关注人类遗传病
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4.5关注人类遗传病
第五节关注人类遗传病主备：黄姗姗学习目标1、简述人类遗传病的产生原因产生（A）2、常见单基因遗传病的遗传（A）3、遗传病的产前诊断与优生的关系（A）4、遗传咨询与优生的关系（A）知识梳理一、人类遗传病的概念通常是指由于改变而引起的人类疾病。
二、人类基因遗传病1、多基因遗传病(1)概念：指由控制的人类遗传病。
(2)特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高。
(3)实例：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
2、单基因遗传病（1）概念：指受控制的遗传病。
（2）种类常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等显性遗传病单基因遗传病 X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病等常染色体隐性遗传病：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等隐性遗传病 X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等三、人类染色体遗传病1、概念：由染色体发生引起的遗传病。
常染色体遗传病：如21三体综合征（又称先天性智力障碍），患者比正常人多了一条21 2、种类条染色体。
性染色体遗传病：如性腺发育不全综合征，患者为女性，比正常人少了一条X染色体。
四、遗传病的监测与预防1、遗传病对人类的危害（1）现状：①我国遗传病的发病率约为20%～25%。
②新生儿先天性遗传缺陷约为0.91%～1.04%（1.3%×70%～80%）。
③15岁以下的儿童中死于遗传病或其他先天性疾病的约占40%。
④自然流产中约有50%是染色体异常而引起的。
⑤我国21三体综合征每年出生的约有2万人，而总数不少于100万人。
2、危害：①危害人的身体健康。
②贻害子孙后代。
③增加患者家庭的经济负担和精神负担。
④增加社会负担。
3、原因：①内因：遗传因素。
②外因：环境污染等因素。
4、预防：①对人类生存环境和医疗卫生条件的改善，进行临床诊断、遗传咨询、实验室诊断等。
②提倡和实行优生是最为有效的方法，如禁止近亲结婚。
六、例题精析例1、色盲、血友病、白化病都是（）A、伴性遗传病B、常染色体遗传病C、由隐性基因控制的遗传病D、由显性基因控制的遗传病[解析]：本题主要是考查学生对常见的几种单基因遗传病的识记。
2021版高考生物(苏教版)复习：关注人类遗传病含答案
2021版高考生物（苏教版）复习：关注人类遗传病含答案
编 辑：__________________
时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
编 辑：__________________
时 间：__________________
第3讲 关注人类遗传病
1.人类遗传病的类型 (Ⅰ)
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3.实验：调查常见的人类遗传病
1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。（科学思维）
(2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病。
(3)可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者。
2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病。(×)
[提示]基因结构改变不一定会引发疾病。比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为AaXBXb的个体产生的一个卵细胞的基因型为aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是 ( )
A．减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开
B．次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂
C．减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞
D．减数第一次分裂中同源染色体XX未能分开进入不同子细胞
D[由于XBXb为一对同源染色体，且无基因突变和交叉互换，所以出现在同一卵细胞中的原因是在减数第一次分裂后期，同源染色体没有分离，移向了细胞的同一极，未能进入不同的子细胞中，而在减数第二次分裂过程中，着丝点正常分裂，D项符合题意。]
[提示]
2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？
关注人类的遗传病
【答案】 D
(2023年高考山东卷)人类遗传病发病率逐年增高，
【尝试练习】 1.下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发
病率比单基因遗传病高 ③21 三体综合征属于性染色体遗
传病 ④抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A.①②③
B.②④⑤
C.①③④
D.②③④
B
突破考点·提炼技法
②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常旳情 况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
(3)拟定是显性遗传病还是隐性遗传病
①无病旳双亲，所生旳孩子中有患者，一定是隐 性遗传病；
②有病旳双亲，所生旳孩子中出现无病旳，一定 是显性遗传病。
(4)拟定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已拟定是隐性遗传旳系谱中 a．若女患者旳爸爸和儿子都患病，则为伴X隐性
关注人类的遗传病
网络构建
单基因
多基因
猫叫综合症
知识生成
一 人类常见旳遗传病类型 [连一连]
一、人类常见遗传病旳类型
因为 ①遗传物质 变化而引起旳人类疾病，称 为人类遗传病。主要分为下列三类： 1．单基因遗传病：受 ②一对等位基因
