染色体病诊断技术
细胞遗传学诊断-染色体核型分析技术
目录
• 染色体核型分析技术概述 • 染色体核型分析技术的基本原理 • 染色体核型分析技术在临床诊断中的应用 • 染色体核型分析技术的优缺点及前景展望 • 染色体核型分析技术的实际操作流程 • 染色体核型分析技术的案例分享
01
CATALOGUE
染色体核型分析技术概述
图像分析
利用专业软件对染色体核型图像进行分析，识别 和分类染色体的异常结构。
结果解读
根据分析结果解读染色体的异常类型和程度，为 临床诊断和治疗提供依据。
06
CATALOGUE
染色体核型分析技术的案例分享
遗传性疾病的染色体核型分析案例
唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病， 通过染色体核型分析，可以检测到21号染 色体多了一条，从而确诊。
胞中的染色体。
1956年，人类首次成功地进行 了人类染色体核型分析，揭示了 染色体异常与遗传性疾病之间的
关系。
此后，随着染色技术的不断改进 和优化，染色体核型分析的准确
性和分辨率得到了显著提高。
染色体核型分析技术的应用领域
产前诊断
遗传病诊断
通过对孕妇的羊水或绒毛膜样本进行染色 体核型分析，预测胎儿是否存在染色体异 常，降低出生缺陷的风险。
染色体显带处理
染色体显带
通过特定的化学或酶学方法对染色体 进行显带处理，使染色体的结构特征 更加清晰可见。
显带技术
包括G带、C带、Q带和R带等，每种 显带技术适用于不同的染色体异常检 测。
荧光原位杂交处理
荧光原位杂交
利用特定的荧光标记的DNA探针与染色体上的靶序列进行杂交，通过荧光信号的检测 确定染色体的异常。
探针选择
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查
胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查１范围WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。
本部分适用于对分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。
２规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。
凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。
WS／T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则WS／T250临床实验室质量保证的要求。
３术语和定义下列术语和定义适用于本文件。
3.1常见胎儿染色体异常染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。
染色体病约有近400种，其中常见的有60多种，主要的染色体异常为21—三体（唐氏综合征）、18—三体综合征和13—三体综合征以及性染色体的异常，其次为染色体结构的异常。
3.2开放性神经管缺陷孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。
3.3中孕期孕13～20＋６周，中孕期筛查时限通常指孕15～20＋６周。
3.4产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
3.5中孕期母血清学产前筛查通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离p亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
４产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。
染色体病快速产前诊断技术的研究进展
染色体病快速产前诊断技术的研究进展【摘要】染色体病是由于染色体数目或结构畸变而引起的疾病，目前尚无有效的治疗方法。
产前诊断是防止染色体病患儿出生的有效方法。
为了快速、准确的诊断染色体病，一系列的分子细胞遗传学技术如荧光原位杂交（FISH）、定量荧光聚合酶链式反应（QF-PCR）、多重连接依赖探针扩增（MLPA）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）等被广泛应用于产前诊断。
本文主要对这些技术在染色体病快速产前诊断中的研究进展做一综述。
【关键词】染色体病；快速产前诊断; 研究进展【中图分类号】R714.5【文献标识码】A【文章编号】2096-0867（2016）12-189-02产前诊断又称宫内诊断，是指在遗传咨询、诊断基础上，对高风险和严重危害性的胚胎或胎儿，在出生前对可识别的遗传性疾病进行检测，最大限度减少遗传病的出现，做出准确诊断[1]。
产前诊断的范畴包括染色体病、单基因病、多基因病以及各种环境致畸因子所致的先天畸形。
其中染色体病是由于染色体异常所引起的一类遗传性疾病，在新生儿中发病率约占0.5%。
传统的产前诊断方法是对羊膜腔穿刺获得羊水细胞或是绒毛抽吸获得的绒毛细胞进行培养，对染色体有丝分裂期的核分裂相进行核型分析，从而准确地诊断各种染色体数目和结构异常。
但是常规的染色体核型分析方法存在细胞培养时间长、易受培养条件限制、技术难度大等局限性。
随着分子细胞遗传学技术的迅速发展，更快速、高效的分子产前诊断技术正在逐渐应用于临床。
本文就目前临床应用最广泛的荧光原位杂交（FISH）、定量荧光PCR技术（QF-PCR）、多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）等技术的研究进展做一综述。
