第十四章遗传学与人类
遗传学与人类进化知识点总结
遗传学与人类进化知识点总结遗传学与人类进化是生物学中重要的研究领域，通过对基因遗传和人类进化过程的探究，我们可以更深入地理解人类的起源、发展和遗传特征。
下面是对遗传学与人类进化的关键知识点进行总结和解析。
一、遗传学基础知识1. DNA和基因：DNA（脱氧核糖核酸）是生物体内存储遗传信息的分子，通过对基因的编码，决定了生物个体的遗传特征和功能。
2. 染色体：染色体是DNA的载体，人类细胞核内的染色体数目为23对，其中包括两条性染色体（XX或XY）和22对体染色体。
3. 基因型和表现型：基因型是指个体的遗传基因组合，而表现型是基因型与环境相互作用的结果。
4. 遗传变异：遗传变异是指个体之间或同一基因组内基因型和表现型的差异，是种群进化的基础。
5. 孟德尔遗传定律：孟德尔通过豌豆实验，提出了遗传中的分离定律和自由组合定律，奠定了遗传学的基础。
二、遗传性状与人类进化1. 遗传疾病：遗传疾病是由遗传突变引起的疾病，例如囊性纤维化、血友病等。
研究遗传疾病有助于了解人类疾病的遗传机制和治疗策略。
2. 人类血型：人类血型遗传有A、B、AB、O等类型，由ABO基因决定。
不同的血型在不同地区的分布情况反映了人类进化历程中的人口迁徙和遗传演化。
3. 皮肤色素沉着：人类的皮肤色素沉着程度受到遗传因素的影响，不同地理区域人群的皮肤颜色差异可追溯到人类进化过程中的环境适应。
4. 耐药性：人类与细菌、病毒等病原体的斗争过程中，遗传变异使得一部分个体对药物具有耐药性，这对于人类的健康和医学治疗具有重要意义。
5. 人类智力：智力是由多个基因共同决定的复杂性状，人类智力水平的遗传背景仍然是科学界争议的焦点。
三、人类进化与遗传变异1. 人类进化的证据：人类进化史的证据包括化石记录、遗传学数据、人类基因组计划等，这些证据揭示了人类由非洲起源，经过漫长的进化过程，分布到全球各地的演化历程。
2. DNA分析技术：DNA分析技术的发展使人类进化的研究变得更加精确和细致。
遗传学与人类进化
遗传学与人类进化遗传学是研究遗传规律、遗传变异和遗传信息传递的学科，它对于人类进化的理解有着重要的作用。
通过研究遗传学，我们能够深入探索人类基因的演变和变异过程，了解人类进化的历史和机制。
本文将从不同角度探讨遗传学与人类进化的关系。
一、人类基因组与进化人类基因组是所有人类个体共同拥有的基因序列的总称。
基于遗传学研究，我们知道人类基因组中存在着许多变异，这些变异来源于漫长的进化过程。
通过分析人类基因组，我们能够追溯早期人类的起源和扩散，了解不同人群之间的遗传差异。
人类基因组计划是国际上一个旨在绘制出人类所有基因组的计划。
通过这个计划的实施，学者们已经获得了大量关于人类基因组的信息。
研究人员通过比较不同个体的基因组，发现了一些重要的基因变异与特征之间的关联。
例如，通过研究人类基因组，人们发现亚洲人相对较少的表达乳糖酶，解释了为什么亚洲人相对不耐乳糖。
这些基因变异与人类进化史息息相关。
二、人类基因突变与进化人类基因突变是指在基因序列中发生的突变变化。
突变是生物进化的重要来源，它可以导致基因的功能改变，进而影响生物个体的适应性与生存能力。
在人类进化过程中，基因突变是推动人类进化的重要力量。
人类基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变等。
这些突变事件可以发生在基因组的不同位置，从而引发基因功能的变化。
通过研究不同人群中基因突变的分布情况，我们可以揭示不同地理区域人类进化的历史与演化过程。
三、遗传多样性与人类进化遗传多样性是指在人类群体中存在的基因差异。
由于人类进化历史中存在着隔离、扩散、基因流动等因素，不同群体之间形成了遗传上的差异。
遗传多样性是人类进化研究的一个重要内容。
通过研究遗传多样性，我们可以分析不同人群之间的遗传差异，了解人类进化历史中不同人群的迁徙与分化过程。
