒性等特性都受到基因组的影响，不同个体之间存在着明显的基因变异。
而这些基因变异会导致对同一药物的反应差异巨大，有些患者可能会出现严重的药物不良反应，甚至危及生命。
采用药物相关基因检测，可以帮助医生更好地了解患者对药物的代谢情况和药物的敏感性，为临床合理用药提供依据。
1.1 用药个性化药物相关基因检测可以发现患者的药物代谢能力是否存在异常，进而指导医生调整药物的剂量和给药方案，避免由于患者个体差异导致的药物过量或者药效不足问题。
对于某些对药物代谢敏感的患者，药物相关基因检测可以帮助医生选择更合适的药物，避免不必要的药物治疗失败和不良反应。
1.2 预防药物不良反应目前，世界各国已经开展了许多药物相关基因检测的研究和应用。
在美国和欧洲，药物相关基因检测已经成为了一项标准的临床服务项目，并在多种疾病的治疗中得到了广泛应用。
而在中国，药物相关基因检测尚处于起步阶段，但随着基因检测技术的不断普及和成熟，这一领域的发展势头迅猛。
目前，国内外已经开发了众多药物相关基因检测产品，用于检测患者在药物代谢途径和药物靶点上的基因型。
这些产品覆盖了临床常用的各类药物，包括抗生素、抗凝药、抗癌药等，为医生提供了更为全面的药物相关基因信息。
虽然药物相关基因检测在临床合理用药中具有重要的意义和潜力，但是目前还存在一些挑战和问题需要克服。
随着基因检测技术的发展，如何管理和解释大量的基因信息成为了一个亟待解决的问题。
药物相关基因检测的成本依然较高，临床医生和患者的接受程度有待进一步提高。
安全用药基因检测原理
安全用药基因检测原理安全用药基因检测原理随着基因测序技术的不断发展，越来越多的医疗机构开始将基因检测应用于临床实践中。
其中，安全用药基因检测就是一种比较常见的应用。
本文将详细介绍安全用药基因检测的原理。
一、背景知识在了解安全用药基因检测原理之前，需要先了解一些相关的背景知识。
1. 基因基因是指控制生物体遗传特征和生命过程的DNA序列。
人类的每个细胞都包含着大约2万个基因。
2. 基因型一个人拥有两个相同或不同的等位基因，这两个等位基因组成了一个人的基因型。
例如，对于一个控制眼睛颜色的基因，它有蓝色和棕色两种等位基因。
如果一个人拥有两个蓝色等位基因，则他/她的眼睛颜色就是蓝色；如果一个人拥有一个蓝色和一个棕色等位基因，则他/她的眼睛颜色就是棕褐色。
3. 代谢酶代谢酶是指参与药物代谢的酶。
药物在体内的代谢过程中，需要依靠代谢酶进行催化作用。
人体中有很多种不同的代谢酶，其中最为重要的是细胞色素P450（CYP）家族。
4. 药物代谢药物在体内经过吸收、分布、代谢和排泄等过程，其中代谢是最为重要的环节。
药物在体内被代谢成为一些活性或无活性的产物，这些产物通过肝脏或肾脏排出体外。
二、安全用药基因检测原理安全用药基因检测是一种通过检测个体基因型来预测其对某些药物的反应和耐受性的方法。
具体而言，安全用药基因检测主要包括以下几个步骤：1. 基因型检测首先需要对个体进行基因型检测。
一般来说，可以通过采集口腔黏膜细胞样本进行DNA提取，并使用PCR扩增技术对特定基因进行分析。
2. 鉴定具有影响药物代谢能力的SNP位点SNP（Single Nucleotide Polymorphism）是指单核苷酸多态性，是基因中常见的变异形式。
在药物代谢过程中，SNP位点的变异可能会影响代谢酶的活性，从而导致药物代谢能力的差异。
3. 针对特定药物进行分析针对某些特定药物，可以确定它们在体内主要依赖哪种代谢酶进行代谢。
例如，华法林主要通过CYP2C9酶进行代谢。
基因检测有什么好处
基因检测有什么好处?