1 荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）FISH 技术是细胞遗传学、分子生物学及免疫学相结合的基础上发展起来的一种新技术。
1992年Klinger等[1]首次研究报道使用FISH技术对未培养的羊水间期细胞进行了染色体非整倍性异常检测，将产前诊断时间缩短到24~28h。
染色体核型分析联合CNV-seq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用研究进展
*基金项目：广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题项目（Z20201084）①梧州市妇幼保健院 广西 梧州 543002染色体核型分析联合CNV-seq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用研究进展*黎永鉴① 闫丽琼① 朱昭颖① 【摘要】 染色体核型分析联合拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对非侵入性产前检测（NIPT）高危孕妇进行产前诊断，检出胎儿的严重遗传缺陷，并在知情同意下行临床干预，是近年临床预防出生缺陷的常用手段。
NIPT 技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无创性等优势，近年逐渐成为临床产前筛查的主流检测技术。
传统的染色体核型分析技术，在细胞遗传学领域一直是确诊染色体畸变的“金标准”。
长期以来，该技术是染色体病的产前诊断主要方法，染色体核型分析主要局限性是对染色体的微小结构变异和基因变异不能有效检出。
CNV-seq 技术不但能准确检出常规的染色体异常，而且能对未知来源的染色体片段提供更为精准的检测信息，特别是5 Mb 片段以下的染色体微缺失/微重复，但CNV-seq 技术缺点是不能检出平衡易位和倒位等染色体异常，因此两种产前诊断技术的优缺点可互为补充。
染色体核型分析联合CNV-seq 技术进行产前诊断，将会为NIPT 高危孕妇提供更为精确可靠的产前诊断结果，减少出生缺陷。
本文将对染色体核型分析联合CNV-seq 技术在NIPT 高危孕妇产前诊断中的临床应用做简要综述，为临床工作提供参考。
【关键词】 非侵入性产前检测 高危孕妇 染色体核型分析 拷贝数变异 二代测序技术 染色体畸变 产前诊断 doi：10.14033/ki.cfmr.2023.19.046 文献标识码 A 文章编号 1674-6805（2023）19-0180-05 Progress in Clinical Application of Chromosome Karyotype Analysis Combined with CNV-seq Technique in Prenatal Diagnosis of NIPT High-risk Pregnant Women/LI Yongjian, YAN Liqiong, ZHU Zhaoying. //Chinese and Foreign Medical Research, 2023, 21(19): 180-184 [Abstract] In recent years, chromosome karyotype analysis combined with copy number variation sequencing (CNV-seq) technology is a common means of clinical prevention of birth defects in non-invasive prenatal testing (NIPT) high-risk pregnant women for prenatal diagnosis, detection of fetal serious genetic defects, and clinical intervention after informed consent. Due to its advantages of high sensitivity, specificity, accuracy, and non-invasive, noninvasive prenatal test (NIPT) technology has gradually become the mainstream technology for clinical prenatal screening in recent years. Chromosome karyotype analysis technology has always been considered as the "gold standard" for diagnosing chromosomal aberrations, and is also a first-line method for prenatal diagnosis of chromosomal diseases. The main limitation of chromosome karyotype analysis is that it can not effectively detect the small structural and genetic variations of chromosomes. CNV-seq technology can not only detect conventional chromosome number and structural abnormalities, but also provide