肿瘤的精准医疗概念、技术和展望
精准医疗在肿瘤治疗中的应用前景
精准医疗在肿瘤治疗中的应用前景在当今的医学领域，肿瘤治疗一直是备受关注的焦点。
传统的肿瘤治疗方法，如手术、放疗和化疗，虽然在一定程度上能够控制肿瘤的发展，但往往存在着治疗效果有限、副作用大等问题。
随着医学技术的不断进步，精准医疗作为一种新兴的治疗理念和方法，为肿瘤治疗带来了新的希望。
精准医疗，顾名思义，是指根据患者的个体特征，包括基因、蛋白质、代谢物等信息，为患者制定个性化的治疗方案。
这种治疗模式与传统的“一刀切”治疗方法截然不同，它能够更精准地识别肿瘤的类型、分期和分子特征，从而更有效地选择治疗药物和治疗策略。
在肿瘤治疗中，精准医疗的应用首先体现在肿瘤的诊断上。
通过基因检测等技术，医生可以更准确地确定肿瘤的基因突变类型，从而明确肿瘤的亚型和发病机制。
例如，对于非小细胞肺癌患者，通过检测EGFR、ALK 等基因突变，可以为患者选择更适合的靶向药物。
这种基于基因检测的诊断方法，不仅提高了诊断的准确性，还为后续的治疗提供了重要的依据。
精准医疗在肿瘤治疗药物的研发中也发挥着重要作用。
传统的药物研发往往是基于大规模的临床试验，筛选出对大多数患者有效的药物。
然而，由于肿瘤的异质性，这些药物对部分患者可能效果不佳。
精准医疗则通过对肿瘤细胞的分子特征进行深入研究，针对特定的靶点开发药物。
例如，针对 HER2 阳性乳腺癌的曲妥珠单抗，以及针对BCRABL 融合基因阳性慢性髓性白血病的伊马替尼等，都是精准医疗在药物研发方面的成功范例。
这些靶向药物能够更精准地作用于肿瘤细胞，减少对正常细胞的损伤，从而提高治疗效果，降低副作用。
除了诊断和药物研发，精准医疗在肿瘤治疗的方案制定中也具有重要意义。
根据患者的基因特征、肿瘤微环境以及身体状况等因素，医生可以为患者量身定制治疗方案。
例如，对于具有特定基因突变的肿瘤患者，优先选择靶向治疗；对于免疫功能较强的患者，可以考虑免疫治疗；对于肿瘤负荷较大的患者，则可能需要综合运用多种治疗手段。
精准医疗在癌症治疗中的新进展
精准医疗在癌症治疗中的新进展癌症，这个令人闻之色变的疾病，一直以来都是医学界面临的巨大挑战。
随着科技的不断进步，精准医疗的出现为癌症治疗带来了新的希望。
精准医疗是一种基于个体基因、环境和生活方式等因素的个性化医疗模式，旨在为患者提供更精准、更有效的治疗方案。
在癌症治疗领域，精准医疗的应用取得了一系列令人瞩目的新进展。
一、基因检测技术的突破基因检测是精准医疗的核心技术之一。
通过对癌症患者肿瘤组织和血液样本的基因测序，能够准确识别肿瘤细胞中的基因突变和基因表达异常，从而为治疗方案的制定提供重要依据。
近年来，基因检测技术不断发展，检测的准确性和灵敏度大幅提高，检测成本也逐渐降低。
新一代测序技术（NGS）的出现使得一次性检测多个基因成为可能，能够更全面地了解肿瘤的基因特征。
例如，在肺癌治疗中，通过 NGS检测可以发现 EGFR、ALK、ROS1 等基因突变，为患者选择合适的靶向药物提供指导。
此外，液体活检技术的发展也为基因检测带来了新的突破。
液体活检通过检测血液中的循环肿瘤 DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）等，能够实时监测肿瘤的基因突变情况，及时发现肿瘤的复发和耐药，为治疗策略的调整提供依据。
二、靶向治疗药物的研发基于基因检测的结果，靶向治疗药物的研发成为癌症治疗的重要方向。
靶向药物能够特异性地作用于肿瘤细胞中的靶点，如基因突变产生的异常蛋白，从而抑制肿瘤细胞的生长和增殖，减少对正常细胞的损伤。
近年来，越来越多的靶向药物相继问世，为癌症患者带来了显著的生存获益。
以肺癌为例，针对 EGFR 基因突变的吉非替尼、厄洛替尼等靶向药物，以及针对 ALK 融合基因的克唑替尼、阿来替尼等药物，显著延长了患者的生存期，提高了生活质量。
在乳腺癌治疗中，针对 HER2 阳性的曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等靶向药物也取得了良好的疗效。
此外，针对其他癌症类型的靶向药物，如胃肠道间质瘤的伊马替尼、肾癌的舒尼替尼等，也在临床实践中发挥了重要作用。
