2011-临床生化诊断
[课件]临床生化检验PPT
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线粒体糖尿病
1997年美国糖尿病学会（ADA）将本病列为β细胞遗传缺陷 性糖尿病。属于母系遗传，也可散发，人群中发病率为0.5％～ 1.5％，发病年龄多在30～40岁，最常见的是非胰岛素依赖型糖 尿病。 患者无肥胖、无酮症倾向，多数患者在病程中需要胰岛素治 疗，常伴有轻度至中度的神经性耳聋。 目前至少已发现20余种线粒体的基因突变与发病有关，这些 基因的突变导致胰腺β细胞内能量产生不足，引起胰岛素分泌障 碍而致糖尿病的发生。
传性代谢缺陷或酮性低血糖引起，且往往由于禁食或发热性疾病
而进一步降低。
2.成人空腹低血糖症
可能由于肝脏葡萄糖的生成速率下降或机体对葡萄糖的利用增加所致。 一般而言，血浆葡萄糖浓度低于3.0mmol/L(55mg/dl)时，开始出现低血 糖有关症状，血糖浓度低于2.8mmol/L(50mg/dl)时，会发生脑功能损害。
（7）遗传因素在发病中起重要作用，特别与HLA某些基
因型关联很强
特发性1型糖尿病
显著特点是具有1型糖尿病的表现，但没有明显
的自身免疫反应的证据，也没有HLA基因型的相关
特点。
2. 2型糖尿病
特点：
（1）典型病例常见40岁以上肥胖的中老年成人，偶见于幼儿
（2）起病较慢 （3）血浆胰岛素含量绝对值不降低，但糖剌激后呈延迟释放 （4）ICA等自身抗体呈阴性 （5）初发患者单用口服降糖药一般可以控制血糖 （6）发生酮症酸中毒的比例不如1型糖尿病 （7）有遗传倾向，但与HLA基因型无关
酮体
丙酮酸及乳酸 尿微量白蛋白
临床实验室检测血糖以及血糖调节物、 糖化蛋白以及并发症相关的其他代谢产物
பைடு நூலகம்酸中毒。
糖尿病乳酸酸中毒昏迷（lactic acidosis diabetic coma）
2011 年卫生部发布pcos诊断标准
2011 年卫生部发布的 PCOS（多囊卵巢综合征）诊断标准一直备受关注，该标准对于诊断和治疗 PCOS 病人具有重要的指导意义。
下面将从多个方面对这一诊断标准进行深入解析。
一、PCOS 的定义2011 年卫生部发布的 PCOS 诊断标准将 PCOS 定义为：存在排卵功能障碍和（或）过度雄激素导致的临床和（或）生化改变，排除其他病因所致的多囊卵巢，同时符合以下两项或两项以上的临床表现：1. 临床和（或）生化征象：如月经紊乱、闭经或不孕、多毛、肥胖或超重、痤疮等2. 超声表现：双侧卵巢多囊样改变此定义明确了 PCOS 的临床表现和诊断要点，有利于医生对疾病进行准确诊断。
二、临床表现1. 月经紊乱：即月经周期混乱，表现为间隔不规则、延长或闭经等，是 PCOS 常见的临床症状之一。
2. 不孕或异常流产：由于排卵功能障碍，PCOS 患者常伴有不孕或异常流产的情况。
3. 多毛和痤疮：由于雄激素水平升高，女性患者体内出现多余的毛发或痤疮是 PCOS 的典型表现。
4. 肥胖或超重：约 50%-60% 的 PCOS 患者伴有肥胖或超重的情况，这也是对 PCOS 诊断的重要线索之一。
三、诊断标准1. 世界卫生组织（WHO）标准：根据 WHO 标准，诊断 PCOS 至少需要两项以下三项临床表现：1）月经紊乱，2）超过男性水平的雄激素激增，3）双侧卵巢多囊样改变。
2. 美国国家卫生研究院标准（NIH）：根据 NIH 标准，诊断 PCOS 需要排除其他原因引起的高雄激素激增，并具备至少两项以下三项临床表现：1）月经紊乱，2）雄激素激增，3）超声检查显示多囊卵巢。
四、诊断的意义1. 指导治疗：准确诊断 PCOS 有利于医生对患者进行个体化和规范化的治疗，从而提高治疗效果。
