知识点 基因突变的实例
高中生物高考考点42 基因突变和基因重组-备战2022年高考生物考点一遍过
考点42 基因突变和基因重组 高考频度：★★★☆☆ 难易程度：★★★☆☆1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症（1）病因图解如下：（2）实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA突变成=====A T。
2．基因突变概念DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．诱发基因突变的外来因素(连线)5．突变特点（1）普遍性：一切生物都可以发生。
（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性：自然状态下，突变频率很低。
（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
6．基因突变意义（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
7．基因重组实质在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。
8．基因重组类型（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
（2）交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。
（3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。
9．基因重组结果产生新的基因型，导致重组性状出现。
10．基因重组意义形成生物多样性的重要原因之一。
考向一基因突变类型的判断1．如图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。
下列说法正确的是A．a→b→c表示基因的复制和转录B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添【参考答案】C【试题解析】由图可知，a→b→c表示基因的转录和翻译，A项错误；只要DNA中碱基对发生改变，该基因就发生了基因突变，B项错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于密码子具有简并性，C项正确；染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异，D项错误。
高三生物一轮复习讲义第一讲基因突变和基因重组
第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血(1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变主要发生在a (填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况类型影响范围 对氨基酸序列的影响 替换小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列个碱基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。
即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。
【基因突变无法用光学显微镜看到】结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】思考1：基因突变都会遗传给后代吗？不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。
有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。
此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？易诱发基因突变，使人患癌症4.基因突变的原因和特点外因：物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
基因突变和基因重组 课件
【误区警示】(1)基因突变是对于某一基因而言的，而 基因重组必须在两对或者两对以上的基因中才会发生。 (2)基因重组可以产生新的基因型，但是并没有改变基 因的“质”和“量”。
2.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别 属于( )
A.基因重组，不可遗传变异 B.基因重组，基因突变 C.基因突变，不可遗传变异 D.基因突变，基因重组
【解析】选D。甲过程中的“a”基因是从“无”到 “有”，属于基因突变；而乙过程中A、a、B、b基因 是已经存在的，只是进行了重新组合，即基因重组。
【互动探究】 (1)图乙中产生的配子还可能是哪些类型？ 提示：Ab和aB。
(2)若图乙中出现AAB型配子，则可能的原因是什么？ 提示：减数第二次分裂过程中，A所在的姐妹染色单体 分开后，没有进入两个子细胞。
所有生物(包括病毒)
产生新基因(等位基 因)，控制新性状
基因重组
减数第一次分裂四 分体时期和减数第 一次分裂后期
进行有性生殖的真 核生物和基因工程 中的原核生物
产生新基因型，不 产生新基因
根本来 生物变异的重要来
源，是生物进化的原 源，有利于生物进
始材料
【解题指南】根据图中染色体的行为和数目变化及细 胞质的分配情况判断①②③所属分裂方式与时期。 【解析】选C。图中①②分别属于有丝分裂的中期和后 期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于 交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的 变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后 期，由于减数分裂过程中可能发生交叉互换，所以不 能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。
(2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如AA个 体其中一个A→a，此时个体基因型为Aa，性状不发生 改变。 (3)发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部 分。
基因突变-知识点知识讲解
【解析】 DNA分子中没有I元素，所以131I 不会插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因 突变，所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色 体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异，而这 种变异发生在体细胞，一般不可能传递给下一代。