例如，通过比较非洲、欧洲和亚洲人群的基因，研究人员揭示了现代人群的起源与扩散历史。
这些研究成果为我们理解人类进化提供了重要的线索。
遗传学与人类行为的关系
遗传学与人类行为的关系遗传学是研究基因在遗传传递中的作用和规律的学科，而人类行为则是指人类在日常生活中所表现出来的各种行为和习惯。
遗传学与人类行为之间存在着密切的关系，基因对人类行为的影响是不可忽视的。
首先，遗传学研究表明，人类行为往往受到基因的影响。
基因是决定个体特征的基本单位，包括身高、体型、智力等方面的特征。
这些特征会直接或间接地影响到人类的行为。
例如，某些基因可能会使人具有更强的冲动控制能力，从而表现出更加理性和稳定的行为；而另一些基因可能会使人更容易受到外界刺激的影响，表现出更加冲动和情绪化的行为。
因此，基因的差异会导致人类行为的差异。
其次，遗传学研究还发现，一些行为特征具有遗传倾向。
例如，人类的性取向和一些心理疾病，如抑郁症和精神分裂症，都有遗传倾向。
这意味着，某些基因的变异可能会增加患上这些疾病的风险，从而影响到人类的行为。
此外，一些研究还发现，人类的社交行为和亲社会行为也受到基因的影响。
一些基因可能会使人更加合作和友善，而另一些基因可能会使人更加自私和冷漠。
因此，基因的变异会对人类的行为产生重要影响。
此外，遗传学研究还揭示了环境与基因之间的相互作用对人类行为的影响。
环境因素包括家庭、社会、文化等方面的影响。
研究发现，环境因素可以调节基因的表达，从而影响到人类的行为。
例如，一个人可能携带有使其更容易受到外界刺激影响的基因，但如果他生活在一个稳定和支持性的环境中，他的行为可能会表现出更加理性和稳定的特点。
因此，环境因素可以通过调节基因的表达来影响人类的行为。
综上所述，遗传学与人类行为之间存在着密切的关系。
基因对人类行为的影响是不可忽视的，基因的差异会导致人类行为的差异。
同时，一些行为特征具有遗传倾向，基因的变异会增加患上某些疾病的风险，影响到人类的行为。
此外，环境与基因之间的相互作用也对人类行为产生重要影响。
因此，深入研究遗传学与人类行为的关系，有助于我们更好地理解人类行为的本质，为人类行为的调控和干预提供科学依据。
遗传学与人类行为的关系
遗传学与人类行为的关系遗传学（genetics）是一门研究基因遗传与表达的科学，而人类行为（human behavior）则关注人类的认知、情感、社会互动等方面。
遗传学与人类行为之间存在着密切的关系，因为基因对于人类行为的形成和表现具有重要的影响。
人类行为是由多种因素综合作用的结果，而遗传因素在其中占据着一席之地。
基因直接影响了人类的生理特征，如身高、体重、眼睛颜色等，这些特征又会进一步影响人们的行为表现。
例如，身高较高的人往往更容易在篮球、排球等运动中表现出色，而体重较重的人可能更倾向于选择力量型运动。
这种表现可以归因于基因决定的身体特征。
除了对外在特征的影响，基因还可以通过调节大脑发育和功能来影响人类行为。
大脑是人类行为的中枢，而大脑的发育和功能受到遗传因素的调控。
例如，某个基因的突变可能导致某种神经递质的不足，从而引发焦虑、抑郁等情绪倾向。
因此，人们在行为上的差异也可追溯到遗传基因的差异。
此外，遗传学还指出，人类行为在一定程度上也受到遗传环境交互作用的影响。
遗传环境交互作用是指基因与环境之间相互影响的现象。
以心理疾病为例，研究发现，在某些基因变异存在的情况下，如果个体处于压力大的环境中，就更容易出现心理疾病的发生。
这说明基因与环境之间的相互作用对于人类行为的表现具有重要意义。
然而，需要强调的是，遗传学与人类行为的关系并非单一因果关系，而是一个复杂的互动过程。
除了遗传因素，环境因素也对人类行为产生很大影响。
家庭、社会文化、教育等因素都会塑造人类的价值观、态度和行为模式。
因此，理解人类行为需要综合考虑遗传和环境因素及其相互作用。
