遗传咨询-精品医学课件
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遗传咨询课件
二、遗传咨询的主要步骤
准确诊断 准确诊断疾病是遗传咨询的第一步，也是最基本和很重要
的一步。因为只有确定诊断，才能了解病因、预后与治疗， 同时准确诊断也能为分析遗传方式与计算再发风险奠定基础。
遗传病的诊断主要是通过病史、家族史的咨询和调查来绘
制系谱图，再通过临床诊断、染色体核型分析、生化与基因
有一定条件的实验室和辅助检查手段
实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗
传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅
助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、
肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。
有各种辅助性工作基础
有各种辅助性工作基础，例如病案的登记，特 别是婚姻史、生育史、家族史（包括绘制系谱图） 的记录和管理；产前诊断必需的绒毛、羊水，胎血 采集技术的配合；以及处理阶段所需的避孕、流产、 绝育、人工受精等手段。
二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用
Bayes定理是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定 律，即后概率等于前概率乘条件概率除以前概率乘条件概 率的总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联
合概率。
第三节 遗传病的群体筛查
新生儿筛查（neonatal screening）是对已出生 的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是 出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
在扩大的家庭遗传咨询（expanded familial genetic counseling）中，确认携带者是一个关键的问题，对XR病、 染色体易位疾病的预防，更有决定性的作用。
第二节 遗传病的再发风险率的估计
一、遗传病再发风险率的一般估计 染色体病再发风险的估计
染色体病一般均为散发性，因此再发风险率实际上就是
遗传咨询PPT课件
--
1
第一节、遗传咨询的临床基础
一、遗传咨询的种类和主要内容 (一)、根据遗传病的性质分：
1、指令性遗传咨询： 是指在全面了解患者的有关情况如遗传病的种 类、遗传方式、家族发病等情况并计算再发风险 后为患者作出是否结婚或生育的决定。这种咨询 适于一些特殊情况，如患者所患疾病为国家禁婚 或禁育的遗传病，如精神分裂症、侏儒症、先天 愚型。
--
13
二、避免接触有害因子 1、如亚硝酸盐、5-嗅尿嘧啶是易引起基因突变
的诱变剂。 2、如放线菌素D、咖啡咽、环磷酰氨等是Chr断
裂诱变剂。 3、各种射线、放射线物质、电离辐射。
三、遗传携带者检出 1、隐性杂合子检出 主要通过检查酶的活性和产物量来确定，如苯丙
酮尿症（PLU）患者体内苯丙氨酸羟化酶活性仅为正 常人的50%。
2、具有平衡易位携带者个本检出。如：45，xx （xy）.—14—21+t(14q21).主要通过Chr检查。
3、带有显性致病基因但-尚- 未发病个体的检出。 14
四、新生儿筛选 对已出生的新儿进行某些遗传病的症状前
诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有 效方法，进行新生儿筛选的这些疾病发病率 高、危害大、早期治疗可取得较好效果。如 PKU、G6PD、家族性甲状腺肿瘤，目前我国已 列入新儿筛查的病有12种。 五、产前诊断：
--
3
2、前瞻性遗传咨询
又称预防性遗传咨询，是指医生在遗传谱查
的基础上对检出的有风险的个体（如携带者）或
家庭进行婚育指导，防止小家庭首例遗传病患儿
的出生。
(三)、临床上遗传咨询分为：
1、婚前咨询
主要问题：①本人或对方家属中的某种遗传
病对婚姻的影响及对后代健康的影响；②双方有
遗传咨询产前筛查和产前诊断ppt课件
遗传咨询
目的： 患者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医 学建议，让患者做出正确的选择，从而 达到优生优育的目的。
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治
妊娠中期筛 查
妊娠早期筛 查 超声筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
血清学筛 查
PAFP-A β-hCG
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
唐氏综合征筛查
胎儿颈项透明层（NT）
唐氏综合症简介
发病率：1/750，根据中国优生科学协会推 算，每年约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿。 表现：先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞。 先天愚型综合症？ 50%伴有心脏畸形。
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病（汞中毒）”、 脐带缠绕引起的面部缺陷、 风疹病毒感染 引起的先天性心脏病等。
后天性疾病也可是遗传病
出生时不发病但到一定年龄才表现，遗 传性小脑共济失调（40岁）；进行性舞 蹈病（35岁）。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
能产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体诊断
羊水穿刺 绒毛穿刺取样 经皮脐血穿刺技术（又称脐带穿刺）
目的： 患者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医 学建议，让患者做出正确的选择，从而 达到优生优育的目的。
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治
妊娠中期筛 查
妊娠早期筛 查 超声筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
血清学筛 查
PAFP-A β-hCG
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
唐氏综合征筛查
胎儿颈项透明层（NT）
唐氏综合症简介
发病率：1/750，根据中国优生科学协会推 算，每年约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿。 表现：先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞。 先天愚型综合症？ 50%伴有心脏畸形。
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病（汞中毒）”、 脐带缠绕引起的面部缺陷、 风疹病毒感染 引起的先天性心脏病等。
后天性疾病也可是遗传病
出生时不发病但到一定年龄才表现，遗 传性小脑共济失调（40岁）；进行性舞 蹈病（35岁）。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
能产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体诊断
羊水穿刺 绒毛穿刺取样 经皮脐血穿刺技术（又称脐带穿刺）
产前筛查与诊断中的遗传咨询课件
➢药物对胎儿的作用可能与预期发生 在母亲身上的药理作用不同
➢禁止在孕期试验性用药
ppt课件.