2. 预防并发症：PCOS 患者伴有多种代谢性和心血管疾病的风险增加，及时准确诊断有助于预防并发症的发生。
五、存在的问题1. 诊断标准的统一性：不同国家和组织发布的 PCOS 诊断标准略有差异，临床医生在实际操作中可能存在一定困难。
生化试验在临床诊断的应用
生化试验在临床诊断的应用生化试验在临床诊断中起着至关重要的作用，通过检测人体内的生化指标，可以帮助医生判断疾病的类型、程度和发展趋势，为患者提供科学准确的治疗方案，是现代医学不可或缺的重要手段。
本文将探讨生化试验在临床诊断的应用及意义。
生化试验是通过检测血液、尿液、体液等样本中的各种物质含量，来评估机体的代谢状态、功能活动以及疾病的发生发展趋势的一种检测手段。
广义上的生化试验包括常规生化指标、特殊蛋白检测、肿瘤标志物检测等，其中，常规生化指标如血糖、血脂、肝功能、肾功能等是最常见、最基础的生化检验项目。
这些指标的异常变化往往可以反映出人体内部的某些病理生理变化，为医生诊断疾病提供重要的依据。
在临床诊断中，生化试验可以帮助医生快速、准确地了解患者的身体状况，帮助医生明确病情的种类和程度。
例如，血糖检测可以反映出患者是否存在糖尿病或血糖异常等情况；肝功能检测可以评估肝脏是否受损或功能异常；肾功能检测可以了解肾脏是否存在疾病等。
通过这些检测，医生可以更好地指导治疗，制定更科学的治疗方案，提高治疗效果，缩短治疗周期。
此外，生化试验还可以帮助医生监测疾病的病情变化和预后，判断治疗效果。
比如，对于一些慢性疾病患者，定期检测血液中的生化指标可以帮助医生及时发现病情加重的迹象，及时调整治疗方案。
对于一些癌症患者，监测肿瘤标志物的变化可以帮助医生评估治疗效果，判断疾病的进展情况，为患者制定更加个性化的治疗方案。
总的来说，生化试验在临床诊断中发挥着不可替代的作用，是现代医学诊断的重要手段之一。
通过生化试验，医生可以更全面地了解患者的身体状况，更准确地判断疾病的类型和程度，更科学地制定治疗方案，从而提高治疗效果，提高生活质量，延长寿命。
生化试验技术的不断发展和完善，将进一步推动医学诊断水平的提高，造福人类健康。
临床生化检查PPT课件
元素 1、增高：FBG > 7.0mmol/L---高血糖症
心肌 标志
生理性↑：餐后1/2～1h, 摄糖过多 病理性↑：糖尿病，内分泌疾病，应激性
高血糖，药物影响，其他。
甲功 检查
2、降低：FBG < 2.8mmol/L---低血糖症
生理性↓：饥饿，长期剧烈运动，妊娠期 病理性↓：胰岛素过多,缺乏抗胰岛素激素
血脂
体恒定供能来源，存在于β脂蛋白和
检查
乳糜微粒中，血中TG直接参与CHO及
无机 元素
CE形成，是动脉粥样硬化的危险因素 【参考值】 ≤1.7mmol/L
心肌 【临床意义】 标志 1.升高:冠心病、原发性高脂血症、肥胖症等
甲功 检查
2.降低:甲亢、严重肝病、肾上腺皮质功能 降低、低（无）β脂蛋白血症等。
无机 【参考值】 ＜5.2mmol/L
元素 【临床意义】
心肌 标志
1.增高:动脉粥样硬化、高脂血症、胆道梗阻、 肾病综合征、糖尿病、甲减等
甲功 2.降低:严重肝病（肝黄，门脉性肝硬化） 、贫
检查 血、营养不良、甲亢、恶性肿瘤。
Chapter7 临床常用生化检查
血糖 (二)血清甘油三脂测定
代谢 【原理】 TG由肠道摄取入血，肝脏也合成。机
检查 温开水中,5min内服完并计时,于30min,1h,2h,
3h抽静脉血1ml,每次抽血后留尿标本送检。
血糖 代谢 血脂 检查 无机 元素 心肌 标志 甲功 检查
(二)口服葡萄糖耐量试验(OGTT) 葡萄糖耐量曲线
Chapter7 临床常用生化检查
血糖 (二)口服葡萄糖耐量试验 代谢 【临床意义】