控制旳遗传病。 (1)显性遗传病：由③显性致病基因 引起旳， 如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关旳3点提醒
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
(2023年高考山东卷)人类遗传病发病率逐年增高，
【尝试练习】 1.下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发
病率比单基因遗传病高 ③21 三体综合征属于性染色体遗
传病 ④抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A.①②③
B.②④⑤
C.①③④
D.②③④
B
突破考点·提炼技法
②若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常旳情 况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。
(3)拟定是显性遗传病还是隐性遗传病
①无病旳双亲，所生旳孩子中有患者，一定是隐 性遗传病；
②有病旳双亲，所生旳孩子中出现无病旳，一定 是显性遗传病。
(4)拟定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已拟定是隐性遗传旳系谱中 a．若女患者旳爸爸和儿子都患病，则为伴X隐性
关注人类的遗传病
网络构建
单基因
多基因
猫叫综合症
知识生成
一 人类常见旳遗传病类型 [连一连]
一、人类常见遗传病旳类型
因为 ①遗传物质 变化而引起旳人类疾病，称 为人类遗传病。主要分为下列三类： 1．单基因遗传病：受 ②一对等位基因
控制旳遗传病。 (1)显性遗传病：由③显性致病基因 引起旳， 如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关旳3点提醒
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
关注人类遗传病
摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种， 无论如何也不要近亲结婚。”
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病！
基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的 约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自 然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万 以上。
导学提纲：
学生阅读书本P86---89的相关内容，思考： 1、多基因遗传病的概念，常见病例？ 2、染色体异常遗传病的概念，分类及常见病例？ 3、遗传病对人类的危害？ 4、优生的概念，措施？ 5、比较：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关 系 6、拓展：（1）调查人群中的遗传病的原理，流程？ （2）人类基因组计划？
现象及结论的口诀记 忆 ①双亲正常子病；② 母病子必病，女病父
图解表示
必病
①双亲正常子女病； ②母病子不病或女病 父不病
步骤 不能确定
现象及结论的口诀记忆 图解表示 ①若该病在代与代间连续性遗传→
类型：若
系谱图中 无上述特 征，只能 ②若该病在系谱图中隔代遗传―→ 从可能性
大小方面
推测
小结人类遗传病的特征 (1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良 等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 (2)细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。 (3) 伴性遗传与常染色体遗传的比较 ①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔 代遗传；显性遗传——连续遗传。 ②伴性遗传与常染色体遗传的区别：
• 概念：
遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病.
关注人类遗传病
⑤伴Y染色体
如：外耳道多毛症
特点：具有“男性代代传”
２、人类染色体遗传病 Ａ、定义： Ｂ、类型 ①常染色体病
如：猫叫综合征、 21三体综合征等
（45+XX或45+XY） ②性染色体病
如：性腺发育不良等
（44+X）
人类遗传病
多基因遗传病
①常染色体显性遗传病
基因遗传病
单基因
②常染色体隐性遗传病
遗传病
③伴X显性遗传病 ④伴X隐性遗传病 ⑤伴Y染色体
染色体异常遗传病 ①常染色体病 ②性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ B（1）苯丙酮尿症 F（2）21三体综合征 C （3）抗维生素D佝偻病 A （4）软骨发育不全 D（5）进行性肌营养不良 E（6）青少年型糖尿病 G（7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病
第五节
关注人类遗传病
一、人类遗传病概述 （一）概念
通常是指由于遗传物质改变而 引起的疾病。
（二）主要类型 １、人类基因遗传病 （１）多基因遗传病 Ａ、定义： Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压
青少年型糖尿病等
Ｃ、遗传特点：①家族 聚集
②易受环境影响
③发病率较高
（２） 单基因遗传病
Ａ、定义： Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。
白化病
酪氨酸
无尿黑酸氧化酶 形成尿黑酸 黑尿症
有尿黑酸氧化酶 不形成尿黑酸 正常人
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体上的隐 性遗传病，其发病机理是患者缺少 了正常基因Ｐ（基因型为ｐｐ）， 导致体细胞中缺少一种酶，从而使 进入人体的苯丙氨酸不能被人体代 谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴 儿的神经系统造成不同程度的损 害．患儿在３～４个月后出现智力 低下，头发色黄，患儿尿中排出大 量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有 一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮 尿症。