综上所述，遗传学与人类行为之间存在着紧密的联系。
基因通过影响人类的生理特征和大脑发育功能，进而对人类行为产生影响。
同时，基因与环境之间的相互作用也对人类行为产生重要影响。
然而，人类行为的形成和表现是一个综合因素的结果，不仅受到遗传因素的影响，还受到环境和社会因素的影响。
遗传学与人类发展
遗传学与人类发展遗传学是一门研究基因和遗传信息的科学。
在人类的进化历程中，遗传学扮演着重要的角色。
通过遗传学的研究，我们可以了解人类是如何在漫长的进化过程中不断适应环境。
人类的DNA是遗传学研究的中心，DNA是指在所有细胞中都存在的核酸分子。
人类的 DNA 是由两个基因组组成的，一个来自母亲，一个来自父亲。
每个 DNA 分子由四种不同的碱基（腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和酸嘧啶）组成的序列，各个序列的排列顺序决定了我们的基因型和表现型。
基因型影响人类的性状，而表现型则是我们在外部环境下实际表现出来的形态和特征。
人类发展的一个关键因素就是基因突变。
基因突变指的是人类DNA 序列中的变化，这些变化有时会导致新的特征的出现。
例如，某些人的 DNA 中可能会有一种突变，使得他们对一些疾病具有免疫力。
在人类的进化过程中，这种特征可能会被保留下来，最终成为某些人口的特有特征。
例如，非洲人的皮肤颜色通常较黑，这是为了适应非洲高温、强光的环境。
由于他们的皮肤中含有一种黑色素，能够在阳光照射下吸收更多的紫外线，从而保护他们的 DNA 不受损伤。
遗传学的进展也为人类的发展带来了一些挑战。
例如，人类可以通过人工干预基因的方式来改变某些性状，例如头发颜色、眼睛的颜色等等。
这种人类基因编辑技术目前还处于早期阶段，但它可能会对我们未来的进化产生影响。
人们对此争议很大，因为基因编码技术的安全性和伦理道德性都面临着诸多问题。
除了种族和身体特征之外，遗传学也影响着人类智力的发展。
智力是由许多遗传层面的因素和其他环境因素共同决定的。
虽然没有一种能够改变人类智力的单一基因，但研究表明，智力水平与许多遗传因素有关。
例如，研究表明，IQ 测试结果大多数是基于家庭和遗传因素的，因此，人们更容易从他们的父母和祖先那里获得更高的 IQ 水平。
总之，遗传学在人类发展过程中发挥着重要的作用。
通过遗传学，我们可以了解人类在漫长的进化过程中如何适应环境和变化，以及面临的挑战和机遇。
遗传学与人类进化
遗传学与人类进化在探索人类起源和进化的漫长历史中，遗传学扮演着至关重要的角色。
通过解读DNA中的遗传信息，科学家们不仅揭示了人类种群之间深刻的血缘关系，还发现了导致我们物种演化的各种力量。
人类的基因组记录了我们远古祖先的足迹，每一处变异、每一段基因都承载着进化的秘密。
人类线粒体DNA的研究为我们打开了一扇了解母系遗传的窗口。
由于线粒体DNA几乎完全由母亲传给子女，并且突变速率较快，它成为了追踪人类母系血统的理想工具。
科学家通过比较不同人种的线粒体DNA，发现所有现代人都可以追溯至非洲的“夏娃”假说，即现代人类均源自于大约20万年前的一位非洲女性祖先。
另一个突破性的发现来自于对人类Y染色体的研究。
Y染色体是父子相传的，通过分析其上的遗传标记，科学家们勾勒出了人类父系迁移的历史，揭示了古人类群体的迁徙和扩散模式。
研究表明，现代男性可以追溯到大约 3.5万年前的几个男性祖先，这一发现支持了“亚当”假说。
核基因组的研究进一步加深了我们对人类进化的理解。
全基因组测序技术使得科学家们能够识别和比较全球不同种群间的遗传变异。
这些研究显示，人类种群之间的遗传差异极小，证明了人类之间的高度相似性，同时也揭示了复杂迁徙模式下的种群混合历史。
自然选择作为驱动进化的主要机制之一，在人类进化史上留下了明显的印记。
对特定环境的适应，如高海拔地区的藏族人群的EPAS1基因变异，表明了人类基因组如何响应外部压力而发生变化。