more accurate detection information for chromosome fragments from unknown sources. Microdeletion and microduplication of chromosome fragments above 5 Mb can also be detected. However, CNV-seq technology has limitations such as inability to detect balanced translocation and inversion of chromosomes, so the advantages and disadvantages of the two prenatal diagnostic techniques can complement each other. Traditional karyotype analysis combined with CNV-seq technology for prenatal diagnosis will provide more accurate and reliable prenatal diagnosis results for NIPT high-risk pregnant women and reduce birth defects. This article will briefly review the clinical application of chromosome karyotype analysis combined with CNV-seq technology in prenatal diagnosis of NIPT high-risk pregnant women, providing reference for clinical work. [Key words] Noninvasive prenatal test High-risk pregnant women Chromosome karyotype analysis Copy number variation Second generation sequencing technology Chromosome aberration Prenatal diagnosis First-author's address: Wuzhou Maternal and Child Health Hospital, Wuzhou 543002, China 据《中国出生缺陷防治报告》（2012年）等所示，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，每小时就有103例缺陷儿出生[1-3]。
染色体病的产前检查
例：（0.130）2－（0.286）2＝0.0649
（0.130）2－（0.201）2＝0.0233
（0.130）2－（0.0.314不适合
美国CAP2002年唐氏征筛查数据库调查结果
南海区人民医院
贝克曼ACCESS 化学发光法 三联指标测定
唐氏筛查生化指标———HCG
A和ß亚单位 糖基化、乙酰化邓多种修饰形式 高浓度，需要线性比较而非纵向比较 月经期可有轻度升高， 尿液HCG的特点 正常妊娠时，孕8周前迅速升高，18-20周时妊娠稳定而呈维 持量 HCG升高的原因 正常孕妇在15－20周时HCG水平已下降为 维持量，唐氏胎儿因胎盘成熟较正常胎儿为晚，所以HCG水平 升高 关于游离ß-HCG：占1%，高敏感性、高特异性
国家的数据库的建立：种族、年龄、出生后的情况、 糖尿病、胎次等 结果解释：检测率与假阳性率
SURUSS (2004，英国)血清、尿液、超声筛查唐氏征的调查 FASTER(美国）孕早期与孕中期时对唐氏征筛查的调查报告
SURUSS孕早期 11周FASTER孕早期 12周 筛查项目 假阳性率 检测率 假阳性率 检测率 NT 15% 85% 23% 85% HCG+PAPP-A+NT 4.30% 85% 4.80% 85% PAPPA+NT+AFP+HCG+uE3 2.10% 85% 0.9%或 85% 0.80% 85% PAPPA+NT+AFP+HCG+uE3+DIA 4.90% 94% 5.00% 95% PAPPA+AFP+HCG+uE3+DIA 3.90% 85% 4.40% 85% AFP+HCG+uE3 9.30% 85% 14% 85% AFP+HCG+uE3+DIA 6.20% 85% 7.30% 85% 序列筛查 9% 94% 11% 94%
人类遗传疾病的诊断与预防
人类遗传疾病的诊断与预防遗传疾病是由遗传因素引起的疾病，包括单基因遗传病、染色体病和多基因遗传病。
人类遗传疾病的诊断与预防是生物学领域的重要研究内容，旨在减少遗传疾病的发生率和减轻患者痛苦。
1.遗传疾病的类型–单基因遗传病：由单个基因突变引起，如囊性纤维化、先天性聋哑等。
–染色体病：由染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合症、克里费尔特综合症等。
–多基因遗传病：由多个基因突变引起，如心血管疾病、肿瘤等。
2.遗传疾病的诊断方法–遗传咨询：通过家族史调查，评估遗传疾病风险，提供预防、诊断和治疗建议。
–基因检测：通过分子生物学技术，检测基因突变或染色体异常。
–生物标志物检测：通过检测特定生物标志物，评估遗传疾病风险。
3.遗传疾病的预防策略–避免高风险遗传疾病家族成员的婚配。
–开展遗传疾病筛查，及时发现和干预。
–提高公众对遗传疾病的认识，加强遗传咨询和基因检测。
–实施产前诊断，及时发现胎儿遗传疾病，提供终止妊娠的选择。