无机 ④妊娠期,复摄甲糖正亢常后,肝，病为血时耐糖出糖浓现现度糖象急尿。剧者升；高，短时
临床常用生化检查结果分析
临床常用生化检查结果分析生化检查是临床医学中一项重要的辅助诊断手段，通过测定人体内各项生化指标的水平，能够对疾病的发生、发展以及治疗效果进行评估。
本文将针对临床常用的生化检查结果进行分析，为读者了解和解读这些数据提供参考。
一、血常规指标1. 血红蛋白（Hb）：血红蛋白是红细胞内的重要成分，最常见的临床应用是判断贫血的原因。
正常成人血红蛋白水平为男性120-160g/L，女性110-150g/L。
2. 白细胞计数（WBC）：白细胞是机体免疫系统的重要组成部分，可以反映炎症或感染的程度。
正常成人白细胞计数范围为4-10×10^9/L。
3. 血小板计数（PLT）：血小板是血液凝血的重要组成部分，能够使血液迅速凝固止血。
正常成人血小板计数范围为100-300×10^9/L。
二、肝功能指标1. 谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST）：这两个指标常用来评估肝细胞损伤的程度，如肝炎、肝硬化等。
正常成人ALT和AST的上限分别为40 U/L和35 U/L。
2. 总胆红素（TBIL）：总胆红素是肝细胞内胆红素代谢产物的总和，能够反映肝功能和胆道排泄情况。
正常成人总胆红素水平为5.1-17.0μmol/L。
3. 白蛋白（ALB）：白蛋白是一种重要的血浆蛋白，主要由肝脏合成，能够反映肝功能的综合情况。
正常成人白蛋白水平为40-55 g/L。
三、肾功能指标1. 血尿素氮（BUN）：BUN是评估肾小球滤过功能的指标，能够反映氮代谢和肾功能的情况。
正常成人BUN水平为2.8-7.2 mmol/L。
2. 肌酐（Cr）：肌酐是肌肉代谢产生的废物，肾脏是其主要排泄器官，能够反映肾小球滤过功能和肾小管排泄功能。
正常成人肌酐水平为60-110 μmol/L。
3. 尿酸（UA）：尿酸是核酸代谢的产物，肾脏是其排泄的重要通道，能够反映尿酸代谢的紊乱情况。
正常成人尿酸水平为208-428μmol/L。
四、血脂指标1. 总胆固醇（TC）：总胆固醇是脂类代谢的重要指标，高水平与动脉粥样硬化的风险增加相关。
临床生物化学检验
临床生物化学检验：既是一门研究人体健康和疾病时的医学基础理论学科，又是一门应用各种技术和方法检验机体健康和疾病的医学应用学科。
量值溯源：用参考测量程序或参考物质建立或验证常规检验结果的准确性。
实验室信息管理系统：是对实验室日常工作、科室管理、学科建设和实验发展等方面所产生及所需求的信息，通过计算机收集、处理、存储、输送和应用的系统。
临床诊断试验：是指临床上用于确定或排除疾病的方法或项目。
临床生物化学诊断试验：是指临床生物化学实验室中用于疾病诊断、筛查和监测的方法或项目。
参考值区间：指所有参考值剔除离群值并补充数据后在95%的分布范围。
金标准：指当前为临床医学界公认的诊断某种疾病最可靠的诊断方法，可通过活检、尸检、外科手术、随访等所作出的决定性诊断，又称确诊试验。
临界值：指划分诊断试验结果正常与异常的界值，又称阈值、分界值等。
医学决定水平：临床上按照不同病情给予不同处理的指标阈值。
ROC曲线：以真阳性率为纵坐标，假阴性率为横坐标，将相对应的各临界值连接起来的折线图。
国际单位（IU）:是指在特定条件下，将1min 内能转化1umol底物的酶量定为一个国际单位。
定时法：是将酶与底物在特定条件下孵育一定时间后，用终止夜终止反应，通过化学或生物化学的方法测出底物或产物的总变化量，除以时间后，计算出底物消耗速度或产物生成速度。