这些适应性变异是进化过程中的自然选择的直接证据。
遗传学还揭示了人类文化和社会发展对进化的影响。
例如，乳糖耐受性的普及与农业社会的兴起有关，这反映了文化实践对饮食进化的影响。
随着农业的发展，人类开始饲养家畜，获取乳制品，那些能够消化乳糖的人群便具有了生存优势。
遗传学研究不断深化了我们对人类进化历程的认识。
从线粒体DNA和Y染色体的祖先追踪，到核基因组的自然选择迹象，再到文化演化与生物学进化的相互作用，遗传学为揭示人类的起源、迁徙和适应历程提供了宝贵的线索。
遗传学与人类进化史
遗传学与人类进化史人类进化历程是一个漫长而复杂的过程，其中，遗传学在这一过程中起到了至关重要的作用。
遗传学是研究遗传现象和规律的科学，是掌握生命科学的重要基础。
在人类进化史上，遗传学如何发挥作用呢？本文将探讨遗传学与人类进化史的关系。
一、人类进化史的概述人类起源始于非洲，从非洲向全球扩散是人类的历史。
人类起源于非洲是科学界普遍的共识。
在遗传学领域，通过人类基因组计划，发现了人类起源地约在20万到30万年前以来的非洲东部。
人类在进化历程中经历了非常漫长的时间。
最早的类人猿出现在大约7000万年前，而人类的祖先——非洲大猩猩从人类分支出来，大约发生在500万年前。
人类的早期始祖阶段大致在300万年前左右，比如早期直立行走类人猿的化石证据，以及化石证据表明人类的大脑逐渐变大，手部具有能力制造工具。
从大约20万年前到现代人出现前的4万年，是智人的发展阶段。
二、遗传学在人类进化史中的贡献1.遗传基础遗传学是掌握生命科学的基础。
对于人类进化史研究而言，遗传学在揭示人类进化中的分支关系，以及提供人类起源的生物证据等至关重要。
遗传学家利用现代分子遗传学方法，研究人类DNA序列，并将这些序列与其他物种进行比较，从而揭示出了物种之间的进化关系。
这使我们更好地了解人类是如何演化而来的。
2.突变与区分不同人种遗传学家研究DNA变异率发现，在不同的族群之间具有诸多明显的差异。
突变是生命演化的动力，在人类进化过程中也不例外。
对DNA中特定基因进行实验后，可以得到序列，进而对每个分子的生物信息进行研究，使我们了解到不同的人群之间存在的突变差异。
例如，人类嗅觉的进化中，在西方人群中，一个特定的基因导致了嗅觉失调。
在亚洲人群中，由于另一个基因的存在，他们表现出更敏锐的嗅觉。
这些区别有助于我们更好地了解不同人种之间的差异和异同，同时也为人类基因组研究提供了可靠的数据来源。
3.人类基因组计划人类基因组计划是导致人类基因组解析的主要力量。
遗传学与人类进化
汇报人：
目录
遗传学基础
人类进化历程
遗传学与人类进化 的关系
人类进化研究的意 义
遗传学与人类进化 的研究方法
遗传学与人类进化 的应用价值
遗传学基础
基因和染色体的概念
染色体：基因的载体，由 DNA和蛋白质组成
基因和染色体的关系：基因位 于染色体上，染色体是基因的
载体
基因：遗传信息的基本单位， 由DNA或RNA组成
分子生物学方法
添加 标题
DNA测序：通过测序技术，了解基 因序列和功能
添加 标题
基因表达分析：研究基因在细胞中 的表达情况
添加 标题
基因组学：研究整个基因组的结构 和功能
添加 标题
基因克隆：将基因从生物体中分离 出来，进行研究
添加 标题
蛋白质组学：研究蛋白质的结构、 功能和相互作用
添加 标题
转录组学：研究基因转录和表达的 调控机制
遗传变异：遗传变异的原因 和影响
人类进化历程
人类起源和早期进化
起源：人类起源于 非洲，大约在700 万年前
早期进化：人类在非 洲经历了多次进化， 包括直立行走、使用 工具、语言交流等
迁徙：人类逐渐从 非洲迁徙到世界各 地，形成了不同的 种族和文化
早期文明：人类在迁 徙过程中逐渐形成了 早期的文明，如农业 、畜牧业、手工业等
比较解剖学方法
比较不同物种的 解剖结构，寻找
共同点和差异
通过比较解剖学 方法，可以了解 物种之间的亲缘 关系和进化历程