33
已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类 奎宁、四环素、氨基糖甙
ppt课件.
35
电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎 产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy， 有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发 育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包 括智力低下、生长迟缓和致癌作用 （如儿童白血病）
ppt课件.
➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物 实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。
ppt课件.
32
用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所 产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇 女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应 避免用任何药物
28
先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
ppt课件.
29
TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
ppt课件.
30
药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生儿 死亡率高
➢禁止在孕期试验性用药
ppt课件.
33
已知的致畸剂
➢ ACE抑制剂a ➢ 阿维Ａ酯 ➢ 酒精 ➢ 异维甲酸 ➢ 氨喋呤 ➢锂 ➢ 雄激素 ➢ 他巴唑 ➢ 白消安 ➢ 氨甲喋呤 ➢ 酰胺咪嗪
青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸
D类 奎宁、四环素、氨基糖甙
ppt课件.
35
电离辐射引起的出生缺陷
➢妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎 产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy， 有致畸影响
➢孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发 育异常的危险度很低
➢小头畸形是主要畸形表现，其他包 括智力低下、生长迟缓和致癌作用 （如儿童白血病）
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➢C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物 实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。
➢D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。 如：酰胺咪嗪和苯妥英。
ppt课件.
32
用药原则
➢除非药物的疗效明显大于对胎儿所 产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇 女不宜用药
➢若有可能，在怀孕的前三个月内应 避免用任何药物
28
先天性弓形体病
➢以猫为终宿主的原虫病 ➢孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇
弓形体病可传播给胎儿 ➢患儿有多种组织器官的损害和功能
障碍 ➢脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜
炎是经典的弓形体病的临床表现
ppt课件.
29
TORCH的诊断
➢主要为血清学检查
• IgG • IgM
ppt课件.
30
药物与妊娠
遗传病的特点
➢多呈临床综合征的形式，常表现为 智力低下、发育异常、死产与新生儿 死亡率高
遗传咨询FISH(英文)-精品医学课件
Used to identify the presence and location of a region of DNA or RNA within morphologically preserved chromosome preparations, fixed cells or tissue sections
FISH: Limitations
➢ Probe design requires knowledge of specific chromosomal abnormalities to be studied
➢ Cutoff signals may be different among laboratories ➢ Processing errors, imperfect hybridization, non-specific
• Special telomeric probes specific to individual chromosomes have been designed
• Probe is based on the TTAGGG repeat present on all human telomeres Application in cytogenetics - can detect submicroscopic deletions and cryptic translocations of genes associated with unexplained mental retardation and miscarriages