连续监测法：是将酶与底物在特定条件下孵育，每隔一定时间连续测定酶促反应过程中某一底物或产物的特征信号的变化，从而计算出每分钟的信号变化速率。
最适条件：是指能满足酶发挥最大催化效率所需的条件。
代谢物酶法分析技术：是指用酶法分析的方法来测定人体内的代谢物或代谢产物的技术。
酶法分析：是以酶为试剂测定酶促反应的底物、辅酶、辅基、激活剂或抑制剂，以及利用酶偶联法测定酶活性的一类方法。
肿瘤标志物：是指在恶性肿瘤发生和增殖过程中，由肿瘤细胞的基因表达而合成分泌的或是由机体对肿瘤反应而异常产生和升高的，反映肿瘤存在和生长的一类物质。
临床常用生化检测诊断学PPT课件
Clinical Significance
• 诊断糖尿病 • 判断IGT • 平坦型糖耐量曲线 • 储存延迟型糖耐量曲线 • 鉴别尿糖与低糖血症
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3.血清胰岛素检测和胰岛素释放试验
(Insulin AND Insulin releasing test)
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血清胰岛素检测和胰岛素释放试验
【方法】
7
2.口服葡萄糖耐量试验
(Oral glucose tolerance test, OGTT)
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Reference interval
FPG：3.9 - 6.1 mmol/L 30-60min 血糖达高峰，峰值 ＜11.1 mmol/L 2h PG：＜ 7.8mmol/L 3h恢复至空腹水平 尿糖：均为阴性
在蛋白水解酶作用下，在胰岛素原（pro-insulin）转变 为胰岛素的过程中，释放出一个由31个氨基酸组成的片断， 称C-肽（C-peptide）。
测定血清C-肽的水平可以了解胰岛素的分泌、代谢和胰 岛B细胞的储备功能。
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【参考值】
空腹c-肽：0.3～1.3nmol／L。 C-肽释放试验：口服葡萄糖后30min～1h出现高峰。
磷脂 (Phospholipid,PL) 游离脂肪酸 (Free fatty acid,FFA)
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1. 总胆固醇测定 (Total cholesterol,TC)
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【参考值】
合适水平：< 5.20mmol／L 边缘水平：5.23～5.69mmol／L 升 高：> 5.72mmol／L 严重高胆固醇血症 > 7.76mmol/L
• TG↓
– 严重肝病、甲亢、肾上腺皮质功能减退等 – 低脂蛋白血症
临床生化检验在疾病诊断和治疗中的应用
临床生化检验在疾病诊断和治疗中的应用引言：临床生化检验是一种常用的医学检测方法，通过检测人体内的生化指标来评估机体的生理和病理状态。
临床生化检验在疾病的早期诊断、疾病的分类和分期、治疗方案的制定以及疗效的评估等方面起着重要的作用。
本文将介绍临床生化检验在疾病诊断和治疗中的应用。
一、临床生化检验在疾病诊断中的应用1. 疾病早期诊断临床生化检验可以通过检测特定的生化指标来帮助医生早期发现疾病。
例如，血清肿瘤标志物的检测可以帮助早期诊断肿瘤，血糖和胰岛素的检测可以帮助早期诊断糖尿病等。
早期诊断有助于疾病的及时治疗，提高治疗效果。
2. 疾病的分类和分期临床生化检验可以根据不同疾病的生化指标来进行分类和分期。