–开展新生儿筛查，早期发现遗传疾病，及时进行干预治疗。
4.遗传疾病治疗策略–药物治疗：针对基因突变的药物治疗，如囊性纤维化患者的药物治疗。
–基因治疗：通过基因工程技术，修复或替换异常基因，如镰状细胞贫血的治疗。
–干细胞移植：通过移植正常干细胞，替代异常细胞，如重型地中海贫血的治疗。
–外科手术：针对染色体病，进行染色体核型调整手术，如克里费尔特综合症的手术治疗。
5.我国人类遗传疾病诊断与预防政策–实施《中华人民共和国遗传工程安全管理条例》，规范遗传工程研究和应用。
–开展全国性遗传疾病筛查项目，提高遗传疾病诊断和预防水平。
–加强遗传咨询和基因检测服务，提高公众遗传意识。
–鼓励科研机构开展人类遗传疾病研究，推动新技术研发和应用。
6.人类遗传疾病研究发展趋势–基因测序技术的发展：高通量测序技术逐渐取代传统测序方法，为遗传疾病研究提供更多数据。
–生物信息学的发展：生物信息学手段在遗传疾病研究中的应用，提高遗传疾病诊断和预测准确性。
免疫组织染色体病理检查-定义说明解析
免疫组织染色体病理检查-概述说明以及解释1.引言1.1 概述免疫组织染色体病理检查是一种重要的实验室技术，用于检测和诊断疾病中的染色体异常。
染色体异常在许多疾病中起着关键作用，包括遗传性疾病、癌症和自身免疫疾病等。
通过观察和分析染色体的结构和数量变化，可以帮助医生准确诊断疾病的类型和病情严重程度。
免疫组织染色体病理检查是一项复杂的技术，需要经过专门训练的技术人员进行操作。
通过染色体分析，可以发现例如三体综合征、爱德华综合征和唐氏综合征等常见的染色体异常。
此外，免疫组织染色体病理检查还可以帮助研究人员探索疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供重要的参考依据。
在本文中，我们将深入探讨免疫组织染色体病理检查的意义、方法以及在临床中的应用，希望能为读者提供更深入的了解和参考。
1.2 文章结构：本文主要包括以下部分：- 引言：介绍免疫组织染色体病理检查的背景和意义。
- 正文：详细讨论免疫组织染色体病理检查的意义、方法和在临床中的应用。
- 结论：总结本文的主要内容，展望未来免疫组织染色体病理检查的发展方向，提出结论。
构部分的内容1.3 目的：本文的主要目的是探讨免疫组织染色体病理检查在临床诊断中的重要性及应用价值。
通过深入了解该检查方法的意义、具体操作步骤以及在临床实践中的应用案例，旨在为临床医生提供更准确、快速地诊断指导，提高医疗诊断效率和准确性。
同时，本文也希望能够引起更多医学从业者对免疫组织染色体病理检查的重视和关注，促进其在临床实践中的广泛应用和推广。
2.正文2.1 免疫组织染色体病理检查的意义2.2 免疫组织染色体病理检查的方法免疫组织染色体病理检查的方法主要包括以下几个步骤：1. 组织标本制备：首先需要获取患者的组织标本，通常是通过活检或手术获取。
然后将组织标本固定在载玻片或载玻片上，以便后续的染色和观察。
2. 组织切片：将固定的组织标本用微波热处理或酶解等方法处理后，通过旋转刀或切片机将组织切成薄片，通常厚度在3-5微米之间。
常见染色体病的快速产前诊断方法
·综述·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１２年第４卷第４期常见染色体病的快速产前诊断方法陶华娟 张艳 郎翠红（潍坊市妇幼保健院遗传科，山东潍坊 ２６００１１）【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标志码】 Ａ１ 前 言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为１／２００［１］，成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。
因此，细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。
从１９６６年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测，到１９世纪７０年代常规应用染色体显带分析（核型分析）以来，此方法已经成为经典的产前诊断技术［２］。
核型分析作为一种可靠的方法，可以诊断染色体数目异常及５００万至１０００万对碱基对的结构重排。
羊水细胞核型分析的准确率为９９．４％～９９．８％，绒毛膜细胞核型分析的准确率为９７．５％～９９．６％［３］。
然而，核型分析的局限性在于必须进行细胞培养，大多数临床实验室出报告的时间为１０～１４天。
近１０年来，２１ 三体综合征及其他染色体疾病的无创筛查技术已有了根本性提高。
为了改善孕期管理和缓解孕妇焦虑的情绪，需要一种快速的方法来确诊这些疾病，且大量临床研究表明这些方法能在产前诊断中检测出大多数的染色体异常。
因此，将传统核型分析作为经典产前诊断方法保留还是被快速的方法所取代还存在争议。
本文将讨论临床上最常用的３种快速诊断非整倍体染色体疾病的方法：分裂相的原位荧光杂交（ｉＦＩＳＨ）、荧光定量聚合酶链反应（ＱＦ ＰＣＲ）、多重连接探针扩增技术（ＭＬＰＡ）。
２ 方 法ｉＦＩＳＨ、ＱＦ ＰＣＲ、ＭＬＰＡ和其他一些新的方法可以快速检测（约１～２天）最常见的常染色体异常如１３ 三体（帕塔综合征）、１８ 三体（爱德华综合征）和２１ 三体（唐氏综合征），而性染色体异常如特纳综合征（单体Ｘ）、克兰费尔特综合征（ＸＸＹ）和三倍体，嵌合体和结构重排，包括平衡和不平衡易位、大量的基因缺失和复制、插入和标记染色体等，只有很少一部分能够在产前检测。
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符号 A-G 1- 22 X, Y +, -
字源
/ → ?
