第08章 群体遗传学
群体遗传学
群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。
同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。
理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
群体遗传学(答案).doc
第八章群体遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题*1.基因库是：A．一个体的全部遗传信息 B．一孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一细胞内的全部遗传信息2.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。
A．1 代B．2 代C．2 代以上D．无数代E．以上都不对4. 在 10000 人组成的群体中，M 型血有3600 人， N 型血有 l600 人． MN 型血有 4800 人，该群体是：A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定D．无法判定 E. 以上都不对*5 ．遗传平衡定律适合：A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C． X-连锁基因D． A+B E． A+B+C*6 ．不影响遗传平衡的因素是：A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择7．已知群体中基因型BB、 Bb 和 bb 的频率分别为 40％， 50％和 10％， b 基因的频率为：A．B．C．D．E．8．先天性聋哑 (AR)的群体发病率为，该群体中携带者的频率是：PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：下列哪项不会改变群体的基因频率：A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加E．突变率的降低11.最终决定一个体适合度的是：A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力12.随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：A.无变化B.发病率降低C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零13.选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q 的关系是：A. q 越大，提高的倍数越多B. q 越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与 q 无关D．无论 q 的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对*15. 遗传平衡群体保持不变的是：A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十 B*16 ．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
医学遗传学8章群体
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595 LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
亲代：AA:Aa:aa=60:20:20 男 A a 女 0.7 0.3 A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21 a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
按Hard-Weinbeng原则，随机婚配时，子代A和a 基因频率应保持不变，仍是 A=0.7；a=0.3 。
在遗传平衡的基础上，可推出以下结论： ①罕见的AR病：q值很小，p=1-q≈1；2pq≈2q 即杂合子(Aa)频率约是致病基因频率的2倍。 ②常见的AR病：q很小，P≈1，故携带者(Aa)与患者 的比例为2pq/q2,致病基因(q)的频率越低,该比值 越大，致病基因(a)几乎都在携带者(Aa)中。 如；尿黑酸尿症群体发病率(aa)q2=0.000001； q=0.001；携带者(Aa)与患者(aa)之比是2:0.001。 故携带者检出，对预防AR患儿出生有重要意义。
第八章 群体遗传学
学习要求 掌握：群体、基因频率、基因型频率 遗传平衡、基因库、选择系数 遗传漂变、适合度、遗传负荷、 熟悉：近婚系数的计算方法。 基因频率与基因型频率的转换。 了解：影响群体遗传平衡的各种因素。
精子
卵子
求；亲代100人A、a的基因频率? A=60×2+20=140; a=20×2+20=60 A=140/200=0.7； a=60/200=0.3
基因型 频率 AA 60 0.6 p2
aa 20 0.2 q2 合计 100 1.0 遗传平衡群体？
群体遗传ppt课件
第一节 群体的遗传平衡
一、Hardy-Weinberg平衡律
在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影 响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减 少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中 保持稳定。
7
Hardy-Weinberg平衡律
亲代的两个等位基因频率和子代基因型频率
卵子
A（p） a（q）
31
两者相加
（1/16）q ＋(15/16)q2 = q2+pq/16
32
表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
0.20 0.10 0.04 0.02 0.01 0.001
q2
0.04 0.01 0.0016 0.0004 0.0001 0.000001
pq/16
0.01 0.005625
0.0024 0.001225 0.000619 0.0000625
二级表兄妹婚配中等位基因的传递
28
评价近亲婚配对群体的危害时，除近亲婚配率以外， 平均近婚系数（average inbreeding coefficient， a）有重要作用。a值可按下列，Mi为某型近亲婚配数，N为总婚配数，Fi为某型婚配的近婚系数。
29
不同国家、地区人群中a值的比较
近亲婚配（consanguineous mating），即有共同祖 先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因 频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量， 因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了 后代的等位基因频率。
20
近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子 的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素 疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的 患病风险与亲属级别成正比。
群体遗传学-PPT课件
群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
北京化工大学遗传学08第八章 群体遗传学
处于遗传不平衡的群体只需随机杂交一代后，即可达 到遗传平衡。
例如：一个100人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人，则： AA = 60/100 = 0.6 Aa = 20/100 = 0.2 aa = 20/100 = 0.2 p2=0.49 2pq=0.42 q2=0.09 AA：Aa：aa ≠ p2：2pq：q2 AA：Aa：aa = 0.6：0.2：0.2 = 3：1：1
• 设在某二倍体生物由N个个体构成的群体中，有一 对等位基因A、a， • 其可能的基因型为AA、Aa和aa共3种，个体数分别 为ND、NH和NR，三者之和ND+NH+NR＝N，则3种 基因型的频率为：
AA： Aa：Βιβλιοθήκη aa：ND D= NNH H= N
NR R= N
• 显然D＋H＋R＝1。由于每个个体含有一对等位 基因，群体的总基因数为2N。根据基因频率的定 义可知，
三 、群体遗传的机制
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医生Weinberg分别同时提出遗传平衡定律。
1 、 Hardy-Weinberg定律:
• ①一个大的随机交配的群体中，如没有改变基因频率因素（如选择、突变和迁移） 的干扰，群体的基因频率和基因型频率将保持不变。这样的群体称为平衡的孟德尔 • • • • • 群体。 ※ 条件： （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。 ③在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交 配，这个群体就可以达到平衡。
AA×AA P4
群体实现遗传平衡需要的世代
群体遗传学最新ppt课件
100/1000=0.10
?