添加标题
添加标题
比较解剖学方法 可以帮助我们理 解人类进化过程 中的生理变化和
适应性特征
添加标题
比较解剖学方法 还可以帮助我们 了解人类与其他 物种之间的相似 性和差异性，从 而更好地理解人 类在自然界中的
遗传学与人类行为的关系
遗传学与人类行为的关系遗传学是研究遗传信息传递和变异的科学，而人类行为是指人类在生理和心理层面上的各种表现和活动。
人类行为是一个复杂的领域，它受到多种因素的影响，其中包括遗传因素。
本文将讨论遗传学与人类行为之间的关系及其影响。
1. 遗传学的基本原理和方法遗传学研究基因在不同世代之间的遗传传递和变异。
基因是生物体中指导遗传信息的单位，它们决定了个体的生理和心理特征。
遗传学主要使用遗传模型、基因分析和DNA测序等方法来研究遗传信息的传递和变异。
2. 遗传学和人类行为的关系人类行为是由基因和环境共同塑造的。
遗传学研究发现，一些行为特征具有遗传倾向。
例如，性格特征、智力水平、心理疾病和社交行为等方面的差异，在很大程度上受到遗传因素的影响。
基因在调节神经递质的合成和传递中扮演重要角色，这直接影响了个体的行为表现。
3. 遗传学和人类智力的关系智力是人类行为中重要的方面之一，研究表明遗传因素在智力差异中起到重要作用。
通过对双生子和家族研究的分析，发现智力水平在一定程度上具有遗传倾向。
然而，环境因素也对智力的发展和表现产生重要影响。
智力的综合影响既包括遗传因素，也包括家庭环境、教育和社会经济因素等。
4. 遗传学和人类行为障碍的关系一些人类行为障碍，如自闭症、注意力缺陷多动障碍（ADHD）和精神疾病等，与遗传因素有关。
研究发现，这些行为障碍的发生和发展与个体的基因变异和突变有关。
通过对家庭研究和基因关联分析，科学家们鉴定出了与这些行为障碍相关的基因变异。
5. 遗传学对人类行为的启示遗传学的研究为我们理解人类行为提供了一些启示。
我们应该认识到，人类行为的多样性是由基因和环境的相互作用共同塑造的结果。
与此相关的是，我们应该采取适当的教育和环境干预措施，以促进人类行为的健康发展。
6. 遗传学与人类行为的伦理问题遗传学研究与人类行为关系的伦理问题备受关注。
我们需要认识到，遗传信息是个人隐私的一部分，遗传学研究必须遵守伦理准则，保护个体的隐私权和自主权。
遗传学与人类进化的关系
遗传学与人类进化的关系遗传学和人类进化密切相关，人类进化的过程中，遗传学起到了至关重要的作用。
通过研究遗传学，我们可以了解人类是如何演化和进化的，以及遗传因素在这个过程中的作用。
在本文中，我们将探讨遗传学与人类进化之间的关系以及遗传学对人类进化的贡献。
1.古人类的遗传变异古人类遗传学的研究揭示了人类进化的起源和早期演化过程。
通过研究化石和遗传物证，科学家们可以追溯到早期人类的祖先。
遗传学的方法使得研究人类起源和早期演化过程成为可能，揭示了人类基因组的变异和多样性。
2.人类起源与基因演化通过遗传学的研究，我们可以了解到人类起源于非洲，并通过遗传漂变和适应性选择逐渐在世界各地扩散。
人类起源与基因演化的研究帮助我们了解人类是如何适应不同环境的，并获得与之相关的遗传变异。
3.基因变异与环境适应人类的进化不仅仅依赖于自然选择，还与基因的变异密切相关。
基因变异可以使个体在不同的环境中产生适应性差异。
通过遗传学的研究，我们可以了解到在人类进化过程中，一些基因的变异与环境适应密切相关，如黑色素调节基因与环境适应相关，导致不同人种的皮肤颜色差异。
4.疾病的遗传基础遗传学的研究不仅能帮助我们了解人类进化的过程，还可以揭示人类疾病的遗传基础。
一些疾病具有遗传倾向，如遗传病、癌症以及一些常见病的遗传风险。
通过研究遗传基因的变异，我们可以更好地理解疾病的发生机制，并开发出更准确的预防和治疗方法。
5.基因组学的贡献基因组学是遗传学的重要分支，通过研究整个基因组中的基因和遗传变异，可以更全面地了解人类的遗传演化。