精准医疗技术及其在癌症治疗中的应用
精准医疗技术及其在癌症治疗中的应用一、什么是精准医疗技术精准医疗技术是指基于深入解析个体基因组、转录组、蛋白质组等多种组学数据及临床病史等信息，并通过生物信息学分析、机器学习等方法挖掘其中与疾病相关的生物标志物，进而加以利用，为患者提供个性化、精致化的医疗服务的一种医疗管理模式与技术。
二、精准医疗技术在癌症治疗中的意义传统的癌症治疗通常采用的是一种设定好的标准化方案，但不同个体之间的肿瘤特征、病理类型、生理状态等等都是存在显著差异的，且这些差异对同一种药物的疗效也可能有很大的影响。
因此，精准医疗技术的出现，为癌症的个体化治疗提供了有利的工具。
这种技术可以通过产生关于每个患者独特生物学特征的准确信息，更好地选择正确的治疗方法，和尝试能够更快地止住肿瘤生长的新药物。
三、精准医疗技术在肿瘤分型中的应用在肿瘤分型方面，精准医疗技术的应用表现为不同病者间的分子异质性以及肿瘤亚型的分化中，基因、蛋白和其他特征的详细分析。
这种分析可以得出个体肿瘤分析报告，针对该报告，医生可以为病人提供更具体的治疗措施，提高治疗效果。
四、精准医疗技术在治疗指导中的应用精准医疗技术在治疗指导中的应用一方面可以指导药物的使用，另一方面则可以及时调整治疗方法。
在个体化药物治疗中，精准医疗技术可以帮助医生更准确地判断患者对某一药物的反应，从而在提高治疗效果的基础上，同时减少因过程所引起的不良反应。
五、精准医疗技术在肿瘤监测中的应用精准医疗技术可以通过不同生物标志物的监测，实时监测病情并调整治疗方案，在治疗前、治疗过程中、治疗后的不同阶段能够使用快速高效的监测方法，迅速判断病情，从而提高肿瘤治疗的准确性和效果。
六、精准医疗技术在肿瘤预后评价中的应用精准医疗技术在预后评价中是通过对肿瘤细胞包括基因、蛋白质、代谢物等生物学特性的深入分析，来总结患者肿瘤的预后。
这种技术可以帮助医生制定出更精准的治疗计划，同时利用预后评价结果，来提高治疗效果，并降低患者额外的治疗成本。
2024年肿瘤治疗精准医疗市场需求分析
2024年肿瘤治疗精准医疗市场需求分析摘要肿瘤精准医疗市场是近年来迅速发展的领域，随着基因测序技术的成熟和医疗技术的进步，肿瘤治疗精准医疗正逐渐成为肿瘤治疗的重要手段。
本文旨在通过分析肿瘤治疗市场的需求情况，探讨精准医疗市场的发展趋势和商机。
1. 简介肿瘤是一种严重的疾病，其治疗方式越来越趋向个体化，并且依赖于患者的基因组等个体特征。
精准医疗技术的发展为肿瘤治疗提供了新的可能性，通过对个体的基因组、转录组和蛋白质组等进行分析，可以更准确地制定治疗方案，提高治疗效果和生存率。
2. 市场需求分析2.1 市场规模根据统计数据显示，全球肿瘤精准医疗市场目前正以每年超过20%的速度增长。
据预测，2025年该市场规模将达到1000亿美元。
2.2 患者需求随着人们对健康的关注和健康意识的提高，患者对个体化治疗的需求也在增加。
传统的肿瘤治疗方法往往效果不佳，而精准医疗技术的应用可以更好地满足患者的需求，提高治疗效果。
2.3 医疗机构需求传统的肿瘤治疗方法通常需要长时间的观察和试错，而精准医疗技术可以为医疗机构提供更精确的治疗方案，减少试错的时间和成本，提高工作效率。
2.4 保险需求精准医疗技术的应用可以提高治疗效果，减少不必要的费用支出，对于保险公司而言，精准医疗市场具有较大的吸引力。
保险公司可以与医疗机构合作，提供更加个性化的保险产品，满足患者的需求。
3. 市场发展趋势3.1 技术创新随着基因测序技术的不断成熟和下降的成本，肿瘤精准医疗技术将得到进一步发展和应用。
未来，基因组学、转录组学和蛋白质组学等的技术创新将进一步推动精准医疗市场的发展。
3.2 数据挖掘与分析精准医疗需要大量的数据支持，包括基因组数据、临床数据等。
未来，数据挖掘和分析技术的发展将使得更多的数据可以被利用于肿瘤治疗，进一步提高精准医疗的效果。
3.3 个人基因组数据的普及化随着基因测序技术的成熟和成本的下降，个人基因组数据的获取将变得更加容易和普及。
肿瘤的精准医疗：概念、技术和展望
