淋巴瘤基因克隆性重排检测
t细胞淋巴瘤tcrγ基因重排特征的分析及检测方法优化
Ｔ细胞淋巴瘤ＴＣＲＴ基Ｎ重排特征分析及检测方法的优化摘要研究背景与目的淋巴瘤在组织和细胞形态学方面与高度反应增生性淋巴组织的鉴别诊断十分困难，容易造成误诊。
淋巴瘤病理诊断是临床病理工作的难题之一。
目前国内主要依靠以形态学为主、免疫组化为辅的诊断手段。
随着分子生物学的发展，从基因水平研究和分析诊断疾病的技术不断出现并且日趋成熟，为淋巴瘤诊断提供了有效工具。
淋巴瘤是由单克隆淋巴细胞增生所致，而反应增生性淋巴组织则来自于多克隆淋巴细胞，这是二者的重要区别。
编码免疫球蛋白（Ｉｇ）或Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）的基因经过重排以后，不同克隆之间的重排基因互不相同，因此，基因重排对淋巴瘤的诊断具有特异性价值。
以ＰＣＲ技术为基础的方法以其简便、高效、廉价及适用面广而在淋巴瘤基因重排研究方面越来越受重视。
但不同研究文献中所采用的引物、ＰＣＲ条件、ＰＣＲ产物检测方法等都不尽相同，结果也有差异。
因此，难以找到适于常规临床病理诊断之用的标准程序。
Ｊｕｒｋａｔ细胞是Ｔ细胞淋巴瘤基因重排研究中常用的阳性对照细胞，但有关Ｊｕｒｋａｔ细胞基因重排的详细情况也未见报道。
假基因是Ｉｇ和ＴＣＲ胚系ＤＮＡ中常见的基因，有关假基因参与重排的情况以及在设计引物方面是否应将假基因包括在内也未见有关研究报道。
本实验以ＴＣＲ基因重排为研究对象，通过优化引物选择、ＰＣＲ条件及ＰＣＲ产物的检测方法等，分析Ｔ细胞淋巴瘤基因重排检测的最佳方法。
同时，分析ＴＣＲ基因重排的特点，为进一步研究ＴＣＲ基因重排提供理论和技术支持。
方法１以ＴＣＲｙ基因重排为研究对象，选用通用引物ＴＶＧ、ＶｖＩ及ＴＣＲ７家族特异性引物为工具。
用正交设计实验优化ⅥＩ引物的ＰＣＲ条件。
另选一对ＴＣＲ［ｊ通用引物作为ＴＣＲｙ引物的补充和比较。
２利用ＰＣＲ和测序研究Ｊｕｒｋａｔ细胞基因重排情况，分析ＴＣＲ基因重排的基本特点。
３ＰＣＲ产物检测方法①利用ＴＣＲ通用引物检测淋巴瘤克隆性基因重排阳性率，分别用琼脂糖电泳和ＳＳＣＰ分析ＰＣＲ产物；②将ＰＣＲ产物分别进行直接测序和克隆后测序，分析ＴＣＲ基因重排的特点及探索测序方法在基因重排检测中的应用；⑧分析ＰＣＲ产物中ＤＮＡ的克隆数与ＳＳＣＰ中条带数目的关系。
基因突变和基因重排的检测方法
基因突变和基因重排的检测方法基因突变和基因重排是影响生命过程的两个关键机制。
突变是指DNA序列发生了错误，而重排则是指基因组中的一段DNA序列被移动或复制到另一个位置。
这些变化会导致有害的影响，如导致癌症、自身免疫性疾病和遗传病等。
因此，检测这些变化变得极其重要，以便及早发现并防止这些疾病的发生。
在过去几十年里，科学家已经开发出了多种基因突变和基因重排的检测方法，其中一些方法在诊断遗传性疾病和癌症等方面证明了非常有效。
下面是一些常见的基因突变和基因重排检测方法。
1. Sanger测序Sanger测序是第一种可靠的DNA测序技术，通过分析DNA序列来检测突变和重排。
将DNA反复复制并添加特定的荧光标记，然后测量不同荧光信号的强度来确定DNA序列。
这种方法可以检测单个基因的突变以及一些基因的重排，并已广泛用于诊断遗传性疾病和癌症等。
2. PCRPCR是另一种常见的基因检测方法，它使用聚合酶链反应技术来扩增DNA片段。
通过扩增目标DNA片段，可以检测基因突变和重排。
PCR可以用于从血液、唾液和口腔黏膜等样本中提取DNA，并且已成为诊断基因突变和重排的主要工具。
3. FISHFISH是一种高度特异性的细胞遗传学方法，可用于检测基因重排。
通过将荧光标记的DNA探针与细胞的染色体配对，科学家可以识别染色体上的重排。
这种方法已被广泛用于癌症分析和遗传诊断等领域。
4. CGHCGH是一种用于检测基因重排的分子遗传学技术。