: :: ;
cen centromere del deletion dic dicentric
表 3-4 细胞遗传学常用符号和编写术语
意义
符号
字源
染色体组号
dup
duplicaton
常染色体编号
fem
female
性染色体
mal
注：表中对染色体总数和正常的性染色体均未加说明。例如 46，XY 是染色体总数为 46， 性染色体一条为 X，一条为 Y 或写为总数 46，男性核型。
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（6）等臂染色体 (isochromosome,i)
等臂染色体：系指染色体的两 臂带有相等的遗传信息。
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3、人类染色体畸变的国际命名体制 (ISCN)
(1)常用符号和缩写术语 (2)非显带染色体畸变核型书写规则： 染色体总数，性染色体类型及畸变， 常染色体畸变 (3)显带染色体畸变核型的书写规则
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(3)倒位(inversion,inv)
倒位：染色体发生两处断裂后，中间 的断片倒转180度后又重新连接。
臂内倒位：(paracentric inversion) 系指 倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂 之内。
臂间倒位：(pericentric inversion)系指倒 位部分包括着丝粒。
(2)制备的关键步骤
© 2003 John Wiley and Sons Publishers
Fig 7.1 Preparation of cells for cytological analysis
2、染色体的形态
2、染色体的形态
(1)秋水仙素中期染色体
染色单体（chromatid) 着丝粒(centromere) 短臂(short arm) 长臂(long arm) 随体(satellite) 次级缢痕(secondary constriction) 端粒（telomere) (TTAGGG)n n=2-3x104
（二）染色体畸变的类型
1、数目畸变(numerical aberration) 2、结构畸变(structural aberration)
1、染色体数目畸变
（1）染色体数目畸变的原因
（2）染色体数目畸变的类型
（a）整倍体（ euploid) （b）非整倍体(aneuploid) （c）嵌合体(mosaic)
臂比率(arm ratio)=
着丝粒指数(centromere index)=
有无随体(with or without satellite)
（2）染色体的分组
人类染色体分组定义
组别 A B C D E
F G
染色体编号 1,2,3 4,5
6,7,8,9,10,11,12,X 13,14,15 16,17,18
如46，XY，-18，+21
（c）嵌合体(mosaic)
嵌合体:一个个体内同时有两种或两种以 上不同核型的细胞系。
产生原因:在受精卵的卵裂过程中及胚胎 发育早期的细胞分裂过程中发生染色体 不分离现象，使一个胚胎的部分细胞发 生染色体的数目畸变，形成一个个体具 有几种不同核型的细胞系。如 45,X/46,XX/47,XXX
区分涉及结构重排的 t
translocation
染色体
rob
Robertsonian
着丝粒
translocation
缺失
s
Satellite
双着丝粒
ter
terminal
意义 重复 女性 男性 等臂染色体 插入 倒位 母源 父源 标记染色体 短臂 长臂 环形染色体 易位 罗泊逊易位
随体 染色体末端
注：符号书写次序，染色体总数，性染色体类型或畸变，常染色 体畸变情况。
47，XXY
② 亚二倍体(hypodiploid)(2n-x)
指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。
如45，XY，-21 （21单体）
45，X0
③ 假二倍体(pseudodiploid) (2n+x-y,x=y)
指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加 一个， 染色体的总数不变，这种情况称为假二倍体。
（一）染色体畸变的原因 （二）染色体畸变的类型
（三）人类染色体畸变的国际命 名体制(An International System for
human Cytogenetic Nomenclature, ISCN)
（一）染色体畸变的原因