➢ Allows simultaneous interrogation of multiple cytogenetic signatures
➢ Can be used either in bulky tumors or tumors where the malignant component contributes to a small proportion of the overall cellular population
FISH: Limitations
➢ Probe design requires knowledge of specific chromosomal abnormalities to be studied
➢ Cutoff signals may be different among laboratories ➢ Processing errors, imperfect hybridization, non-specific
• Special telomeric probes specific to individual chromosomes have been designed
• Probe is based on the TTAGGG repeat present on all human telomeres Application in cytogenetics - can detect submicroscopic deletions and cryptic translocations of genes associated with unexplained mental retardation and miscarriages
➢ Allows simultaneous interrogation of multiple cytogenetic signatures
➢ Can be used either in bulky tumors or tumors where the malignant component contributes to a small proportion of the overall cellular population
遗传咨询 PPT精品课件
咨询师不是告诉咨询人去作什么，作出决定是患者 和他们家庭自己的事情。
理解和同情咨询人的境遇，使患者和家属作出自己 的决定；但并不意味着仅仅是冷淡地提供信息，让 咨询人单独作出决定，而咨询师袖手旁观。咨询师 应该帮助他们理解各种选择。
咨询师应该尽可能支持咨询人的所有决定。
在任何时候遗传信息都是保密的
错误做法：许多医生有家长式的倾向，并习惯于给咨询 人出主意，对将来的妊娠提出明确指导性建议，赞成 或者反对。咨询人也常常要求咨询者给出处理意见。 医生总要比病人知道得多，医生作决定是惯例。
正确做法：遗传咨询则必须遵循知情选择的原则。咨询 者应避免强调某特定疾病的较好的或更可怕的方面。 避免某些非语言性的暗示，直接或间接地影响咨询过 程。“一杯水可以是一半满一半空”
遗传咨询
遗传咨询的对象
1.夫妇双方或家系成员还有某些遗传性 疾病，曾生育过遗传病儿或先天畸形 儿的夫妇；
2.不明原因智力低下的父母 3.不明原因的反复流产或有死胎、死产
情况的夫妇
4. 婚后多年不育的夫妇及35岁上的高龄孕 妇
5.孕期接触不良环境因素以及还有某些慢 性疾病的孕妇：可以矫正的生殖器畸形，在 矫正之前暂缓结婚，畸形矫正后再结婚。
2. 可以结婚，但禁止生育：如强直性肌营 养不良、先天性成骨发育不全、白化病、 精神分裂症、躁狂抑郁型精神病、原发性 癫痫等。
3.限制生育：对于产前能够做出准确诊 断或植入性诊断的遗传病可在获确诊报 告后对健康胎儿作选择性生育。
遗传信息属于个人和家庭，获得更好的 治疗和疾病预防。
医学遗传学家收集的病人与卫生保健相 关的信息必须保妥善存在保密的档案柜 中。
没有当事人的知情同意，这些信息不能 透露给任何人（保险公司、雇主、政府 以及其他人）。
理解和同情咨询人的境遇，使患者和家属作出自己 的决定；但并不意味着仅仅是冷淡地提供信息，让 咨询人单独作出决定，而咨询师袖手旁观。咨询师 应该帮助他们理解各种选择。
咨询师应该尽可能支持咨询人的所有决定。
在任何时候遗传信息都是保密的
错误做法：许多医生有家长式的倾向，并习惯于给咨询 人出主意，对将来的妊娠提出明确指导性建议，赞成 或者反对。咨询人也常常要求咨询者给出处理意见。 医生总要比病人知道得多，医生作决定是惯例。
正确做法：遗传咨询则必须遵循知情选择的原则。咨询 者应避免强调某特定疾病的较好的或更可怕的方面。 避免某些非语言性的暗示，直接或间接地影响咨询过 程。“一杯水可以是一半满一半空”
遗传咨询
遗传咨询的对象
1.夫妇双方或家系成员还有某些遗传性 疾病，曾生育过遗传病儿或先天畸形 儿的夫妇；
2.不明原因智力低下的父母 3.不明原因的反复流产或有死胎、死产
情况的夫妇
4. 婚后多年不育的夫妇及35岁上的高龄孕 妇
5.孕期接触不良环境因素以及还有某些慢 性疾病的孕妇：可以矫正的生殖器畸形，在 矫正之前暂缓结婚，畸形矫正后再结婚。
2. 可以结婚，但禁止生育：如强直性肌营 养不良、先天性成骨发育不全、白化病、 精神分裂症、躁狂抑郁型精神病、原发性 癫痫等。
3.限制生育：对于产前能够做出准确诊 断或植入性诊断的遗传病可在获确诊报 告后对健康胎儿作选择性生育。
遗传信息属于个人和家庭，获得更好的 治疗和疾病预防。
医学遗传学家收集的病人与卫生保健相 关的信息必须保妥善存在保密的档案柜 中。
没有当事人的知情同意，这些信息不能 透露给任何人（保险公司、雇主、政府 以及其他人）。
医学遗传学遗传咨询
··· ···
谢谢您的 ·观看·
BUSINESS TRIP PROJECT PLAN
汇报人：XXX
汇报时间：XXXXX
··· ···
解释遗传学原理 和风险预测
提供应对策略和 建议
帮助个体理：解 和应对遗传疾病
风险
10
PART 5
第三部分：遗传咨询的过程
初步评估
收集个人和家族史， 进行体格检查等
风险评估