它可以检测整个基因组上的DNA重排，而不是单个基因。
CGH技术基于比较样品DNA和控制DNA之间的差异，以检测DNA重排的部位和类型。
这种方法已被广泛用于研究人类基因组的变异，并在癌症和遗传性疾病诊断中得到应用。
5. NGSNGS是一种DNA测序方法，可以快速、准确地测定DNA序列。
它通过将样品DNA纳入微型反应器中，然后生成数以百万计的DNA片段。
NGS技术可以同时检测多个基因的突变和重排，并已广泛用于快速检测基因变异。
抗原受体基因重排克隆性分析淋巴瘤辅助诊断技术的发展和应用现状
Ａ Ｇ的种 系（ｅｍｉｅ 或称胚 胎 的（ｍｂ ｏｉ） 型均 由不连 续 的 Ｄ Ａ 片段 组成 ， 括 可变 区（ａｉ ｌ Ｒ ｇｒｌ ） ｎ ｅ ｒ ｎｃ 构 ｙ Ｎ 包 ｖｒ ｂ ａｅ
ｒｇ ｎ ， 、 ｅｉ ｓＶ） 变异 区（ ｉ ｒ ｔ， ） 连 接 区（ｏｎ ｇ Ｊ 和恒定 区（ ｏ ｓ ｎ， ， Ｊ Ｃ 区存在 于 各种 类 型 Ａ Ｇ ｏ ｄｖ ｓｙ Ｄ 、 ｅｉ ｊｉｉ ， ） ｎ ｃｎｔ ｔＣ） Ｖ、、 ａ Ｒ 中， Ｄ 区仅存在 于 ＩＨ 和 Ｔ Ｒ 及 ＾链基 因中。Ａ Ｇ基 因重排是 淋 巴细胞 完成发育分 化成 熟 的正常 生理 而 ｇ Ｃ１ ｙ ３ Ｒ
过 程， 早在 骨髓 淋 巴细胞 分化 阶段 ，Ｒ Ａ Ｇ基 因即发生重 排 ， 形成 Ｖ（ ） 连 续 Ｄ Ａ 片段 （ １ ， 而产生相 应 ＤＪ Ｎ 图 ）从
的抗 原 受体合 成。
基 因 Ｖ、 、 Ｄ Ｊ片段 的数 量愈 多， 产生 的组 合数也愈 多。该 步骤 可 产生许 多不 同的 Ｄ Ａ序 列， Ｎ 从而编 码 出 不 同的蛋 白质 ， 虽然 它们 的差别及 其微 小 ， 却具 有独立特 异性 。基 因重排 过程使种 系 中承载 的相对有 限的 但
李 挺 ， 幼立 祖
（ ． 京 大学 第 一 医 院 病理 科 ， 京 １北 北
Ｃ ｒｅ ｎｖ ｒ ｔ ， Ｓ ｏｎ ｌ Ｕ ｉ ｓ ｙ Ｕ Ａ） ｌ ｅｉ
１０ ３ ；． ｅａｔ ｅｔ ｆ ｅ ａ ｐｔ ｌｇ， ｅＭｅ ｏｉ ｏｐ ａ， ｉ ｄ ａ Ｃ ｌ ｇ ００ ４２ Ｄ ｐｒ ｎ ｍ ｔ ａ ｏｏｙ ｔ ｔ ｄｓ Ｈ ｓｉ ｌＷｅ ｌ ｉ ｌ ｏｌ ｅ ｍ ｏＨ ｏ ｈ ｈ ｈ ｔ ｔ ｌＭｅ ｃ ｅ
遗传 学信息 转变为大量 的基 因片段 ， 而再编码 为 Ｉ和 Ｔ Ｒ分子 的抗原结 合部位 。这 些不连接 片段 的重新 从 ｇ Ｃ 洗牌和连接从 统计学水 平上 阐释 了人体 免疫 系统 发 生的抗 原 受体 的多变性 。据估 计 ， 因重排机 制 可产 生 基
弥漫大b细胞淋巴瘤诊断标准
弥漫大b细胞淋巴瘤诊断标准弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL）是一种常见的非霍奇金淋巴瘤。
该病的诊断标准主要包括病理学特征、免疫表型、分子遗传学和临床表现。
本文将对弥漫大B细胞淋巴瘤的诊断标准进行详细介绍。
1. 病理学特征弥漫大B细胞淋巴瘤病理学上主要表现为淋巴结或外部淋巴组织中存在大量异常的B细胞。
该病的病理学特征主要有以下几个方面：（1）弥漫性生长模式：肿瘤细胞在淋巴结或其他组织中弥漫分布，没有明显的结节形成。
（2）大细胞形态特征：肿瘤细胞体积较大，核染色质呈绒毛状，核仁明显，胞浆丰富。
（3）核分裂象：肿瘤细胞中常见核分裂象，反映其高度增殖活性。
2. 免疫表型弥漫大B细胞淋巴瘤的免疫表型在诊断中起到重要作用，常见免疫标记物有以下几个：（1）CD20：阳性表达率高达90%以上，是弥漫大B细胞淋巴瘤的特异性标记。
（2）CD79a：阳性表达率高，也是本病的特异性标记。
（3）CD3：常见阴性，可以与外周T细胞淋巴瘤鉴别。
（4）CD10和BCL6：阳性表达率较高，提示较好的预后。
（5）Ki-67：高表达与肿瘤的生长活跃程度有关。
3. 分子遗传学分子遗传学变异在引起弥漫大B细胞淋巴瘤发生发展过程中起到重要作用。