基因组学的发展使得我们能够对人类基因组进行大规模的研究，揭示了人类基因的组成和分布规律，为进一步研究人类进化提供了重要的工具和数据支持。
综上所述，遗传学对于人类进化的研究起到了至关重要的作用。
通过研究人类基因的变异和遗传演化，我们可以了解人类的起源、演化和适应性变化。
同时，遗传学的研究还揭示了人类疾病的遗传基础，促进了疾病预防和治疗的发展。
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遗传学GENETICS
看似机灵，实则智力低下
5p-患者及部分核型
遗传学GENETICS
（3）Klinefelter综合征：核型47，XXY。外 表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育， 体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质 较弱，不育。
遗传学GENETICS
Klinefelter综合征患者
遗传学GENETICS
发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以 上孕妇发病率显著增加。
（2）猫叫综合征（5p-综合征）：5号染色体短臂缺 失引起。发病率约1/50000，男女比率约1：2。临 床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳 朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等
遗传学GENETICS 21三体综合征核型
遗传学GENETICS 21三体，16岁及1岁的女孩
遗传学GENETICS
▪ Marfan综合征，蜘蛛脚 样指、鸡胸、脊柱畸形。
遗传学GENETICS
常染色体隐性遗传病（AR）：已知有1631种。 主要遗传特征有： （1） 男女均可发病，几率相同。 （2） 患者为隐性纯合子，一般情况下父母 表型正常。 （3）不呈世代连续分布，多为散发或隔代遗 传（在同胞中水平分布——与AD不同。 （3）患者相互婚配，子代全是患者——与AD 不同。 （4）常见的AR遗传病有：白化症、镰刀型细 胞贫血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等生化 遗传病大多属于这种类型。
3 家族性疾病 遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的
家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具 有家族性。
遗传学GENETICS
二、 遗传的基本规律 遗传学三大定律
分离规律、自由组合规律、连锁遗传规律。 （参见2-3章）
遗传学GENETICS
三、 遗传病的类型及其遗传特征
根据遗传病的发病机理，遗传病可分为 染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病 及体细胞遗传病。
1 染色体遗传病
是指由于染色体数目的改变或结构的畸 变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严 重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系 中传递，即不表现为家族性，因为这是由于 减数分裂异常引起的。
常见的染色体病有以下几种：
遗传学GENETICS
（1） 21三体综合征（Down综合征）：发病率约为 1/650。临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、 内眦赘皮、外眦上斜、耳小、眼距宽、大舌头、口 常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈 通贯手。