运用遗传学知识评估 风险，可能进行一些
测试如基因检测等
后续支持
提供心理支持，进行 定期随访，提供资源 链接等
咨询和解释
解释风险，解答疑问， 提供建议和策略
医学遗传学遗传咨询ppt
汇报人：xxx
1 封面页 3 第一部分：遗传咨询的定义 5 第三部分：遗传咨询的过程 7 第五部分：总结与展望
2 目录页 4 第二部分：遗传咨询的目的 6 第四部分：遗传咨询的挑战 8 第六部分：答疑环节
9 第七部分：参考文献
10 第八部分：致谢
PART 1
封面页
副标题：理 解遗传风Βιβλιοθήκη ， 制定应对策PART 6
第四部分：遗传咨询的挑战
1 遗传咨询的复杂性和专业性：需要高素 质的咨询师，不断学习和更新知识
2 情感和心理压力：处理个体和家庭的情 感压力，提供心理支持
3 资源不足：提供公平和可及的遗传咨询， 特别是在资源匮乏的地区
4 新技术和新知识的快速发展：如何跟上 技术和知识的进展，提供最新、最有效 的服务
PART 8
第六部分：答疑环节
提供时间让听众提问 并解答他们的疑惑
PART 9
第七部分：参考文献
提供所有引用的
文献和资料来源
医学遗传学课件：遗传咨询
疾病自然史与进一步治疗 检测与随访
2020/11/2
17
高血压是一种动脉压升高为主要特征，可并发心、脑、 肾、视网膜等靶器官损伤及代谢改变的临床综合征。 高血压可分为原发性高血压和继发性高血压。 原发性高血压即高血压病，其发病机制学说很多，但真 正的病因目前尚未完全阐明。 高血压患者中约90%为原发性高血压。
遗传咨询的地点： 1. 遗传医学中心； 2. 综合性医院的“遗传咨询门诊”
2020/11/2 3. 科普宣传现场。5
婚前咨询
➢ 1. 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后 代健康估测；
➢ 2. 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结 婚对后代的影响有多大；
➢ 3. 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是 否传给后代。
遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传商
谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技
术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人
员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治
疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传
学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的
利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等
2020/11/2
13
2. 考虑出生缺陷可能有的多种缺陷
染色体检查 单个基因突变 多个基因突变、多态性的作用 多因素疾病 致畸因子 嵌合体
3.考虑你是否曾见过这类疾病 4.寻找文献帮助 5. 查找伦敦异形数据库与OMIM 数据库 20206/11./2寻求专家同行的帮助14
已知诊断后遗传学建议
如果可做出特异诊断，进行合适实验室检测确认该诊 断。本情况下关于再发风险及子代风险的遗传学建议 较为简单。
酗酒 精神紧张
2020/11/2
17
高血压是一种动脉压升高为主要特征，可并发心、脑、 肾、视网膜等靶器官损伤及代谢改变的临床综合征。 高血压可分为原发性高血压和继发性高血压。 原发性高血压即高血压病，其发病机制学说很多，但真 正的病因目前尚未完全阐明。 高血压患者中约90%为原发性高血压。
遗传咨询的地点： 1. 遗传医学中心； 2. 综合性医院的“遗传咨询门诊”
2020/11/2 3. 科普宣传现场。5
婚前咨询
➢ 1. 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后 代健康估测；
➢ 2. 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结 婚对后代的影响有多大；
➢ 3. 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是 否传给后代。
遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传商
谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技
术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人
员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治
疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传
学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的
利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等
2020/11/2
13
2. 考虑出生缺陷可能有的多种缺陷
染色体检查 单个基因突变 多个基因突变、多态性的作用 多因素疾病 致畸因子 嵌合体
3.考虑你是否曾见过这类疾病 4.寻找文献帮助 5. 查找伦敦异形数据库与OMIM 数据库 20206/11./2寻求专家同行的帮助14
已知诊断后遗传学建议
如果可做出特异诊断，进行合适实验室检测确认该诊 断。本情况下关于再发风险及子代风险的遗传学建议 较为简单。
酗酒 精神紧张
《遗传咨询》课件
100%
进行体格检查
对咨询者进行必要的体格检查， 以评估其当前健康状况。