其中，Bcl-6、c-Myc和Bcl-2等基因异常表达与弥漫大B细胞淋巴瘤的发生发展密切相关。
克隆性IgH基因重排也是该病的常见遗传学异常。
4. 临床表现弥漫大B细胞淋巴瘤的临床表现多样，可包括以下症状和体征：（1）肿块或肿大淋巴结：常见的首发表现是局部淋巴结肿大、无痛。
（2）全身症状：如发热、盗汗、消瘦等，提示疾病进展和系统性受累。
（3）其他表现：肝脾肿大、黄疸、骨髓受累等。
5. 诊断标准根据以上病理学特征、免疫表型和临床表现，弥漫大B细胞淋巴瘤的诊断标准为：（1）病理学特征：存在弥漫性生长模式、大细胞形态和核分裂象。
（2）免疫表型：CD20和CD79a阳性，CD3阴性。
2016年淋巴瘤诊断标准
2016年淋巴瘤诊断标准2016年淋巴瘤诊断标准是指根据淋巴瘤的临床表现、组织学特征和分子生物学特征来判断患者是否患有淋巴瘤。
这些标准是由世界卫生组织（WHO）和国际淋巴瘤研究协会（ICML）联合制定的国际共识标准，可以帮助医生及时准确地诊断淋巴瘤，并为患者提供源于证据的治疗策略。
淋巴瘤是一种源自淋巴细胞的恶性肿瘤，常见于淋巴结、脾、骨髓和外周血液。
淋巴瘤的分类和诊断主要依据WHO独特的系统，将淋巴瘤分为B细胞淋巴瘤、T细胞及自然杀伤细胞（NK细胞）淋巴瘤和浆细胞肿瘤等不同亚型。
下文将分别介绍B细胞淋巴瘤和T细胞及NK细胞淋巴瘤的诊断标准。
1. B细胞淋巴瘤：B细胞淋巴瘤是最常见的淋巴瘤类型之一，包括弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）、小淋巴细胞性淋巴瘤（SLL）、黏液性淋巴细胞性淋巴瘤（MALT淋巴瘤）等。
根据2016年的诊断标准，B细胞淋巴瘤的诊断需要同时考虑以下几个因素：- 发病部位：诊断B细胞淋巴瘤需要有淋巴结组织、脾或骨髓等组织的生物标本。
- 组织学表现：根据组织学特征，如细胞形态、核分裂象等，确定淋巴瘤的亚型。
- 免疫表型：通过免疫组化或流式细胞术来确定免疫异型，以排除其他淋巴细胞肿瘤。
- 分子遗传学：通过染色体分析或基因组学方法，检测克隆性免疫重排等遗传学异常。
- 分子生物学：根据基因组或外显子突变、融合基因、基因组重排等特征，确定淋巴瘤亚型。
2. T细胞及NK细胞淋巴瘤：T细胞及NK细胞淋巴瘤是少见的淋巴瘤亚型，包括周围T细胞性淋巴瘤、成人T细胞白血病淋巴瘤（ATLL）等。
2016年的诊断标准针对T细胞及NK细胞淋巴瘤也提供了相关参考内容：- 组织学表现：根据石蜡切片染色、免疫组化或流式细胞术来确定细胞形态和免疫表型。
- 分子生物学：通过基因组学、基因突变、融合基因等特征，协助鉴别不同类型的T细胞及NK细胞淋巴瘤。
- 分期系统：根据淋巴瘤的临床表现、体格检查、影像学检查等，采用Ann Arbor分期系统对淋巴瘤进行分期。
bcr基因重排
bcr基因重排
bcr基因重排是一种常见的基因突变，它发生在B细胞白血病和淋巴瘤等恶性肿瘤中。
bcr基因位于长臂染色体22上，它编码一种酪氨酸激酶，与另一染色体上的abl基因融合后，产生了一种瘤原蛋白bcr-abl。
bcr-abl瘤原蛋白具有不受控制的酪氨酸激酶活性，导致细胞增殖和抗凋亡机制的紊乱，从而导致白血病和淋巴瘤等恶性肿瘤的发生。
bcr基因重排是这些疾病中最常见的突变之一，对于诊断和治疗具有重要意义。
目前，针对bcr-abl瘤原蛋白的靶向治疗已经成为一种常用的治疗策略，有效地改善了患者的生存率和疗效。
- 1 -。
T细胞性淋巴瘤诊断中TCR基因重排检测的应用
T细胞性淋巴瘤诊断中TCR基因重排检测的应用潘鑫艳;杨长绍;黎贵芸;杨举伦;王丽【摘要】目的：探讨T细胞受体( T cell receptors, TCR)基因重排检测对T细胞性淋巴瘤诊断的价值。
方法收集T细胞性淋巴瘤30例和淋巴反应性增生组织30例,提取DNA,应用BIOMED-2引物系统中的56条引物进行PCR扩增,核酸分子异源双链凝胶电泳分析结果。