（不完全显性）
? ∴对不完全显性基因和共显性基因可从表现型 频率推算基因型频率。
2.从基因型频率推算基因频率
*如调查837人 血型（表型）人数 基因型频率
群体的MN MM
261 0.312
血型.(P119) MN
431 0.515
NN
145 0.173
*基因频率推算：设：M=p,N=q. p+q=1.
f=相对生育率=患者生育率/正常同胞生育率
? 适合度＝0时，表示遗传性致死，即无生育 力；或政策性禁育。
? 适合度＝1，为生育力正常； ? 适合度 0<f<1，多数非致死遗传病。
只有选择作用发生在育龄期之前，才会影 响群体的基因频率或基因型频率，而发生在育龄 期之后的选择作用，其影响将是微不足道的。
?
XD：XA=p=XAY=男性发病率
女性发病率=p2+2pq
XR：Xa =q=XaY=男性发病率 女性发病率=q2
三、影响遗传平衡的因素
自然界中理想的、绝对平衡的群体是不存 在的，只是近似的，动态的平衡群体.突变和 选择等因素的作用普遍存在，如何定量描述？
（一）、突变（mutation）
Hardy-Weinberg平衡是基于无突变的假 设条件，如果某基因座具有较高的突变率，将 使群体中的突变基因比例稳定增加。
Hardy-Weinberg 平衡定律（在随机婚配条件下）
第一代的两个等位基因频率和基因型频率即 实现平衡
卵 A（p） 子 a（q）
精子 A （p） a（q）
AA（p2） Aa（pq） Aa（pq） aa（q2）
Hardy-Weinberg 平衡定律
第八章 群体遗传学-36
人类大多数群体均处于遗传平衡状态，因此， 运用遗传平衡定律，可以：
1、隐性纯合基因型频率推算各等位基因频率；例1
2、由复等位基因的表型（或基因型）频率推算出基
因频率，如共显性ABO血型；例2 3、X连锁基因，因男性是半合子，基因频率=基因型
频率=表型频率；女性中的基因频率及基因型频
率分布则与常染色体遗传相同，而且女性纯合子
第二节
群体的遗传平衡定律
一、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
W.Weinberg
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突 变发生，没有自然选择影响，也没有个体大 规模的迁移，则群体中各种基因型频率和基 因频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
正常基因A的频率： p =1-q=0.99， 那么
携带者Aa的频率：2pq=2×0.99×0.01≈0.02 (1/50)
因罕见的常染色体隐性遗传病纯合子患者频率
（q2）很低，故： 2pq=2(1-q)q=2q-2q2≈2q
即：杂合携带者频率（2pq）约为致病基因频率
的2倍
同时，∵q很小，p≈1 ∴2pq/q2 =2q/q2 =2/q 即：杂合携带者频率与纯合患者之比为2:q，致 病基因多以携带者的方式存在于一个群体中
医学领域：研究人群中致病基因的频率，携 带者频率和遗传病的发病率，影响基因 频率的因素，探讨遗传病发生和分布的 规律，用于预防、监测和治疗遗传病。
第一节
基因频率和基因型频率
基因频率：群体中某一基因占该位点全部等位基因
的比率；即等位基因频率。 举例：某一位点仅一对等位基因，A和a，A的频率 (p)为70%，则a的频率(q)为30%，A和a的频率 和p+q=70%+30%=100%。 结论：任何一个基因位点上全部基因频率之和必为 100%或1。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
（一）选择题（A型选择题）1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。
A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004E．舅甥女之间的近婚系数是1/82．孟德尔群体是指。
A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B．生活在一定空间范围内的所有生物个体C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体E．以上都不对3．基因库是指。
A．一个个体的全部遗传信息B．一个孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一个细胞内的全部遗传信息4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。
A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。
A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4%E．N血型者占36.7%6．______不是影响遗传平衡的因素。
A．群体的大小 B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。
A．在一个大群体中 B．选型婚配C．没有突变发生 D．没有大规模迁移E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。
A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。
A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍E．女性发病率为q210．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。
A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/qE．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。
A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为114．遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。
A.基因频率和基因型频率B.基因频率C.基因型频率D.表现型频率E.表现型频率和基因型频率15．遗传平衡所需条件为______。
A.大群体B.随机婚配C.没有突变和自然选择D.没有大规模迁移E.以上均是50．群体中某一等位基因的数量称为______。
A.基因库B.信息库C.基因量D.基因频率 E基因型频率51．基因频率在小群体中的随机增减现象称为______。
A.基因的迁移B.突变负荷C.分离负荷D.遗传漂变E.以上均不是52．维持遗传平衡条件不是______。
A.大的群体B.随机交配C.无选择作用D.无突变E.无限制地迁移53．处于遗传平衡的群体是______。
A.BB 0.75 Bb 0.25 bb 0B.BB 0.25 Bb 0.50 bb 0.25C.BB 0.30 Bb 0.50 bb 0.20D.BB 0.20 Bb 0.60 bb 0.20E.BB 0.5 Bb 0 bb 0.5054．一群体处于遗传平衡状态，AA为64%，Aa为32%，aa为4%，这个群体中A基因的频率为______。
A.0.96B.0.80C.0.64D.0.36E.0.16 55．我国汉族人群中 PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的频率为______。
