【优秀文档推荐下载】进行性脊肌萎缩症
进行性脊肌萎缩ppt课件
运动神经元病概念
2000年MND (S) 定义
（运动神经元病综合征）
*
概述
脊髓肌肉萎缩症SMA---------------- 遗传性 进行性脊髓肌肉萎缩症PSMA--------获得性
慢性进行性脊肌萎缩症
首发 手47.1％肩胛带22.6％下肢30.3％ 3年存活率61.3％5年54.4％ 10年以上16例15 年以上10例 (155例) 首发 单侧上肢65.9％单侧下肢30.2％四肢1 例 (129例) 首发 单上肢90.3％双上肢6.5％单下肢1/62 双下肢1/62 (62例)
神经营养因子 抗氧化剂 VitE 神经细胞营养制 ATP 辅酶A 胞二磷胆碱 肌苷 免疫抑制剂 钙通道阻滞制 基因治疗 骨髓干细胞移植 中医中药
脊髓肌肉萎缩症 Spinal muscular atrophy SMA
脊髓肌萎缩症
临床分型
临床分型
临床分型
临床分型
临床分型
347例
70％首发上肢
临床表现
临床表现
血常规：WBC↓、RBC ↓，Hgb、PLT正常. ESR:4mm/h肝功：ALT 51U/L↑，余正常. 肌酸肌酶：225 U/L ↑. 氯：92mmol/L↓. 肾功：肌酐 26μmol/L ↓ . 甲功：A-TPO 243 IU/ml ↑. 血脂等均正常. 肿瘤系列、风湿系列均正常。 心电图：正常范围心电图。
临床分型
自然病程
临床分型
临床分型
自然病程
诊断
进行性脊肌萎缩症干预护理
保持正确的姿势，避免脊柱 弯曲和畸形。
保持适当的运动和休息，以 减轻肌肉疲劳和僵硬。
鼓励患者进行自我护理和日 常生活活动，提高生活质量。
康复训练
康复训练的必要性：帮助患者恢复肌肉功能和日常生活能力 康复训练的方法：包括物理疗法、职业疗法和言语疗法等 康复训练的阶段：急性期、亚急性期和慢性期康复训练的侧重点
患者的心理支持
关注患者的情 绪变化，及时 给予安慰和鼓
励。
了解患者的心 理需求，提供 个性化的心理
辅导。
鼓励患者积极 参与家庭和社 会活动，增强
自信心。
与患者建立良 好的沟通渠道， 促进情感交流。
家庭康复训练
训练目标：提高患者的生活自理能力，减轻家庭负担 训练内容：日常活动、语言交流、心理疏导等方面的训练 训练方式：家庭成员参与，与专业康复师共同制定训练计划
汇报人：
未来研究方向
开展临床试验，验证新型护 理干预措施的有效性。
加强国际合作，借鉴国际先 进护理经验和技术。
深入研究疾病的发病机制， 为治疗提供新思路。
提高公众对进行性脊肌萎缩 症的认知，加强患者教育。
护理实践的发展趋势
早期干预：在疾病早期阶段进行护理，以减缓病情进展。 综合护理：结合药物治疗、物理治疗、康复训练等多种护理手段。 家庭护理：加强家庭支持，提供专业护理指导，让患者在家庭中得到更好的照顾。 心理护理：关注患者心理健康，提供心理疏导和支持，帮助患者建立积极的生活态度。
诊断方法：通过临床表现、肌电图 和肌肉活检等手段进行确诊
诊断和评估
评估目的：为制定个性化的干预护 理方案提供依据，提高患者的生活 质量
评估内容：对患者病情严重程度、 生活质量、心理状况等进行全面评 估
进行性脊肌萎缩症,进行性脊肌萎缩症的症状,进行性脊肌萎缩症治疗【专业知识】
进行性脊肌萎缩症,进行性脊肌萎缩症的症状,进行性脊肌萎缩症治疗【专业知识】疾病简介进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩开始者，但少见，远端萎缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段，常死于肺感染。
疾病病因一、病因进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。
虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。
症状体征一、症状多在30岁，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损体征，隐袭起病，首发常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩者，但少见，远端萎缩，肌张力及腱反射减低，无障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活段，常死于肺感染。
用药治疗一、西医目前，本病尚无有效的治疗方法。
1、力鲁唑可能通过减少中枢神经系统内谷氨酸释放，减低兴奋毒性作用，推迟ALS患者发生呼吸功能障碍时间及延长存活期，但不能改善运动功能和肌力。
适用于请、中症患者，但价格较昂贵。
成人剂量50mg口服，2次/d。
副作用有乏力、恶心、体重减轻和转氨酶增高等。
2、维生素E可能对ALS患者有益，许多患者经验性使用维生素E治疗。
各种神经生长因子治疗试验正在进行中，干细胞治疗ALS实验和临床研究处于探索阶段。
3、对症治疗如流涎多可给予抗胆碱能药如东莨菪碱、阿托品和安坦等;肌痉挛可给予安定、氯苯氨丁酸、氯唑沙宗等;应积极预防肺部感染。
支架或扶车可以提高患者运动能力，被动运动和物理疗法可防止肢体挛缩。
4、支持治疗对保证患者足够营养和改善全身状况颇为重要。
进行性脊髓性肌萎缩症护理业务学习PPT
如何实施护理？ 培训护理人员
对护理人员进行专业培训，使其掌握SMA相 关知识及护理技能。
定期组织培训活动，提高护理服务质量。