1)可以得到自己的人体生命说明书。
通过基因检测，可以了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到早知道、早预防、早治疗，使本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生，从而提高生存质量，延长寿命。
2)可以指导个性化的保健。
由于人与人之间的基因有千分之一的差别，每个人的基因不尽相同，所以，保健的方式和方法也不尽相同，否则，就会出问题。
通过基因检测可以制定个性化的保健方式。
3)可以指导个性化用药。
用药不当会致新病、会致残、会致死。
卫生部指出：人们乱用药、盲目用药和无效用药不仅造成了对金钱的浪费，也对人体造成伤害。
我国每年有250万人因用药不当引起不良反应而住院，其中20万人因用错药而死亡，因为每个人的肝脏内负责药物代谢的P450基因型不同，所以不同的人得同样的病确不能用同样的药。
通过基因检测可以制定个性化的用药指导。
4)可以选择健康的生活方式。
每个人都有自己的嗜好和习惯，如喝茶、饭咖啡、抽烟、饮酒等。
由于遗传因素和体内的基因的不同，每个人对烟、酒、茶、咖啡等的承受量和反应也不一样，以致造成不必要的伤害。
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现阶段，最能让基因检测大显身手的领域是指导用药。
专家指出，大部分药物，不管何种疾病，仅能对服用人群中的半数起效。
这不仅造成大量的药物浪费，更严重的是，众多患者不得不忍受不必要的副作用。
而通过基因检测可以得知个体对常用药物的反应，并优化治疗方案。
做到因人而异，“量体用药”。
针对常用药及常见病
如今，基因检测指导用药安全也开始在我们周围出现，中国人民解放军总医院301医院、北京iNDA检测机构都能提供类似服务。
不过，这种用药指导不管对象是儿童或成人，所针对的都是目前发病率较高的疾病和市场上的常用药。
“目前我们能做的基因检测的儿童用药范围包括解热镇痛药、肠胃不适药、抗感染用药、咳嗽，哮喘等呼吸道疾病用药、小儿肥胖、糖尿病等内分泌疾病和小儿癫痫、惊厥等神经性疾病这六类。
这些都是比较成熟的西药，在药理学上研究也比较到位，药瓶上都标有有效化学成分，它们在报药监局批准时，都会递交相关的代谢酶的数据。
”iNDA检测机构的创始人和总裁周慧君本身是分子生物和遗传学的博士，她解释说，基因检测本身是针对药物里对疾病有效的化学成分的代谢基因的测试，代谢酶起到重要作用。
基因检测能治“未病”
中国人民解放军总医院301医院耳鼻喉科主任医师戴朴说，目前中国有350万个体携带药物性耳聋敏感基因，其中有1/10的人发病。
而这完全是可以通过基因检测预防的。
据复旦大学遗传学教授、中国遗传学会副理事长余龙教授介绍，他们在筛查中获得的实例是，一位父母都携带隐性疾病基因的孩子，在幼儿时就被检查出来，在疾病发作之前的多年里，已经通过副作用较低的药物干扰让这种疾病被堵住了，至今没有发病。
“这意味着我们可以在病人发病之前就治未病。
”
■ 对照看
医院基因检测
采样静脉血，半月内获知结果
一对年轻父母带着孩子来中国人民解放军总医院301医院耳鼻喉科门诊楼挂号，在获得医生开具的耳聋基因诊断申请单后，缴纳耳聋基因诊断费用，家长持申请单在耳鼻喉科门诊治疗室抽取手臂静脉血3—5ml，而婴孩则被送到门诊楼旁边的一个楼去抽血，后将静脉血连同听力及影像检测结果一并送到耳研所四楼聋病分子诊断中心，在聋病分子诊断中心，接受医生的进一步详细问诊，提交听力学及影像学资料进行扫描存档。
如果在当时没有完成听力及影像检查，应在其检查完成后将结果资料送达中心存档。
在中心交换长期联系方式。
一般情况下，耳聋基因诊断结果会在10个工作日完成(大多数要半个月)。
在结果出来后，会按事先留下的通信地址将报告寄给本人。
家用基因检测
采样唾液，足不出户几天可得结果
