儿童孤独症谱系障碍研究进展及其诊断治疗
孤独症谱系障碍(ASD)早期干预与康复
孤独症谱系障碍（ASD）早期干预与康复孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，简称ASD）是一种常见的神经发育障碍，影响了个体的社交互动能力、语言和沟通能力以及行为表现。
由于孤独症谱系障碍的症状特征多种多样，因此对于孩子早期的干预与康复显得尤为重要。
本文将探讨孤独症谱系障碍早期干预的重要性以及一些常见的干预方法，旨在为病患儿童及其家庭提供帮助和指导。
一、早期干预的重要性早期干预是指在儿童3岁以下对孤独症谱系障碍进行干预和康复的过程。
研究表明，早期干预能够显著提高孩子的发展潜力，改善社交互动、语言和沟通能力，并且能够减轻症状的严重程度。
早期干预还有助于提高孩子的学习能力和适应能力，增强他们在学校和社会中的自理能力。
因此，早期干预对于孤独症谱系障碍儿童的康复至关重要。
二、早期干预的方法1. 应用行为疗法：行为疗法是目前最常用的孤独症谱系障碍早期干预方法之一。
它通过建立正向的行为模式和提供适当的激励，帮助孩子学习和发展社交技能、语言能力以及自理能力。
行为疗法可分为应用行为分析和认知行为疗法两种方法，根据孩子的具体情况选择合适的疗法。
2. 联合治疗：联合治疗是将多种治疗方法结合起来，以提供全方位的康复服务。
常见的联合治疗包括语言治疗、物理治疗、社会技能训练等。
联合治疗能够全面提高孩子的康复效果，促进他们在不同领域的全面发展。
3. 家庭支持与教育：家庭支持与教育非常重要，它能够帮助家长更好地理解并应对孩子的特殊需求。
与此同时，通过家庭支持与教育，家长可以学习和运用一些专业的干预方法，例如交流技巧、情感支持等。
家庭支持与教育还可以提供情感上的支持，让家长们共同面对困难，建立积极的家庭氛围。
4. 社交技能训练：由于社交互动是孤独症谱系障碍患者的主要问题之一，因此进行社交技能训练是非常必要的。
通过各种社交技能训练，如角色扮演、模拟情境等，可以帮助孩子学习与他人交流和互动的技巧，并提高他们的社交能力。
儿童孤独症的心理评估和诊断方法
儿童孤独症的心理评估和诊断方法儿童孤独症，也被称为自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD），是一种常见的儿童发展障碍。
它表现为社交交往困难、沟通障碍、刻板重复行为和兴趣的限制。
在儿童发展过程中，早期准确的心理评估和诊断对于提供早期干预和支持至关重要。
本文将介绍儿童孤独症的心理评估和诊断方法。
一、初步观察和筛查在儿童疑似患有孤独症的情况下，家长或监护人应该密切观察儿童的行为和发展。
初步观察包括了对儿童的社交能力、语言和沟通、刻板行为以及兴趣爱好的评估。
此外，一些常用的孤独症筛查工具，例如M-CHAT（Modified Checklist for Autism in Toddlers）也可以被用来辅助初步筛查。
二、详细评估和诊断1. 家庭历史和儿童医疗史的调查详细的评估和诊断需要家庭历史和儿童医疗史的调查。
这些信息有助于确定孤独症的发病可能性和排除其他原因导致的相似症状。
家庭历史可以包括儿童亲属中是否有其他患有孤独症或相关障碍的人。
2. 发育评估发育评估是一个综合性的评估过程，通过观察和记录儿童的语言能力、认知能力、运动能力等方面的发展来确定儿童的整体发展水平。
这可以通过标准化的评估工具，例如贝式发育量表（Bayley Scales of Infant and Toddler Development）来进行。
3. 临床观察和行为评估临床观察和行为评估是诊断孤独症的重要步骤。
临床观察通过观察儿童在不同情境下的行为、社交交往方式和沟通技巧来帮助评估。
行为评估则采用标准化的评估工具，例如ADI-R（Autism Diagnostic Interview-Revised）和ADOS（Autism Diagnostic Observation Schedule），以量化评估儿童的社交互动和行为特征。
4. 语言和沟通评估语言和沟通评估对于诊断孤独症至关重要。
通过观察和评估儿童的语言能力、社交沟通和理解能力来确定是否存在沟通障碍。
孤独症医学诊断与治疗
基因研究进展
• 脆性X染色体、Mecp-2基因、RELN基因、HoxA1
• • • • •
•
基因、WNT2基因、(HTT) 7、15、16号染色体有可重复性的发现 15q11-q13 的GABRB3基因 16P11.2微缺失或重复(Jan 10） Contactin 4 基因 常染色体隐性遗传,与六个基因有关（中东地 区的发现，July, 10，Walch 2008) 多数学者认为，孤独症谱系障碍是遗传或基因 异常造成，单个基因或多个基因都有可能。
中国的孤独症谱系障碍发病率
• 几个城市的调查患病率1-2/1000 • 是否意味着患病率低？ • 调查的是孤独症，不包括高功能，没有