结果30例T细胞性淋巴瘤标本中TCRβ、TCRγ、TCRδ的检出率分别为83．3%(25/30)、93．3%(28/30)、13．3%(4/30),三者联合检测的检出率为96．7%(29/30),30例淋巴反应性增生组织中均未检测出TCR 基因重排。
结论利用BIOMED-2引物系统检测TCR 基因重排可作为T细胞性淋巴瘤的辅助诊断工具。
%Purpose To discuss the TCR gene rearrangements in the diagnosis of T-cell lymphomas. Methods Formalin-fixed and paraffin-embedded samples including 30 cases of T-cell lymphomas and 30 cases of reactive lymphoid hyperplasia were chosen for ex-tracting genomic DNA and PCR amplification using 56 BIOMED-2 primers. PCR products were analyzed by heteroduplex and polyacryl-amide gel electrophoresis. Results In all 30 cases of T-cell lymphomas, 25 cases (83. 3%) showed TCRβ gene monoclonal rear-ran gements, 28 cases (93. 3%) of TCRγ gene monoclonal rearrangements, 4 cases (13. 3%) of TCRδ gene monoclonal rearrange-ments. 29 cases (96. 7%) with TCRβ+TCRγ+TCRδ gene monoclonal rearrangements were detected. but no clonal TCR gene rear-rangements were found in 30 cases of reactive lymphoid hyperplasia. Conclusions The detection of TCR gene rearrangements using BIOMED-2 primers is a useful assistant method for the diagnosis of T-cell lymphomas.【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2015(000)004【总页数】4页(P400-403)【关键词】T细胞性淋巴瘤;基因重排;BIOMED-2;TCR基因【作者】潘鑫艳;杨长绍;黎贵芸;杨举伦;王丽【作者单位】成都军区昆明总医院病理科，昆明 650032;成都军区昆明总医院病理科，昆明 650032;成都军区昆明总医院病理科，昆明 650032;成都军区昆明总医院病理科，昆明 650032;成都军区昆明总医院病理科，昆明 650032【正文语种】中文【中图分类】R733.4非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma，NHL)包括B细胞性淋巴瘤(B-cell lymphoma)和T细胞性淋巴瘤(T-cell lymphoma)，因T细胞性淋巴瘤种类繁多，分类复杂，病理诊断较难。
临床病理学：肿瘤病理的分子检测
ORR (%)
71.2 vs 47.3 84.6 vs 37.5 62.1 vs 32.2 73.7 vs 30.7
83 vs 36 58 vs 15 61 vs 22 66.9 vs 23.0