肿瘤的精准医疗：概念、技术和展望杭渤1,2，束永前3，平3，光伟4，金健1，郝5，王培俊2，斌1,2，毛建华1摘要精准医疗是指与患者分子生物病理学特征相匹配的个体化诊断和治疗策略。
肿瘤为一复杂和多样性疾病，在分子遗传上具有很大异质性，即使一样病理类型的癌症患者，对抗癌药物反响迥异，因此肿瘤学科成为精准医疗的最重要领域之一。
组学大数据时代的降临和生物技术的迅速开展奠定了精准医疗的可行性。
本文介绍精准和个体化医疗的概念、根底和意义，简述近年来在此领域的最新进展，以及对实施精准医疗的方法和技术进展分析和归纳，首次将其分为间接方法〔生物标志物检测及诊断〕和直接方法〔病人源性细胞和组织在抗癌药物直接筛选的应用〕，最后扼要阐述精准医疗的前景和面临的挑战。
关键词：精准医疗个体化医疗分子组学生物标志物检测病人源性细胞和组织Precision cancer medicine: Concept, technology and perspectivesHANG Bo1,2, SHU Yongqian3, LIU Ping3, WEI Guangwei4, JIN Jian1, HAO Wenshan5, WANG Peijun2, LI Bin1,2, MAO Jianhua1Abstract Precision medicine is defined as an approach to personalized diagnosis and treatment, based on the omics information of patients. Human cancer is a plex and intrinsically heterogeneous disease in which patients may exhibit similar symptoms, and appear to have the same pathological disease, for entirely different genetic reasons. Such heterogeneity results in dramatic variations in response to currently available anti- cancer drugs. Therefore, oncology is one of the best fields for the practice of precision medicine. The availability of omics- based big data, along with rapid development of biotechnology, paves a way for precision medicine. This article describes the concept, foundation and significance of precision medicine, and reviews the recent progresses in methodology development and their clinical application. Then, various current available biotechniques in precision medicine are evaluated and classified into indirect (biomarker-based detection and prediction) and direct(patient-derived cells and tissues for direct anti-cancer drug screening) categories. Finally, perspectives of precision medicine as well as its facing challenge are briefly discussed.Key words:precision medicine personalized medicine omics biomarker detection patient-derived cells and tissue2021年，美国国家科学院在“迈向精准医疗：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系〞报告中，对“精准医疗〔precision medicine〕〞的概念和措施做了系统的论述[1]。