如：外耳道多毛症
特点：具有“男性代代传”
２、人类染色体遗传病 Ａ、定义： Ｂ、类型 ①常染色体病
如：猫叫综合征、 21三体综合征等
（45+XX或45+XY） ②性染色体病
如：性腺发育不良等
（44+X）
人类遗传病
多基因遗传病
①常染色体显性遗传病
基因遗传病
单基因
②常染色体隐性遗传病
遗传病
③伴X显性遗传病 ④伴X隐性遗传病 ⑤伴Y染色体
染色体异常遗传病 ①常染色体病 ②性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ B（1）苯丙酮尿症 F（2）21三体综合征 C （3）抗维生素D佝偻病 A （4）软骨发育不全 D（5）进行性肌营养不良 E（6）青少年型糖尿病 G（7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病
第五节
关注人类遗传病
一、人类遗传病概述 （一）概念
通常是指由于遗传物质改变而 引起的疾病。
（二）主要类型 １、人类基因遗传病 （１）多基因遗传病 Ａ、定义： Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压
青少年型糖尿病等
Ｃ、遗传特点：①家族 聚集
②易受环境影响
③发病率较高
（２） 单基因遗传病
Ａ、定义： Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。
白化病
酪氨酸
无尿黑酸氧化酶 形成尿黑酸 黑尿症
有尿黑酸氧化酶 不形成尿黑酸 正常人
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体上的隐 性遗传病，其发病机理是患者缺少 了正常基因Ｐ（基因型为ｐｐ）， 导致体细胞中缺少一种酶，从而使 进入人体的苯丙氨酸不能被人体代 谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴 儿的神经系统造成不同程度的损 害．患儿在３～４个月后出现智力 低下，头发色黄，患儿尿中排出大 量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有 一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮 尿症。
关注人类遗传病
近亲婚配与隐性遗传病的发病率
疾病名称 隐性遗传病患儿的出生危险率 随机婚配 表兄妹婚配 表兄妹结婚和随机 婚配的相对风险
先天性聋哑
苯丙酮尿症 着色性干皮病 小口氏病 全身白化病 全色盲 小头症
1:11800
1:14500 1:23000 1:32000 1:40000 1:73000 1:77000
多基因遗传病之 无脑儿
多基因遗传病之 精神分裂症
多基因遗传病的特点：
1、群体中发病率高 2、家族聚集现象 3、易受环境影响
单基因遗传病:
（由一对基因控制的人类遗传病）
常染色体显性遗传病：软骨发育不全、多指、 并指 伴X染色体显性遗传病：抗VD佝偻病 常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症 先天性聋哑 伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症
例二： 中国东北某地有一山村，地理环 境封闭。全村近百户人家，只有两姓， 这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都 是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆 傻低能（占儿童总数90%以上），或者 体弱多病（加上又有智力低下者有 30%），早死儿的比例很高，畸形儿占 群体中的8%......建国三十多年,全村中找 不到一位能写帐目的会计。
常染色体隐性遗传病之 白化病
患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；瞳孔淡红，视网膜无色素、 羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可 增厚并发生鳞状上皮癌。 病因：白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素， 表现出白化性状。
常染色体隐性遗传病之 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种 常见的氨基酸代谢 病，是由于苯丙氨 酸代谢途径中的酶 缺陷，使得苯丙氨 酸不能转变成为酪 氨酸，导致苯丙氨 酸及其酮酸蓄积并 从尿中大量排出。
关注人类遗传病
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子 50年 50年国家和家庭需为孩子 承担40 40万人民币的基本生活费用 承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 :120万人 万元=4800 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
显性遗传病
常染色体上 显性遗传病 X染色体上显 X染色体上显 性遗传病
隐性遗传病
常染色体上 白化病、先天性聋 白化病、 隐性遗传病 哑、苯丙酮尿症 X染色体上隐 红绿色盲、进行 染色体上隐 红绿色盲、 性遗传病 性肌营养不良
单基因遗传病 单基因遗传病
A、常染色体上显性遗传
罕见多指并指家系( 罕见多指并指家系(常、显）
第 5节
关注人类遗传病
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势， 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
近亲结婚为什么会有这么大的危害？ 近亲结婚为什么会有这么大的危害？
• 每个人都携带 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因 个不同的隐性致病基因 • 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会 随机结婚， 很少。 很少。 • 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致 病基因的机会就大大增加。 病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