80%
风险评估与预测
根据收集的信息，进行详细的遗 传风险评估和预测，为后续咨询 提供依据。
咨询报告的撰写与解读
01
02
03
撰写咨询报告
根据收集的信息和评估结 果，撰写详细的遗传咨询 报告。
解读报告内容
向咨询者详细解读报告内 容，包括遗传风险、建议 措施等。
阐述基因检测在遗传咨询中的价值，如何 帮助确定疾病的遗传原因、预测风险和制 定个性化治疗建议等。
总结词
基因检测的局限性
详细描述
讨论基因检测在遗传咨询中的局限性，如 检测结果的解读难度、多态性和基因互作 效应以及伦理和隐私问题等。
THANK YOU
感谢聆咨询始于20世纪60年代，随着人类基因组计划的完成和遗传检测
技术的发展，遗传咨询逐渐成为一种重要的健康服务。
02 03
发展
随着新的遗传检测技术的不断涌现，遗传咨询的内容和范围也在不断扩 大，包括基因检测、胚胎筛查等新兴技术的应用，为遗传咨询提供了更 多的手段和工具。
未来
随着基因组学和生物信息学的发展，遗传咨询将更加个性化、精准化和 普及化，为更多的人提供更好的健康服务。
02
遗传咨询的基本知识
遗传病的分类
01
02
03
04
单基因遗传病
由一对等位基因突变引起的疾 病，如镰状细胞贫血、囊性纤 维化等。
多基因遗传病
由多个基因变异共同作用引起 的疾病，如糖尿病、高血压等 。
常染色体隐性遗传
疾病基因位于常染色体上，纯合子状态才发病， 如白化病。
X连锁隐性遗传
遗传咨询ppt课件
医学遗传学
第十九章 遗传咨询
1
一、遗传咨询的概念
遗传咨询（Genetic counseling）： 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效
的方法。这是由咨询医师和咨询者即遗传病本人或 其家属就某种遗传病在一个家庭中的发生、复发风 险和防治上所面临的全部问题，进行一系列的交谈 和讨论，使患者或其家属对这种遗传病有概要的了 解，选择出最恰当的对策，并在咨询医师的帮助下 付诸实施，以获得最佳防治效果的过程。
2
目的： 诊断遗传病；检查携带者；进行婚姻生育指导。
发病风险： > 10％ 1％～10％ < 1％
高风险 中度风险 低风险
3
第一节 遗传咨询的临床基础
一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健 康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对 后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传 给后代。
21
14 21
14/21
正常
易位 携带者
易位型 14单体 14三体 致死
易位型 21三体
21单体 致死
22
遗传咨询（Genetic counselling）
病例3：一对表型正常的夫妇，婚后连续流产 了2次，第三胎为一表型正常的女孩，但染色 体为45条，第四胎是一男性先天愚型患儿，染 色体46条，试问这是什么原因造成的？这对夫 妇还能否生出健康的孩子
25
答：①明确诊断：首先用临床症状，基因诊断 或生化分析检查代谢产物检查女方姐姐的两个 患儿是否为苯丙酮尿症（AR）。 确诊为该病患者，据系谱分析得出，女方姐姐 为肯定携带者，她有1/2可能为携带者。
第十九章 遗传咨询
1
一、遗传咨询的概念
遗传咨询（Genetic counseling）： 是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效
的方法。这是由咨询医师和咨询者即遗传病本人或 其家属就某种遗传病在一个家庭中的发生、复发风 险和防治上所面临的全部问题，进行一系列的交谈 和讨论，使患者或其家属对这种遗传病有概要的了 解，选择出最恰当的对策，并在咨询医师的帮助下 付诸实施，以获得最佳防治效果的过程。
2
目的： 诊断遗传病；检查携带者；进行婚姻生育指导。
发病风险： > 10％ 1％～10％ < 1％
高风险 中度风险 低风险
3
第一节 遗传咨询的临床基础
一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健 康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对 后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传 给后代。
21
14 21
14/21
正常
易位 携带者
易位型 14单体 14三体 致死
易位型 21三体
21单体 致死
22
遗传咨询（Genetic counselling）
病例3：一对表型正常的夫妇，婚后连续流产 了2次，第三胎为一表型正常的女孩，但染色 体为45条，第四胎是一男性先天愚型患儿，染 色体46条，试问这是什么原因造成的？这对夫 妇还能否生出健康的孩子
25
答：①明确诊断：首先用临床症状，基因诊断 或生化分析检查代谢产物检查女方姐姐的两个 患儿是否为苯丙酮尿症（AR）。 确诊为该病患者，据系谱分析得出，女方姐姐 为肯定携带者，她有1/2可能为携带者。
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
27
问题 （1）该病例中还需对哪些病史进行采集？ （2）根据病史，该孕妇初步诊断为何遗传病？还需
要进行何种检测？ （3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该
疾病为何种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
28
（1）该病例中还需对哪些病史进行采集？
遗传性疾病诊断与普通疾病诊断不同之处在于前者更注重 家族性资料，要详细询问家族史 。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
20
遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
遗传性舞蹈病；成人型多囊肾 等