如何实施护理？
与多学科团队合作
与医生、物理治疗师、营养师等专业人员合 作，提供综合性护理服务。
多学科合作有助于全面评估患者需求，制定 更有效的护理方案。
这种突变是遗传性的，通常以常规隐性遗传方式 传递。
为什么需要护理？
为什么需要护理？
日常生活支持
进行性脊髓性肌萎缩症患者常常需要额外的 帮助以完成日常活动，如洗澡、穿衣和进食 。
护理人员需评估患者的日常生活能力并提供 相应的支持。
为什么需要护理？
心理支持
患者可能会经历焦虑和抑郁等心理问题，护 理中应注重心理健康的支持。
病人通常表现出肌肉无力和萎缩，影响日常生活 能力。
什么是进行性脊髓性肌萎缩症？
类型
SMA有几种类型，主要根据发病年龄及症状严重 程度分类，包括I型（婴儿型）、II型（儿童型） 和III型（青少年型）。
不同类型的预后和治疗方案可能有所不同。
什么是进行性脊髓性肌萎缩症？
病因
SMA主要由SMN1基因突变引起，导致运动神经元 的减少。
家庭的支持对于患者心理健康和整体护理果评估
护理效果评估
效果跟踪
定期跟踪护理效果，评估患者生活质量和功能改 善情况。
可通过问卷和访谈等方式收集反馈信息。
护理效果评估
调整护理方案
根据效果评估结果，及时调整护理方案，以适应 患者的变化需求。
灵活应对患者的不同阶段和需求。
护理效果评估
家庭反馈
鼓励患者家庭成员参与护理过程，提供反馈以改 进护理服务。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》PPT课件
社会参与障碍
脊髓性肌萎缩症患者由于身体功 能受限和心理问题，往往难以正 常参与社会活动和工作学习，导 致社会参与障碍。
03 治疗原则与方法选择
药物治疗策略及效果评价
药物选择
推荐使用诺西那生钠等反义寡核苷酸类药物，以及利司扑兰等基因 修饰类药物进行治疗。
社会组织参与
鼓励社会组织参与脊髓性肌 萎缩症的康复工作，提供资 金、技术和人力支持，共同 推动康复事业的发展。
06 总结回顾与展望未来发展 趋势
关键知识点总结回顾
脊髓性肌萎缩症概述
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主 要表现为进行性肌无力和肌萎缩，严重影响患者生活质量 。
诊断标准与流程
肌肉活检
通过取少量肌肉组织进行病理学检查，可以明确 肌肉萎缩的原因和程度。
影像学检查
如X线、CT、MRI等，可以观察骨骼和肌肉结构的 改变，辅助评估病情严重程度。
患者生活质量影响因素分析
身体功能受限
脊髓性肌萎缩症导致患者身体功 能受限，如行走、跑步等日常活 动受限，严重影响患者的生活质 量。
心理健康问题
社区支持服务
建立社区支持服务网络，为患者提供康复指导、心理支持 、社交活动等多元化服务，帮助患者更好地融入社会。
长期随访管理
建立长期随访管理制度，对患者进行定期随访和评估，及 时发现并处理并发症和问题，确保患者的健康和安全。
05 康复训练和辅助器具应用
康复训练方法介绍及效果评价
运动疗法
通过主动或被动运动，增强肌肉力量，改善关节活动度，提高平衡和 协调能力。
《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》
脊髓性肌萎缩症的病因和危害【健康小知识】
脊髓性肌萎缩症的病因和危害
文章导读
肌肉问题在日常生活中可能不怎么受大家关注，但是脊髓性肌萎缩症则不是一
个小病，这种病患者身体会受到较大损害，但是初期往往都是由于轻微的肌肉问题导致的，所以要想保持身体健康，增加对脊髓性肌萎缩症的了解还是很有必要的。
肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
病因
主要有：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。
肌肉营
养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。
肌肉萎缩患者由于肌肉
萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，
给患者生命构成极大的威胁，因此肌肉萎缩的治疗很重要，要想达到治疗肌肉萎缩的效果，患者就要选择科学的疗法。
脊髓性肌萎缩症病因
废用性肌萎缩：上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状
腺功能亢进恶性肿瘤自身免疫性疾病等这也是常见的肌肉萎缩病因之一。
肌源性肌萎缩：常见于肌营养不良性肌强直症周期性麻痹多发性肌炎外伤如挤压综合
征等缺血性肌病代谢性肌病内分泌性肌病药源性肌病神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无
力等。
这是肌肉萎缩病因之一。
神经源性肌萎缩：主要是脊髓和下运动神经元病变引起，这种肌肉萎缩病因常见于脊
椎椎骨骨质增生椎间盘病变脊神经肿瘤蛛网膜炎神经炎神经丛病变脊神经肿瘤蛛网膜炎
神经炎神经丛病变神经损伤脊髓空洞症运动神经元性疾病格林-巴利综合征脑部病变和脊。
脊髓型肌肉萎缩症
脊髓型肌肉萎缩症脊髓型肌肉萎缩症是什么1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。
属于常染色体隐性遗传病。
发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。