４、产前诊断
检测手段： 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 能诊断的疾病： 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
第五节关注人类遗传病
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
无尿黑酸氧化酶 酪氨酸 形成尿黑症 黑尿症
有尿黑酸氧化酶 不形成尿黑症
正常人
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害（智力低下）
单基因遗传病——常显
常染色体单基因遗传病
1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ）
3 .单基因病是由一个致病基因引起 不的遗传病。 （ ）
二、选择题
1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症
依次属于：
a .单基因病中的显性遗传病
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .性染色体病
A .bac
人类基因遗传病 多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种。
腭裂
脊柱裂
2、多基因遗传病
无脑儿、 唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
一些常见的多基因遗传病的发病率
单基因遗传病
由一对等位基因控制的人类遗传病 已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！
XO
性腺发育不 全综合征
病
孕妇早期自发流产的主要原因与 胚胎细胞中染色体异常有关
遗传病的监测和预防
到目前为止，只有少数遗传病能够得到有 效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探 索阶段。
因此，采用各种监测和预防措施，防止遗 传病的发生非常重要。
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
无尿黑酸氧化酶 酪氨酸 形成尿黑症 黑尿症
有尿黑酸氧化酶 不形成尿黑症
正常人
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害（智力低下）
单基因遗传病——常显
常染色体单基因遗传病
1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ）
3 .单基因病是由一个致病基因引起 不的遗传病。 （ ）
二、选择题
1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症
依次属于：
a .单基因病中的显性遗传病
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .性染色体病
A .bac
人类基因遗传病 多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种。
腭裂
脊柱裂
2、多基因遗传病
无脑儿、 唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
一些常见的多基因遗传病的发病率
单基因遗传病
由一对等位基因控制的人类遗传病 已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！
XO
性腺发育不 全综合征
病
孕妇早期自发流产的主要原因与 胚胎细胞中染色体异常有关
遗传病的监测和预防
到目前为止，只有少数遗传病能够得到有 效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探 索阶段。
因此，采用各种监测和预防措施，防止遗 传病的发生非常重要。
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先 天 智 力 障 碍 男 性 患 者 染 色 体 组 型 图 解
常
染 常染色体数目
色 异常
例如，先天智力障碍是
体
由于体细胞中多了一条
人 类
遗 传
21号染色体引起的。
常染色体结构
染 色 体
病 异常
性
性染色体数目
XXY
先天性睾丸发 育不全综合征
遗染 传色
的增加
XYY XYY综合征
病体
遗 传
性染色体数目 的减少
常染色体单基因遗传病
软骨发育不全
并指
? 单基因遗传病——X显
抗维生素Ｄ佝偻病
进行性肌营养不良 (假肥大症）
X染色体上隐性遗 传病
? 单基因遗传病——常隐
白化病
苯丙酮尿症
? 单基因遗传病——伴Y遗传
耳廓多毛
先天智力障碍患者
智力低下，眼间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出口
先天智力障碍和染色体异常的关系
? 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其 发病率约为新生儿的1/660 。我国每年新 出生的病人约2万人，患者总数估计不少于 100 万人。
先天智力障碍 男性患者染色 体组图解
正 常 男 性 染 色 体 组 型 图 解
禁止近亲结婚
措 施
实验室诊断
进行遗传咨询(主要手段)
达尔文
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下
算一算：
图中，1 和2 是亲姐妹， 3 和6是地中海贫血 症患者， 4和5 是近亲结婚，请计算他们后 代患地中海贫血症（ bb ）的几率是多少？
XO
性腺发育不 全综合征
病
孕妇早期自发流产的主要原因与 胚胎细胞中染色体异常有关
遗传病的监测和预防
? 到目前为止，只有少数遗传病能够得到有 效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探 索阶段。
? 因此，采用各种监测和预防措施，防止遗 传病的发生非常重要。
优
措
施的孩子
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
无尿黑酸氧化酶 酪氨酸 形成尿黑症 黑尿症
有尿黑酸氧化酶 不形成尿黑症