常染色体 隐性遗传
父母双方为携带者， 子代患病风险为1/4, 致病基因携带者为1/2
地中海贫血；白化病；肝豆状 变性等
X-连锁显 性遗传
X-连锁隐 性遗传
男性患者与正常女性 婚配，子代女性均为 患者；女性杂合子子
代有1/2患病
子代为男性患者概率为1/2
抗维生素D性佝偻病；遗传性肾 炎等
AFP+hCG （或fβ-hCG） +UE3+Inhibition-A
56%（hCG）
61%（ fβ-hCG） 60%（hCG）
65%（ fβ-hCG） 67%（hCG）
71%（ fβ-hCG）
12
遗传咨询的指征---单基因遗传病与再发风险
遗传方式
常染色体 显性遗传
再发风险
子代患病概率为1/2
疾病名称
loss 14q10
45，XY，rob(14;21)（q1ห้องสมุดไป่ตู้;q10)
23
遗传咨询的指征---推算再发风险
正常
14/21易位携带者 易位型21三体
21单体
24
遗传咨询的程序---咨询者各种可能的选择
1、结婚但不生育或领养 2、人工受精 3、赠卵者卵子体外授精，子宫内植入 4、植入前诊断 5、产前诊断
30
(1) 患儿β地贫基因诊断结果显示： β654/ β41-42双重 杂合子，为重型β地中海贫血患儿，推断其父母均为β地中 海贫血基因携带者
(2) 下一步检测内容：孕妇夫妻双方行 β地中海贫血基 因检测，明确基因类型及疾病发生类别（遗传性或散发性）
提示： α地贫特征：小细胞低色素贫血、Hb A2 <2.5%； β地贫特征：小细胞低色素贫血，HbA2 > 3.5%； 当β地贫复合α地贫时，临床表现为 β地贫特征
① 孕妇血常规显示为小细胞低色素贫血，且具有地中 海贫血的特点：MCV<80fl,MCH<28pg
② 患者已生育一子，因“贫血”需每个月输血治疗， 孕妇家族中其家姐也生育一“贫血患儿”。
③患 者夫妇为两广人，广东、广西为地中海贫血的高 发地域。
下一步需进一步检查项目：患儿行地中海贫血基因诊断， 据患儿基因诊断结果再制定下一步诊疗计划。
孕妇腹中胎儿为β地中海贫血患儿的几率为1/4，为β地 中海贫血基因携带者几率为1/2，完全正常的几率为1/4。
33
重型β地中海贫血患儿出生时无异常表现，多在出生后1 年内出现进行性贫血，需依赖输血治疗。 重型β地中海贫血临床特征：地贫面容（上颌前突、颧 骨隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷），肝脾肿大、黄疸、骨髓 扩增、发育迟缓等
早孕期
11+1~13+6孕周
早孕联合方案
中孕期
14+1~20+6孕周
二联筛查
三联筛查
四联筛查
12
筛查方法 NT
NT+NB
NT+β-hCG +PAPP-A
NT+NB+β-hCG +PAPP-A+AFP+ UE3
检出率 74%
85% 86% >95%
AFP+hCG（或fβ-hCG）
AFP+hCG （或fβ-hCG） +UE3
反复流产或死产 不孕
近亲婚配 母亲疾病/致畸剂暴露 夫妻双方情绪紧张、焦虑
10
遗传咨询的指征---孕妇年龄与染色体病患儿关系
孕妇分娩时年龄与胎儿患DOWN氏综合征风险关系
风 险
DS
20岁 25岁 30岁
岁 38岁 40岁 42岁 45岁
11
遗传咨询的指征---孕妇血清学筛查阳性与DS关系
筛查方案
制定妥善安排和照顾已患病的 家庭成员的措施
7
遗传咨询指征和原则
8
遗传咨询结构
遗传咨询
婚前遗传咨询 孕前遗传咨询 产前遗传咨询 出生后遗传咨询
9
遗 传 咨 询 指 征
10
遗传咨询的指征
孕妇年龄达到或超过35周岁 孕妇血清学筛查阳性
患者或家庭成员患有某种已知的单基因遗传病 有过染色体的妊娠史
有智力发育迟缓或出生缺陷的家族史 超声检查发现胎儿异常或软指标异常
5
遗传咨询的目的
目的： 通过“非指令性”的方法，让咨询者对
有关的疾病性质及其在家庭里的发生有明 确的理解，了解对疾病防治的可能性选择 并最后作出自己的决定。
6
遗传咨询内容
遗Cl传ick咨to 询ad内d T容ext
理解有关遗传病的基本情况
明确疾病的遗传方式和特定亲 属的再发风险
了解相关疾病的诊断和防治方法 及其可能的选择
25
病例分析
26
病例分析一
病史介绍 一孕妇，28岁，广东人，停经15周，孕3 产1 ，
剖宫产1子，6个月大小时因“贫血”需每月进行输血 治疗。暂时未对患儿进行任何检查。孕妇本次怀孕后 行血常规检测结果：Hb 90g/L, MCV 67.5 fl ,MCH 25 pg ，暂未行其他检。妇产科门诊医生建议孕妇行 遗传咨询。
31
（3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该疾病为何 种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
Ⅲ
32
据系谱图推断该类疾病为常染色体隐性遗传。 依据：
① 系谱图中显示该疾病为散发，非代代均患病，且与 患者性别无关，男女发病机会相等。
② 患者双亲未患病，但通过地中海贫血基因检测发现 患者双亲均为β地中海贫血基因携带者。
37
咨询内容
1、目前孕妇已妊娠11+3周，鉴于其染色体存在结构畸 变，需进行产前诊断。告知孕妇产前诊断的技术方法，以 及对目前适合进行的绒毛取样术进行介绍，并与羊膜腔穿 刺术进行比较，对其穿刺时间、优点、风险和局限性进行 介绍。
2、告知孕妇及家属，本次妊娠胎儿为染色体病的理论 概率为17/18，仅有1/18为完全正常，1/18为易位携带者， 其他均为其他均为部分三体或部分单体患者，该类型患者 往往存在智力低下、发育异常等临床表现。
血友病；假肥大型肌营养不良 等
夫妻双方有血缘关系会增加后代有出生缺陷的风险
13
13
遗传咨询的指征---不良孕产史与染色体病关系
Bianco ，et al.Obstetrics & Gynecology,2006:1098-1102
Bianco的研究发现胚胎非整倍体异常的次数可增加再发风险
14
遗传咨询的指征---不良孕产史与染色体病关系