肿瘤科十年发展前景
肿瘤科十年发展前景引言随着医疗科技的不断进步，肿瘤科领域在过去十年中取得了显著的发展。
本文将详细探讨肿瘤科在未来十年内的发展前景，包括治疗技术、药物研发、预防策略以及患者生活质量的改善等方面的变化。
治疗技术1. 精准医疗：基于患者基因组的个体化治疗方案将更加普及，帮助医生选择最适合患者的治疗方法。
2. 免疫治疗：免疫检查点抑制剂、CAR-T细胞疗法等新型免疫治疗手段将逐渐成为主流治疗方法之一。
3. 靶向治疗：针对特定肿瘤基因突变的靶向药物将继续发展，提高治疗效果并减少副作用。
4. 放疗技术：如三维适形放疗（3D-CRT）、图像引导放疗（IGRT）和质子治疗等高级放疗技术将更广泛应用，提高精确度和疗效。
药物研发1. 新药研发：预计将有更多针对特定分子靶点的肿瘤药物上市，包括PARP抑制剂、ALK抑制剂等。
2. 药物组合：将多种不同机制的药物组合使用，以期达到协同治疗效果。
3. 生物标志物：药物研发将更加注重生物标志物的选择，确保药物适用于特定患者群体。
预防策略1. 早期筛查：推广肿瘤早期筛查，提高早期诊断和治疗率。
2. 预防疫苗：如HPV疫苗、戊型肝炎疫苗等在肿瘤预防中的作用将进一步明确和推广。
3. 生活方式干预：加强健康教育，倡导健康生活方式，降低肿瘤发病风险。
患者生活质量1. 疼痛管理：更加有效的疼痛管理策略，降低患者治疗过程中的痛苦。
2. 心理支持：提供专业心理支持和综合治疗，帮助患者应对治疗过程中的心理问题。
3. 社会支持：加强社会支持系统，如患者团体、家庭支持等，提高患者生活质量。
结论未来十年，肿瘤科领域将迎来巨大的变革和发展。
精准医疗、免疫治疗、靶向治疗等先进治疗技术的应用将进一步提高治疗效果，新药研发和预防策略的推进将有助于降低肿瘤发病率和死亡率，同时，患者生活质量将得到更好的保障。
我们有理由相信，在未来十年，肿瘤科领域的研究和治疗将取得更加显著的进步。
精准医疗在肿瘤治疗中的应用
精准医疗在肿瘤治疗中的应用
1.基因检测和基因细胞治疗：精准医疗通过对患者肿瘤细胞的基因组进行深入的研究，可以帮助医生了解肿瘤的发生机制和疾病进展的预测。
基因检测还可以帮助医生确定治疗
方案和预测治疗效果。
基因细胞治疗则是通过对患者自身的免疫细胞进行基因修饰，使其
具备识别和攻击肿瘤细胞的能力，从而达到治愈肿瘤的效果。
2.药物研发和个体化用药：精准医疗可以帮助研发人员更好地理解肿瘤的分子变异和
药物反应机制，从而加速新药的研发。
个体化用药通过对患者的基因组信息进行分析和解读，可以帮助医生制定更加个性化的药物治疗方案，增加治疗的准确性和有效性。
3.肿瘤早期筛查和预防：精准医疗可以通过检测患者的基因组信息和生物标记物，对
潜在的肿瘤风险进行评估和预测。
早期筛查和预防的关键在于发现肿瘤发生的早期迹象，
因此精准医疗在早期筛查和预防中起到了至关重要的作用。
4.组合治疗和治疗监测：精准医疗可以帮助医生制定更加个性化的治疗方案，包括选
择最合适的药物和治疗剂量，并且可以根据治疗过程中的反应来调整治疗方案。
精准医疗
还可以监测肿瘤的复发和转移情况，及时进行预防和治疗。
精准医疗在肿瘤治疗中的应用能够更加准确地诊断和治疗肿瘤，提高治疗效果，降低
治疗风险和副作用，并且可以根据每个患者的具体情况制定最适合的治疗方案。
精准医疗
的进一步发展将为肿瘤治疗带来更多的机会和可能性，有望在未来的医疗领域中发挥更重
要的作用，提升患者生存质量和生活幸福感。
精准医疗的理念及其技术体系
精准医疗的理念及其技术体系随着科技的不断进步，医疗领域也在寻求创新和突破。
精准医疗，这个曾经似乎遥不可及的概念，如今已经逐步成为现实，为医疗行业带来革命性的变化。
在本文中，我们将深入探讨精准医疗的理念及其技术体系，展望未来的发展趋势。