PFS (月)
9.8 vs 6.4 8.4 vs 6.7 9.6 vs 6.6 10.8 vs 5.4 13.1 vs 4.6 9.7 vs 5.2 11.1 vs 6.9 11.0 vs 5.6
ROS1 、 RET基因重排
ROS1重排见于2%肺肿瘤；少吸（<10包、年）/不吸 烟患者；年轻患者；腺癌。临床对克唑替尼敏感。 对EGFR TKIs不敏感。 RET基因融合见于1.3%肺癌，腺癌。
临床检测方法：FISH，RT-PCR
HER2在乳腺癌中…
HER2在乳腺癌中…
HER2扩增与肿瘤发生有关。肿瘤体积大 ,无病生存期 短 ,对CMF等方案耐药, 对蒽环类药物比较敏感,50% 患者为ER或PR阳性。
检测：定量PCR或测序。
ALK基因重排在NSCLC中…
发生率： 3-7% 临床特点： 少吸（<10包、年）/不吸烟
年轻患者 腺泡或印戒细胞癌
融合特点： 主要与EML4存在 至少9种融合方式，其他IFGALK, KIF5B-ALK 与其他癌基因变异不共存
靶向药物：克唑替尼
临床检测方法：FISH，增强免疫组化，RT-PCR
EXON
Genet Med 2009:11(1):21–34
胃肠道间质瘤与格列卫
c-kit/PDGFRA突变类型预测伊马替尼疗效，其中c-kit外显子11突变疗效最佳 PDGFRA D842V突变者对伊马替尼原发耐药。 检测方法：DNA测序
基因重排
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淋巴瘤应用基因重排检测进行辅助/鉴别诊断的方案
注意事项
▪ 检测到克隆性重排未必一定发生恶性病变 某些良性增生也可呈克隆性重排，如CD8+T细胞淋巴增 生性病变、良性单克隆性丙种球蛋白病、皮肤淋巴瘤样 丘疹病、免疫缺陷患者严重的EB病毒感染等；
▪ 检测不到克隆性重排也不能排除恶性病变 某些明确恶性病变的免疫缺陷患者中偶尔检测不到克隆 性重排，NK/T细胞淋巴瘤中IG和TCR基因呈胚系结构， 即也无克隆性重排。
▪ 辅助诊断：少见类型淋巴瘤，如肝脾T细胞淋巴瘤 ▪ 亚类分析：明确是B淋巴恶性增殖还是T细胞恶性增殖 ▪ 区分同一患者两种淋巴细胞恶性肿瘤，包括复发与继发淋巴瘤 ▪ 微小残留病灶监测，评估治疗效果或复发风险（NGS方法） ▪ 细胞免疫治疗监测，监测回输T细胞增殖状况和淋巴组织来源肿
瘤细胞清除效果（NGS）
淋巴瘤基因克隆性重排和 IGHV体细胞超突变检测
血液肿瘤（常规肿瘤）检测方案-
MICM综合分子检测(旌准方案)
形态学
（Morphology）
分子生物学
（Molecular） • 聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE) • 毛细管凝胶电泳(CE) • 荧光实时定量 PCR(RTQT-PCR) • 一代测序(Sanger) • 二代测序(NGS)
胞
B-Cell Receptors (BCR) /Immunoglobulins (Ig) T-Cell Receptor (TCR)
蛋白
Ig重链 Ig轻链 Ig轻链
基因
IGH IGK IGL
染色体定 位
14q32 2p12 22q11
蛋白
TCRα TCRβ TCRγ TCRδ
基因 染色体定 位
TRA 14q11
基于不同方法的产品系列-Invivoscribe公 司
基于PCR检测技术，
基于PCR-毛细管电泳
简便、快速、成本较
检测技术，敏感性高，
低，所需DNA量少，
检测周期较长，结果更
对DNA质量要求不高。 加直观可靠
灵敏度高于10%，需 配制胶，安全清洁性 较差。
目前市场最被接受的检 测方法。灵敏度无法满 足MRD要求，难以定
Invivoscribe 公 司 的 IdentiCloneTM 系 列 产 品 是基于PCR的克隆性检测 产品，是BIOMED-2唯一 授权的商品化试剂，获得 CE认证，以其高度的灵敏 性和特异性，成为可疑淋 巴组织增生性疾病克隆性 分析的“金标准”。