在提供家用基因检测服务的iNDA机构中，基因检测步骤异常简单：
1、在该机构网站上购买基因检测服务，就会收到一份宅急送快递，里面是一套无菌棉签和塑料试管，将密封袋打开，拧开试管，取出无菌棉签，用无菌棉签轻擦口腔内壁，让唾液浸湿棉签，再将收集好唾液的棉签放回试管，装回密封袋，交给宅急送寄回iNDA，几天后，就可以在iNDA 网站上查询自己的DNA测试结果了。
而这套密封袋里的带有唾液的棉签，在实验室里会受到三个步骤的“严重对待”。
第一个是DNA纯化和检测，先将送来的DNA样本进行纯化，在进行灵敏度高、高通量、特异性高的实时定量荧光PCR(聚合酶链反应，体外核酸扩增技术)检测分析时，将其特异扩增;第二个平台是DNA生物信息分析，在这里是对DNA基因的数据解读;第三个则是生成报告。
■ 针对问答
【客座】
余龙复旦大学遗传学教授，复旦大学遗传工程国家重点实验室主任，中国遗传学会副理事长
戴朴 301医院耳鼻喉科主任医师，是中国临床耳聋基因诊断的发起者
马学军中国疾病预防控制中心病毒预防控制所中心实验室主任
基因检测费并非高不可攀
Q据有关媒体报道，中国医科大学法医司法鉴定中心的工作人员认为，基因检测过程复杂，成本非常高。
亲子鉴定相较而言算是简单的，费用也需5000元左右。
而在网上，我们发现有一些机构标出基因检测用药安全只要299元，相差这么大?
马学军：从基因检测用药安全的方法上来说，在技术层面上已经成熟，并不困难。
但是基因检测的方法有许多种，检测方法不一样，相关的成本也有所差别。
比如说最权威的方法目前是基因测序，成本相对较高。
但我认为成本并没有人们想象的那么高不可攀。
基因检测只能指导常用药的用药安全
Q基因检测真有那么神奇吗?通过采样儿童唾液进行基因检测，和一般医院里的抽取静脉血进行基因检测有什么差别?
余龙：我要解释的是，基因检测可以指导用药安全。
但口服药分很多种，每一种药在人体内的代谢途径是不一样的，还有很多药，尤其是新药，是还正在研究中。
所以基因检测只能指导部分已经研究较成熟的老药、常用药等的用药安全。
验血和验唾液口腔黏膜细胞等，在结果上是没有区别的，基因的序列组合是固定的。
当然医院里常用血检方式提取DNA，可能医院里可以通过血检顺带做其他血清学检查。
检测方法不一样，所用的器材、试剂成本也不一样。
基因是指导用药的权重信息
Q在指导安全用药方面，是否有些其他因素会影响基因检测结果的准确性?
马学军：用药效果是否安全一般是两种原因内外作用的结果：一是人体本身的因素，这基本上由基因来决定的;还有一个是环境因素，包括生活方式、饮食习惯、当地自然条件等。
我认为，基因信息是可以指导用药安全的，因为疾病受外因影响的因素很广泛，生活方式对疾病的影响很难具体量化;而受内部基因的影响相对可以控制，人的本质遗传因素是可以通过检测明确的，所以基因信息作为权重信息，尤其是对已经有较深研究的艾滋病、高血压等疾病来说，它是可以指导用药安全的，但是不能说可以完全定量。
遗传性耳聋基因芯片得到药监局批号
Q根据2007年国家卫生部出台的《医疗机构临床检验项目目录》，基因检测虽已被明确列入临床检验项目目录，但其内容只包括血友病A、B 基因突变检查等在内的20多项。
能指导儿童用药的基因检测内容是否在20多项“目录”中?
戴朴：我们现在已经制成遗传性耳聋基因芯片，是得到国家药监局的批号的，经物价审批后可以正式走进医院临床检验。
基因检测指导用药逐步进入社区
Q基因这个课题是怎么和疾控中心联系在一起的呢?
马学军：在国家科委、北京市科委下面我们有一些课题，和一些民间机构在技术上有合作，具体项目在武汉和河南郑州。
在武汉是和一些社区医院合作，联系了一些高血压病人，通过采取病人的基因信息来提示医生和患者关于高血压的安全用药建议。
在郑州我们对艾滋病病人也做了类似的科研项目。
疾控中心有一个对用药安全负责的基本职能，在这些项目中起的是协调作用/reseach/zoology/ 动物学等科研进展,动物学研究。