精准医疗是一种基于个体基因、环境和生活方式等特征，为其提供量身定制的预防和治疗方案的理念。
它强调在疾病的早期阶段进行精确诊断和干预，以实现更好的疗效和更高的患者满意度。
近年来，随着人类基因组计划的完成、生物技术的不断发展，以及电子健康记录的普及，精准医疗在全球范围内得到了广泛和实践。
精准医疗的核心概念包括精准医学、个体化医疗和精准预防。
精准医学注重利用基因组学、蛋白质组学等多组学数据，对疾病进行深入分析，为患者提供个性化治疗方案。
个体化医疗则患者的具体情况，包括年龄、性别、生活习惯等因素，以制定适合个体的预防和治疗方案。
精准预防旨在通过对特定人群进行基因检测、生活方式干预等手段，预防疾病的发生或降低疾病风险。
精准医疗的优势在于可以极大地提高医疗质量和疗效，同时降低医疗成本。
然而，它也面临着一些挑战，如数据安全与隐私保护、技术可靠性、专业人才队伍的建设等。
实现精准医疗需要依托一系列先进的技术，包括生物标志物检测、基因测序、人工智能等。
生物标志物检测可以帮助医生在早期识别疾病，评估疾病风险，监测病情进展等。
基因测序技术则可以对患者的基因组进行深入研究，为个体化医疗提供重要依据。
人工智能的应用则可以协助医生进行疾病诊断、预后预测等，提高工作效率和准确性。
跨学科、跨领域合作也是实现精准医疗的重要途径。
医生、遗传学家、数据科学家、药学家等不同领域的专家需要紧密合作，共同解决精准医疗过程中遇到的各种问题，推动其发展。
精准医疗在肿瘤、心血管、糖尿病等领域都有着广泛的应用。
例如，在肿瘤治疗中，基于患者的基因组信息，可以为患者提供更加精确的靶向治疗，提高治疗效果和生存率。
在心血管疾病预防中，通过对生物标志物的检测和对患者基因组的深入研究，可以帮助医生评估患者的心血管疾病风险，及时采取干预措施。
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肿瘤的精准医疗：概念、技术和展望杭渤1,2，束永前3，刘平3，魏光伟4，金健1，郝文山5，王培俊2，李斌1,2，毛建华1摘要精准医疗是指与患者分子生物病理学特征相匹配的个体化诊断和治疗策略。
肿瘤为一复杂和多样性疾病，在分子遗传上具有很大异质性，即使相同病理类型的癌症患者，对抗癌药物反应迥异，因此肿瘤学科成为精准医疗的最重要领域之一。
组学大数据时代的来临和生物技术的迅速发展奠定了精准医疗的可行性。
本文介绍精准和个体化医疗的概念、基础和意义，简述近年来在此领域的最新进展，以及对实施精准医疗的方法和技术进行分析和归纳，首次将其分为间接方法（生物标志物检测及诊断）和直接方法（病人源性细胞和组织在抗癌药物直接筛选的应用），最后扼要阐述精准医疗的前景和面临的挑战。
关键词：精准医疗个体化医疗分子组学生物标志物检测病人源性细胞和组织Precision cancer medicine: Concept, technology and perspectivesHANG Bo1,2, SHU Yongqian3, LIU Ping3, WEI Guangwei4, JIN Jian1, HAO Wenshan5, WANG Peijun2, LI Bin1,2, MAO Jianhua1Abstract Precision medicine is defined as an approach to personalized diagnosis and treatment, based on the omics information of patients. Human cancer is a complex and intrinsically heterogeneous disease in which patients may exhibit similar symptoms, and appear to have the same pathological disease, for entirely different genetic reasons. Such heterogeneity results in dramatic variations in response