【答案】 C
3．(2011·陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻
物理方法：辐射诱变、激光诱变
化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚 硝酸等处理
过程
提高变异频率，创造动物、植物和微生物
2.基因突变的分子机制
3．基因突变的结果 基因突变引起基因“质”的改变，产生了原
(1)基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对①替 换②增
影
响 范
对氨基酸 的影响
对蛋白质结构的影响
围
基因突变
基因重组
比较项目
基因结构发生改 变异实质 变，产生新的基
因
控制不同性状的基 因重新组合
时间
主要在细胞分裂 间期(有丝分裂、 减数分裂)
减数第一次分裂四 分体时期和后期
变异类型
基因突变
比较项目
所有生物都可发 适用范围 生，包括病毒，
具有普遍性
结果 产生新的基因
意义
是变异的根本来 源，为生物进化 提供最初的原始 材料
A．姐妹染色单体的交叉互换
B．等位基因彼此分离 C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离 【解析】 等位基因分离、染色单体分离与 基因重组无关，姐妹染色单体不发生交叉互换； 只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。
8．(2011·绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细 胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA， 由此分析正确的是( )
基因突变
二、基因重组
1.概念：
指生物体进行有性生殖的 过程中，控制不同性状的 基因重新组合。
思考：
实现基因重组的途径有哪些？
1、非同源染色体上的 非等 位基因自由组合
b B
Ab 和 aB
AB 和 ab
b
B
2、同源染色体的非姐妹染色单 体之间的局部交换
b
B
b
B
基 因 工 程
2. 途径（类型）：
（1）在生物减数第一次分裂后期，位于非同源 染色体上的非等位基因可以自由组合。 （2）在减数第一次分裂前期的四分体时期，由 于同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生交 叉交换，也可出现基因重组。 （3）现在应用人工重组DNA技术（基因工 程），也可实现基因重组。
5、生物变异的根本来源是 A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变 6、基因重组发生在 A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
7.诱发突变与自然突变相比，正确的是 A．都是有利的 B．都是定向的 C．都是隐性突变 D．诱发突变率高 8.基因突变从根本上改变（ ） A: 遗传密码 B：遗传性状 C：遗传信息 D：遗传规律 9.下列关于自然突变的叙述错误的是（ ） A．自然突变的频率低 B．自然突变只产生在个别生物个别基因 C．自然突变是不定向的，一般是有害的 D．基因突变是变异的主要来源，是生物进 化的重要因素之一
可能 突变频率低，但普遍存在， 性 变异不定向
有性生殖中非常普遍
对比基因突变与基因重组：
基因突变 基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的 本质 基因（碱基替换|增添|缺 基因型，使不同性状发生组 失） 合 减数分裂第一次分裂后期 发生 细胞分裂间期，DNA复制 （非同源染色体自由组合| 时间 过程中 交叉互换） 外界环境条件（物理、化学、 条件 有性生殖过程中减数分裂 生物因素）或内部因素 形成生物多样性的重要原因 意义 为生物的进化提供原始材料 之一
5 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
一、人类遗传病 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病三大类。
特点：遗传性、家族性、终生性
1、单基因遗传病 常染色体 遗传病 显性遗传病 如多指、并指、软骨发育 不全症
隐性遗传病 如白化病、先天性聋哑、 镰刀型细胞贫血症、苯丙 酮尿症
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，
而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 DNA分子在什么状况下可能发生结构改变？
——主要发生在进行自我复制过程中，
也发生在DNA分子转录、修复过程中。 DNA复制中，是如何保证复制的准确性的？ ——独特的半保留复制方式， 遵循碱基互补配对原则。
2、基因突变的原因
内因： DNA分子复制时碱基配对出现差错， 或DNA的碱基组成发生改变。
外因： （1）物理因素：紫外线、X射线及其他辐射
（2）化学因素：亚硝酸、碱基类似物
（3）生物因素：某些病毒（乙肝病毒）
3、基因突变的特点
（1）普遍性（如：果蝇的白眼、残翅，人的红绿色盲，白 化病等） （2）随机性（发生在生物个体发育的任何时期和任何细 胞中，或在同一细胞的不同DNA分子中或在同一DNA分 子的不同部位）
显性遗传病 如抗维生素D佝偻病
伴X染色 体遗传 伴性遗 隐性遗传病 如红绿色盲、血友病、 传病 进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传 如外耳道多毛症
单基因遗传病的家族系谱分析
1.常染色体隐性遗传病
特点： ①隔代遗传； ②男女患病机会相同；
2.伴X染色体隐性遗传病
特点： ①隔代遗传； ②男性患者多于女性； ③母亲患病儿子一定患病， 女儿患病父亲一定患病。
第七章第一讲基因重组和基因突变
第七章第一讲基因重组和基因突变一学习目标1.掌握基因突变的概念2.掌握基因重组的概念二知识梳理及拓展什么叫“生物的变异”？生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性1、基因突变（一）基因突变的实例红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。
这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。