1、环境因素： （1）化学诱变 药物、农药、工业毒物、食品添加剂、霉菌毒素 （2）射线诱变 X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子 （3）病毒诱变 SV40病毒、Rous肉瘤病毒…… 2、遗传因素： 母亲年龄
2、染色体的形态
(2)三种染色体类型:
中着丝粒染色体
(metacentric chromosom)
亚中着丝粒染色体
(submetacentric chromosome)
近端着丝粒染色体
(acrocentric chromosome)
3、染色体的分组
（1） 染色体分组指标：
相对长度（Relative length)=
畸变类型 部分增长 多体性及部分增长 易位
表 3-6 非显带染色体结构畸变符号
符号
意义
46，XY，1q+
1 号染色体长臂增长
47，XY，+14p+
多 1 条 14 号染色体，其短臂增长
46，XY，t(Bp-;Dq+)
B 组 1 条染色体和 D 组 1 条染色体平衡相互易位，
使 1 条 B 组的短臂部分缺失，1 条 D 组的长臂增
染色体病诊断技术
上海交通大学医学院 陆振虞 教授
染色体病的诊断技术
一、人类染色体的形态 二、染色体畸变 三、常染色体病诊断技术 四、性染色体病诊断技术 五、荧光原位杂交技术
一、人类染色体的形态
1、染色体标本的制备 2、染色体的形态 3、染色体的分组
1、染色体标本的制备
（1）取材
外周血淋巴细胞 骨髓细胞 羊水细胞 绒毛膜细胞 皮肤成纤维细胞 癌肿细胞 进入母体循环的胎儿淋巴细胞(1/5 000-1/20 000) 妊娠12-16周,18ml母血中可收集到1-22个胎儿有核RBC
核型(karyotype) 个体体细胞的染色体组成。
核型分析 （karyotyping) 用显微摄影或显微描绘的方法得到单 个细胞中所有的染色体，并按照编号 顺序系统地排列。
（3）正常男女核型(karyotype) 正常男性核型： 46,XY 正常女性核型： 46,XX
4、显带技术的命名和书写
四倍体（tetraploid) 92,XXYY 多倍体一般不能存活，多倍体细胞多 见于肿瘤细胞或流产儿细胞。
69,XXY
返回
92,XXYY
返回
（b）非整倍体(aneuploid)
① 超二倍体(hyperdiploid)（2n+x）
指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个。
如47，XX，+21 （21三体）
畸变类型 多倍体 多体性
单体性 假二倍体 嵌合体
表 3-5 染色体数目畸变符号
符号
意
义
69,XXY
总数 69，性染色体 2 条 X，1 条 Y，男性核型
47,XY,+21
多 1 条第 21 号染色体
47,XXY
性染色体 2 条 X，1 条 Y，男性核型
45,X
性染色体只有 1 条 X
45,XX,-C
19,20 21,22,Y
区别特征 大型中着丝粒染色体 大型亚中着丝粒染色体 中型亚中着丝粒染色体 中型近端着丝粒染色体 中型亚中着丝粒染色体,但比 C 组
染色体小 小型中着丝粒染色体 小型近端着丝粒染色体
各组染色体对数为: 3 2 7 3 3 2 2+性染色体
AB CDEFG
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（3）正常男女核型（karyotype)
2. 结构畸变（structural aberration）
染色体结构畸变:指染色体发生断裂
(breakage)和再接合（reunion)而形成各种类 型重组的结果。
染色体结构畸变的类型：
（1）缺失(deletion,del) （2）重复(duplication,dup) （3）倒位(inversion,inv) （4）易位(translocation,t) （5）环形染色体(ring chromosome,r) （6）等臂染色体(isochromosome, i)
(1)染色体带的描述：
界标（landmark) 区(region) 带(band) 亚带(sub-band) …...
4、显带技术的命名和书写
(2)书写方式:
染色体号数、臂的符号、 区号、带号、亚带号、 亚亚带号…… 例如：2p13
2q31 21q22.12
二、染色体畸变（chromosome aberration)
长
46,X,t(Xq+;16p-)
1 条 X 染色体和第 16 号染色体相互平衡易位， 使 X 的长臂增长，而 16 号短臂部分缺失
45，XX,-D,-G, +t(DqGq)
少一条 D 组和少一条 G 组染色体，多 1 条由它 们的长臂相连而成的易位染色体
46,XX,-D,+t(DqGq)
少 1 条 D 组染色体，多 1 条由其长臂和 G 组 1 条染色体的长臂相连而成的易位染色体
(1) 缺失(deletion,del)
指染色体臂的部分丢失。 末端缺失：染色体的长臂或短臂发生