to currently available anti- cancer drugs. Therefore, oncology is one of the best fields for the practice of precision medicine. The availability of omics- based big data, along with rapid development of biotechnology, paves a way for precision medicine. This article describes the concept, foundation and significance of precision medicine, and reviews the recent progresses in methodology development and their clinical application. Then, various current available biotechniques in precision medicine are evaluated and classified into indirect (biomarker-based detection and prediction) and direct (patient-derived cells and tissues for direct anti-cancer drug screening) categories. Finally, perspectives of precision medicine as well as its facing challenge are briefly discussed.Key words: precision medicine personalized medicine omics biomarker detection patient-derived cells and tissue2011年，美国国家科学院在“迈向精准医疗：构建生物医学研究知识网络和新的疾病分类体系”报告中，对“精准医疗（precision medicine）”的概念和措施做了系统的论述[1]。
报告探讨了一种新的疾病命名的可能性和方法，该方法基于导致疾病的潜在的分子诱因和其他因素，而不是依靠传统的病人症状和体征。
报告建议通过评估患者标本中的组学（omics）信息，建立新的数据网络，以促进生物医学研究及其与临床研究相整合。
美国总统奥巴马在2015年1月20日的国情咨文中正式将“精准医疗计划”作为美国新的国家研究项目发布，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让每个人获得个性化的信息和医疗，从而“引领一个医学新时代”。
此举措很快得到了美国政府研究机构和医学界的热烈响应[2, 3]，当然也包括来自医学界和社会的争议。
1 精准医疗与个体化医疗1.1 定义什么是精准医疗（又称精确医学），其与通常所讲的个体化医疗（personalized medicine）又是什么关系？精准医疗就是与患者分子生物病理学特征，如基因组信息，相匹配的个体化诊断和治疗策略。
个体化医疗利用诊断性工具去检测特定的生物标志物，尤其是遗传性标志物，然后结合患者的病史和其他情况，协助决定哪一种预防或治疗干预措施最适用于特定的患者。
通俗地讲，个体化医疗就是考虑患者本身的个体差异，药物治疗因人而异，为理想化的治疗。
而精准医疗着眼于一组病患或人群（图1），相对于个性化医疗针对个体病患的情况更为宽泛，更可行。
两者有共同的内涵。
也有医疗和研究机构将这两个概念放在一起，如杜克大学的“精准和个体化医疗中心”。
图1精准医疗的核心Fig. 1 Heart of precision medicine无论是个体化或精准医疗，都涉及到个性化和标准化两个理念的平衡，这是现代医学发展的必由之路。
精准医疗的理念是把个体化预见性治疗建立在以分子生物学特征或指标为基础的标准化方法上的。