例如，肝功能检测可以帮助鉴别不同类型的肝病；肾功能检测可以帮助分期慢性肾脏疾病。
分类和分期对于制定治疗方案和评估疗效具有重要意义。
3. 疾病的监测和预后评估临床生化检验可以帮助监测疾病的进展和预测疾病的预后。
例如，血液中肿瘤标志物的动态检测可以监测肿瘤的治疗效果和预测预后；炎症指标的检测可以监测感染和炎症的程度。
监测和预后评估有助于调整治疗方案，提高治疗效果。
二、临床生化检验在疾病治疗中的应用1. 治疗方案的制定临床生化检验可以帮助医生制定个体化的治疗方案。
通过检测患者的生化指标，医生可以了解疾病的类型、严重程度和机体的代谢状态，从而选择最适合患者的治疗方案。
例如，根据患者的血糖水平和胰岛素水平，医生可以制定糖尿病的药物治疗方案。
2. 药物治疗的个体化临床生化检验可以帮助医生个体化药物治疗。
通过检测患者的生化指标，医生可以了解患者对药物的代谢情况，从而调整药物的剂量和给药频率，提高药物的疗效和减少不良反应。
例如，根据患者的肝功能和肾功能，医生可以调整药物的剂量。
3. 疗效的评估临床生化检验可以帮助评估治疗的疗效。
通过检测患者的生化指标，可以了解治疗的效果和机体的代谢状态。
例如，血液中肿瘤标志物的动态检测可以评估肿瘤治疗的疗效；血压和血脂的检测可以评估心血管疾病的治疗效果。
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杨晓静
一.糖代谢紊乱的临床生化
二.内分泌功能紊乱的临床生化
第一部分 糖代谢紊乱的临床生化
一、血糖及其调节 二、糖尿病(diabetes mellitus DM) （一）糖尿病的定义及分类 （二）糖尿病的主要代谢紊乱 (三）糖尿病诊断标准 (四) 糖尿病的临床生化诊断 (五) 糖尿病检测指标的评价 三、低血糖症（hypoglycaemia）
(四)糖尿病的临床生化诊断
1.葡萄糖的检测 (1)血液葡萄糖检测
血糖测定临床实验室多用血清或血 浆，大多数床旁测定使用的是全血, 不 同的标本应采用不同的参考值。
*空腹血糖(fasting plasma glucose，
FPG)： FPG不止一次高于7.0mmol／L可 诊断糖尿病。
*口服葡萄糖耐量试验（oral glucose tolerance test，OGTT）:葡萄糖负荷 试验，用以了解机体对葡萄糖的调节 能力，常用于协助诊断糖代谢紊乱性 疾病。
方法：空腹抽血后，口服75g葡萄糖后
0.5,1,2,3h各取血1次，做耐糖曲线。
OGTT的适应症： ①无糖尿病症状，随机或空腹血糖异常者； ②无糖尿病症状，有一过性或持续性糖尿； ③无糖尿病症状，但有明显糖尿病家族史； ④有糖尿病症状，但随机或空腹血糖不够诊断标 准； ⑤妊娠期、甲状腺功能亢进、肝病、感染，出现 糖尿者； ⑥分娩巨大胎儿的妇女或有巨大胎儿史的个体； ⑦不明原因的肾病或视网膜病。
→饥饿感 ④体重减轻：蛋白质、脂肪的分解及
多尿所致脱水
(三）糖尿病诊断标准(DM Байду номын сангаасiagnostic
criteria） 世界卫生组织（WHO)1999年糖尿病诊断标准
(1)糖尿病症状加上随机血浆葡萄糖浓度 （random plasma glucose，RPG)≥11.1mmol ／L(200mg/d1)
(2)空腹血浆葡萄糖(fasting plasma glucose， FPG)浓度≥7.0mmo1／L(126mg/d1)
(3)口服葡萄糖耐量试验(OGTT)，2小时血浆葡 萄糖(2hPG)浓度≥11.1mmol／L
只要有一项达到标准，并在随后的一天再 选择上述三项中的任一项重复检查也符合标准 者，即可确诊为糖尿病。
糖代谢的核心--血糖浓度的相对恒定 一、血糖及其调节