2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。
3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。
脊髓型肌肉萎缩症的分类1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
2、Ⅰ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。
3、Ⅰ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。
以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。
脊髓型肌肉萎缩症的症状1、婴儿脊髓性肌萎缩（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。
（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。
进行性脊肌萎缩症(专业知识值得参考借鉴)
进行性脊肌萎缩症(专业知识值得参考借鉴)一概述进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、中间型及少年型。
共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
智力发育及感觉均正常。
各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。
至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
二病因病因尚未明确。
根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。
三临床表现本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。
1.婴儿型脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。
本型为3型中最为严重，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。
罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。
临床特征表现：（1）对称性肌无力首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。
（2）肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。
腱反射减低或消失。
（3）肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。
（4）肋间肌麻痹轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。
（5）运动脑神经受损以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。
（6）预后不良平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。
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“凡大医者，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿普救含灵之苦”
-----孙思邈
以下为本文具体内容：
进行性脊肌萎缩症
一概述进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、中间型及少年型。
共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
智力发育及感觉均正常。
各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。
至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
二病因病因尚未明确。
根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。
三临床表现本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。
1.婴儿型脊髓性肌萎缩
也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。
本型为3型中最为严重，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。
罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。
临床特征表现：
（1）对称性肌无力首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。
（2）肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。
腱反射减低或消失。