Bianco ，et al.Obstetrics & Gynecology,2006:1098-1102 15
染色体异常发生的频率
16
遗传咨询的指征---不良孕产史与染色体病关系
例：一孕妇唐氏筛查21三体风险值为1/300（临界 风险），其既往有3次染色体非整倍体异常流产史。 根据Biano研究结果提示3次染色体异常流产史再发 风险增加了47%。
34
目前给予夫妇双方的意见 ① 完善相关检查，包括中孕血清学筛查，肝肾功能，
凝血功能等检测
② 孕16—24周行羊水β地贫基因产前诊断，并告知若 本次妊娠的胎儿排除重症地贫后，可用羊水DNA与重型地 贫患儿DNA进行配型以便对于重型患儿进行骨髓移植等治 疗。
③ 若夫妇有对地贫患儿进行治疗的需求，协助其联系 儿科相关专家进行咨询。
夫妻双方染色体核型分析结果提示，孕妇染色体为4号 染色体与18号染色体发生了相互易位，属于染色体结构畸 变；其丈夫9号染色体倒位一般认为是染色体的多态现象， 属于染色体的正常变异，2008年孕妇引产胎儿染色体异常 系母亲的易位染色体不等分离引起的。
该孕妇再次妊娠风险：理论上1/18核型正常，1/18为易 位携带者，其他均为部分三体或部分单体患者。
46,XN,-18,+der(18)t(4;18)(p14;p11),inv(9)(p12q13)。 孕妇外周血染色体分析结果：46,XX,t(4;18)(p14;p11) 其丈夫外周血染色体分析结果： 46,XY,inv(9)(p12q13)
36
胎儿染色体核型： 46,XN,-18,+der(18)t(4;18)(p14;p11),inv(9)(p12q13) 孕妇外周血染色体分析结果：46,XX,t(4;18)(p14;p11) 其丈夫外周血染色体分析结果： 46,XY,inv(9)(p12q13)
该孕妇本次21三体的风险值=1/300*1.47=1/204 （高风险）
建议其行产前诊断
17
遗传咨询原则
正确的诊断
非指令性咨询
关心个人
遗
传
告知真相
咨
问题 （1）该病例中还需对哪些病史进行采集？ （2）根据病史，该孕妇初步诊断为何遗传病？还需
要进行何种检测？ （3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该
疾病为何种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
28
（1）该病例中还需对哪些病史进行采集？
遗传性疾病诊断与普通疾病诊断不同之处在于前者更注重 家族性资料，要详细询问家族史 。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
20
遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
遗传性舞蹈病；成人型多囊肾 等
常染色体 隐性遗传
父母双方为携带者， 子代患病风险为1/4, 致病基因携带者为1/2
地中海贫血；白化病；肝豆状 变性等
X-连锁显 性遗传
X-连锁隐 性遗传
男性患者与正常女性 婚配，子代女性均为 患者；女性杂合子子
代有1/2患病
子代为男性患者概率为1/2
抗维生素D性佝偻病；遗传性肾 炎等
AFP+hCG （或fβ-hCG） +UE3+Inhibition-A
56%（hCG）
61%（ fβ-hCG） 60%（hCG）
65%（ fβ-hCG） 67%（hCG）
71%（ fβ-hCG）
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遗传咨询的指征---单基因遗传病与再发风险
遗传方式
常染色体 显性遗传
再发风险
子代患病概率为1/2
疾病名称
loss 14q10
45，XY，rob(14;21)（q1ห้องสมุดไป่ตู้;q10)
23
遗传咨询的指征---推算再发风险
正常
14/21易位携带者 易位型21三体
21单体
24
遗传咨询的程序---咨询者各种可能的选择
1、结婚但不生育或领养 2、人工受精 3、赠卵者卵子体外授精，子宫内植入 4、植入前诊断 5、产前诊断
30
(1) 患儿β地贫基因诊断结果显示： β654/ β41-42双重 杂合子，为重型β地中海贫血患儿，推断其父母均为β地中 海贫血基因携带者
(2) 下一步检测内容：孕妇夫妻双方行 β地中海贫血基 因检测，明确基因类型及疾病发生类别（遗传性或散发性）
提示： α地贫特征：小细胞低色素贫血、Hb A2 <2.5%； β地贫特征：小细胞低色素贫血，HbA2 > 3.5%； 当β地贫复合α地贫时，临床表现为 β地贫特征
① 孕妇血常规显示为小细胞低色素贫血，且具有地中 海贫血的特点：MCV<80fl,MCH<28pg
② 患者已生育一子，因“贫血”需每个月输血治疗， 孕妇家族中其家姐也生育一“贫血患儿”。
③患 者夫妇为两广人，广东、广西为地中海贫血的高 发地域。
下一步需进一步检查项目：患儿行地中海贫血基因诊断， 据患儿基因诊断结果再制定下一步诊疗计划。
孕妇腹中胎儿为β地中海贫血患儿的几率为1/4，为β地 中海贫血基因携带者几率为1/2，完全正常的几率为1/4。
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重型β地中海贫血患儿出生时无异常表现，多在出生后1 年内出现进行性贫血，需依赖输血治疗。 重型β地中海贫血临床特征：地贫面容（上颌前突、颧 骨隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷），肝脾肿大、黄疸、骨髓 扩增、发育迟缓等
早孕期
11+1~13+6孕周
早孕联合方案
中孕期
14+1~20+6孕周
二联筛查
三联筛查
四联筛查
12
筛查方法 NT
NT+NB
NT+β-hCG +PAPP-A
NT+NB+β-hCG +PAPP-A+AFP+ UE3
检出率 74%
85% 86% >95%
AFP+hCG（或fβ-hCG）
AFP+hCG （或fβ-hCG） +UE3
反复流产或死产 不孕
近亲婚配 母亲疾病/致畸剂暴露 夫妻双方情绪紧张、焦虑
10