A.0.81B.0.45C.0.30D.0.09E.0.0356．我国汉族人群中 PTC味盲者占0.09,遗传平衡状态下，杂合尝味者的频率为______。
A.0.81B.0.45C.0.42D.0.21E.0.0957．一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为______。
A.0.08B.0.04C.0.02D.0.01E.0.000558．一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合显性性状个体的数量占______。
A.0.01B.0.03C.0.09D.0.18 E0.36 59．常染色体隐性基因突变率的计算公式为______。
A.u= SpB.u= Sq2C.v= SH/2D.v = Sq/3E.以上均不是60．常染色体显性基因突变率的计算公式为______。
A.u= SpB.u= Sq2C.v= SH/2D.v = Sq/3E.以上均不是61．一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为______。
A.1/10000B.1/5000C.1/1000D.1/100E.1/5062．一个遗传平衡的群体中，已知苯丙酮尿症的群体发病率为0.00005，适合度为20%，其基因突变率为______。
A.50×10-6/代B.40×10-6/代C.20×10-6/代D.10×10-6/代E.5×10-6/代63．一个遗传平衡的群体中，血友病的男性发病率为0.00008，选择系数为0.9，其基因突变率为______。
A.72×10-6/代B.48×10-6/代C.36×10-6/代D.24×10-6/代 D.18×10-6/代64．一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10000，适合度为0.40，该基因突变率为______。
A.60×10-6/代B.40×10-6/代C.30×10-6/代D.20×10-6/代E.10×10-6/代65．大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占______。
A.1/196B.1/98C.1/28D.1/7E.1/1466．遗传负荷指______。
A.一个群体中每个个体带有有害基因的平均数B.一个群体中每个个体带有有害基因的总数C.一个个体带有有害基因的总数D.一个群体中每个个体带有所有基因的总数E.以上均不是83．遗传漂变指的是______。
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移（二）填空题1.近亲婚配可以使隐性遗传病发病率增高。
2.在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是遗传平衡群体。
3.先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是 0.044.最终决定一个个体适合度的是生殖能力。
5.选择放松使显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢。
6.遗传漂变指的是基因频率在小群体中的随机增减。
7.通常表示遗传负荷的方式是群体中每个个体携带的有害基因的平均数目。
8.群体内随机婚配不会改变群体基因频率。
9.某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是发病率升高。
10.舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是 1/8。
11.红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么女性发病率为 0.0025，致病基因频率为 0.05 ，X A X a基因型的频率为 0.1。
12.维持群体遗传平衡的条件包括：群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，无迁移。
假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则致病基因的频率为 0.01，表兄妹婚配后代发病率为 1/1600。
13.群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么该致病基因的频率为0.01，该病近亲婚配的有害效应为（1+15q）/16q，经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低一半。
14.按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现显性性状，1/4表现为隐性性状。
15.在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加。
每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
16.Hardy-Weinberg平衡最重要的医学应用是通过某一性状（疾病）频率在群体中的分布情况，确定等位基因频率和杂合子频率。
（三）是非判断题1．群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。
2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.96。
3．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是1/300。
4．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。
5．基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。
6．群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态。
7．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代。
适合度(f)为0.5 。
8．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为9×10-6/代。
9．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/100。
（四）名词解释题1.亲缘系数（coefficient of relationship）亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。
2.近婚系数（inbreeding coefficient）近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。
3.适合度（fitness）适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。
4.选择系数(selection coefficient)选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。
5.遗传负荷(genetic load)遗传负荷指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均每个人携带有害基因的数量来表示。