遗传学GENETICS
常见的AD遗传病有：
（1）Huntington舞蹈病：发病年龄15~60 岁（高峰在30~ 45岁）。表现为舞蹈样不自 主运动，不能控制的肌肉痉挛和书写样动作， 智能障碍等。
（2）Marfan综合征：也称蜘蛛脚样指（趾） 病，患者骨骼发育畸形病累及心血管系统及 眼部。临床表现为身高体瘦、肢长、两臂长 于身高、颅骨细而长、鸡胸或漏斗胸；眼部 损伤表现为晶状体脱位、高度近视、白内障 等；心血管系统表现为破裂性主动脉瘤，可 致死。
遗传学GENETICS型细胞贫血症
遗传学GENETICS
▪ 18个月，未治疗，肝脾肿大 输血治疗，外表 基本正常
遗传学GENETICS
疾病：遗传结构的改变或环境因素的改变 从而打破新陈代谢方式与周围环境的平 衡。
遗传学GENETICS
2 先天性疾病
先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状 的疾病。有相当多的遗传病是先天性疾病，但并不 是所有的先天性疾病都是遗传病。 如先天梅毒、怀孕时受某些微生物感染或药物影响 等。 相反，有些遗传性疾病并不表现先天性，必须到一 定年龄以后才发病，如：Huntington舞蹈病（发病 年龄在15~60岁）。
传病。单基因病按孟德尔式遗传。 常染色体显性遗传（AD）：目前已知有
3711种，遗传特征主要有： （1）与性别无关，男女受累机会相等。 （2）每代均有人受累，呈世代连续垂直分
布。 （3）患者大多是杂合子，所以父母一方患
病，子女0.5的概率患病，父母双方患病，子 女0.75的概率患病。 （4）父母均正常，则子女一般不患病（除 非新突变）。
X染色体脆性部位在Xq27.3。发病率为 1/500~ 1/700。临床表现为智力障碍 （IQ0~50）、大睾丸、大耳朵、长脸。 该病 为X连锁遗传病，因此男性发病率较高。
遗传学GENETICS
遗传学GENETICS Martin-Bell综合征
遗传学GENETICS
2 单基因遗传病 单基因病是指由单个基因突变引起的遗
（4）Turner综合征：核型45，XO。外表 女性，身材矮小、手臂提携外翻、原发 性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器 官发育不良，不育。
遗传学GENETICS Turner综合征患者
遗传学GENETICS
（5）Martin-Bell综合征（脆性X染色体智障 综合征）：
染色体上有一些易断裂的位点，称脆性 位点（fragile site）。这个断裂不是完全 的断裂（否则将成为缺失），而是形成裂缝 （gap）。脆性位点在许多染色体上都可发现， 但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康 有害。
遗传学GENETICS
教学要求 1、了解健康与疾病的遗传学基础； 2、掌握遗传病的类型及其遗传特征 3、了解遗传病与优生的相关知识。
遗传学GENETICS
第一节 健康与疾病的遗传学基础
一、 遗传病及其特征
遗传学GENETICS
1. 疾病的遗传因素与环境因素
健康：人体遗传结构控制的新陈代谢方式 与人体周围环境保持平衡。这是狭义的 健康——生理健康。广义的健康应包括 心理的健康。
遗传学GENETICS
血红蛋白病除了象镰刀型细胞贫血症 （ β链第六位氨基酸由Glu突变为Val）这种 结构变异型以外，还有另外一类是肽链相对 不足。根据不足肽链的不同，分为α地中海 贫血和β地中海贫血两种。
严重的地中海贫血，大部分的红细 胞在被释放到循环前被变形，从而对血液产 生重大的影响。骨皮质变薄将导致病理性骨 折，进而影响到颜面骨及颅骨的变形；肝脾 也显著增大并成为红细胞再生的另一场所。 如不治疗，通常在10岁前由于贫血、虚弱和 感染而死亡。