遗传咨询的指征---孕妇年龄与染色体病患儿关系
孕妇分娩时年龄与胎儿患DOWN氏综合征风险关系
风 险
DS
20岁 25岁 30岁
岁 38岁 40岁 42岁 45岁
11
遗传咨询的指征---孕妇血清学筛查阳性与DS关系
筛查方案
制定妥善安排和照顾已患病的 家庭成员的措施
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遗传咨询指征和原则
8
遗传咨询结构
遗传咨询
婚前遗传咨询 孕前遗传咨询 产前遗传咨询 出生后遗传咨询
9
遗 传 咨 询 指 征
10
遗传咨询的指征
孕妇年龄达到或超过35周岁 孕妇血清学筛查阳性
患者或家庭成员患有某种已知的单基因遗传病 有过染色体的妊娠史
有智力发育迟缓或出生缺陷的家族史 超声检查发现胎儿异常或软指标异常
5
遗传咨询的目的
目的： 通过“非指令性”的方法，让咨询者对
有关的疾病性质及其在家庭里的发生有明 确的理解，了解对疾病防治的可能性选择 并最后作出自己的决定。
6
遗传咨询内容
遗Cl传ick咨to 询ad内d T容ext
理解有关遗传病的基本情况
明确疾病的遗传方式和特定亲 属的再发风险
了解相关疾病的诊断和防治方法 及其可能的选择
25
病例分析
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病例分析一
病史介绍 一孕妇，28岁，广东人，停经15周，孕3 产1 ，
剖宫产1子，6个月大小时因“贫血”需每月进行输血 治疗。暂时未对患儿进行任何检查。孕妇本次怀孕后 行血常规检测结果：Hb 90g/L, MCV 67.5 fl ,MCH 25 pg ，暂未行其他检。妇产科门诊医生建议孕妇行 遗传咨询。
31
（3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该疾病为何 种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
Ⅰ
1
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Ⅱ
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Ⅲ
32
据系谱图推断该类疾病为常染色体隐性遗传。 依据：
① 系谱图中显示该疾病为散发，非代代均患病，且与 患者性别无关，男女发病机会相等。
② 患者双亲未患病，但通过地中海贫血基因检测发现 患者双亲均为β地中海贫血基因携带者。
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咨询内容
1、目前孕妇已妊娠11+3周，鉴于其染色体存在结构畸 变，需进行产前诊断。告知孕妇产前诊断的技术方法，以 及对目前适合进行的绒毛取样术进行介绍，并与羊膜腔穿 刺术进行比较，对其穿刺时间、优点、风险和局限性进行 介绍。
2、告知孕妇及家属，本次妊娠胎儿为染色体病的理论 概率为17/18，仅有1/18为完全正常，1/18为易位携带者， 其他均为其他均为部分三体或部分单体患者，该类型患者 往往存在智力低下、发育异常等临床表现。
血友病；假肥大型肌营养不良 等
夫妻双方有血缘关系会增加后代有出生缺陷的风险
13
13
遗传咨询的指征---不良孕产史与染色体病关系
Bianco ，et al.Obstetrics & Gynecology,2006:1098-1102
Bianco的研究发现胚胎非整倍体异常的次数可增加再发风险
14
遗传咨询的指征---不良孕产史与染色体病关系
Bianco ，et al.Obstetrics & Gynecology,2006:1098-1102 15
染色体异常发生的频率
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遗传咨询的指征---不良孕产史与染色体病关系
例：一孕妇唐氏筛查21三体风险值为1/300（临界 风险），其既往有3次染色体非整倍体异常流产史。 根据Biano研究结果提示3次染色体异常流产史再发 风险增加了47%。
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目前给予夫妇双方的意见 ① 完善相关检查，包括中孕血清学筛查，肝肾功能，
凝血功能等检测
② 孕16—24周行羊水β地贫基因产前诊断，并告知若 本次妊娠的胎儿排除重症地贫后，可用羊水DNA与重型地 贫患儿DNA进行配型以便对于重型患儿进行骨髓移植等治 疗。
③ 若夫妇有对地贫患儿进行治疗的需求，协助其联系 儿科相关专家进行咨询。
夫妻双方染色体核型分析结果提示，孕妇染色体为4号 染色体与18号染色体发生了相互易位，属于染色体结构畸 变；其丈夫9号染色体倒位一般认为是染色体的多态现象， 属于染色体的正常变异，2008年孕妇引产胎儿染色体异常 系母亲的易位染色体不等分离引起的。
该孕妇再次妊娠风险：理论上1/18核型正常，1/18为易 位携带者，其他均为部分三体或部分单体患者。
46,XN,-18,+der(18)t(4;18)(p14;p11),inv(9)(p12q13)。 孕妇外周血染色体分析结果：46,XX,t(4;18)(p14;p11) 其丈夫外周血染色体分析结果： 46,XY,inv(9)(p12q13)
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胎儿染色体核型： 46,XN,-18,+der(18)t(4;18)(p14;p11),inv(9)(p12q13) 孕妇外周血染色体分析结果：46,XX,t(4;18)(p14;p11) 其丈夫外周血染色体分析结果： 46,XY,inv(9)(p12q13)
该孕妇本次21三体的风险值=1/300*1.47=1/204 （高风险）
建议其行产前诊断
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遗传咨询原则
正确的诊断
非指令性咨询
关心个人
遗
传
告知真相
咨