包含阿斯伯格综合征和PDD-NOS
孤独症的定义和诊断标准 发生了什么变化？
临 床 表 现 社 会 交 往
症状典型性（Atypicality） 严重 没有目光接 触 没有亲密身 体接触情感 不能参与模 仿性的游戏 中 中度 有一定的目光接 触 按照自己的规则 表现情感接触 会侵入别人的空 间（并非情感） 可以参与一些模 仿性游戏，但存 在困难 轻度 目光接触好 对他人有兴趣，但 不知如何加入 可以进行模仿性游 戏 刻板：当规则被打 破，不知所措 显得不会猜测别人 的想法
1.表现出对某些 常规的喜好，但 容易自我调节 2.游戏依然重复， 但显得不那么明 显，游戏时脑子 里常常喜充满一 些神秘的话题 3.很少或没有运 动刻板
临床 表现
症状典型性（Atypicality） 严重 中度 轻度
感知运 动 强烈地 喜欢或 讨厌某 些感觉 刺激
1.听觉敏感，却表现像聋哑 2.喜欢用奇怪的角度去看物 品 3.喜好摩擦、舔、咬物品， 喜欢深压，避开某些光线 4.喜好嗅物品 5.对食物极度挑剔 6对痛觉不敏感或过度敏感 7.恐高或恐惧钝性物体
孤独症谱系障碍的病因学研究进展
白修饰等 ，在综合征 以及 非综合征性 ＡＳ Ｄ中发挥病 因学作用 。
作者单位 ：青岛市妇女儿 童医院神经康复科 ，山东青岛市 ２ ６ ３ 。作者 简介 ：侯梅（９ ５） ６０４ １ ６ 一，女 ，山东胶州市人 ，硕 士 ，主任医师 ，主要研究
方 向 ：儿 科 神 经 康 复 。
ｈｔ ：ｗ ｗ． ｒ ｏ ｌ ｅｃ ｒ ｔ ／ ｗ ｃ ｔ ｎｉ ． ｎ ｐ／ ｊｐ ｎ ｏ
点 ，认 为 与 疫 苗 接 种 有 关 。 注 射 性 疫 苗 ，尤 其 是 麻 疹 一 腺 炎 一 腮 风 疹 （ ａｌｓ ｍ ｓｒｂ ｌ ， ｍｅｓ — ｅ ｍｕ ｐ — ｅ ａＭＭＲ 疫 苗 含 有 的防 腐 剂 邻 乙 汞 硫 ｕ ｌ ） 基 苯 酸 钠 可 能 诱 发 ＡＳ 一 Ｄ 。但 多 项 研 究 证 实 ，免 疫 和 孤 独 症 之 间 的关 系 没有 支持 证据 ｕ“ 。
６４ — ２ —
— —
中 国康复 理论 与实 践 ２ １年 ７ ０２ 月第 ｌ 卷第 ７ Ｃ ｉＪ ｅａｉＴ ｅｒＰａｔ ｕ．０２ Ｖ １１， ｏ ８ 期 ｈ Ｒ ｈｂｌ ｈｏ ｒ ， １２ １， ｏ ８ Ｎ ． ｎ ｙ ｃＪ ． ７
基 因 组 加 末 端 着 丝 粒 （ ｂｔ ｏ ｒ ） 域 中 检 测 已 知 的删 除 ／ ｓ ｌｍｅｉ 区 ｕ ｅ ｃ 重 复 综 合 征 ，使 用 不 同 的 分 子 学 标 记 密 度 和 类 型 （ Ａ Ｂ Ｃ、 Ｓ ＮＰ以 及寡聚核苷酸克隆） ，并 随 着新 的 Ｃ ＮＶｓ 点 而 不 断 升 级 。 热
征 … 。
ＡＳ Ｄ的 病 因学 特 点 与 智 力 残 疾 和 脑 瘫 的 病 因学 特 点 类 似 ， 涉 及 多 种 遗 传 学 和 非 遗 传 学 因 子 ， 临 床 表 现 为 原 发 性 单 纯 性 ＡＳ 或 多 种 综 合 征 性 ＡＳ Ｄ Ｄ。 ＡＳ 个 体 的 病 因 学 诊 断 较 困 难 ， Ｄ 病 因 明 确 者 仅 占少 数 ，７ ％～ ０ 的 患 者 病 因 不 明 。 ５ ８％
儿童保健：孤独症谱系障碍
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶
遗
发的，少数可重复性的研究也仅仅发现
传
了病例的1%－3%存在相同的基因改变，
并且有些改变在孤独症外的其它发育障
学
碍中也存在，也说明我们离全面阐明
ASD的病因还有很长的路要走。
研
究
社会交流功能障碍
1、孤独（自我行动、无兴趣） 2、不主动 3、过于礼貌
沟通功能损害
孤独症 阿斯伯格综合症 不典型孤独症 儿童瓦解性神经病
测评
筛查量表 婴幼儿孤独症量表（CHAT)：该量表由Baron-Cohen等于1992年编制，包
括9个询问父母、由父母回答的项目和5个专业人员观察评定的项目，灵 敏度为0.18－0.85，特异度为0.98－1.00，适用于18月龄婴幼儿。 改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）：该量表为CHAT父母问卷部分的扩充 版，由Robins等2001年完成，共包括30个项目，由父母根据儿童的情况 给予填写，灵敏度为0.95－0.97，特异度为0.95－0.99，适用于24月龄 婴幼儿，是儿童孤独症早期筛查较好的工具。
节 ● 黑暗中却能找到东西
感知觉异常
（ 3 ）触、嗅、味、痛、温度觉 不愿被触摸 嗅觉过于敏感 温度觉迟钝（冷、热） 痛觉迟钝
感知觉异常
（4）饮食 品种少，不愿改变 饥饿感差 饮水多
感知觉异常
（5）特殊害怕 洗澡骑车 理发……
（6）注意和兴趣 感兴趣时能维持注意 不感兴趣的注意维持甚短 根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣
D 新标准
孤独症 不典型孤独症
1. ASD
阿斯伯格综合 症
儿童瓦解性 精神病
DSM-V的新标准变化
2.三个核心症状 ★社会交往障碍
孤独症谱系障碍成年期转归及影响因素的研究进展
孤独症谱系障碍成年期转归及影响因素的研究进展孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病，起病于婴幼儿早期，以社会交流交往障碍，重复、刻板行为和狭隘兴趣为主要特征，同时伴有感知觉异常，具有高度遗传性、异质性。
近年来的流行病学调查数据显示，ASD的患病率逐年上升，全球范围内的患病率已高达1%。
由于缺乏针对性治疗方法，ASD症状往往伴随终生，大部分ASD患者预后较差，成年后不具备独立生活、学习和工作的能力，给家庭和社会带来极大的负担。
与儿童时期相比，成年ASD患者的生存需求更多，面临的挑战更大，因此，ASD的预后和转归是我们需要关注的问题。
本文通过总结ASD患者成年期的临床表现、预后和影响因素，为ASD的临床诊治提供参考，以改善ASD患者的转归，提高其生活质量。
一、成年ASD的临床特点1.主要症状：无论是何种类型的患者，成年后仍符合ASD的诊断标准。
随着年龄的增长与早期干预效果的显现，某些儿童时期的典型症状（例如交流障碍、重复刻板行为）有所改善，但言语理解能力的发展情况较差，并且与健康群体相比，部分患者的社交问题仍然较突出，尤其是合并分裂型人格障碍的ASD患者，这类患者往往对社交缺乏兴趣并且拒绝与他人交流。
1项为期8~10年的纵向研究显示，35%的ASD患者在非语言交流方面有所改善，58%的患者言语交流能力提高，40%的患者社交能力增强，61%的患者重复刻板行为减轻，42%的患者问题行为减少；但症状的改善并不是必然发生的，在该项研究的受试者中，有12%的ASD儿童成年后症状加重，11%问题行为增加，这提示ASD症状的改善存在较大的异质性。
成年后ASD患者的智力水平也有较明显的改变，在学龄前阶段，大多数ASD儿童的智商值低于平均水平，但在发育过程中，智商值呈上升趋势，Simonoff等研究发现，从儿童时期（12岁）至成年早期（23岁），智商值平均每年增长0.68分，早期言语问题严重的ASD儿童表现出更明显的智商值变化；随着智力水平的提升，认知能力也有所提高，尤其是高功能ASD患者。
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)
自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)自闭症谱系障碍的临床研究新进展(DSM-5新标准)概述自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一组与早期儿童发展相关的神经发育障碍，影响了个体的沟通能力、社交互动、兴趣和行为特征。
这一疾病在过去几十年中得到了广泛的研究，其中包括疾病的分类、诊断和治疗等方面。
DSM-5新标准DSM-5（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，第五版）是美国精神疾病诊断与统计手册，是临床上最常用的精神障碍分类和诊断参考工具。
自2013年发布以来，DSM-5对于自闭症谱系障碍的分类和诊断标准进行了重要的更新，这次更新主要体现在以下几个方面：1. 合并亚型DSM-5取消了过去版本中的亚型分类，如孤独症、亚斯伯格综合征、及相关的儿童退行性自闭症等。
取而代之的是以“自闭症谱系障碍”这一总称来描述整个疾病范围。
这一变化是基于早期研究发现亚型之间存在很多共同特征，而且在临床上区分亚型也存在很大的困难。
2. 临床表现DSM-5对于诊断自闭症谱系障碍的标准进行了重新定义和细化。
除了注意到沟通和社交互动的缺陷，DSM-5还特别强调了感觉感知、刻板行为和兴趣、行为刻板性等方面的表现。
这一改变是为了更好地把握病情的多样性，从而更准确地诊断与干预。
3. 早期干预的重要性DSM-5强调了早期干预的重要性。
据研究表明，越早进行干预，患者在语言发展、社交技能和认知功能等方面的改善效果越好。
因此，DSM-5提醒医生和家长在婴幼儿时期即进行早期干预，以期能够尽早帮助患者降低疾病的严重程度，并提高其生活质量。
4. 强调个体化治疗DSM-5强调个体化治疗的重要性。
因为自闭症谱系障碍的症状和表现在每个患者之间存在差异，因此综合多种治疗方式和干预措施能够更好地满足患者的需求。
治疗手段包括行为疗法、社交技能培训、药物治疗等。
孤独症谱系障碍儿童主观异常行为客观化的研究进展