病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡正常血红蛋白究竟出了什么问题？碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？a、碱基对的替换，密码子的简并性或者容错性，还可以对应同一种氨基酸，所以碱基对的替换对生物性状影响最小。
b、碱基对的缺失或者增添，有可能使得后面所有的密码子发生改变，相应的氨基酸有可能都会变。
c、如果碱基对的改变是发生在非编码区或者编码区的内含子，那么相应的氨基酸不会变即使蛋白质的结构改变了，生物的性状也不一定会变，例如隐性突变，AA Aa基因突变的结果基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.基因突变的时间DNA复制时期有丝分裂的间期减数第一次分裂间期基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。
有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。
人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。
基因突变的原因自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。
诱发突变：基因突变的特点细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病1）、在生物界普遍存在—普遍性基因突变发生在生物个体发育的任何时期2）、在生物个体发育的任何时期任何部位发生—随机性3）、突变率低—低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。
基因突变在生活中的例子
基因突变是DNA序列的变化，可以自然发生，也可以由辐射或化学物质等环境因素诱导。
这些突变可以对生物体产生广泛的影响，从有益到有害。
以下是日常生活中基因突变的一些例子：
镰状细胞性贫血：这是一种遗传性疾病，由编码产生血红蛋白的基因突变引起，血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，可将氧气输送到身体组织。
突变导致异常血红蛋白的产生，导致红细胞扭曲并像镰刀一样。
这可能会导致严重的健康问题，如贫血、疼痛和器官损伤。
红头发：MC1R基因的突变是导致红头发的原因，这在人群中相对罕见。
这种突变导致身体产生较少的色素真黑素和更多的色素褐黑素，导致红头发和白皙的皮肤。
阿尔茨海默病：这是一种进行性脑部疾病，其特征是认知功能和记忆力丧失。
虽然阿尔茨海默病的确切原因尚不完全清楚，但研究表明，某些基因的基因突变可能会增加患这种疾病的风险。
地中海贫血：这是一组影响血红蛋白产生的遗传性血液疾病。
地中海贫血患者减少或缺乏血红蛋白的一个亚单位的产生，这可能导致贫血和其他严重的健康问题。
色盲：这种遗传条件会影响看到颜色的能力，特别是红色和绿色。
它
是由编码视网膜中感光器的基因突变引起的，这些基因负责检测不同的颜色。
乳腺癌：某些基因（如BRC）的基因突变。
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列发生变化 ? 解析：选A 基因的中部增添了 1个脱氧核苷酸对
即发生了基因突变，使遗传信息发生了变化，可 能导致翻译蛋白质时在增添位置终止 (出现终止密 码)，使所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，
突变 C_A_T
G_T_ A
_根__本__ 原因
A 替换 T
T
A
基因突变的实例
病因：镰刀型细胞贫血症是由 DNA 分子中碱基对替引
起的一种 遗传病 。
换
思考：
1、基因突变发生在信息流动的哪个环节中？
DNA→DNA
2、从图中来看，基因突变一般发生在细胞分裂的 那一时期？
有丝分裂间期或减数第一次分裂间期DNA复制时
···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ··· 氨基酸 异亮氨酸 精氨酸
···A U A C C 改变外， 插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。
基因突基变因的突变实的例实例
碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质的改
变吗？ 正常
DNA ···A T C C G C ··· ···T A G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ···
当发生缺失时，除肽 链长度发生改变外， 缺失点以后的氨基酸
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸
碱基对缺失
一般都会发生变化。 从以上分析可以看出，
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ
┷┷┷
基因突变的实例
思考：
1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质 的改变吗？
当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质 中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化
基因突变的实例
1、碱基对的几种改变方式，一定会引起蛋白质
的改变吗？
正常
碱基对增添
DNA
···A ···T
T C C G C ··· A G G C G ···
知识点——基因突变的实 例
基因突变的实例
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…
蛋白质 氨基酸
mRNA
基因突变的实例
正常 谷氨酸
异常 缬氨酸
直接原因
谷氨酸→缬氨酸
G_A_A
G_U_A
DNA
CT T GAA
基因突变的实例
基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的 替换 、 ＿＿增＿添
和缺失
，而引起基的因结构
的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
替 ＴＡＣＧ 换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
增 ＴＡＣＧ 添 ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ
缺 ＴＡＣＧ 失 ┷┷┷┷
DNA
···A C C G C ··· ···T G G C G ···
碱基对的改变不一定 会引起蛋白质的改变。
mRNA ···A C C G C ···
碱基对的替换引起蛋 白质的改变最小
氨基酸
苏氨酸 丙氨酸
基因突变的实例
例题解析
? 如果某一个基因的中部增添了 1个脱氧核苷酸对， 此基因表达不可能的结果是 ( )