正常人
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害（智力低下）
? 单基因遗传病——常显
如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止
结婚
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
临床诊断
通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查， 对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传 病以及可能属于哪类遗传病
实验室诊断
开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准 确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进 行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病 时，需要进行染色体分析等。
1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有 关系。 （ ）
3 .单基因病是由一个致病基因引起 不的遗传病。 （ ）
二、选择题
1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症
依次属于：
a .单基因病中的显性遗传病
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .性染色体病
A .bac
遗传咨询
根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对 咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对 策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择
人类遗传病与优生知识结构
概念 遗传病
分类
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
遗传病的对人类 自身的危害
概念
优生
禁止近亲结婚
措 施 实验室诊断
进行遗传咨询
一、判断题
1、单基因遗传病
常显：软骨发育不全 多指、并指 显性遗传病
X显：抗维生素 D佝偻病
隐性遗传病 X隐：红绿色盲、血友病
进行性肌营养不良
常隐： 苯丙酮尿症 黑尿症 白化病 高度近视
Y染色体
人类染色体遗传病
?当人的染色体发生异常时， 也会引起相应的遗传病。 目前，已经确定的由染色 体异常引起的遗传病已经 超过100种。先天智力障 碍就是一种由染色体异常 引起的遗传病。
人类基因遗传病 多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100 多种。
腭裂
脊柱裂
2、多基因遗传病
无脑儿、 唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
一些常见的多基因遗传病的发病率
单基因遗传病
由一对等位基因控制的人类遗传病 已经确定的单基因遗传病大约有6500 多种！
临床诊断
羊膜腔
细胞
防遗 示传 意病 图的
监 测 和 预
细胞培养
遗传咨询 生化分析
胎盘
离心
实验室诊断
染色体分析
遗传咨询的内容和步骤为---
①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 ④提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进 行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C ）
危害 ———
患者、后代、家庭、社会……
主要内容
? 人类基因遗传病 ? 人类染色体遗传病
边做边学:先天智力障碍和染色体异常的 关系
? 遗传病的监测和预防
积极思维:苯丙氨酸耐量试验
一、人类遗传病的概述
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里 遗传物质发生改 变而引起的人类遗传性疾病。
染色体异常遗传病
单基因遗传病
（或曾外孙子女） 孙子女）
（或外孙子女）
（或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
旁系血亲
近亲结婚的危害
? 科学家推算，每个人可能携带5~6个不同的 隐性致病基因。
? 随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致 病基因的机会很小。
? 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承 同一种致病基因的机会就会大大增加。后 代患遗传病的可能性会大大增加。
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 89 17
10 11 12 13 14
18
19
15 16 20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病 近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9
是
家 庭
最 大 的
幸 福 ！
生
一
个 健 康 的
宝 宝
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3% 有先天性缺陷，其中 70~80% 是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40% 为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50% 是染色体异常引起的
B .dab
C .cab
D .cba
2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：
A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显 性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结 婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是