IdentiCloneTM系列产
Biomed-2研究项目
淋巴细胞克隆性基因重排检测产品特点
1
BIOMED -2唯一授 权的商品
化试剂
2
全面涵盖各 种T\B细胞 重排类型
3
超过400例的临 床样本验证，反 应体系稳定，结
果可靠
4
可疑淋巴组 织增生性疾 病克隆性分 析的“金标
准”
5
最丰富的 阳性对照
淋巴细胞克隆性基因重排检测的目标分子
Ig和TCR--单一基因重排，即恶性淋巴细
TRB
7q32
TRG
7p15
TRD 14q11.2
多样性与克隆性
正常淋巴细胞成熟过程/良性多病克变隆性
多种形式的基因重排
恶性淋巴瘤发生的过程 单克隆性 突出单一形式的基因重排
IGH, TRB & TRD: V,
D, and J
淋巴细胞克隆性基因重排检测的临床意义
5%～15%的病例表现复杂，即使做了大量的免疫标志也可能 难以鉴别其良恶性，需要进一步的手段区分。 利用▪分子鉴别生诊物断学：手明段确是分淋析巴Ig组和织T反C应R性基还因是的淋克巴隆细胞性恶重性排增被殖WHO 公认为该疾病诊断手段的重要补充。
Biomed-2研究项目（IGH为例）
van Dongen, J. J. M., et al. (2003). Leukemia 17: 2257.
Biomed-2研究项目（IGH为例）
van Dongen, J. J. M., et al. (2003). Leukemia 17: 2257.
分子检测
检测基 因
方法
IG/TCR 基因重排
Байду номын сангаас
IGH， IGK， IGL， TRB， TRD， TRG
• GEL (PAGE)
• ABI (CE) • NGS
IGHV超 突变
• GEL
IGH
(PAGE) • ABI (CE)
• NGS
EZH2,
基因突变
DNMT3 A,
• •
Sanger NGS
IDH2…
IGH V区体细胞超突变检测的临床意义
对以下疾病提供重要预 后信息: 慢性淋巴细胞白血病 (CLL)
前提：
SHM 判
断IG标H准V突：变
比例
<2%
≥ 2%
▪ 无扩增产物：PCR扩增后电泳未见产物 送ma检rke组rP 织M中H2的O S细1 胞S1 ，S2抗S原2 受体基因无重排（NK，非淋巴细胞）或DNA质量
500过bp差- 。
400bp-
300bp250bp-
200bp175bp-
150bp-
IGH B(250-295bp)
Products are heterodulex-treated followed by PAGE on 6% gel
血液 肿瘤
免疫学
（Immunology） • 免疫组化（IHC） • 流式细胞术（FCM）
细胞遗传学
（Cytogenetics） • 荧光原位杂交（FISH）
辅助诊断 预后分析 指导用药 MRD检测
分子检测-淋巴瘤
Moffitt, A. B. and S. S. Dave (2017). J Clin Oncol 35(9): 955-962.
（IGH, IGK,）量和（得I到G序L列）。
（TRB ,TRD,）（ TRG）
BIOMED-2方案，唯一授权）
新兴技术，更高灵敏度 （10-6），更高分辨率， 更高的通量，更广泛的应 用。但成本高，仪器贵， 操作复杂，时间长。
IGH, IGK, TRB , TRG IGHV
从Biomed-2到Invivoscribe-唯一授权
结果分析
▪ （单）克隆性：扩增产物电泳在预期大小范围内一或双条带（峰） 送检组织中，淋巴细胞抗原受体基因的重排方式为单一性。表明组织中存在 单克隆性增生的细胞群。
▪ 多克隆性：扩增产物电泳呈弥散涂抹状(smear)或阶梯状(高斯分布）
送检组织中，淋巴细胞抗原受体基因的重排方式为多样性。表明组织中不存 在单克隆性增生的细胞群。