1.血糖（blood glucose)：血液中的葡萄糖
2.血糖的调节
*下丘脑和自主神经系统通过对所控制激素的分
泌，后者再通过影响血糖来源与去路关键酶的活性 来实现维持血糖浓度恒定的目的。
*肝脏在血糖的来源与去路方面所发挥的作用较其
他器官全面，是维持血糖浓度恒定的关键器官。
diabetes mellitus, NIDDM )
糖尿病的病因学分型
（二）糖尿病的主要代谢紊乱 1.糖代谢紊乱－高血糖和糖尿 2.脂类代谢紊乱－高脂血症、酮症
酸中毒 3.蛋白质代谢紊乱－负氮平衡，体
重减轻，生长迟缓
“三多一少”症状出现的机制： ①多尿：高血糖→糖尿→渗透性利尿 ②多饮：多尿所致脱水→口渴感 ③多食：糖利用障碍，能量代谢紊乱
糖尿病本身并不可怕，可怕的是糖尿病的并发症，在
我国糖尿病患者中，合并高血压者多达1200万，脑卒中者 500万，冠心病者600万，双目失明者45万，尿毒症者50万。
★糖尿病是生活方式病 生活方式病是发达国家在对一些慢性 非传染性疾病进行了大量的流行病调查研究后得出的结论。这 些慢性非传染性疾病的主要病因就是人们的不良生活方式，一 方面高热量、高脂肪摄入在增加；另一方面人们的运动和体力 活动在减少。体重超重、肥胖成为糖尿病患病率增加的“罪魅 祸首”之一。研究发现，有糖尿病家族史、血脂紊乱、高血压、 超重和肥胖等人群发生糖尿病的危险更大。
DM是一组由于胰岛素分泌不足或 (和)胰岛素作用低下（胰岛素抵抗， insulin resistance, IR)而引起的代 谢性疾病，特征是高血糖症 （hyperglycemia)，长期高血糖将导致 多种器官的损害、功能紊乱和衰竭，尤 其是眼、肾、神经、心脏和血管系统。
糖尿病流行现状与趋势
世界卫生组织公布的一组令人吃惊的数字拉响了糖尿病 流行的警报：
*病因学分型
（国际糖尿病联盟1997年分型方案）
1型糖尿病； 2型糖尿病；
其它特殊类型糖尿病；妊娠期糖尿病
(gestational diabetes mellitus, GDM )
*胰岛素依赖型糖尿病（insulin dependent diabetes mellitus, IDDM )
非胰岛素依赖型糖尿病(non-insulin dependent
降血糖激素：胰岛素(insulin) 升血糖激素：胰高血糖素(glucagon)、
肾上腺素(epinephrine,E)、生长激素 (growth hormone,GH)、皮质醇 (cortisol)、甲状腺素（thyroxine)等
二、糖尿病(diabetes mellitus DM)
（一）定义及分类
2005年，全球约290万人死于糖尿病，80%的糖尿病死亡 发生在中低收入国家。 在全球范围内，每10秒就有一个人 死于糖尿病，同时在这10秒内又有2个人罹患糖尿病。全球 每30秒就有一人因糖尿病而截肢。每年患糖尿病的人数增加 700万，而且多数集中在亚洲。在发展中国家，35-64岁的年 龄段中，每10个人至少有一人死于糖尿病。全球患者总量已 超过1.5亿人，预计到2025年将达到3亿人。其中2型糖尿病 占全部糖尿病患者的90%以上。糖尿病成为现代疾病中的第 二大杀手，对人体的危害仅次于癌症。
★糖尿病的治疗 “五驾马车”原则：1.饮食治疗：主要 是控制总热量的摄入，要求进食低脂肪、高碳水化合物、适量 蛋白质、高纤维素膳食，进餐时要定量，以利于血糖水平的控 制。2.运动治疗：进行适量有规律的体育锻炼以降低体重改善 体质。3.药物治疗：遵医嘱口服降糖药及注射胰岛素等。4.糖 尿病教育及心理治疗：学习了解糖尿病知识、调整心态、树立 信心。5.患者血糖的自我监测：定期监测血糖为医生调整治疗 方案提供依据。