虽然目前个性化或精准医疗的实践远落后于理论，但在医学界已创造了一种文化氛围或理念转变，即一种类型的药物适合于所有的病患（one sizefits all）的时代已经过去，没有什么治疗是常规的（there is nothing routine)。
“精准医疗”这个概念事实上已经存在多年，而且很早就在中国的中医实践中体现。
中医对同一个病症可以有多个不同的药方，因为要考虑到每一个病人的不同体质类型、心理特征和环境情况等。
另外，中医将人区分为柴胡人、半夏人等，也是基于病人的基本体质。
而如何应用现代科学技术来解释中医这些个体化对症治疗的机制和基础，尤其在肿瘤精准医疗中的应用，则是一个非常有意义，也是极具挑战性的现代课题。
1.2 精准医疗的发展现代个体化医疗的时代始于21世纪初，紧随当时人类基因组计划（human genome project，HGP）的完成以及在Nature和Science 杂志上人类基因组信息的发表[4, 5]。
此计划于1990年由美国能源部（DOE）和国家卫生研究院（NIH）启动。
本文部分笔者所在的美国劳伦斯伯克利国家实验室（LBNL）是当时能源部进行人类基因组研究的主要基地之一。
其中金健博士更是直接参与者，开发了第一代DNA测序技术。
英国、日本、法国、德国和中国等相继加入此计划，于2003年成功完成了测定人类23对染色体的遗传图谱、物理图谱和约30亿个碱基对的DNA序列的目标，被称之为生命科学的“登月计划”。
当时号召来自各行各业的科学家和科技特长者参与此计划，包括遗传学家和分子生物学家，和来自化学、物理、工程、生物信息和伦理学的科学家通力合作。
人类基因组计划无疑是走向精准医疗的关键第一步。
而今天的精准医疗的实现，也同样需要各类科学家和临床医生通力合作，应用和开发新的理念方法和技术。
精准医疗适合医学各个学科，但基于种种原因，目前肿瘤学科是实施和加强精准医疗的最佳选择领域之一。
本文主要围绕肿瘤的精准医疗，对其概念、技术和未来进行综述。
2 肿瘤精准医疗的分子病理基础癌症是当今危害人类健康的主要疾病。
在中国，癌症发生率正处于快速上升期，癌症已成为第一死因。
人类癌症与环境因素息息相关，其通过基因组（genome）的异常改变而发生和演变，使细胞发生病理改变，导致肿瘤的无限生长和转移。
越来越多的证据显示，癌症是一种复杂和多样性疾病，患者可能表现出类似的症状，并具有相同的病理改变，却可能由完全不同的基因变化而造成。
正因为这样的异质性（heterogeneity）（图2），病理同类型癌症患者对目前可用药物的反应率差别很大。
比如对传统的放疗和化疗，患者可能有数种截然不同的反应（图3）。
总而言之，某一特定治疗往往只有一部分肿瘤患者有反应，而问题的关键是我们无法预知哪些患者会受益。
因为无法在治疗前判断不同肿瘤个体对药物的敏感性和耐药性，许多患者往往遭受不必要的和（或）损害性大（副作用）的治疗。
由此肿瘤精准治疗的概念应运而生。
图2乳腺癌的异质性Fig. 2 Heterogeneity of breast cancer应用PAM50 将258个乳腺癌人分为5 个分子类型图3放疗和化疗的多样性反应Fig. 3 Diverse responses to radiotherapyandchemotherapy可以说，目前肿瘤精准治疗的主要基础无疑是与肿瘤遗传相关的易感癌基因的发现和在分子水平对这些基因变化的检测，由此提供生物指标和信息，从而达到个体化和预见性的治疗。
这些基因包括癌基因（oncogenes）和抑癌基因（tumor suppressor genes），而癌基因的激活和抑癌基因的失活是肿瘤发生的关键因素。
目前发现的癌相关基因已超过400个。
毛建华等也发现了数个癌相关基因和其功能，如AURORA-A[6]、FBXW7[7]、HIPK2[8]和PTEN[9]等，其中有的已经被应用于临床实践，如FBXW7。
在肿瘤发生和发展的不同阶段，这些癌相关基因的突变（mutation）、扩增（amplification）和过度表达（overexpression）以及抑癌基因的缺失（loss）和低表达（low expression）等形式特征变化与肿瘤的发生、演进和转移密切相关。