孤独症谱系障碍儿童主观异常行为客观化的研究进展陈小燕;邹小兵【期刊名称】《新医学》【年(卷),期】2017(048)001【摘要】Along with the unceasing progression of science and technology,the studies focusing upon the objectification of subjective abnormal behavior of children with autism are captivating more and more atten-tion.Although abnormal behavior of autism children have been identified and described early,it is difficult to deliver a timely diagnosis of autism due to the heterogeneity and subjective difference of objective description of individuals.In recent years,objective manifestation and mechanism underlying the incidence of abnormal be-havior in autism children have been identified.The scope of research is widened from eye tracker-based study, systemic research of behavior trace to the modified multi-modality systemic research.These investigations relat-ed to subjective abnormal behavior of autism children contribute to deepening the understanding of autism,pro-viding guidance for subsequent research and applying fundamental outcomes into clinical practice.In this arti-cle,we summarized the related studies.%随着医学科技的不断发展，孤独症谱系障碍（自闭症）儿童主观异常行为客观化的研究越来越受到人们的关注。
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实用儿科临床杂志, 2010, 25( 23): 1777- 1782
关键词: 孤独症谱系障碍; 遗传学; 神经心理; 诊断; 治疗
中图分类号: R 729
文献标识码: A
文章编号: 1003- 515X( 2010) 23- 1777- 06
儿童孤独症 是一 种严重 的生 物学 缺陷 性精 神疾 病,
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儿童孤独症谱系障碍研究进展及其诊断系, 广州 510080)
Progress in D iagnosis and T rea tm ent for Children w ith Autistic Spectrum D isorders
JING J in ( Faculty o fM aterna l and Child H ea lth, Schoo l o f Pub lic H ealth, Sun Y at- Sen Un iversity, Guangzhou 510080, Guangdong Province, China)
第 25卷第 23 期 2010年 12 月 J App l C lin P ediatr, Vo l. 25 No. 23, D ec. 2010
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易导致患儿终 生残疾。 近年 来, 国 外报 道孤 独症 及相 关
作者简介: 静 进, 男, 教授, 博士学位, 博 士生导师, 主持 国家自然 科学 基金项目 6 项、省部级课题项目 12项, 获教育部科技进步三等奖 1项、卫 生部科研成果三等奖 1 项、广东 省科技进 步二等奖 1 项、宋 庆龄儿 科医 学奖 1项等, 发表科研论文 270 多篇, 主 /参编 卫生部规 划教材 ( 高 校 ) 9 部和专著 12 部, 任中华预防医学会儿少卫生委 员会副主任、中 华预防医 学会儿童保健分会副主任、中 国心理卫 生协会理 事、中国优 生优育 协会 理事、国家卫生标准委员会委 员等, 中国心 理卫生 杂志 中国儿 童保 健杂志 中国学校卫生杂志 副主 编, 中华 预防医学 杂志 中国 实用 儿科杂志 临床儿科杂志 中国循证儿 科杂志 中 国妇幼保 健杂志